UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147757819T>A | CA2647660400 | GJA5 | c.*343A>T (n.*343A>T) n.434-19742T>A n.744-19742T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757819T>C | CA2647660401 | GJA5 | c.*343A>G (n.*343A>G) n.434-19742T>C n.744-19742T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757819T>G | CA2647660402 | GJA5 | c.*343A>C (n.*343A>C) n.434-19742T>G n.744-19742T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757820G>A | CA30067989 | GJA5 | c.*342C>T (n.*342C>T) n.434-19741G>A n.744-19741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757820G= | CA1199590119 | GJA5 | c.*342C= (n.*342C=) n.434-19741G= n.744-19741G= | |
| 1 | g.147757820G>T | CA2647660403 | GJA5 | c.*342C>A (n.*342C>A) n.434-19741G>T n.744-19741G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757821T>C | CA2562056714 | GJA5 | c.*341A>G (n.*341A>G) n.434-19740T>C n.744-19740T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757821T= | CA1199590122 | GJA5 | c.*341A= (n.*341A=) n.434-19740T= n.744-19740T= | |
| 1 | g.147757822A= | CA1199590126 | GJA5 | c.*340T= (n.*340T=) n.434-19739A= n.744-19739A= | |
| 1 | g.147757822A>G | CA30068007 | GJA5 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.434-19739A>G n.744-19739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757830_147757831dup | CA526263028 | GJA5 | c.*339_*340dup (n.*339_*340dup) n.434-19731_434-19730dup n.744-19731_744-19730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757830_147757831del | CA2647660404 | GJA5 | c.*339_*340del (n.*339_*340del) n.434-19731_434-19730del n.744-19731_744-19730del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757823G>C | CA888857304 | GJA5 | c.*339C>G (n.*339C>G) n.434-19738G>C n.744-19738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757823G= | CA1199590127 | GJA5 | c.*339C= (n.*339C=) n.434-19738G= n.744-19738G= | |
| 1 | g.147757823G>T | CA2647660405 | GJA5 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.434-19738G>T n.744-19738G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757824A= | CA1199590128 | GJA5 | c.*338T= (n.*338T=) n.434-19737A= n.744-19737A= | |
| 1 | g.147757824A>C | CA2647660406 | GJA5 | c.*338T>G (n.*338T>G) n.434-19737A>C n.744-19737A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757824A>G | CA1007355763 | GJA5 | c.*338T>C (n.*338T>C) n.434-19737A>G n.744-19737A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757825G>C | CA2647660407 | GJA5 | c.*337C>G (n.*337C>G) n.434-19736G>C n.744-19736G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757827G>C | CA888857305 | GJA5 | c.*335C>G (n.*335C>G) n.434-19734G>C n.744-19734G>C | dbSNP |
| 1 | g.147757827G= | CA1199590130 | GJA5 | c.*335C= (n.*335C=) n.434-19734G= n.744-19734G= | |
| 1 | g.147757827G>T | CA2547061089 | GJA5 | c.*335C>A (n.*335C>A) n.434-19734G>T n.744-19734G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757829G>C | CA30068020 | GJA5 | c.*333C>G (n.*333C>G) n.434-19732G>C n.744-19732G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757829G= | CA1143409478 | GJA5 | c.*333C= (n.*333C=) n.434-19732G= n.744-19732G= | |
| 1 | g.147757829G>T | CA2647660408 | GJA5 | c.*333C>A (n.*333C>A) n.434-19732G>T n.744-19732G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757831G>A | CA888857306 | GJA5 | c.*331C>T (n.*331C>T) n.434-19730G>A n.744-19730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757831G= | CA1199590135 | GJA5 | c.*331C= (n.*331C=) n.434-19730G= n.744-19730G= | |
| 1 | g.147757831G>T | CA2647660409 | GJA5 | c.*331C>A (n.*331C>A) n.434-19730G>T n.744-19730G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757832T>G | CA2647660410 | GJA5 | c.*330A>C (n.*330A>C) n.434-19729T>G n.744-19729T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757833C>A | CA2647660411 | GJA5 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.434-19728C>A n.744-19728C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757834A= | CA1199590141 | GJA5 | c.*328T= (n.*328T=) n.434-19727A= n.744-19727A= | |
| 1 | g.147757834A>T | CA1199590144 | GJA5 | c.*328T>A (n.*328T>A) n.434-19727A>T n.744-19727A>T | dbSNP |
| 1 | g.147757835T>C | CA2647660413 | GJA5 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.434-19726T>C n.744-19726T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757835_147757846del | CA2647660412 | GJA5 | c.*316_*327del (n.*316_*327del) n.434-19726_434-19715del n.744-19726_744-19715del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757836T>C | CA2697211098 | GJA5 | c.*326A>G (n.*326A>G) n.434-19725T>C n.744-19725T>C | dbSNP |
| 1 | g.147757845_147757856del | CA2647660414 | GJA5 | c.*314_*325del (n.*314_*325del) n.434-19716_434-19705del n.744-19716_744-19705del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757838T>C | CA2647660415 | GJA5 | c.*324A>G (n.*324A>G) n.434-19723T>C n.744-19723T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757839A= | CA1199590147 | GJA5 | c.*323T= (n.*323T=) n.434-19722A= n.744-19722A= | |
| 1 | g.147757839A>G | CA30068027 | GJA5 | c.*323T>C (n.*323T>C) n.434-19722A>G n.744-19722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757840T>A | CA2647660416 | GJA5 | c.*322A>T (n.*322A>T) n.434-19721T>A n.744-19721T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757841C>A | CA1199590150 | GJA5 | c.*321G>T (n.*321G>T) n.434-19720C>A n.744-19720C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757841C= | CA1199590149 | GJA5 | c.*321G= (n.*321G=) n.434-19720C= n.744-19720C= | |
| 1 | g.147757842C>A | CA2647660417 | GJA5 | c.*320G>T (n.*320G>T) n.434-19719C>A n.744-19719C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757843C>A | CA2647660418 | GJA5 | c.*319G>T (n.*319G>T) n.434-19718C>A n.744-19718C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757846T>C | CA2745984565 | GJA5 | c.*316A>G (n.*316A>G) n.434-19715T>C n.744-19715T>C | |
| 1 | g.147757847G>A | CA2745984567 | GJA5 | c.*315C>T (n.*315C>T) n.434-19714G>A n.744-19714G>A | |
| 1 | g.147757848G>A | CA2647660420 | GJA5 | c.*314C>T (n.*314C>T) n.434-19713G>A n.744-19713G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757848G>T | CA2647660419 | GJA5 | c.*314C>A (n.*314C>A) n.434-19713G>T n.744-19713G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757849C>A | CA2647660421 | GJA5 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.434-19712C>A n.744-19712C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757849C= | CA1199590152 | GJA5 | c.*313G= (n.*313G=) n.434-19712C= n.744-19712C= | |
| 1 | g.147757849C>G | CA2745984568 | GJA5 | c.*313G>C (n.*313G>C) n.434-19712C>G n.744-19712C>G | |
| 1 | g.147757849C>T | CA1199590153 | GJA5 | c.*313G>A (n.*313G>A) n.434-19712C>T n.744-19712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757850T>C | CA2647660422 | GJA5 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.434-19711T>C n.744-19711T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757851A= | CA1199590155 | GJA5 | c.*311T= (n.*311T=) n.434-19710A= n.744-19710A= | |
| 1 | g.147757851A>C | CA2647660423 | GJA5 | c.*311T>G (n.*311T>G) n.434-19710A>C n.744-19710A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757851A>G | CA1199590154 | GJA5 | c.*311T>C (n.*311T>C) n.434-19710A>G n.744-19710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757854C= | CA1199590156 | GJA5 | c.*308G= (n.*308G=) n.434-19707C= n.744-19707C= | |
| 1 | g.147757854C>T | CA1199590158 | GJA5 | c.*308G>A (n.*308G>A) n.434-19707C>T n.744-19707C>T | dbSNP |
| 1 | g.147757855C= | CA1199590160 | GJA5 | c.*307G= (n.*307G=) n.434-19706C= n.744-19706C= | |
| 1 | g.147757855C>T | CA1199590161 | GJA5 | c.*307G>A (n.*307G>A) n.434-19706C>T n.744-19706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757856T>C | CA2647660424 | GJA5 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.434-19705T>C n.744-19705T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757856T>G | CA2647660425 | GJA5 | c.*306A>C (n.*306A>C) n.434-19705T>G n.744-19705T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757858C= | CA1199590163 | GJA5 | c.*304G= (n.*304G=) n.434-19703C= n.744-19703C= | |
| 1 | g.147757858C>T | CA888857307 | GJA5 | c.*304G>A (n.*304G>A) n.434-19703C>T n.744-19703C>T | dbSNP |
| 1 | g.147757859C>A | CA2647660426 | GJA5 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.434-19702C>A n.744-19702C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757859C>T | CA2647660427 | GJA5 | c.*303G>A (n.*303G>A) n.434-19702C>T n.744-19702C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757860A>G | CA2647660428 | GJA5 | c.*302T>C (n.*302T>C) n.434-19701A>G n.744-19701A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757861G>C | CA2647660429 | GJA5 | c.*301C>G (n.*301C>G) n.434-19700G>C n.744-19700G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757861G= | CA1199590165 | GJA5 | c.*301C= (n.*301C=) n.434-19700G= n.744-19700G= | |
| 1 | g.147757861G>T | CA888857308 | GJA5 | c.*301C>A (n.*301C>A) n.434-19700G>T n.744-19700G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757862G>A | CA2647660430 | GJA5 | c.*300C>T (n.*300C>T) n.434-19699G>A n.744-19699G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757862G>C | CA2647660431 | GJA5 | c.*300C>G (n.*300C>G) n.434-19699G>C n.744-19699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757862G>T | CA2647660432 | GJA5 | c.*300C>A (n.*300C>A) n.434-19699G>T n.744-19699G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757863C>A | CA2647660433 | GJA5 | c.*299G>T (n.*299G>T) n.434-19698C>A n.744-19698C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757863C= | CA1148182168 | GJA5 | c.*299G= (n.*299G=) n.434-19698C= n.744-19698C= | |
| 1 | g.147757863C>T | CA30068029 | GJA5 | c.*299G>A (n.*299G>A) n.434-19698C>T n.744-19698C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757864C>A | CA2647660434 | GJA5 | c.*298G>T (n.*298G>T) n.434-19697C>A n.744-19697C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757864C>T | CA2647660435 | GJA5 | c.*298G>A (n.*298G>A) n.434-19697C>T n.744-19697C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757866G>A | CA2647660436 | GJA5 | c.*296C>T (n.*296C>T) n.434-19695G>A n.744-19695G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757866G>T | CA2647660437 | GJA5 | c.*296C>A (n.*296C>A) n.434-19695G>T n.744-19695G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757867C>A | CA888857309 | GJA5 | c.*295G>T (n.*295G>T) n.434-19694C>A n.744-19694C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757867C= | CA1144034239 | GJA5 | c.*295G= (n.*295G=) n.434-19694C= n.744-19694C= | |
| 1 | g.147757867C>G | CA30068033 | GJA5 | c.*295G>C (n.*295G>C) n.434-19694C>G n.744-19694C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757868T>C | CA2647660439 | GJA5 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.434-19693T>C n.744-19693T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757871del | CA2647660438 | GJA5 | c.*294del (n.*294del) n.434-19690del n.744-19690del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757870T= | CA1199590167 | GJA5 | c.*292A= (n.*292A=) n.434-19691T= n.744-19691T= | |
| 1 | g.147757871T>C | CA2745984569 | GJA5 | c.*291A>G (n.*291A>G) n.434-19690T>C n.744-19690T>C | |
| 1 | g.147757871_147757881dup | CA1199590168 | GJA5 | c.*281_*291dup (n.*281_*291dup) n.434-19690_434-19680dup n.744-19690_744-19680dup | dbSNP |
| 1 | g.147757872G>A | CA2647660440 | GJA5 | c.*290C>T (n.*290C>T) n.434-19689G>A n.744-19689G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757872G>T | CA2647660441 | GJA5 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.434-19689G>T n.744-19689G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757873C= | CA1199590169 | GJA5 | c.*289G= (n.*289G=) n.434-19688C= n.744-19688C= | |
| 1 | g.147757873C>T | CA1199590170 | GJA5 | c.*289G>A (n.*289G>A) n.434-19688C>T n.744-19688C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757874C>A | CA2647660443 | GJA5 | c.*288G>T (n.*288G>T) n.434-19687C>A n.744-19687C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757874C>T | CA2647660442 | GJA5 | c.*288G>A (n.*288G>A) n.434-19687C>T n.744-19687C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757875A>G | CA2697211159 | GJA5 | c.*287T>C (n.*287T>C) n.434-19686A>G n.744-19686A>G | dbSNP |
| 1 | g.147757875A>T | CA2647660444 | GJA5 | c.*287T>A (n.*287T>A) n.434-19686A>T n.744-19686A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757877G>A | CA2647660445 | GJA5 | c.*285C>T (n.*285C>T) n.434-19684G>A n.744-19684G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757877G>T | CA2647660446 | GJA5 | c.*285C>A (n.*285C>A) n.434-19684G>T n.744-19684G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757878C>T | CA2647660447 | GJA5 | c.*284G>A (n.*284G>A) n.434-19683C>T n.744-19683C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757879T>C | CA2647660448 | GJA5 | c.*283A>G (n.*283A>G) n.434-19682T>C n.744-19682T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757880T>C | CA2647660449 | GJA5 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.434-19681T>C n.744-19681T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757881C>A | CA2647660450 | GJA5 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.434-19680C>A n.744-19680C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757881C>T | CA2647660451 | GJA5 | c.*281G>A (n.*281G>A) n.434-19680C>T n.744-19680C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757882C>A | CA2647660452 | GJA5 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.434-19679C>A n.744-19679C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757882C>T | CA2647660453 | GJA5 | c.*280G>A (n.*280G>A) n.434-19679C>T n.744-19679C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757883C>A | CA2647660454 | GJA5 | c.*279G>T (n.*279G>T) n.434-19678C>A n.744-19678C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757886C= | CA1199590171 | GJA5 | c.*276G= (n.*276G=) n.434-19675C= n.744-19675C= | |
| 1 | g.147757886C>G | CA888857310 | GJA5 | c.*276G>C (n.*276G>C) n.434-19675C>G n.744-19675C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757887T>C | CA30068037 | GJA5 | c.*275A>G (n.*275A>G) n.434-19674T>C n.744-19674T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757887T= | CA1199590173 | GJA5 | c.*275A= (n.*275A=) n.434-19674T= n.744-19674T= | |
| 1 | g.147757889del | CA2647660455 | GJA5 | c.*275del (n.*275del) n.434-19672del n.744-19672del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757889T>C | CA2647660456 | GJA5 | c.*273A>G (n.*273A>G) n.434-19672T>C n.744-19672T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757890C>A | CA2647660457 | GJA5 | c.*272G>T (n.*272G>T) n.434-19671C>A n.744-19671C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757890C>T | CA2647660458 | GJA5 | c.*272G>A (n.*272G>A) n.434-19671C>T n.744-19671C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757891C>A | CA2647660459 | GJA5 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.434-19670C>A n.744-19670C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757891C= | CA1199590177 | GJA5 | c.*271G= (n.*271G=) n.434-19670C= n.744-19670C= | |
| 1 | g.147757891C>T | CA30068038 | GJA5 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.434-19670C>T n.744-19670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757892C>A | CA2647660460 | GJA5 | c.*270G>T (n.*270G>T) n.434-19669C>A n.744-19669C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757893T>C | CA2647660461 | GJA5 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.434-19668T>C n.744-19668T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757894C>A | CA2647660462 | GJA5 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.434-19667C>A n.744-19667C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757895T>C | CA2647660463 | GJA5 | c.*267A>G (n.*267A>G) n.434-19666T>C n.744-19666T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757897C>A | CA2647660464 | GJA5 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.434-19664C>A n.744-19664C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757897C= | CA1199590179 | GJA5 | c.*265G= (n.*265G=) n.434-19664C= n.744-19664C= | |
| 1 | g.147757897C>G | CA1007355785 | GJA5 | c.*265G>C (n.*265G>C) n.434-19664C>G n.744-19664C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757897C>T | CA30068039 | GJA5 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.434-19664C>T n.744-19664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757898C= | CA1199590181 | GJA5 | c.*264G= (n.*264G=) n.434-19663C= n.744-19663C= | |
| 1 | g.147757898C>G | CA888857311 | GJA5 | c.*264G>C (n.*264G>C) n.434-19663C>G n.744-19663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757899C>A | CA2647660465 | GJA5 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.434-19662C>A n.744-19662C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757899C= | CA1199590184 | GJA5 | c.*263G= (n.*263G=) n.434-19662C= n.744-19662C= | |
| 1 | g.147757899C>T | CA888857312 | GJA5 | c.*263G>A (n.*263G>A) n.434-19662C>T n.744-19662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757900T>C | CA2647660466 | GJA5 | c.*262A>G (n.*262A>G) n.434-19661T>C n.744-19661T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757902T>C | CA2647660467 | GJA5 | c.*260A>G (n.*260A>G) n.434-19659T>C n.744-19659T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757903T>C | CA2647660468 | GJA5 | c.*259A>G (n.*259A>G) n.434-19658T>C n.744-19658T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757904T>A | CA2647660469 | GJA5 | c.*258A>T (n.*258A>T) n.434-19657T>A n.744-19657T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757905C>A | CA2647660470 | GJA5 | c.*257G>T (n.*257G>T) n.434-19656C>A n.744-19656C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757906A>G | CA2647660471 | GJA5 | c.*256T>C (n.*256T>C) n.434-19655A>G n.744-19655A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757906A>T | CA2647660472 | GJA5 | c.*256T>A (n.*256T>A) n.434-19655A>T n.744-19655A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757907T>C | CA2647660473 | GJA5 | c.*255A>G (n.*255A>G) n.434-19654T>C n.744-19654T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757907T>G | CA888857313 | GJA5 | c.*255A>C (n.*255A>C) n.434-19654T>G n.744-19654T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757907T= | CA1199590185 | GJA5 | c.*255A= (n.*255A=) n.434-19654T= n.744-19654T= | |
| 1 | g.147757908G>A | CA2647660474 | GJA5 | c.*254C>T (n.*254C>T) n.434-19653G>A n.744-19653G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757908G>T | CA2647660475 | GJA5 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.434-19653G>T n.744-19653G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757910G>A | CA2647660476 | GJA5 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.434-19651G>A n.744-19651G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757910G>C | CA526263015 | GJA5 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.434-19651G>C n.744-19651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757910G= | CA1199590186 | GJA5 | c.*252C= (n.*252C=) n.434-19651G= n.744-19651G= | |
| 1 | g.147757910G>T | CA2647660477 | GJA5 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.434-19651G>T n.744-19651G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757911T>G | CA30068057 | GJA5 | c.*251A>C (n.*251A>C) n.434-19650T>G n.744-19650T>G | dbSNP |
| 1 | g.147757911T= | CA1199590188 | GJA5 | c.*251A= (n.*251A=) n.434-19650T= n.744-19650T= | |
| 1 | g.147757914T>C | CA2745984574 | GJA5 | c.*248A>G (n.*248A>G) n.434-19647T>C n.744-19647T>C | |
| 1 | g.147757915C>G | CA2745984575 | GJA5 | c.*247G>C (n.*247G>C) n.434-19646C>G n.744-19646C>G | |
| 1 | g.147757916T>C | CA2647660478 | GJA5 | c.*246A>G (n.*246A>G) n.434-19645T>C n.744-19645T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757917del | CA2647660479 | GJA5 | c.*245del (n.*245del) n.434-19644del n.744-19644del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757918A>C | CA2647660480 | GJA5 | c.*244T>G (n.*244T>G) n.434-19643A>C n.744-19643A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757919A= | CA1199590190 | GJA5 | c.*243T= (n.*243T=) n.434-19642A= n.744-19642A= | |
| 1 | g.147757919A>G | CA526263016 | GJA5 | c.*243T>C (n.*243T>C) n.434-19642A>G n.744-19642A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |