UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14769046_14769050delinsCTCTT | CA1528903969 | ANKH | c.238_242delinsAAGAG (p.Lys80=) c.101_105delinsAAGAG n.244_248delinsAAGAG n.263_267delinsAAGAG c.154_158delinsAAGAG (p.Lys52=) | |
| 5 | g.14769047T>A | CA359253229 | ANKH | c.241A>T (p.Arg81Ter) c.104A>T n.247A>T n.266A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) | |
| 5 | g.14769047T>C | CA359253231 | ANKH | c.241A>G (p.Arg81Gly) c.104A>G n.247A>G n.266A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) | |
| 5 | g.14769047T>G | CA443289637 | ANKH | c.241A>C (p.Arg81=) c.104A>C n.247A>C n.266A>C c.157A>C (p.Arg53=) | |
| 5 | g.14769047_14769050del | CA1528903970 | ANKH | c.238_241del (p.Lys80GlufsTer23) c.101_104del n.244_247del n.263_266del c.154_157del (p.Lys52GlufsTer23) | dbSNP |
| 5 | g.14769048C>A | CA359253236 | ANKH | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.103G>T n.246G>T n.265G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) | |
| 5 | g.14769048C>G | CA359253240 | ANKH | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.103G>C n.246G>C n.265G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) | COSMIC |
| 5 | g.14769048C>T | CA443289638 | ANKH | c.240G>A (p.Lys80=) c.103G>A n.246G>A n.265G>A c.156G>A (p.Lys52=) | |
| 5 | g.14769049T>A | CA359253243 | ANKH | c.239A>T (p.Lys80Met) c.102A>T n.245A>T n.264A>T c.155A>T (p.Lys52Met) | |
| 5 | g.14769049T>C | CA359253253 | ANKH | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.102A>G n.245A>G n.264A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) | |
| 5 | g.14769049T>G | CA359253254 | ANKH | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.102A>C n.245A>C n.264A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) | |
| 5 | g.14769050T>A | CA359253255 | ANKH | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.101A>T n.244A>T n.263A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) | |
| 5 | g.14769050T>C | CA359253256 | ANKH | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.101A>G n.244A>G n.263A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) | |
| 5 | g.14769050T>G | CA359253257 | ANKH | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.101A>C n.244A>C n.263A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) | |
| 5 | g.14769051G>A | CA443289639 | ANKH | c.237C>T (p.Ser79=) c.100C>T n.243C>T n.262C>T c.153C>T (p.Ser51=) | |
| 5 | g.14769051G>C | CA359253260 | ANKH | c.237C>G (p.Ser79Arg) c.100C>G n.243C>G n.262C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) | |
| 5 | g.14769051G>T | CA359253262 | ANKH | c.237C>A (p.Ser79Arg) c.100C>A n.243C>A n.262C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) | |
| 5 | g.14769052C>A | CA359253264 | ANKH | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.99G>T n.242G>T n.261G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) | |
| 5 | g.14769052C= | CA1528903971 | ANKH | c.236G= (p.Ser79=) c.99G= n.242G= n.261G= c.152G= (p.Ser51=) | |
| 5 | g.14769052C>G | CA359253265 | ANKH | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.99G>C n.242G>C n.261G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769052C>T | CA359253263 | ANKH | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.99G>A n.242G>A n.261G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) | |
| 5 | g.14769053T>A | CA359253266 | ANKH | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.98A>T n.241A>T n.260A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) | |
| 5 | g.14769053T>C | CA359253268 | ANKH | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.98A>G n.241A>G n.260A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769053T>G | CA359253270 | ANKH | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.98A>C n.241A>C n.260A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) | |
| 5 | g.14769054G>A | CA443289640 | ANKH | c.234C>T (p.Asn78=) c.97C>T n.240C>T n.259C>T c.150C>T (p.Asn50=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769054G>C | CA359253273 | ANKH | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.97C>G n.240C>G n.259C>G c.150C>G (p.Asn50Lys) | |
| 5 | g.14769054G= | CA1528903972 | ANKH | c.234C= (p.Asn78=) c.97C= n.240C= n.259C= c.150C= (p.Asn50=) | |
| 5 | g.14769054G>T | CA359253274 | ANKH | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.97C>A n.240C>A n.259C>A c.150C>A (p.Asn50Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769055T>A | CA359253291 | ANKH | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.96A>T n.239A>T n.258A>T c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 5 | g.14769055T>C | CA359253280 | ANKH | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.96A>G n.239A>G n.258A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) | |
| 5 | g.14769055T>G | CA359253277 | ANKH | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.96A>C n.239A>C n.258A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 5 | g.14769056T>A | CA359253293 | ANKH | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.95A>T n.238A>T n.257A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 5 | g.14769056T>C | CA359253295 | ANKH | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.95A>G n.238A>G n.257A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
| 5 | g.14769056T>G | CA359253296 | ANKH | c.232A>C (p.Asn78His) c.95A>C n.238A>C n.257A>C c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 5 | g.14769057C>A | CA443289643 | ANKH | c.231G>T (p.Val77=) c.94G>T n.237G>T n.256G>T c.147G>T (p.Val49=) | |
| 5 | g.14769057C>G | CA443289642 | ANKH | c.231G>C (p.Val77=) c.94G>C n.237G>C n.256G>C c.147G>C (p.Val49=) | COSMIC |
| 5 | g.14769057C>T | CA443289641 | ANKH | c.231G>A (p.Val77=) c.94G>A n.237G>A n.256G>A c.147G>A (p.Val49=) | |
| 5 | g.14769058A= | CA1528903973 | ANKH | c.230T= (p.Val77=) c.93T= n.236T= n.255T= c.146T= (p.Val49=) | |
| 5 | g.14769058A>C | CA359253297 | ANKH | c.230T>G (p.Val77Gly) c.93T>G n.236T>G n.255T>G c.146T>G (p.Val49Gly) | |
| 5 | g.14769058A>G | CA3209188 | ANKH | c.230T>C (p.Val77Ala) c.93T>C n.236T>C n.255T>C c.146T>C (p.Val49Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769058A>T | CA359253298 | ANKH | c.230T>A (p.Val77Glu) c.93T>A n.236T>A n.255T>A c.146T>A (p.Val49Glu) | |
| 5 | g.14769059C>A | CA359253303 | ANKH | c.229G>T (p.Val77Leu) c.92G>T n.235G>T n.254G>T c.145G>T (p.Val49Leu) | |
| 5 | g.14769059C>G | CA359253311 | ANKH | c.229G>C (p.Val77Leu) c.92G>C n.235G>C n.254G>C c.145G>C (p.Val49Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769059C>T | CA359253307 | ANKH | c.229G>A (p.Val77Met) c.92G>A n.235G>A n.254G>A c.145G>A (p.Val49Met) | |
| 5 | g.14769060A>C | CA359253317 | ANKH | c.228T>G (p.Phe76Leu) c.91T>G n.234T>G n.253T>G c.144T>G (p.Phe48Leu) | |
| 5 | g.14769060A>G | CA443289644 | ANKH | c.228T>C (p.Phe76=) c.91T>C n.234T>C n.253T>C c.144T>C (p.Phe48=) | |
| 5 | g.14769060A>T | CA359253319 | ANKH | c.228T>A (p.Phe76Leu) c.91T>A n.234T>A n.253T>A c.144T>A (p.Phe48Leu) | |
| 5 | g.14769061A>C | CA359253321 | ANKH | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.90T>G n.233T>G n.252T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) | |
| 5 | g.14769061A>G | CA359253322 | ANKH | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.90T>C n.233T>C n.252T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) | |
| 5 | g.14769061A>T | CA359253323 | ANKH | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.90T>A n.233T>A n.252T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) | |
| 5 | g.14769062A>C | CA359253324 | ANKH | c.226T>G (p.Phe76Val) c.89T>G n.232T>G n.251T>G c.142T>G (p.Phe48Val) | |
| 5 | g.14769062A>G | CA359253325 | ANKH | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.89T>C n.232T>C n.251T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) | |
| 5 | g.14769062A>T | CA359253327 | ANKH | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.89T>A n.232T>A n.251T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) | |
| 5 | g.14769064_14769065del | CA2673312643 | ANKH | c.225_226del (p.Phe76CysfsTer?) c.88_89del n.231_232del n.250_251del c.141_142del (p.Phe48CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769063C>A | CA443289645 | ANKH | c.225G>T (p.Val75=) c.88G>T n.231G>T n.250G>T c.141G>T (p.Val47=) | |
| 5 | g.14769063C>G | CA443289646 | ANKH | c.225G>C (p.Val75=) c.88G>C n.231G>C n.250G>C c.141G>C (p.Val47=) | |
| 5 | g.14769063C>T | CA443289647 | ANKH | c.225G>A (p.Val75=) c.88G>A n.231G>A n.250G>A c.141G>A (p.Val47=) | |
| 5 | g.14769064A= | CA1528903974 | ANKH | c.224T= (p.Val75=) c.87T= n.230T= n.249T= c.140T= (p.Val47=) | |
| 5 | g.14769064A>C | CA359253329 | ANKH | c.224T>G (p.Val75Gly) c.87T>G n.230T>G n.249T>G c.140T>G (p.Val47Gly) | dbSNP |
| 5 | g.14769064A>G | CA359253331 | ANKH | c.224T>C (p.Val75Ala) c.87T>C n.230T>C n.249T>C c.140T>C (p.Val47Ala) | |
| 5 | g.14769064A>T | CA359253334 | ANKH | c.224T>A (p.Val75Glu) c.87T>A n.230T>A n.249T>A c.140T>A (p.Val47Glu) | |
| 5 | g.14769065C>A | CA359253336 | ANKH | c.223G>T (p.Val75Leu) c.86G>T n.229G>T n.248G>T c.139G>T (p.Val47Leu) | |
| 5 | g.14769065C>G | CA359253346 | ANKH | c.223G>C (p.Val75Leu) c.86G>C n.229G>C n.248G>C c.139G>C (p.Val47Leu) | |
| 5 | g.14769065C>T | CA359253344 | ANKH | c.223G>A (p.Val75Met) c.86G>A n.229G>A n.248G>A c.139G>A (p.Val47Met) | |
| 5 | g.14769066C>A | CA443289649 | ANKH | c.222G>T (p.Leu74=) c.85G>T n.228G>T n.247G>T c.138G>T (p.Leu46=) | |
| 5 | g.14769066C= | CA1528903975 | ANKH | c.222G= (p.Leu74=) c.85G= n.228G= n.247G= c.138G= (p.Leu46=) | |
| 5 | g.14769066C>G | CA443289650 | ANKH | c.222G>C (p.Leu74=) c.85G>C n.228G>C n.247G>C c.138G>C (p.Leu46=) | |
| 5 | g.14769066C>T | CA3209189 | ANKH | c.222G>A (p.Leu74=) c.85G>A n.228G>A n.247G>A c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769067A>C | CA359253365 | ANKH | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.84T>G n.227T>G n.246T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 5 | g.14769067A>G | CA359253356 | ANKH | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.84T>C n.227T>C n.246T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
| 5 | g.14769067A>T | CA359253366 | ANKH | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.84T>A n.227T>A n.246T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
| 5 | g.14769068G>A | CA3209190 | ANKH | c.220C>T (p.Leu74=) c.83C>T n.226C>T n.245C>T c.136C>T (p.Leu46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769068G>C | CA359253369 | ANKH | c.220C>G (p.Leu74Val) c.83C>G n.226C>G n.245C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | |
| 5 | g.14769068G= | CA1528903976 | ANKH | c.220C= (p.Leu74=) c.83C= n.226C= n.245C= c.136C= (p.Leu46=) | |
| 5 | g.14769068G>T | CA359253368 | ANKH | c.220C>A (p.Leu74Met) c.83C>A n.226C>A n.245C>A c.136C>A (p.Leu46Met) | |
| 5 | g.14769069G>A | CA443289651 | ANKH | c.219C>T (p.Gly73=) c.82C>T n.225C>T n.244C>T c.135C>T (p.Gly45=) | |
| 5 | g.14769069G>C | CA443289652 | ANKH | c.219C>G (p.Gly73=) c.82C>G n.225C>G n.244C>G c.135C>G (p.Gly45=) | |
| 5 | g.14769069G>T | CA443289653 | ANKH | c.219C>A (p.Gly73=) c.82C>A n.225C>A n.244C>A c.135C>A (p.Gly45=) | |
| 5 | g.14769070C>A | CA359253370 | ANKH | c.218G>T (p.Gly73Val) c.81G>T n.224G>T n.243G>T c.134G>T (p.Gly45Val) | |
| 5 | g.14769070C= | CA1528903977 | ANKH | c.218G= (p.Gly73=) c.81G= n.224G= n.243G= c.134G= (p.Gly45=) | |
| 5 | g.14769070C>G | CA3209191 | ANKH | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.81G>C n.224G>C n.243G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769070C>T | CA359253371 | ANKH | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.81G>A n.224G>A n.243G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) | |
| 5 | g.14769071C>A | CA359253372 | ANKH | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.80G>T n.223G>T n.242G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) | |
| 5 | g.14769071C>G | CA359253374 | ANKH | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.80G>C n.223G>C n.242G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
| 5 | g.14769071C>T | CA359253375 | ANKH | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.80G>A n.223G>A n.242G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) | |
| 5 | g.14769072C>A | CA443289682 | ANKH | c.216G>T (p.Val72=) c.79G>T n.222G>T n.241G>T c.132G>T (p.Val44=) | |
| 5 | g.14769072C>G | CA443289678 | ANKH | c.216G>C (p.Val72=) c.79G>C n.222G>C n.241G>C c.132G>C (p.Val44=) | |
| 5 | g.14769072C>T | CA443289677 | ANKH | c.216G>A (p.Val72=) c.79G>A n.222G>A n.241G>A c.132G>A (p.Val44=) | |
| 5 | g.14769073A= | CA1528903978 | ANKH | c.215T= (p.Val72=) c.78T= n.221T= n.240T= c.131T= (p.Val44=) | |
| 5 | g.14769073A>C | CA359253378 | ANKH | c.215T>G (p.Val72Gly) c.78T>G n.221T>G n.240T>G c.131T>G (p.Val44Gly) | |
| 5 | g.14769073A>G | CA359253385 | ANKH | c.215T>C (p.Val72Ala) c.78T>C n.221T>C n.240T>C c.131T>C (p.Val44Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769073A>T | CA359253386 | ANKH | c.215T>A (p.Val72Glu) c.78T>A n.221T>A n.240T>A c.131T>A (p.Val44Glu) | |
| 5 | g.14769074C>A | CA359253388 | ANKH | c.214G>T (p.Val72Leu) c.77G>T n.220G>T n.239G>T c.130G>T (p.Val44Leu) | |
| 5 | g.14769074C>G | CA359253390 | ANKH | c.214G>C (p.Val72Leu) c.77G>C n.220G>C n.239G>C c.130G>C (p.Val44Leu) | |
| 5 | g.14769074C>T | CA359253392 | ANKH | c.214G>A (p.Val72Met) c.77G>A n.220G>A n.239G>A c.130G>A (p.Val44Met) | COSMIC |
| 5 | g.14769075A= | CA1528903979 | ANKH | c.213T= (p.Asn71=) c.76T= n.219T= n.238T= c.129T= (p.Asn43=) | |
| 5 | g.14769075A>C | CA359253409 | ANKH | c.213T>G (p.Asn71Lys) c.76T>G n.219T>G n.238T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
| 5 | g.14769075A>G | CA443289686 | ANKH | c.213T>C (p.Asn71=) c.76T>C n.219T>C n.238T>C c.129T>C (p.Asn43=) | |
| 5 | g.14769075A>T | CA359253401 | ANKH | c.213T>A (p.Asn71Lys) c.76T>A n.219T>A n.238T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
| 5 | g.14769076T>A | CA359253412 | ANKH | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.75A>T n.218A>T n.237A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | |
| 5 | g.14769076T>C | CA359253414 | ANKH | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.75A>G n.218A>G n.237A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | |
| 5 | g.14769076T>G | CA359253423 | ANKH | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.75A>C n.218A>C n.237A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 5 | g.14769080dup | CA1528903980 | ANKH | c.212dup (p.Asn71LysfsTer?) c.75dup n.218dup n.237dup c.128dup (p.Asn43LysfsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.14769077T>A | CA359253424 | ANKH | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.74A>T n.217A>T n.236A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 5 | g.14769077T>C | CA359253425 | ANKH | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.74A>G n.217A>G n.236A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
| 5 | g.14769077T>G | CA359253426 | ANKH | c.211A>C (p.Asn71His) c.74A>C n.217A>C n.236A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 5 | g.14769078T>A | CA359253427 | ANKH | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.73A>T n.216A>T n.235A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) | |
| 5 | g.14769078T>C | CA443289691 | ANKH | c.210A>G (p.Lys70=) c.73A>G n.216A>G n.235A>G c.126A>G (p.Lys42=) | |
| 5 | g.14769078T>G | CA359253429 | ANKH | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.73A>C n.216A>C n.235A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) | |
| 5 | g.14769079T>A | CA359253430 | ANKH | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.72A>T n.215A>T n.234A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) | |
| 5 | g.14769079T>C | CA359253433 | ANKH | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.72A>G n.215A>G n.234A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769079T>G | CA359253434 | ANKH | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.72A>C n.215A>C n.234A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
| 5 | g.14769079T= | CA1528903981 | ANKH | c.209A= (p.Lys70=) c.72A= n.215A= n.234A= c.125A= (p.Lys42=) | |
| 5 | g.14769080T>A | CA359253437 | ANKH | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.71A>T n.214A>T n.233A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
| 5 | g.14769080T>C | CA359253436 | ANKH | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.71A>G n.214A>G n.233A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) | |
| 5 | g.14769080T>G | CA359253435 | ANKH | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.71A>C n.214A>C n.233A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) | COSMIC |
| 5 | g.14769081G>A | CA443289694 | ANKH | c.207C>T (p.Phe69=) c.70C>T n.213C>T n.232C>T c.123C>T (p.Phe41=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769081G>C | CA359253443 | ANKH | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.70C>G n.213C>G n.232C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) | |
| 5 | g.14769081G>T | CA359253444 | ANKH | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.70C>A n.213C>A n.232C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) | |
| 5 | g.14769082A>C | CA359253445 | ANKH | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.69T>G n.212T>G n.231T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
| 5 | g.14769082A>G | CA359253446 | ANKH | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.69T>C n.212T>C n.231T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
| 5 | g.14769082A>T | CA359253447 | ANKH | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.69T>A n.212T>A n.231T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) | |
| 5 | g.14769083A>C | CA359253449 | ANKH | c.205T>G (p.Phe69Val) c.68T>G n.211T>G n.230T>G c.121T>G (p.Phe41Val) | |
| 5 | g.14769083A>G | CA359253451 | ANKH | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.68T>C n.211T>C n.230T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
| 5 | g.14769083A>T | CA359253454 | ANKH | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.68T>A n.211T>A n.230T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
| 5 | g.14769084G>A | CA443289698 | ANKH | c.204C>T (p.Asp68=) c.67C>T n.210C>T n.229C>T c.120C>T (p.Asp40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769084G>C | CA359253457 | ANKH | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.67C>G n.210C>G n.229C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) | |
| 5 | g.14769084G= | CA1528903982 | ANKH | c.204C= (p.Asp68=) c.67C= n.210C= n.229C= c.120C= (p.Asp40=) | |
| 5 | g.14769084G>T | CA359253459 | ANKH | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.67C>A n.210C>A n.229C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) | |
| 5 | g.14769085T>A | CA359253461 | ANKH | c.203A>T (p.Asp68Val) c.66A>T n.209A>T n.228A>T c.119A>T (p.Asp40Val) | |
| 5 | g.14769085T>C | CA359253462 | ANKH | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.66A>G n.209A>G n.228A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) | |
| 5 | g.14769085T>G | CA359253463 | ANKH | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.66A>C n.209A>C n.228A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) | |
| 5 | g.14769086C>A | CA359253464 | ANKH | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.65G>T n.208G>T n.227G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) | |
| 5 | g.14769086C>G | CA359253467 | ANKH | c.202G>C (p.Asp68His) c.65G>C n.208G>C n.227G>C c.118G>C (p.Asp40His) | |
| 5 | g.14769086C>T | CA359253465 | ANKH | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.65G>A n.208G>A n.227G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) | |
| 5 | g.14769087A>C | CA359253469 | ANKH | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.64T>G n.207T>G n.226T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) | |
| 5 | g.14769087A>G | CA443289702 | ANKH | c.201T>C (p.Ser67=) c.64T>C n.207T>C n.226T>C c.117T>C (p.Ser39=) | |
| 5 | g.14769087A>T | CA359253471 | ANKH | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.64T>A n.207T>A n.226T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) | |
| 5 | g.14769088C>A | CA359253473 | ANKH | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.63G>T n.206G>T n.225G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| 5 | g.14769088C= | CA1528903983 | ANKH | c.200G= (p.Ser67=) c.63G= n.206G= n.225G= c.116G= (p.Ser39=) | |
| 5 | g.14769088C>G | CA359253479 | ANKH | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.63G>C n.206G>C n.225G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| 5 | g.14769088C>T | CA114749281 | ANKH | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.63G>A n.206G>A n.225G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14769089T>A | CA359253492 | ANKH | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.62A>T n.205A>T n.224A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| 5 | g.14769089T>C | CA359253496 | ANKH | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.62A>G n.205A>G n.224A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | |
| 5 | g.14769089T>G | CA359253497 | ANKH | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.62A>C n.205A>C n.224A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | |
| 5 | g.14769090C>A | CA359253500 | ANKH | c.198G>T (p.Met66Ile) c.61G>T n.204G>T n.223G>T c.114G>T (p.Met38Ile) | |
| 5 | g.14769090C>G | CA359253502 | ANKH | c.198G>C (p.Met66Ile) c.61G>C n.204G>C n.223G>C c.114G>C (p.Met38Ile) | |
| 5 | g.14769090C>T | CA359253503 | ANKH | c.198G>A (p.Met66Ile) c.61G>A n.204G>A n.223G>A c.114G>A (p.Met38Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769091A>C | CA359253512 | ANKH | c.197T>G (p.Met66Arg) c.60T>G n.203T>G n.222T>G c.113T>G (p.Met38Arg) | |
| 5 | g.14769091A>G | CA359253511 | ANKH | c.197T>C (p.Met66Thr) c.60T>C n.203T>C n.222T>C c.113T>C (p.Met38Thr) | |
| 5 | g.14769091A>T | CA359253508 | ANKH | c.197T>A (p.Met66Lys) c.60T>A n.203T>A n.222T>A c.113T>A (p.Met38Lys) | |
| 5 | g.14769092T>A | CA359253514 | ANKH | c.196A>T (p.Met66Leu) c.59A>T n.202A>T n.221A>T c.112A>T (p.Met38Leu) | |
| 5 | g.14769092T>C | CA359253513 | ANKH | c.196A>G (p.Met66Val) c.59A>G n.202A>G n.221A>G c.112A>G (p.Met38Val) | |
| 5 | g.14769092T>G | CA359253515 | ANKH | c.196A>C (p.Met66Leu) c.59A>C n.202A>C n.221A>C c.112A>C (p.Met38Leu) | |
| 5 | g.14769093G>A | CA443289715 | ANKH | c.195C>T (p.Pro65=) c.58C>T n.201C>T n.220C>T c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769093G>C | CA443289716 | ANKH | c.195C>G (p.Pro65=) c.58C>G n.201C>G n.220C>G c.111C>G (p.Pro37=) | |
| 5 | g.14769093G>T | CA443289717 | ANKH | c.195C>A (p.Pro65=) c.58C>A n.201C>A n.220C>A c.111C>A (p.Pro37=) | |
| 5 | g.14769094G>A | CA359253517 | ANKH | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.57C>T n.200C>T n.219C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | |
| 5 | g.14769094G>C | CA359253519 | ANKH | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.57C>G n.200C>G n.219C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | ClinVar |
| 5 | g.14769094G>T | CA359253521 | ANKH | c.194C>A (p.Pro65His) c.57C>A n.200C>A n.219C>A c.110C>A (p.Pro37His) | |
| 5 | g.14769095G>A | CA359253524 | ANKH | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.56C>T n.199C>T n.218C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
| 5 | g.14769095G>C | CA359253527 | ANKH | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.56C>G n.199C>G n.218C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
| 5 | g.14769095G>T | CA359253529 | ANKH | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.56C>A n.199C>A n.218C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
| 5 | g.14769096A>C | CA443289725 | ANKH | c.192T>G (p.Gly64=) c.55T>G n.198T>G n.217T>G c.108T>G (p.Gly36=) | |
| 5 | g.14769096A>G | CA443289726 | ANKH | c.192T>C (p.Gly64=) c.55T>C n.198T>C n.217T>C c.108T>C (p.Gly36=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769096A>T | CA443289727 | ANKH | c.192T>A (p.Gly64=) c.55T>A n.198T>A n.217T>A c.108T>A (p.Gly36=) | |
| 5 | g.14769097C>A | CA359253532 | ANKH | c.191G>T (p.Gly64Val) c.54G>T n.197G>T n.216G>T c.107G>T (p.Gly36Val) | |
| 5 | g.14769097C>G | CA359253538 | ANKH | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.54G>C n.197G>C n.216G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) | |
| 5 | g.14769097C>T | CA359253540 | ANKH | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.54G>A n.197G>A n.216G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) | |
| 5 | g.14769098C>A | CA359253541 | ANKH | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.53G>T n.196G>T n.215G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) | |
| 5 | g.14769098C>G | CA359253542 | ANKH | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.53G>C n.196G>C n.215G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| 5 | g.14769098C>T | CA359253556 | ANKH | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.53G>A n.196G>A n.215G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) | |
| 5 | g.14769099C>A | CA443289731 | ANKH | c.189G>T (p.Thr63=) c.52G>T n.195G>T n.214G>T c.105G>T (p.Thr35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769099C= | CA1528903984 | ANKH | c.189G= (p.Thr63=) c.52G= n.195G= n.214G= c.105G= (p.Thr35=) | |
| 5 | g.14769099C>G | CA443289734 | ANKH | c.189G>C (p.Thr63=) c.52G>C n.195G>C n.214G>C c.105G>C (p.Thr35=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.14769099C>T | CA3209192 | ANKH | c.189G>A (p.Thr63=) c.52G>A n.195G>A n.214G>A c.105G>A (p.Thr35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769100G>A | CA359253558 | ANKH | c.188C>T (p.Thr63Met) c.51C>T n.194C>T n.213C>T c.104C>T (p.Thr35Met) | |
| 5 | g.14769100G>C | CA359253560 | ANKH | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.51C>G n.194C>G n.213C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) | |
| 5 | g.14769100G>T | CA359253559 | ANKH | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.51C>A n.194C>A n.213C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) | |
| 5 | g.14769101T>A | CA359253562 | ANKH | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.50A>T n.193A>T n.212A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) | |
| 5 | g.14769101T>C | CA359253563 | ANKH | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.50A>G n.193A>G n.212A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) | |
| 5 | g.14769101T>G | CA359253566 | ANKH | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.50A>C n.193A>C n.212A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) | |
| 5 | g.14769102G>A | CA443289738 | ANKH | c.186C>T (p.Phe62=) c.49C>T n.192C>T n.211C>T c.102C>T (p.Phe34=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769102G>C | CA359253568 | ANKH | c.186C>G (p.Phe62Leu) c.49C>G n.192C>G n.211C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
| 5 | g.14769102G>T | CA359253576 | ANKH | c.186C>A (p.Phe62Leu) c.49C>A n.192C>A n.211C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
| 5 | g.14769103A>C | CA359253580 | ANKH | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.48T>G n.191T>G n.210T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
| 5 | g.14769103A>G | CA359253584 | ANKH | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.48T>C n.191T>C n.210T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
| 5 | g.14769103A>T | CA359253585 | ANKH | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.48T>A n.191T>A n.210T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
| 5 | g.14769104A>C | CA359253590 | ANKH | c.184T>G (p.Phe62Val) c.47T>G n.190T>G n.209T>G c.100T>G (p.Phe34Val) | |
| 5 | g.14769104A>G | CA359253591 | ANKH | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.47T>C n.190T>C n.209T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) | |
| 5 | g.14769104A>T | CA359253593 | ANKH | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.47T>A n.190T>A n.209T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
| 5 | g.14769105G>A | CA443289742 | ANKH | c.183C>T (p.Phe61=) c.46C>T n.189C>T n.208C>T c.99C>T (p.Phe33=) | |
| 5 | g.14769105G>C | CA359253599 | ANKH | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.46C>G n.189C>G n.208C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) | |
| 5 | g.14769105G>T | CA359253595 | ANKH | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.46C>A n.189C>A n.208C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) | |
| 5 | g.14769106A>C | CA359253602 | ANKH | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.45T>G n.188T>G n.207T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) | |
| 5 | g.14769106A>G | CA359253605 | ANKH | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.45T>C n.188T>C n.207T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) | |
| 5 | g.14769106A>T | CA359253606 | ANKH | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.45T>A n.188T>A n.207T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) | |
| 5 | g.14769107A= | CA1528903985 | ANKH | c.181T= (p.Phe61=) c.44T= n.187T= n.206T= c.97T= (p.Phe33=) | |
| 5 | g.14769107A>C | CA359253608 | ANKH | c.181T>G (p.Phe61Val) c.44T>G n.187T>G n.206T>G c.97T>G (p.Phe33Val) | |
| 5 | g.14769107A>G | CA359253611 | ANKH | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.44T>C n.187T>C n.206T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) | dbSNP |
| 5 | g.14769107A>T | CA359253615 | ANKH | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.44T>A n.187T>A n.206T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) | |
| 5 | g.14769108del | CA2673312644 | ANKH | c.180del (p.Lys60AsnfsTer7) c.43del n.186del n.205del c.96del (p.Lys32AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769108C>A | CA359253620 | ANKH | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.43G>T n.186G>T n.205G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
| 5 | g.14769108C= | CA1528903986 | ANKH | c.180G= (p.Lys60=) c.43G= n.186G= n.205G= c.96G= (p.Lys32=) | |
| 5 | g.14769108C>G | CA359253617 | ANKH | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.43G>C n.186G>C n.205G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
| 5 | g.14769108C>T | CA443289747 | ANKH | c.180G>A (p.Lys60=) c.43G>A n.186G>A n.205G>A c.96G>A (p.Lys32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769109T>A | CA359253621 | ANKH | c.179A>T (p.Lys60Met) c.42A>T n.185A>T n.204A>T c.95A>T (p.Lys32Met) | |
| 5 | g.14769109T>C | CA359253624 | ANKH | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.42A>G n.185A>G n.204A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
| 5 | g.14769109T>G | CA359253627 | ANKH | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.42A>C n.185A>C n.204A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769110T>A | CA359253631 | ANKH | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.41A>T n.184A>T n.203A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
| 5 | g.14769110T>C | CA359253632 | ANKH | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.41A>G n.184A>G n.203A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
| 5 | g.14769110T>G | CA359253635 | ANKH | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.41A>C n.184A>C n.203A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
| 5 | g.14769111C>A | CA359253637 | ANKH | c.177G>T (p.Met59Ile) c.40G>T n.183G>T n.202G>T c.93G>T (p.Met31Ile) | |
| 5 | g.14769111C>G | CA359253640 | ANKH | c.177G>C (p.Met59Ile) c.40G>C n.183G>C n.202G>C c.93G>C (p.Met31Ile) | |
| 5 | g.14769111C>T | CA359253639 | ANKH | c.177G>A (p.Met59Ile) c.40G>A n.183G>A n.202G>A c.93G>A (p.Met31Ile) | |
| 5 | g.14769112A>C | CA359253644 | ANKH | c.176T>G (p.Met59Arg) c.39T>G n.182T>G n.201T>G c.92T>G (p.Met31Arg) | |
| 5 | g.14769112A>G | CA359253650 | ANKH | c.176T>C (p.Met59Thr) c.39T>C n.182T>C n.201T>C c.92T>C (p.Met31Thr) | |
| 5 | g.14769112A>T | CA359253653 | ANKH | c.176T>A (p.Met59Lys) c.39T>A n.182T>A n.201T>A c.92T>A (p.Met31Lys) | |
| 5 | g.14769113T>A | CA359253656 | ANKH | c.175A>T (p.Met59Leu) c.38A>T n.181A>T n.200A>T c.91A>T (p.Met31Leu) | |
| 5 | g.14769113T>C | CA359253658 | ANKH | c.175A>G (p.Met59Val) c.38A>G n.181A>G n.200A>G c.91A>G (p.Met31Val) | |
| 5 | g.14769113T>G | CA359253662 | ANKH | c.175A>C (p.Met59Leu) c.38A>C n.181A>C n.200A>C c.91A>C (p.Met31Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769114G>A | CA443289759 | ANKH | c.174C>T (p.Leu58=) c.37C>T n.180C>T n.199C>T c.90C>T (p.Leu30=) | |
| 5 | g.14769114G>C | CA443289760 | ANKH | c.174C>G (p.Leu58=) c.37C>G n.180C>G n.199C>G c.90C>G (p.Leu30=) | |
| 5 | g.14769114G>T | CA443289761 | ANKH | c.174C>A (p.Leu58=) c.37C>A n.180C>A n.199C>A c.90C>A (p.Leu30=) | |
| 5 | g.14769115A>C | CA359253667 | ANKH | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.36T>G n.179T>G n.198T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
| 5 | g.14769115A>G | CA359253669 | ANKH | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.36T>C n.179T>C n.198T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
| 5 | g.14769115A>T | CA359253672 | ANKH | c.173T>A (p.Leu58His) c.36T>A n.179T>A n.198T>A c.89T>A (p.Leu30His) | |
| 5 | g.14769116G>A | CA359253675 | ANKH | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.35C>T n.178C>T n.197C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) | |
| 5 | g.14769116G>C | CA359253678 | ANKH | c.172C>G (p.Leu58Val) c.35C>G n.178C>G n.197C>G c.88C>G (p.Leu30Val) | |
| 5 | g.14769116G>T | CA359253681 | ANKH | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.35C>A n.178C>A n.197C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) | |
| 5 | g.14769117G>A | CA443289763 | ANKH | c.171C>T (p.Ser57=) c.34C>T n.177C>T n.196C>T c.87C>T (p.Ser29=) | COSMIC |
| 5 | g.14769117G>C | CA443289764 | ANKH | c.171C>G (p.Ser57=) c.34C>G n.177C>G n.196C>G c.87C>G (p.Ser29=) | |
| 5 | g.14769117G>T | CA443289765 | ANKH | c.171C>A (p.Ser57=) c.34C>A n.177C>A n.196C>A c.87C>A (p.Ser29=) | |
| 5 | g.14769118G>A | CA359253687 | ANKH | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.33C>T n.176C>T n.195C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769118G>C | CA359253691 | ANKH | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.33C>G n.176C>G n.195C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) | |
| 5 | g.14769118G>T | CA359253685 | ANKH | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.33C>A n.176C>A n.195C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
| 5 | g.14769119A>C | CA359253694 | ANKH | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.32T>G n.175T>G n.194T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
| 5 | g.14769119A>G | CA359253706 | ANKH | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.32T>C n.175T>C n.194T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
| 5 | g.14769119A>T | CA359253698 | ANKH | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.32T>A n.175T>A n.194T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
| 5 | g.14769120G>A | CA443289770 | ANKH | c.168C>T (p.Tyr56=) c.31C>T n.174C>T n.193C>T c.84C>T (p.Tyr28=) | |
| 5 | g.14769120G>C | CA359253710 | ANKH | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.31C>G n.174C>G n.193C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) | |
| 5 | g.14769120G>T | CA359253711 | ANKH | c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.31C>A n.174C>A n.193C>A c.84C>A (p.Tyr28Ter) | |
| 5 | g.14769121T>A | CA359253712 | ANKH | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.30A>T n.173A>T n.192A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) | |
| 5 | g.14769121T>C | CA359253713 | ANKH | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.30A>G n.173A>G n.192A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) | |
| 5 | g.14769121T>G | CA359253714 | ANKH | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.30A>C n.173A>C n.192A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) | |
| 5 | g.14769122A>C | CA359253716 | ANKH | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.29T>G n.172T>G n.191T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) | |
| 5 | g.14769122A>G | CA359253717 | ANKH | c.166T>C (p.Tyr56His) c.29T>C n.172T>C n.191T>C c.82T>C (p.Tyr28His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769122A>T | CA359253719 | ANKH | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.29T>A n.172T>A n.191T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) | |
| 5 | g.14769123C>A | CA443289773 | ANKH | c.165G>T (p.Ala55=) c.28G>T n.171G>T n.190G>T c.81G>T (p.Ala27=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769123C= | CA1528903987 | ANKH | c.165G= (p.Ala55=) c.28G= n.171G= n.190G= c.81G= (p.Ala27=) | |
| 5 | g.14769123C>G | CA443289772 | ANKH | c.165G>C (p.Ala55=) c.28G>C n.171G>C n.190G>C c.81G>C (p.Ala27=) | |
| 5 | g.14769123C>T | CA3209193 | ANKH | c.165G>A (p.Ala55=) c.28G>A n.171G>A n.190G>A c.81G>A (p.Ala27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769123_14769134delinsCGCCAGCCCGTA | CA1528903988 | ANKH | c.154_165delinsTACGGGCTGGCG (p.Tyr52=) c.17_28delinsTACGGGCTGGCG n.160_171delinsTACGGGCTGGCG n.179_190delinsTACGGGCTGGCG c.70_81delinsTACGGGCTGGCG (p.Tyr24=) | |
| 5 | g.14769124G>A | CA359253723 | ANKH | c.164C>T (p.Ala55Val) c.27C>T n.170C>T n.189C>T c.80C>T (p.Ala27Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769124G>C | CA359253724 | ANKH | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.27C>G n.170C>G n.189C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| 5 | g.14769124G= | CA1528903989 | ANKH | c.164C= (p.Ala55=) c.27C= n.170C= n.189C= c.80C= (p.Ala27=) | |
| 5 | g.14769124G>T | CA359253725 | ANKH | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.27C>A n.170C>A n.189C>A c.80C>A (p.Ala27Glu) | |
| 5 | g.14769126_14769136del | CA557886691 | ANKH | c.154_164del (p.Tyr52ValfsTer13) c.17_27del n.160_170del n.179_189del c.70_80del (p.Tyr24ValfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769125C>A | CA359253733 | ANKH | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.26G>T n.169G>T n.188G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| 5 | g.14769125C>G | CA359253729 | ANKH | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.26G>C n.169G>C n.188G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | |
| 5 | g.14769125C>T | CA359253730 | ANKH | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.26G>A n.169G>A n.188G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| 5 | g.14769126C>A | CA443289777 | ANKH | c.162G>T (p.Leu54=) c.25G>T n.168G>T n.187G>T c.78G>T (p.Leu26=) | |
| 5 | g.14769126C>G | CA443289779 | ANKH | c.162G>C (p.Leu54=) c.25G>C n.168G>C n.187G>C c.78G>C (p.Leu26=) | |
| 5 | g.14769126C>T | CA443289778 | ANKH | c.162G>A (p.Leu54=) c.25G>A n.168G>A n.187G>A c.78G>A (p.Leu26=) | |
| 5 | g.14769127A>C | CA359253738 | ANKH | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.24T>G n.167T>G n.186T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
| 5 | g.14769127A>G | CA359253740 | ANKH | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.24T>C n.167T>C n.186T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
| 5 | g.14769127A>T | CA359253742 | ANKH | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.24T>A n.167T>A n.186T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
| 5 | g.14769128G>A | CA443289780 | ANKH | c.160C>T (p.Leu54=) c.23C>T n.166C>T n.185C>T c.76C>T (p.Leu26=) | |
| 5 | g.14769128G>C | CA359253744 | ANKH | c.160C>G (p.Leu54Val) c.23C>G n.166C>G n.185C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
| 5 | g.14769128G>T | CA359253746 | ANKH | c.160C>A (p.Leu54Met) c.23C>A n.166C>A n.185C>A c.76C>A (p.Leu26Met) | |
| 5 | g.14769129C>A | CA443289783 | ANKH | c.159G>T (p.Gly53=) c.22G>T n.165G>T n.184G>T c.75G>T (p.Gly25=) | |
| 5 | g.14769129C>G | CA443289784 | ANKH | c.159G>C (p.Gly53=) c.22G>C n.165G>C n.184G>C c.75G>C (p.Gly25=) | |
| 5 | g.14769129C>T | CA443289785 | ANKH | c.159G>A (p.Gly53=) c.22G>A n.165G>A n.184G>A c.75G>A (p.Gly25=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769130C>A | CA359253748 | ANKH | c.158G>T (p.Gly53Val) c.21G>T n.164G>T n.183G>T c.74G>T (p.Gly25Val) | |
| 5 | g.14769130C>G | CA359253750 | ANKH | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.21G>C n.164G>C n.183G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) | |
| 5 | g.14769130C>T | CA359253752 | ANKH | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.21G>A n.164G>A n.183G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) | |
| 5 | g.14769131C>A | CA359253754 | ANKH | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.20G>T n.163G>T n.182G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) | |
| 5 | g.14769131C>G | CA359253756 | ANKH | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.20G>C n.163G>C n.182G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) | |
| 5 | g.14769131C>T | CA359253758 | ANKH | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.20G>A n.163G>A n.182G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769132G>A | CA3209194 | ANKH | c.156C>T (p.Tyr52=) c.19C>T n.162C>T n.181C>T c.72C>T (p.Tyr24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769132G>C | CA359253762 | ANKH | c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.19C>G n.162C>G n.181C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) | |
| 5 | g.14769132G= | CA1528903990 | ANKH | c.156C= (p.Tyr52=) c.19C= n.162C= n.181C= c.72C= (p.Tyr24=) | |
| 5 | g.14769132G>T | CA359253761 | ANKH | c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.19C>A n.162C>A n.181C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) | |
| 5 | g.14769133T>A | CA359253770 | ANKH | c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.18A>T n.161A>T n.180A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) | |
| 5 | g.14769133T>C | CA359253765 | ANKH | c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.18A>G n.161A>G n.180A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14769133T>G | CA359253767 | ANKH | c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.18A>C n.161A>C n.180A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769133T= | CA1528903991 | ANKH | c.155A= (p.Tyr52=) c.18A= n.161A= n.180A= c.71A= (p.Tyr24=) | |
| 5 | g.14769134A>C | CA359253772 | ANKH | c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.17T>G n.160T>G n.179T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) | |
| 5 | g.14769134A>G | CA359253774 | ANKH | c.154T>C (p.Tyr52His) c.17T>C n.160T>C n.179T>C c.70T>C (p.Tyr24His) | |
| 5 | g.14769134A>T | CA359253775 | ANKH | c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.17T>A n.160T>A n.179T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) | |
| 5 | g.14769135G>A | CA443289787 | ANKH | c.153C>T (p.Ser51=) c.16C>T n.159C>T n.178C>T c.69C>T (p.Ser23=) | |
| 5 | g.14769135G>C | CA359253778 | ANKH | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.16C>G n.159C>G n.178C>G c.69C>G (p.Ser23Arg) | |
| 5 | g.14769135G>T | CA359253780 | ANKH | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.16C>A n.159C>A n.178C>A c.69C>A (p.Ser23Arg) | |
| 5 | g.14769136C>A | CA359253782 | ANKH | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.15G>T n.158G>T n.177G>T c.68G>T (p.Ser23Ile) | |
| 5 | g.14769136C>G | CA359253786 | ANKH | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.15G>C n.158G>C n.177G>C c.68G>C (p.Ser23Thr) | |
| 5 | g.14769136C>T | CA359253784 | ANKH | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.15G>A n.158G>A n.177G>A c.68G>A (p.Ser23Asn) | |
| 5 | g.14769137T>A | CA359253788 | ANKH | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.14A>T n.157A>T n.176A>T c.67A>T (p.Ser23Cys) | |
| 5 | g.14769137T>C | CA359253789 | ANKH | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.14A>G n.157A>G n.176A>G c.67A>G (p.Ser23Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769137T>G | CA359253791 | ANKH | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.14A>C n.157A>C n.176A>C c.67A>C (p.Ser23Arg) | |
| 5 | g.14769138G>A | CA3209195 | ANKH | c.150C>T (p.Ala50=) c.13C>T n.156C>T n.175C>T c.66C>T (p.Ala22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14769138G>C | CA443289788 | ANKH | c.150C>G (p.Ala50=) c.13C>G n.156C>G n.175C>G c.66C>G (p.Ala22=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769138G= | CA1528903992 | ANKH | c.150C= (p.Ala50=) c.13C= n.156C= n.175C= c.66C= (p.Ala22=) | |
| 5 | g.14769138G>T | CA443289789 | ANKH | c.150C>A (p.Ala50=) c.13C>A n.156C>A n.175C>A c.66C>A (p.Ala22=) | |
| 5 | g.14769139G>A | CA359253793 | ANKH | c.149C>T (p.Ala50Val) c.12C>T n.155C>T n.174C>T c.65C>T (p.Ala22Val) | |
| 5 | g.14769139G>C | CA359253797 | ANKH | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.12C>G n.155C>G n.174C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) | |
| 5 | g.14769139G>T | CA359253795 | ANKH | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.12C>A n.155C>A n.174C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) | |
| 5 | g.14769140C>A | CA359253799 | ANKH | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.11G>T n.154G>T n.173G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) | |
| 5 | g.14769140C= | CA1528903993 | ANKH | c.148G= (p.Ala50=) c.11G= n.154G= n.173G= c.64G= (p.Ala22=) | |
| 5 | g.14769140C>G | CA359253800 | ANKH | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.11G>C n.154G>C n.173G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) | |
| 5 | g.14769140C>T | CA359253803 | ANKH | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.11G>A n.154G>A n.173G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14769141C>A | CA443289791 | ANKH | c.147G>T (p.Leu49=) c.10G>T n.153G>T n.172G>T c.63G>T (p.Leu21=) | COSMIC |
| 5 | g.14769141C>G | CA443289792 | ANKH | c.147G>C (p.Leu49=) c.10G>C n.153G>C n.172G>C c.63G>C (p.Leu21=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14769141C>T | CA443289793 | ANKH | c.147G>A (p.Leu49=) c.10G>A n.153G>A n.172G>A c.63G>A (p.Leu21=) | |
| 5 | g.14769142A>C | CA359253804 | ANKH | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.9T>G n.152T>G n.171T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
| 5 | g.14769142A>G | CA359253805 | ANKH | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.9T>C n.152T>C n.171T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | |
| 5 | g.14769142A>T | CA359253807 | ANKH | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.9T>A n.152T>A n.171T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | |
| 5 | g.14769143G>A | CA443289795 | ANKH | c.145C>T (p.Leu49=) c.8C>T n.151C>T n.170C>T c.61C>T (p.Leu21=) | |
| 5 | g.14769143G>C | CA359253808 | ANKH | c.145C>G (p.Leu49Val) c.8C>G n.151C>G n.170C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
| 5 | g.14769143G>T | CA359253809 | ANKH | c.145C>A (p.Leu49Met) c.8C>A n.151C>A n.170C>A c.61C>A (p.Leu21Met) | |
| 5 | g.14769144C>A | CA359253810 | ANKH | c.144G>T (p.Met48Ile) c.7G>T n.150G>T n.169G>T c.60G>T (p.Met20Ile) | |
| 5 | g.14769144C>G | CA359253812 | ANKH | c.144G>C (p.Met48Ile) c.7G>C n.150G>C n.169G>C c.60G>C (p.Met20Ile) | |
| 5 | g.14769144C>T | CA359253814 | ANKH | c.144G>A (p.Met48Ile) c.7G>A n.150G>A n.169G>A c.60G>A (p.Met20Ile) | |
| 5 | g.14769145A= | CA1528903994 | ANKH | c.143T= (p.Met48=) c.6T= n.149T= n.168T= c.59T= (p.Met20=) | |
| 5 | g.14769145A>C | CA359253819 | ANKH | c.143T>G (p.Met48Arg) c.6T>G n.149T>G n.168T>G c.59T>G (p.Met20Arg) | |
| 5 | g.14769145A>G | CA117321 | ANKH | c.143T>C (p.Met48Thr) c.6T>C n.149T>C n.168T>C c.59T>C (p.Met20Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14769145A>T | CA359253817 | ANKH | c.143T>A (p.Met48Lys) c.6T>A n.149T>A n.168T>A c.59T>A (p.Met20Lys) | |
| 5 | g.14769146T>A | CA359253823 | ANKH | c.142A>T (p.Met48Leu) c.5A>T n.148A>T n.167A>T c.58A>T (p.Met20Leu) | |
| 5 | g.14769146T>C | CA359253824 | ANKH | c.142A>G (p.Met48Val) c.5A>G n.148A>G n.167A>G c.58A>G (p.Met20Val) | dbSNP |
| 5 | g.14769146T>G | CA359253826 | ANKH | c.142A>C (p.Met48Leu) c.5A>C n.148A>C n.167A>C c.58A>C (p.Met20Leu) | |
| 5 | g.14769146T= | CA1528903995 | ANKH | c.142A= (p.Met48=) c.5A= n.148A= n.167A= c.58A= (p.Met20=) | |
| 5 | g.14769147C>A | CA359253827 | ANKH | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.4G>T n.147G>T n.166G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | |
| 5 | g.14769147C>G | CA359253828 | ANKH | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.4G>C n.147G>C n.166G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | |
| 5 | g.14769147C>T | CA443289796 | ANKH | c.141G>A (p.Glu47=) c.4G>A n.147G>A n.166G>A c.57G>A (p.Glu19=) |