UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758670_147758728del | CA1007356067 | GJA5 | c.511_569del (p.Gln171SerfsTer?) n.434-18891_434-18833del n.744-18891_744-18833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758697G>A | CA342395724 | GJA5 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.434-18864G>A n.744-18864G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758697G>C | CA342395726 | GJA5 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.434-18864G>C n.744-18864G>C | |
| 1 | g.147758697G= | CA1199591001 | GJA5 | c.542C= (p.Thr181=) n.434-18864G= n.744-18864G= | |
| 1 | g.147758697G>T | CA342395728 | GJA5 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.434-18864G>T n.744-18864G>T | |
| 1 | g.147758698T>A | CA342395730 | GJA5 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.434-18863T>A n.744-18863T>A | |
| 1 | g.147758698T>C | CA342395732 | GJA5 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.434-18863T>C n.744-18863T>C | |
| 1 | g.147758698T>G | CA342395734 | GJA5 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.434-18863T>G n.744-18863T>G | |
| 1 | g.147758699G>A | CA420610822 | GJA5 | c.540C>T (p.Thr180=) n.434-18862G>A n.744-18862G>A | |
| 1 | g.147758699G>C | CA420610821 | GJA5 | c.540C>G (p.Thr180=) n.434-18862G>C n.744-18862G>C | |
| 1 | g.147758699G>T | CA420610820 | GJA5 | c.540C>A (p.Thr180=) n.434-18862G>T n.744-18862G>T | |
| 1 | g.147758700G>A | CA342395737 | GJA5 | c.539C>T (p.Thr180Ile) n.434-18861G>A n.744-18861G>A | |
| 1 | g.147758700G>C | CA342395739 | GJA5 | c.539C>G (p.Thr180Ser) n.434-18861G>C n.744-18861G>C | |
| 1 | g.147758700G>T | CA342395740 | GJA5 | c.539C>A (p.Thr180Asn) n.434-18861G>T n.744-18861G>T | |
| 1 | g.147758701T>A | CA342395743 | GJA5 | c.538A>T (p.Thr180Ser) n.434-18860T>A n.744-18860T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758701T>C | CA342395745 | GJA5 | c.538A>G (p.Thr180Ala) n.434-18860T>C n.744-18860T>C | |
| 1 | g.147758701T>G | CA342395747 | GJA5 | c.538A>C (p.Thr180Pro) n.434-18860T>G n.744-18860T>G | |
| 1 | g.147758701T= | CA1199591002 | GJA5 | c.538A= (p.Thr180=) n.434-18860T= n.744-18860T= | |
| 1 | g.147758702C>A | CA420610830 | GJA5 | c.537G>T (p.Leu179=) n.434-18859C>A n.744-18859C>A | |
| 1 | g.147758702C>G | CA420610829 | GJA5 | c.537G>C (p.Leu179=) n.434-18859C>G n.744-18859C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758702C>T | CA420610828 | GJA5 | c.537G>A (p.Leu179=) n.434-18859C>T n.744-18859C>T | |
| 1 | g.147758703A>C | CA342395754 | GJA5 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.434-18858A>C n.744-18858A>C | |
| 1 | g.147758703A>G | CA342395752 | GJA5 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.434-18858A>G n.744-18858A>G | |
| 1 | g.147758703A>T | CA342395749 | GJA5 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.434-18858A>T n.744-18858A>T | |
| 1 | g.147758704G>A | CA420610835 | GJA5 | c.535C>T (p.Leu179=) n.434-18857G>A n.744-18857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758704G>C | CA342395757 | GJA5 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.434-18857G>C n.744-18857G>C | |
| 1 | g.147758704G= | CA1199591005 | GJA5 | c.535C= (p.Leu179=) n.434-18857G= n.744-18857G= | |
| 1 | g.147758704G>T | CA342395758 | GJA5 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.434-18857G>T n.744-18857G>T | |
| 1 | g.147758705G>A | CA420610836 | GJA5 | c.534C>T (p.Phe178=) n.434-18856G>A n.744-18856G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758705G>C | CA342395762 | GJA5 | c.534C>G (p.Phe178Leu) n.434-18856G>C n.744-18856G>C | |
| 1 | g.147758705G>T | CA342395764 | GJA5 | c.534C>A (p.Phe178Leu) n.434-18856G>T n.744-18856G>T | |
| 1 | g.147758706A= | CA1199591008 | GJA5 | c.533T= (p.Phe178=) n.434-18855A= n.744-18855A= | |
| 1 | g.147758706A>C | CA342395766 | GJA5 | c.533T>G (p.Phe178Cys) n.434-18855A>C n.744-18855A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758706A>G | CA1065747 | GJA5 | c.533T>C (p.Phe178Ser) n.434-18855A>G n.744-18855A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758706A>T | CA342395768 | GJA5 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.434-18855A>T n.744-18855A>T | |
| 1 | g.147758707del | CA2574049962 | GJA5 | c.533del (p.Phe178SerfsTer2) n.434-18854del n.744-18854del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758707A>C | CA342395772 | GJA5 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.434-18854A>C n.744-18854A>C | |
| 1 | g.147758707A>G | CA342395774 | GJA5 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.434-18854A>G n.744-18854A>G | |
| 1 | g.147758707A>T | CA342395776 | GJA5 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.434-18854A>T n.744-18854A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758708G>A | CA420610844 | GJA5 | c.531C>T (p.Ile177=) n.434-18853G>A n.744-18853G>A | |
| 1 | g.147758708G>C | CA342395778 | GJA5 | c.531C>G (p.Ile177Met) n.434-18853G>C n.744-18853G>C | |
| 1 | g.147758708G>T | CA420610843 | GJA5 | c.531C>A (p.Ile177=) n.434-18853G>T n.744-18853G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758709del | CA2574049963 | GJA5 | c.530del (p.Ile177ThrfsTer3) n.434-18852del n.744-18852del | |
| 1 | g.147758709A>C | CA342395781 | GJA5 | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.434-18852A>C n.744-18852A>C | |
| 1 | g.147758709A>G | CA342395782 | GJA5 | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.434-18852A>G n.744-18852A>G | |
| 1 | g.147758709A>T | CA342395785 | GJA5 | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.434-18852A>T n.744-18852A>T | |
| 1 | g.147758710T>A | CA342395787 | GJA5 | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.434-18851T>A n.744-18851T>A | |
| 1 | g.147758710T>C | CA342395789 | GJA5 | c.529A>G (p.Ile177Val) n.434-18851T>C n.744-18851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758710T>G | CA342395791 | GJA5 | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.434-18851T>G n.744-18851T>G | |
| 1 | g.147758710T= | CA1199591010 | GJA5 | c.529A= (p.Ile177=) n.434-18851T= n.744-18851T= | |
| 1 | g.147758711T>A | CA420610853 | GJA5 | c.528A>T (p.Gly176=) n.434-18850T>A n.744-18850T>A | |
| 1 | g.147758711T>C | CA420610851 | GJA5 | c.528A>G (p.Gly176=) n.434-18850T>C n.744-18850T>C | |
| 1 | g.147758711T>G | CA420610850 | GJA5 | c.528A>C (p.Gly176=) n.434-18850T>G n.744-18850T>G | |
| 1 | g.147758712C>A | CA342395798 | GJA5 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.434-18849C>A n.744-18849C>A | |
| 1 | g.147758712C>G | CA342395796 | GJA5 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.434-18849C>G n.744-18849C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758712C>T | CA342395793 | GJA5 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.434-18849C>T n.744-18849C>T | |
| 1 | g.147758713C>A | CA342395800 | GJA5 | c.526G>T (p.Gly176Ter) n.434-18848C>A n.744-18848C>A | |
| 1 | g.147758713C>G | CA342395801 | GJA5 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.434-18848C>G n.744-18848C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758713C>T | CA342395803 | GJA5 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.434-18848C>T n.744-18848C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758714G>A | CA1065748 | GJA5 | c.525C>T (p.Tyr175=) n.434-18847G>A n.744-18847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758714G>C | CA342395807 | GJA5 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.434-18847G>C n.744-18847G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758714G= | CA1142303003 | GJA5 | c.525C= (p.Tyr175=) n.434-18847G= n.744-18847G= | |
| 1 | g.147758714G>T | CA342395809 | GJA5 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.434-18847G>T n.744-18847G>T | |
| 1 | g.147758715T>A | CA342395810 | GJA5 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.434-18846T>A n.744-18846T>A | |
| 1 | g.147758715T>C | CA342395813 | GJA5 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.434-18846T>C n.744-18846T>C | COSMIC |
| 1 | g.147758715T>G | CA342395815 | GJA5 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.434-18846T>G n.744-18846T>G | |
| 1 | g.147758716A>C | CA342395816 | GJA5 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.434-18845A>C n.744-18845A>C | |
| 1 | g.147758716A>G | CA342395818 | GJA5 | c.523T>C (p.Tyr175His) n.434-18845A>G n.744-18845A>G | |
| 1 | g.147758716A>T | CA342395820 | GJA5 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.434-18845A>T n.744-18845A>T | |
| 1 | g.147758717G>A | CA420610858 | GJA5 | c.522C>T (p.Ile174=) n.434-18844G>A n.744-18844G>A | |
| 1 | g.147758717G>C | CA342395822 | GJA5 | c.522C>G (p.Ile174Met) n.434-18844G>C n.744-18844G>C | |
| 1 | g.147758717G>T | CA420610857 | GJA5 | c.522C>A (p.Ile174=) n.434-18844G>T n.744-18844G>T | |
| 1 | g.147758718A= | CA1199591016 | GJA5 | c.521T= (p.Ile174=) n.434-18843A= n.744-18843A= | |
| 1 | g.147758718A>C | CA1065749 | GJA5 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.434-18843A>C n.744-18843A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758718A>G | CA342395823 | GJA5 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.434-18843A>G n.744-18843A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758718A>T | CA342395826 | GJA5 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.434-18843A>T n.744-18843A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758719T>A | CA342395830 | GJA5 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.434-18842T>A n.744-18842T>A | |
| 1 | g.147758719T>C | CA30068843 | GJA5 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.434-18842T>C n.744-18842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758719T>G | CA342395832 | GJA5 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.434-18842T>G n.744-18842T>G | |
| 1 | g.147758719T= | CA1144057374 | GJA5 | c.520A= (p.Ile174=) n.434-18842T= n.744-18842T= | |
| 1 | g.147758720G>A | CA420610860 | GJA5 | c.519C>T (p.Phe173=) n.434-18841G>A n.744-18841G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758720G>C | CA342395834 | GJA5 | c.519C>G (p.Phe173Leu) n.434-18841G>C n.744-18841G>C | |
| 1 | g.147758720G>T | CA342395837 | GJA5 | c.519C>A (p.Phe173Leu) n.434-18841G>T n.744-18841G>T | |
| 1 | g.147758721A>C | CA342395840 | GJA5 | c.518T>G (p.Phe173Cys) n.434-18840A>C n.744-18840A>C | |
| 1 | g.147758721A>G | CA342395842 | GJA5 | c.518T>C (p.Phe173Ser) n.434-18840A>G n.744-18840A>G | |
| 1 | g.147758721A>T | CA342395844 | GJA5 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.434-18840A>T n.744-18840A>T | |
| 1 | g.147758722A>C | CA342395847 | GJA5 | c.517T>G (p.Phe173Val) n.434-18839A>C n.744-18839A>C | |
| 1 | g.147758722A>G | CA342395849 | GJA5 | c.517T>C (p.Phe173Leu) n.434-18839A>G n.744-18839A>G | |
| 1 | g.147758722A>T | CA342395851 | GJA5 | c.517T>A (p.Phe173Ile) n.434-18839A>T n.744-18839A>T | |
| 1 | g.147758723G>A | CA1065750 | GJA5 | c.516C>T (p.Tyr172=) n.434-18838G>A n.744-18838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758723G>C | CA342395857 | GJA5 | c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.434-18838G>C n.744-18838G>C | |
| 1 | g.147758723G= | CA1143693298 | GJA5 | c.516C= (p.Tyr172=) n.434-18838G= n.744-18838G= | |
| 1 | g.147758723G>T | CA342395855 | GJA5 | c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.434-18838G>T n.744-18838G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758724T>A | CA342395859 | GJA5 | c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.434-18837T>A n.744-18837T>A | |
| 1 | g.147758724T>C | CA342395861 | GJA5 | c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.434-18837T>C n.744-18837T>C | |
| 1 | g.147758724T>G | CA342395864 | GJA5 | c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.434-18837T>G n.744-18837T>G | |
| 1 | g.147758725A>C | CA342395867 | GJA5 | c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.434-18836A>C n.744-18836A>C | |
| 1 | g.147758725A>G | CA342395869 | GJA5 | c.514T>C (p.Tyr172His) n.434-18836A>G n.744-18836A>G | |
| 1 | g.147758725A>T | CA342395871 | GJA5 | c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.434-18836A>T n.744-18836A>T | |
| 1 | g.147758726C>A | CA342395874 | GJA5 | c.513G>T (p.Gln171His) n.434-18835C>A n.744-18835C>A | |
| 1 | g.147758726C= | CA1199591021 | GJA5 | c.513G= (p.Gln171=) n.434-18835C= n.744-18835C= | |
| 1 | g.147758726C>G | CA342395877 | GJA5 | c.513G>C (p.Gln171His) n.434-18835C>G n.744-18835C>G | |
| 1 | g.147758726C>T | CA420610864 | GJA5 | c.513G>A (p.Gln171=) n.434-18835C>T n.744-18835C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758727T>A | CA342395879 | GJA5 | c.512A>T (p.Gln171Leu) n.434-18834T>A n.744-18834T>A | |
| 1 | g.147758727T>C | CA342395881 | GJA5 | c.512A>G (p.Gln171Arg) n.434-18834T>C n.744-18834T>C | |
| 1 | g.147758727T>G | CA342395884 | GJA5 | c.512A>C (p.Gln171Pro) n.434-18834T>G n.744-18834T>G | |
| 1 | g.147758728G>A | CA342395888 | GJA5 | c.511C>T (p.Gln171Ter) n.434-18833G>A n.744-18833G>A | |
| 1 | g.147758728G>C | CA342395891 | GJA5 | c.511C>G (p.Gln171Glu) n.434-18833G>C n.744-18833G>C | |
| 1 | g.147758728G>T | CA342395886 | GJA5 | c.511C>A (p.Gln171Lys) n.434-18833G>T n.744-18833G>T | |
| 1 | g.147758729G>A | CA420610868 | GJA5 | c.510C>T (p.Gly170=) n.434-18832G>A n.744-18832G>A | |
| 1 | g.147758729G>C | CA420610867 | GJA5 | c.510C>G (p.Gly170=) n.434-18832G>C n.744-18832G>C | |
| 1 | g.147758729G>T | CA420610866 | GJA5 | c.510C>A (p.Gly170=) n.434-18832G>T n.744-18832G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758730C>A | CA342395898 | GJA5 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.434-18831C>A n.744-18831C>A | |
| 1 | g.147758730C>G | CA342395894 | GJA5 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.434-18831C>G n.744-18831C>G | |
| 1 | g.147758730C>T | CA342395896 | GJA5 | c.509G>A (p.Gly170Asp) n.434-18831C>T n.744-18831C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758731C>A | CA342395900 | GJA5 | c.508G>T (p.Gly170Cys) n.434-18830C>A n.744-18830C>A | |
| 1 | g.147758731C>G | CA342395901 | GJA5 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.434-18830C>G n.744-18830C>G | |
| 1 | g.147758731C>T | CA342395904 | GJA5 | c.508G>A (p.Gly170Ser) n.434-18830C>T n.744-18830C>T | |
| 1 | g.147758732C>A | CA420610871 | GJA5 | c.507G>T (p.Val169=) n.434-18829C>A n.744-18829C>A | |
| 1 | g.147758732C>G | CA420610870 | GJA5 | c.507G>C (p.Val169=) n.434-18829C>G n.744-18829C>G | |
| 1 | g.147758732C>T | CA420610869 | GJA5 | c.507G>A (p.Val169=) n.434-18829C>T n.744-18829C>T | |
| 1 | g.147758733A= | CA1199591024 | GJA5 | c.506T= (p.Val169=) n.434-18828A= n.744-18828A= | |
| 1 | g.147758733A>C | CA342395906 | GJA5 | c.506T>G (p.Val169Gly) n.434-18828A>C n.744-18828A>C | |
| 1 | g.147758733A>G | CA1065751 | GJA5 | c.506T>C (p.Val169Ala) n.434-18828A>G n.744-18828A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758733A>T | CA342395909 | GJA5 | c.506T>A (p.Val169Glu) n.434-18828A>T n.744-18828A>T | |
| 1 | g.147758734C>A | CA342395912 | GJA5 | c.505G>T (p.Val169Leu) n.434-18827C>A n.744-18827C>A | |
| 1 | g.147758734C>G | CA342395913 | GJA5 | c.505G>C (p.Val169Leu) n.434-18827C>G n.744-18827C>G | |
| 1 | g.147758734C>T | CA342395915 | GJA5 | c.505G>A (p.Val169Met) n.434-18827C>T n.744-18827C>T | |
| 1 | g.147758735A= | CA1199591029 | GJA5 | c.504T= (p.Ile168=) n.434-18826A= n.744-18826A= | |
| 1 | g.147758735A>C | CA342395917 | GJA5 | c.504T>G (p.Ile168Met) n.434-18826A>C n.744-18826A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758735A>G | CA1065752 | GJA5 | c.504T>C (p.Ile168=) n.434-18826A>G n.744-18826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758735A>T | CA420610872 | GJA5 | c.504T>A (p.Ile168=) n.434-18826A>T n.744-18826A>T | |
| 1 | g.147758736dup | CA2647660665 | GJA5 | c.504dup (p.Val169CysfsTer?) n.434-18825dup n.744-18825dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758736A>C | CA342395921 | GJA5 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.434-18825A>C n.744-18825A>C | |
| 1 | g.147758736A>G | CA342395924 | GJA5 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.434-18825A>G n.744-18825A>G | |
| 1 | g.147758736A>T | CA342395923 | GJA5 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.434-18825A>T n.744-18825A>T | |
| 1 | g.147758737T>A | CA342395927 | GJA5 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.434-18824T>A n.744-18824T>A | |
| 1 | g.147758737T>C | CA342395928 | GJA5 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.434-18824T>C n.744-18824T>C | |
| 1 | g.147758737T>G | CA342395931 | GJA5 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.434-18824T>G n.744-18824T>G | |
| 1 | g.147758738G>A | CA420610874 | GJA5 | c.501C>T (p.Phe167=) n.434-18823G>A n.744-18823G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758738G>C | CA1065753 | GJA5 | c.501C>G (p.Phe167Leu) n.434-18823G>C n.744-18823G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758738G= | CA1199591033 | GJA5 | c.501C= (p.Phe167=) n.434-18823G= n.744-18823G= | |
| 1 | g.147758738G>T | CA342395934 | GJA5 | c.501C>A (p.Phe167Leu) n.434-18823G>T n.744-18823G>T | |
| 1 | g.147758739A>C | CA342395937 | GJA5 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.434-18822A>C n.744-18822A>C | |
| 1 | g.147758739A>G | CA342395939 | GJA5 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.434-18822A>G n.744-18822A>G | |
| 1 | g.147758739A>T | CA342395941 | GJA5 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.434-18822A>T n.744-18822A>T | |
| 1 | g.147758740A>C | CA342395944 | GJA5 | c.499T>G (p.Phe167Val) n.434-18821A>C n.744-18821A>C | |
| 1 | g.147758740A>G | CA342395945 | GJA5 | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.434-18821A>G n.744-18821A>G | |
| 1 | g.147758740A>T | CA342395948 | GJA5 | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.434-18821A>T n.744-18821A>T | |
| 1 | g.147758741G>A | CA420610877 | GJA5 | c.498C>T (p.Gly166=) n.434-18820G>A n.744-18820G>A | |
| 1 | g.147758741G>C | CA420610876 | GJA5 | c.498C>G (p.Gly166=) n.434-18820G>C n.744-18820G>C | |
| 1 | g.147758741G>T | CA420610875 | GJA5 | c.498C>A (p.Gly166=) n.434-18820G>T n.744-18820G>T | |
| 1 | g.147758741_147758742delinsGC | CA1199591039 | GJA5 | c.497_498delinsGC (p.Gly166=) n.434-18820_434-18819delinsGC n.744-18820_744-18819delinsGC | |
| 1 | g.147758742C>A | CA342395952 | GJA5 | c.497G>T (p.Gly166Val) n.434-18819C>A n.744-18819C>A | |
| 1 | g.147758742C= | CA1199591043 | GJA5 | c.497G= (p.Gly166=) n.434-18819C= n.744-18819C= | |
| 1 | g.147758742C>G | CA342395955 | GJA5 | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.434-18819C>G n.744-18819C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758742C>T | CA342395950 | GJA5 | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.434-18819C>T n.744-18819C>T | |
| 1 | g.147758744del | CA1007356081 | GJA5 | c.497del (p.Gly166AlafsTer14) n.434-18817del n.744-18817del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758743C>A | CA342395957 | GJA5 | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.434-18818C>A n.744-18818C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758743C= | CA1199591045 | GJA5 | c.496G= (p.Gly166=) n.434-18818C= n.744-18818C= | |
| 1 | g.147758743C>G | CA342395960 | GJA5 | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.434-18818C>G n.744-18818C>G | |
| 1 | g.147758743C>T | CA1065754 | GJA5 | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.434-18818C>T n.744-18818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758744C>A | CA420610880 | GJA5 | c.495G>T (p.Val165=) n.434-18817C>A n.744-18817C>A | |
| 1 | g.147758744C= | CA1199591049 | GJA5 | c.495G= (p.Val165=) n.434-18817C= n.744-18817C= | |
| 1 | g.147758744C>G | CA420610879 | GJA5 | c.495G>C (p.Val165=) n.434-18817C>G n.744-18817C>G | |
| 1 | g.147758744C>T | CA1065755 | GJA5 | c.495G>A (p.Val165=) n.434-18817C>T n.744-18817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758745del | CA2647660666 | GJA5 | c.494del (p.Val165GlyfsTer15) n.434-18816del n.744-18816del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758745A= | CA1199591050 | GJA5 | c.494T= (p.Val165=) n.434-18816A= n.744-18816A= | |
| 1 | g.147758745A>C | CA342395964 | GJA5 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.434-18816A>C n.744-18816A>C | dbSNP |
| 1 | g.147758745A>G | CA342395967 | GJA5 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.434-18816A>G n.744-18816A>G | |
| 1 | g.147758745A>T | CA342395968 | GJA5 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.434-18816A>T n.744-18816A>T | |
| 1 | g.147758746C>A | CA342395969 | GJA5 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.434-18815C>A n.744-18815C>A | |
| 1 | g.147758746C>G | CA342395970 | GJA5 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.434-18815C>G n.744-18815C>G | |
| 1 | g.147758746C>T | CA342395971 | GJA5 | c.493G>A (p.Val165Met) n.434-18815C>T n.744-18815C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758747C>A | CA342395972 | GJA5 | c.492G>T (p.Glu164Asp) n.434-18814C>A n.744-18814C>A | |
| 1 | g.147758747C>G | CA342395973 | GJA5 | c.492G>C (p.Glu164Asp) n.434-18814C>G n.744-18814C>G | |
| 1 | g.147758747C>T | CA420610884 | GJA5 | c.492G>A (p.Glu164=) n.434-18814C>T n.744-18814C>T | |
| 1 | g.147758748T>A | CA342395975 | GJA5 | c.491A>T (p.Glu164Val) n.434-18813T>A n.744-18813T>A | |
| 1 | g.147758748T>C | CA342395977 | GJA5 | c.491A>G (p.Glu164Gly) n.434-18813T>C n.744-18813T>C | |
| 1 | g.147758748T>G | CA342395974 | GJA5 | c.491A>C (p.Glu164Ala) n.434-18813T>G n.744-18813T>G | |
| 1 | g.147758749C>A | CA342395980 | GJA5 | c.490G>T (p.Glu164Ter) n.434-18812C>A n.744-18812C>A | |
| 1 | g.147758749C>G | CA342395981 | GJA5 | c.490G>C (p.Glu164Gln) n.434-18812C>G n.744-18812C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758749C>T | CA342395984 | GJA5 | c.490G>A (p.Glu164Lys) n.434-18812C>T n.744-18812C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758750C>A | CA342395986 | GJA5 | c.489G>T (p.Met163Ile) n.434-18811C>A n.744-18811C>A | |
| 1 | g.147758750C>G | CA342395988 | GJA5 | c.489G>C (p.Met163Ile) n.434-18811C>G n.744-18811C>G | |
| 1 | g.147758750C>T | CA342395990 | GJA5 | c.489G>A (p.Met163Ile) n.434-18811C>T n.744-18811C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758751A= | CA1199591052 | GJA5 | c.488T= (p.Met163=) n.434-18810A= n.744-18810A= | |
| 1 | g.147758751A>C | CA342395997 | GJA5 | c.488T>G (p.Met163Arg) n.434-18810A>C n.744-18810A>C | |
| 1 | g.147758751A>G | CA342395992 | GJA5 | c.488T>C (p.Met163Thr) n.434-18810A>G n.744-18810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758751A>T | CA342395995 | GJA5 | c.488T>A (p.Met163Lys) n.434-18810A>T n.744-18810A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758751_147758753del | CA2647660667 | GJA5 | c.486_488del (p.Met163del) n.434-18810_434-18808del n.744-18810_744-18808del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758752T>A | CA342395999 | GJA5 | c.487A>T (p.Met163Leu) n.434-18809T>A n.744-18809T>A | |
| 1 | g.147758752T>C | CA30068876 | GJA5 | c.487A>G (p.Met163Val) n.434-18809T>C n.744-18809T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758752T>G | CA342396001 | GJA5 | c.487A>C (p.Met163Leu) n.434-18809T>G n.744-18809T>G | |
| 1 | g.147758752T= | CA1143455834 | GJA5 | c.487A= (p.Met163=) n.434-18809T= n.744-18809T= | |
| 1 | g.147758753G>A | CA420610888 | GJA5 | c.486C>T (p.Thr162=) n.434-18808G>A n.744-18808G>A | |
| 1 | g.147758753G>C | CA420610887 | GJA5 | c.486C>G (p.Thr162=) n.434-18808G>C n.744-18808G>C | |
| 1 | g.147758753G>T | CA420610886 | GJA5 | c.486C>A (p.Thr162=) n.434-18808G>T n.744-18808G>T | |
| 1 | g.147758754G>A | CA342396004 | GJA5 | c.485C>T (p.Thr162Ile) n.434-18807G>A n.744-18807G>A | |
| 1 | g.147758754G>C | CA342396006 | GJA5 | c.485C>G (p.Thr162Ser) n.434-18807G>C n.744-18807G>C | |
| 1 | g.147758754G>T | CA342396007 | GJA5 | c.485C>A (p.Thr162Asn) n.434-18807G>T n.744-18807G>T | |
| 1 | g.147758755T>A | CA342396013 | GJA5 | c.484A>T (p.Thr162Ser) n.434-18806T>A n.744-18806T>A | |
| 1 | g.147758755T>C | CA342396011 | GJA5 | c.484A>G (p.Thr162Ala) n.434-18806T>C n.744-18806T>C | |
| 1 | g.147758755T>G | CA342396009 | GJA5 | c.484A>C (p.Thr162Pro) n.434-18806T>G n.744-18806T>G | |
| 1 | g.147758756G>A | CA420610893 | GJA5 | c.483C>T (p.Thr161=) n.434-18805G>A n.744-18805G>A | |
| 1 | g.147758756G>C | CA420610892 | GJA5 | c.483C>G (p.Thr161=) n.434-18805G>C n.744-18805G>C | |
| 1 | g.147758756G>T | CA420610891 | GJA5 | c.483C>A (p.Thr161=) n.434-18805G>T n.744-18805G>T | |
| 1 | g.147758757G>A | CA342396017 | GJA5 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.434-18804G>A n.744-18804G>A | |
| 1 | g.147758757G>C | CA342396015 | GJA5 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.434-18804G>C n.744-18804G>C | |
| 1 | g.147758757G>T | CA342396019 | GJA5 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.434-18804G>T n.744-18804G>T | |
| 1 | g.147758758T>A | CA342396022 | GJA5 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.434-18803T>A n.744-18803T>A | |
| 1 | g.147758758T>C | CA342396026 | GJA5 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.434-18803T>C n.744-18803T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758758T>G | CA342396024 | GJA5 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.434-18803T>G n.744-18803T>G | |
| 1 | g.147758759G>A | CA420610895 | GJA5 | c.480C>T (p.Arg160=) n.434-18802G>A n.744-18802G>A | |
| 1 | g.147758759G>C | CA420610894 | GJA5 | c.480C>G (p.Arg160=) n.434-18802G>C n.744-18802G>C | |
| 1 | g.147758759G>T | CA420610896 | GJA5 | c.480C>A (p.Arg160=) n.434-18802G>T n.744-18802G>T | |
| 1 | g.147758760C>A | CA1065756 | GJA5 | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.434-18801C>A n.744-18801C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758760C= | CA1199591060 | GJA5 | c.479G= (p.Arg160=) n.434-18801C= n.744-18801C= | |
| 1 | g.147758760C>G | CA342396030 | GJA5 | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.434-18801C>G n.744-18801C>G | |
| 1 | g.147758760C>T | CA342396032 | GJA5 | c.479G>A (p.Arg160His) n.434-18801C>T n.744-18801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758761G>A | CA30068883 | GJA5 | c.478C>T (p.Arg160Cys) n.434-18800G>A n.744-18800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758761G>C | CA342396036 | GJA5 | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.434-18800G>C n.744-18800G>C | |
| 1 | g.147758761G= | CA1143593547 | GJA5 | c.478C= (p.Arg160=) n.434-18800G= n.744-18800G= | |
| 1 | g.147758761G>T | CA342396038 | GJA5 | c.478C>A (p.Arg160Ser) n.434-18800G>T n.744-18800G>T | |
| 1 | g.147758762G>A | CA420610898 | GJA5 | c.477C>T (p.Ile159=) n.434-18799G>A n.744-18799G>A | |
| 1 | g.147758762G>C | CA342396041 | GJA5 | c.477C>G (p.Ile159Met) n.434-18799G>C n.744-18799G>C | |
| 1 | g.147758762G>T | CA420610899 | GJA5 | c.477C>A (p.Ile159=) n.434-18799G>T n.744-18799G>T | |
| 1 | g.147758763A>C | CA342396043 | GJA5 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.434-18798A>C n.744-18798A>C | |
| 1 | g.147758763A>G | CA342396044 | GJA5 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.434-18798A>G n.744-18798A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758763A>T | CA342396047 | GJA5 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.434-18798A>T n.744-18798A>T | |
| 1 | g.147758764T>A | CA342396048 | GJA5 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.434-18797T>A n.744-18797T>A | |
| 1 | g.147758764T>C | CA342396051 | GJA5 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.434-18797T>C n.744-18797T>C | |
| 1 | g.147758764T>G | CA342396053 | GJA5 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.434-18797T>G n.744-18797T>G | |
| 1 | g.147758765C>A | CA420610903 | GJA5 | c.474G>T (p.Leu158=) n.434-18796C>A n.744-18796C>A | |
| 1 | g.147758765C= | CA1199591067 | GJA5 | c.474G= (p.Leu158=) n.434-18796C= n.744-18796C= | |
| 1 | g.147758765C>G | CA420610901 | GJA5 | c.474G>C (p.Leu158=) n.434-18796C>G n.744-18796C>G | |
| 1 | g.147758765C>T | CA420610905 | GJA5 | c.474G>A (p.Leu158=) n.434-18796C>T n.744-18796C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758766A>C | CA342396056 | GJA5 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.434-18795A>C n.744-18795A>C | |
| 1 | g.147758766A>G | CA342396060 | GJA5 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.434-18795A>G n.744-18795A>G | |
| 1 | g.147758766A>T | CA342396058 | GJA5 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.434-18795A>T n.744-18795A>T | |
| 1 | g.147758767G>A | CA1065757 | GJA5 | c.472C>T (p.Leu158=) n.434-18794G>A n.744-18794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758767G>C | CA342396063 | GJA5 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.434-18794G>C n.744-18794G>C | |
| 1 | g.147758767G= | CA1199591071 | GJA5 | c.472C= (p.Leu158=) n.434-18794G= n.744-18794G= | |
| 1 | g.147758767G>T | CA342396065 | GJA5 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.434-18794G>T n.744-18794G>T | |
| 1 | g.147758768G>A | CA420610907 | GJA5 | c.471C>T (p.Ile157=) n.434-18793G>A n.744-18793G>A | |
| 1 | g.147758768G>C | CA342396067 | GJA5 | c.471C>G (p.Ile157Met) n.434-18793G>C n.744-18793G>C | |
| 1 | g.147758768G>T | CA420610906 | GJA5 | c.471C>A (p.Ile157=) n.434-18793G>T n.744-18793G>T | |
| 1 | g.147758769A>C | CA342396069 | GJA5 | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.434-18792A>C n.744-18792A>C | |
| 1 | g.147758769A>G | CA342396072 | GJA5 | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.434-18792A>G n.744-18792A>G | |
| 1 | g.147758769A>T | CA342396074 | GJA5 | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.434-18792A>T n.744-18792A>T | |
| 1 | g.147758770T>A | CA342396077 | GJA5 | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.434-18791T>A n.744-18791T>A | |
| 1 | g.147758770T>C | CA342396079 | GJA5 | c.469A>G (p.Ile157Val) n.434-18791T>C n.744-18791T>C | |
| 1 | g.147758770T>G | CA342396082 | GJA5 | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.434-18791T>G n.744-18791T>G | |
| 1 | g.147758771G>A | CA420610911 | GJA5 | c.468C>T (p.Ser156=) n.434-18790G>A n.744-18790G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758771G>C | CA342396086 | GJA5 | c.468C>G (p.Ser156Arg) n.434-18790G>C n.744-18790G>C | |
| 1 | g.147758771G>T | CA342396084 | GJA5 | c.468C>A (p.Ser156Arg) n.434-18790G>T n.744-18790G>T | |
| 1 | g.147758772C>A | CA342396088 | GJA5 | c.467G>T (p.Ser156Ile) n.434-18789C>A n.744-18789C>A | |
| 1 | g.147758772C= | CA1199591074 | GJA5 | c.467G= (p.Ser156=) n.434-18789C= n.744-18789C= | |
| 1 | g.147758772C>G | CA1065758 | GJA5 | c.467G>C (p.Ser156Thr) n.434-18789C>G n.744-18789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.147758772C>T | CA342396096 | GJA5 | c.467G>A (p.Ser156Asn) n.434-18789C>T n.744-18789C>T | |
| 1 | g.147758773T>A | CA342396099 | GJA5 | c.466A>T (p.Ser156Cys) n.434-18788T>A n.744-18788T>A | |
| 1 | g.147758773T>C | CA342396100 | GJA5 | c.466A>G (p.Ser156Gly) n.434-18788T>C n.744-18788T>C | |
| 1 | g.147758773T>G | CA342396102 | GJA5 | c.466A>C (p.Ser156Arg) n.434-18788T>G n.744-18788T>G | |
| 1 | g.147758774G>A | CA420610913 | GJA5 | c.465C>T (p.Cys155=) n.434-18787G>A n.744-18787G>A | |
| 1 | g.147758774G>C | CA342396106 | GJA5 | c.465C>G (p.Cys155Trp) n.434-18787G>C n.744-18787G>C | |
| 1 | g.147758774G>T | CA342396105 | GJA5 | c.465C>A (p.Cys155Ter) n.434-18787G>T n.744-18787G>T | |
| 1 | g.147758775C>A | CA342396113 | GJA5 | c.464G>T (p.Cys155Phe) n.434-18786C>A n.744-18786C>A | |
| 1 | g.147758775C>G | CA342396115 | GJA5 | c.464G>C (p.Cys155Ser) n.434-18786C>G n.744-18786C>G | |
| 1 | g.147758775C>T | CA342396117 | GJA5 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.434-18786C>T n.744-18786C>T | |
| 1 | g.147758776A= | CA1199591076 | GJA5 | c.463T= (p.Cys155=) n.434-18785A= n.744-18785A= | |
| 1 | g.147758776A>C | CA342396120 | GJA5 | c.463T>G (p.Cys155Gly) n.434-18785A>C n.744-18785A>C | |
| 1 | g.147758776A>G | CA1065759 | GJA5 | c.463T>C (p.Cys155Arg) n.434-18785A>G n.744-18785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758776A>T | CA342396122 | GJA5 | c.463T>A (p.Cys155Ser) n.434-18785A>T n.744-18785A>T | |
| 1 | g.147758777C>A | CA420610916 | GJA5 | c.462G>T (p.Val154=) n.434-18784C>A n.744-18784C>A | |
| 1 | g.147758777C>G | CA420610915 | GJA5 | c.462G>C (p.Val154=) n.434-18784C>G n.744-18784C>G | |
| 1 | g.147758777C>T | CA420610914 | GJA5 | c.462G>A (p.Val154=) n.434-18784C>T n.744-18784C>T | |
| 1 | g.147758778A>C | CA342396123 | GJA5 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.434-18783A>C n.744-18783A>C | |
| 1 | g.147758778A>G | CA342396127 | GJA5 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.434-18783A>G n.744-18783A>G | |
| 1 | g.147758778A>T | CA342396124 | GJA5 | c.461T>A (p.Val154Glu) n.434-18783A>T n.744-18783A>T | |
| 1 | g.147758779C>A | CA342396131 | GJA5 | c.460G>T (p.Val154Leu) n.434-18782C>A n.744-18782C>A | |
| 1 | g.147758779C= | CA1148139630 | GJA5 | c.460G= (p.Val154=) n.434-18782C= n.744-18782C= | |
| 1 | g.147758779C>G | CA1065760 | GJA5 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.434-18782C>G n.744-18782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758779C>T | CA342396133 | GJA5 | c.460G>A (p.Val154Met) n.434-18782C>T n.744-18782C>T | |
| 1 | g.147758780A= | CA1199591081 | GJA5 | c.459T= (p.Tyr153=) n.434-18781A= n.744-18781A= | |
| 1 | g.147758780A>C | CA342396135 | GJA5 | c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>C n.744-18781A>C | |
| 1 | g.147758780A>G | CA420610919 | GJA5 | c.459T>C (p.Tyr153=) n.434-18781A>G n.744-18781A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758780A>T | CA342396137 | GJA5 | c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.434-18781A>T n.744-18781A>T | |
| 1 | g.147758781T>A | CA342396139 | GJA5 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.434-18780T>A n.744-18780T>A | |
| 1 | g.147758781T>C | CA1065761 | GJA5 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.434-18780T>C n.744-18780T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T>G | CA342396142 | GJA5 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.434-18780T>G n.744-18780T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758781T= | CA1199591086 | GJA5 | c.458A= (p.Tyr153=) n.434-18780T= n.744-18780T= | |
| 1 | g.147758782A>C | CA342396146 | GJA5 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.434-18779A>C n.744-18779A>C | |
| 1 | g.147758782A>G | CA342396147 | GJA5 | c.457T>C (p.Tyr153His) n.434-18779A>G n.744-18779A>G | |
| 1 | g.147758782A>T | CA342396150 | GJA5 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.434-18779A>T n.744-18779A>T | |
| 1 | g.147758783G>A | CA420610923 | GJA5 | c.456C>T (p.Thr152=) n.434-18778G>A n.744-18778G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758783G>C | CA420610925 | GJA5 | c.456C>G (p.Thr152=) n.434-18778G>C n.744-18778G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758783G= | CA1199591089 | GJA5 | c.456C= (p.Thr152=) n.434-18778G= n.744-18778G= | |
| 1 | g.147758783G>T | CA420610921 | GJA5 | c.456C>A (p.Thr152=) n.434-18778G>T n.744-18778G>T | |
| 1 | g.147758784G>A | CA342396156 | GJA5 | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.434-18777G>A n.744-18777G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758784G>C | CA342396155 | GJA5 | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.434-18777G>C n.744-18777G>C | |
| 1 | g.147758784G= | CA1199591092 | GJA5 | c.455C= (p.Thr152=) n.434-18777G= n.744-18777G= | |
| 1 | g.147758784G>T | CA342396153 | GJA5 | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.434-18777G>T n.744-18777G>T | |
| 1 | g.147758785T>A | CA342396158 | GJA5 | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.434-18776T>A n.744-18776T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758785T>C | CA342396162 | GJA5 | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.434-18776T>C n.744-18776T>C | |
| 1 | g.147758785T>G | CA342396160 | GJA5 | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.434-18776T>G n.744-18776T>G | |
| 1 | g.147758786G>A | CA420610926 | GJA5 | c.453C>T (p.Asn151=) n.434-18775G>A n.744-18775G>A | |
| 1 | g.147758786G>C | CA342396165 | GJA5 | c.453C>G (p.Asn151Lys) n.434-18775G>C n.744-18775G>C | |
| 1 | g.147758786G>T | CA342396167 | GJA5 | c.453C>A (p.Asn151Lys) n.434-18775G>T n.744-18775G>T | |
| 1 | g.147758787T>A | CA342396171 | GJA5 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.434-18774T>A n.744-18774T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>C | CA1065762 | GJA5 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.434-18774T>C n.744-18774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758787T>G | CA342396175 | GJA5 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.434-18774T>G n.744-18774T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758787T= | CA1199591095 | GJA5 | c.452A= (p.Asn151=) n.434-18774T= n.744-18774T= | |
| 1 | g.147758788T>A | CA342396178 | GJA5 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.434-18773T>A n.744-18773T>A | |
| 1 | g.147758788T>C | CA342396180 | GJA5 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.434-18773T>C n.744-18773T>C | |
| 1 | g.147758788T>G | CA342396183 | GJA5 | c.451A>C (p.Asn151His) n.434-18773T>G n.744-18773T>G | |
| 1 | g.147758789G>A | CA420610928 | GJA5 | c.450C>T (p.Leu150=) n.434-18772G>A n.744-18772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G>C | CA420610929 | GJA5 | c.450C>G (p.Leu150=) n.434-18772G>C n.744-18772G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758789G= | CA1199591097 | GJA5 | c.450C= (p.Leu150=) n.434-18772G= n.744-18772G= | |
| 1 | g.147758789G>T | CA420610930 | GJA5 | c.450C>A (p.Leu150=) n.434-18772G>T n.744-18772G>T | |
| 1 | g.147758790A>C | CA342396185 | GJA5 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.434-18771A>C n.744-18771A>C | |
| 1 | g.147758790A>G | CA342396187 | GJA5 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.434-18771A>G n.744-18771A>G | |
| 1 | g.147758790A>T | CA342396189 | GJA5 | c.449T>A (p.Leu150His) n.434-18771A>T n.744-18771A>T | |
| 1 | g.147758791G>A | CA342396195 | GJA5 | c.448C>T (p.Leu150Phe) n.434-18770G>A n.744-18770G>A | |
| 1 | g.147758791G>C | CA342396192 | GJA5 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.434-18770G>C n.744-18770G>C | |
| 1 | g.147758791G>T | CA342396190 | GJA5 | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.434-18770G>T n.744-18770G>T | |
| 1 | g.147758792C>A | CA420610933 | GJA5 | c.447G>T (p.Leu149=) n.434-18769C>A n.744-18769C>A | |
| 1 | g.147758792C= | CA1199591098 | GJA5 | c.447G= (p.Leu149=) n.434-18769C= n.744-18769C= | |
| 1 | g.147758792C>G | CA1065763 | GJA5 | c.447G>C (p.Leu149=) n.434-18769C>G n.744-18769C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758792C>T | CA420610931 | GJA5 | c.447G>A (p.Leu149=) n.434-18769C>T n.744-18769C>T | |
| 1 | g.147758793A>C | CA342396197 | GJA5 | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.434-18768A>C n.744-18768A>C | |
| 1 | g.147758793A>G | CA342396200 | GJA5 | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.434-18768A>G n.744-18768A>G | |
| 1 | g.147758793A>T | CA342396202 | GJA5 | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.434-18768A>T n.744-18768A>T | |
| 1 | g.147758794G>A | CA420610934 | GJA5 | c.445C>T (p.Leu149=) n.434-18767G>A n.744-18767G>A | ClinVar |
| 1 | g.147758794G>C | CA342396203 | GJA5 | c.445C>G (p.Leu149Val) n.434-18767G>C n.744-18767G>C | |
| 1 | g.147758794G>T | CA342396204 | GJA5 | c.445C>A (p.Leu149Met) n.434-18767G>T n.744-18767G>T | |
| 1 | g.147758795A>C | CA420610935 | GJA5 | c.444T>G (p.Thr148=) n.434-18766A>C n.744-18766A>C | |
| 1 | g.147758795A>G | CA420610936 | GJA5 | c.444T>C (p.Thr148=) n.434-18766A>G n.744-18766A>G | |
| 1 | g.147758795A>T | CA420610937 | GJA5 | c.444T>A (p.Thr148=) n.434-18766A>T n.744-18766A>T | |
| 1 | g.147758796G>A | CA1065764 | GJA5 | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.434-18765G>A n.744-18765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758796G>C | CA342396205 | GJA5 | c.443C>G (p.Thr148Ser) n.434-18765G>C n.744-18765G>C | |
| 1 | g.147758796G= | CA1199591102 | GJA5 | c.443C= (p.Thr148=) n.434-18765G= n.744-18765G= | |
| 1 | g.147758796G>T | CA342396207 | GJA5 | c.443C>A (p.Thr148Asn) n.434-18765G>T n.744-18765G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758797T>A | CA342396209 | GJA5 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.434-18764T>A n.744-18764T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758797T>C | CA342396211 | GJA5 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.434-18764T>C n.744-18764T>C | |
| 1 | g.147758797T>G | CA342396212 | GJA5 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.434-18764T>G n.744-18764T>G |