UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14769151A= | CA1528903998 | ANKH | c.137T= (p.Val46=) n.143T= n.162T= c.53T= (p.Val18=) | |
| 5 | g.14769151A>C | CA359253842 | ANKH | c.137T>G (p.Val46Gly) n.143T>G n.162T>G c.53T>G (p.Val18Gly) | |
| 5 | g.14769151A>G | CA114749339 | ANKH | c.137T>C (p.Val46Ala) n.143T>C n.162T>C c.53T>C (p.Val18Ala) | dbSNP |
| 5 | g.14769151A>T | CA359253840 | ANKH | c.137T>A (p.Val46Asp) n.143T>A n.162T>A c.53T>A (p.Val18Asp) | |
| 5 | g.14769152C>A | CA359253844 | ANKH | c.136G>T (p.Val46Phe) n.142G>T n.161G>T c.52G>T (p.Val18Phe) | dbSNP |
| 5 | g.14769152C= | CA1528903999 | ANKH | c.136G= (p.Val46=) n.142G= n.161G= c.52G= (p.Val18=) | |
| 5 | g.14769152C>G | CA359253846 | ANKH | c.136G>C (p.Val46Leu) n.142G>C n.161G>C c.52G>C (p.Val18Leu) | |
| 5 | g.14769152C>T | CA359253848 | ANKH | c.136G>A (p.Val46Ile) n.142G>A n.161G>A c.52G>A (p.Val18Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769153T>A | CA443289806 | ANKH | c.135A>T (p.Ala45=) n.141A>T n.160A>T c.51A>T (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769153T>C | CA443289805 | ANKH | c.135A>G (p.Ala45=) n.141A>G n.160A>G c.51A>G (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769153T>G | CA443289804 | ANKH | c.135A>C (p.Ala45=) n.141A>C n.160A>C c.51A>C (p.Ala17=) | |
| 5 | g.14769154G>A | CA359253850 | ANKH | c.134C>T (p.Ala45Val) n.140C>T n.159C>T c.50C>T (p.Ala17Val) | |
| 5 | g.14769154G>C | CA359253852 | ANKH | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.140C>G n.159C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) | |
| 5 | g.14769154G>T | CA359253853 | ANKH | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.140C>A n.159C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) | |
| 5 | g.14769155C>A | CA359253854 | ANKH | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.139G>T n.158G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) | |
| 5 | g.14769155C>G | CA359253856 | ANKH | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.139G>C n.158G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) | |
| 5 | g.14769155C>T | CA359253857 | ANKH | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.139G>A n.158G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) | |
| 5 | g.14769156A= | CA1528904000 | ANKH | c.132T= (p.Asp44=) n.138T= n.157T= c.48T= (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769156A>C | CA359253858 | ANKH | c.132T>G (p.Asp44Glu) n.138T>G n.157T>G c.48T>G (p.Asp16Glu) | |
| 5 | g.14769156A>G | CA443289810 | ANKH | c.132T>C (p.Asp44=) n.138T>C n.157T>C c.48T>C (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769156A>T | CA359253859 | ANKH | c.132T>A (p.Asp44Glu) n.138T>A n.157T>A c.48T>A (p.Asp16Glu) | |
| 5 | g.14769156_14769157insACTGTAAACGGTCTGGGTTAATCTTTTGGT | CA3209198 | ANKH | c.131_132insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT (p.Asp44GlufsTer5) n.137_138insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT n.156_157insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT c.47_48insACCAAAAGATTAACCCAGACCGTTTACAGT (p.Asp16GlufsTer5) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.14769157T>A | CA359253864 | ANKH | c.131A>T (p.Asp44Val) n.137A>T n.156A>T c.47A>T (p.Asp16Val) | |
| 5 | g.14769157T>C | CA359253862 | ANKH | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.137A>G n.156A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) | dbSNP |
| 5 | g.14769157T>G | CA359253860 | ANKH | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.137A>C n.156A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) | |
| 5 | g.14769157T= | CA1528904001 | ANKH | c.131A= (p.Asp44=) n.137A= n.156A= c.47A= (p.Asp16=) | |
| 5 | g.14769158C>A | CA359253867 | ANKH | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.136G>T n.155G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) | COSMIC |
| 5 | g.14769158C>G | CA359253868 | ANKH | c.130G>C (p.Asp44His) n.136G>C n.155G>C c.46G>C (p.Asp16His) | dbSNP |
| 5 | g.14769158C>T | CA359253870 | ANKH | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.136G>A n.155G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) | |
| 5 | g.14769159C>A | CA359253872 | ANKH | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.135G>T n.154G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) | |
| 5 | g.14769159C>G | CA359253874 | ANKH | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.135G>C n.154G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) | |
| 5 | g.14769159C>T | CA443289812 | ANKH | c.129G>A (p.Glu43=) n.135G>A n.154G>A c.45G>A (p.Glu15=) | |
| 5 | g.14769160T>A | CA359253878 | ANKH | c.128A>T (p.Glu43Val) n.134A>T n.153A>T c.44A>T (p.Glu15Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769160T>C | CA359253875 | ANKH | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.134A>G n.153A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
| 5 | g.14769160T>G | CA359253877 | ANKH | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.134A>C n.153A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
| 5 | g.14769160T= | CA1528904002 | ANKH | c.128A= (p.Glu43=) n.134A= n.153A= c.44A= (p.Glu15=) | |
| 5 | g.14769161C>A | CA359253879 | ANKH | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.133G>T n.152G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
| 5 | g.14769161C= | CA1528904003 | ANKH | c.127G= (p.Glu43=) n.133G= n.152G= c.43G= (p.Glu15=) | |
| 5 | g.14769161C>G | CA359253880 | ANKH | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.133G>C n.152G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.14769161C>T | CA359253881 | ANKH | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.133G>A n.152G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14769162C>A | CA359253882 | ANKH | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.132G>T n.151G>T c.42G>T (p.Lys14Asn) | |
| 5 | g.14769162C>G | CA359253883 | ANKH | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.132G>C n.151G>C c.42G>C (p.Lys14Asn) | |
| 5 | g.14769162C>T | CA443289816 | ANKH | c.126G>A (p.Lys42=) n.132G>A n.151G>A c.42G>A (p.Lys14=) | |
| 5 | g.14769163T>A | CA359253885 | ANKH | c.125A>T (p.Lys42Met) n.131A>T n.150A>T c.41A>T (p.Lys14Met) | |
| 5 | g.14769163T>C | CA3209199 | ANKH | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.131A>G n.150A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769163T>G | CA359253886 | ANKH | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.131A>C n.150A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) | |
| 5 | g.14769163T= | CA1528904004 | ANKH | c.125A= (p.Lys42=) n.131A= n.150A= c.41A= (p.Lys14=) | |
| 5 | g.14769164T>A | CA359253888 | ANKH | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.130A>T n.149A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) | |
| 5 | g.14769164T>C | CA359253889 | ANKH | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.130A>G n.149A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) | dbSNP |
| 5 | g.14769164T>G | CA359253891 | ANKH | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.130A>C n.149A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) | |
| 5 | g.14769164T= | CA1528904005 | ANKH | c.124A= (p.Lys42=) n.130A= n.149A= c.40A= (p.Lys14=) | |
| 5 | g.14769165G>A | CA443289819 | ANKH | c.123C>T (p.Val41=) n.129C>T n.148C>T c.39C>T (p.Val13=) | |
| 5 | g.14769165G>C | CA443289821 | ANKH | c.123C>G (p.Val41=) n.129C>G n.148C>G c.39C>G (p.Val13=) | |
| 5 | g.14769165G>T | CA443289822 | ANKH | c.123C>A (p.Val41=) n.129C>A n.148C>A c.39C>A (p.Val13=) | |
| 5 | g.14769166A>C | CA359253893 | ANKH | c.122T>G (p.Val41Gly) n.128T>G n.147T>G c.38T>G (p.Val13Gly) | |
| 5 | g.14769166A>G | CA359253895 | ANKH | c.122T>C (p.Val41Ala) n.128T>C n.147T>C c.38T>C (p.Val13Ala) | |
| 5 | g.14769166A>T | CA359253896 | ANKH | c.122T>A (p.Val41Asp) n.128T>A n.147T>A c.38T>A (p.Val13Asp) | |
| 5 | g.14769167C>A | CA359253897 | ANKH | c.121G>T (p.Val41Phe) n.127G>T n.146G>T c.37G>T (p.Val13Phe) | |
| 5 | g.14769167C>G | CA359253898 | ANKH | c.121G>C (p.Val41Leu) n.127G>C n.146G>C c.37G>C (p.Val13Leu) | |
| 5 | g.14769167C>T | CA359253899 | ANKH | c.121G>A (p.Val41Ile) n.127G>A n.146G>A c.37G>A (p.Val13Ile) | COSMIC |
| 5 | g.14769168A>C | CA443289823 | ANKH | c.120T>G (p.Ala40=) n.126T>G n.145T>G c.36T>G (p.Ala12=) | |
| 5 | g.14769168A>G | CA443289824 | ANKH | c.120T>C (p.Ala40=) n.126T>C n.145T>C c.36T>C (p.Ala12=) | |
| 5 | g.14769168A>T | CA443289826 | ANKH | c.120T>A (p.Ala40=) n.126T>A n.145T>A c.36T>A (p.Ala12=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769169G>A | CA359253900 | ANKH | c.119C>T (p.Ala40Val) n.125C>T n.144C>T c.35C>T (p.Ala12Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769169G>C | CA359253901 | ANKH | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.125C>G n.144C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) | |
| 5 | g.14769169G= | CA1528904006 | ANKH | c.119C= (p.Ala40=) n.125C= n.144C= c.35C= (p.Ala12=) | |
| 5 | g.14769169G>T | CA359253902 | ANKH | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.125C>A n.144C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) | |
| 5 | g.14769170C>A | CA359253905 | ANKH | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.124G>T n.143G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) | |
| 5 | g.14769170C= | CA1528904007 | ANKH | c.118G= (p.Ala40=) n.124G= n.143G= c.34G= (p.Ala12=) | |
| 5 | g.14769170C>G | CA359253906 | ANKH | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.124G>C n.143G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) | |
| 5 | g.14769170C>T | CA359253903 | ANKH | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.124G>A n.143G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769171A>C | CA443289828 | ANKH | c.117T>G (p.Ala39=) n.123T>G n.142T>G c.33T>G (p.Ala11=) | |
| 5 | g.14769171A>G | CA443289830 | ANKH | c.117T>C (p.Ala39=) n.123T>C n.142T>C c.33T>C (p.Ala11=) | |
| 5 | g.14769171A>T | CA443289832 | ANKH | c.117T>A (p.Ala39=) n.123T>A n.142T>A c.33T>A (p.Ala11=) | |
| 5 | g.14769171dup | CA1528904008 | ANKH | c.117dup (p.Ala40CysfsTer29) n.123dup n.142dup c.33dup (p.Ala12CysfsTer29) | dbSNP |
| 5 | g.14769172G>A | CA359253908 | ANKH | c.116C>T (p.Ala39Val) n.122C>T n.141C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | |
| 5 | g.14769172G>C | CA359253907 | ANKH | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.122C>G n.141C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) | |
| 5 | g.14769172G>T | CA359253909 | ANKH | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.122C>A n.141C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) | |
| 5 | g.14769173C>A | CA359253910 | ANKH | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.121G>T n.140G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | |
| 5 | g.14769173C>G | CA359253911 | ANKH | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.121G>C n.140G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | |
| 5 | g.14769173C>T | CA359253912 | ANKH | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.121G>A n.140G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | |
| 5 | g.14769174A= | CA1528904009 | ANKH | c.114T= (p.Ile38=) n.120T= n.139T= c.30T= (p.Ile10=) | |
| 5 | g.14769174A>C | CA359253913 | ANKH | c.114T>G (p.Ile38Met) n.120T>G n.139T>G c.30T>G (p.Ile10Met) | |
| 5 | g.14769174A>G | CA443289836 | ANKH | c.114T>C (p.Ile38=) n.120T>C n.139T>C c.30T>C (p.Ile10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769174A>T | CA443289834 | ANKH | c.114T>A (p.Ile38=) n.120T>A n.139T>A c.30T>A (p.Ile10=) | |
| 5 | g.14769175A= | CA1528904010 | ANKH | c.113T= (p.Ile38=) n.119T= n.138T= c.29T= (p.Ile10=) | |
| 5 | g.14769175A>C | CA359253916 | ANKH | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.119T>G n.138T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) | |
| 5 | g.14769175A>G | CA359253917 | ANKH | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.119T>C n.138T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) | dbSNP |
| 5 | g.14769175A>T | CA359253919 | ANKH | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.119T>A n.138T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) | |
| 5 | g.14769176T>A | CA359253921 | ANKH | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.118A>T n.137A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) | |
| 5 | g.14769176T>C | CA114749349 | ANKH | c.112A>G (p.Ile38Val) n.118A>G n.137A>G c.28A>G (p.Ile10Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769176T>G | CA359253923 | ANKH | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.118A>C n.137A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) | |
| 5 | g.14769176T= | CA1528904011 | ANKH | c.112A= (p.Ile38=) n.118A= n.137A= c.28A= (p.Ile10=) | |
| 5 | g.14769177G>A | CA443289841 | ANKH | c.111C>T (p.Gly37=) n.117C>T n.136C>T c.27C>T (p.Gly9=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769177G>C | CA443289840 | ANKH | c.111C>G (p.Gly37=) n.117C>G n.136C>G c.27C>G (p.Gly9=) | |
| 5 | g.14769177G>T | CA443289839 | ANKH | c.111C>A (p.Gly37=) n.117C>A n.136C>A c.27C>A (p.Gly9=) | |
| 5 | g.14769177_14769178delinsGC | CA1528904012 | ANKH | c.110_111delinsGC (p.Gly37=) n.116_117delinsGC n.135_136delinsGC c.26_27delinsGC (p.Gly9=) | |
| 5 | g.14769178C>A | CA359253927 | ANKH | c.110G>T (p.Gly37Val) n.116G>T n.135G>T c.26G>T (p.Gly9Val) | |
| 5 | g.14769178C>G | CA359253928 | ANKH | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.116G>C n.135G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769178C>T | CA359253930 | ANKH | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.116G>A n.135G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) | |
| 5 | g.14769181del | CA3209200 | ANKH | c.110del (p.Gly37AlafsTer23) n.116del n.135del c.26del (p.Gly9AlafsTer23) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14769179C>A | CA359253937 | ANKH | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.115G>T n.134G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) | |
| 5 | g.14769179C= | CA1528904013 | ANKH | c.109G= (p.Gly37=) n.115G= n.134G= c.25G= (p.Gly9=) | |
| 5 | g.14769179C>G | CA359253933 | ANKH | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.115G>C n.134G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) | |
| 5 | g.14769179C>T | CA359253935 | ANKH | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.115G>A n.134G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769180C>A | CA443289842 | ANKH | c.108G>T (p.Arg36=) n.114G>T n.133G>T c.24G>T (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769180C>G | CA443289844 | ANKH | c.108G>C (p.Arg36=) n.114G>C n.133G>C c.24G>C (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769180C>T | CA443289843 | ANKH | c.108G>A (p.Arg36=) n.114G>A n.133G>A c.24G>A (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769181C>A | CA359253939 | ANKH | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.113G>T n.132G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) | |
| 5 | g.14769181C= | CA1528904014 | ANKH | c.107G= (p.Arg36=) n.113G= n.132G= c.23G= (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769181C>G | CA359253941 | ANKH | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.113G>C n.132G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) | |
| 5 | g.14769181C>T | CA114749355 | ANKH | c.107G>A (p.Arg36Gln) n.113G>A n.132G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769182G>A | CA3209201 | ANKH | c.106C>T (p.Arg36Trp) n.112C>T n.131C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14769182G>C | CA359253949 | ANKH | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.112C>G n.131C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) | |
| 5 | g.14769182G= | CA1528904015 | ANKH | c.106C= (p.Arg36=) n.112C= n.131C= c.22C= (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769182G>T | CA443289845 | ANKH | c.106C>A (p.Arg36=) n.112C>A n.131C>A c.22C>A (p.Arg8=) | |
| 5 | g.14769183G>A | CA443289846 | ANKH | c.105C>T (p.Asn35=) n.111C>T n.130C>T c.21C>T (p.Asn7=) | |
| 5 | g.14769183G>C | CA359253951 | ANKH | c.105C>G (p.Asn35Lys) n.111C>G n.130C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) | |
| 5 | g.14769183G>T | CA359253952 | ANKH | c.105C>A (p.Asn35Lys) n.111C>A n.130C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) | |
| 5 | g.14769184T>A | CA359253953 | ANKH | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.110A>T n.129A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) | |
| 5 | g.14769184T>C | CA359253954 | ANKH | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.110A>G n.129A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769184T>G | CA359253955 | ANKH | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.110A>C n.129A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) | |
| 5 | g.14769185T>A | CA359253957 | ANKH | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.109A>T n.128A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) | |
| 5 | g.14769185T>C | CA359253959 | ANKH | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.109A>G n.128A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) | |
| 5 | g.14769185T>G | CA359253961 | ANKH | c.103A>C (p.Asn35His) n.109A>C n.128A>C c.19A>C (p.Asn7His) | |
| 5 | g.14769186C>A | CA359253963 | ANKH | c.102G>T (p.Leu34Phe) n.108G>T n.127G>T c.18G>T (p.Leu6Phe) | |
| 5 | g.14769186C= | CA1528904016 | ANKH | c.102G= (p.Leu34=) n.108G= n.127G= c.18G= (p.Leu6=) | |
| 5 | g.14769186C>G | CA359253964 | ANKH | c.102G>C (p.Leu34Phe) n.108G>C n.127G>C c.18G>C (p.Leu6Phe) | |
| 5 | g.14769186C>T | CA3209202 | ANKH | c.102G>A (p.Leu34=) n.108G>A n.127G>A c.18G>A (p.Leu6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769187A>C | CA359253966 | ANKH | c.101T>G (p.Leu34Trp) n.107T>G n.126T>G c.17T>G (p.Leu6Trp) | |
| 5 | g.14769187A>G | CA359253968 | ANKH | c.101T>C (p.Leu34Ser) n.107T>C n.126T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769187A>T | CA359253974 | ANKH | c.101T>A (p.Leu34Ter) n.107T>A n.126T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) | |
| 5 | g.14769188A>C | CA359253976 | ANKH | c.100T>G (p.Leu34Val) n.106T>G n.125T>G c.16T>G (p.Leu6Val) | |
| 5 | g.14769188A>G | CA443289849 | ANKH | c.100T>C (p.Leu34=) n.106T>C n.125T>C c.16T>C (p.Leu6=) | |
| 5 | g.14769188A>T | CA359253977 | ANKH | c.100T>A (p.Leu34Met) n.106T>A n.125T>A c.16T>A (p.Leu6Met) | |
| 5 | g.14769189G>A | CA443289850 | ANKH | c.99C>T (p.Ala33=) n.105C>T n.124C>T c.15C>T (p.Ala5=) | COSMIC |
| 5 | g.14769189G>C | CA443289851 | ANKH | c.99C>G (p.Ala33=) n.105C>G n.124C>G c.15C>G (p.Ala5=) | |
| 5 | g.14769189G>T | CA443289852 | ANKH | c.99C>A (p.Ala33=) n.105C>A n.124C>A c.15C>A (p.Ala5=) | |
| 5 | g.14769190G>A | CA359253980 | ANKH | c.98C>T (p.Ala33Val) n.104C>T n.123C>T c.14C>T (p.Ala5Val) | |
| 5 | g.14769190G>C | CA359253981 | ANKH | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.104C>G n.123C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) | |
| 5 | g.14769190G>T | CA359253982 | ANKH | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.104C>A n.123C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) | |
| 5 | g.14769191C>A | CA359253983 | ANKH | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.103G>T n.122G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) | |
| 5 | g.14769191C>G | CA359253985 | ANKH | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.103G>C n.122G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) | |
| 5 | g.14769191C>T | CA359253987 | ANKH | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.103G>A n.122G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) | |
| 5 | g.14769192C>A | CA359253993 | ANKH | c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.103-1G>T n.122-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) | |
| 5 | g.14769192C>G | CA359253989 | ANKH | c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.103-1G>C n.122-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) | |
| 5 | g.14769192C>T | CA359253988 | ANKH | c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.103-1G>A n.122-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) | |
| 5 | g.14769193T>A | CA359253996 | ANKH | c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.103-2A>T n.122-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) | |
| 5 | g.14769193T>C | CA359253997 | ANKH | c.97-2A>G (n.97-2A>G) n.103-2A>G n.122-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) | |
| 5 | g.14769193T>G | CA359253998 | ANKH | c.97-2A>C (n.97-2A>C) n.103-2A>C n.122-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) | |
| 5 | g.14769194G>A | CA1528904018 | ANKH | c.97-3C>T (n.97-3C>T) n.103-3C>T n.122-3C>T c.13-3C>T (n.13-3C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14769194G= | CA1528904017 | ANKH | c.97-3C= (n.97-3C=) n.103-3C= n.122-3C= c.13-3C= (n.13-3C=) | |
| 5 | g.14769195G>A | CA557886700 | ANKH | c.97-4C>T (n.97-4C>T) n.103-4C>T n.122-4C>T c.13-4C>T (n.13-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769195G= | CA1528904019 | ANKH | c.97-4C= (n.97-4C=) n.103-4C= n.122-4C= c.13-4C= (n.13-4C=) | |
| 5 | g.14769195G>T | CA3209203 | ANKH | c.97-4C>A (n.97-4C>A) n.103-4C>A n.122-4C>A c.13-4C>A (n.13-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769196G>A | CA1528904021 | ANKH | c.97-5C>T (n.97-5C>T) n.103-5C>T n.122-5C>T c.13-5C>T (n.13-5C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14769196G= | CA1528904020 | ANKH | c.97-5C= (n.97-5C=) n.103-5C= n.122-5C= c.13-5C= (n.13-5C=) | |
| 5 | g.14769198_14769199delinsAG | CA1528904022 | ANKH | c.97-8_97-7delinsCT (n.97-8_97-7delinsCT) n.103-8_103-7delinsCT n.122-8_122-7delinsCT c.13-8_13-7delinsCT (n.13-8_13-7delinsCT) | |
| 5 | g.14769199G>A | CA3209205 | ANKH | c.97-8C>T (n.97-8C>T) n.103-8C>T n.122-8C>T c.13-8C>T (n.13-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769199G= | CA1528904023 | ANKH | c.97-8C= (n.97-8C=) n.103-8C= n.122-8C= c.13-8C= (n.13-8C=) | |
| 5 | g.14769203dup | CA3209204 | ANKH | c.97-8dup (n.97-8dup) n.103-8dup n.122-8dup c.13-8dup (n.13-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769203del | CA557886703 | ANKH | c.97-8del (n.97-8del) n.103-8del n.122-8del c.13-8del (n.13-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769200G>A | CA1139658773 | ANKH | c.97-9C>T (n.97-9C>T) n.103-9C>T n.122-9C>T c.13-9C>T (n.13-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14769200G= | CA1528904024 | ANKH | c.97-9C= (n.97-9C=) n.103-9C= n.122-9C= c.13-9C= (n.13-9C=) | |
| 5 | g.14769200G>T | CA2765372367 | ANKH | c.97-9C>A (n.97-9C>A) n.103-9C>A n.122-9C>A c.13-9C>A (n.13-9C>A) | |
| 5 | g.14769201G>A | CA2673312645 | ANKH | c.97-10C>T (n.97-10C>T) n.103-10C>T n.122-10C>T c.13-10C>T (n.13-10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769202G>A | CA114749407 | ANKH | c.97-11C>T (n.97-11C>T) n.103-11C>T n.122-11C>T c.13-11C>T (n.13-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769202G= | CA1528904025 | ANKH | c.97-11C= (n.97-11C=) n.103-11C= n.122-11C= c.13-11C= (n.13-11C=) | |
| 5 | g.14769202G>T | CA2673312646 | ANKH | c.97-11C>A (n.97-11C>A) n.103-11C>A n.122-11C>A c.13-11C>A (n.13-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769203G= | CA1528904027 | ANKH | c.97-12C= (n.97-12C=) n.103-12C= n.122-12C= c.13-12C= (n.13-12C=) | |
| 5 | g.14769203G>T | CA114749408 | ANKH | c.97-12C>A (n.97-12C>A) n.103-12C>A n.122-12C>A c.13-12C>A (n.13-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769203_14769204delinsGA | CA1528904026 | ANKH | c.97-13_97-12delinsTC (n.97-13_97-12delinsTC) n.103-13_103-12delinsTC n.122-13_122-12delinsTC c.13-13_13-12delinsTC (n.13-13_13-12delinsTC) | |
| 5 | g.14769204A= | CA1528904028 | ANKH | c.97-13T= (n.97-13T=) n.103-13T= n.122-13T= c.13-13T= (n.13-13T=) | |
| 5 | g.14769204A>G | CA3209208 | ANKH | c.97-13T>C (n.97-13T>C) n.103-13T>C n.122-13T>C c.13-13T>C (n.13-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769204A>T | CA2673312647 | ANKH | c.97-13T>A (n.97-13T>A) n.103-13T>A n.122-13T>A c.13-13T>A (n.13-13T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769210dup | CA3209207 | ANKH | c.97-13dup (n.97-13dup) n.103-13dup n.122-13dup c.13-13dup (n.13-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769210del | CA3209206 | ANKH | c.97-13del (n.97-13del) n.103-13del n.122-13del c.13-13del (n.13-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769206A= | CA1528904029 | ANKH | c.97-15T= (n.97-15T=) n.103-15T= n.122-15T= c.13-15T= (n.13-15T=) | |
| 5 | g.14769206A>C | CA2578273475 | ANKH | c.97-15T>G (n.97-15T>G) n.103-15T>G n.122-15T>G c.13-15T>G (n.13-15T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769206A>G | CA557886706 | ANKH | c.97-15T>C (n.97-15T>C) n.103-15T>C n.122-15T>C c.13-15T>C (n.13-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769206A>T | CA2673312648 | ANKH | c.97-15T>A (n.97-15T>A) n.103-15T>A n.122-15T>A c.13-15T>A (n.13-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769207A= | CA1528904030 | ANKH | c.97-16T= (n.97-16T=) n.103-16T= n.122-16T= c.13-16T= (n.13-16T=) | |
| 5 | g.14769207A>G | CA557886707 | ANKH | c.97-16T>C (n.97-16T>C) n.103-16T>C n.122-16T>C c.13-16T>C (n.13-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769209A= | CA1528904031 | ANKH | c.97-18T= (n.97-18T=) n.103-18T= n.122-18T= c.13-18T= (n.13-18T=) | |
| 5 | g.14769209A>G | CA3209209 | ANKH | c.97-18T>C (n.97-18T>C) n.103-18T>C n.122-18T>C c.13-18T>C (n.13-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769210A= | CA1528904032 | ANKH | c.97-19T= (n.97-19T=) n.103-19T= n.122-19T= c.13-19T= (n.13-19T=) | |
| 5 | g.14769210A>C | CA3209210 | ANKH | c.97-19T>G (n.97-19T>G) n.103-19T>G n.122-19T>G c.13-19T>G (n.13-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769210A>T | CA557886708 | ANKH | c.97-19T>A (n.97-19T>A) n.103-19T>A n.122-19T>A c.13-19T>A (n.13-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769211C>A | CA3209211 | ANKH | c.97-20G>T (n.97-20G>T) n.103-20G>T n.122-20G>T c.13-20G>T (n.13-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769211C= | CA1528904033 | ANKH | c.97-20G= (n.97-20G=) n.103-20G= n.122-20G= c.13-20G= (n.13-20G=) | |
| 5 | g.14769213del | CA2578273476 | ANKH | c.97-20del (n.97-20del) n.103-20del n.122-20del c.13-20del (n.13-20del) | |
| 5 | g.14769212C= | CA1528904034 | ANKH | c.97-21G= (n.97-21G=) n.103-21G= n.122-21G= c.13-21G= (n.13-21G=) | |
| 5 | g.14769212C>G | CA3209212 | ANKH | c.97-21G>C (n.97-21G>C) n.103-21G>C n.122-21G>C c.13-21G>C (n.13-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769212C>T | CA805346451 | ANKH | c.97-21G>A (n.97-21G>A) n.103-21G>A n.122-21G>A c.13-21G>A (n.13-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769213C>A | CA2673312649 | ANKH | c.97-22G>T (n.97-22G>T) n.103-22G>T n.122-22G>T c.13-22G>T (n.13-22G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769213C= | CA1528904035 | ANKH | c.97-22G= (n.97-22G=) n.103-22G= n.122-22G= c.13-22G= (n.13-22G=) | |
| 5 | g.14769213C>G | CA2673312650 | ANKH | c.97-22G>C (n.97-22G>C) n.103-22G>C n.122-22G>C c.13-22G>C (n.13-22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769213C>T | CA3209213 | ANKH | c.97-22G>A (n.97-22G>A) n.103-22G>A n.122-22G>A c.13-22G>A (n.13-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769215_14769216del | CA2578273477 | ANKH | c.97-23_97-22del (n.97-23_97-22del) n.103-23_103-22del n.122-23_122-22del c.13-23_13-22del (n.13-23_13-22del) | |
| 5 | g.14769215C>A | CA557886709 | ANKH | c.97-24G>T (n.97-24G>T) n.103-24G>T n.122-24G>T c.13-24G>T (n.13-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769215C= | CA1528904036 | ANKH | c.97-24G= (n.97-24G=) n.103-24G= n.122-24G= c.13-24G= (n.13-24G=) | |
| 5 | g.14769215C>G | CA805346460 | ANKH | c.97-24G>C (n.97-24G>C) n.103-24G>C n.122-24G>C c.13-24G>C (n.13-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769215C>T | CA3209214 | ANKH | c.97-24G>A (n.97-24G>A) n.103-24G>A n.122-24G>A c.13-24G>A (n.13-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14769217A= | CA1528904037 | ANKH | c.97-26T= (n.97-26T=) n.103-26T= n.122-26T= c.13-26T= (n.13-26T=) | |
| 5 | g.14769217A>G | CA3209215 | ANKH | c.97-26T>C (n.97-26T>C) n.103-26T>C n.122-26T>C c.13-26T>C (n.13-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769218G>T | CA2673312651 | ANKH | c.97-27C>A (n.97-27C>A) n.103-27C>A n.122-27C>A c.13-27C>A (n.13-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769222dup | CA2578273478 | ANKH | c.97-30dup (n.97-30dup) n.103-30dup n.122-30dup c.13-30dup (n.13-30dup) | |
| 5 | g.14769222del | CA2673312652 | ANKH | c.97-30del (n.97-30del) n.103-30del n.122-30del c.13-30del (n.13-30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769227A= | CA1528904038 | ANKH | c.97-36T= (n.97-36T=) n.103-36T= n.122-36T= c.13-36T= (n.13-36T=) | |
| 5 | g.14769227A>G | CA805346467 | ANKH | c.97-36T>C (n.97-36T>C) n.103-36T>C n.122-36T>C c.13-36T>C (n.13-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769228T>C | CA2578273479 | ANKH | c.97-37A>G (n.97-37A>G) n.103-37A>G n.122-37A>G c.13-37A>G (n.13-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769229G>T | CA2578273480 | ANKH | c.97-38C>A (n.97-38C>A) n.103-38C>A n.122-38C>A c.13-38C>A (n.13-38C>A) | |
| 5 | g.14769231C= | CA1528904039 | ANKH | c.97-40G= (n.97-40G=) n.103-40G= n.122-40G= c.13-40G= (n.13-40G=) | |
| 5 | g.14769231C>T | CA557886710 | ANKH | c.97-40G>A (n.97-40G>A) n.103-40G>A n.122-40G>A c.13-40G>A (n.13-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769232A= | CA1528904040 | ANKH | c.97-41T= (n.97-41T=) n.103-41T= n.122-41T= c.13-41T= (n.13-41T=) | |
| 5 | g.14769232A>C | CA2673312653 | ANKH | c.97-41T>G (n.97-41T>G) n.103-41T>G n.122-41T>G c.13-41T>G (n.13-41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769232A>G | CA114749503 | ANKH | c.97-41T>C (n.97-41T>C) n.103-41T>C n.122-41T>C c.13-41T>C (n.13-41T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14769233T>C | CA2673312654 | ANKH | c.97-42A>G (n.97-42A>G) n.103-42A>G n.122-42A>G c.13-42A>G (n.13-42A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769234C>T | CA2673312655 | ANKH | c.97-43G>A (n.97-43G>A) n.103-43G>A n.122-43G>A c.13-43G>A (n.13-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769235T>C | CA2765372368 | ANKH | c.97-44A>G (n.97-44A>G) n.103-44A>G n.122-44A>G c.13-44A>G (n.13-44A>G) | |
| 5 | g.14769237T>A | CA2578273482 | ANKH | c.97-46A>T (n.97-46A>T) n.103-46A>T n.122-46A>T c.13-46A>T (n.13-46A>T) | |
| 5 | g.14769237T>C | CA2673312656 | ANKH | c.97-46A>G (n.97-46A>G) n.103-46A>G n.122-46A>G c.13-46A>G (n.13-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769237T>G | CA2578273481 | ANKH | c.97-46A>C (n.97-46A>C) n.103-46A>C n.122-46A>C c.13-46A>C (n.13-46A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769241C>A | CA2765372369 | ANKH | c.97-50G>T (n.97-50G>T) n.103-50G>T n.122-50G>T c.13-50G>T (n.13-50G>T) | |
| 5 | g.14769242T>C | CA805346473 | ANKH | c.97-51A>G (n.97-51A>G) n.103-51A>G n.122-51A>G c.13-51A>G (n.13-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769242T= | CA1528904041 | ANKH | c.97-51A= (n.97-51A=) n.103-51A= n.122-51A= c.13-51A= (n.13-51A=) | |
| 5 | g.14769243G>A | CA2673312657 | ANKH | c.97-52C>T (n.97-52C>T) n.103-52C>T n.122-52C>T c.13-52C>T (n.13-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769243G>C | CA805346479 | ANKH | c.97-52C>G (n.97-52C>G) n.103-52C>G n.122-52C>G c.13-52C>G (n.13-52C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14769243G= | CA1528904042 | ANKH | c.97-52C= (n.97-52C=) n.103-52C= n.122-52C= c.13-52C= (n.13-52C=) | |
| 5 | g.14769243G>T | CA2673312658 | ANKH | c.97-52C>A (n.97-52C>A) n.103-52C>A n.122-52C>A c.13-52C>A (n.13-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769245G>A | CA805346483 | ANKH | c.97-54C>T (n.97-54C>T) n.103-54C>T n.122-54C>T c.13-54C>T (n.13-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769245G= | CA1528904043 | ANKH | c.97-54C= (n.97-54C=) n.103-54C= n.122-54C= c.13-54C= (n.13-54C=) | |
| 5 | g.14769245G>T | CA2578273483 | ANKH | c.97-54C>A (n.97-54C>A) n.103-54C>A n.122-54C>A c.13-54C>A (n.13-54C>A) | |
| 5 | g.14769246G>T | CA2673312659 | ANKH | c.97-55C>A (n.97-55C>A) n.103-55C>A n.122-55C>A c.13-55C>A (n.13-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769251A>G | CA2673312660 | ANKH | c.97-60T>C (n.97-60T>C) n.103-60T>C n.122-60T>C c.13-60T>C (n.13-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769251A>T | CA2673312661 | ANKH | c.97-60T>A (n.97-60T>A) n.103-60T>A n.122-60T>A c.13-60T>A (n.13-60T>A) | gnomAD v4 |