UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758901C>A | CA342396872 | GJA5 | c.338G>T (p.Arg113Met) n.434-18660C>A n.744-18660C>A | |
| 1 | g.147758901C>G | CA342396873 | GJA5 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.434-18660C>G n.744-18660C>G | |
| 1 | g.147758901C>T | CA342396875 | GJA5 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.434-18660C>T n.744-18660C>T | |
| 1 | g.147758902T>A | CA342396877 | GJA5 | c.337A>T (p.Arg113Trp) n.434-18659T>A n.744-18659T>A | |
| 1 | g.147758902T>C | CA342396878 | GJA5 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.434-18659T>C n.744-18659T>C | |
| 1 | g.147758902T>G | CA420610555 | GJA5 | c.337A>C (p.Arg113=) n.434-18659T>G n.744-18659T>G | |
| 1 | g.147758903C>A | CA342396880 | GJA5 | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.434-18658C>A n.744-18658C>A | |
| 1 | g.147758903C= | CA1199591235 | GJA5 | c.336G= (p.Glu112=) n.434-18658C= n.744-18658C= | |
| 1 | g.147758903C>G | CA342396882 | GJA5 | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.434-18658C>G n.744-18658C>G | |
| 1 | g.147758903C>T | CA420610557 | GJA5 | c.336G>A (p.Glu112=) n.434-18658C>T n.744-18658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>A | CA342396889 | GJA5 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.434-18657T>A n.744-18657T>A | |
| 1 | g.147758904T>C | CA1065783 | GJA5 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.434-18657T>C n.744-18657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>G | CA342396893 | GJA5 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.434-18657T>G n.744-18657T>G | |
| 1 | g.147758904T= | CA1199591238 | GJA5 | c.335A= (p.Glu112=) n.434-18657T= n.744-18657T= | |
| 1 | g.147758905C>A | CA342396898 | GJA5 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.434-18656C>A n.744-18656C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758905C= | CA1199591242 | GJA5 | c.334G= (p.Glu112=) n.434-18656C= n.744-18656C= | |
| 1 | g.147758905C>G | CA10608022 | GJA5 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.434-18656C>G n.744-18656C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758905C>T | CA342396895 | GJA5 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.434-18656C>T n.744-18656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758906G>A | CA1065784 | GJA5 | c.333C>T (p.Ala111=) n.434-18655G>A n.744-18655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758906G>C | CA420610560 | GJA5 | c.333C>G (p.Ala111=) n.434-18655G>C n.744-18655G>C | |
| 1 | g.147758906G= | CA1199591245 | GJA5 | c.333C= (p.Ala111=) n.434-18655G= n.744-18655G= | |
| 1 | g.147758906G>T | CA420610559 | GJA5 | c.333C>A (p.Ala111=) n.434-18655G>T n.744-18655G>T | |
| 1 | g.147758907del | CA2580060955 | GJA5 | c.333del (p.Glu112ArgfsTer?) n.434-18654del n.744-18654del | ClinVar |
| 1 | g.147758907G>A | CA342396902 | GJA5 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.434-18654G>A n.744-18654G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758907G>C | CA342396903 | GJA5 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.434-18654G>C n.744-18654G>C | |
| 1 | g.147758907G>T | CA342396904 | GJA5 | c.332C>A (p.Ala111Asp) n.434-18654G>T n.744-18654G>T | |
| 1 | g.147758908C>A | CA1065785 | GJA5 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.434-18653C>A n.744-18653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758908C= | CA1199591249 | GJA5 | c.331G= (p.Ala111=) n.434-18653C= n.744-18653C= | |
| 1 | g.147758908C>G | CA342396906 | GJA5 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.434-18653C>G n.744-18653C>G | |
| 1 | g.147758908C>T | CA342396907 | GJA5 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.434-18653C>T n.744-18653C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758909C>A | CA342396909 | GJA5 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.434-18652C>A n.744-18652C>A | |
| 1 | g.147758909C>G | CA342396914 | GJA5 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.434-18652C>G n.744-18652C>G | |
| 1 | g.147758909C>T | CA420610563 | GJA5 | c.330G>A (p.Glu110=) n.434-18652C>T n.744-18652C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758910T>A | CA342396917 | GJA5 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.434-18651T>A n.744-18651T>A | |
| 1 | g.147758910T>C | CA342396920 | GJA5 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.434-18651T>C n.744-18651T>C | |
| 1 | g.147758910T>G | CA342396923 | GJA5 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.434-18651T>G n.744-18651T>G | |
| 1 | g.147758911C>A | CA342396929 | GJA5 | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.434-18650C>A n.744-18650C>A | |
| 1 | g.147758911C= | CA1199591252 | GJA5 | c.328G= (p.Glu110=) n.434-18650C= n.744-18650C= | |
| 1 | g.147758911C>G | CA342396933 | GJA5 | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.434-18650C>G n.744-18650C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758911C>T | CA342396926 | GJA5 | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.434-18650C>T n.744-18650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758912C>A | CA420610568 | GJA5 | c.327G>T (p.Arg109=) n.434-18649C>A n.744-18649C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758912C= | CA1141945341 | GJA5 | c.327G= (p.Arg109=) n.434-18649C= n.744-18649C= | |
| 1 | g.147758912C>G | CA420610567 | GJA5 | c.327G>C (p.Arg109=) n.434-18649C>G n.744-18649C>G | |
| 1 | g.147758912C>T | CA1065786 | GJA5 | c.327G>A (p.Arg109=) n.434-18649C>T n.744-18649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758913C>A | CA342396935 | GJA5 | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.434-18648C>A n.744-18648C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758913C= | CA1199591256 | GJA5 | c.326G= (p.Arg109=) n.434-18648C= n.744-18648C= | |
| 1 | g.147758913C>G | CA342396936 | GJA5 | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.434-18648C>G n.744-18648C>G | |
| 1 | g.147758913C>T | CA1065787 | GJA5 | c.326G>A (p.Arg109Gln) n.434-18648C>T n.744-18648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758914G>A | CA1065788 | GJA5 | c.325C>T (p.Arg109Trp) n.434-18647G>A n.744-18647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758914G>C | CA342396939 | GJA5 | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.434-18647G>C n.744-18647G>C | |
| 1 | g.147758914G= | CA1199591261 | GJA5 | c.325C= (p.Arg109=) n.434-18647G= n.744-18647G= | |
| 1 | g.147758914G>T | CA420610569 | GJA5 | c.325C>A (p.Arg109=) n.434-18647G>T n.744-18647G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758915T>A | CA420610571 | GJA5 | c.324A>T (p.Leu108=) n.434-18646T>A n.744-18646T>A | |
| 1 | g.147758915T>C | CA1065789 | GJA5 | c.324A>G (p.Leu108=) n.434-18646T>C n.744-18646T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758915T>G | CA420610570 | GJA5 | c.324A>C (p.Leu108=) n.434-18646T>G n.744-18646T>G | |
| 1 | g.147758915T= | CA1199591265 | GJA5 | c.324A= (p.Leu108=) n.434-18646T= n.744-18646T= | |
| 1 | g.147758916A>C | CA342396945 | GJA5 | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.434-18645A>C n.744-18645A>C | |
| 1 | g.147758916A>G | CA342396947 | GJA5 | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.434-18645A>G n.744-18645A>G | |
| 1 | g.147758916A>T | CA342396950 | GJA5 | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.434-18645A>T n.744-18645A>T | |
| 1 | g.147758917G>A | CA420610572 | GJA5 | c.322C>T (p.Leu108=) n.434-18644G>A n.744-18644G>A | |
| 1 | g.147758917G>C | CA342396953 | GJA5 | c.322C>G (p.Leu108Val) n.434-18644G>C n.744-18644G>C | |
| 1 | g.147758917G>T | CA342396956 | GJA5 | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.434-18644G>T n.744-18644G>T | |
| 1 | g.147758918C>A | CA342396960 | GJA5 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.434-18643C>A n.744-18643C>A | |
| 1 | g.147758918C= | CA1199591269 | GJA5 | c.321G= (p.Lys107=) n.434-18643C= n.744-18643C= | |
| 1 | g.147758918C>G | CA342396962 | GJA5 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.434-18643C>G n.744-18643C>G | |
| 1 | g.147758918C>T | CA420610573 | GJA5 | c.321G>A (p.Lys107=) n.434-18643C>T n.744-18643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758919T>A | CA342396975 | GJA5 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.434-18642T>A n.744-18642T>A | |
| 1 | g.147758919T>C | CA342396977 | GJA5 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.434-18642T>C n.744-18642T>C | |
| 1 | g.147758919T>G | CA342396973 | GJA5 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.434-18642T>G n.744-18642T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758919T= | CA1199591273 | GJA5 | c.320A= (p.Lys107=) n.434-18642T= n.744-18642T= | |
| 1 | g.147758920T>A | CA342396984 | GJA5 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.434-18641T>A n.744-18641T>A | |
| 1 | g.147758920T>C | CA342396981 | GJA5 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.434-18641T>C n.744-18641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758920T>G | CA342396986 | GJA5 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.434-18641T>G n.744-18641T>G | |
| 1 | g.147758920T= | CA1199591275 | GJA5 | c.319A= (p.Lys107=) n.434-18641T= n.744-18641T= | |
| 1 | g.147758921G>A | CA420610577 | GJA5 | c.318C>T (p.Arg106=) n.434-18640G>A n.744-18640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758921G>C | CA420610576 | GJA5 | c.318C>G (p.Arg106=) n.434-18640G>C n.744-18640G>C | |
| 1 | g.147758921G= | CA1199591279 | GJA5 | c.318C= (p.Arg106=) n.434-18640G= n.744-18640G= | |
| 1 | g.147758921G>T | CA420610575 | GJA5 | c.318C>A (p.Arg106=) n.434-18640G>T n.744-18640G>T | |
| 1 | g.147758922C>A | CA1065790 | GJA5 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.434-18639C>A n.744-18639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758922C= | CA1143563902 | GJA5 | c.317G= (p.Arg106=) n.434-18639C= n.744-18639C= | |
| 1 | g.147758922C>G | CA342396991 | GJA5 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.434-18639C>G n.744-18639C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758922C>T | CA342396994 | GJA5 | c.317G>A (p.Arg106His) n.434-18639C>T n.744-18639C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758923G>A | CA342397002 | GJA5 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.434-18638G>A n.744-18638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758923G>C | CA342397004 | GJA5 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.434-18638G>C n.744-18638G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758923G= | CA1199591282 | GJA5 | c.316C= (p.Arg106=) n.434-18638G= n.744-18638G= | |
| 1 | g.147758923G>T | CA342397008 | GJA5 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.434-18638G>T n.744-18638G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758924C>A | CA342397011 | GJA5 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.434-18637C>A n.744-18637C>A | |
| 1 | g.147758924C>G | CA342397012 | GJA5 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.434-18637C>G n.744-18637C>G | |
| 1 | g.147758924C>T | CA420610579 | GJA5 | c.315G>A (p.Lys105=) n.434-18637C>T n.744-18637C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758925T>A | CA342397013 | GJA5 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.434-18636T>A n.744-18636T>A | |
| 1 | g.147758925T>C | CA342397014 | GJA5 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.434-18636T>C n.744-18636T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758925T>G | CA342397015 | GJA5 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.434-18636T>G n.744-18636T>G | |
| 1 | g.147758925T= | CA1199591283 | GJA5 | c.314A= (p.Lys105=) n.434-18636T= n.744-18636T= | |
| 1 | g.147758926del | CA2647660669 | GJA5 | c.314del (p.Lys105SerfsTer?) n.434-18635del n.744-18635del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758926T>A | CA342397018 | GJA5 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.434-18635T>A n.744-18635T>A | |
| 1 | g.147758926T>C | CA342397021 | GJA5 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.434-18635T>C n.744-18635T>C | |
| 1 | g.147758926T>G | CA342397022 | GJA5 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.434-18635T>G n.744-18635T>G | |
| 1 | g.147758927C>A | CA342397025 | GJA5 | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.434-18634C>A n.744-18634C>A | |
| 1 | g.147758927C= | CA1199591285 | GJA5 | c.312G= (p.Glu104=) n.434-18634C= n.744-18634C= | |
| 1 | g.147758927C>G | CA342397031 | GJA5 | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.434-18634C>G n.744-18634C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758927C>T | CA420610581 | GJA5 | c.312G>A (p.Glu104=) n.434-18634C>T n.744-18634C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758929_147758931del | CA2647660670 | GJA5 | c.310_312del (p.Glu104del) n.434-18632_434-18630del n.744-18632_744-18630del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758928T>A | CA342397039 | GJA5 | c.311A>T (p.Glu104Val) n.434-18633T>A n.744-18633T>A | |
| 1 | g.147758928T>C | CA342397049 | GJA5 | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.434-18633T>C n.744-18633T>C | |
| 1 | g.147758928T>G | CA342397052 | GJA5 | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.434-18633T>G n.744-18633T>G | |
| 1 | g.147758929C>A | CA342397055 | GJA5 | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.434-18632C>A n.744-18632C>A | |
| 1 | g.147758929C>G | CA342397057 | GJA5 | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.434-18632C>G n.744-18632C>G | |
| 1 | g.147758929C>T | CA342397060 | GJA5 | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.434-18632C>T n.744-18632C>T | |
| 1 | g.147758930C>A | CA342397065 | GJA5 | c.309G>T (p.Gln103His) n.434-18631C>A n.744-18631C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758930C= | CA1199591286 | GJA5 | c.309G= (p.Gln103=) n.434-18631C= n.744-18631C= | |
| 1 | g.147758930C>G | CA342397062 | GJA5 | c.309G>C (p.Gln103His) n.434-18631C>G n.744-18631C>G | |
| 1 | g.147758930C>T | CA30069089 | GJA5 | c.309G>A (p.Gln103=) n.434-18631C>T n.744-18631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758931T>A | CA342397069 | GJA5 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.434-18630T>A n.744-18630T>A | |
| 1 | g.147758931T>C | CA342397070 | GJA5 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.434-18630T>C n.744-18630T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758931T>G | CA342397071 | GJA5 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.434-18630T>G n.744-18630T>G | |
| 1 | g.147758932G>A | CA342397082 | GJA5 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.434-18629G>A n.744-18629G>A | |
| 1 | g.147758932G>C | CA342397085 | GJA5 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.434-18629G>C n.744-18629G>C | |
| 1 | g.147758932G>T | CA342397089 | GJA5 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.434-18629G>T n.744-18629G>T | |
| 1 | g.147758933C>A | CA342397091 | GJA5 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.434-18628C>A n.744-18628C>A | |
| 1 | g.147758933C= | CA1199591289 | GJA5 | c.306G= (p.Met102=) n.434-18628C= n.744-18628C= | |
| 1 | g.147758933C>G | CA342397100 | GJA5 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.434-18628C>G n.744-18628C>G | |
| 1 | g.147758933C>T | CA342397096 | GJA5 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.434-18628C>T n.744-18628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758934A>C | CA342397103 | GJA5 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.434-18627A>C n.744-18627A>C | |
| 1 | g.147758934A>G | CA342397108 | GJA5 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.434-18627A>G n.744-18627A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758934A>T | CA342397110 | GJA5 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.434-18627A>T n.744-18627A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758935T>A | CA342397114 | GJA5 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.434-18626T>A n.744-18626T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758935T>C | CA342397117 | GJA5 | c.304A>G (p.Met102Val) n.434-18626T>C n.744-18626T>C | |
| 1 | g.147758935T>G | CA342397121 | GJA5 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.434-18626T>G n.744-18626T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758935T= | CA1199591291 | GJA5 | c.304A= (p.Met102=) n.434-18626T= n.744-18626T= | |
| 1 | g.147758936G>A | CA420610589 | GJA5 | c.303C>T (p.Arg101=) n.434-18625G>A n.744-18625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758936G>C | CA420610588 | GJA5 | c.303C>G (p.Arg101=) n.434-18625G>C n.744-18625G>C | |
| 1 | g.147758936G= | CA1199591293 | GJA5 | c.303C= (p.Arg101=) n.434-18625G= n.744-18625G= | |
| 1 | g.147758936G>T | CA420610587 | GJA5 | c.303C>A (p.Arg101=) n.434-18625G>T n.744-18625G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758937C>A | CA342397130 | GJA5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.434-18624C>A n.744-18624C>A | |
| 1 | g.147758937C= | CA1199591298 | GJA5 | c.302G= (p.Arg101=) n.434-18624C= n.744-18624C= | |
| 1 | g.147758937C>G | CA342397129 | GJA5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.434-18624C>G n.744-18624C>G | |
| 1 | g.147758937C>T | CA1065791 | GJA5 | c.302G>A (p.Arg101His) n.434-18624C>T n.744-18624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758938G>A | CA342397133 | GJA5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.434-18623G>A n.744-18623G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758938G>C | CA342397137 | GJA5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.434-18623G>C n.744-18623G>C | |
| 1 | g.147758938G>T | CA342397140 | GJA5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.434-18623G>T n.744-18623G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758939C>A | CA420610593 | GJA5 | c.300G>T (p.Val100=) n.434-18622C>A n.744-18622C>A | |
| 1 | g.147758939C>G | CA420610592 | GJA5 | c.300G>C (p.Val100=) n.434-18622C>G n.744-18622C>G | |
| 1 | g.147758939C>T | CA420610591 | GJA5 | c.300G>A (p.Val100=) n.434-18622C>T n.744-18622C>T | |
| 1 | g.147758940A= | CA1141613839 | GJA5 | c.299T= (p.Val100=) n.434-18621A= n.744-18621A= | |
| 1 | g.147758940A>C | CA1065792 | GJA5 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.434-18621A>C n.744-18621A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758940A>G | CA342397147 | GJA5 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.434-18621A>G n.744-18621A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758940A>T | CA342397150 | GJA5 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.434-18621A>T n.744-18621A>T | |
| 1 | g.147758941C>A | CA342397153 | GJA5 | c.298G>T (p.Val100Leu) n.434-18620C>A n.744-18620C>A | |
| 1 | g.147758941C>G | CA342397159 | GJA5 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.434-18620C>G n.744-18620C>G | |
| 1 | g.147758941C>T | CA342397156 | GJA5 | c.298G>A (p.Val100Met) n.434-18620C>T n.744-18620C>T | |
| 1 | g.147758942A= | CA1142134945 | GJA5 | c.297T= (p.Thr99=) n.434-18619A= n.744-18619A= | |
| 1 | g.147758942A>C | CA1065793 | GJA5 | c.297T>G (p.Thr99=) n.434-18619A>C n.744-18619A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758942A>G | CA1065794 | GJA5 | c.297T>C (p.Thr99=) n.434-18619A>G n.744-18619A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758942A>T | CA420610595 | GJA5 | c.297T>A (p.Thr99=) n.434-18619A>T n.744-18619A>T | |
| 1 | g.147758943G>A | CA342397167 | GJA5 | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.434-18618G>A n.744-18618G>A | |
| 1 | g.147758943G>C | CA342397173 | GJA5 | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.434-18618G>C n.744-18618G>C | |
| 1 | g.147758943G>T | CA342397175 | GJA5 | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.434-18618G>T n.744-18618G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758943_147758960dup | CA1065795 | GJA5 | c.279_296dup (p.Thr99_Val100insGlyHisAlaMetHisThr) n.434-18618_434-18601dup n.744-18618_744-18601dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758944T>A | CA342397177 | GJA5 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.434-18617T>A n.744-18617T>A | |
| 1 | g.147758944T>C | CA342397181 | GJA5 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.434-18617T>C n.744-18617T>C | |
| 1 | g.147758944T>G | CA342397184 | GJA5 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.434-18617T>G n.744-18617T>G | |
| 1 | g.147758945G>A | CA420610600 | GJA5 | c.294C>T (p.His98=) n.434-18616G>A n.744-18616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758945G>C | CA342397189 | GJA5 | c.294C>G (p.His98Gln) n.434-18616G>C n.744-18616G>C | |
| 1 | g.147758945G= | CA1199591308 | GJA5 | c.294C= (p.His98=) n.434-18616G= n.744-18616G= | |
| 1 | g.147758945G>T | CA342397190 | GJA5 | c.294C>A (p.His98Gln) n.434-18616G>T n.744-18616G>T | |
| 1 | g.147758946T>A | CA342397193 | GJA5 | c.293A>T (p.His98Leu) n.434-18615T>A n.744-18615T>A | |
| 1 | g.147758946T>C | CA342397197 | GJA5 | c.293A>G (p.His98Arg) n.434-18615T>C n.744-18615T>C | |
| 1 | g.147758946T>G | CA342397195 | GJA5 | c.293A>C (p.His98Pro) n.434-18615T>G n.744-18615T>G | |
| 1 | g.147758947G>A | CA342397199 | GJA5 | c.292C>T (p.His98Tyr) n.434-18614G>A n.744-18614G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758947G>C | CA342397201 | GJA5 | c.292C>G (p.His98Asp) n.434-18614G>C n.744-18614G>C | |
| 1 | g.147758947G>T | CA342397205 | GJA5 | c.292C>A (p.His98Asn) n.434-18614G>T n.744-18614G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758948C>A | CA342397207 | GJA5 | c.291G>T (p.Met97Ile) n.434-18613C>A n.744-18613C>A | |
| 1 | g.147758948C>G | CA342397208 | GJA5 | c.291G>C (p.Met97Ile) n.434-18613C>G n.744-18613C>G | |
| 1 | g.147758948C>T | CA342397209 | GJA5 | c.291G>A (p.Met97Ile) n.434-18613C>T n.744-18613C>T | |
| 1 | g.147758949A= | CA1199591311 | GJA5 | c.290T= (p.Met97=) n.434-18612A= n.744-18612A= | |
| 1 | g.147758949A>C | CA342397210 | GJA5 | c.290T>G (p.Met97Arg) n.434-18612A>C n.744-18612A>C | |
| 1 | g.147758949A>G | CA342397211 | GJA5 | c.290T>C (p.Met97Thr) n.434-18612A>G n.744-18612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758949A>T | CA342397213 | GJA5 | c.290T>A (p.Met97Lys) n.434-18612A>T n.744-18612A>T | |
| 1 | g.147758950T>A | CA342397215 | GJA5 | c.289A>T (p.Met97Leu) n.434-18611T>A n.744-18611T>A | |
| 1 | g.147758950T>C | CA1065796 | GJA5 | c.289A>G (p.Met97Val) n.434-18611T>C n.744-18611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758950T>G | CA342397218 | GJA5 | c.289A>C (p.Met97Leu) n.434-18611T>G n.744-18611T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758950T= | CA1199591313 | GJA5 | c.289A= (p.Met97=) n.434-18611T= n.744-18611T= | |
| 1 | g.147758951G>A | CA1065797 | GJA5 | c.288C>T (p.Ala96=) n.434-18610G>A n.744-18610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758951G>C | CA420610609 | GJA5 | c.288C>G (p.Ala96=) n.434-18610G>C n.744-18610G>C | |
| 1 | g.147758951G= | CA1144092637 | GJA5 | c.288C= (p.Ala96=) n.434-18610G= n.744-18610G= | |
| 1 | g.147758951G>T | CA420610607 | GJA5 | c.288C>A (p.Ala96=) n.434-18610G>T n.744-18610G>T | |
| 1 | g.147758952G>A | CA342397228 | GJA5 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.434-18609G>A n.744-18609G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758952G>C | CA342397225 | GJA5 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.434-18609G>C n.744-18609G>C | |
| 1 | g.147758952G>T | CA342397223 | GJA5 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.434-18609G>T n.744-18609G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758953C>A | CA127021 | GJA5 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.434-18608C>A n.744-18608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758953C= | CA1141581046 | GJA5 | c.286G= (p.Ala96=) n.434-18608C= n.744-18608C= | |
| 1 | g.147758953C>G | CA342397233 | GJA5 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.434-18608C>G n.744-18608C>G | |
| 1 | g.147758953C>T | CA342397236 | GJA5 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.434-18608C>T n.744-18608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758954del | CA2745984817 | GJA5 | c.285del (p.His95GlnfsTer?) n.434-18607del n.744-18607del | |
| 1 | g.147758954G>A | CA420610611 | GJA5 | c.285C>T (p.His95=) n.434-18607G>A n.744-18607G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758954G>C | CA342397239 | GJA5 | c.285C>G (p.His95Gln) n.434-18607G>C n.744-18607G>C | |
| 1 | g.147758954G>T | CA342397241 | GJA5 | c.285C>A (p.His95Gln) n.434-18607G>T n.744-18607G>T | |
| 1 | g.147758955T>A | CA342397245 | GJA5 | c.284A>T (p.His95Leu) n.434-18606T>A n.744-18606T>A | |
| 1 | g.147758955T>C | CA342397248 | GJA5 | c.284A>G (p.His95Arg) n.434-18606T>C n.744-18606T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758955T>G | CA342397249 | GJA5 | c.284A>C (p.His95Pro) n.434-18606T>G n.744-18606T>G | |
| 1 | g.147758955T= | CA1199591324 | GJA5 | c.284A= (p.His95=) n.434-18606T= n.744-18606T= | |
| 1 | g.147758956G>A | CA342397252 | GJA5 | c.283C>T (p.His95Tyr) n.434-18605G>A n.744-18605G>A | |
| 1 | g.147758956G>C | CA342397255 | GJA5 | c.283C>G (p.His95Asp) n.434-18605G>C n.744-18605G>C | |
| 1 | g.147758956G>T | CA342397263 | GJA5 | c.283C>A (p.His95Asn) n.434-18605G>T n.744-18605G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758957G>A | CA420610614 | GJA5 | c.282C>T (p.Gly94=) n.434-18604G>A n.744-18604G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758957G>C | CA420610613 | GJA5 | c.282C>G (p.Gly94=) n.434-18604G>C n.744-18604G>C | |
| 1 | g.147758957G= | CA1199591327 | GJA5 | c.282C= (p.Gly94=) n.434-18604G= n.744-18604G= | |
| 1 | g.147758957G>T | CA420610615 | GJA5 | c.282C>A (p.Gly94=) n.434-18604G>T n.744-18604G>T | |
| 1 | g.147758958C>A | CA342397266 | GJA5 | c.281G>T (p.Gly94Val) n.434-18603C>A n.744-18603C>A | |
| 1 | g.147758958C>G | CA342397268 | GJA5 | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.434-18603C>G n.744-18603C>G | |
| 1 | g.147758958C>T | CA342397274 | GJA5 | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.434-18603C>T n.744-18603C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758960del | CA2580060960 | GJA5 | c.281del (p.Gly94AlafsTer?) n.434-18601del n.744-18601del | ClinVar |
| 1 | g.147758959C>A | CA342397282 | GJA5 | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.434-18602C>A n.744-18602C>A | dbSNP |
| 1 | g.147758959C= | CA1199591329 | GJA5 | c.280G= (p.Gly94=) n.434-18602C= n.744-18602C= | |
| 1 | g.147758959C>G | CA1065798 | GJA5 | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.434-18602C>G n.744-18602C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758959C>T | CA342397280 | GJA5 | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.434-18602C>T n.744-18602C>T | |
| 1 | g.147758960C>A | CA342397289 | GJA5 | c.279G>T (p.Met93Ile) n.434-18601C>A n.744-18601C>A | |
| 1 | g.147758960C>G | CA342397292 | GJA5 | c.279G>C (p.Met93Ile) n.434-18601C>G n.744-18601C>G | |
| 1 | g.147758960C>T | CA342397294 | GJA5 | c.279G>A (p.Met93Ile) n.434-18601C>T n.744-18601C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758961A= | CA1199591332 | GJA5 | c.278T= (p.Met93=) n.434-18600A= n.744-18600A= | |
| 1 | g.147758961A>C | CA342397296 | GJA5 | c.278T>G (p.Met93Arg) n.434-18600A>C n.744-18600A>C | |
| 1 | g.147758961A>G | CA342397301 | GJA5 | c.278T>C (p.Met93Thr) n.434-18600A>G n.744-18600A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758961A>T | CA342397304 | GJA5 | c.278T>A (p.Met93Lys) n.434-18600A>T n.744-18600A>T | |
| 1 | g.147758962T>A | CA342397313 | GJA5 | c.277A>T (p.Met93Leu) n.434-18599T>A n.744-18599T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758962T>C | CA342397309 | GJA5 | c.277A>G (p.Met93Val) n.434-18599T>C n.744-18599T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758962T>G | CA342397311 | GJA5 | c.277A>C (p.Met93Leu) n.434-18599T>G n.744-18599T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758962T= | CA1199591335 | GJA5 | c.277A= (p.Met93=) n.434-18599T= n.744-18599T= | |
| 1 | g.147758963G>A | CA420610621 | GJA5 | c.276C>T (p.Tyr92=) n.434-18598G>A n.744-18598G>A | |
| 1 | g.147758963G>C | CA342397315 | GJA5 | c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.434-18598G>C n.744-18598G>C | |
| 1 | g.147758963G>T | CA342397318 | GJA5 | c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.434-18598G>T n.744-18598G>T | |
| 1 | g.147758964T>A | CA342397324 | GJA5 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.434-18597T>A n.744-18597T>A | |
| 1 | g.147758964T>C | CA342397327 | GJA5 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.434-18597T>C n.744-18597T>C | |
| 1 | g.147758964T>G | CA30069126 | GJA5 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.434-18597T>G n.744-18597T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758964T= | CA1143988193 | GJA5 | c.275A= (p.Tyr92=) n.434-18597T= n.744-18597T= | |
| 1 | g.147758965A>C | CA342397331 | GJA5 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.434-18596A>C n.744-18596A>C | |
| 1 | g.147758965A>G | CA342397336 | GJA5 | c.274T>C (p.Tyr92His) n.434-18596A>G n.744-18596A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758965A>T | CA342397333 | GJA5 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.434-18596A>T n.744-18596A>T | |
| 1 | g.147758966C>A | CA420610624 | GJA5 | c.273G>T (p.Val91=) n.434-18595C>A n.744-18595C>A | |
| 1 | g.147758966C= | CA1199591341 | GJA5 | c.273G= (p.Val91=) n.434-18595C= n.744-18595C= | |
| 1 | g.147758966C>G | CA420610623 | GJA5 | c.273G>C (p.Val91=) n.434-18595C>G n.744-18595C>G | |
| 1 | g.147758966C>T | CA1065799 | GJA5 | c.273G>A (p.Val91=) n.434-18595C>T n.744-18595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758967A= | CA1199591342 | GJA5 | c.272T= (p.Val91=) n.434-18594A= n.744-18594A= | |
| 1 | g.147758967A>C | CA342397342 | GJA5 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.434-18594A>C n.744-18594A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758967A>G | CA30069129 | GJA5 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.434-18594A>G n.744-18594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758967A>T | CA342397343 | GJA5 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.434-18594A>T n.744-18594A>T | |
| 1 | g.147758968C>A | CA1065800 | GJA5 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.434-18593C>A n.744-18593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758968C= | CA1148161876 | GJA5 | c.271G= (p.Val91=) n.434-18593C= n.744-18593C= | |
| 1 | g.147758968C>G | CA342397344 | GJA5 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.434-18593C>G n.744-18593C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758968C>T | CA342397346 | GJA5 | c.271G>A (p.Val91Met) n.434-18593C>T n.744-18593C>T | |
| 1 | g.147758969C>A | CA420610629 | GJA5 | c.270G>T (p.Leu90=) n.434-18592C>A n.744-18592C>A | |
| 1 | g.147758969C>G | CA420610626 | GJA5 | c.270G>C (p.Leu90=) n.434-18592C>G n.744-18592C>G | |
| 1 | g.147758969C>T | CA420610627 | GJA5 | c.270G>A (p.Leu90=) n.434-18592C>T n.744-18592C>T | |
| 1 | g.147758970A>C | CA342397347 | GJA5 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.434-18591A>C n.744-18591A>C | |
| 1 | g.147758970A>G | CA342397350 | GJA5 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.434-18591A>G n.744-18591A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758970A>T | CA342397352 | GJA5 | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.434-18591A>T n.744-18591A>T | |
| 1 | g.147758971G>A | CA1065801 | GJA5 | c.268C>T (p.Leu90=) n.434-18590G>A n.744-18590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758971G>C | CA342397354 | GJA5 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.434-18590G>C n.744-18590G>C | |
| 1 | g.147758971G= | CA1199591346 | GJA5 | c.268C= (p.Leu90=) n.434-18590G= n.744-18590G= | |
| 1 | g.147758971G>T | CA342397353 | GJA5 | c.268C>A (p.Leu90Met) n.434-18590G>T n.744-18590G>T | |
| 1 | g.147758972A>C | CA420610632 | GJA5 | c.267T>G (p.Ser89=) n.434-18589A>C n.744-18589A>C | |
| 1 | g.147758972A>G | CA420610630 | GJA5 | c.267T>C (p.Ser89=) n.434-18589A>G n.744-18589A>G | |
| 1 | g.147758972A>T | CA420610631 | GJA5 | c.267T>A (p.Ser89=) n.434-18589A>T n.744-18589A>T | |
| 1 | g.147758973G>A | CA342397356 | GJA5 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.434-18588G>A n.744-18588G>A | |
| 1 | g.147758973G>C | CA342397360 | GJA5 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.434-18588G>C n.744-18588G>C | ClinVar |
| 1 | g.147758973G>T | CA342397357 | GJA5 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.434-18588G>T n.744-18588G>T | |
| 1 | g.147758974A>C | CA342397362 | GJA5 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.434-18587A>C n.744-18587A>C | |
| 1 | g.147758974A>G | CA342397364 | GJA5 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.434-18587A>G n.744-18587A>G | |
| 1 | g.147758974A>T | CA342397363 | GJA5 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.434-18587A>T n.744-18587A>T | |
| 1 | g.147758975G>A | CA1065802 | GJA5 | c.264C>T (p.Pro88=) n.434-18586G>A n.744-18586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758975G>C | CA420610633 | GJA5 | c.264C>G (p.Pro88=) n.434-18586G>C n.744-18586G>C | dbSNP |
| 1 | g.147758975G= | CA1199591348 | GJA5 | c.264C= (p.Pro88=) n.434-18586G= n.744-18586G= | |
| 1 | g.147758975G>T | CA420610634 | GJA5 | c.264C>A (p.Pro88=) n.434-18586G>T n.744-18586G>T | |
| 1 | g.147758976G>A | CA1065803 | GJA5 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.434-18585G>A n.744-18585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758976G>C | CA342397366 | GJA5 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.434-18585G>C n.744-18585G>C | |
| 1 | g.147758976G= | CA1199591352 | GJA5 | c.263C= (p.Pro88=) n.434-18585G= n.744-18585G= | |
| 1 | g.147758976G>T | CA342397368 | GJA5 | c.263C>A (p.Pro88His) n.434-18585G>T n.744-18585G>T | |
| 1 | g.147758977G>A | CA127022 | GJA5 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.434-18584G>A n.744-18584G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758977G>C | CA342397371 | GJA5 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.434-18584G>C n.744-18584G>C | |
| 1 | g.147758977G= | CA1141581047 | GJA5 | c.262C= (p.Pro88=) n.434-18584G= n.744-18584G= | |
| 1 | g.147758977G>T | CA342397372 | GJA5 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.434-18584G>T n.744-18584G>T | |
| 1 | g.147758978C>A | CA420610740 | GJA5 | c.261G>T (p.Thr87=) n.434-18583C>A n.744-18583C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758978C= | CA1199591359 | GJA5 | c.261G= (p.Thr87=) n.434-18583C= n.744-18583C= | |
| 1 | g.147758978C>G | CA420610738 | GJA5 | c.261G>C (p.Thr87=) n.434-18583C>G n.744-18583C>G | |
| 1 | g.147758978C>T | CA1065804 | GJA5 | c.261G>A (p.Thr87=) n.434-18583C>T n.744-18583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758979G>A | CA342397376 | GJA5 | c.260C>T (p.Thr87Met) n.434-18582G>A n.744-18582G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758979G>C | CA342397380 | GJA5 | c.260C>G (p.Thr87Arg) n.434-18582G>C n.744-18582G>C | |
| 1 | g.147758979G>T | CA342397383 | GJA5 | c.260C>A (p.Thr87Lys) n.434-18582G>T n.744-18582G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758980T>A | CA342397402 | GJA5 | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.434-18581T>A n.744-18581T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758980T>C | CA342397394 | GJA5 | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.434-18581T>C n.744-18581T>C | |
| 1 | g.147758980T>G | CA342397391 | GJA5 | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.434-18581T>G n.744-18581T>G | |
| 1 | g.147758980T= | CA1199591362 | GJA5 | c.259A= (p.Thr87=) n.434-18581T= n.744-18581T= | |
| 1 | g.147758981G>A | CA1065805 | GJA5 | c.258C>T (p.Ser86=) n.434-18580G>A n.744-18580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758981G>C | CA420610742 | GJA5 | c.258C>G (p.Ser86=) n.434-18580G>C n.744-18580G>C | |
| 1 | g.147758981G= | CA1199591365 | GJA5 | c.258C= (p.Ser86=) n.434-18580G= n.744-18580G= | |
| 1 | g.147758981G>T | CA420610743 | GJA5 | c.258C>A (p.Ser86=) n.434-18580G>T n.744-18580G>T | |
| 1 | g.147758982G>A | CA342397409 | GJA5 | c.257C>T (p.Ser86Phe) n.434-18579G>A n.744-18579G>A | |
| 1 | g.147758982G>C | CA342397411 | GJA5 | c.257C>G (p.Ser86Cys) n.434-18579G>C n.744-18579G>C | |
| 1 | g.147758982G>T | CA342397415 | GJA5 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.434-18579G>T n.744-18579G>T | |
| 1 | g.147758983A>C | CA342397418 | GJA5 | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.434-18578A>C n.744-18578A>C | |
| 1 | g.147758983A>G | CA342397421 | GJA5 | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.434-18578A>G n.744-18578A>G | |
| 1 | g.147758983A>T | CA342397423 | GJA5 | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.434-18578A>T n.744-18578A>T | |
| 1 | g.147758984G>A | CA30069154 | GJA5 | c.255C>T (p.Val85=) n.434-18577G>A n.744-18577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758984G>C | CA420610750 | GJA5 | c.255C>G (p.Val85=) n.434-18577G>C n.744-18577G>C | |
| 1 | g.147758984G= | CA1199591367 | GJA5 | c.255C= (p.Val85=) n.434-18577G= n.744-18577G= | |
| 1 | g.147758984G>T | CA420610748 | GJA5 | c.255C>A (p.Val85=) n.434-18577G>T n.744-18577G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758985A>C | CA342397427 | GJA5 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.434-18576A>C n.744-18576A>C | |
| 1 | g.147758985A>G | CA342397430 | GJA5 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.434-18576A>G n.744-18576A>G | |
| 1 | g.147758985A>T | CA342397432 | GJA5 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.434-18576A>T n.744-18576A>T | |
| 1 | g.147758986C>A | CA1065806 | GJA5 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.434-18575C>A n.744-18575C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758986C= | CA1144228972 | GJA5 | c.253G= (p.Val85=) n.434-18575C= n.744-18575C= | |
| 1 | g.147758986C>G | CA342397439 | GJA5 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.434-18575C>G n.744-18575C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758986C>T | CA128543 | GJA5 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.434-18575C>T n.744-18575C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758987G>A | CA420610760 | GJA5 | c.252C>T (p.Phe84=) n.434-18574G>A n.744-18574G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758987G>C | CA342397443 | GJA5 | c.252C>G (p.Phe84Leu) n.434-18574G>C n.744-18574G>C | |
| 1 | g.147758987G>T | CA342397446 | GJA5 | c.252C>A (p.Phe84Leu) n.434-18574G>T n.744-18574G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758988A= | CA1199591375 | GJA5 | c.251T= (p.Phe84=) n.434-18573A= n.744-18573A= | |
| 1 | g.147758988A>C | CA342397449 | GJA5 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.434-18573A>C n.744-18573A>C | |
| 1 | g.147758988A>G | CA342397451 | GJA5 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.434-18573A>G n.744-18573A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758988A>T | CA342397454 | GJA5 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.434-18573A>T n.744-18573A>T | |
| 1 | g.147758989A= | CA1199591376 | GJA5 | c.250T= (p.Phe84=) n.434-18572A= n.744-18572A= | |
| 1 | g.147758989A>C | CA342397458 | GJA5 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.434-18572A>C n.744-18572A>C | |
| 1 | g.147758989A>G | CA342397460 | GJA5 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.434-18572A>G n.744-18572A>G | |
| 1 | g.147758989A>T | CA342397463 | GJA5 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.434-18572A>T n.744-18572A>T | dbSNP |
| 1 | g.147758990G>A | CA420610765 | GJA5 | c.249C>T (p.Ile83=) n.434-18571G>A n.744-18571G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758990G>C | CA342397464 | GJA5 | c.249C>G (p.Ile83Met) n.434-18571G>C n.744-18571G>C | |
| 1 | g.147758990G= | CA1199591379 | GJA5 | c.249C= (p.Ile83=) n.434-18571G= n.744-18571G= | |
| 1 | g.147758990G>T | CA30069166 | GJA5 | c.249C>A (p.Ile83=) n.434-18571G>T n.744-18571G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758991A= | CA1199591381 | GJA5 | c.248T= (p.Ile83=) n.434-18570A= n.744-18570A= | |
| 1 | g.147758991A>C | CA342397468 | GJA5 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.434-18570A>C n.744-18570A>C | |
| 1 | g.147758991A>G | CA342397482 | GJA5 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.434-18570A>G n.744-18570A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758991A>T | CA342397485 | GJA5 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.434-18570A>T n.744-18570A>T | |
| 1 | g.147758992T>A | CA342397497 | GJA5 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.434-18569T>A n.744-18569T>A | |
| 1 | g.147758992T>C | CA342397492 | GJA5 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.434-18569T>C n.744-18569T>C | |
| 1 | g.147758992T>G | CA342397489 | GJA5 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.434-18569T>G n.744-18569T>G | |
| 1 | g.147758993G>A | CA420610769 | GJA5 | c.246C>T (p.Ile82=) n.434-18568G>A n.744-18568G>A | |
| 1 | g.147758993G>C | CA342397500 | GJA5 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.434-18568G>C n.744-18568G>C | |
| 1 | g.147758993G= | CA1199591383 | GJA5 | c.246C= (p.Ile82=) n.434-18568G= n.744-18568G= | |
| 1 | g.147758993G>T | CA420610770 | GJA5 | c.246C>A (p.Ile82=) n.434-18568G>T n.744-18568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758994A>C | CA342397505 | GJA5 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.434-18567A>C n.744-18567A>C | |
| 1 | g.147758994A>G | CA342397508 | GJA5 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.434-18567A>G n.744-18567A>G | |
| 1 | g.147758994A>T | CA342397510 | GJA5 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.434-18567A>T n.744-18567A>T | |
| 1 | g.147758995T>A | CA342397517 | GJA5 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.434-18566T>A n.744-18566T>A | |
| 1 | g.147758995T>C | CA342397519 | GJA5 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.434-18566T>C n.744-18566T>C | |
| 1 | g.147758995T>G | CA342397521 | GJA5 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.434-18566T>G n.744-18566T>G | |
| 1 | g.147758996C>A | CA342397524 | GJA5 | c.243G>T (p.Gln81His) n.434-18565C>A n.744-18565C>A | |
| 1 | g.147758996C>G | CA342397527 | GJA5 | c.243G>C (p.Gln81His) n.434-18565C>G n.744-18565C>G | |
| 1 | g.147758996C>T | CA420610777 | GJA5 | c.243G>A (p.Gln81=) n.434-18565C>T n.744-18565C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758997T>A | CA342397530 | GJA5 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.434-18564T>A n.744-18564T>A | |
| 1 | g.147758997T>C | CA342397533 | GJA5 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.434-18564T>C n.744-18564T>C | |
| 1 | g.147758997T>G | CA342397536 | GJA5 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.434-18564T>G n.744-18564T>G | |
| 1 | g.147758998G>A | CA342397553 | GJA5 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.434-18563G>A n.744-18563G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758998G>C | CA342397551 | GJA5 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.434-18563G>C n.744-18563G>C | |
| 1 | g.147758998G= | CA1199591385 | GJA5 | c.241C= (p.Gln81=) n.434-18563G= n.744-18563G= | |
| 1 | g.147758998G>T | CA342397549 | GJA5 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.434-18563G>T n.744-18563G>T | |
| 1 | g.147758999C>A | CA420610781 | GJA5 | c.240G>T (p.Leu80=) n.434-18562C>A n.744-18562C>A | |
| 1 | g.147758999C>G | CA420610780 | GJA5 | c.240G>C (p.Leu80=) n.434-18562C>G n.744-18562C>G | |
| 1 | g.147758999C>T | CA420610782 | GJA5 | c.240G>A (p.Leu80=) n.434-18562C>T n.744-18562C>T | |
| 1 | g.147759000A>C | CA342397555 | GJA5 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.434-18561A>C n.744-18561A>C | |
| 1 | g.147759000A>G | CA342397558 | GJA5 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.434-18561A>G n.744-18561A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759000A>T | CA342397556 | GJA5 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.434-18561A>T n.744-18561A>T | |
| 1 | g.147759001G>A | CA420610790 | GJA5 | c.238C>T (p.Leu80=) n.434-18560G>A n.744-18560G>A | dbSNP |
| 1 | g.147759001G>C | CA342397560 | GJA5 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.434-18560G>C n.744-18560G>C | |
| 1 | g.147759001G= | CA1199591387 | GJA5 | c.238C= (p.Leu80=) n.434-18560G= n.744-18560G= | |
| 1 | g.147759001G>T | CA342397561 | GJA5 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.434-18560G>T n.744-18560G>T |