UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758800C>A | CA342396221 | GJA5 | c.439G>T (p.Gly147Cys) n.434-18761C>A n.744-18761C>A | |
| 1 | g.147758800C>G | CA342396222 | GJA5 | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.434-18761C>G n.744-18761C>G | |
| 1 | g.147758800C>T | CA342396223 | GJA5 | c.439G>A (p.Gly147Ser) n.434-18761C>T n.744-18761C>T | |
| 1 | g.147758801C>A | CA342396225 | GJA5 | c.438G>T (p.Gln146His) n.434-18760C>A n.744-18760C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758801C= | CA1199591106 | GJA5 | c.438G= (p.Gln146=) n.434-18760C= n.744-18760C= | |
| 1 | g.147758801C>G | CA342396227 | GJA5 | c.438G>C (p.Gln146His) n.434-18760C>G n.744-18760C>G | |
| 1 | g.147758801C>T | CA420610946 | GJA5 | c.438G>A (p.Gln146=) n.434-18760C>T n.744-18760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758802T>A | CA342396231 | GJA5 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.434-18759T>A n.744-18759T>A | |
| 1 | g.147758802T>C | CA342396229 | GJA5 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.434-18759T>C n.744-18759T>C | |
| 1 | g.147758802T>G | CA342396228 | GJA5 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.434-18759T>G n.744-18759T>G | |
| 1 | g.147758803G>A | CA342396233 | GJA5 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.434-18758G>A n.744-18758G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758803G>C | CA342396235 | GJA5 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.434-18758G>C n.744-18758G>C | |
| 1 | g.147758803G= | CA1199591107 | GJA5 | c.436C= (p.Gln146=) n.434-18758G= n.744-18758G= | |
| 1 | g.147758803G>T | CA342396237 | GJA5 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.434-18758G>T n.744-18758G>T | |
| 1 | g.147758804G>A | CA420610947 | GJA5 | c.435C>T (p.Leu145=) n.434-18757G>A n.744-18757G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758804G>C | CA420610948 | GJA5 | c.435C>G (p.Leu145=) n.434-18757G>C n.744-18757G>C | |
| 1 | g.147758804G>T | CA420610949 | GJA5 | c.435C>A (p.Leu145=) n.434-18757G>T n.744-18757G>T | |
| 1 | g.147758805A>C | CA342396239 | GJA5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.434-18756A>C n.744-18756A>C | |
| 1 | g.147758805A>G | CA342396240 | GJA5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.434-18756A>G n.744-18756A>G | |
| 1 | g.147758805A>T | CA342396241 | GJA5 | c.434T>A (p.Leu145His) n.434-18756A>T n.744-18756A>T | |
| 1 | g.147758805_147758806delinsAG | CA1199591109 | GJA5 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) n.434-18756_434-18755delinsAG n.744-18756_744-18755delinsAG | |
| 1 | g.147758806G>A | CA342396242 | GJA5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.434-18755G>A n.744-18755G>A | |
| 1 | g.147758806G>C | CA342396244 | GJA5 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.434-18755G>C n.744-18755G>C | |
| 1 | g.147758806G>T | CA342396243 | GJA5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.434-18755G>T n.744-18755G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758808del | CA1065765 | GJA5 | c.433del (p.Leu145SerfsTer14) n.434-18753del n.744-18753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>A | CA420610951 | GJA5 | c.432C>T (p.Ala144=) n.434-18754G>A n.744-18754G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>C | CA420610952 | GJA5 | c.432C>G (p.Ala144=) n.434-18754G>C n.744-18754G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758807G>T | CA420610953 | GJA5 | c.432C>A (p.Ala144=) n.434-18754G>T n.744-18754G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758808G>A | CA342396246 | GJA5 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.434-18753G>A n.744-18753G>A | |
| 1 | g.147758808G>C | CA342396247 | GJA5 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.434-18753G>C n.744-18753G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758808G>T | CA342396250 | GJA5 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.434-18753G>T n.744-18753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>A | CA342396253 | GJA5 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.434-18752C>A n.744-18752C>A | |
| 1 | g.147758809C= | CA1199591114 | GJA5 | c.430G= (p.Ala144=) n.434-18752C= n.744-18752C= | |
| 1 | g.147758809C>G | CA342396255 | GJA5 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.434-18752C>G n.744-18752C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>T | CA1065766 | GJA5 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.434-18752C>T n.744-18752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758810A>C | CA342396259 | GJA5 | c.429T>G (p.Ile143Met) n.434-18751A>C n.744-18751A>C | |
| 1 | g.147758810A>G | CA420610957 | GJA5 | c.429T>C (p.Ile143=) n.434-18751A>G n.744-18751A>G | |
| 1 | g.147758810A>T | CA420610958 | GJA5 | c.429T>A (p.Ile143=) n.434-18751A>T n.744-18751A>T | |
| 1 | g.147758811A>C | CA342396261 | GJA5 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.434-18750A>C n.744-18750A>C | |
| 1 | g.147758811A>G | CA342396263 | GJA5 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.434-18750A>G n.744-18750A>G | |
| 1 | g.147758811A>T | CA342396264 | GJA5 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.434-18750A>T n.744-18750A>T | |
| 1 | g.147758812T>A | CA342396271 | GJA5 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.434-18749T>A n.744-18749T>A | |
| 1 | g.147758812T>C | CA342396273 | GJA5 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.434-18749T>C n.744-18749T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758812T>G | CA342396265 | GJA5 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.434-18749T>G n.744-18749T>G | |
| 1 | g.147758813C>A | CA342396275 | GJA5 | c.426G>T (p.Arg142Ser) n.434-18748C>A n.744-18748C>A | |
| 1 | g.147758813C>G | CA342396277 | GJA5 | c.426G>C (p.Arg142Ser) n.434-18748C>G n.744-18748C>G | |
| 1 | g.147758813C>T | CA420610959 | GJA5 | c.426G>A (p.Arg142=) n.434-18748C>T n.744-18748C>T | |
| 1 | g.147758814C>A | CA342396279 | GJA5 | c.425G>T (p.Arg142Met) n.434-18747C>A n.744-18747C>A | |
| 1 | g.147758814C= | CA1199591116 | GJA5 | c.425G= (p.Arg142=) n.434-18747C= n.744-18747C= | |
| 1 | g.147758814C>G | CA342396280 | GJA5 | c.425G>C (p.Arg142Thr) n.434-18747C>G n.744-18747C>G | |
| 1 | g.147758814C>T | CA1065767 | GJA5 | c.425G>A (p.Arg142Lys) n.434-18747C>T n.744-18747C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758815T>A | CA342396284 | GJA5 | c.424A>T (p.Arg142Trp) n.434-18746T>A n.744-18746T>A | |
| 1 | g.147758815T>C | CA342396286 | GJA5 | c.424A>G (p.Arg142Gly) n.434-18746T>C n.744-18746T>C | |
| 1 | g.147758815T>G | CA420610961 | GJA5 | c.424A>C (p.Arg142=) n.434-18746T>G n.744-18746T>G | |
| 1 | g.147758816T>A | CA420610962 | GJA5 | c.423A>T (p.Gly141=) n.434-18745T>A n.744-18745T>A | |
| 1 | g.147758816T>C | CA420610963 | GJA5 | c.423A>G (p.Gly141=) n.434-18745T>C n.744-18745T>C | |
| 1 | g.147758816T>G | CA420610964 | GJA5 | c.423A>C (p.Gly141=) n.434-18745T>G n.744-18745T>G | |
| 1 | g.147758817C>A | CA342396288 | GJA5 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.434-18744C>A n.744-18744C>A | |
| 1 | g.147758817C= | CA1199591117 | GJA5 | c.422G= (p.Gly141=) n.434-18744C= n.744-18744C= | |
| 1 | g.147758817C>G | CA342396290 | GJA5 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.434-18744C>G n.744-18744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758817C>T | CA342396293 | GJA5 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.434-18744C>T n.744-18744C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758818C>A | CA342396295 | GJA5 | c.421G>T (p.Gly141Ter) n.434-18743C>A n.744-18743C>A | |
| 1 | g.147758818C>G | CA342396301 | GJA5 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.434-18743C>G n.744-18743C>G | |
| 1 | g.147758818C>T | CA342396304 | GJA5 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.434-18743C>T n.744-18743C>T | |
| 1 | g.147758819A>C | CA342396307 | GJA5 | c.420T>G (p.Asn140Lys) n.434-18742A>C n.744-18742A>C | |
| 1 | g.147758819A>G | CA420610965 | GJA5 | c.420T>C (p.Asn140=) n.434-18742A>G n.744-18742A>G | |
| 1 | g.147758819A>T | CA342396310 | GJA5 | c.420T>A (p.Asn140Lys) n.434-18742A>T n.744-18742A>T | |
| 1 | g.147758820T>A | CA342396324 | GJA5 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.434-18741T>A n.744-18741T>A | |
| 1 | g.147758820T>C | CA342396323 | GJA5 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.434-18741T>C n.744-18741T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758820T>G | CA342396313 | GJA5 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.434-18741T>G n.744-18741T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758821T>A | CA342396328 | GJA5 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.434-18740T>A n.744-18740T>A | |
| 1 | g.147758821T>C | CA342396329 | GJA5 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.434-18740T>C n.744-18740T>C | |
| 1 | g.147758821T>G | CA342396332 | GJA5 | c.418A>C (p.Asn140His) n.434-18740T>G n.744-18740T>G | |
| 1 | g.147758822C>A | CA420610969 | GJA5 | c.417G>T (p.Gly139=) n.434-18739C>A n.744-18739C>A | |
| 1 | g.147758822C= | CA1199591119 | GJA5 | c.417G= (p.Gly139=) n.434-18739C= n.744-18739C= | |
| 1 | g.147758822C>G | CA420610967 | GJA5 | c.417G>C (p.Gly139=) n.434-18739C>G n.744-18739C>G | |
| 1 | g.147758822C>T | CA420610968 | GJA5 | c.417G>A (p.Gly139=) n.434-18739C>T n.744-18739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758823C>A | CA342396334 | GJA5 | c.416G>T (p.Gly139Val) n.434-18738C>A n.744-18738C>A | |
| 1 | g.147758823C= | CA1199591121 | GJA5 | c.416G= (p.Gly139=) n.434-18738C= n.744-18738C= | |
| 1 | g.147758823C>G | CA30068971 | GJA5 | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.434-18738C>G n.744-18738C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758823C>T | CA342396338 | GJA5 | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.434-18738C>T n.744-18738C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758824C>A | CA342396340 | GJA5 | c.415G>T (p.Gly139Trp) n.434-18737C>A n.744-18737C>A | |
| 1 | g.147758824C= | CA1199591122 | GJA5 | c.415G= (p.Gly139=) n.434-18737C= n.744-18737C= | |
| 1 | g.147758824C>G | CA342396342 | GJA5 | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.434-18737C>G n.744-18737C>G | |
| 1 | g.147758824C>T | CA1065768 | GJA5 | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.434-18737C>T n.744-18737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758825T>A | CA342396345 | GJA5 | c.414A>T (p.Glu138Asp) n.434-18736T>A n.744-18736T>A | |
| 1 | g.147758825T>C | CA420610971 | GJA5 | c.414A>G (p.Glu138=) n.434-18736T>C n.744-18736T>C | ClinVar |
| 1 | g.147758825T>G | CA342396353 | GJA5 | c.414A>C (p.Glu138Asp) n.434-18736T>G n.744-18736T>G | |
| 1 | g.147758826T>A | CA342396361 | GJA5 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.434-18735T>A n.744-18735T>A | |
| 1 | g.147758826T>C | CA342396362 | GJA5 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.434-18735T>C n.744-18735T>C | |
| 1 | g.147758826T>G | CA1065769 | GJA5 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.434-18735T>G n.744-18735T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758826T= | CA1199591123 | GJA5 | c.413A= (p.Glu138=) n.434-18735T= n.744-18735T= | |
| 1 | g.147758827C>A | CA342396368 | GJA5 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.434-18734C>A n.744-18734C>A | |
| 1 | g.147758827C= | CA1199591125 | GJA5 | c.412G= (p.Glu138=) n.434-18734C= n.744-18734C= | |
| 1 | g.147758827C>G | CA342396364 | GJA5 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.434-18734C>G n.744-18734C>G | |
| 1 | g.147758827C>T | CA342396363 | GJA5 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.434-18734C>T n.744-18734C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>A | CA342396370 | GJA5 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.434-18733C>A n.744-18733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758828C= | CA1143407569 | GJA5 | c.411G= (p.Glu137=) n.434-18733C= n.744-18733C= | |
| 1 | g.147758828C>G | CA342396372 | GJA5 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.434-18733C>G n.744-18733C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758828C>T | CA420610974 | GJA5 | c.411G>A (p.Glu137=) n.434-18733C>T n.744-18733C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>A | CA342396374 | GJA5 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.434-18732T>A n.744-18732T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758829T>C | CA342396378 | GJA5 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.434-18732T>C n.744-18732T>C | |
| 1 | g.147758829T>G | CA342396380 | GJA5 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.434-18732T>G n.744-18732T>G | |
| 1 | g.147758830C>A | CA342396387 | GJA5 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.434-18731C>A n.744-18731C>A | |
| 1 | g.147758830C>G | CA342396384 | GJA5 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.434-18731C>G n.744-18731C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758830C>T | CA342396382 | GJA5 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.434-18731C>T n.744-18731C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758831C>A | CA342396389 | GJA5 | c.408G>T (p.Trp136Cys) n.434-18730C>A n.744-18730C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758831C>G | CA342396394 | GJA5 | c.408G>C (p.Trp136Cys) n.434-18730C>G n.744-18730C>G | |
| 1 | g.147758831C>T | CA342396396 | GJA5 | c.408G>A (p.Trp136Ter) n.434-18730C>T n.744-18730C>T | |
| 1 | g.147758831_147758834delinsCCAG | CA1199591130 | GJA5 | c.405_408delinsCTGG (p.Cys135=) n.434-18730_434-18727delinsCCAG n.744-18730_744-18727delinsCCAG | |
| 1 | g.147758832C>A | CA342396398 | GJA5 | c.407G>T (p.Trp136Leu) n.434-18729C>A n.744-18729C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758832C= | CA1199591133 | GJA5 | c.407G= (p.Trp136=) n.434-18729C= n.744-18729C= | |
| 1 | g.147758832C>G | CA342396399 | GJA5 | c.407G>C (p.Trp136Ser) n.434-18729C>G n.744-18729C>G | |
| 1 | g.147758832C>T | CA342396401 | GJA5 | c.407G>A (p.Trp136Ter) n.434-18729C>T n.744-18729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758835_147758837del | CA1065770 | GJA5 | c.405_407del (p.Cys135del) n.434-18726_434-18724del n.744-18726_744-18724del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758833A>C | CA342396409 | GJA5 | c.406T>G (p.Trp136Gly) n.434-18728A>C n.744-18728A>C | |
| 1 | g.147758833A>G | CA342396414 | GJA5 | c.406T>C (p.Trp136Arg) n.434-18728A>G n.744-18728A>G | |
| 1 | g.147758833A>T | CA342396410 | GJA5 | c.406T>A (p.Trp136Arg) n.434-18728A>T n.744-18728A>T | |
| 1 | g.147758834G>A | CA420610976 | GJA5 | c.405C>T (p.Cys135=) n.434-18727G>A n.744-18727G>A | |
| 1 | g.147758834G>C | CA342396416 | GJA5 | c.405C>G (p.Cys135Trp) n.434-18727G>C n.744-18727G>C | |
| 1 | g.147758834G>T | CA342396417 | GJA5 | c.405C>A (p.Cys135Ter) n.434-18727G>T n.744-18727G>T | |
| 1 | g.147758835C>A | CA342396419 | GJA5 | c.404G>T (p.Cys135Phe) n.434-18726C>A n.744-18726C>A | |
| 1 | g.147758835C>G | CA342396428 | GJA5 | c.404G>C (p.Cys135Ser) n.434-18726C>G n.744-18726C>G | |
| 1 | g.147758835C>T | CA342396431 | GJA5 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.434-18726C>T n.744-18726C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758836A>C | CA342396434 | GJA5 | c.403T>G (p.Cys135Gly) n.434-18725A>C n.744-18725A>C | |
| 1 | g.147758836A>G | CA342396440 | GJA5 | c.403T>C (p.Cys135Arg) n.434-18725A>G n.744-18725A>G | |
| 1 | g.147758836A>T | CA342396443 | GJA5 | c.403T>A (p.Cys135Ser) n.434-18725A>T n.744-18725A>T | COSMIC |
| 1 | g.147758837G>A | CA420610979 | GJA5 | c.402C>T (p.Ser134=) n.434-18724G>A n.744-18724G>A | |
| 1 | g.147758837G>C | CA420610977 | GJA5 | c.402C>G (p.Ser134=) n.434-18724G>C n.744-18724G>C | |
| 1 | g.147758837G>T | CA420610978 | GJA5 | c.402C>A (p.Ser134=) n.434-18724G>T n.744-18724G>T | |
| 1 | g.147758838G>A | CA342396444 | GJA5 | c.401C>T (p.Ser134Phe) n.434-18723G>A n.744-18723G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758838G>C | CA342396445 | GJA5 | c.401C>G (p.Ser134Cys) n.434-18723G>C n.744-18723G>C | |
| 1 | g.147758838G>T | CA342396446 | GJA5 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.434-18723G>T n.744-18723G>T | |
| 1 | g.147758839A>C | CA342396448 | GJA5 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.434-18722A>C n.744-18722A>C | |
| 1 | g.147758839A>G | CA342396451 | GJA5 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.434-18722A>G n.744-18722A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758839A>T | CA342396450 | GJA5 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.434-18722A>T n.744-18722A>T | |
| 1 | g.147758840C>A | CA420610981 | GJA5 | c.399G>T (p.Leu133=) n.434-18721C>A n.744-18721C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758840C= | CA1199591135 | GJA5 | c.399G= (p.Leu133=) n.434-18721C= n.744-18721C= | |
| 1 | g.147758840C>G | CA420610980 | GJA5 | c.399G>C (p.Leu133=) n.434-18721C>G n.744-18721C>G | |
| 1 | g.147758840C>T | CA30068979 | GJA5 | c.399G>A (p.Leu133=) n.434-18721C>T n.744-18721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758841A= | CA1143758554 | GJA5 | c.398T= (p.Leu133=) n.434-18720A= n.744-18720A= | |
| 1 | g.147758841A>C | CA342396465 | GJA5 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.434-18720A>C n.744-18720A>C | |
| 1 | g.147758841A>G | CA30068985 | GJA5 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.434-18720A>G n.744-18720A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758841A>T | CA342396464 | GJA5 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.434-18720A>T n.744-18720A>T | |
| 1 | g.147758842G>A | CA420610983 | GJA5 | c.397C>T (p.Leu133=) n.434-18719G>A n.744-18719G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758842G>C | CA30068997 | GJA5 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.434-18719G>C n.744-18719G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758842G= | CA1143459611 | GJA5 | c.397C= (p.Leu133=) n.434-18719G= n.744-18719G= | |
| 1 | g.147758842G>T | CA342396468 | GJA5 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.434-18719G>T n.744-18719G>T | |
| 1 | g.147758843T>A | CA342396470 | GJA5 | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.434-18718T>A n.744-18718T>A | |
| 1 | g.147758843T>C | CA420610984 | GJA5 | c.396A>G (p.Glu132=) n.434-18718T>C n.744-18718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758843T>G | CA342396472 | GJA5 | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.434-18718T>G n.744-18718T>G | |
| 1 | g.147758843T= | CA1199591141 | GJA5 | c.396A= (p.Glu132=) n.434-18718T= n.744-18718T= | |
| 1 | g.147758844T>A | CA342396475 | GJA5 | c.395A>T (p.Glu132Val) n.434-18717T>A n.744-18717T>A | |
| 1 | g.147758844T>C | CA342396480 | GJA5 | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.434-18717T>C n.744-18717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758844T>G | CA342396482 | GJA5 | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.434-18717T>G n.744-18717T>G | |
| 1 | g.147758844T= | CA1199591143 | GJA5 | c.395A= (p.Glu132=) n.434-18717T= n.744-18717T= | |
| 1 | g.147758845C>A | CA342396485 | GJA5 | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.434-18716C>A n.744-18716C>A | |
| 1 | g.147758845C>G | CA342396486 | GJA5 | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.434-18716C>G n.744-18716C>G | |
| 1 | g.147758845C>T | CA342396489 | GJA5 | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.434-18716C>T n.744-18716C>T | |
| 1 | g.147758846T>A | CA420610986 | GJA5 | c.393A>T (p.Ala131=) n.434-18715T>A n.744-18715T>A | |
| 1 | g.147758846T>C | CA420610987 | GJA5 | c.393A>G (p.Ala131=) n.434-18715T>C n.744-18715T>C | |
| 1 | g.147758846T>G | CA420610988 | GJA5 | c.393A>C (p.Ala131=) n.434-18715T>G n.744-18715T>G | |
| 1 | g.147758847G>A | CA1065771 | GJA5 | c.392C>T (p.Ala131Val) n.434-18714G>A n.744-18714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758847G>C | CA342396492 | GJA5 | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.434-18714G>C n.744-18714G>C | |
| 1 | g.147758847G= | CA1199591146 | GJA5 | c.392C= (p.Ala131=) n.434-18714G= n.744-18714G= | |
| 1 | g.147758847G>T | CA342396495 | GJA5 | c.392C>A (p.Ala131Glu) n.434-18714G>T n.744-18714G>T | |
| 1 | g.147758848C>A | CA342396500 | GJA5 | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.434-18713C>A n.744-18713C>A | |
| 1 | g.147758848C>G | CA342396503 | GJA5 | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.434-18713C>G n.744-18713C>G | |
| 1 | g.147758848C>T | CA342396511 | GJA5 | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.434-18713C>T n.744-18713C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758849C>A | CA342396512 | GJA5 | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.434-18712C>A n.744-18712C>A | |
| 1 | g.147758849C>G | CA342396513 | GJA5 | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.434-18712C>G n.744-18712C>G | |
| 1 | g.147758849C>T | CA420610505 | GJA5 | c.390G>A (p.Lys130=) n.434-18712C>T n.744-18712C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758850T>A | CA342396514 | GJA5 | c.389A>T (p.Lys130Met) n.434-18711T>A n.744-18711T>A | |
| 1 | g.147758850T>C | CA342396515 | GJA5 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.434-18711T>C n.744-18711T>C | |
| 1 | g.147758850T>G | CA342396518 | GJA5 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.434-18711T>G n.744-18711T>G | |
| 1 | g.147758851T>A | CA342396521 | GJA5 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.434-18710T>A n.744-18710T>A | |
| 1 | g.147758851T>C | CA342396523 | GJA5 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.434-18710T>C n.744-18710T>C | |
| 1 | g.147758851T>G | CA342396526 | GJA5 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.434-18710T>G n.744-18710T>G | |
| 1 | g.147758852C>A | CA342396531 | GJA5 | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.434-18709C>A n.744-18709C>A | |
| 1 | g.147758852C>G | CA342396528 | GJA5 | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.434-18709C>G n.744-18709C>G | |
| 1 | g.147758852C>T | CA420610506 | GJA5 | c.387G>A (p.Glu129=) n.434-18709C>T n.744-18709C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758853T>A | CA342396533 | GJA5 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.434-18708T>A n.744-18708T>A | |
| 1 | g.147758853T>C | CA342396534 | GJA5 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.434-18708T>C n.744-18708T>C | |
| 1 | g.147758853T>G | CA342396536 | GJA5 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.434-18708T>G n.744-18708T>G | |
| 1 | g.147758854C>A | CA342396539 | GJA5 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.434-18707C>A n.744-18707C>A | |
| 1 | g.147758854C>G | CA342396540 | GJA5 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.434-18707C>G n.744-18707C>G | |
| 1 | g.147758854C>T | CA342396541 | GJA5 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.434-18707C>T n.744-18707C>T | |
| 1 | g.147758855T>A | CA420610509 | GJA5 | c.384A>T (p.Ala128=) n.434-18706T>A n.744-18706T>A | |
| 1 | g.147758855T>C | CA420610508 | GJA5 | c.384A>G (p.Ala128=) n.434-18706T>C n.744-18706T>C | |
| 1 | g.147758855T>G | CA420610507 | GJA5 | c.384A>C (p.Ala128=) n.434-18706T>G n.744-18706T>G | |
| 1 | g.147758856G>A | CA342396542 | GJA5 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.434-18705G>A n.744-18705G>A | |
| 1 | g.147758856G>C | CA342396544 | GJA5 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.434-18705G>C n.744-18705G>C | |
| 1 | g.147758856G>T | CA342396546 | GJA5 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.434-18705G>T n.744-18705G>T | |
| 1 | g.147758857C>A | CA342396551 | GJA5 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.434-18704C>A n.744-18704C>A | |
| 1 | g.147758857C>G | CA342396553 | GJA5 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.434-18704C>G n.744-18704C>G | |
| 1 | g.147758857C>T | CA342396554 | GJA5 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.434-18704C>T n.744-18704C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C>A | CA420610511 | GJA5 | c.381G>T (p.Val127=) n.434-18703C>A n.744-18703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758858C= | CA1199591147 | GJA5 | c.381G= (p.Val127=) n.434-18703C= n.744-18703C= | |
| 1 | g.147758858C>G | CA420610510 | GJA5 | c.381G>C (p.Val127=) n.434-18703C>G n.744-18703C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758858C>T | CA420610512 | GJA5 | c.381G>A (p.Val127=) n.434-18703C>T n.744-18703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758859A>C | CA342396557 | GJA5 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.434-18702A>C n.744-18702A>C | |
| 1 | g.147758859A>G | CA342396559 | GJA5 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.434-18702A>G n.744-18702A>G | |
| 1 | g.147758859A>T | CA342396556 | GJA5 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.434-18702A>T n.744-18702A>T | |
| 1 | g.147758860C>A | CA342396561 | GJA5 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.434-18701C>A n.744-18701C>A | |
| 1 | g.147758860C>G | CA342396563 | GJA5 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.434-18701C>G n.744-18701C>G | |
| 1 | g.147758860C>T | CA342396565 | GJA5 | c.379G>A (p.Val127Met) n.434-18701C>T n.744-18701C>T | |
| 1 | g.147758861C>A | CA420610513 | GJA5 | c.378G>T (p.Pro126=) n.434-18700C>A n.744-18700C>A | |
| 1 | g.147758861C= | CA1141305817 | GJA5 | c.378G= (p.Pro126=) n.434-18700C= n.744-18700C= | |
| 1 | g.147758861C>G | CA30069007 | GJA5 | c.378G>C (p.Pro126=) n.434-18700C>G n.744-18700C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758861C>T | CA1065772 | GJA5 | c.378G>A (p.Pro126=) n.434-18700C>T n.744-18700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758862G>A | CA1065773 | GJA5 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.434-18699G>A n.744-18699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758862G>C | CA342396577 | GJA5 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.434-18699G>C n.744-18699G>C | |
| 1 | g.147758862G= | CA1199591157 | GJA5 | c.377C= (p.Pro126=) n.434-18699G= n.744-18699G= | |
| 1 | g.147758862G>T | CA342396580 | GJA5 | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.434-18699G>T n.744-18699G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758863G>A | CA342396593 | GJA5 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.434-18698G>A n.744-18698G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758863G>C | CA342396595 | GJA5 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.434-18698G>C n.744-18698G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758863G= | CA1199591159 | GJA5 | c.376C= (p.Pro126=) n.434-18698G= n.744-18698G= | |
| 1 | g.147758863G>T | CA342396598 | GJA5 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.434-18698G>T n.744-18698G>T | |
| 1 | g.147758864G>A | CA420610514 | GJA5 | c.375C>T (p.Tyr125=) n.434-18697G>A n.744-18697G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G>C | CA342396601 | GJA5 | c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>C n.744-18697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758864G= | CA1199591166 | GJA5 | c.375C= (p.Tyr125=) n.434-18697G= n.744-18697G= | |
| 1 | g.147758864G>T | CA342396604 | GJA5 | c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.434-18697G>T n.744-18697G>T | |
| 1 | g.147758865del | CA2647660668 | GJA5 | c.374del (p.Tyr125SerfsTer?) n.434-18696del n.744-18696del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758865T>A | CA342396612 | GJA5 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.434-18696T>A n.744-18696T>A | |
| 1 | g.147758865T>C | CA342396609 | GJA5 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.434-18696T>C n.744-18696T>C | |
| 1 | g.147758865T>G | CA342396607 | GJA5 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.434-18696T>G n.744-18696T>G | |
| 1 | g.147758866A= | CA1199591169 | GJA5 | c.373T= (p.Tyr125=) n.434-18695A= n.744-18695A= | |
| 1 | g.147758866A>C | CA342396613 | GJA5 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.434-18695A>C n.744-18695A>C | |
| 1 | g.147758866A>G | CA342396615 | GJA5 | c.373T>C (p.Tyr125His) n.434-18695A>G n.744-18695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758866A>T | CA342396614 | GJA5 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.434-18695A>T n.744-18695A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>A | CA342396619 | GJA5 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.434-18694C>A n.744-18694C>A | |
| 1 | g.147758867C>G | CA342396621 | GJA5 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.434-18694C>G n.744-18694C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758867C>T | CA420610515 | GJA5 | c.372G>A (p.Glu124=) n.434-18694C>T n.744-18694C>T | |
| 1 | g.147758868T>A | CA342396624 | GJA5 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.434-18693T>A n.744-18693T>A | |
| 1 | g.147758868T>C | CA1065775 | GJA5 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.434-18693T>C n.744-18693T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758868T>G | CA342396631 | GJA5 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.434-18693T>G n.744-18693T>G | |
| 1 | g.147758868T= | CA1141670406 | GJA5 | c.371A= (p.Glu124=) n.434-18693T= n.744-18693T= | |
| 1 | g.147758868_147758870delinsTCG | CA1199591177 | GJA5 | c.369_371delinsCGA (p.Tyr123=) n.434-18693_434-18691delinsTCG n.744-18693_744-18691delinsTCG | |
| 1 | g.147758869C>A | CA342396634 | GJA5 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.434-18692C>A n.744-18692C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758869C= | CA1199591179 | GJA5 | c.370G= (p.Glu124=) n.434-18692C= n.744-18692C= | |
| 1 | g.147758869C>G | CA1065776 | GJA5 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.434-18692C>G n.744-18692C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758869C>T | CA342396640 | GJA5 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.434-18692C>T n.744-18692C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758869_147758870del | CA1065774 | GJA5 | c.369_370del (p.Tyr123Ter) n.434-18692_434-18691del n.744-18692_744-18691del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G>A | CA1065777 | GJA5 | c.369C>T (p.Tyr123=) n.434-18691G>A n.744-18691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G>C | CA342396646 | GJA5 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.434-18691G>C n.744-18691G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758870G= | CA1139921790 | GJA5 | c.369C= (p.Tyr123=) n.434-18691G= n.744-18691G= | |
| 1 | g.147758870G>T | CA342396649 | GJA5 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.434-18691G>T n.744-18691G>T | |
| 1 | g.147758871T>A | CA342396654 | GJA5 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.434-18690T>A n.744-18690T>A | |
| 1 | g.147758871T>C | CA342396651 | GJA5 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.434-18690T>C n.744-18690T>C | |
| 1 | g.147758871T>G | CA342396650 | GJA5 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.434-18690T>G n.744-18690T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758871dup | CA526263013 | GJA5 | c.368dup (p.Tyr123Ter) n.434-18690dup n.744-18690dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758872A>C | CA342396657 | GJA5 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.434-18689A>C n.744-18689A>C | |
| 1 | g.147758872A>G | CA342396660 | GJA5 | c.367T>C (p.Tyr123His) n.434-18689A>G n.744-18689A>G | |
| 1 | g.147758872A>T | CA342396663 | GJA5 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.434-18689A>T n.744-18689A>T | COSMIC |
| 1 | g.147758873A>C | CA420610516 | GJA5 | c.366T>G (p.Ser122=) n.434-18688A>C n.744-18688A>C | |
| 1 | g.147758873A>G | CA420610518 | GJA5 | c.366T>C (p.Ser122=) n.434-18688A>G n.744-18688A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758873A>T | CA420610517 | GJA5 | c.366T>A (p.Ser122=) n.434-18688A>T n.744-18688A>T | |
| 1 | g.147758874G>A | CA1065778 | GJA5 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.434-18687G>A n.744-18687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758874G>C | CA1065779 | GJA5 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.434-18687G>C n.744-18687G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758874G= | CA1199591190 | GJA5 | c.365C= (p.Ser122=) n.434-18687G= n.744-18687G= | |
| 1 | g.147758874G>T | CA342396670 | GJA5 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.434-18687G>T n.744-18687G>T | |
| 1 | g.147758875A>C | CA342396678 | GJA5 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.434-18686A>C n.744-18686A>C | |
| 1 | g.147758875A>G | CA342396680 | GJA5 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.434-18686A>G n.744-18686A>G | |
| 1 | g.147758875A>T | CA342396682 | GJA5 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.434-18686A>T n.744-18686A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758876G>A | CA420610522 | GJA5 | c.363C>T (p.Gly121=) n.434-18685G>A n.744-18685G>A | |
| 1 | g.147758876G>C | CA420610521 | GJA5 | c.363C>G (p.Gly121=) n.434-18685G>C n.744-18685G>C | |
| 1 | g.147758876G>T | CA420610520 | GJA5 | c.363C>A (p.Gly121=) n.434-18685G>T n.744-18685G>T | |
| 1 | g.147758877C>A | CA342396686 | GJA5 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.434-18684C>A n.744-18684C>A | |
| 1 | g.147758877C= | CA1199591192 | GJA5 | c.362G= (p.Gly121=) n.434-18684C= n.744-18684C= | |
| 1 | g.147758877C>G | CA342396689 | GJA5 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.434-18684C>G n.744-18684C>G | |
| 1 | g.147758877C>T | CA342396690 | GJA5 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.434-18684C>T n.744-18684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758878C>A | CA342396697 | GJA5 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.434-18683C>A n.744-18683C>A | |
| 1 | g.147758878C>G | CA342396695 | GJA5 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.434-18683C>G n.744-18683C>G | |
| 1 | g.147758878C>T | CA342396693 | GJA5 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.434-18683C>T n.744-18683C>T | |
| 1 | g.147758879A>C | CA420610526 | GJA5 | c.360T>G (p.Ser120=) n.434-18682A>C n.744-18682A>C | |
| 1 | g.147758879A>G | CA420610524 | GJA5 | c.360T>C (p.Ser120=) n.434-18682A>G n.744-18682A>G | |
| 1 | g.147758879A>T | CA420610523 | GJA5 | c.360T>A (p.Ser120=) n.434-18682A>T n.744-18682A>T | |
| 1 | g.147758880G>A | CA342396717 | GJA5 | c.359C>T (p.Ser120Phe) n.434-18681G>A n.744-18681G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758880G>C | CA342396710 | GJA5 | c.359C>G (p.Ser120Cys) n.434-18681G>C n.744-18681G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758880G= | CA1199591195 | GJA5 | c.359C= (p.Ser120=) n.434-18681G= n.744-18681G= | |
| 1 | g.147758880G>T | CA342396714 | GJA5 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.434-18681G>T n.744-18681G>T | |
| 1 | g.147758881A= | CA1199591197 | GJA5 | c.358T= (p.Ser120=) n.434-18680A= n.744-18680A= | |
| 1 | g.147758881A>C | CA342396719 | GJA5 | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.434-18680A>C n.744-18680A>C | |
| 1 | g.147758881A>G | CA1065780 | GJA5 | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.434-18680A>G n.744-18680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758881A>T | CA342396722 | GJA5 | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.434-18680A>T n.744-18680A>T | |
| 1 | g.147758882G>A | CA30069030 | GJA5 | c.357C>T (p.Gly119=) n.434-18679G>A n.744-18679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758882G>C | CA420610530 | GJA5 | c.357C>G (p.Gly119=) n.434-18679G>C n.744-18679G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758882G= | CA1199591204 | GJA5 | c.357C= (p.Gly119=) n.434-18679G= n.744-18679G= | |
| 1 | g.147758882G>T | CA420610528 | GJA5 | c.357C>A (p.Gly119=) n.434-18679G>T n.744-18679G>T | |
| 1 | g.147758883C>A | CA342396724 | GJA5 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.434-18678C>A n.744-18678C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758883C= | CA1199591208 | GJA5 | c.356G= (p.Gly119=) n.434-18678C= n.744-18678C= | |
| 1 | g.147758883C>G | CA342396726 | GJA5 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.434-18678C>G n.744-18678C>G | |
| 1 | g.147758883C>T | CA342396728 | GJA5 | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.434-18678C>T n.744-18678C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758886dup | CA916300795 | GJA5 | c.356dup (p.Ser120LeufsTer?) n.434-18675dup n.744-18675dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758884C>A | CA342396731 | GJA5 | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.434-18677C>A n.744-18677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758884C>G | CA342396733 | GJA5 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.434-18677C>G n.744-18677C>G | |
| 1 | g.147758884C>T | CA342396734 | GJA5 | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.434-18677C>T n.744-18677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758885C>A | CA420610536 | GJA5 | c.354G>T (p.Arg118=) n.434-18676C>A n.744-18676C>A | |
| 1 | g.147758885C>G | CA420610534 | GJA5 | c.354G>C (p.Arg118=) n.434-18676C>G n.744-18676C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758885C>T | CA420610537 | GJA5 | c.354G>A (p.Arg118=) n.434-18676C>T n.744-18676C>T | |
| 1 | g.147758886C>A | CA342396739 | GJA5 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.434-18675C>A n.744-18675C>A | |
| 1 | g.147758886C= | CA1199591212 | GJA5 | c.353G= (p.Arg118=) n.434-18675C= n.744-18675C= | |
| 1 | g.147758886C>G | CA342396742 | GJA5 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.434-18675C>G n.744-18675C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758886C>T | CA10608019 | GJA5 | c.353G>A (p.Arg118Gln) n.434-18675C>T n.744-18675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758887G>A | CA342396750 | GJA5 | c.352C>T (p.Arg118Trp) n.434-18674G>A n.744-18674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758887G>C | CA342396753 | GJA5 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.434-18674G>C n.744-18674G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758887G= | CA1199591216 | GJA5 | c.352C= (p.Arg118=) n.434-18674G= n.744-18674G= | |
| 1 | g.147758887G>T | CA420610538 | GJA5 | c.352C>A (p.Arg118=) n.434-18674G>T n.744-18674G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G>A | CA30069032 | GJA5 | c.351C>T (p.Val117=) n.434-18673G>A n.744-18673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G>C | CA420610542 | GJA5 | c.351C>G (p.Val117=) n.434-18673G>C n.744-18673G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758888G= | CA1199591219 | GJA5 | c.351C= (p.Val117=) n.434-18673G= n.744-18673G= | |
| 1 | g.147758888G>T | CA420610540 | GJA5 | c.351C>A (p.Val117=) n.434-18673G>T n.744-18673G>T | |
| 1 | g.147758889A= | CA1199591221 | GJA5 | c.350T= (p.Val117=) n.434-18672A= n.744-18672A= | |
| 1 | g.147758889A>C | CA30069036 | GJA5 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.434-18672A>C n.744-18672A>C | dbSNP |
| 1 | g.147758889A>G | CA342396758 | GJA5 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.434-18672A>G n.744-18672A>G | |
| 1 | g.147758889A>T | CA342396760 | GJA5 | c.350T>A (p.Val117Asp) n.434-18672A>T n.744-18672A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758890C>A | CA342396762 | GJA5 | c.349G>T (p.Val117Phe) n.434-18671C>A n.744-18671C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758890C= | CA1199591223 | GJA5 | c.349G= (p.Val117=) n.434-18671C= n.744-18671C= | |
| 1 | g.147758890C>G | CA342396765 | GJA5 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.434-18671C>G n.744-18671C>G | |
| 1 | g.147758890C>T | CA342396766 | GJA5 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.434-18671C>T n.744-18671C>T | |
| 1 | g.147758891C>A | CA342396769 | GJA5 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.434-18670C>A n.744-18670C>A | |
| 1 | g.147758891C= | CA1142347549 | GJA5 | c.348G= (p.Glu116=) n.434-18670C= n.744-18670C= | |
| 1 | g.147758891C>G | CA342396771 | GJA5 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.434-18670C>G n.744-18670C>G | |
| 1 | g.147758891C>T | CA1065781 | GJA5 | c.348G>A (p.Glu116=) n.434-18670C>T n.744-18670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758892T>A | CA342396777 | GJA5 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.434-18669T>A n.744-18669T>A | |
| 1 | g.147758892T>C | CA342396783 | GJA5 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.434-18669T>C n.744-18669T>C | |
| 1 | g.147758892T>G | CA1065782 | GJA5 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.434-18669T>G n.744-18669T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758892T= | CA1199591227 | GJA5 | c.347A= (p.Glu116=) n.434-18669T= n.744-18669T= | |
| 1 | g.147758893C>A | CA342396789 | GJA5 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.434-18668C>A n.744-18668C>A | |
| 1 | g.147758893C>G | CA342396793 | GJA5 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.434-18668C>G n.744-18668C>G | |
| 1 | g.147758893C>T | CA342396787 | GJA5 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.434-18668C>T n.744-18668C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758894T>A | CA342396797 | GJA5 | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.434-18667T>A n.744-18667T>A | |
| 1 | g.147758894T>C | CA420610547 | GJA5 | c.345A>G (p.Lys115=) n.434-18667T>C n.744-18667T>C | |
| 1 | g.147758894T>G | CA342396803 | GJA5 | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.434-18667T>G n.744-18667T>G | |
| 1 | g.147758895T>A | CA342396806 | GJA5 | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.434-18666T>A n.744-18666T>A | |
| 1 | g.147758895T>C | CA342396807 | GJA5 | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.434-18666T>C n.744-18666T>C | |
| 1 | g.147758895T>G | CA342396809 | GJA5 | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.434-18666T>G n.744-18666T>G | |
| 1 | g.147758896T>A | CA342396810 | GJA5 | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.434-18665T>A n.744-18665T>A | |
| 1 | g.147758896T>C | CA342396812 | GJA5 | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.434-18665T>C n.744-18665T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758896T>G | CA342396815 | GJA5 | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.434-18665T>G n.744-18665T>G | |
| 1 | g.147758897G>A | CA420610552 | GJA5 | c.342C>T (p.Ala114=) n.434-18664G>A n.744-18664G>A | |
| 1 | g.147758897G>C | CA10607628 | GJA5 | c.342C>G (p.Ala114=) n.434-18664G>C n.744-18664G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758897G= | CA1199591231 | GJA5 | c.342C= (p.Ala114=) n.434-18664G= n.744-18664G= | |
| 1 | g.147758897G>T | CA420610551 | GJA5 | c.342C>A (p.Ala114=) n.434-18664G>T n.744-18664G>T | |
| 1 | g.147758898G>A | CA342396828 | GJA5 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.434-18663G>A n.744-18663G>A | |
| 1 | g.147758898G>C | CA342396842 | GJA5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.434-18663G>C n.744-18663G>C | |
| 1 | g.147758898G>T | CA342396845 | GJA5 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.434-18663G>T n.744-18663G>T | |
| 1 | g.147758899C>A | CA342396866 | GJA5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.434-18662C>A n.744-18662C>A | |
| 1 | g.147758899C>G | CA342396864 | GJA5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.434-18662C>G n.744-18662C>G | |
| 1 | g.147758899C>T | CA342396848 | GJA5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.434-18662C>T n.744-18662C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>A | CA342396869 | GJA5 | c.339G>T (p.Arg113Ser) n.434-18661C>A n.744-18661C>A | |
| 1 | g.147758900C= | CA1144053324 | GJA5 | c.339G= (p.Arg113=) n.434-18661C= n.744-18661C= | |
| 1 | g.147758900C>G | CA30069048 | GJA5 | c.339G>C (p.Arg113Ser) n.434-18661C>G n.744-18661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>T | CA420610554 | GJA5 | c.339G>A (p.Arg113=) n.434-18661C>T n.744-18661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |