Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147757519_147757553delinsCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTTCA1199589898GJA5c.*609_*643delinsAAATGCCTTGGTATGTACCTCTGGCAAATGCCCTG (n.*609_*643delinsAAATGCCTTGGTATGTACCTCTGGCAAATGCCCTG)
n.434-20042_434-20008delinsCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTT
n.744-20042_744-20008delinsCAGGGCATTTGCCAGAGGTACATACCAAGGCATTT
1g.147757520_147757553delCA1199589900GJA5c.*609_*642del (n.*609_*642del)
n.434-20041_434-20008del
n.744-20041_744-20008del
dbSNP
1g.147757528_147757553delCA1199589919GJA5c.*611_*636del (n.*611_*636del)
n.434-20033_434-20008del
n.744-20033_744-20008del
dbSNP
1g.147757535_147757556delCA2647660344GJA5c.*607_*628del (n.*607_*628del)
n.434-20026_434-20005del
n.744-20026_744-20005del
gnomAD v4
1g.147757537_147757553delCA2647660346GJA5c.*609_*625del (n.*609_*625del)
n.434-20024_434-20008del
n.744-20024_744-20008del
gnomAD v4
1g.147757539_147757554delCA2647660347GJA5c.*608_*623del (n.*608_*623del)
n.434-20022_434-20007del
n.744-20022_744-20007del
gnomAD v4
1g.147757544_147757553delinsCAAGGCATTTCA1199589929GJA5c.*609_*618delinsAAATGCCTTG (n.*609_*618delinsAAATGCCTTG)
n.434-20017_434-20008delinsCAAGGCATTT
n.744-20017_744-20008delinsCAAGGCATTT
1g.147757545_147757553delCA1199589931GJA5c.*609_*617del (n.*609_*617del)
n.434-20016_434-20008del
n.744-20016_744-20008del
dbSNP
1g.147757546_147757558delCA2647660349GJA5c.*605_*617del (n.*605_*617del)
n.434-20015_434-20003del
n.744-20015_744-20003del
gnomAD v4
1g.147757553delCA1199589941GJA5c.*611del (n.*611del)
n.434-20008del
n.744-20008del
dbSNP
1g.147757553T>ACA420510572GJA5c.*609A>T (n.*609A>T)
n.434-20008T>A
n.744-20008T>A
gnomAD v4
1g.147757553T>CCA420510575GJA5c.*609A>G (n.*609A>G)
n.434-20008T>C
n.744-20008T>C
gnomAD v4
1g.147757553T>GCA420510577GJA5c.*609A>C (n.*609A>C)
n.434-20008T>G
n.744-20008T>G
gnomAD v4
1g.147757553T=CA1199589943GJA5c.*609A= (n.*609A=)
n.434-20008T=
n.744-20008T=
1g.147757554G>ACA10607625GJA5c.*608C>T (n.*608C>T)
n.434-20007G>A
n.744-20007G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757554G>CCA420510580GJA5c.*608C>G (n.*608C>G)
n.434-20007G>C
n.744-20007G>C
1g.147757554G=CA1140601373GJA5c.*608C= (n.*608C=)
n.434-20007G=
n.744-20007G=
1g.147757554G>TCA420510582GJA5c.*608C>A (n.*608C>A)
n.434-20007G>T
n.744-20007G>T
gnomAD v4
1g.147757554_147757555insCCAGAGGCA30067841GJA5c.*608_*609insCTCTGGC (n.*608_*609insCTCTGGC)
n.434-20007_434-20006insCCAGAGG
n.744-20007_744-20006insCCAGAGG
dbSNP
1g.147757554_147757555insCCAGAGGTACACA30067843GJA5c.*607_*608insTGTACCTCTGG (n.*607_*608insTGTACCTCTGG)
n.434-20007_434-20006insCCAGAGGTACA
n.744-20007_744-20006insCCAGAGGTACA
dbSNP
1g.147757555T>ACA420510594GJA5c.*607A>T (n.*607A>T)
n.434-20006T>A
n.744-20006T>A
1g.147757555T>CCA420510589GJA5c.*607A>G (n.*607A>G)
n.434-20006T>C
n.744-20006T>C
1g.147757555T>GCA420510591GJA5c.*607A>C (n.*607A>C)
n.434-20006T>G
n.744-20006T>G
1g.147757556A=CA1199589948GJA5c.*606T= (n.*606T=)
n.434-20005A=
n.744-20005A=
1g.147757556A>CCA420510596GJA5c.*606T>G (n.*606T>G)
n.434-20005A>C
n.744-20005A>C
gnomAD v4
1g.147757556A>GCA420510598GJA5c.*606T>C (n.*606T>C)
n.434-20005A>G
n.744-20005A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.147757556A>TCA420510600GJA5c.*606T>A (n.*606T>A)
n.434-20005A>T
n.744-20005A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.147757557A>CCA420510604GJA5c.*605T>G (n.*605T>G)
n.434-20004A>C
n.744-20004A>C
gnomAD v4
1g.147757557A>GCA420510606GJA5c.*605T>C (n.*605T>C)
n.434-20004A>G
n.744-20004A>G
gnomAD v4
1g.147757557A>TCA420510608GJA5c.*605T>A (n.*605T>A)
n.434-20004A>T
n.744-20004A>T
1g.147757558A>CCA420510612GJA5c.*604T>G (n.*604T>G)
n.434-20003A>C
n.744-20003A>C
1g.147757558A>GCA420510615GJA5c.*604T>C (n.*604T>C)
n.434-20003A>G
n.744-20003A>G
gnomAD v4
1g.147757558A>TCA420510617GJA5c.*604T>A (n.*604T>A)
n.434-20003A>T
n.744-20003A>T
1g.147757559G>ACA420510619GJA5c.*603C>T (n.*603C>T)
n.434-20002G>A
n.744-20002G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147757559G>CCA420510622GJA5c.*603C>G (n.*603C>G)
n.434-20002G>C
n.744-20002G>C
gnomAD v4
1g.147757559G=CA1199589949GJA5c.*603C= (n.*603C=)
n.434-20002G=
n.744-20002G=
1g.147757559G>TCA420510624GJA5c.*603C>A (n.*603C>A)
n.434-20002G>T
n.744-20002G>T
1g.147757560C>ACA420510634GJA5c.*602G>T (n.*602G>T)
n.434-20001C>A
n.744-20001C>A
gnomAD v4
1g.147757560C>GCA420510629GJA5c.*602G>C (n.*602G>C)
n.434-20001C>G
n.744-20001C>G
gnomAD v4
1g.147757560C>TCA420510626GJA5c.*602G>A (n.*602G>A)
n.434-20001C>T
n.744-20001C>T
dbSNP
1g.147757561T>ACA420510637GJA5c.*601A>T (n.*601A>T)
n.434-20000T>A
n.744-20000T>A
1g.147757561T>CCA420510638GJA5c.*601A>G (n.*601A>G)
n.434-20000T>C
n.744-20000T>C
1g.147757561T>GCA420510639GJA5c.*601A>C (n.*601A>C)
n.434-20000T>G
n.744-20000T>G
1g.147757562delCA2647660351GJA5c.*600del (n.*600del)
n.434-19999del
n.744-19999del
gnomAD v4
1g.147757562G>ACA420510642GJA5c.*600C>T (n.*600C>T)
n.434-19999G>A
n.744-19999G>A
1g.147757562G>CCA420510644GJA5c.*600C>G (n.*600C>G)
n.434-19999G>C
n.744-19999G>C
gnomAD v4
1g.147757562G>TCA420510647GJA5c.*600C>A (n.*600C>A)
n.434-19999G>T
n.744-19999G>T
1g.147757563A>CCA420510649GJA5c.*599T>G (n.*599T>G)
n.434-19998A>C
n.744-19998A>C
gnomAD v4
1g.147757563A>GCA420510655GJA5c.*599T>C (n.*599T>C)
n.434-19998A>G
n.744-19998A>G
gnomAD v4
1g.147757563A>TCA420510652GJA5c.*599T>A (n.*599T>A)
n.434-19998A>T
n.744-19998A>T
gnomAD v4
1g.147757564G>ACA420510656GJA5c.*598C>T (n.*598C>T)
n.434-19997G>A
n.744-19997G>A
gnomAD v4
1g.147757564G>CCA420510659GJA5c.*598C>G (n.*598C>G)
n.434-19997G>C
n.744-19997G>C
1g.147757564G>TCA420510662GJA5c.*598C>A (n.*598C>A)
n.434-19997G>T
n.744-19997G>T
gnomAD v4
1g.147757565G>ACA420510665GJA5c.*597C>T (n.*597C>T)
n.434-19996G>A
n.744-19996G>A
1g.147757565G>CCA420510666GJA5c.*597C>G (n.*597C>G)
n.434-19996G>C
n.744-19996G>C
gnomAD v4
1g.147757565G=CA1199589951GJA5c.*597C= (n.*597C=)
n.434-19996G=
n.744-19996G=
1g.147757565G>TCA420510669GJA5c.*597C>A (n.*597C>A)
n.434-19996G>T
n.744-19996G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757566C>ACA420510676GJA5c.*596G>T (n.*596G>T)
n.434-19995C>A
n.744-19995C>A
gnomAD v4
1g.147757566C>GCA420510671GJA5c.*596G>C (n.*596G>C)
n.434-19995C>G
n.744-19995C>G
gnomAD v4
1g.147757566C>TCA420510674GJA5c.*596G>A (n.*596G>A)
n.434-19995C>T
n.744-19995C>T
gnomAD v4
1g.147757567T>ACA420510677GJA5c.*595A>T (n.*595A>T)
n.434-19994T>A
n.744-19994T>A
gnomAD v4
1g.147757567T>CCA420510679GJA5c.*595A>G (n.*595A>G)
n.434-19994T>C
n.744-19994T>C
gnomAD v4
1g.147757567T>GCA420510682GJA5c.*595A>C (n.*595A>C)
n.434-19994T>G
n.744-19994T>G
1g.147757568G>ACA420510684GJA5c.*594C>T (n.*594C>T)
n.434-19993G>A
n.744-19993G>A
1g.147757568G>CCA420510686GJA5c.*594C>G (n.*594C>G)
n.434-19993G>C
n.744-19993G>C
gnomAD v4
1g.147757568G>TCA420510689GJA5c.*594C>A (n.*594C>A)
n.434-19993G>T
n.744-19993G>T
gnomAD v4
1g.147757569C>ACA420510695GJA5c.*593G>T (n.*593G>T)
n.434-19992C>A
n.744-19992C>A
gnomAD v4
1g.147757569C=CA1199589954GJA5c.*593G= (n.*593G=)
n.434-19992C=
n.744-19992C=
1g.147757569C>GCA420510692GJA5c.*593G>C (n.*593G>C)
n.434-19992C>G
n.744-19992C>G
gnomAD v4
1g.147757569C>TCA30067844GJA5c.*593G>A (n.*593G>A)
n.434-19992C>T
n.744-19992C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757570T>ACA420510699GJA5c.*592A>T (n.*592A>T)
n.434-19991T>A
n.744-19991T>A
1g.147757570T>CCA420510702GJA5c.*592A>G (n.*592A>G)
n.434-19991T>C
n.744-19991T>C
gnomAD v4
1g.147757570T>GCA420510704GJA5c.*592A>C (n.*592A>C)
n.434-19991T>G
n.744-19991T>G
gnomAD v4
1g.147757571G>ACA420510707GJA5c.*591C>T (n.*591C>T)
n.434-19990G>A
n.744-19990G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147757571G>CCA420510709GJA5c.*591C>G (n.*591C>G)
n.434-19990G>C
n.744-19990G>C
1g.147757571G=CA1199589955GJA5c.*591C= (n.*591C=)
n.434-19990G=
n.744-19990G=
1g.147757571G>TCA420510712GJA5c.*591C>A (n.*591C>A)
n.434-19990G>T
n.744-19990G>T
gnomAD v4
1g.147757572delCA2647660352GJA5c.*591del (n.*591del)
n.434-19989del
n.744-19989del
gnomAD v4
1g.147757572G>ACA420510713GJA5c.*590C>T (n.*590C>T)
n.434-19989G>A
n.744-19989G>A
1g.147757572G>CCA420510718GJA5c.*590C>G (n.*590C>G)
n.434-19989G>C
n.744-19989G>C
1g.147757572G>TCA420510716GJA5c.*590C>A (n.*590C>A)
n.434-19989G>T
n.744-19989G>T
gnomAD v4
1g.147757573T>ACA420510721GJA5c.*589A>T (n.*589A>T)
n.434-19988T>A
n.744-19988T>A
1g.147757573T>CCA420510723GJA5c.*589A>G (n.*589A>G)
n.434-19988T>C
n.744-19988T>C
1g.147757573T>GCA420510725GJA5c.*589A>C (n.*589A>C)
n.434-19988T>G
n.744-19988T>G
gnomAD v4
1g.147757574A>CCA420510727GJA5c.*588T>G (n.*588T>G)
n.434-19987A>C
n.744-19987A>C
gnomAD v4
1g.147757574A>GCA420510730GJA5c.*588T>C (n.*588T>C)
n.434-19987A>G
n.744-19987A>G
1g.147757574A>TCA420510732GJA5c.*588T>A (n.*588T>A)
n.434-19987A>T
n.744-19987A>T
1g.147757575A>CCA420510735GJA5c.*587T>G (n.*587T>G)
n.434-19986A>C
n.744-19986A>C
gnomAD v4
1g.147757575A>GCA420510737GJA5c.*587T>C (n.*587T>C)
n.434-19986A>G
n.744-19986A>G
1g.147757575A>TCA420510740GJA5c.*587T>A (n.*587T>A)
n.434-19986A>T
n.744-19986A>T
1g.147757576A>CCA420510744GJA5c.*586T>G (n.*586T>G)
n.434-19985A>C
n.744-19985A>C
gnomAD v4
1g.147757576A>GCA420510746GJA5c.*586T>C (n.*586T>C)
n.434-19985A>G
n.744-19985A>G
1g.147757576A>TCA420510747GJA5c.*586T>A (n.*586T>A)
n.434-19985A>T
n.744-19985A>T
gnomAD v4
1g.147757577G>ACA420510756GJA5c.*585C>T (n.*585C>T)
n.434-19984G>A
n.744-19984G>A
1g.147757577G>CCA420510754GJA5c.*585C>G (n.*585C>G)
n.434-19984G>C
n.744-19984G>C
1g.147757577G>TCA420510751GJA5c.*585C>A (n.*585C>A)
n.434-19984G>T
n.744-19984G>T
gnomAD v4
1g.147757578T>ACA420510763GJA5c.*584A>T (n.*584A>T)
n.434-19983T>A
n.744-19983T>A
1g.147757578T>CCA420510759GJA5c.*584A>G (n.*584A>G)
n.434-19983T>C
n.744-19983T>C
1g.147757578T>GCA420510760GJA5c.*584A>C (n.*584A>C)
n.434-19983T>G
n.744-19983T>G
1g.147757579T>ACA420510766GJA5c.*583A>T (n.*583A>T)
n.434-19982T>A
n.744-19982T>A
1g.147757579T>CCA420510768GJA5c.*583A>G (n.*583A>G)
n.434-19982T>C
n.744-19982T>C
gnomAD v4
1g.147757579T>GCA420510770GJA5c.*583A>C (n.*583A>C)
n.434-19982T>G
n.744-19982T>G
1g.147757580C>ACA420510773GJA5c.*582G>T (n.*582G>T)
n.434-19981C>A
n.744-19981C>A
gnomAD v4
1g.147757580C>GCA420510775GJA5c.*582G>C (n.*582G>C)
n.434-19981C>G
n.744-19981C>G
gnomAD v4
1g.147757580C>TCA420510778GJA5c.*582G>A (n.*582G>A)
n.434-19981C>T
n.744-19981C>T
1g.147757581C>ACA420510784GJA5c.*581G>T (n.*581G>T)
n.434-19980C>A
n.744-19980C>A
gnomAD v4
1g.147757581C>GCA420510780GJA5c.*581G>C (n.*581G>C)
n.434-19980C>G
n.744-19980C>G
1g.147757581C>TCA420510781GJA5c.*581G>A (n.*581G>A)
n.434-19980C>T
n.744-19980C>T
1g.147757582A=CA1199589958GJA5c.*580T= (n.*580T=)
n.434-19979A=
n.744-19979A=
1g.147757582A>CCA420510787GJA5c.*580T>G (n.*580T>G)
n.434-19979A>C
n.744-19979A>C
gnomAD v4
1g.147757582A>GCA420510789GJA5c.*580T>C (n.*580T>C)
n.434-19979A>G
n.744-19979A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757582A>TCA420510791GJA5c.*580T>A (n.*580T>A)
n.434-19979A>T
n.744-19979A>T
1g.147757583A>CCA420510794GJA5c.*579T>G (n.*579T>G)
n.434-19978A>C
n.744-19978A>C
gnomAD v4
1g.147757583A>GCA420510796GJA5c.*579T>C (n.*579T>C)
n.434-19978A>G
n.744-19978A>G
gnomAD v4
1g.147757583A>TCA420510802GJA5c.*579T>A (n.*579T>A)
n.434-19978A>T
n.744-19978A>T
gnomAD v4
1g.147757584G>ACA420510809GJA5c.*578C>T (n.*578C>T)
n.434-19977G>A
n.744-19977G>A
1g.147757584G>CCA420510806GJA5c.*578C>G (n.*578C>G)
n.434-19977G>C
n.744-19977G>C
1g.147757584G>TCA420510807GJA5c.*578C>A (n.*578C>A)
n.434-19977G>T
n.744-19977G>T
1g.147757585A=CA1148157038GJA5c.*577T= (n.*577T=)
n.434-19976A=
n.744-19976A=
1g.147757585A>CCA30067846GJA5c.*577T>G (n.*577T>G)
n.434-19976A>C
n.744-19976A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757585A>GCA420510812GJA5c.*577T>C (n.*577T>C)
n.434-19976A>G
n.744-19976A>G
gnomAD v4
1g.147757585A>TCA420510813GJA5c.*577T>A (n.*577T>A)
n.434-19976A>T
n.744-19976A>T
1g.147757586A>CCA420510816GJA5c.*576T>G (n.*576T>G)
n.434-19975A>C
n.744-19975A>C
gnomAD v4
1g.147757586A>GCA420510823GJA5c.*576T>C (n.*576T>C)
n.434-19975A>G
n.744-19975A>G
gnomAD v4
1g.147757586A>TCA420510824GJA5c.*576T>A (n.*576T>A)
n.434-19975A>T
n.744-19975A>T
1g.147757587G>ACA420510833GJA5c.*575C>T (n.*575C>T)
n.434-19974G>A
n.744-19974G>A
1g.147757587G>CCA420510828GJA5c.*575C>G (n.*575C>G)
n.434-19974G>C
n.744-19974G>C
1g.147757587G>TCA420510830GJA5c.*575C>A (n.*575C>A)
n.434-19974G>T
n.744-19974G>T
gnomAD v4
1g.147757588C>ACA420510835GJA5c.*574G>T (n.*574G>T)
n.434-19973C>A
n.744-19973C>A
1g.147757588C=CA1199589961GJA5c.*574G= (n.*574G=)
n.434-19973C=
n.744-19973C=
1g.147757588C>GCA420510836GJA5c.*574G>C (n.*574G>C)
n.434-19973C>G
n.744-19973C>G
1g.147757588C>TCA420510837GJA5c.*574G>A (n.*574G>A)
n.434-19973C>T
n.744-19973C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757590delCA2647660353GJA5c.*574del (n.*574del)
n.434-19971del
n.744-19971del
gnomAD v4
1g.147757589C>ACA420510841GJA5c.*573G>T (n.*573G>T)
n.434-19972C>A
n.744-19972C>A
gnomAD v4
1g.147757589C>GCA420510852GJA5c.*573G>C (n.*573G>C)
n.434-19972C>G
n.744-19972C>G
1g.147757589C>TCA420510855GJA5c.*573G>A (n.*573G>A)
n.434-19972C>T
n.744-19972C>T
1g.147757590C>ACA420510858GJA5c.*572G>T (n.*572G>T)
n.434-19971C>A
n.744-19971C>A
gnomAD v4
1g.147757590C=CA1199589963GJA5c.*572G= (n.*572G=)
n.434-19971C=
n.744-19971C=
1g.147757590C>GCA420510860GJA5c.*572G>C (n.*572G>C)
n.434-19971C>G
n.744-19971C>G
1g.147757590C>TCA420510859GJA5c.*572G>A (n.*572G>A)
n.434-19971C>T
n.744-19971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757591T>ACA420510864GJA5c.*571A>T (n.*571A>T)
n.434-19970T>A
n.744-19970T>A
gnomAD v4
1g.147757591T>CCA420510866GJA5c.*571A>G (n.*571A>G)
n.434-19970T>C
n.744-19970T>C
gnomAD v4
1g.147757591T>GCA420510868GJA5c.*571A>C (n.*571A>C)
n.434-19970T>G
n.744-19970T>G
1g.147757595delCA2647660354GJA5c.*571del (n.*571del)
n.434-19966del
n.744-19966del
gnomAD v4
1g.147757592T>ACA420510870GJA5c.*570A>T (n.*570A>T)
n.434-19969T>A
n.744-19969T>A
1g.147757592T>CCA420510871GJA5c.*570A>G (n.*570A>G)
n.434-19969T>C
n.744-19969T>C
1g.147757592T>GCA420510875GJA5c.*570A>C (n.*570A>C)
n.434-19969T>G
n.744-19969T>G
gnomAD v4
1g.147757593T>ACA420510879GJA5c.*569A>T (n.*569A>T)
n.434-19968T>A
n.744-19968T>A
1g.147757593T>CCA420510881GJA5c.*569A>G (n.*569A>G)
n.434-19968T>C
n.744-19968T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757593T>GCA420510884GJA5c.*569A>C (n.*569A>C)
n.434-19968T>G
n.744-19968T>G
gnomAD v4
1g.147757593T=CA1199589967GJA5c.*569A= (n.*569A=)
n.434-19968T=
n.744-19968T=
1g.147757594T>ACA420510893GJA5c.*568A>T (n.*568A>T)
n.434-19967T>A
n.744-19967T>A
1g.147757594T>CCA420510894GJA5c.*568A>G (n.*568A>G)
n.434-19967T>C
n.744-19967T>C
1g.147757594T>GCA420510897GJA5c.*568A>C (n.*568A>C)
n.434-19967T>G
n.744-19967T>G
1g.147757595T>ACA420510901GJA5c.*567A>T (n.*567A>T)
n.434-19966T>A
n.744-19966T>A
1g.147757595T>CCA420510900GJA5c.*567A>G (n.*567A>G)
n.434-19966T>C
n.744-19966T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757595T>GCA420510899GJA5c.*567A>C (n.*567A>C)
n.434-19966T>G
n.744-19966T>G
1g.147757595T=CA1199589970GJA5c.*567A= (n.*567A=)
n.434-19966T=
n.744-19966T=
1g.147757596A>CCA420510902GJA5c.*566T>G (n.*566T>G)
n.434-19965A>C
n.744-19965A>C
1g.147757596A>GCA420510903GJA5c.*566T>C (n.*566T>C)
n.434-19965A>G
n.744-19965A>G
1g.147757596A>TCA420510904GJA5c.*566T>A (n.*566T>A)
n.434-19965A>T
n.744-19965A>T
1g.147757597A>CCA420510905GJA5c.*565T>G (n.*565T>G)
n.434-19964A>C
n.744-19964A>C
1g.147757597A>GCA420510906GJA5c.*565T>C (n.*565T>C)
n.434-19964A>G
n.744-19964A>G
1g.147757597A>TCA420510908GJA5c.*565T>A (n.*565T>A)
n.434-19964A>T
n.744-19964A>T
1g.147757598G>ACA420510911GJA5c.*564C>T (n.*564C>T)
n.434-19963G>A
n.744-19963G>A
1g.147757598G>CCA420510915GJA5c.*564C>G (n.*564C>G)
n.434-19963G>C
n.744-19963G>C
1g.147757598G>TCA420510914GJA5c.*564C>A (n.*564C>A)
n.434-19963G>T
n.744-19963G>T
1g.147757599G>ACA420510918GJA5c.*563C>T (n.*563C>T)
n.434-19962G>A
n.744-19962G>A
1g.147757599G>CCA420510921GJA5c.*563C>G (n.*563C>G)
n.434-19962G>C
n.744-19962G>C
1g.147757599G>TCA420510922GJA5c.*563C>A (n.*563C>A)
n.434-19962G>T
n.744-19962G>T
1g.147757600C>ACA420510923GJA5c.*562G>T (n.*562G>T)
n.434-19961C>A
n.744-19961C>A
gnomAD v4
1g.147757600C>GCA420510924GJA5c.*562G>C (n.*562G>C)
n.434-19961C>G
n.744-19961C>G
1g.147757600C>TCA420510925GJA5c.*562G>A (n.*562G>A)
n.434-19961C>T
n.744-19961C>T
1g.147757601T>ACA420510930GJA5c.*561A>T (n.*561A>T)
n.434-19960T>A
n.744-19960T>A
1g.147757601T>CCA420510927GJA5c.*561A>G (n.*561A>G)
n.434-19960T>C
n.744-19960T>C
gnomAD v4
1g.147757601T>GCA420510928GJA5c.*561A>C (n.*561A>C)
n.434-19960T>G
n.744-19960T>G
1g.147757602G>ACA420510933GJA5c.*560C>T (n.*560C>T)
n.434-19959G>A
n.744-19959G>A
1g.147757602G>CCA420510935GJA5c.*560C>G (n.*560C>G)
n.434-19959G>C
n.744-19959G>C
1g.147757602G>TCA420510932GJA5c.*560C>A (n.*560C>A)
n.434-19959G>T
n.744-19959G>T
1g.147757603A>CCA420510936GJA5c.*559T>G (n.*559T>G)
n.434-19958A>C
n.744-19958A>C
1g.147757603A>GCA420510937GJA5c.*559T>C (n.*559T>C)
n.434-19958A>G
n.744-19958A>G
gnomAD v4
1g.147757603A>TCA420510938GJA5c.*559T>A (n.*559T>A)
n.434-19958A>T
n.744-19958A>T
1g.147757604G>ACA420510939GJA5c.*558C>T (n.*558C>T)
n.434-19957G>A
n.744-19957G>A
1g.147757604G>CCA420510941GJA5c.*558C>G (n.*558C>G)
n.434-19957G>C
n.744-19957G>C
1g.147757604G>TCA420510947GJA5c.*558C>A (n.*558C>A)
n.434-19957G>T
n.744-19957G>T
1g.147757605T>ACA420510952GJA5c.*557A>T (n.*557A>T)
n.434-19956T>A
n.744-19956T>A
1g.147757605T>CCA420510954GJA5c.*557A>G (n.*557A>G)
n.434-19956T>C
n.744-19956T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757605T>GCA420510955GJA5c.*557A>C (n.*557A>C)
n.434-19956T>G
n.744-19956T>G
1g.147757605T=CA1199589973GJA5c.*557A= (n.*557A=)
n.434-19956T=
n.744-19956T=
1g.147757606A>CCA420510958GJA5c.*556T>G (n.*556T>G)
n.434-19955A>C
n.744-19955A>C
1g.147757606A>GCA420510960GJA5c.*556T>C (n.*556T>C)
n.434-19955A>G
n.744-19955A>G
1g.147757606A>TCA420510963GJA5c.*556T>A (n.*556T>A)
n.434-19955A>T
n.744-19955A>T
1g.147757607G>ACA420510968GJA5c.*555C>T (n.*555C>T)
n.434-19954G>A
n.744-19954G>A
1g.147757607G>CCA420510967GJA5c.*555C>G (n.*555C>G)
n.434-19954G>C
n.744-19954G>C
1g.147757607G>TCA420510965GJA5c.*555C>A (n.*555C>A)
n.434-19954G>T
n.744-19954G>T
1g.147757608A>CCA420510971GJA5c.*554T>G (n.*554T>G)
n.434-19953A>C
n.744-19953A>C
1g.147757608A>GCA420510972GJA5c.*554T>C (n.*554T>C)
n.434-19953A>G
n.744-19953A>G
1g.147757608A>TCA420510974GJA5c.*554T>A (n.*554T>A)
n.434-19953A>T
n.744-19953A>T
1g.147757609G>ACA420510977GJA5c.*553C>T (n.*553C>T)
n.434-19952G>A
n.744-19952G>A
dbSNP
1g.147757609G>CCA420510978GJA5c.*553C>G (n.*553C>G)
n.434-19952G>C
n.744-19952G>C
1g.147757609G=CA1199589976GJA5c.*553C= (n.*553C=)
n.434-19952G=
n.744-19952G=
1g.147757609G>TCA420510982GJA5c.*553C>A (n.*553C>A)
n.434-19952G>T
n.744-19952G>T
1g.147757609_147757612delinsGGGACA1199589975GJA5c.*550_*553delinsTCCC (n.*550_*553delinsTCCC)
n.434-19952_434-19949delinsGGGA
n.744-19952_744-19949delinsGGGA
1g.147757610G>ACA420510992GJA5c.*552C>T (n.*552C>T)
n.434-19951G>A
n.744-19951G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757610G>CCA420510996GJA5c.*552C>G (n.*552C>G)
n.434-19951G>C
n.744-19951G>C
1g.147757610G=CA1199589978GJA5c.*552C= (n.*552C=)
n.434-19951G=
n.744-19951G=
1g.147757610G>TCA420510994GJA5c.*552C>A (n.*552C>A)
n.434-19951G>T
n.744-19951G>T
gnomAD v4
1g.147757614_147757616delCA1007355641GJA5c.*550_*552del (n.*550_*552del)
n.434-19947_434-19945del
n.744-19947_744-19945del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757611G>ACA420510997GJA5c.*551C>T (n.*551C>T)
n.434-19950G>A
n.744-19950G>A
1g.147757611G>CCA420510999GJA5c.*551C>G (n.*551C>G)
n.434-19950G>C
n.744-19950G>C
1g.147757611G>TCA420511002GJA5c.*551C>A (n.*551C>A)
n.434-19950G>T
n.744-19950G>T
1g.147757612A>CCA420511006GJA5c.*550T>G (n.*550T>G)
n.434-19949A>C
n.744-19949A>C
1g.147757612A>GCA420511010GJA5c.*550T>C (n.*550T>C)
n.434-19949A>G
n.744-19949A>G
1g.147757612A>TCA420511012GJA5c.*550T>A (n.*550T>A)
n.434-19949A>T
n.744-19949A>T
1g.147757613G>ACA420511026GJA5c.*549C>T (n.*549C>T)
n.434-19948G>A
n.744-19948G>A
1g.147757613G>CCA420511022GJA5c.*549C>G (n.*549C>G)
n.434-19948G>C
n.744-19948G>C
1g.147757613G>TCA420511024GJA5c.*549C>A (n.*549C>A)
n.434-19948G>T
n.744-19948G>T
1g.147757614G>ACA420511027GJA5c.*548C>T (n.*548C>T)
n.434-19947G>A
n.744-19947G>A
1g.147757614G>CCA420511028GJA5c.*548C>G (n.*548C>G)
n.434-19947G>C
n.744-19947G>C
1g.147757614G>TCA420511029GJA5c.*548C>A (n.*548C>A)
n.434-19947G>T
n.744-19947G>T
gnomAD v4
1g.147757615A>CCA420511030GJA5c.*547T>G (n.*547T>G)
n.434-19946A>C
n.744-19946A>C
1g.147757615A>GCA420511031GJA5c.*547T>C (n.*547T>C)
n.434-19946A>G
n.744-19946A>G
1g.147757615A>TCA420511032GJA5c.*547T>A (n.*547T>A)
n.434-19946A>T
n.744-19946A>T
1g.147757616G>ACA420511044GJA5c.*546C>T (n.*546C>T)
n.434-19945G>A
n.744-19945G>A
1g.147757616G>CCA420511034GJA5c.*546C>G (n.*546C>G)
n.434-19945G>C
n.744-19945G>C
1g.147757616G>TCA420511037GJA5c.*546C>A (n.*546C>A)
n.434-19945G>T
n.744-19945G>T
gnomAD v4
1g.147757617A>CCA420511048GJA5c.*545T>G (n.*545T>G)
n.434-19944A>C
n.744-19944A>C
1g.147757617A>GCA420511052GJA5c.*545T>C (n.*545T>C)
n.434-19944A>G
n.744-19944A>G
1g.147757617A>TCA420511054GJA5c.*545T>A (n.*545T>A)
n.434-19944A>T
n.744-19944A>T
1g.147757618A>CCA420511055GJA5c.*544T>G (n.*544T>G)
n.434-19943A>C
n.744-19943A>C
1g.147757618A>GCA420511057GJA5c.*544T>C (n.*544T>C)
n.434-19943A>G
n.744-19943A>G
1g.147757618A>TCA420511060GJA5c.*544T>A (n.*544T>A)
n.434-19943A>T
n.744-19943A>T
1g.147757619G>ACA420511062GJA5c.*543C>T (n.*543C>T)
n.434-19942G>A
n.744-19942G>A
gnomAD v4
1g.147757619G>CCA420511066GJA5c.*543C>G (n.*543C>G)
n.434-19942G>C
n.744-19942G>C
1g.147757619G>TCA420511063GJA5c.*543C>A (n.*543C>A)
n.434-19942G>T
n.744-19942G>T
gnomAD v4
1g.147757620C>ACA420511068GJA5c.*542G>T (n.*542G>T)
n.434-19941C>A
n.744-19941C>A
1g.147757620C>GCA420511070GJA5c.*542G>C (n.*542G>C)
n.434-19941C>G
n.744-19941C>G
1g.147757620C>TCA420511072GJA5c.*542G>A (n.*542G>A)
n.434-19941C>T
n.744-19941C>T
1g.147757621C>ACA420511074GJA5c.*541G>T (n.*541G>T)
n.434-19940C>A
n.744-19940C>A
gnomAD v4
1g.147757621C>GCA420511078GJA5c.*541G>C (n.*541G>C)
n.434-19940C>G
n.744-19940C>G
1g.147757621C>TCA420511081GJA5c.*541G>A (n.*541G>A)
n.434-19940C>T
n.744-19940C>T
gnomAD v4
1g.147757622A>CCA420511083GJA5c.*540T>G (n.*540T>G)
n.434-19939A>C
n.744-19939A>C
1g.147757622A>GCA420511086GJA5c.*540T>C (n.*540T>C)
n.434-19939A>G
n.744-19939A>G
1g.147757622A>TCA420511092GJA5c.*540T>A (n.*540T>A)
n.434-19939A>T
n.744-19939A>T
1g.147757623A>CCA420511095GJA5c.*539T>G (n.*539T>G)
n.434-19938A>C
n.744-19938A>C
1g.147757623A>GCA420511098GJA5c.*539T>C (n.*539T>C)
n.434-19938A>G
n.744-19938A>G
1g.147757623A>TCA420511099GJA5c.*539T>A (n.*539T>A)
n.434-19938A>T
n.744-19938A>T
1g.147757624G>ACA420511104GJA5c.*538C>T (n.*538C>T)
n.434-19937G>A
n.744-19937G>A
gnomAD v4
1g.147757624G>CCA420511102GJA5c.*538C>G (n.*538C>G)
n.434-19937G>C
n.744-19937G>C
1g.147757624G>TCA420511100GJA5c.*538C>A (n.*538C>A)
n.434-19937G>T
n.744-19937G>T
1g.147757625G>ACA420511112GJA5c.*537C>T (n.*537C>T)
n.434-19936G>A
n.744-19936G>A
1g.147757625G>CCA420511109GJA5c.*537C>G (n.*537C>G)
n.434-19936G>C
n.744-19936G>C
1g.147757625G>TCA420511105GJA5c.*537C>A (n.*537C>A)
n.434-19936G>T
n.744-19936G>T
1g.147757626G>ACA420511115GJA5c.*536C>T (n.*536C>T)
n.434-19935G>A
n.744-19935G>A
dbSNP
1g.147757626G>CCA420511117GJA5c.*536C>G (n.*536C>G)
n.434-19935G>C
n.744-19935G>C
1g.147757626G=CA1199589979GJA5c.*536C= (n.*536C=)
n.434-19935G=
n.744-19935G=
1g.147757626G>TCA420511120GJA5c.*536C>A (n.*536C>A)
n.434-19935G>T
n.744-19935G>T
gnomAD v4
1g.147757627C>ACA420511126GJA5c.*535G>T (n.*535G>T)
n.434-19934C>A
n.744-19934C>A
1g.147757627C>GCA420511127GJA5c.*535G>C (n.*535G>C)
n.434-19934C>G
n.744-19934C>G
1g.147757627C>TCA420511130GJA5c.*535G>A (n.*535G>A)
n.434-19934C>T
n.744-19934C>T
gnomAD v4
1g.147757628A=CA1199589981GJA5c.*534T= (n.*534T=)
n.434-19933A=
n.744-19933A=
1g.147757628A>CCA30067853GJA5c.*534T>G (n.*534T>G)
n.434-19933A>C
n.744-19933A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757628A>GCA420511136GJA5c.*534T>C (n.*534T>C)
n.434-19933A>G
n.744-19933A>G
1g.147757628A>TCA420511139GJA5c.*534T>A (n.*534T>A)
n.434-19933A>T
n.744-19933A>T
1g.147757629A>CCA420511142GJA5c.*533T>G (n.*533T>G)
n.434-19932A>C
n.744-19932A>C
1g.147757629A>GCA420511144GJA5c.*533T>C (n.*533T>C)
n.434-19932A>G
n.744-19932A>G
1g.147757629A>TCA420511147GJA5c.*533T>A (n.*533T>A)
n.434-19932A>T
n.744-19932A>T
1g.147757630C>ACA420511153GJA5c.*532G>T (n.*532G>T)
n.434-19931C>A
n.744-19931C>A
gnomAD v4
1g.147757630C>GCA420511151GJA5c.*532G>C (n.*532G>C)
n.434-19931C>G
n.744-19931C>G
1g.147757630C>TCA420511149GJA5c.*532G>A (n.*532G>A)
n.434-19931C>T
n.744-19931C>T
gnomAD v4
1g.147757631C>ACA420511156GJA5c.*531G>T (n.*531G>T)
n.434-19930C>A
n.744-19930C>A
1g.147757631C>GCA420511158GJA5c.*531G>C (n.*531G>C)
n.434-19930C>G
n.744-19930C>G
1g.147757631C>TCA420511161GJA5c.*531G>A (n.*531G>A)
n.434-19930C>T
n.744-19930C>T
1g.147757632C>ACA420511164GJA5c.*530G>T (n.*530G>T)
n.434-19929C>A
n.744-19929C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757632C>GCA420511167GJA5c.*530G>C (n.*530G>C)
n.434-19929C>G
n.744-19929C>G
1g.147757632C>TCA420511171GJA5c.*530G>A (n.*530G>A)
n.434-19929C>T
n.744-19929C>T
1g.147757633A>CCA420511173GJA5c.*529T>G (n.*529T>G)
n.434-19928A>C
n.744-19928A>C
1g.147757633A>GCA420511175GJA5c.*529T>C (n.*529T>C)
n.434-19928A>G
n.744-19928A>G
1g.147757633A>TCA420511174GJA5c.*529T>A (n.*529T>A)
n.434-19928A>T
n.744-19928A>T
1g.147757634A>CCA420511177GJA5c.*528T>G (n.*528T>G)
n.434-19927A>C
n.744-19927A>C
1g.147757634A>GCA420511178GJA5c.*528T>C (n.*528T>C)
n.434-19927A>G
n.744-19927A>G
gnomAD v4
1g.147757634A>TCA420511180GJA5c.*528T>A (n.*528T>A)
n.434-19927A>T
n.744-19927A>T
1g.147757635G>ACA420511182GJA5c.*527C>T (n.*527C>T)
n.434-19926G>A
n.744-19926G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.147757635G>CCA420511184GJA5c.*527C>G (n.*527C>G)
n.434-19926G>C
n.744-19926G>C
1g.147757635G=CA1199589982GJA5c.*527C= (n.*527C=)
n.434-19926G=
n.744-19926G=
1g.147757635G>TCA420511186GJA5c.*527C>A (n.*527C>A)
n.434-19926G>T
n.744-19926G>T
1g.147757636G>ACA420511196GJA5c.*526C>T (n.*526C>T)
n.434-19925G>A
n.744-19925G>A
1g.147757636G>CCA420511188GJA5c.*526C>G (n.*526C>G)
n.434-19925G>C
n.744-19925G>C
1g.147757636G>TCA420511194GJA5c.*526C>A (n.*526C>A)
n.434-19925G>T
n.744-19925G>T
gnomAD v4
1g.147757637C>ACA420511199GJA5c.*525G>T (n.*525G>T)
n.434-19924C>A
n.744-19924C>A
1g.147757637C>GCA420511202GJA5c.*525G>C (n.*525G>C)
n.434-19924C>G
n.744-19924C>G
1g.147757637C>TCA420511203GJA5c.*525G>A (n.*525G>A)
n.434-19924C>T
n.744-19924C>T
1g.147757638C>ACA420511206GJA5c.*524G>T (n.*524G>T)
n.434-19923C>A
n.744-19923C>A
1g.147757638C>GCA420511210GJA5c.*524G>C (n.*524G>C)
n.434-19923C>G
n.744-19923C>G
1g.147757638C>TCA420511223GJA5c.*524G>A (n.*524G>A)
n.434-19923C>T
n.744-19923C>T
1g.147757639A>CCA420511232GJA5c.*523T>G (n.*523T>G)
n.434-19922A>C
n.744-19922A>C
1g.147757639A>GCA420511228GJA5c.*523T>C (n.*523T>C)
n.434-19922A>G
n.744-19922A>G
1g.147757639A>TCA420511231GJA5c.*523T>A (n.*523T>A)
n.434-19922A>T
n.744-19922A>T
1g.147757640T>ACA420511235GJA5c.*522A>T (n.*522A>T)
n.434-19921T>A
n.744-19921T>A
1g.147757640T>CCA420511239GJA5c.*522A>G (n.*522A>G)
n.434-19921T>C
n.744-19921T>C
1g.147757640T>GCA420511240GJA5c.*522A>C (n.*522A>C)
n.434-19921T>G
n.744-19921T>G
1g.147757641C>ACA420511243GJA5c.*521G>T (n.*521G>T)
n.434-19920C>A
n.744-19920C>A
gnomAD v4
1g.147757641C>GCA420511245GJA5c.*521G>C (n.*521G>C)
n.434-19920C>G
n.744-19920C>G
1g.147757641C>TCA420511248GJA5c.*521G>A (n.*521G>A)
n.434-19920C>T
n.744-19920C>T
1g.147757642T>ACA10607626GJA5c.*520A>T (n.*520A>T)
n.434-19919T>A
n.744-19919T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757642T>CCA420511257GJA5c.*520A>G (n.*520A>G)
n.434-19919T>C
n.744-19919T>C
1g.147757642T>GCA420511255GJA5c.*520A>C (n.*520A>C)
n.434-19919T>G
n.744-19919T>G
1g.147757642T=CA1199589985GJA5c.*520A= (n.*520A=)
n.434-19919T=
n.744-19919T=
1g.147757643C>ACA420511258GJA5c.*519G>T (n.*519G>T)
n.434-19918C>A
n.744-19918C>A
gnomAD v4
1g.147757643C=CA1199589987GJA5c.*519G= (n.*519G=)
n.434-19918C=
n.744-19918C=
1g.147757643C>GCA420511259GJA5c.*519G>C (n.*519G>C)
n.434-19918C>G
n.744-19918C>G
1g.147757643C>TCA420511260GJA5c.*519G>A (n.*519G>A)
n.434-19918C>T
n.744-19918C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147757644A>CCA420511261GJA5c.*518T>G (n.*518T>G)
n.434-19917A>C
n.744-19917A>C
1g.147757644A>GCA420511263GJA5c.*518T>C (n.*518T>C)
n.434-19917A>G
n.744-19917A>G
1g.147757644A>TCA420511266GJA5c.*518T>A (n.*518T>A)
n.434-19917A>T
n.744-19917A>T
gnomAD v4
1g.147757645C>ACA420511268GJA5c.*517G>T (n.*517G>T)
n.434-19916C>A
n.744-19916C>A
gnomAD v4
1g.147757645C>GCA420511272GJA5c.*517G>C (n.*517G>C)
n.434-19916C>G
n.744-19916C>G
1g.147757645C>TCA420511275GJA5c.*517G>A (n.*517G>A)
n.434-19916C>T
n.744-19916C>T
1g.147757646C>ACA420511278GJA5c.*516G>T (n.*516G>T)
n.434-19915C>A
n.744-19915C>A
gnomAD v4
1g.147757646C>GCA420511280GJA5c.*516G>C (n.*516G>C)
n.434-19915C>G
n.744-19915C>G
1g.147757646C>TCA420511283GJA5c.*516G>A (n.*516G>A)
n.434-19915C>T
n.744-19915C>T
1g.147757647A>CCA420511288GJA5c.*515T>G (n.*515T>G)
n.434-19914A>C
n.744-19914A>C
1g.147757647A>GCA420511287GJA5c.*515T>C (n.*515T>C)
n.434-19914A>G
n.744-19914A>G
1g.147757647A>TCA420511285GJA5c.*515T>A (n.*515T>A)
n.434-19914A>T
n.744-19914A>T
1g.147757648C>ACA420511295GJA5c.*514G>T (n.*514G>T)
n.434-19913C>A
n.744-19913C>A
1g.147757648C>GCA420511291GJA5c.*514G>C (n.*514G>C)
n.434-19913C>G
n.744-19913C>G
1g.147757648C>TCA420511294GJA5c.*514G>A (n.*514G>A)
n.434-19913C>T
n.744-19913C>T
1g.147757649T>ACA420511300GJA5c.*513A>T (n.*513A>T)
n.434-19912T>A
n.744-19912T>A
1g.147757649T>CCA420511301GJA5c.*513A>G (n.*513A>G)
n.434-19912T>C
n.744-19912T>C
gnomAD v4
1g.147757649T>GCA420511304GJA5c.*513A>C (n.*513A>C)
n.434-19912T>G
n.744-19912T>G
1g.147757650A>CCA420511306GJA5c.*512T>G (n.*512T>G)
n.434-19911A>C
n.744-19911A>C
1g.147757650A>GCA420511308GJA5c.*512T>C (n.*512T>C)
n.434-19911A>G
n.744-19911A>G
1g.147757650A>TCA420511310GJA5c.*512T>A (n.*512T>A)
n.434-19911A>T
n.744-19911A>T
1g.147757651C>ACA420511319GJA5c.*511G>T (n.*511G>T)
n.434-19910C>A
n.744-19910C>A
gnomAD v4
1g.147757651C>GCA420511321GJA5c.*511G>C (n.*511G>C)
n.434-19910C>G
n.744-19910C>G
1g.147757651C>TCA420511323GJA5c.*511G>A (n.*511G>A)
n.434-19910C>T
n.744-19910C>T
1g.147757652T>ACA420511326GJA5c.*510A>T (n.*510A>T)
n.434-19909T>A
n.744-19909T>A
1g.147757652T>CCA420511328GJA5c.*510A>G (n.*510A>G)
n.434-19909T>C
n.744-19909T>C
1g.147757652T>GCA420511330GJA5c.*510A>C (n.*510A>C)
n.434-19909T>G
n.744-19909T>G
1g.147757653C>ACA420511342GJA5c.*509G>T (n.*509G>T)
n.434-19908C>A
n.744-19908C>A
1g.147757653C>GCA420511340GJA5c.*509G>C (n.*509G>C)
n.434-19908C>G
n.744-19908C>G
1g.147757653C>TCA420511337GJA5c.*509G>A (n.*509G>A)
n.434-19908C>T
n.744-19908C>T

Number of alleles fetched