UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147757708_147757710del | CA2647660361 | GJA5 | c.*452_*454del (n.*452_*454del) n.434-19853_434-19851del n.744-19853_744-19851del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757709T>A | CA420511780 | GJA5 | c.*453A>T (n.*453A>T) n.434-19852T>A n.744-19852T>A | |
| 1 | g.147757709T>C | CA420511770 | GJA5 | c.*453A>G (n.*453A>G) n.434-19852T>C n.744-19852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757709T>G | CA420511773 | GJA5 | c.*453A>C (n.*453A>C) n.434-19852T>G n.744-19852T>G | |
| 1 | g.147757709T= | CA1199590047 | GJA5 | c.*453A= (n.*453A=) n.434-19852T= n.744-19852T= | |
| 1 | g.147757710G>A | CA420511785 | GJA5 | c.*452C>T (n.*452C>T) n.434-19851G>A n.744-19851G>A | |
| 1 | g.147757710G>C | CA420511787 | GJA5 | c.*452C>G (n.*452C>G) n.434-19851G>C n.744-19851G>C | |
| 1 | g.147757710G>T | CA420511790 | GJA5 | c.*452C>A (n.*452C>A) n.434-19851G>T n.744-19851G>T | |
| 1 | g.147757711A>C | CA420511793 | GJA5 | c.*451T>G (n.*451T>G) n.434-19850A>C n.744-19850A>C | |
| 1 | g.147757711A>G | CA420511796 | GJA5 | c.*451T>C (n.*451T>C) n.434-19850A>G n.744-19850A>G | |
| 1 | g.147757711A>T | CA420511797 | GJA5 | c.*451T>A (n.*451T>A) n.434-19850A>T n.744-19850A>T | |
| 1 | g.147757712T>A | CA420511799 | GJA5 | c.*450A>T (n.*450A>T) n.434-19849T>A n.744-19849T>A | |
| 1 | g.147757712T>C | CA420511803 | GJA5 | c.*450A>G (n.*450A>G) n.434-19849T>C n.744-19849T>C | dbSNP |
| 1 | g.147757712T>G | CA420511802 | GJA5 | c.*450A>C (n.*450A>C) n.434-19849T>G n.744-19849T>G | |
| 1 | g.147757712T= | CA1199590049 | GJA5 | c.*450A= (n.*450A=) n.434-19849T= n.744-19849T= | |
| 1 | g.147757712_147757713del | CA2647660362 | GJA5 | c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.434-19849_434-19848del n.744-19849_744-19848del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757713T>A | CA420511805 | GJA5 | c.*449A>T (n.*449A>T) n.434-19848T>A n.744-19848T>A | |
| 1 | g.147757713T>C | CA420511806 | GJA5 | c.*449A>G (n.*449A>G) n.434-19848T>C n.744-19848T>C | |
| 1 | g.147757713T>G | CA420511808 | GJA5 | c.*449A>C (n.*449A>C) n.434-19848T>G n.744-19848T>G | |
| 1 | g.147757714C>A | CA420511810 | GJA5 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.434-19847C>A n.744-19847C>A | |
| 1 | g.147757714C>G | CA420511811 | GJA5 | c.*448G>C (n.*448G>C) n.434-19847C>G n.744-19847C>G | |
| 1 | g.147757714C>T | CA420511812 | GJA5 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.434-19847C>T n.744-19847C>T | |
| 1 | g.147757715A= | CA1199590051 | GJA5 | c.*447T= (n.*447T=) n.434-19846A= n.744-19846A= | |
| 1 | g.147757715A>C | CA420511815 | GJA5 | c.*447T>G (n.*447T>G) n.434-19846A>C n.744-19846A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757715A>G | CA420511817 | GJA5 | c.*447T>C (n.*447T>C) n.434-19846A>G n.744-19846A>G | |
| 1 | g.147757715A>T | CA420511821 | GJA5 | c.*447T>A (n.*447T>A) n.434-19846A>T n.744-19846A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757715_147757720del | CA2647660363 | GJA5 | c.*442_*447del (n.*442_*447del) n.434-19846_434-19841del n.744-19846_744-19841del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757716T>A | CA420511823 | GJA5 | c.*446A>T (n.*446A>T) n.434-19845T>A n.744-19845T>A | |
| 1 | g.147757716T>C | CA420511826 | GJA5 | c.*446A>G (n.*446A>G) n.434-19845T>C n.744-19845T>C | dbSNP |
| 1 | g.147757716T>G | CA420511829 | GJA5 | c.*446A>C (n.*446A>C) n.434-19845T>G n.744-19845T>G | |
| 1 | g.147757716T= | CA1199590053 | GJA5 | c.*446A= (n.*446A=) n.434-19845T= n.744-19845T= | |
| 1 | g.147757717G>A | CA420511837 | GJA5 | c.*445C>T (n.*445C>T) n.434-19844G>A n.744-19844G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757717G>C | CA420511835 | GJA5 | c.*445C>G (n.*445C>G) n.434-19844G>C n.744-19844G>C | |
| 1 | g.147757717G>T | CA420511833 | GJA5 | c.*445C>A (n.*445C>A) n.434-19844G>T n.744-19844G>T | |
| 1 | g.147757718C>A | CA420511845 | GJA5 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.434-19843C>A n.744-19843C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757718C>G | CA420511842 | GJA5 | c.*444G>C (n.*444G>C) n.434-19843C>G n.744-19843C>G | |
| 1 | g.147757718C>T | CA420511839 | GJA5 | c.*444G>A (n.*444G>A) n.434-19843C>T n.744-19843C>T | |
| 1 | g.147757719T>A | CA420511849 | GJA5 | c.*443A>T (n.*443A>T) n.434-19842T>A n.744-19842T>A | |
| 1 | g.147757719T>C | CA420511850 | GJA5 | c.*443A>G (n.*443A>G) n.434-19842T>C n.744-19842T>C | |
| 1 | g.147757719T>G | CA420511853 | GJA5 | c.*443A>C (n.*443A>C) n.434-19842T>G n.744-19842T>G | |
| 1 | g.147757720G>A | CA420511856 | GJA5 | c.*442C>T (n.*442C>T) n.434-19841G>A n.744-19841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757720G>C | CA420511859 | GJA5 | c.*442C>G (n.*442C>G) n.434-19841G>C n.744-19841G>C | |
| 1 | g.147757720G= | CA1199590054 | GJA5 | c.*442C= (n.*442C=) n.434-19841G= n.744-19841G= | |
| 1 | g.147757720G>T | CA420511862 | GJA5 | c.*442C>A (n.*442C>A) n.434-19841G>T n.744-19841G>T | |
| 1 | g.147757721T>A | CA420511864 | GJA5 | c.*441A>T (n.*441A>T) n.434-19840T>A n.744-19840T>A | |
| 1 | g.147757721T>C | CA420511868 | GJA5 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.434-19840T>C n.744-19840T>C | |
| 1 | g.147757721T>G | CA420511870 | GJA5 | c.*441A>C (n.*441A>C) n.434-19840T>G n.744-19840T>G | |
| 1 | g.147757722C>A | CA420511873 | GJA5 | c.*440G>T (n.*440G>T) n.434-19839C>A n.744-19839C>A | |
| 1 | g.147757722C>G | CA420511876 | GJA5 | c.*440G>C (n.*440G>C) n.434-19839C>G n.744-19839C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757722C>T | CA420511878 | GJA5 | c.*440G>A (n.*440G>A) n.434-19839C>T n.744-19839C>T | |
| 1 | g.147757723T>A | CA420511882 | GJA5 | c.*439A>T (n.*439A>T) n.434-19838T>A n.744-19838T>A | |
| 1 | g.147757723T>C | CA420511880 | GJA5 | c.*439A>G (n.*439A>G) n.434-19838T>C n.744-19838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757723T>G | CA420511879 | GJA5 | c.*439A>C (n.*439A>C) n.434-19838T>G n.744-19838T>G | |
| 1 | g.147757723T= | CA1199590055 | GJA5 | c.*439A= (n.*439A=) n.434-19838T= n.744-19838T= | |
| 1 | g.147757724A= | CA1199590057 | GJA5 | c.*438T= (n.*438T=) n.434-19837A= n.744-19837A= | |
| 1 | g.147757724A>C | CA420511886 | GJA5 | c.*438T>G (n.*438T>G) n.434-19837A>C n.744-19837A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757724A>G | CA30067921 | GJA5 | c.*438T>C (n.*438T>C) n.434-19837A>G n.744-19837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757724A>T | CA420511889 | GJA5 | c.*438T>A (n.*438T>A) n.434-19837A>T n.744-19837A>T | |
| 1 | g.147757725T>A | CA420511891 | GJA5 | c.*437A>T (n.*437A>T) n.434-19836T>A n.744-19836T>A | |
| 1 | g.147757725T>C | CA420511893 | GJA5 | c.*437A>G (n.*437A>G) n.434-19836T>C n.744-19836T>C | |
| 1 | g.147757725T>G | CA420511896 | GJA5 | c.*437A>C (n.*437A>C) n.434-19836T>G n.744-19836T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757726T>A | CA420511899 | GJA5 | c.*436A>T (n.*436A>T) n.434-19835T>A n.744-19835T>A | |
| 1 | g.147757726T>C | CA420511902 | GJA5 | c.*436A>G (n.*436A>G) n.434-19835T>C n.744-19835T>C | |
| 1 | g.147757726T>G | CA420511901 | GJA5 | c.*436A>C (n.*436A>C) n.434-19835T>G n.744-19835T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757727G>A | CA420511904 | GJA5 | c.*435C>T (n.*435C>T) n.434-19834G>A n.744-19834G>A | |
| 1 | g.147757727G>C | CA420511905 | GJA5 | c.*435C>G (n.*435C>G) n.434-19834G>C n.744-19834G>C | |
| 1 | g.147757727G>T | CA420511906 | GJA5 | c.*435C>A (n.*435C>A) n.434-19834G>T n.744-19834G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757728G>A | CA420511909 | GJA5 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.434-19833G>A n.744-19833G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757728G>C | CA420511911 | GJA5 | c.*434C>G (n.*434C>G) n.434-19833G>C n.744-19833G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757728G>T | CA420511912 | GJA5 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.434-19833G>T n.744-19833G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757729C>A | CA420511922 | GJA5 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.434-19832C>A n.744-19832C>A | |
| 1 | g.147757729C>G | CA420511918 | GJA5 | c.*433G>C (n.*433G>C) n.434-19832C>G n.744-19832C>G | |
| 1 | g.147757729C>T | CA420511920 | GJA5 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.434-19832C>T n.744-19832C>T | |
| 1 | g.147757730T>A | CA420511924 | GJA5 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.434-19831T>A n.744-19831T>A | |
| 1 | g.147757730T>C | CA420511926 | GJA5 | c.*432A>G (n.*432A>G) n.434-19831T>C n.744-19831T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757730T>G | CA420511928 | GJA5 | c.*432A>C (n.*432A>C) n.434-19831T>G n.744-19831T>G | |
| 1 | g.147757731G>A | CA420511933 | GJA5 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.434-19830G>A n.744-19830G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757731G>C | CA420511936 | GJA5 | c.*431C>G (n.*431C>G) n.434-19830G>C n.744-19830G>C | |
| 1 | g.147757731G>T | CA420511942 | GJA5 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.434-19830G>T n.744-19830G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757732G>A | CA420511948 | GJA5 | c.*430C>T (n.*430C>T) n.434-19829G>A n.744-19829G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757732G>C | CA420511944 | GJA5 | c.*430C>G (n.*430C>G) n.434-19829G>C n.744-19829G>C | |
| 1 | g.147757732G>T | CA420511945 | GJA5 | c.*430C>A (n.*430C>A) n.434-19829G>T n.744-19829G>T | |
| 1 | g.147757733G>A | CA420511950 | GJA5 | c.*429C>T (n.*429C>T) n.434-19828G>A n.744-19828G>A | |
| 1 | g.147757733G>C | CA420511951 | GJA5 | c.*429C>G (n.*429C>G) n.434-19828G>C n.744-19828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757733G= | CA1199590059 | GJA5 | c.*429C= (n.*429C=) n.434-19828G= n.744-19828G= | |
| 1 | g.147757733G>T | CA420511952 | GJA5 | c.*429C>A (n.*429C>A) n.434-19828G>T n.744-19828G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757734A= | CA1199590061 | GJA5 | c.*428T= (n.*428T=) n.434-19827A= n.744-19827A= | |
| 1 | g.147757734A>C | CA420511954 | GJA5 | c.*428T>G (n.*428T>G) n.434-19827A>C n.744-19827A>C | |
| 1 | g.147757734A>G | CA420511957 | GJA5 | c.*428T>C (n.*428T>C) n.434-19827A>G n.744-19827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757734A>T | CA420511959 | GJA5 | c.*428T>A (n.*428T>A) n.434-19827A>T n.744-19827A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757735A>C | CA420511961 | GJA5 | c.*427T>G (n.*427T>G) n.434-19826A>C n.744-19826A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757735A>G | CA420511963 | GJA5 | c.*427T>C (n.*427T>C) n.434-19826A>G n.744-19826A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757735A>T | CA420511962 | GJA5 | c.*427T>A (n.*427T>A) n.434-19826A>T n.744-19826A>T | |
| 1 | g.147757736C>A | CA420511966 | GJA5 | c.*426G>T (n.*426G>T) n.434-19825C>A n.744-19825C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757736C>G | CA420511968 | GJA5 | c.*426G>C (n.*426G>C) n.434-19825C>G n.744-19825C>G | |
| 1 | g.147757736C>T | CA420511971 | GJA5 | c.*426G>A (n.*426G>A) n.434-19825C>T n.744-19825C>T | |
| 1 | g.147757737T>A | CA420511972 | GJA5 | c.*425A>T (n.*425A>T) n.434-19824T>A n.744-19824T>A | |
| 1 | g.147757737T>C | CA420511974 | GJA5 | c.*425A>G (n.*425A>G) n.434-19824T>C n.744-19824T>C | |
| 1 | g.147757737T>G | CA420511976 | GJA5 | c.*425A>C (n.*425A>C) n.434-19824T>G n.744-19824T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757737T= | CA1199590063 | GJA5 | c.*425A= (n.*425A=) n.434-19824T= n.744-19824T= | |
| 1 | g.147757738T>A | CA420511980 | GJA5 | c.*424A>T (n.*424A>T) n.434-19823T>A n.744-19823T>A | |
| 1 | g.147757738T>C | CA420511983 | GJA5 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.434-19823T>C n.744-19823T>C | |
| 1 | g.147757738T>G | CA420511987 | GJA5 | c.*424A>C (n.*424A>C) n.434-19823T>G n.744-19823T>G | |
| 1 | g.147757739T>A | CA420511992 | GJA5 | c.*423A>T (n.*423A>T) n.434-19822T>A n.744-19822T>A | |
| 1 | g.147757739T>C | CA420511994 | GJA5 | c.*423A>G (n.*423A>G) n.434-19822T>C n.744-19822T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757739T>G | CA420511996 | GJA5 | c.*423A>C (n.*423A>C) n.434-19822T>G n.744-19822T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757740G>A | CA420512002 | GJA5 | c.*422C>T (n.*422C>T) n.434-19821G>A n.744-19821G>A | |
| 1 | g.147757740G>C | CA420512000 | GJA5 | c.*422C>G (n.*422C>G) n.434-19821G>C n.744-19821G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757740G= | CA1199590065 | GJA5 | c.*422C= (n.*422C=) n.434-19821G= n.744-19821G= | |
| 1 | g.147757740G>T | CA420511998 | GJA5 | c.*422C>A (n.*422C>A) n.434-19821G>T n.744-19821G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757741A>C | CA420512008 | GJA5 | c.*421T>G (n.*421T>G) n.434-19820A>C n.744-19820A>C | |
| 1 | g.147757741A>G | CA420512004 | GJA5 | c.*421T>C (n.*421T>C) n.434-19820A>G n.744-19820A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757741A>T | CA420512006 | GJA5 | c.*421T>A (n.*421T>A) n.434-19820A>T n.744-19820A>T | |
| 1 | g.147757742G>A | CA420512010 | GJA5 | c.*420C>T (n.*420C>T) n.434-19819G>A n.744-19819G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757742G>C | CA420512013 | GJA5 | c.*420C>G (n.*420C>G) n.434-19819G>C n.744-19819G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757742G>T | CA420512016 | GJA5 | c.*420C>A (n.*420C>A) n.434-19819G>T n.744-19819G>T | |
| 1 | g.147757743C>A | CA420512019 | GJA5 | c.*419G>T (n.*419G>T) n.434-19818C>A n.744-19818C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757743C>G | CA420512022 | GJA5 | c.*419G>C (n.*419G>C) n.434-19818C>G n.744-19818C>G | |
| 1 | g.147757743C>T | CA420512031 | GJA5 | c.*419G>A (n.*419G>A) n.434-19818C>T n.744-19818C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757744T>A | CA420512034 | GJA5 | c.*418A>T (n.*418A>T) n.434-19817T>A n.744-19817T>A | |
| 1 | g.147757744T>C | CA420512035 | GJA5 | c.*418A>G (n.*418A>G) n.434-19817T>C n.744-19817T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757744T>G | CA420512039 | GJA5 | c.*418A>C (n.*418A>C) n.434-19817T>G n.744-19817T>G | |
| 1 | g.147757745C>A | CA420512041 | GJA5 | c.*417G>T (n.*417G>T) n.434-19816C>A n.744-19816C>A | |
| 1 | g.147757745C>G | CA420512043 | GJA5 | c.*417G>C (n.*417G>C) n.434-19816C>G n.744-19816C>G | |
| 1 | g.147757745C>T | CA420512045 | GJA5 | c.*417G>A (n.*417G>A) n.434-19816C>T n.744-19816C>T | |
| 1 | g.147757746T>A | CA420512049 | GJA5 | c.*416A>T (n.*416A>T) n.434-19815T>A n.744-19815T>A | |
| 1 | g.147757746T>C | CA420512047 | GJA5 | c.*416A>G (n.*416A>G) n.434-19815T>C n.744-19815T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757746T>G | CA420512046 | GJA5 | c.*416A>C (n.*416A>C) n.434-19815T>G n.744-19815T>G | |
| 1 | g.147757747T>A | CA420512050 | GJA5 | c.*415A>T (n.*415A>T) n.434-19814T>A n.744-19814T>A | |
| 1 | g.147757747T>C | CA420512051 | GJA5 | c.*415A>G (n.*415A>G) n.434-19814T>C n.744-19814T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757747T>G | CA420512053 | GJA5 | c.*415A>C (n.*415A>C) n.434-19814T>G n.744-19814T>G | |
| 1 | g.147757748C>A | CA420512055 | GJA5 | c.*414G>T (n.*414G>T) n.434-19813C>A n.744-19813C>A | |
| 1 | g.147757748C>G | CA420512058 | GJA5 | c.*414G>C (n.*414G>C) n.434-19813C>G n.744-19813C>G | |
| 1 | g.147757748C>T | CA420512059 | GJA5 | c.*414G>A (n.*414G>A) n.434-19813C>T n.744-19813C>T | |
| 1 | g.147757749C>A | CA420512061 | GJA5 | c.*413G>T (n.*413G>T) n.434-19812C>A n.744-19812C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757749C>G | CA420512066 | GJA5 | c.*413G>C (n.*413G>C) n.434-19812C>G n.744-19812C>G | |
| 1 | g.147757749C>T | CA420512063 | GJA5 | c.*413G>A (n.*413G>A) n.434-19812C>T n.744-19812C>T | |
| 1 | g.147757750T>A | CA420512070 | GJA5 | c.*412A>T (n.*412A>T) n.434-19811T>A n.744-19811T>A | |
| 1 | g.147757750T>C | CA420512072 | GJA5 | c.*412A>G (n.*412A>G) n.434-19811T>C n.744-19811T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757750T>G | CA420512075 | GJA5 | c.*412A>C (n.*412A>C) n.434-19811T>G n.744-19811T>G | |
| 1 | g.147757751T>A | CA420512080 | GJA5 | c.*411A>T (n.*411A>T) n.434-19810T>A n.744-19810T>A | |
| 1 | g.147757751T>C | CA30067922 | GJA5 | c.*411A>G (n.*411A>G) n.434-19810T>C n.744-19810T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757751T>G | CA420512082 | GJA5 | c.*411A>C (n.*411A>C) n.434-19810T>G n.744-19810T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757751T= | CA1199590068 | GJA5 | c.*411A= (n.*411A=) n.434-19810T= n.744-19810T= | |
| 1 | g.147757752G>A | CA420512095 | GJA5 | c.*410C>T (n.*410C>T) n.434-19809G>A n.744-19809G>A | |
| 1 | g.147757752G>C | CA420512084 | GJA5 | c.*410C>G (n.*410C>G) n.434-19809G>C n.744-19809G>C | |
| 1 | g.147757752G>T | CA420512088 | GJA5 | c.*410C>A (n.*410C>A) n.434-19809G>T n.744-19809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757753G>A | CA420512098 | GJA5 | c.*409C>T (n.*409C>T) n.434-19808G>A n.744-19808G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757753G>C | CA420512100 | GJA5 | c.*409C>G (n.*409C>G) n.434-19808G>C n.744-19808G>C | |
| 1 | g.147757753G>T | CA420512104 | GJA5 | c.*409C>A (n.*409C>A) n.434-19808G>T n.744-19808G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757754A= | CA1199590070 | GJA5 | c.*408T= (n.*408T=) n.434-19807A= n.744-19807A= | |
| 1 | g.147757754A>C | CA420512106 | GJA5 | c.*408T>G (n.*408T>G) n.434-19807A>C n.744-19807A>C | |
| 1 | g.147757754A>G | CA420512109 | GJA5 | c.*408T>C (n.*408T>C) n.434-19807A>G n.744-19807A>G | dbSNP |
| 1 | g.147757754A>T | CA420512111 | GJA5 | c.*408T>A (n.*408T>A) n.434-19807A>T n.744-19807A>T | |
| 1 | g.147757755G>A | CA420512123 | GJA5 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.434-19806G>A n.744-19806G>A | |
| 1 | g.147757755G>C | CA420512113 | GJA5 | c.*407C>G (n.*407C>G) n.434-19806G>C n.744-19806G>C | |
| 1 | g.147757755G= | CA1199590073 | GJA5 | c.*407C= (n.*407C=) n.434-19806G= n.744-19806G= | |
| 1 | g.147757755G>T | CA420512116 | GJA5 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.434-19806G>T n.744-19806G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757756G>A | CA420512125 | GJA5 | c.*406C>T (n.*406C>T) n.434-19805G>A n.744-19805G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757756G>C | CA30067923 | GJA5 | c.*406C>G (n.*406C>G) n.434-19805G>C n.744-19805G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757756G= | CA1199590074 | GJA5 | c.*406C= (n.*406C=) n.434-19805G= n.744-19805G= | |
| 1 | g.147757756G>T | CA420512129 | GJA5 | c.*406C>A (n.*406C>A) n.434-19805G>T n.744-19805G>T | |
| 1 | g.147757757A>C | CA420512130 | GJA5 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.434-19804A>C n.744-19804A>C | |
| 1 | g.147757757A>G | CA420512132 | GJA5 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.434-19804A>G n.744-19804A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757757A>T | CA420512134 | GJA5 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.434-19804A>T n.744-19804A>T | |
| 1 | g.147757758G>A | CA420512137 | GJA5 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.434-19803G>A n.744-19803G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757758G>C | CA420512140 | GJA5 | c.*404C>G (n.*404C>G) n.434-19803G>C n.744-19803G>C | |
| 1 | g.147757758G>T | CA420512138 | GJA5 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.434-19803G>T n.744-19803G>T | |
| 1 | g.147757759G>A | CA420512144 | GJA5 | c.*403C>T (n.*403C>T) n.434-19802G>A n.744-19802G>A | |
| 1 | g.147757759G>C | CA420512145 | GJA5 | c.*403C>G (n.*403C>G) n.434-19802G>C n.744-19802G>C | |
| 1 | g.147757759G>T | CA420512148 | GJA5 | c.*403C>A (n.*403C>A) n.434-19802G>T n.744-19802G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757760G>A | CA420512156 | GJA5 | c.*402C>T (n.*402C>T) n.434-19801G>A n.744-19801G>A | dbSNP |
| 1 | g.147757760G>C | CA420512157 | GJA5 | c.*402C>G (n.*402C>G) n.434-19801G>C n.744-19801G>C | |
| 1 | g.147757760G= | CA1199590076 | GJA5 | c.*402C= (n.*402C=) n.434-19801G= n.744-19801G= | |
| 1 | g.147757760G>T | CA420512158 | GJA5 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.434-19801G>T n.744-19801G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757761A= | CA1199590078 | GJA5 | c.*401T= (n.*401T=) n.434-19800A= n.744-19800A= | |
| 1 | g.147757761A>C | CA420512159 | GJA5 | c.*401T>G (n.*401T>G) n.434-19800A>C n.744-19800A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757761A>G | CA420512161 | GJA5 | c.*401T>C (n.*401T>C) n.434-19800A>G n.744-19800A>G | |
| 1 | g.147757761A>T | CA420512163 | GJA5 | c.*401T>A (n.*401T>A) n.434-19800A>T n.744-19800A>T | |
| 1 | g.147757762G>A | CA420512165 | GJA5 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.434-19799G>A n.744-19799G>A | |
| 1 | g.147757762G>C | CA30067930 | GJA5 | c.*400C>G (n.*400C>G) n.434-19799G>C n.744-19799G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757762G= | CA1199590080 | GJA5 | c.*400C= (n.*400C=) n.434-19799G= n.744-19799G= | |
| 1 | g.147757762G>T | CA420512170 | GJA5 | c.*400C>A (n.*400C>A) n.434-19799G>T n.744-19799G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757763G>A | CA420512183 | GJA5 | c.*399C>T (n.*399C>T) n.434-19798G>A n.744-19798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757763G>C | CA420512176 | GJA5 | c.*399C>G (n.*399C>G) n.434-19798G>C n.744-19798G>C | |
| 1 | g.147757763G= | CA1199590083 | GJA5 | c.*399C= (n.*399C=) n.434-19798G= n.744-19798G= | |
| 1 | g.147757763G>T | CA420512174 | GJA5 | c.*399C>A (n.*399C>A) n.434-19798G>T n.744-19798G>T | |
| 1 | g.147757764G>A | CA420512190 | GJA5 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.434-19797G>A n.744-19797G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757764G>C | CA420512188 | GJA5 | c.*398C>G (n.*398C>G) n.434-19797G>C n.744-19797G>C | |
| 1 | g.147757764G>T | CA420512187 | GJA5 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.434-19797G>T n.744-19797G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757765T>A | CA420512192 | GJA5 | c.*397A>T (n.*397A>T) n.434-19796T>A n.744-19796T>A | |
| 1 | g.147757765T>C | CA420512195 | GJA5 | c.*397A>G (n.*397A>G) n.434-19796T>C n.744-19796T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757765T>G | CA420512198 | GJA5 | c.*397A>C (n.*397A>C) n.434-19796T>G n.744-19796T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757765T= | CA1199590084 | GJA5 | c.*397A= (n.*397A=) n.434-19796T= n.744-19796T= | |
| 1 | g.147757766G>A | CA420512202 | GJA5 | c.*396C>T (n.*396C>T) n.434-19795G>A n.744-19795G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757766G>C | CA420512205 | GJA5 | c.*396C>G (n.*396C>G) n.434-19795G>C n.744-19795G>C | |
| 1 | g.147757766G>T | CA420512207 | GJA5 | c.*396C>A (n.*396C>A) n.434-19795G>T n.744-19795G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757766_147757767insCAGCC | CA2647660364 | GJA5 | c.*395_*396insGGCTG (n.*395_*396insGGCTG) n.434-19795_434-19794insCAGCC n.744-19795_744-19794insCAGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757767A>C | CA420512214 | GJA5 | c.*395T>G (n.*395T>G) n.434-19794A>C n.744-19794A>C | |
| 1 | g.147757767A>G | CA420512209 | GJA5 | c.*395T>C (n.*395T>C) n.434-19794A>G n.744-19794A>G | |
| 1 | g.147757767A>T | CA420512211 | GJA5 | c.*395T>A (n.*395T>A) n.434-19794A>T n.744-19794A>T | |
| 1 | g.147757767_147757768del | CA2647660365 | GJA5 | c.*394_*395del (n.*394_*395del) n.434-19794_434-19793del n.744-19794_744-19793del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757768T>A | CA420512216 | GJA5 | c.*394A>T (n.*394A>T) n.434-19793T>A n.744-19793T>A | |
| 1 | g.147757768T>C | CA420512217 | GJA5 | c.*394A>G (n.*394A>G) n.434-19793T>C n.744-19793T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757768T>G | CA420512220 | GJA5 | c.*394A>C (n.*394A>C) n.434-19793T>G n.744-19793T>G | |
| 1 | g.147757768T= | CA1199590086 | GJA5 | c.*394A= (n.*394A=) n.434-19793T= n.744-19793T= | |
| 1 | g.147757769C>A | CA420512224 | GJA5 | c.*393G>T (n.*393G>T) n.434-19792C>A n.744-19792C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757769C>G | CA420512225 | GJA5 | c.*393G>C (n.*393G>C) n.434-19792C>G n.744-19792C>G | |
| 1 | g.147757769C>T | CA420512228 | GJA5 | c.*393G>A (n.*393G>A) n.434-19792C>T n.744-19792C>T | |
| 1 | g.147757770A>C | CA420512231 | GJA5 | c.*392T>G (n.*392T>G) n.434-19791A>C n.744-19791A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757770A>G | CA420512236 | GJA5 | c.*392T>C (n.*392T>C) n.434-19791A>G n.744-19791A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757770A>T | CA420512233 | GJA5 | c.*392T>A (n.*392T>A) n.434-19791A>T n.744-19791A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757771G>A | CA420512239 | GJA5 | c.*391C>T (n.*391C>T) n.434-19790G>A n.744-19790G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757771G>C | CA420512242 | GJA5 | c.*391C>G (n.*391C>G) n.434-19790G>C n.744-19790G>C | |
| 1 | g.147757771G>T | CA420512254 | GJA5 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.434-19790G>T n.744-19790G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757771_147757772insCCACAGCCAGCATAAA | CA2647660366 | GJA5 | c.*390_*391insTTTATGCTGGCTGTGG (n.*390_*391insTTTATGCTGGCTGTGG) n.434-19790_434-19789insCCACAGCCAGCATAAA n.744-19790_744-19789insCCACAGCCAGCATAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757772G>A | CA888857302 | GJA5 | c.*390C>T (n.*390C>T) n.434-19789G>A n.744-19789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757772G= | CA1199590088 | GJA5 | c.*390C= (n.*390C=) n.434-19789G= n.744-19789G= | |
| 1 | g.147757773T>A | CA2647660367 | GJA5 | c.*389A>T (n.*389A>T) n.434-19788T>A n.744-19788T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757773T>G | CA2647660368 | GJA5 | c.*389A>C (n.*389A>C) n.434-19788T>G n.744-19788T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757774C>T | CA2647660369 | GJA5 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.434-19787C>T n.744-19787C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757776A= | CA1141308742 | GJA5 | c.*386T= (n.*386T=) n.434-19785A= n.744-19785A= | |
| 1 | g.147757776A>C | CA30067942 | GJA5 | c.*386T>G (n.*386T>G) n.434-19785A>C n.744-19785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757776A>G | CA2745984561 | GJA5 | c.*386T>C (n.*386T>C) n.434-19785A>G n.744-19785A>G | |
| 1 | g.147757777G>C | CA2647660370 | GJA5 | c.*385C>G (n.*385C>G) n.434-19784G>C n.744-19784G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757777G>T | CA2647660371 | GJA5 | c.*385C>A (n.*385C>A) n.434-19784G>T n.744-19784G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757778G>A | CA2647660372 | GJA5 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.434-19783G>A n.744-19783G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757780G>A | CA1199590090 | GJA5 | c.*382C>T (n.*382C>T) n.434-19781G>A n.744-19781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757780G= | CA1199590089 | GJA5 | c.*382C= (n.*382C=) n.434-19781G= n.744-19781G= | |
| 1 | g.147757780G>T | CA2647660373 | GJA5 | c.*382C>A (n.*382C>A) n.434-19781G>T n.744-19781G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757781G>A | CA526263026 | GJA5 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.434-19780G>A n.744-19780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757781G= | CA1199590092 | GJA5 | c.*381C= (n.*381C=) n.434-19780G= n.744-19780G= | |
| 1 | g.147757782T>C | CA30067949 | GJA5 | c.*380A>G (n.*380A>G) n.434-19779T>C n.744-19779T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757782T>G | CA1199590098 | GJA5 | c.*380A>C (n.*380A>C) n.434-19779T>G n.744-19779T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757782T= | CA1199590095 | GJA5 | c.*380A= (n.*380A=) n.434-19779T= n.744-19779T= | |
| 1 | g.147757783A= | CA1199590100 | GJA5 | c.*379T= (n.*379T=) n.434-19778A= n.744-19778A= | |
| 1 | g.147757783A>G | CA30067956 | GJA5 | c.*379T>C (n.*379T>C) n.434-19778A>G n.744-19778A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757785G>C | CA888857303 | GJA5 | c.*377C>G (n.*377C>G) n.434-19776G>C n.744-19776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757785G= | CA1199590102 | GJA5 | c.*377C= (n.*377C=) n.434-19776G= n.744-19776G= | |
| 1 | g.147757787A= | CA1199590104 | GJA5 | c.*375T= (n.*375T=) n.434-19774A= n.744-19774A= | |
| 1 | g.147757787A>C | CA30067962 | GJA5 | c.*375T>G (n.*375T>G) n.434-19774A>C n.744-19774A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757788C>A | CA2647660374 | GJA5 | c.*374G>T (n.*374G>T) n.434-19773C>A n.744-19773C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757792G>C | CA2647660375 | GJA5 | c.*370C>G (n.*370C>G) n.434-19769G>C n.744-19769G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757794G>T | CA2647660376 | GJA5 | c.*368C>A (n.*368C>A) n.434-19767G>T n.744-19767G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757795A>G | CA2647660377 | GJA5 | c.*367T>C (n.*367T>C) n.434-19766A>G n.744-19766A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757797C>A | CA30067963 | GJA5 | c.*365G>T (n.*365G>T) n.434-19764C>A n.744-19764C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757797C= | CA1148148306 | GJA5 | c.*365G= (n.*365G=) n.434-19764C= n.744-19764C= | |
| 1 | g.147757797C>G | CA1199590107 | GJA5 | c.*365G>C (n.*365G>C) n.434-19764C>G n.744-19764C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757797C>T | CA526263027 | GJA5 | c.*365G>A (n.*365G>A) n.434-19764C>T n.744-19764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757798G>A | CA10608094 | GJA5 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.434-19763G>A n.744-19763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757798G= | CA1199590109 | GJA5 | c.*364C= (n.*364C=) n.434-19763G= n.744-19763G= | |
| 1 | g.147757798G>T | CA2647660378 | GJA5 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.434-19763G>T n.744-19763G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757799C= | CA1199590112 | GJA5 | c.*363G= (n.*363G=) n.434-19762C= n.744-19762C= | |
| 1 | g.147757799C>T | CA30067983 | GJA5 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.434-19762C>T n.744-19762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757801T>G | CA2647660379 | GJA5 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.434-19760T>G n.744-19760T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757802T>G | CA2647660380 | GJA5 | c.*360A>C (n.*360A>C) n.434-19759T>G n.744-19759T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757804G>A | CA2647660381 | GJA5 | c.*358C>T (n.*358C>T) n.434-19757G>A n.744-19757G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757804G>T | CA2647660382 | GJA5 | c.*358C>A (n.*358C>A) n.434-19757G>T n.744-19757G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757805G>A | CA2647660383 | GJA5 | c.*357C>T (n.*357C>T) n.434-19756G>A n.744-19756G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757805G>T | CA2647660384 | GJA5 | c.*357C>A (n.*357C>A) n.434-19756G>T n.744-19756G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757806T>C | CA2647660385 | GJA5 | c.*356A>G (n.*356A>G) n.434-19755T>C n.744-19755T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757807A>C | CA2647660386 | GJA5 | c.*355T>G (n.*355T>G) n.434-19754A>C n.744-19754A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757807A>G | CA2647660387 | GJA5 | c.*355T>C (n.*355T>C) n.434-19754A>G n.744-19754A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757807A>T | CA2647660388 | GJA5 | c.*355T>A (n.*355T>A) n.434-19754A>T n.744-19754A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757808T>C | CA30067984 | GJA5 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.434-19753T>C n.744-19753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757808T>G | CA2647660389 | GJA5 | c.*354A>C (n.*354A>C) n.434-19753T>G n.744-19753T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757808T= | CA1199590114 | GJA5 | c.*354A= (n.*354A=) n.434-19753T= n.744-19753T= | |
| 1 | g.147757809G>T | CA2647660390 | GJA5 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.434-19752G>T n.744-19752G>T | gnomAD v4 |