UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758182A= | CA1199590409 | GJA5 | c.1057T= (p.Ser353=) n.434-19379A= n.744-19379A= | |
| 1 | g.147758182A>C | CA342393415 | GJA5 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.434-19379A>C n.744-19379A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758182A>G | CA342393417 | GJA5 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.434-19379A>G n.744-19379A>G | |
| 1 | g.147758182A>T | CA342393424 | GJA5 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.434-19379A>T n.744-19379A>T | |
| 1 | g.147758183C>A | CA342393425 | GJA5 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.434-19378C>A n.744-19378C>A | |
| 1 | g.147758183C>G | CA342393426 | GJA5 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.434-19378C>G n.744-19378C>G | |
| 1 | g.147758183C>T | CA420609928 | GJA5 | c.1056G>A (p.Arg352=) n.434-19378C>T n.744-19378C>T | |
| 1 | g.147758184C>A | CA342393428 | GJA5 | c.1055G>T (p.Arg352Met) n.434-19377C>A n.744-19377C>A | |
| 1 | g.147758184C>G | CA342393431 | GJA5 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.434-19377C>G n.744-19377C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758184C>T | CA342393427 | GJA5 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.434-19377C>T n.744-19377C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758185T>A | CA342393434 | GJA5 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.434-19376T>A n.744-19376T>A | |
| 1 | g.147758185T>C | CA342393436 | GJA5 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.434-19376T>C n.744-19376T>C | |
| 1 | g.147758185T>G | CA420609930 | GJA5 | c.1054A>C (p.Arg352=) n.434-19376T>G n.744-19376T>G | |
| 1 | g.147758186T>A | CA420609931 | GJA5 | c.1053A>T (p.Ala351=) n.434-19375T>A n.744-19375T>A | |
| 1 | g.147758186T>C | CA420609932 | GJA5 | c.1053A>G (p.Ala351=) n.434-19375T>C n.744-19375T>C | |
| 1 | g.147758186T>G | CA420609933 | GJA5 | c.1053A>C (p.Ala351=) n.434-19375T>G n.744-19375T>G | |
| 1 | g.147758187G>A | CA342393437 | GJA5 | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.434-19374G>A n.744-19374G>A | |
| 1 | g.147758187G>C | CA342393438 | GJA5 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.434-19374G>C n.744-19374G>C | |
| 1 | g.147758187G>T | CA342393440 | GJA5 | c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.434-19374G>T n.744-19374G>T | |
| 1 | g.147758188C>A | CA342393446 | GJA5 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.434-19373C>A n.744-19373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758188C>G | CA342393442 | GJA5 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.434-19373C>G n.744-19373C>G | |
| 1 | g.147758188C>T | CA342393443 | GJA5 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.434-19373C>T n.744-19373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758189C>A | CA342393447 | GJA5 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.434-19372C>A n.744-19372C>A | |
| 1 | g.147758189C>G | CA342393449 | GJA5 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.434-19372C>G n.744-19372C>G | |
| 1 | g.147758189C>T | CA420609940 | GJA5 | c.1050G>A (p.Lys350=) n.434-19372C>T n.744-19372C>T | |
| 1 | g.147758190T>A | CA342393451 | GJA5 | c.1049A>T (p.Lys350Met) n.434-19371T>A n.744-19371T>A | COSMIC |
| 1 | g.147758190T>C | CA342393452 | GJA5 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.434-19371T>C n.744-19371T>C | |
| 1 | g.147758190T>G | CA342393459 | GJA5 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.434-19371T>G n.744-19371T>G | |
| 1 | g.147758191T>A | CA342393465 | GJA5 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.434-19370T>A n.744-19370T>A | |
| 1 | g.147758191T>C | CA342393463 | GJA5 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.434-19370T>C n.744-19370T>C | |
| 1 | g.147758191T>G | CA342393464 | GJA5 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.434-19370T>G n.744-19370T>G | |
| 1 | g.147758192G>A | CA420609941 | GJA5 | c.1047C>T (p.Ser349=) n.434-19369G>A n.744-19369G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758192G>C | CA342393466 | GJA5 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.434-19369G>C n.744-19369G>C | |
| 1 | g.147758192G= | CA1199590413 | GJA5 | c.1047C= (p.Ser349=) n.434-19369G= n.744-19369G= | |
| 1 | g.147758192G>T | CA342393467 | GJA5 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.434-19369G>T n.744-19369G>T | |
| 1 | g.147758193C>A | CA342393468 | GJA5 | c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.434-19368C>A n.744-19368C>A | |
| 1 | g.147758193C= | CA1199590417 | GJA5 | c.1046G= (p.Ser349=) n.434-19368C= n.744-19368C= | |
| 1 | g.147758193C>G | CA342393469 | GJA5 | c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.434-19368C>G n.744-19368C>G | |
| 1 | g.147758193C>T | CA342393470 | GJA5 | c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.434-19368C>T n.744-19368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758194T>A | CA342393472 | GJA5 | c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.434-19367T>A n.744-19367T>A | |
| 1 | g.147758194T>C | CA342393473 | GJA5 | c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.434-19367T>C n.744-19367T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758194T>G | CA342393474 | GJA5 | c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.434-19367T>G n.744-19367T>G | |
| 1 | g.147758194T= | CA1199590423 | GJA5 | c.1045A= (p.Ser349=) n.434-19367T= n.744-19367T= | |
| 1 | g.147758195G>A | CA420609943 | GJA5 | c.1044C>T (p.Ser348=) n.434-19366G>A n.744-19366G>A | |
| 1 | g.147758195G>C | CA342393475 | GJA5 | c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.434-19366G>C n.744-19366G>C | |
| 1 | g.147758195G>T | CA342393476 | GJA5 | c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.434-19366G>T n.744-19366G>T | |
| 1 | g.147758196C>A | CA342393477 | GJA5 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.434-19365C>A n.744-19365C>A | |
| 1 | g.147758196C>G | CA342393478 | GJA5 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.434-19365C>G n.744-19365C>G | |
| 1 | g.147758196C>T | CA342393479 | GJA5 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.434-19365C>T n.744-19365C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758197T>A | CA342393480 | GJA5 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.434-19364T>A n.744-19364T>A | |
| 1 | g.147758197T>C | CA342393482 | GJA5 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.434-19364T>C n.744-19364T>C | |
| 1 | g.147758197T>G | CA342393481 | GJA5 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.434-19364T>G n.744-19364T>G | |
| 1 | g.147758198G>A | CA420609946 | GJA5 | c.1041C>T (p.Ala347=) n.434-19363G>A n.744-19363G>A | |
| 1 | g.147758198G>C | CA420609947 | GJA5 | c.1041C>G (p.Ala347=) n.434-19363G>C n.744-19363G>C | |
| 1 | g.147758198G>T | CA420609948 | GJA5 | c.1041C>A (p.Ala347=) n.434-19363G>T n.744-19363G>T | |
| 1 | g.147758199G>A | CA342393485 | GJA5 | c.1040C>T (p.Ala347Val) n.434-19362G>A n.744-19362G>A | |
| 1 | g.147758199G>C | CA342393486 | GJA5 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.434-19362G>C n.744-19362G>C | |
| 1 | g.147758199G>T | CA342393488 | GJA5 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.434-19362G>T n.744-19362G>T | |
| 1 | g.147758200C>A | CA342393489 | GJA5 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.434-19361C>A n.744-19361C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758200C= | CA1199590427 | GJA5 | c.1039G= (p.Ala347=) n.434-19361C= n.744-19361C= | |
| 1 | g.147758200C>G | CA1065653 | GJA5 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.434-19361C>G n.744-19361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758200C>T | CA342393490 | GJA5 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.434-19361C>T n.744-19361C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758200_147758204delinsCCTTA | CA1199590426 | GJA5 | c.1035_1039delinsTAAGG (p.Ser345=) n.434-19361_434-19357delinsCCTTA n.744-19361_744-19357delinsCCTTA | |
| 1 | g.147758201C>A | CA342393491 | GJA5 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.434-19360C>A n.744-19360C>A | |
| 1 | g.147758201C>G | CA342393493 | GJA5 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.434-19360C>G n.744-19360C>G | |
| 1 | g.147758201C>T | CA420609952 | GJA5 | c.1038G>A (p.Lys346=) n.434-19360C>T n.744-19360C>T | |
| 1 | g.147758203_147758206del | CA1065654 | GJA5 | c.1035_1038del (p.Ser345ArgfsTer?) n.434-19358_434-19355del n.744-19358_744-19355del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758202T>A | CA342393494 | GJA5 | c.1037A>T (p.Lys346Met) n.434-19359T>A n.744-19359T>A | |
| 1 | g.147758202T>C | CA342393495 | GJA5 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.434-19359T>C n.744-19359T>C | |
| 1 | g.147758202T>G | CA342393496 | GJA5 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.434-19359T>G n.744-19359T>G | |
| 1 | g.147758203T>A | CA342393497 | GJA5 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.434-19358T>A n.744-19358T>A | |
| 1 | g.147758203T>C | CA342393498 | GJA5 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.434-19358T>C n.744-19358T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758203T>G | CA342393502 | GJA5 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.434-19358T>G n.744-19358T>G | |
| 1 | g.147758204A>C | CA342393504 | GJA5 | c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.434-19357A>C n.744-19357A>C | |
| 1 | g.147758204A>G | CA420609954 | GJA5 | c.1035T>C (p.Ser345=) n.434-19357A>G n.744-19357A>G | |
| 1 | g.147758204A>T | CA342393505 | GJA5 | c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.434-19357A>T n.744-19357A>T | |
| 1 | g.147758205C>A | CA342393506 | GJA5 | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.434-19356C>A n.744-19356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758205C>G | CA342393507 | GJA5 | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.434-19356C>G n.744-19356C>G | |
| 1 | g.147758205C>T | CA342393508 | GJA5 | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.434-19356C>T n.744-19356C>T | ClinVar |
| 1 | g.147758206T>A | CA342393509 | GJA5 | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.434-19355T>A n.744-19355T>A | |
| 1 | g.147758206T>C | CA342393512 | GJA5 | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.434-19355T>C n.744-19355T>C | |
| 1 | g.147758206T>G | CA342393521 | GJA5 | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.434-19355T>G n.744-19355T>G | |
| 1 | g.147758207A>C | CA420609959 | GJA5 | c.1032T>G (p.Leu344=) n.434-19354A>C n.744-19354A>C | |
| 1 | g.147758207A>G | CA420609960 | GJA5 | c.1032T>C (p.Leu344=) n.434-19354A>G n.744-19354A>G | |
| 1 | g.147758207A>T | CA420609961 | GJA5 | c.1032T>A (p.Leu344=) n.434-19354A>T n.744-19354A>T | |
| 1 | g.147758208A>C | CA342393525 | GJA5 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.434-19353A>C n.744-19353A>C | |
| 1 | g.147758208A>G | CA342393527 | GJA5 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.434-19353A>G n.744-19353A>G | |
| 1 | g.147758208A>T | CA342393531 | GJA5 | c.1031T>A (p.Leu344His) n.434-19353A>T n.744-19353A>T | |
| 1 | g.147758209G>A | CA342393533 | GJA5 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.434-19352G>A n.744-19352G>A | |
| 1 | g.147758209G>C | CA342393534 | GJA5 | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.434-19352G>C n.744-19352G>C | |
| 1 | g.147758209G>T | CA342393537 | GJA5 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.434-19352G>T n.744-19352G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758210A= | CA1199590437 | GJA5 | c.1029T= (p.Arg343=) n.434-19351A= n.744-19351A= | |
| 1 | g.147758210A>C | CA420609962 | GJA5 | c.1029T>G (p.Arg343=) n.434-19351A>C n.744-19351A>C | |
| 1 | g.147758210A>G | CA420609963 | GJA5 | c.1029T>C (p.Arg343=) n.434-19351A>G n.744-19351A>G | dbSNP |
| 1 | g.147758210A>T | CA420609964 | GJA5 | c.1029T>A (p.Arg343=) n.434-19351A>T n.744-19351A>T | |
| 1 | g.147758211C>A | CA342393542 | GJA5 | c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.434-19350C>A n.744-19350C>A | |
| 1 | g.147758211C= | CA1199590440 | GJA5 | c.1028G= (p.Arg343=) n.434-19350C= n.744-19350C= | |
| 1 | g.147758211C>G | CA342393543 | GJA5 | c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.434-19350C>G n.744-19350C>G | |
| 1 | g.147758211C>T | CA1065655 | GJA5 | c.1028G>A (p.Arg343His) n.434-19350C>T n.744-19350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758212G>A | CA342393545 | GJA5 | c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.434-19349G>A n.744-19349G>A | |
| 1 | g.147758212G>C | CA342393547 | GJA5 | c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.434-19349G>C n.744-19349G>C | |
| 1 | g.147758212G= | CA1199590441 | GJA5 | c.1027C= (p.Arg343=) n.434-19349G= n.744-19349G= | |
| 1 | g.147758212G>T | CA342393550 | GJA5 | c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.434-19349G>T n.744-19349G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147758213T>A | CA420609970 | GJA5 | c.1026A>T (p.Arg342=) n.434-19348T>A n.744-19348T>A | |
| 1 | g.147758213T>C | CA420609971 | GJA5 | c.1026A>G (p.Arg342=) n.434-19348T>C n.744-19348T>C | |
| 1 | g.147758213T>G | CA420609969 | GJA5 | c.1026A>C (p.Arg342=) n.434-19348T>G n.744-19348T>G | |
| 1 | g.147758214C>A | CA342393552 | GJA5 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.434-19347C>A n.744-19347C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758214C= | CA1199590443 | GJA5 | c.1025G= (p.Arg342=) n.434-19347C= n.744-19347C= | |
| 1 | g.147758214C>G | CA342393555 | GJA5 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.434-19347C>G n.744-19347C>G | |
| 1 | g.147758214C>T | CA342393556 | GJA5 | c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.434-19347C>T n.744-19347C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758215G>A | CA342393565 | GJA5 | c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.434-19346G>A n.744-19346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758215G>C | CA1065656 | GJA5 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.434-19346G>C n.744-19346G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758215G= | CA1199590446 | GJA5 | c.1024C= (p.Arg342=) n.434-19346G= n.744-19346G= | |
| 1 | g.147758215G>T | CA420609973 | GJA5 | c.1024C>A (p.Arg342=) n.434-19346G>T n.744-19346G>T | |
| 1 | g.147758216C>A | CA342393568 | GJA5 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.434-19345C>A n.744-19345C>A | |
| 1 | g.147758216C= | CA1142026716 | GJA5 | c.1023G= (p.Lys341=) n.434-19345C= n.744-19345C= | |
| 1 | g.147758216C>G | CA342393571 | GJA5 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.434-19345C>G n.744-19345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758216C>T | CA1065657 | GJA5 | c.1023G>A (p.Lys341=) n.434-19345C>T n.744-19345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758217T>A | CA342393572 | GJA5 | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.434-19344T>A n.744-19344T>A | |
| 1 | g.147758217T>C | CA342393573 | GJA5 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.434-19344T>C n.744-19344T>C | |
| 1 | g.147758217T>G | CA342393574 | GJA5 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.434-19344T>G n.744-19344T>G | |
| 1 | g.147758218T>A | CA342393590 | GJA5 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.434-19343T>A n.744-19343T>A | |
| 1 | g.147758218T>C | CA342393576 | GJA5 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.434-19343T>C n.744-19343T>C | |
| 1 | g.147758218T>G | CA342393589 | GJA5 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.434-19343T>G n.744-19343T>G | |
| 1 | g.147758219del | CA2647660656 | GJA5 | c.1020del (p.Asp340GlufsTer?) n.434-19342del n.744-19342del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758219G>A | CA1065658 | GJA5 | c.1020C>T (p.Asp340=) n.434-19342G>A n.744-19342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758219G>C | CA342393593 | GJA5 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.434-19342G>C n.744-19342G>C | ClinVar |
| 1 | g.147758219G= | CA1199590454 | GJA5 | c.1020C= (p.Asp340=) n.434-19342G= n.744-19342G= | |
| 1 | g.147758219G>T | CA342393594 | GJA5 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.434-19342G>T n.744-19342G>T | |
| 1 | g.147758220T>A | CA342393597 | GJA5 | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.434-19341T>A n.744-19341T>A | |
| 1 | g.147758220T>C | CA342393599 | GJA5 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.434-19341T>C n.744-19341T>C | |
| 1 | g.147758220T>G | CA342393600 | GJA5 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.434-19341T>G n.744-19341T>G | |
| 1 | g.147758221C>A | CA342393605 | GJA5 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.434-19340C>A n.744-19340C>A | |
| 1 | g.147758221C>G | CA342393603 | GJA5 | c.1018G>C (p.Asp340His) n.434-19340C>G n.744-19340C>G | |
| 1 | g.147758221C>T | CA342393604 | GJA5 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.434-19340C>T n.744-19340C>T | |
| 1 | g.147758222A>C | CA342393606 | GJA5 | c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.434-19339A>C n.744-19339A>C | |
| 1 | g.147758222A>G | CA420609980 | GJA5 | c.1017T>C (p.Ser339=) n.434-19339A>G n.744-19339A>G | |
| 1 | g.147758222A>T | CA342393607 | GJA5 | c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.434-19339A>T n.744-19339A>T | |
| 1 | g.147758223C>A | CA342393608 | GJA5 | c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.434-19338C>A n.744-19338C>A | |
| 1 | g.147758223C= | CA1199590455 | GJA5 | c.1016G= (p.Ser339=) n.434-19338C= n.744-19338C= | |
| 1 | g.147758223C>G | CA342393610 | GJA5 | c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.434-19338C>G n.744-19338C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758223C>T | CA1065659 | GJA5 | c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.434-19338C>T n.744-19338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758224T>A | CA342393614 | GJA5 | c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.434-19337T>A n.744-19337T>A | |
| 1 | g.147758224T>C | CA342393618 | GJA5 | c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.434-19337T>C n.744-19337T>C | |
| 1 | g.147758224T>G | CA342393616 | GJA5 | c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.434-19337T>G n.744-19337T>G | |
| 1 | g.147758225A= | CA1199590457 | GJA5 | c.1014T= (p.His338=) n.434-19336A= n.744-19336A= | |
| 1 | g.147758225A>C | CA342393620 | GJA5 | c.1014T>G (p.His338Gln) n.434-19336A>C n.744-19336A>C | |
| 1 | g.147758225A>G | CA1065660 | GJA5 | c.1014T>C (p.His338=) n.434-19336A>G n.744-19336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758225A>T | CA342393623 | GJA5 | c.1014T>A (p.His338Gln) n.434-19336A>T n.744-19336A>T | |
| 1 | g.147758226T>A | CA342393625 | GJA5 | c.1013A>T (p.His338Leu) n.434-19335T>A n.744-19335T>A | |
| 1 | g.147758226T>C | CA342393627 | GJA5 | c.1013A>G (p.His338Arg) n.434-19335T>C n.744-19335T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758226T>G | CA342393628 | GJA5 | c.1013A>C (p.His338Pro) n.434-19335T>G n.744-19335T>G | |
| 1 | g.147758226T= | CA1199590461 | GJA5 | c.1013A= (p.His338=) n.434-19335T= n.744-19335T= | |
| 1 | g.147758227G>A | CA1065661 | GJA5 | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.434-19334G>A n.744-19334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758227G>C | CA342393629 | GJA5 | c.1012C>G (p.His338Asp) n.434-19334G>C n.744-19334G>C | |
| 1 | g.147758227G= | CA1199590463 | GJA5 | c.1012C= (p.His338=) n.434-19334G= n.744-19334G= | |
| 1 | g.147758227G>T | CA342393630 | GJA5 | c.1012C>A (p.His338Asn) n.434-19334G>T n.744-19334G>T | |
| 1 | g.147758228A>C | CA342393631 | GJA5 | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.434-19333A>C n.744-19333A>C | |
| 1 | g.147758228A>G | CA420609986 | GJA5 | c.1011T>C (p.Tyr337=) n.434-19333A>G n.744-19333A>G | |
| 1 | g.147758228A>T | CA342393632 | GJA5 | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.434-19333A>T n.744-19333A>T | |
| 1 | g.147758229T>A | CA342393634 | GJA5 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.434-19332T>A n.744-19332T>A | |
| 1 | g.147758229T>C | CA342393636 | GJA5 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.434-19332T>C n.744-19332T>C | |
| 1 | g.147758229T>G | CA342393638 | GJA5 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.434-19332T>G n.744-19332T>G | |
| 1 | g.147758230A>C | CA342393640 | GJA5 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.434-19331A>C n.744-19331A>C | |
| 1 | g.147758230A>G | CA342393643 | GJA5 | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.434-19331A>G n.744-19331A>G | |
| 1 | g.147758230A>T | CA342393642 | GJA5 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.434-19331A>T n.744-19331A>T | |
| 1 | g.147758231G>A | CA420609989 | GJA5 | c.1008C>T (p.Gly336=) n.434-19330G>A n.744-19330G>A | |
| 1 | g.147758231G>C | CA420609991 | GJA5 | c.1008C>G (p.Gly336=) n.434-19330G>C n.744-19330G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758231G>T | CA420609993 | GJA5 | c.1008C>A (p.Gly336=) n.434-19330G>T n.744-19330G>T | |
| 1 | g.147758232C>A | CA342393645 | GJA5 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.434-19329C>A n.744-19329C>A | |
| 1 | g.147758232C>G | CA342393647 | GJA5 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.434-19329C>G n.744-19329C>G | |
| 1 | g.147758232C>T | CA342393656 | GJA5 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.434-19329C>T n.744-19329C>T | |
| 1 | g.147758233C>A | CA342393659 | GJA5 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.434-19328C>A n.744-19328C>A | |
| 1 | g.147758233C= | CA1199590465 | GJA5 | c.1006G= (p.Gly336=) n.434-19328C= n.744-19328C= | |
| 1 | g.147758233C>G | CA342393661 | GJA5 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.434-19328C>G n.744-19328C>G | |
| 1 | g.147758233C>T | CA30068306 | GJA5 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.434-19328C>T n.744-19328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758234A>C | CA342393664 | GJA5 | c.1005T>G (p.His335Gln) n.434-19327A>C n.744-19327A>C | |
| 1 | g.147758234A>G | CA420609996 | GJA5 | c.1005T>C (p.His335=) n.434-19327A>G n.744-19327A>G | |
| 1 | g.147758234A>T | CA342393665 | GJA5 | c.1005T>A (p.His335Gln) n.434-19327A>T n.744-19327A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758235T>A | CA342393666 | GJA5 | c.1004A>T (p.His335Leu) n.434-19326T>A n.744-19326T>A | |
| 1 | g.147758235T>C | CA342393667 | GJA5 | c.1004A>G (p.His335Arg) n.434-19326T>C n.744-19326T>C | |
| 1 | g.147758235T>G | CA342393668 | GJA5 | c.1004A>C (p.His335Pro) n.434-19326T>G n.744-19326T>G | |
| 1 | g.147758236G>A | CA342393670 | GJA5 | c.1003C>T (p.His335Tyr) n.434-19325G>A n.744-19325G>A | |
| 1 | g.147758236G>C | CA342393673 | GJA5 | c.1003C>G (p.His335Asp) n.434-19325G>C n.744-19325G>C | |
| 1 | g.147758236G>T | CA342393672 | GJA5 | c.1003C>A (p.His335Asn) n.434-19325G>T n.744-19325G>T | |
| 1 | g.147758237G>A | CA1065662 | GJA5 | c.1002C>T (p.Pro334=) n.434-19324G>A n.744-19324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758237G>C | CA420610003 | GJA5 | c.1002C>G (p.Pro334=) n.434-19324G>C n.744-19324G>C | |
| 1 | g.147758237G= | CA1199590469 | GJA5 | c.1002C= (p.Pro334=) n.434-19324G= n.744-19324G= | |
| 1 | g.147758237G>T | CA420610004 | GJA5 | c.1002C>A (p.Pro334=) n.434-19324G>T n.744-19324G>T | |
| 1 | g.147758238G>A | CA342393680 | GJA5 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.434-19323G>A n.744-19323G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758238G>C | CA342393676 | GJA5 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.434-19323G>C n.744-19323G>C | |
| 1 | g.147758238G= | CA1199590471 | GJA5 | c.1001C= (p.Pro334=) n.434-19323G= n.744-19323G= | |
| 1 | g.147758238G>T | CA342393678 | GJA5 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.434-19323G>T n.744-19323G>T | |
| 1 | g.147758239G>A | CA342393682 | GJA5 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.434-19322G>A n.744-19322G>A | |
| 1 | g.147758239G>C | CA342393683 | GJA5 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.434-19322G>C n.744-19322G>C | |
| 1 | g.147758239G>T | CA342393686 | GJA5 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.434-19322G>T n.744-19322G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758240A>C | CA420610005 | GJA5 | c.999T>G (p.Leu333=) n.434-19321A>C n.744-19321A>C | |
| 1 | g.147758240A>G | CA420610006 | GJA5 | c.999T>C (p.Leu333=) n.434-19321A>G n.744-19321A>G | |
| 1 | g.147758240A>T | CA420610007 | GJA5 | c.999T>A (p.Leu333=) n.434-19321A>T n.744-19321A>T | |
| 1 | g.147758241A>C | CA342393688 | GJA5 | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.434-19320A>C n.744-19320A>C | |
| 1 | g.147758241A>G | CA342393689 | GJA5 | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.434-19320A>G n.744-19320A>G | |
| 1 | g.147758241A>T | CA342393690 | GJA5 | c.998T>A (p.Leu333His) n.434-19320A>T n.744-19320A>T | |
| 1 | g.147758242G>A | CA1065663 | GJA5 | c.997C>T (p.Leu333Phe) n.434-19319G>A n.744-19319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758242G>C | CA342393695 | GJA5 | c.997C>G (p.Leu333Val) n.434-19319G>C n.744-19319G>C | |
| 1 | g.147758242G= | CA1199590475 | GJA5 | c.997C= (p.Leu333=) n.434-19319G= n.744-19319G= | |
| 1 | g.147758242G>T | CA342393697 | GJA5 | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.434-19319G>T n.744-19319G>T | |
| 1 | g.147758243G>A | CA420610009 | GJA5 | c.996C>T (p.Arg332=) n.434-19318G>A n.744-19318G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758243G>C | CA30068325 | GJA5 | c.996C>G (p.Arg332=) n.434-19318G>C n.744-19318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758243G= | CA1141685298 | GJA5 | c.996C= (p.Arg332=) n.434-19318G= n.744-19318G= | |
| 1 | g.147758243G>T | CA420610010 | GJA5 | c.996C>A (p.Arg332=) n.434-19318G>T n.744-19318G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758244C>A | CA342393707 | GJA5 | c.995G>T (p.Arg332Leu) n.434-19317C>A n.744-19317C>A | |
| 1 | g.147758244C= | CA1141538109 | GJA5 | c.995G= (p.Arg332=) n.434-19317C= n.744-19317C= | |
| 1 | g.147758244C>G | CA342393703 | GJA5 | c.995G>C (p.Arg332Pro) n.434-19317C>G n.744-19317C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758244C>T | CA1065664 | GJA5 | c.995G>A (p.Arg332His) n.434-19317C>T n.744-19317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758245G>A | CA1065665 | GJA5 | c.994C>T (p.Arg332Cys) n.434-19316G>A n.744-19316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758245G>C | CA342393710 | GJA5 | c.994C>G (p.Arg332Gly) n.434-19316G>C n.744-19316G>C | |
| 1 | g.147758245G= | CA1199590480 | GJA5 | c.994C= (p.Arg332=) n.434-19316G= n.744-19316G= | |
| 1 | g.147758245G>T | CA342393712 | GJA5 | c.994C>A (p.Arg332Ser) n.434-19316G>T n.744-19316G>T | |
| 1 | g.147758246G>A | CA420610013 | GJA5 | c.993C>T (p.His331=) n.434-19315G>A n.744-19315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758246G>C | CA342393714 | GJA5 | c.993C>G (p.His331Gln) n.434-19315G>C n.744-19315G>C | |
| 1 | g.147758246G= | CA1199590481 | GJA5 | c.993C= (p.His331=) n.434-19315G= n.744-19315G= | |
| 1 | g.147758246G>T | CA342393715 | GJA5 | c.993C>A (p.His331Gln) n.434-19315G>T n.744-19315G>T | dbSNP |
| 1 | g.147758247T>A | CA342393718 | GJA5 | c.992A>T (p.His331Leu) n.434-19314T>A n.744-19314T>A | |
| 1 | g.147758247T>C | CA342393719 | GJA5 | c.992A>G (p.His331Arg) n.434-19314T>C n.744-19314T>C | |
| 1 | g.147758247T>G | CA342393721 | GJA5 | c.992A>C (p.His331Pro) n.434-19314T>G n.744-19314T>G | |
| 1 | g.147758248G>A | CA342393722 | GJA5 | c.991C>T (p.His331Tyr) n.434-19313G>A n.744-19313G>A | |
| 1 | g.147758248G>C | CA342393725 | GJA5 | c.991C>G (p.His331Asp) n.434-19313G>C n.744-19313G>C | |
| 1 | g.147758248G>T | CA342393727 | GJA5 | c.991C>A (p.His331Asn) n.434-19313G>T n.744-19313G>T | |
| 1 | g.147758249A= | CA1199590483 | GJA5 | c.990T= (p.Gly330=) n.434-19312A= n.744-19312A= | |
| 1 | g.147758249A>C | CA420610018 | GJA5 | c.990T>G (p.Gly330=) n.434-19312A>C n.744-19312A>C | |
| 1 | g.147758249A>G | CA420610019 | GJA5 | c.990T>C (p.Gly330=) n.434-19312A>G n.744-19312A>G | |
| 1 | g.147758249A>T | CA420610020 | GJA5 | c.990T>A (p.Gly330=) n.434-19312A>T n.744-19312A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758250C>A | CA342393730 | GJA5 | c.989G>T (p.Gly330Val) n.434-19311C>A n.744-19311C>A | |
| 1 | g.147758250C= | CA1199590485 | GJA5 | c.989G= (p.Gly330=) n.434-19311C= n.744-19311C= | |
| 1 | g.147758250C>G | CA342393732 | GJA5 | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.434-19311C>G n.744-19311C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758250C>T | CA342393729 | GJA5 | c.989G>A (p.Gly330Asp) n.434-19311C>T n.744-19311C>T | |
| 1 | g.147758251C>A | CA342393734 | GJA5 | c.988G>T (p.Gly330Cys) n.434-19310C>A n.744-19310C>A | |
| 1 | g.147758251C>G | CA342393735 | GJA5 | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.434-19310C>G n.744-19310C>G | |
| 1 | g.147758251C>T | CA342393738 | GJA5 | c.988G>A (p.Gly330Ser) n.434-19310C>T n.744-19310C>T | |
| 1 | g.147758252T>A | CA420610025 | GJA5 | c.987A>T (p.Pro329=) n.434-19309T>A n.744-19309T>A | |
| 1 | g.147758252T>C | CA420610023 | GJA5 | c.987A>G (p.Pro329=) n.434-19309T>C n.744-19309T>C | |
| 1 | g.147758252T>G | CA420610021 | GJA5 | c.987A>C (p.Pro329=) n.434-19309T>G n.744-19309T>G | |
| 1 | g.147758253G>A | CA342393740 | GJA5 | c.986C>T (p.Pro329Leu) n.434-19308G>A n.744-19308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758253G>C | CA342393742 | GJA5 | c.986C>G (p.Pro329Arg) n.434-19308G>C n.744-19308G>C | |
| 1 | g.147758253G= | CA1199590487 | GJA5 | c.986C= (p.Pro329=) n.434-19308G= n.744-19308G= | |
| 1 | g.147758253G>T | CA342393744 | GJA5 | c.986C>A (p.Pro329Gln) n.434-19308G>T n.744-19308G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758254G>A | CA342393747 | GJA5 | c.985C>T (p.Pro329Ser) n.434-19307G>A n.744-19307G>A | |
| 1 | g.147758254G>C | CA342393749 | GJA5 | c.985C>G (p.Pro329Ala) n.434-19307G>C n.744-19307G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758254G>T | CA342393751 | GJA5 | c.985C>A (p.Pro329Thr) n.434-19307G>T n.744-19307G>T | |
| 1 | g.147758255T>A | CA420610028 | GJA5 | c.984A>T (p.Ser328=) n.434-19306T>A n.744-19306T>A | |
| 1 | g.147758255T>C | CA420610030 | GJA5 | c.984A>G (p.Ser328=) n.434-19306T>C n.744-19306T>C | |
| 1 | g.147758255T>G | CA420610029 | GJA5 | c.984A>C (p.Ser328=) n.434-19306T>G n.744-19306T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758256G>A | CA342393753 | GJA5 | c.983C>T (p.Ser328Leu) n.434-19305G>A n.744-19305G>A | |
| 1 | g.147758256G>C | CA342393755 | GJA5 | c.983C>G (p.Ser328Ter) n.434-19305G>C n.744-19305G>C | |
| 1 | g.147758256G>T | CA342393757 | GJA5 | c.983C>A (p.Ser328Ter) n.434-19305G>T n.744-19305G>T | |
| 1 | g.147758257A>C | CA342393760 | GJA5 | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.434-19304A>C n.744-19304A>C | |
| 1 | g.147758257A>G | CA342393762 | GJA5 | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.434-19304A>G n.744-19304A>G | |
| 1 | g.147758257A>T | CA342393758 | GJA5 | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.434-19304A>T n.744-19304A>T | |
| 1 | g.147758258G>A | CA420610035 | GJA5 | c.981C>T (p.Val327=) n.434-19303G>A n.744-19303G>A | |
| 1 | g.147758258G>C | CA420610031 | GJA5 | c.981C>G (p.Val327=) n.434-19303G>C n.744-19303G>C | |
| 1 | g.147758258G>T | CA420610032 | GJA5 | c.981C>A (p.Val327=) n.434-19303G>T n.744-19303G>T | |
| 1 | g.147758259A= | CA1199590489 | GJA5 | c.980T= (p.Val327=) n.434-19302A= n.744-19302A= | |
| 1 | g.147758259A>C | CA342393764 | GJA5 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.434-19302A>C n.744-19302A>C | |
| 1 | g.147758259A>G | CA342393766 | GJA5 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.434-19302A>G n.744-19302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758259A>T | CA342393768 | GJA5 | c.980T>A (p.Val327Asp) n.434-19302A>T n.744-19302A>T | |
| 1 | g.147758260C>A | CA342393769 | GJA5 | c.979G>T (p.Val327Phe) n.434-19301C>A n.744-19301C>A | |
| 1 | g.147758260C>G | CA342393770 | GJA5 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.434-19301C>G n.744-19301C>G | |
| 1 | g.147758260C>T | CA342393771 | GJA5 | c.979G>A (p.Val327Ile) n.434-19301C>T n.744-19301C>T | |
| 1 | g.147758261T>A | CA420610037 | GJA5 | c.978A>T (p.Gly326=) n.434-19300T>A n.744-19300T>A | |
| 1 | g.147758261T>C | CA420610038 | GJA5 | c.978A>G (p.Gly326=) n.434-19300T>C n.744-19300T>C | |
| 1 | g.147758261T>G | CA420610039 | GJA5 | c.978A>C (p.Gly326=) n.434-19300T>G n.744-19300T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758261T= | CA1199590493 | GJA5 | c.978A= (p.Gly326=) n.434-19300T= n.744-19300T= | |
| 1 | g.147758262C>A | CA342393776 | GJA5 | c.977G>T (p.Gly326Val) n.434-19299C>A n.744-19299C>A | |
| 1 | g.147758262C= | CA1199590495 | GJA5 | c.977G= (p.Gly326=) n.434-19299C= n.744-19299C= | |
| 1 | g.147758262C>G | CA1065666 | GJA5 | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.434-19299C>G n.744-19299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758262C>T | CA342393773 | GJA5 | c.977G>A (p.Gly326Glu) n.434-19299C>T n.744-19299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758263del | CA2647660657 | GJA5 | c.977del (p.Gly326GlufsTer?) n.434-19298del n.744-19298del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758263C>A | CA342393778 | GJA5 | c.976G>T (p.Gly326Ter) n.434-19298C>A n.744-19298C>A | |
| 1 | g.147758263C>G | CA342393780 | GJA5 | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.434-19298C>G n.744-19298C>G | |
| 1 | g.147758263C>T | CA342393782 | GJA5 | c.976G>A (p.Gly326Arg) n.434-19298C>T n.744-19298C>T | |
| 1 | g.147758264A>C | CA342393784 | GJA5 | c.975T>G (p.Asn325Lys) n.434-19297A>C n.744-19297A>C | |
| 1 | g.147758264A>G | CA420610043 | GJA5 | c.975T>C (p.Asn325=) n.434-19297A>G n.744-19297A>G | |
| 1 | g.147758264A>T | CA342393786 | GJA5 | c.975T>A (p.Asn325Lys) n.434-19297A>T n.744-19297A>T | |
| 1 | g.147758265T>A | CA342393790 | GJA5 | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.434-19296T>A n.744-19296T>A | dbSNP |
| 1 | g.147758265T>C | CA1065667 | GJA5 | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.434-19296T>C n.744-19296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758265T>G | CA342393791 | GJA5 | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.434-19296T>G n.744-19296T>G | |
| 1 | g.147758265T= | CA1142059728 | GJA5 | c.974A= (p.Asn325=) n.434-19296T= n.744-19296T= | |
| 1 | g.147758266del | CA2573892569 | GJA5 | c.974del (p.Asn325MetfsTer?) n.434-19295del n.744-19295del | |
| 1 | g.147758266T>A | CA342393793 | GJA5 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.434-19295T>A n.744-19295T>A | |
| 1 | g.147758266T>C | CA1065669 | GJA5 | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.434-19295T>C n.744-19295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147758266T>G | CA1065668 | GJA5 | c.973A>C (p.Asn325His) n.434-19295T>G n.744-19295T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758266T= | CA1199590502 | GJA5 | c.973A= (p.Asn325=) n.434-19295T= n.744-19295T= | |
| 1 | g.147758267G>A | CA420610044 | GJA5 | c.972C>T (p.Pro324=) n.434-19294G>A n.744-19294G>A | |
| 1 | g.147758267G>C | CA420610045 | GJA5 | c.972C>G (p.Pro324=) n.434-19294G>C n.744-19294G>C | dbSNP |
| 1 | g.147758267G= | CA1199590506 | GJA5 | c.972C= (p.Pro324=) n.434-19294G= n.744-19294G= | |
| 1 | g.147758267G>T | CA420610046 | GJA5 | c.972C>A (p.Pro324=) n.434-19294G>T n.744-19294G>T | COSMIC |
| 1 | g.147758268G>A | CA342393795 | GJA5 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.434-19293G>A n.744-19293G>A | |
| 1 | g.147758268G>C | CA342393796 | GJA5 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.434-19293G>C n.744-19293G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758268G= | CA1199590508 | GJA5 | c.971C= (p.Pro324=) n.434-19293G= n.744-19293G= | |
| 1 | g.147758268G>T | CA342393797 | GJA5 | c.971C>A (p.Pro324His) n.434-19293G>T n.744-19293G>T | |
| 1 | g.147758269G>A | CA342393798 | GJA5 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.434-19292G>A n.744-19292G>A | |
| 1 | g.147758269G>C | CA342393799 | GJA5 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.434-19292G>C n.744-19292G>C | |
| 1 | g.147758269G>T | CA342393800 | GJA5 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.434-19292G>T n.744-19292G>T | |
| 1 | g.147758270C>A | CA420610048 | GJA5 | c.969G>T (p.Val323=) n.434-19291C>A n.744-19291C>A | |
| 1 | g.147758270C= | CA1199590510 | GJA5 | c.969G= (p.Val323=) n.434-19291C= n.744-19291C= | |
| 1 | g.147758270C>G | CA420610049 | GJA5 | c.969G>C (p.Val323=) n.434-19291C>G n.744-19291C>G | |
| 1 | g.147758270C>T | CA420610050 | GJA5 | c.969G>A (p.Val323=) n.434-19291C>T n.744-19291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758271A= | CA1199590513 | GJA5 | c.968T= (p.Val323=) n.434-19290A= n.744-19290A= | |
| 1 | g.147758271A>C | CA342393803 | GJA5 | c.968T>G (p.Val323Gly) n.434-19290A>C n.744-19290A>C | dbSNP |
| 1 | g.147758271A>G | CA342393801 | GJA5 | c.968T>C (p.Val323Ala) n.434-19290A>G n.744-19290A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758271A>T | CA342393802 | GJA5 | c.968T>A (p.Val323Glu) n.434-19290A>T n.744-19290A>T | |
| 1 | g.147758272C>A | CA342393804 | GJA5 | c.967G>T (p.Val323Leu) n.434-19289C>A n.744-19289C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758272C= | CA1199590515 | GJA5 | c.967G= (p.Val323=) n.434-19289C= n.744-19289C= | |
| 1 | g.147758272C>G | CA342393806 | GJA5 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.434-19289C>G n.744-19289C>G | |
| 1 | g.147758272C>T | CA342393808 | GJA5 | c.967G>A (p.Val323Met) n.434-19289C>T n.744-19289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758273C>A | CA342393812 | GJA5 | c.966G>T (p.Glu322Asp) n.434-19288C>A n.744-19288C>A | |
| 1 | g.147758273C>G | CA342393814 | GJA5 | c.966G>C (p.Glu322Asp) n.434-19288C>G n.744-19288C>G | |
| 1 | g.147758273C>T | CA420610052 | GJA5 | c.966G>A (p.Glu322=) n.434-19288C>T n.744-19288C>T | |
| 1 | g.147758274T>A | CA342393821 | GJA5 | c.965A>T (p.Glu322Val) n.434-19287T>A n.744-19287T>A | |
| 1 | g.147758274T>C | CA342393817 | GJA5 | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.434-19287T>C n.744-19287T>C | |
| 1 | g.147758274T>G | CA342393819 | GJA5 | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.434-19287T>G n.744-19287T>G | |
| 1 | g.147758275C>A | CA342393824 | GJA5 | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.434-19286C>A n.744-19286C>A | |
| 1 | g.147758275C>G | CA342393827 | GJA5 | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.434-19286C>G n.744-19286C>G | |
| 1 | g.147758275C>T | CA342393829 | GJA5 | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.434-19286C>T n.744-19286C>T | |
| 1 | g.147758276A= | CA1199590517 | GJA5 | c.963T= (p.Pro321=) n.434-19285A= n.744-19285A= | |
| 1 | g.147758276A>C | CA1065670 | GJA5 | c.963T>G (p.Pro321=) n.434-19285A>C n.744-19285A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758276A>G | CA420610054 | GJA5 | c.963T>C (p.Pro321=) n.434-19285A>G n.744-19285A>G | |
| 1 | g.147758276A>T | CA420610053 | GJA5 | c.963T>A (p.Pro321=) n.434-19285A>T n.744-19285A>T | |
| 1 | g.147758277G>A | CA342393835 | GJA5 | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.434-19284G>A n.744-19284G>A | |
| 1 | g.147758277G>C | CA342393839 | GJA5 | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.434-19284G>C n.744-19284G>C | |
| 1 | g.147758277G>T | CA342393841 | GJA5 | c.962C>A (p.Pro321His) n.434-19284G>T n.744-19284G>T | |
| 1 | g.147758278G>A | CA342393849 | GJA5 | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.434-19283G>A n.744-19283G>A | |
| 1 | g.147758278G>C | CA342393851 | GJA5 | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.434-19283G>C n.744-19283G>C | |
| 1 | g.147758278G>T | CA342393853 | GJA5 | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.434-19283G>T n.744-19283G>T | |
| 1 | g.147758279C>A | CA342393855 | GJA5 | c.960G>T (p.Lys320Asn) n.434-19282C>A n.744-19282C>A | |
| 1 | g.147758279C>G | CA342393856 | GJA5 | c.960G>C (p.Lys320Asn) n.434-19282C>G n.744-19282C>G | |
| 1 | g.147758279C>T | CA420610055 | GJA5 | c.960G>A (p.Lys320=) n.434-19282C>T n.744-19282C>T | |
| 1 | g.147758280T>A | CA342393860 | GJA5 | c.959A>T (p.Lys320Met) n.434-19281T>A n.744-19281T>A | |
| 1 | g.147758280T>C | CA342393862 | GJA5 | c.959A>G (p.Lys320Arg) n.434-19281T>C n.744-19281T>C | |
| 1 | g.147758280T>G | CA342393861 | GJA5 | c.959A>C (p.Lys320Thr) n.434-19281T>G n.744-19281T>G | |
| 1 | g.147758281T>A | CA342393863 | GJA5 | c.958A>T (p.Lys320Ter) n.434-19280T>A n.744-19280T>A | |
| 1 | g.147758281T>C | CA342393864 | GJA5 | c.958A>G (p.Lys320Glu) n.434-19280T>C n.744-19280T>C | |
| 1 | g.147758281T>G | CA342393865 | GJA5 | c.958A>C (p.Lys320Gln) n.434-19280T>G n.744-19280T>G | |
| 1 | g.147758282C>A | CA342393866 | GJA5 | c.957G>T (p.Gln319His) n.434-19279C>A n.744-19279C>A | |
| 1 | g.147758282C>G | CA342393867 | GJA5 | c.957G>C (p.Gln319His) n.434-19279C>G n.744-19279C>G | |
| 1 | g.147758282C>T | CA420610057 | GJA5 | c.957G>A (p.Gln319=) n.434-19279C>T n.744-19279C>T | gnomAD v4 |