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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758092G>A | CA1199590308 | GJA5 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.434-19469G>A n.744-19469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758092G= | CA1199590307 | GJA5 | c.*70C= (n.*70C=) n.434-19469G= n.744-19469G= | |
| 1 | g.147758092G>T | CA2647660616 | GJA5 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.434-19469G>T n.744-19469G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758094del | CA2647660617 | GJA5 | c.*69del (n.*69del) n.434-19467del n.744-19467del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758094A>G | CA2647660618 | GJA5 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.434-19467A>G n.744-19467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758095G>A | CA2647660619 | GJA5 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.434-19466G>A n.744-19466G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758095G>T | CA2573892359 | GJA5 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.434-19466G>T n.744-19466G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758096G>C | CA2647660620 | GJA5 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.434-19465G>C n.744-19465G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758096G>T | CA2647660621 | GJA5 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.434-19465G>T n.744-19465G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758097G>C | CA646248548 | GJA5 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.434-19464G>C n.744-19464G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758097G>T | CA2573892365 | GJA5 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.434-19464G>T n.744-19464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758098A= | CA1199590310 | GJA5 | c.*64T= (n.*64T=) n.434-19463A= n.744-19463A= | |
| 1 | g.147758098A>C | CA2647660622 | GJA5 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.434-19463A>C n.744-19463A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758098A>T | CA30068100 | GJA5 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.434-19463A>T n.744-19463A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758099C>T | CA2647660623 | GJA5 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.434-19462C>T n.744-19462C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758100A>C | CA2647660624 | GJA5 | c.*62T>G (n.*62T>G) n.434-19461A>C n.744-19461A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758100A>T | CA2647660625 | GJA5 | c.*62T>A (n.*62T>A) n.434-19461A>T n.744-19461A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758101C>A | CA2647660626 | GJA5 | c.*61G>T (n.*61G>T) n.434-19460C>A n.744-19460C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758101C= | CA1199590312 | GJA5 | c.*61G= (n.*61G=) n.434-19460C= n.744-19460C= | |
| 1 | g.147758101C>G | CA30068107 | GJA5 | c.*61G>C (n.*61G>C) n.434-19460C>G n.744-19460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758101C>T | CA1007355863 | GJA5 | c.*61G>A (n.*61G>A) n.434-19460C>T n.744-19460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758102G>A | CA10607783 | GJA5 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.434-19459G>A n.744-19459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758102G= | CA1199590315 | GJA5 | c.*60C= (n.*60C=) n.434-19459G= n.744-19459G= | |
| 1 | g.147758102G>T | CA2647660627 | GJA5 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.434-19459G>T n.744-19459G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758102_147758103insA | CA646248549 | GJA5 | c.*59_*60insT (n.*59_*60insT) n.434-19459_434-19458insA n.744-19459_744-19458insA | COSMIC |
| 1 | g.147758104C= | CA1199590318 | GJA5 | c.*58G= (n.*58G=) n.434-19457C= n.744-19457C= | |
| 1 | g.147758104C>T | CA1199590319 | GJA5 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.434-19457C>T n.744-19457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758105T>C | CA2647660628 | GJA5 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.434-19456T>C n.744-19456T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758106T>G | CA1199590322 | GJA5 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.434-19455T>G n.744-19455T>G | dbSNP |
| 1 | g.147758106T= | CA1199590321 | GJA5 | c.*56A= (n.*56A=) n.434-19455T= n.744-19455T= | |
| 1 | g.147758108C>T | CA2647660630 | GJA5 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.434-19453C>T n.744-19453C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758109del | CA2647660629 | GJA5 | c.*54del (n.*54del) n.434-19452del n.744-19452del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758108_147758109insTT | CA2745984614 | GJA5 | c.*53_*54insAA (n.*53_*54insAA) n.434-19453_434-19452insTT n.744-19453_744-19452insTT | |
| 1 | g.147758109C>A | CA1199590326 | GJA5 | c.*53G>T (n.*53G>T) n.434-19452C>A n.744-19452C>A | dbSNP |
| 1 | g.147758109C= | CA10738247 | GJA5 | c.*53G= (n.*53G=) n.434-19452C= n.744-19452C= | |
| 1 | g.147758109C>G | CA1199590328 | GJA5 | c.*53G>C (n.*53G>C) n.434-19452C>G n.744-19452C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758109C>T | CA30068127 | GJA5 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.434-19452C>T n.744-19452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758110T>C | CA2647660631 | GJA5 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.434-19451T>C n.744-19451T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758112_147758113insGAGCCTCCTTTGTTCCTTCTTCT | CA2745984616 | GJA5 | c.*52_*53insAGAAGGAACAAAGGAGGCTCAGA (n.*52_*53insAGAAGGAACAAAGGAGGCTCAGA) n.434-19449_434-19448insGAGCCTCCTTTGTTCCTTCTTCT n.744-19449_744-19448insGAGCCTCCTTTGTTCCTTCTTCT | |
| 1 | g.147758111C>A | CA2647660632 | GJA5 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.434-19450C>A n.744-19450C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758111C>G | CA646248550 | GJA5 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.434-19450C>G n.744-19450C>G | COSMIC |
| 1 | g.147758112T>A | CA2647660633 | GJA5 | c.*50A>T (n.*50A>T) n.434-19449T>A n.744-19449T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758113C>A | CA2507933130 | GJA5 | c.*49G>T (n.*49G>T) n.434-19448C>A n.744-19448C>A | |
| 1 | g.147758114T>A | CA2647660634 | GJA5 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.434-19447T>A n.744-19447T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758115del | CA2573892405 | GJA5 | c.*47del (n.*47del) n.434-19446del n.744-19446del | |
| 1 | g.147758116_147758161del | CA2647660635 | GJA5 | c.*2_*47del (n.*2_*47del) n.434-19445_434-19400del n.744-19445_744-19400del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758116A= | CA1199590333 | GJA5 | c.*46T= (n.*46T=) n.434-19445A= n.744-19445A= | |
| 1 | g.147758116A>G | CA10608100 | GJA5 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.434-19445A>G n.744-19445A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758116A>T | CA2647660636 | GJA5 | c.*46T>A (n.*46T>A) n.434-19445A>T n.744-19445A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758117G= | CA1199590338 | GJA5 | c.*45C= (n.*45C=) n.434-19444G= n.744-19444G= | |
| 1 | g.147758117G>T | CA888857331 | GJA5 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.434-19444G>T n.744-19444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758118C>T | CA2647660637 | GJA5 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.434-19443C>T n.744-19443C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758119C>A | CA888857332 | GJA5 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.434-19442C>A n.744-19442C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758119C= | CA1199590340 | GJA5 | c.*43G= (n.*43G=) n.434-19442C= n.744-19442C= | |
| 1 | g.147758119C>G | CA2647660638 | GJA5 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.434-19442C>G n.744-19442C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758121C= | CA1199590342 | GJA5 | c.*41G= (n.*41G=) n.434-19440C= n.744-19440C= | |
| 1 | g.147758121C>T | CA1065639 | GJA5 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.434-19440C>T n.744-19440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758122C= | CA1199590343 | GJA5 | c.*40G= (n.*40G=) n.434-19439C= n.744-19439C= | |
| 1 | g.147758122C>T | CA526263041 | GJA5 | c.*40G>A (n.*40G>A) n.434-19439C>T n.744-19439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758123T>C | CA1065640 | GJA5 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.434-19438T>C n.744-19438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758123T>G | CA526263042 | GJA5 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.434-19438T>G n.744-19438T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758123T= | CA1199590347 | GJA5 | c.*39A= (n.*39A=) n.434-19438T= n.744-19438T= | |
| 1 | g.147758124T>G | CA2647660639 | GJA5 | c.*38A>C (n.*38A>C) n.434-19437T>G n.744-19437T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758125T>C | CA2647660640 | GJA5 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.434-19436T>C n.744-19436T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758126G= | CA1199590348 | GJA5 | c.*36C= (n.*36C=) n.434-19435G= n.744-19435G= | |
| 1 | g.147758126G>T | CA1065641 | GJA5 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.434-19435G>T n.744-19435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.147758126_147758131del | CA2647660641 | GJA5 | c.*31_*36del (n.*31_*36del) n.434-19435_434-19430del n.744-19435_744-19430del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758127T>C | CA1199590353 | GJA5 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.434-19434T>C n.744-19434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758127T= | CA1199590351 | GJA5 | c.*35A= (n.*35A=) n.434-19434T= n.744-19434T= | |
| 1 | g.147758129C>A | CA2647660642 | GJA5 | c.*33G>T (n.*33G>T) n.434-19432C>A n.744-19432C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758129C= | CA1199590355 | GJA5 | c.*33G= (n.*33G=) n.434-19432C= n.744-19432C= | |
| 1 | g.147758129C>G | CA1065643 | GJA5 | c.*33G>C (n.*33G>C) n.434-19432C>G n.744-19432C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758129C>T | CA1065642 | GJA5 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.434-19432C>T n.744-19432C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758133C>G | CA2647660644 | GJA5 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.434-19428C>G n.744-19428C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758133_147758134del | CA2647660643 | GJA5 | c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.434-19428_434-19427del n.744-19428_744-19427del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758134C= | CA1199590357 | GJA5 | c.*28G= (n.*28G=) n.434-19427C= n.744-19427C= | |
| 1 | g.147758134C>T | CA1065644 | GJA5 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.434-19427C>T n.744-19427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758135T>G | CA526263043 | GJA5 | c.*27A>C (n.*27A>C) n.434-19426T>G n.744-19426T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758135T= | CA1199590358 | GJA5 | c.*27A= (n.*27A=) n.434-19426T= n.744-19426T= | |
| 1 | g.147758136G>A | CA526263044 | GJA5 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.434-19425G>A n.744-19425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758136G>C | CA2647660645 | GJA5 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.434-19425G>C n.744-19425G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758136G= | CA1199590360 | GJA5 | c.*26C= (n.*26C=) n.434-19425G= n.744-19425G= | |
| 1 | g.147758136G>T | CA2647660646 | GJA5 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.434-19425G>T n.744-19425G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758137del | CA2573892441 | GJA5 | c.*26del (n.*26del) n.434-19424del n.744-19424del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758137G>T | CA2573892446 | GJA5 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.434-19424G>T n.744-19424G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758138_147758156del | CA2647660647 | GJA5 | c.*7_*25del (n.*7_*25del) n.434-19423_434-19405del n.744-19423_744-19405del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758138T>A | CA2573892450 | GJA5 | c.*24A>T (n.*24A>T) n.434-19423T>A n.744-19423T>A | |
| 1 | g.147758138T>C | CA30068197 | GJA5 | c.*24A>G (n.*24A>G) n.434-19423T>C n.744-19423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758138T= | CA1143510645 | GJA5 | c.*24A= (n.*24A=) n.434-19423T= n.744-19423T= | |
| 1 | g.147758140C>A | CA2580584145 | GJA5 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.434-19421C>A n.744-19421C>A | |
| 1 | g.147758140C= | CA1143457741 | GJA5 | c.*22G= (n.*22G=) n.434-19421C= n.744-19421C= | |
| 1 | g.147758140C>G | CA2580584146 | GJA5 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.434-19421C>G n.744-19421C>G | |
| 1 | g.147758140C>T | CA1065645 | GJA5 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.434-19421C>T n.744-19421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758142G>T | CA2573892486 | GJA5 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.434-19419G>T n.744-19419G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758143A>T | CA2745984623 | GJA5 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.434-19418A>T n.744-19418A>T | |
| 1 | g.147758144T>A | CA2745984625 | GJA5 | c.*18A>T (n.*18A>T) n.434-19417T>A n.744-19417T>A | |
| 1 | g.147758144T>C | CA1065646 | GJA5 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.434-19417T>C n.744-19417T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758144T= | CA1199590368 | GJA5 | c.*18A= (n.*18A=) n.434-19417T= n.744-19417T= | |
| 1 | g.147758145C>T | CA2697211209 | GJA5 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.434-19416C>T n.744-19416C>T | dbSNP |
| 1 | g.147758146C>T | CA2647660648 | GJA5 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.434-19415C>T n.744-19415C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758147T>C | CA1065647 | GJA5 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.434-19414T>C n.744-19414T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758147T= | CA1199590369 | GJA5 | c.*15A= (n.*15A=) n.434-19414T= n.744-19414T= | |
| 1 | g.147758148C= | CA1199590371 | GJA5 | c.*14G= (n.*14G=) n.434-19413C= n.744-19413C= | |
| 1 | g.147758148C>T | CA888857333 | GJA5 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.434-19413C>T n.744-19413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758149C>A | CA1065648 | GJA5 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.434-19412C>A n.744-19412C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758149C= | CA1199590373 | GJA5 | c.*13G= (n.*13G=) n.434-19412C= n.744-19412C= | |
| 1 | g.147758149C>T | CA1065649 | GJA5 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.434-19412C>T n.744-19412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758152T>C | CA1199590376 | GJA5 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.434-19409T>C n.744-19409T>C | dbSNP |
| 1 | g.147758152T>G | CA1199590377 | GJA5 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.434-19409T>G n.744-19409T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758152T= | CA1199590375 | GJA5 | c.*10A= (n.*10A=) n.434-19409T= n.744-19409T= | |
| 1 | g.147758155del | CA2573892492 | GJA5 | c.*9del (n.*9del) n.434-19406del n.744-19406del | |
| 1 | g.147758155A= | CA1148196658 | GJA5 | c.*7T= (n.*7T=) n.434-19406A= n.744-19406A= | |
| 1 | g.147758155A>G | CA30068201 | GJA5 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.434-19406A>G n.744-19406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758156G>T | CA2647660649 | GJA5 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.434-19405G>T n.744-19405G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758157G>C | CA2647660650 | GJA5 | c.*5C>G (n.*5C>G) n.434-19404G>C n.744-19404G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758157G>T | CA2647660651 | GJA5 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.434-19404G>T n.744-19404G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758159G>A | CA1065650 | GJA5 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.434-19402G>A n.744-19402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758159G= | CA1199590380 | GJA5 | c.*3C= (n.*3C=) n.434-19402G= n.744-19402G= | |
| 1 | g.147758159G>T | CA2647660652 | GJA5 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.434-19402G>T n.744-19402G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758160G>A | CA2647660653 | GJA5 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.434-19401G>A n.744-19401G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758160G>C | CA2697211211 | GJA5 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.434-19401G>C n.744-19401G>C | dbSNP |
| 1 | g.147758160G>T | CA2647660654 | GJA5 | c.*2C>A (n.*2C>A) n.434-19401G>T n.744-19401G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758161G>A | CA1065651 | GJA5 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.434-19400G>A n.744-19400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758161G= | CA1199590381 | GJA5 | c.*1C= (n.*1C=) n.434-19400G= n.744-19400G= | |
| 1 | g.147758161G>T | CA2647660655 | GJA5 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.434-19400G>T n.744-19400G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758162T>A | CA342393328 | GJA5 | c.1077A>T (p.Ter359Cys) n.434-19399T>A n.744-19399T>A | |
| 1 | g.147758162T>C | CA342393330 | GJA5 | c.1077A>G (p.Ter359Trp) n.434-19399T>C n.744-19399T>C | |
| 1 | g.147758162T>G | CA342393333 | GJA5 | c.1077A>C (p.Ter359Cys) n.434-19399T>G n.744-19399T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758163C>A | CA342393335 | GJA5 | c.1076G>T (p.Ter359Leu) n.434-19398C>A n.744-19398C>A | |
| 1 | g.147758163C>G | CA342393337 | GJA5 | c.1076G>C (p.Ter359Ser) n.434-19398C>G n.744-19398C>G | |
| 1 | g.147758163C>T | CA420609907 | GJA5 | c.1076G>A (p.Ter359=) n.434-19398C>T n.744-19398C>T | |
| 1 | g.147758164A= | CA1199590385 | GJA5 | c.1075T= (p.Ter359=) n.434-19397A= n.744-19397A= | |
| 1 | g.147758164A>C | CA342393339 | GJA5 | c.1075T>G (p.Ter359Gly) n.434-19397A>C n.744-19397A>C | |
| 1 | g.147758164A>G | CA342393341 | GJA5 | c.1075T>C (p.Ter359Arg) n.434-19397A>G n.744-19397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758164A>T | CA342393343 | GJA5 | c.1075T>A (p.Ter359Arg) n.434-19397A>T n.744-19397A>T | |
| 1 | g.147758165C>A | CA420609908 | GJA5 | c.1074G>T (p.Val358=) n.434-19396C>A n.744-19396C>A | |
| 1 | g.147758165C>G | CA420609909 | GJA5 | c.1074G>C (p.Val358=) n.434-19396C>G n.744-19396C>G | |
| 1 | g.147758165C>T | CA420609910 | GJA5 | c.1074G>A (p.Val358=) n.434-19396C>T n.744-19396C>T | |
| 1 | g.147758166A= | CA1199590388 | GJA5 | c.1073T= (p.Val358=) n.434-19395A= n.744-19395A= | |
| 1 | g.147758166A>C | CA342393347 | GJA5 | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.434-19395A>C n.744-19395A>C | |
| 1 | g.147758166A>G | CA342393345 | GJA5 | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.434-19395A>G n.744-19395A>G | |
| 1 | g.147758166A>T | CA342393346 | GJA5 | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.434-19395A>T n.744-19395A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758167C>A | CA342393348 | GJA5 | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.434-19394C>A n.744-19394C>A | |
| 1 | g.147758167C= | CA1199590390 | GJA5 | c.1072G= (p.Val358=) n.434-19394C= n.744-19394C= | |
| 1 | g.147758167C>G | CA342393349 | GJA5 | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.434-19394C>G n.744-19394C>G | dbSNP |
| 1 | g.147758167C>T | CA342393350 | GJA5 | c.1072G>A (p.Val358Met) n.434-19394C>T n.744-19394C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758168T>A | CA420609912 | GJA5 | c.1071A>T (p.Ser357=) n.434-19393T>A n.744-19393T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758168T>C | CA420609913 | GJA5 | c.1071A>G (p.Ser357=) n.434-19393T>C n.744-19393T>C | |
| 1 | g.147758168T>G | CA420609914 | GJA5 | c.1071A>C (p.Ser357=) n.434-19393T>G n.744-19393T>G | |
| 1 | g.147758168T= | CA1199590392 | GJA5 | c.1071A= (p.Ser357=) n.434-19393T= n.744-19393T= | |
| 1 | g.147758169G>A | CA342393353 | GJA5 | c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.434-19392G>A n.744-19392G>A | |
| 1 | g.147758169G>C | CA342393354 | GJA5 | c.1070C>G (p.Ser357Ter) n.434-19392G>C n.744-19392G>C | |
| 1 | g.147758169G>T | CA342393356 | GJA5 | c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.434-19392G>T n.744-19392G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758170A>C | CA342393360 | GJA5 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.434-19391A>C n.744-19391A>C | |
| 1 | g.147758170A>G | CA342393364 | GJA5 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.434-19391A>G n.744-19391A>G | |
| 1 | g.147758170A>T | CA342393365 | GJA5 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.434-19391A>T n.744-19391A>T | |
| 1 | g.147758171T>A | CA420609915 | GJA5 | c.1068A>T (p.Leu356=) n.434-19390T>A n.744-19390T>A | |
| 1 | g.147758171T>C | CA10607627 | GJA5 | c.1068A>G (p.Leu356=) n.434-19390T>C n.744-19390T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758171T>G | CA420609916 | GJA5 | c.1068A>C (p.Leu356=) n.434-19390T>G n.744-19390T>G | |
| 1 | g.147758171T= | CA1199590395 | GJA5 | c.1068A= (p.Leu356=) n.434-19390T= n.744-19390T= | |
| 1 | g.147758172A= | CA1142172082 | GJA5 | c.1067T= (p.Leu356=) n.434-19389A= n.744-19389A= | |
| 1 | g.147758172A>C | CA342393372 | GJA5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.434-19389A>C n.744-19389A>C | |
| 1 | g.147758172A>G | CA342393371 | GJA5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.434-19389A>G n.744-19389A>G | COSMIC |
| 1 | g.147758172A>T | CA30068212 | GJA5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.434-19389A>T n.744-19389A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758173G>A | CA420609917 | GJA5 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.434-19388G>A n.744-19388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758173G>C | CA342393375 | GJA5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.434-19388G>C n.744-19388G>C | |
| 1 | g.147758173G= | CA1199590402 | GJA5 | c.1066C= (p.Leu356=) n.434-19388G= n.744-19388G= | |
| 1 | g.147758173G>T | CA342393376 | GJA5 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.434-19388G>T n.744-19388G>T | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.147758174G>A | CA1065652 | GJA5 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.434-19387G>A n.744-19387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758174G>C | CA342393378 | GJA5 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.434-19387G>C n.744-19387G>C | |
| 1 | g.147758174G= | CA1143497414 | GJA5 | c.1065C= (p.Asp355=) n.434-19387G= n.744-19387G= | |
| 1 | g.147758174G>T | CA30068234 | GJA5 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.434-19387G>T n.744-19387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758175T>A | CA342393379 | GJA5 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.434-19386T>A n.744-19386T>A | |
| 1 | g.147758175T>C | CA342393380 | GJA5 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.434-19386T>C n.744-19386T>C | |
| 1 | g.147758175T>G | CA342393381 | GJA5 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.434-19386T>G n.744-19386T>G | |
| 1 | g.147758176C>A | CA342393382 | GJA5 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.434-19385C>A n.744-19385C>A | |
| 1 | g.147758176C>G | CA342393386 | GJA5 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.434-19385C>G n.744-19385C>G | |
| 1 | g.147758176C>T | CA342393388 | GJA5 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.434-19385C>T n.744-19385C>T | |
| 1 | g.147758177A>C | CA342393389 | GJA5 | c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.434-19384A>C n.744-19384A>C | |
| 1 | g.147758177A>G | CA420609919 | GJA5 | c.1062T>C (p.Asp354=) n.434-19384A>G n.744-19384A>G | |
| 1 | g.147758177A>T | CA342393390 | GJA5 | c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.434-19384A>T n.744-19384A>T | |
| 1 | g.147758178T>A | CA342393391 | GJA5 | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.434-19383T>A n.744-19383T>A | |
| 1 | g.147758178T>C | CA342393393 | GJA5 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.434-19383T>C n.744-19383T>C | |
| 1 | g.147758178T>G | CA342393392 | GJA5 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.434-19383T>G n.744-19383T>G | |
| 1 | g.147758179C>A | CA342393394 | GJA5 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.434-19382C>A n.744-19382C>A | |
| 1 | g.147758179C= | CA1199590405 | GJA5 | c.1060G= (p.Asp354=) n.434-19382C= n.744-19382C= | |
| 1 | g.147758179C>G | CA342393397 | GJA5 | c.1060G>C (p.Asp354His) n.434-19382C>G n.744-19382C>G | |
| 1 | g.147758179C>T | CA342393399 | GJA5 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.434-19382C>T n.744-19382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758180T>A | CA420609921 | GJA5 | c.1059A>T (p.Ser353=) n.434-19381T>A n.744-19381T>A | |
| 1 | g.147758180T>C | CA420609923 | GJA5 | c.1059A>G (p.Ser353=) n.434-19381T>C n.744-19381T>C | |
| 1 | g.147758180T>G | CA420609925 | GJA5 | c.1059A>C (p.Ser353=) n.434-19381T>G n.744-19381T>G | |
| 1 | g.147758181G>A | CA342393403 | GJA5 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.434-19380G>A n.744-19380G>A | |
| 1 | g.147758181G>C | CA342393406 | GJA5 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) n.434-19380G>C n.744-19380G>C | |
| 1 | g.147758181G>T | CA342393408 | GJA5 | c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.434-19380G>T n.744-19380G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758182A= | CA1199590409 | GJA5 | c.1057T= (p.Ser353=) n.434-19379A= n.744-19379A= | |
| 1 | g.147758182A>C | CA342393415 | GJA5 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.434-19379A>C n.744-19379A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758182A>G | CA342393417 | GJA5 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.434-19379A>G n.744-19379A>G | |
| 1 | g.147758182A>T | CA342393424 | GJA5 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.434-19379A>T n.744-19379A>T | |
| 1 | g.147758183C>A | CA342393425 | GJA5 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.434-19378C>A n.744-19378C>A | |
| 1 | g.147758183C>G | CA342393426 | GJA5 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.434-19378C>G n.744-19378C>G | |
| 1 | g.147758183C>T | CA420609928 | GJA5 | c.1056G>A (p.Arg352=) n.434-19378C>T n.744-19378C>T | |
| 1 | g.147758184C>A | CA342393428 | GJA5 | c.1055G>T (p.Arg352Met) n.434-19377C>A n.744-19377C>A | |
| 1 | g.147758184C>G | CA342393431 | GJA5 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.434-19377C>G n.744-19377C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758184C>T | CA342393427 | GJA5 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.434-19377C>T n.744-19377C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758185T>A | CA342393434 | GJA5 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.434-19376T>A n.744-19376T>A | |
| 1 | g.147758185T>C | CA342393436 | GJA5 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.434-19376T>C n.744-19376T>C | |
| 1 | g.147758185T>G | CA420609930 | GJA5 | c.1054A>C (p.Arg352=) n.434-19376T>G n.744-19376T>G | |
| 1 | g.147758186T>A | CA420609931 | GJA5 | c.1053A>T (p.Ala351=) n.434-19375T>A n.744-19375T>A | |
| 1 | g.147758186T>C | CA420609932 | GJA5 | c.1053A>G (p.Ala351=) n.434-19375T>C n.744-19375T>C | |
| 1 | g.147758186T>G | CA420609933 | GJA5 | c.1053A>C (p.Ala351=) n.434-19375T>G n.744-19375T>G | |
| 1 | g.147758187G>A | CA342393437 | GJA5 | c.1052C>T (p.Ala351Val) n.434-19374G>A n.744-19374G>A | |
| 1 | g.147758187G>C | CA342393438 | GJA5 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.434-19374G>C n.744-19374G>C | |
| 1 | g.147758187G>T | CA342393440 | GJA5 | c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.434-19374G>T n.744-19374G>T | |
| 1 | g.147758188C>A | CA342393446 | GJA5 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.434-19373C>A n.744-19373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758188C>G | CA342393442 | GJA5 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.434-19373C>G n.744-19373C>G | |
| 1 | g.147758188C>T | CA342393443 | GJA5 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.434-19373C>T n.744-19373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758189C>A | CA342393447 | GJA5 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.434-19372C>A n.744-19372C>A | |
| 1 | g.147758189C>G | CA342393449 | GJA5 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.434-19372C>G n.744-19372C>G | |
| 1 | g.147758189C>T | CA420609940 | GJA5 | c.1050G>A (p.Lys350=) n.434-19372C>T n.744-19372C>T | |
| 1 | g.147758190T>A | CA342393451 | GJA5 | c.1049A>T (p.Lys350Met) n.434-19371T>A n.744-19371T>A | COSMIC |
| 1 | g.147758190T>C | CA342393452 | GJA5 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.434-19371T>C n.744-19371T>C | |
| 1 | g.147758190T>G | CA342393459 | GJA5 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.434-19371T>G n.744-19371T>G | |
| 1 | g.147758191T>A | CA342393465 | GJA5 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.434-19370T>A n.744-19370T>A | |
| 1 | g.147758191T>C | CA342393463 | GJA5 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.434-19370T>C n.744-19370T>C | |
| 1 | g.147758191T>G | CA342393464 | GJA5 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.434-19370T>G n.744-19370T>G | |
| 1 | g.147758192G>A | CA420609941 | GJA5 | c.1047C>T (p.Ser349=) n.434-19369G>A n.744-19369G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758192G>C | CA342393466 | GJA5 | c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.434-19369G>C n.744-19369G>C | |
| 1 | g.147758192G= | CA1199590413 | GJA5 | c.1047C= (p.Ser349=) n.434-19369G= n.744-19369G= | |
| 1 | g.147758192G>T | CA342393467 | GJA5 | c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.434-19369G>T n.744-19369G>T |