Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147757598G>ACA420510911GJA5c.*564C>T (n.*564C>T)
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n.744-19963G>A
1g.147757598G>CCA420510915GJA5c.*564C>G (n.*564C>G)
n.434-19963G>C
n.744-19963G>C
1g.147757598G>TCA420510914GJA5c.*564C>A (n.*564C>A)
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n.744-19963G>T
1g.147757599G>ACA420510918GJA5c.*563C>T (n.*563C>T)
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n.744-19962G>A
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n.434-19962G>C
n.744-19962G>C
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n.744-19962G>T
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n.744-19961C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.147757604G>CCA420510941GJA5c.*558C>G (n.*558C>G)
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1g.147757604G>TCA420510947GJA5c.*558C>A (n.*558C>A)
n.434-19957G>T
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1g.147757605T>ACA420510952GJA5c.*557A>T (n.*557A>T)
n.434-19956T>A
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1g.147757605T>CCA420510954GJA5c.*557A>G (n.*557A>G)
n.434-19956T>C
n.744-19956T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757605T>GCA420510955GJA5c.*557A>C (n.*557A>C)
n.434-19956T>G
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1g.147757605T=CA1199589973GJA5c.*557A= (n.*557A=)
n.434-19956T=
n.744-19956T=
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n.434-19955A>C
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1g.147757606A>GCA420510960GJA5c.*556T>C (n.*556T>C)
n.434-19955A>G
n.744-19955A>G
1g.147757606A>TCA420510963GJA5c.*556T>A (n.*556T>A)
n.434-19955A>T
n.744-19955A>T
1g.147757607G>ACA420510968GJA5c.*555C>T (n.*555C>T)
n.434-19954G>A
n.744-19954G>A
1g.147757607G>CCA420510967GJA5c.*555C>G (n.*555C>G)
n.434-19954G>C
n.744-19954G>C
1g.147757607G>TCA420510965GJA5c.*555C>A (n.*555C>A)
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1g.147757608A>CCA420510971GJA5c.*554T>G (n.*554T>G)
n.434-19953A>C
n.744-19953A>C
1g.147757608A>GCA420510972GJA5c.*554T>C (n.*554T>C)
n.434-19953A>G
n.744-19953A>G
1g.147757608A>TCA420510974GJA5c.*554T>A (n.*554T>A)
n.434-19953A>T
n.744-19953A>T
1g.147757609G>ACA420510977GJA5c.*553C>T (n.*553C>T)
n.434-19952G>A
n.744-19952G>A
dbSNP
1g.147757609G>CCA420510978GJA5c.*553C>G (n.*553C>G)
n.434-19952G>C
n.744-19952G>C
1g.147757609G=CA1199589976GJA5c.*553C= (n.*553C=)
n.434-19952G=
n.744-19952G=
1g.147757609G>TCA420510982GJA5c.*553C>A (n.*553C>A)
n.434-19952G>T
n.744-19952G>T
1g.147757609_147757612delinsGGGACA1199589975GJA5c.*550_*553delinsTCCC (n.*550_*553delinsTCCC)
n.434-19952_434-19949delinsGGGA
n.744-19952_744-19949delinsGGGA
1g.147757610G>ACA420510992GJA5c.*552C>T (n.*552C>T)
n.434-19951G>A
n.744-19951G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757610G>CCA420510996GJA5c.*552C>G (n.*552C>G)
n.434-19951G>C
n.744-19951G>C
1g.147757610G=CA1199589978GJA5c.*552C= (n.*552C=)
n.434-19951G=
n.744-19951G=
1g.147757610G>TCA420510994GJA5c.*552C>A (n.*552C>A)
n.434-19951G>T
n.744-19951G>T
gnomAD v4
1g.147757614_147757616delCA1007355641GJA5c.*550_*552del (n.*550_*552del)
n.434-19947_434-19945del
n.744-19947_744-19945del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757611G>ACA420510997GJA5c.*551C>T (n.*551C>T)
n.434-19950G>A
n.744-19950G>A
1g.147757611G>CCA420510999GJA5c.*551C>G (n.*551C>G)
n.434-19950G>C
n.744-19950G>C
1g.147757611G>TCA420511002GJA5c.*551C>A (n.*551C>A)
n.434-19950G>T
n.744-19950G>T
1g.147757612A>CCA420511006GJA5c.*550T>G (n.*550T>G)
n.434-19949A>C
n.744-19949A>C
1g.147757612A>GCA420511010GJA5c.*550T>C (n.*550T>C)
n.434-19949A>G
n.744-19949A>G
1g.147757612A>TCA420511012GJA5c.*550T>A (n.*550T>A)
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1g.147757613G>ACA420511026GJA5c.*549C>T (n.*549C>T)
n.434-19948G>A
n.744-19948G>A
1g.147757613G>CCA420511022GJA5c.*549C>G (n.*549C>G)
n.434-19948G>C
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1g.147757613G>TCA420511024GJA5c.*549C>A (n.*549C>A)
n.434-19948G>T
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1g.147757614G>ACA420511027GJA5c.*548C>T (n.*548C>T)
n.434-19947G>A
n.744-19947G>A
1g.147757614G>CCA420511028GJA5c.*548C>G (n.*548C>G)
n.434-19947G>C
n.744-19947G>C
1g.147757614G>TCA420511029GJA5c.*548C>A (n.*548C>A)
n.434-19947G>T
n.744-19947G>T
gnomAD v4
1g.147757615A>CCA420511030GJA5c.*547T>G (n.*547T>G)
n.434-19946A>C
n.744-19946A>C
1g.147757615A>GCA420511031GJA5c.*547T>C (n.*547T>C)
n.434-19946A>G
n.744-19946A>G
1g.147757615A>TCA420511032GJA5c.*547T>A (n.*547T>A)
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1g.147757616G>ACA420511044GJA5c.*546C>T (n.*546C>T)
n.434-19945G>A
n.744-19945G>A
1g.147757616G>CCA420511034GJA5c.*546C>G (n.*546C>G)
n.434-19945G>C
n.744-19945G>C
1g.147757616G>TCA420511037GJA5c.*546C>A (n.*546C>A)
n.434-19945G>T
n.744-19945G>T
gnomAD v4
1g.147757617A>CCA420511048GJA5c.*545T>G (n.*545T>G)
n.434-19944A>C
n.744-19944A>C
1g.147757617A>GCA420511052GJA5c.*545T>C (n.*545T>C)
n.434-19944A>G
n.744-19944A>G
1g.147757617A>TCA420511054GJA5c.*545T>A (n.*545T>A)
n.434-19944A>T
n.744-19944A>T
1g.147757618A>CCA420511055GJA5c.*544T>G (n.*544T>G)
n.434-19943A>C
n.744-19943A>C
1g.147757618A>GCA420511057GJA5c.*544T>C (n.*544T>C)
n.434-19943A>G
n.744-19943A>G
1g.147757618A>TCA420511060GJA5c.*544T>A (n.*544T>A)
n.434-19943A>T
n.744-19943A>T
1g.147757619G>ACA420511062GJA5c.*543C>T (n.*543C>T)
n.434-19942G>A
n.744-19942G>A
gnomAD v4
1g.147757619G>CCA420511066GJA5c.*543C>G (n.*543C>G)
n.434-19942G>C
n.744-19942G>C
1g.147757619G>TCA420511063GJA5c.*543C>A (n.*543C>A)
n.434-19942G>T
n.744-19942G>T
gnomAD v4
1g.147757620C>ACA420511068GJA5c.*542G>T (n.*542G>T)
n.434-19941C>A
n.744-19941C>A
1g.147757620C>GCA420511070GJA5c.*542G>C (n.*542G>C)
n.434-19941C>G
n.744-19941C>G
1g.147757620C>TCA420511072GJA5c.*542G>A (n.*542G>A)
n.434-19941C>T
n.744-19941C>T
1g.147757621C>ACA420511074GJA5c.*541G>T (n.*541G>T)
n.434-19940C>A
n.744-19940C>A
gnomAD v4
1g.147757621C>GCA420511078GJA5c.*541G>C (n.*541G>C)
n.434-19940C>G
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1g.147757621C>TCA420511081GJA5c.*541G>A (n.*541G>A)
n.434-19940C>T
n.744-19940C>T
gnomAD v4
1g.147757622A>CCA420511083GJA5c.*540T>G (n.*540T>G)
n.434-19939A>C
n.744-19939A>C
1g.147757622A>GCA420511086GJA5c.*540T>C (n.*540T>C)
n.434-19939A>G
n.744-19939A>G
1g.147757622A>TCA420511092GJA5c.*540T>A (n.*540T>A)
n.434-19939A>T
n.744-19939A>T
1g.147757623A>CCA420511095GJA5c.*539T>G (n.*539T>G)
n.434-19938A>C
n.744-19938A>C
1g.147757623A>GCA420511098GJA5c.*539T>C (n.*539T>C)
n.434-19938A>G
n.744-19938A>G
1g.147757623A>TCA420511099GJA5c.*539T>A (n.*539T>A)
n.434-19938A>T
n.744-19938A>T
1g.147757624G>ACA420511104GJA5c.*538C>T (n.*538C>T)
n.434-19937G>A
n.744-19937G>A
gnomAD v4
1g.147757624G>CCA420511102GJA5c.*538C>G (n.*538C>G)
n.434-19937G>C
n.744-19937G>C
1g.147757624G>TCA420511100GJA5c.*538C>A (n.*538C>A)
n.434-19937G>T
n.744-19937G>T
1g.147757625G>ACA420511112GJA5c.*537C>T (n.*537C>T)
n.434-19936G>A
n.744-19936G>A
1g.147757625G>CCA420511109GJA5c.*537C>G (n.*537C>G)
n.434-19936G>C
n.744-19936G>C
1g.147757625G>TCA420511105GJA5c.*537C>A (n.*537C>A)
n.434-19936G>T
n.744-19936G>T
1g.147757626G>ACA420511115GJA5c.*536C>T (n.*536C>T)
n.434-19935G>A
n.744-19935G>A
dbSNP
1g.147757626G>CCA420511117GJA5c.*536C>G (n.*536C>G)
n.434-19935G>C
n.744-19935G>C
1g.147757626G=CA1199589979GJA5c.*536C= (n.*536C=)
n.434-19935G=
n.744-19935G=
1g.147757626G>TCA420511120GJA5c.*536C>A (n.*536C>A)
n.434-19935G>T
n.744-19935G>T
gnomAD v4
1g.147757627C>ACA420511126GJA5c.*535G>T (n.*535G>T)
n.434-19934C>A
n.744-19934C>A
1g.147757627C>GCA420511127GJA5c.*535G>C (n.*535G>C)
n.434-19934C>G
n.744-19934C>G
1g.147757627C>TCA420511130GJA5c.*535G>A (n.*535G>A)
n.434-19934C>T
n.744-19934C>T
gnomAD v4
1g.147757628A=CA1199589981GJA5c.*534T= (n.*534T=)
n.434-19933A=
n.744-19933A=
1g.147757628A>CCA30067853GJA5c.*534T>G (n.*534T>G)
n.434-19933A>C
n.744-19933A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757628A>GCA420511136GJA5c.*534T>C (n.*534T>C)
n.434-19933A>G
n.744-19933A>G
1g.147757628A>TCA420511139GJA5c.*534T>A (n.*534T>A)
n.434-19933A>T
n.744-19933A>T
1g.147757629A>CCA420511142GJA5c.*533T>G (n.*533T>G)
n.434-19932A>C
n.744-19932A>C
1g.147757629A>GCA420511144GJA5c.*533T>C (n.*533T>C)
n.434-19932A>G
n.744-19932A>G
1g.147757629A>TCA420511147GJA5c.*533T>A (n.*533T>A)
n.434-19932A>T
n.744-19932A>T
1g.147757630C>ACA420511153GJA5c.*532G>T (n.*532G>T)
n.434-19931C>A
n.744-19931C>A
gnomAD v4
1g.147757630C>GCA420511151GJA5c.*532G>C (n.*532G>C)
n.434-19931C>G
n.744-19931C>G
1g.147757630C>TCA420511149GJA5c.*532G>A (n.*532G>A)
n.434-19931C>T
n.744-19931C>T
gnomAD v4
1g.147757631C>ACA420511156GJA5c.*531G>T (n.*531G>T)
n.434-19930C>A
n.744-19930C>A
1g.147757631C>GCA420511158GJA5c.*531G>C (n.*531G>C)
n.434-19930C>G
n.744-19930C>G
1g.147757631C>TCA420511161GJA5c.*531G>A (n.*531G>A)
n.434-19930C>T
n.744-19930C>T
1g.147757632C>ACA420511164GJA5c.*530G>T (n.*530G>T)
n.434-19929C>A
n.744-19929C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757632C>GCA420511167GJA5c.*530G>C (n.*530G>C)
n.434-19929C>G
n.744-19929C>G
1g.147757632C>TCA420511171GJA5c.*530G>A (n.*530G>A)
n.434-19929C>T
n.744-19929C>T
1g.147757633A>CCA420511173GJA5c.*529T>G (n.*529T>G)
n.434-19928A>C
n.744-19928A>C
1g.147757633A>GCA420511175GJA5c.*529T>C (n.*529T>C)
n.434-19928A>G
n.744-19928A>G
1g.147757633A>TCA420511174GJA5c.*529T>A (n.*529T>A)
n.434-19928A>T
n.744-19928A>T
1g.147757634A>CCA420511177GJA5c.*528T>G (n.*528T>G)
n.434-19927A>C
n.744-19927A>C
1g.147757634A>GCA420511178GJA5c.*528T>C (n.*528T>C)
n.434-19927A>G
n.744-19927A>G
gnomAD v4
1g.147757634A>TCA420511180GJA5c.*528T>A (n.*528T>A)
n.434-19927A>T
n.744-19927A>T
1g.147757635G>ACA420511182GJA5c.*527C>T (n.*527C>T)
n.434-19926G>A
n.744-19926G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147757635G>CCA420511184GJA5c.*527C>G (n.*527C>G)
n.434-19926G>C
n.744-19926G>C
1g.147757635G=CA1199589982GJA5c.*527C= (n.*527C=)
n.434-19926G=
n.744-19926G=
1g.147757635G>TCA420511186GJA5c.*527C>A (n.*527C>A)
n.434-19926G>T
n.744-19926G>T
1g.147757636G>ACA420511196GJA5c.*526C>T (n.*526C>T)
n.434-19925G>A
n.744-19925G>A
1g.147757636G>CCA420511188GJA5c.*526C>G (n.*526C>G)
n.434-19925G>C
n.744-19925G>C
1g.147757636G>TCA420511194GJA5c.*526C>A (n.*526C>A)
n.434-19925G>T
n.744-19925G>T
gnomAD v4
1g.147757637C>ACA420511199GJA5c.*525G>T (n.*525G>T)
n.434-19924C>A
n.744-19924C>A
1g.147757637C>GCA420511202GJA5c.*525G>C (n.*525G>C)
n.434-19924C>G
n.744-19924C>G
1g.147757637C>TCA420511203GJA5c.*525G>A (n.*525G>A)
n.434-19924C>T
n.744-19924C>T
1g.147757638C>ACA420511206GJA5c.*524G>T (n.*524G>T)
n.434-19923C>A
n.744-19923C>A
1g.147757638C>GCA420511210GJA5c.*524G>C (n.*524G>C)
n.434-19923C>G
n.744-19923C>G
1g.147757638C>TCA420511223GJA5c.*524G>A (n.*524G>A)
n.434-19923C>T
n.744-19923C>T
1g.147757639A>CCA420511232GJA5c.*523T>G (n.*523T>G)
n.434-19922A>C
n.744-19922A>C
1g.147757639A>GCA420511228GJA5c.*523T>C (n.*523T>C)
n.434-19922A>G
n.744-19922A>G
1g.147757639A>TCA420511231GJA5c.*523T>A (n.*523T>A)
n.434-19922A>T
n.744-19922A>T
1g.147757640T>ACA420511235GJA5c.*522A>T (n.*522A>T)
n.434-19921T>A
n.744-19921T>A
1g.147757640T>CCA420511239GJA5c.*522A>G (n.*522A>G)
n.434-19921T>C
n.744-19921T>C
1g.147757640T>GCA420511240GJA5c.*522A>C (n.*522A>C)
n.434-19921T>G
n.744-19921T>G
1g.147757641C>ACA420511243GJA5c.*521G>T (n.*521G>T)
n.434-19920C>A
n.744-19920C>A
gnomAD v4
1g.147757641C>GCA420511245GJA5c.*521G>C (n.*521G>C)
n.434-19920C>G
n.744-19920C>G
1g.147757641C>TCA420511248GJA5c.*521G>A (n.*521G>A)
n.434-19920C>T
n.744-19920C>T
1g.147757642T>ACA10607626GJA5c.*520A>T (n.*520A>T)
n.434-19919T>A
n.744-19919T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757642T>CCA420511257GJA5c.*520A>G (n.*520A>G)
n.434-19919T>C
n.744-19919T>C
1g.147757642T>GCA420511255GJA5c.*520A>C (n.*520A>C)
n.434-19919T>G
n.744-19919T>G
1g.147757642T=CA1199589985GJA5c.*520A= (n.*520A=)
n.434-19919T=
n.744-19919T=
1g.147757643C>ACA420511258GJA5c.*519G>T (n.*519G>T)
n.434-19918C>A
n.744-19918C>A
gnomAD v4
1g.147757643C=CA1199589987GJA5c.*519G= (n.*519G=)
n.434-19918C=
n.744-19918C=
1g.147757643C>GCA420511259GJA5c.*519G>C (n.*519G>C)
n.434-19918C>G
n.744-19918C>G
1g.147757643C>TCA420511260GJA5c.*519G>A (n.*519G>A)
n.434-19918C>T
n.744-19918C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757644A>CCA420511261GJA5c.*518T>G (n.*518T>G)
n.434-19917A>C
n.744-19917A>C
1g.147757644A>GCA420511263GJA5c.*518T>C (n.*518T>C)
n.434-19917A>G
n.744-19917A>G
1g.147757644A>TCA420511266GJA5c.*518T>A (n.*518T>A)
n.434-19917A>T
n.744-19917A>T
gnomAD v4
1g.147757645C>ACA420511268GJA5c.*517G>T (n.*517G>T)
n.434-19916C>A
n.744-19916C>A
gnomAD v4
1g.147757645C>GCA420511272GJA5c.*517G>C (n.*517G>C)
n.434-19916C>G
n.744-19916C>G
1g.147757645C>TCA420511275GJA5c.*517G>A (n.*517G>A)
n.434-19916C>T
n.744-19916C>T
1g.147757646C>ACA420511278GJA5c.*516G>T (n.*516G>T)
n.434-19915C>A
n.744-19915C>A
gnomAD v4
1g.147757646C>GCA420511280GJA5c.*516G>C (n.*516G>C)
n.434-19915C>G
n.744-19915C>G
1g.147757646C>TCA420511283GJA5c.*516G>A (n.*516G>A)
n.434-19915C>T
n.744-19915C>T
1g.147757647A>CCA420511288GJA5c.*515T>G (n.*515T>G)
n.434-19914A>C
n.744-19914A>C
1g.147757647A>GCA420511287GJA5c.*515T>C (n.*515T>C)
n.434-19914A>G
n.744-19914A>G
1g.147757647A>TCA420511285GJA5c.*515T>A (n.*515T>A)
n.434-19914A>T
n.744-19914A>T
1g.147757648C>ACA420511295GJA5c.*514G>T (n.*514G>T)
n.434-19913C>A
n.744-19913C>A
1g.147757648C>GCA420511291GJA5c.*514G>C (n.*514G>C)
n.434-19913C>G
n.744-19913C>G
1g.147757648C>TCA420511294GJA5c.*514G>A (n.*514G>A)
n.434-19913C>T
n.744-19913C>T
1g.147757649T>ACA420511300GJA5c.*513A>T (n.*513A>T)
n.434-19912T>A
n.744-19912T>A
1g.147757649T>CCA420511301GJA5c.*513A>G (n.*513A>G)
n.434-19912T>C
n.744-19912T>C
gnomAD v4
1g.147757649T>GCA420511304GJA5c.*513A>C (n.*513A>C)
n.434-19912T>G
n.744-19912T>G
1g.147757650A>CCA420511306GJA5c.*512T>G (n.*512T>G)
n.434-19911A>C
n.744-19911A>C
1g.147757650A>GCA420511308GJA5c.*512T>C (n.*512T>C)
n.434-19911A>G
n.744-19911A>G
1g.147757650A>TCA420511310GJA5c.*512T>A (n.*512T>A)
n.434-19911A>T
n.744-19911A>T
1g.147757651C>ACA420511319GJA5c.*511G>T (n.*511G>T)
n.434-19910C>A
n.744-19910C>A
gnomAD v4
1g.147757651C>GCA420511321GJA5c.*511G>C (n.*511G>C)
n.434-19910C>G
n.744-19910C>G
1g.147757651C>TCA420511323GJA5c.*511G>A (n.*511G>A)
n.434-19910C>T
n.744-19910C>T
1g.147757652T>ACA420511326GJA5c.*510A>T (n.*510A>T)
n.434-19909T>A
n.744-19909T>A
1g.147757652T>CCA420511328GJA5c.*510A>G (n.*510A>G)
n.434-19909T>C
n.744-19909T>C
1g.147757652T>GCA420511330GJA5c.*510A>C (n.*510A>C)
n.434-19909T>G
n.744-19909T>G
1g.147757653C>ACA420511342GJA5c.*509G>T (n.*509G>T)
n.434-19908C>A
n.744-19908C>A
1g.147757653C>GCA420511340GJA5c.*509G>C (n.*509G>C)
n.434-19908C>G
n.744-19908C>G
1g.147757653C>TCA420511337GJA5c.*509G>A (n.*509G>A)
n.434-19908C>T
n.744-19908C>T
1g.147757654C>ACA420511343GJA5c.*508G>T (n.*508G>T)
n.434-19907C>A
n.744-19907C>A
1g.147757654C=CA1148205354GJA5c.*508G= (n.*508G=)
n.434-19907C=
n.744-19907C=
1g.147757654C>GCA420511345GJA5c.*508G>C (n.*508G>C)
n.434-19907C>G
n.744-19907C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147757654C>TCA10607782GJA5c.*508G>A (n.*508G>A)
n.434-19907C>T
n.744-19907C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757655G>ACA420511350GJA5c.*507C>T (n.*507C>T)
n.434-19906G>A
n.744-19906G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757655G>CCA420511353GJA5c.*507C>G (n.*507C>G)
n.434-19906G>C
n.744-19906G>C
dbSNP
1g.147757655G=CA1199589995GJA5c.*507C= (n.*507C=)
n.434-19906G=
n.744-19906G=
1g.147757655G>TCA420511355GJA5c.*507C>A (n.*507C>A)
n.434-19906G>T
n.744-19906G>T
gnomAD v4
1g.147757656A>CCA420511360GJA5c.*506T>G (n.*506T>G)
n.434-19905A>C
n.744-19905A>C
1g.147757656A>GCA420511364GJA5c.*506T>C (n.*506T>C)
n.434-19905A>G
n.744-19905A>G
1g.147757656A>TCA420511363GJA5c.*506T>A (n.*506T>A)
n.434-19905A>T
n.744-19905A>T
1g.147757657G>ACA420511365GJA5c.*505C>T (n.*505C>T)
n.434-19904G>A
n.744-19904G>A
1g.147757657G>CCA420511366GJA5c.*505C>G (n.*505C>G)
n.434-19904G>C
n.744-19904G>C
1g.147757657G>TCA420511368GJA5c.*505C>A (n.*505C>A)
n.434-19904G>T
n.744-19904G>T
gnomAD v4
1g.147757658G>ACA420511371GJA5c.*504C>T (n.*504C>T)
n.434-19903G>A
n.744-19903G>A
1g.147757658G>CCA420511374GJA5c.*504C>G (n.*504C>G)
n.434-19903G>C
n.744-19903G>C
1g.147757658G>TCA420511376GJA5c.*504C>A (n.*504C>A)
n.434-19903G>T
n.744-19903G>T
gnomAD v4
1g.147757659A>CCA420511395GJA5c.*503T>G (n.*503T>G)
n.434-19902A>C
n.744-19902A>C
1g.147757659A>GCA420511389GJA5c.*503T>C (n.*503T>C)
n.434-19902A>G
n.744-19902A>G
1g.147757659A>TCA420511392GJA5c.*503T>A (n.*503T>A)
n.434-19902A>T
n.744-19902A>T
1g.147757660A>CCA420511399GJA5c.*502T>G (n.*502T>G)
n.434-19901A>C
n.744-19901A>C
gnomAD v4
1g.147757660A>GCA420511401GJA5c.*502T>C (n.*502T>C)
n.434-19901A>G
n.744-19901A>G
1g.147757660A>TCA420511402GJA5c.*502T>A (n.*502T>A)
n.434-19901A>T
n.744-19901A>T
1g.147757661T>ACA420511404GJA5c.*501A>T (n.*501A>T)
n.434-19900T>A
n.744-19900T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757661T>CCA420511407GJA5c.*501A>G (n.*501A>G)
n.434-19900T>C
n.744-19900T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757661T>GCA420511408GJA5c.*501A>C (n.*501A>C)
n.434-19900T>G
n.744-19900T>G
1g.147757661T=CA1199589999GJA5c.*501A= (n.*501A=)
n.434-19900T=
n.744-19900T=
1g.147757662G>ACA420511415GJA5c.*500C>T (n.*500C>T)
n.434-19899G>A
n.744-19899G>A
1g.147757662G>CCA420511409GJA5c.*500C>G (n.*500C>G)
n.434-19899G>C
n.744-19899G>C
1g.147757662G>TCA420511412GJA5c.*500C>A (n.*500C>A)
n.434-19899G>T
n.744-19899G>T
1g.147757663G>ACA30067878GJA5c.*499C>T (n.*499C>T)
n.434-19898G>A
n.744-19898G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757663G>CCA420511420GJA5c.*499C>G (n.*499C>G)
n.434-19898G>C
n.744-19898G>C
1g.147757663G=CA1148146382GJA5c.*499C= (n.*499C=)
n.434-19898G=
n.744-19898G=
1g.147757663G>TCA420511423GJA5c.*499C>A (n.*499C>A)
n.434-19898G>T
n.744-19898G>T
1g.147757664T>ACA420511427GJA5c.*498A>T (n.*498A>T)
n.434-19897T>A
n.744-19897T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757664T>CCA420511428GJA5c.*498A>G (n.*498A>G)
n.434-19897T>C
n.744-19897T>C
gnomAD v4
1g.147757664T>GCA420511430GJA5c.*498A>C (n.*498A>C)
n.434-19897T>G
n.744-19897T>G
1g.147757664T=CA1199590008GJA5c.*498A= (n.*498A=)
n.434-19897T=
n.744-19897T=
1g.147757665C>ACA420511432GJA5c.*497G>T (n.*497G>T)
n.434-19896C>A
n.744-19896C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147757665C>GCA420511436GJA5c.*497G>C (n.*497G>C)
n.434-19896C>G
n.744-19896C>G
1g.147757665C>TCA420511435GJA5c.*497G>A (n.*497G>A)
n.434-19896C>T
n.744-19896C>T
1g.147757666delCA2745984543GJA5c.*497del (n.*497del)
n.434-19895del
n.744-19895del
1g.147757666C>ACA420511439GJA5c.*496G>T (n.*496G>T)
n.434-19895C>A
n.744-19895C>A
gnomAD v4
1g.147757666C>GCA420511442GJA5c.*496G>C (n.*496G>C)
n.434-19895C>G
n.744-19895C>G
1g.147757666C>TCA420511450GJA5c.*496G>A (n.*496G>A)
n.434-19895C>T
n.744-19895C>T
gnomAD v4
1g.147757667A=CA1141857098GJA5c.*495T= (n.*495T=)
n.434-19894A=
n.744-19894A=
1g.147757667A>CCA420511452GJA5c.*495T>G (n.*495T>G)
n.434-19894A>C
n.744-19894A>C
1g.147757667A>GCA420511455GJA5c.*495T>C (n.*495T>C)
n.434-19894A>G
n.744-19894A>G
1g.147757667A>TCA30067885GJA5c.*495T>A (n.*495T>A)
n.434-19894A>T
n.744-19894A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757668T>ACA420511458GJA5c.*494A>T (n.*494A>T)
n.434-19893T>A
n.744-19893T>A
gnomAD v4
1g.147757668T>CCA420511461GJA5c.*494A>G (n.*494A>G)
n.434-19893T>C
n.744-19893T>C
gnomAD v4
1g.147757668T>GCA420511464GJA5c.*494A>C (n.*494A>C)
n.434-19893T>G
n.744-19893T>G
gnomAD v4
1g.147757669G>ACA420511467GJA5c.*493C>T (n.*493C>T)
n.434-19892G>A
n.744-19892G>A
gnomAD v4
1g.147757669G>CCA420511468GJA5c.*493C>G (n.*493C>G)
n.434-19892G>C
n.744-19892G>C
1g.147757669G>TCA420511471GJA5c.*493C>A (n.*493C>A)
n.434-19892G>T
n.744-19892G>T
gnomAD v4
1g.147757670G>ACA420511483GJA5c.*492C>T (n.*492C>T)
n.434-19891G>A
n.744-19891G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757670G>CCA420511477GJA5c.*492C>G (n.*492C>G)
n.434-19891G>C
n.744-19891G>C
gnomAD v4
1g.147757670G=CA1199590014GJA5c.*492C= (n.*492C=)
n.434-19891G=
n.744-19891G=
1g.147757670G>TCA420511475GJA5c.*492C>A (n.*492C>A)
n.434-19891G>T
n.744-19891G>T
gnomAD v4
1g.147757671A>CCA420511491GJA5c.*491T>G (n.*491T>G)
n.434-19890A>C
n.744-19890A>C
1g.147757671A>GCA420511489GJA5c.*491T>C (n.*491T>C)
n.434-19890A>G
n.744-19890A>G
1g.147757671A>TCA420511486GJA5c.*491T>A (n.*491T>A)
n.434-19890A>T
n.744-19890A>T
1g.147757672G>ACA420511493GJA5c.*490C>T (n.*490C>T)
n.434-19889G>A
n.744-19889G>A
1g.147757672G>CCA420511496GJA5c.*490C>G (n.*490C>G)
n.434-19889G>C
n.744-19889G>C
1g.147757672G=CA1199590017GJA5c.*490C= (n.*490C=)
n.434-19889G=
n.744-19889G=
1g.147757672G>TCA420511498GJA5c.*490C>A (n.*490C>A)
n.434-19889G>T
n.744-19889G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147757673A>CCA420511502GJA5c.*489T>G (n.*489T>G)
n.434-19888A>C
n.744-19888A>C
1g.147757673A>GCA420511505GJA5c.*489T>C (n.*489T>C)
n.434-19888A>G
n.744-19888A>G
1g.147757673A>TCA420511507GJA5c.*489T>A (n.*489T>A)
n.434-19888A>T
n.744-19888A>T
1g.147757674C>ACA420511509GJA5c.*488G>T (n.*488G>T)
n.434-19887C>A
n.744-19887C>A
1g.147757674C>GCA420511512GJA5c.*488G>C (n.*488G>C)
n.434-19887C>G
n.744-19887C>G
1g.147757674C>TCA420511514GJA5c.*488G>A (n.*488G>A)
n.434-19887C>T
n.744-19887C>T
1g.147757675A>CCA420511517GJA5c.*487T>G (n.*487T>G)
n.434-19886A>C
n.744-19886A>C
1g.147757675A>GCA420511520GJA5c.*487T>C (n.*487T>C)
n.434-19886A>G
n.744-19886A>G
1g.147757675A>TCA420511522GJA5c.*487T>A (n.*487T>A)
n.434-19886A>T
n.744-19886A>T
1g.147757676A=CA1199590020GJA5c.*486T= (n.*486T=)
n.434-19885A=
n.744-19885A=
1g.147757676A>CCA420511533GJA5c.*486T>G (n.*486T>G)
n.434-19885A>C
n.744-19885A>C
1g.147757676A>GCA420511530GJA5c.*486T>C (n.*486T>C)
n.434-19885A>G
n.744-19885A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147757676A>TCA420511528GJA5c.*486T>A (n.*486T>A)
n.434-19885A>T
n.744-19885A>T
1g.147757677C>ACA420511535GJA5c.*485G>T (n.*485G>T)
n.434-19884C>A
n.744-19884C>A
gnomAD v4
1g.147757677C=CA1199590023GJA5c.*485G= (n.*485G=)
n.434-19884C=
n.744-19884C=
1g.147757677C>GCA420511536GJA5c.*485G>C (n.*485G>C)
n.434-19884C>G
n.744-19884C>G
dbSNP
1g.147757677C>TCA420511538GJA5c.*485G>A (n.*485G>A)
n.434-19884C>T
n.744-19884C>T
gnomAD v4
1g.147757678A=CA1199590024GJA5c.*484T= (n.*484T=)
n.434-19883A=
n.744-19883A=
1g.147757678A>CCA420511547GJA5c.*484T>G (n.*484T>G)
n.434-19883A>C
n.744-19883A>C
gnomAD v4
1g.147757678A>GCA420511550GJA5c.*484T>C (n.*484T>C)
n.434-19883A>G
n.744-19883A>G
1g.147757678A>TCA420511552GJA5c.*484T>A (n.*484T>A)
n.434-19883A>T
n.744-19883A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757679G>ACA420511560GJA5c.*483C>T (n.*483C>T)
n.434-19882G>A
n.744-19882G>A
1g.147757679G>CCA420511564GJA5c.*483C>G (n.*483C>G)
n.434-19882G>C
n.744-19882G>C
1g.147757679G>TCA420511561GJA5c.*483C>A (n.*483C>A)
n.434-19882G>T
n.744-19882G>T
gnomAD v4
1g.147757680A>CCA420511566GJA5c.*482T>G (n.*482T>G)
n.434-19881A>C
n.744-19881A>C
1g.147757680A>GCA420511568GJA5c.*482T>C (n.*482T>C)
n.434-19881A>G
n.744-19881A>G
1g.147757680A>TCA420511569GJA5c.*482T>A (n.*482T>A)
n.434-19881A>T
n.744-19881A>T
1g.147757681T>ACA420511575GJA5c.*481A>T (n.*481A>T)
n.434-19880T>A
n.744-19880T>A
1g.147757681T>CCA420511576GJA5c.*481A>G (n.*481A>G)
n.434-19880T>C
n.744-19880T>C
1g.147757681T>GCA420511578GJA5c.*481A>C (n.*481A>C)
n.434-19880T>G
n.744-19880T>G
1g.147757682T>ACA420511585GJA5c.*480A>T (n.*480A>T)
n.434-19879T>A
n.744-19879T>A
1g.147757682T>CCA420511582GJA5c.*480A>G (n.*480A>G)
n.434-19879T>C
n.744-19879T>C
gnomAD v4
1g.147757682T>GCA420511583GJA5c.*480A>C (n.*480A>C)
n.434-19879T>G
n.744-19879T>G
gnomAD v4
1g.147757682T=CA1199590026GJA5c.*480A= (n.*480A=)
n.434-19879T=
n.744-19879T=
1g.147757683C>ACA420511587GJA5c.*479G>T (n.*479G>T)
n.434-19878C>A
n.744-19878C>A
gnomAD v4
1g.147757683C=CA1199590028GJA5c.*479G= (n.*479G=)
n.434-19878C=
n.744-19878C=
1g.147757683C>GCA420511595GJA5c.*479G>C (n.*479G>C)
n.434-19878C>G
n.744-19878C>G
1g.147757683C>TCA30067891GJA5c.*479G>A (n.*479G>A)
n.434-19878C>T
n.744-19878C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757683dupCA888857301GJA5c.*479dup (n.*479dup)
n.434-19878dup
n.744-19878dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757683_147757684insTTCACCACAACA2647660355GJA5c.*478_*479insTTGTGGTGAA (n.*478_*479insTTGTGGTGAA)
n.434-19878_434-19877insTTCACCACAA
n.744-19878_744-19877insTTCACCACAA
gnomAD v4
1g.147757684A>CCA420511598GJA5c.*478T>G (n.*478T>G)
n.434-19877A>C
n.744-19877A>C
1g.147757684A>GCA420511601GJA5c.*478T>C (n.*478T>C)
n.434-19877A>G
n.744-19877A>G
1g.147757684A>TCA420511605GJA5c.*478T>A (n.*478T>A)
n.434-19877A>T
n.744-19877A>T
1g.147757685A>CCA420511610GJA5c.*477T>G (n.*477T>G)
n.434-19876A>C
n.744-19876A>C
1g.147757685A>GCA420511606GJA5c.*477T>C (n.*477T>C)
n.434-19876A>G
n.744-19876A>G
1g.147757685A>TCA420511607GJA5c.*477T>A (n.*477T>A)
n.434-19876A>T
n.744-19876A>T
1g.147757686G>ACA420511612GJA5c.*476C>T (n.*476C>T)
n.434-19875G>A
n.744-19875G>A
gnomAD v4
1g.147757686G>CCA420511614GJA5c.*476C>G (n.*476C>G)
n.434-19875G>C
n.744-19875G>C
1g.147757686G>TCA420511617GJA5c.*476C>A (n.*476C>A)
n.434-19875G>T
n.744-19875G>T
1g.147757687A=CA1199590035GJA5c.*475T= (n.*475T=)
n.434-19874A=
n.744-19874A=
1g.147757687A>CCA420511619GJA5c.*475T>G (n.*475T>G)
n.434-19874A>C
n.744-19874A>C
1g.147757687A>GCA30067896GJA5c.*475T>C (n.*475T>C)
n.434-19874A>G
n.744-19874A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757687A>TCA420511623GJA5c.*475T>A (n.*475T>A)
n.434-19874A>T
n.744-19874A>T
1g.147757688G>ACA420511627GJA5c.*474C>T (n.*474C>T)
n.434-19873G>A
n.744-19873G>A
gnomAD v4
1g.147757688G>CCA420511632GJA5c.*474C>G (n.*474C>G)
n.434-19873G>C
n.744-19873G>C
1g.147757688G>TCA420511629GJA5c.*474C>A (n.*474C>A)
n.434-19873G>T
n.744-19873G>T
gnomAD v4
1g.147757689C>ACA420511635GJA5c.*473G>T (n.*473G>T)
n.434-19872C>A
n.744-19872C>A
dbSNP
1g.147757689C=CA1199590037GJA5c.*473G= (n.*473G=)
n.434-19872C=
n.744-19872C=
1g.147757689C>GCA420511638GJA5c.*473G>C (n.*473G>C)
n.434-19872C>G
n.744-19872C>G
1g.147757689C>TCA420511639GJA5c.*473G>A (n.*473G>A)
n.434-19872C>T
n.744-19872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757689_147757690insCAACAACCACA2647660356GJA5c.*472_*473insTGGTTGTTG (n.*472_*473insTGGTTGTTG)
n.434-19872_434-19871insCAACAACCA
n.744-19872_744-19871insCAACAACCA
gnomAD v4
1g.147757690A>CCA420511642GJA5c.*472T>G (n.*472T>G)
n.434-19871A>C
n.744-19871A>C
1g.147757690A>GCA420511643GJA5c.*472T>C (n.*472T>C)
n.434-19871A>G
n.744-19871A>G
1g.147757690A>TCA420511645GJA5c.*472T>A (n.*472T>A)
n.434-19871A>T
n.744-19871A>T
gnomAD v4
1g.147757691C>ACA420511647GJA5c.*471G>T (n.*471G>T)
n.434-19870C>A
n.744-19870C>A
gnomAD v4
1g.147757691C>GCA420511650GJA5c.*471G>C (n.*471G>C)
n.434-19870C>G
n.744-19870C>G
1g.147757691C>TCA420511651GJA5c.*471G>A (n.*471G>A)
n.434-19870C>T
n.744-19870C>T
1g.147757692A>CCA420511654GJA5c.*470T>G (n.*470T>G)
n.434-19869A>C
n.744-19869A>C
1g.147757692A>GCA420511657GJA5c.*470T>C (n.*470T>C)
n.434-19869A>G
n.744-19869A>G
gnomAD v4
1g.147757692A>TCA420511659GJA5c.*470T>A (n.*470T>A)
n.434-19869A>T
n.744-19869A>T
1g.147757693T>ACA420511669GJA5c.*469A>T (n.*469A>T)
n.434-19868T>A
n.744-19868T>A
1g.147757693T>CCA420511665GJA5c.*469A>G (n.*469A>G)
n.434-19868T>C
n.744-19868T>C
1g.147757693T>GCA420511662GJA5c.*469A>C (n.*469A>C)
n.434-19868T>G
n.744-19868T>G
1g.147757693_147757695delCA2647660357GJA5c.*467_*469del (n.*467_*469del)
n.434-19868_434-19866del
n.744-19868_744-19866del
gnomAD v4
1g.147757694A>CCA420511674GJA5c.*468T>G (n.*468T>G)
n.434-19867A>C
n.744-19867A>C
1g.147757694A>GCA420511672GJA5c.*468T>C (n.*468T>C)
n.434-19867A>G
n.744-19867A>G
1g.147757694A>TCA420511673GJA5c.*468T>A (n.*468T>A)
n.434-19867A>T
n.744-19867A>T
gnomAD v4
1g.147757695T>ACA420511679GJA5c.*467A>T (n.*467A>T)
n.434-19866T>A
n.744-19866T>A
1g.147757695T>CCA420511682GJA5c.*467A>G (n.*467A>G)
n.434-19866T>C
n.744-19866T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.147757695T>GCA420511677GJA5c.*467A>C (n.*467A>C)
n.434-19866T>G
n.744-19866T>G
1g.147757695T=CA1199590039GJA5c.*467A= (n.*467A=)
n.434-19866T=
n.744-19866T=
1g.147757696A>CCA420511687GJA5c.*466T>G (n.*466T>G)
n.434-19865A>C
n.744-19865A>C
1g.147757696A>GCA420511690GJA5c.*466T>C (n.*466T>C)
n.434-19865A>G
n.744-19865A>G
1g.147757696A>TCA420511691GJA5c.*466T>A (n.*466T>A)
n.434-19865A>T
n.744-19865A>T
gnomAD v4
1g.147757697A>CCA420511694GJA5c.*465T>G (n.*465T>G)
n.434-19864A>C
n.744-19864A>C
1g.147757697A>GCA420511696GJA5c.*465T>C (n.*465T>C)
n.434-19864A>G
n.744-19864A>G
1g.147757697A>TCA420511697GJA5c.*465T>A (n.*465T>A)
n.434-19864A>T
n.744-19864A>T
1g.147757698T>ACA420511698GJA5c.*464A>T (n.*464A>T)
n.434-19863T>A
n.744-19863T>A
dbSNP
1g.147757698T>CCA420511699GJA5c.*464A>G (n.*464A>G)
n.434-19863T>C
n.744-19863T>C
1g.147757698T>GCA420511700GJA5c.*464A>C (n.*464A>C)
n.434-19863T>G
n.744-19863T>G
1g.147757698T=CA1199590041GJA5c.*464A= (n.*464A=)
n.434-19863T=
n.744-19863T=
1g.147757698_147757699delCA2647660358GJA5c.*463_*464del (n.*463_*464del)
n.434-19863_434-19862del
n.744-19863_744-19862del
gnomAD v4

Number of alleles fetched