UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.14766823_14766825delinsCTT | CA2351810847 | MACROD2 | c.418+81864_418+81866delinsCTT (n.418+81864_418+81866delinsCTT) n.147+81864_147+81866delinsCTT n.181+81864_181+81866delinsCTT n.174+81864_174+81866delinsCTT | |
| 20 | g.14766829dup | CA657294793 | MACROD2 | c.418+81870dup (n.418+81870dup) n.147+81870dup n.181+81870dup n.174+81870dup | COSMIC |
| 20 | g.14766828_14766829del | CA920169731 | MACROD2 | c.418+81869_418+81870del (n.418+81869_418+81870del) n.147+81869_147+81870del n.181+81869_181+81870del n.174+81869_174+81870del | dbSNP |
| 20 | g.14766825T>A | CA2580608661 | MACROD2 | c.418+81866T>A (n.418+81866T>A) n.147+81866T>A n.181+81866T>A n.174+81866T>A | |
| 20 | g.14766825T>C | CA14795097 | MACROD2 | c.418+81866T>C (n.418+81866T>C) n.147+81866T>C n.181+81866T>C n.174+81866T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766825T>G | CA2580608660 | MACROD2 | c.418+81866T>G (n.418+81866T>G) n.147+81866T>G n.181+81866T>G n.174+81866T>G | |
| 20 | g.14766825T= | CA2351810849 | MACROD2 | c.418+81866T= (n.418+81866T=) n.147+81866T= n.181+81866T= n.174+81866T= | |
| 20 | g.14766826T>G | CA741421741 | MACROD2 | c.418+81867T>G (n.418+81867T>G) n.147+81867T>G n.181+81867T>G n.174+81867T>G | dbSNP |
| 20 | g.14766826T= | CA2351810850 | MACROD2 | c.418+81867T= (n.418+81867T=) n.147+81867T= n.181+81867T= n.174+81867T= | |
| 20 | g.14766828T>A | CA312504023 | MACROD2 | c.418+81869T>A (n.418+81869T>A) n.147+81869T>A n.181+81869T>A n.174+81869T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766828T>C | CA2351810852 | MACROD2 | c.418+81869T>C (n.418+81869T>C) n.147+81869T>C n.181+81869T>C n.174+81869T>C | dbSNP |
| 20 | g.14766828T= | CA2351810851 | MACROD2 | c.418+81869T= (n.418+81869T=) n.147+81869T= n.181+81869T= n.174+81869T= | |
| 20 | g.14766829T>C | CA312504030 | MACROD2 | c.418+81870T>C (n.418+81870T>C) n.147+81870T>C n.181+81870T>C n.174+81870T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766829T= | CA2351810853 | MACROD2 | c.418+81870T= (n.418+81870T=) n.147+81870T= n.181+81870T= n.174+81870T= | |
| 20 | g.14766830C= | CA2351810854 | MACROD2 | c.418+81871C= (n.418+81871C=) n.147+81871C= n.181+81871C= n.174+81871C= | |
| 20 | g.14766830C>G | CA2351810855 | MACROD2 | c.418+81871C>G (n.418+81871C>G) n.147+81871C>G n.181+81871C>G n.174+81871C>G | dbSNP |
| 20 | g.14766830C>T | CA634764197 | MACROD2 | c.418+81871C>T (n.418+81871C>T) n.147+81871C>T n.181+81871C>T n.174+81871C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766833T>C | CA2351810857 | MACROD2 | c.418+81874T>C (n.418+81874T>C) n.147+81874T>C n.181+81874T>C n.174+81874T>C | dbSNP |
| 20 | g.14766833T= | CA2351810856 | MACROD2 | c.418+81874T= (n.418+81874T=) n.147+81874T= n.181+81874T= n.174+81874T= | |
| 20 | g.14766834T>C | CA2351810860 | MACROD2 | c.418+81875T>C (n.418+81875T>C) n.147+81875T>C n.181+81875T>C n.174+81875T>C | dbSNP |
| 20 | g.14766834T= | CA2351810859 | MACROD2 | c.418+81875T= (n.418+81875T=) n.147+81875T= n.181+81875T= n.174+81875T= | |
| 20 | g.14766834_14766835delinsTG | CA2351810858 | MACROD2 | c.418+81875_418+81876delinsTG (n.418+81875_418+81876delinsTG) n.147+81875_147+81876delinsTG n.181+81875_181+81876delinsTG n.174+81875_174+81876delinsTG | |
| 20 | g.14766835del | CA741421750 | MACROD2 | c.418+81876del (n.418+81876del) n.147+81876del n.181+81876del n.174+81876del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766835G>A | CA2351810862 | MACROD2 | c.418+81876G>A (n.418+81876G>A) n.147+81876G>A n.181+81876G>A n.174+81876G>A | dbSNP |
| 20 | g.14766835G= | CA2351810861 | MACROD2 | c.418+81876G= (n.418+81876G=) n.147+81876G= n.181+81876G= n.174+81876G= | |
| 20 | g.14766835G>T | CA1015655992 | MACROD2 | c.418+81876G>T (n.418+81876G>T) n.147+81876G>T n.181+81876G>T n.174+81876G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766837G>T | CA634764198 | MACROD2 | c.418+81878G>T (n.418+81878G>T) n.147+81878G>T n.181+81878G>T n.174+81878G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766839T>A | CA2351810864 | MACROD2 | c.418+81880T>A (n.418+81880T>A) n.147+81880T>A n.181+81880T>A n.174+81880T>A | dbSNP |
| 20 | g.14766839T= | CA2351810863 | MACROD2 | c.418+81880T= (n.418+81880T=) n.147+81880T= n.181+81880T= n.174+81880T= | |
| 20 | g.14766840G>T | CA1015655993 | MACROD2 | c.418+81881G>T (n.418+81881G>T) n.147+81881G>T n.181+81881G>T n.174+81881G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766843A>G | CA2815362550 | MACROD2 | c.418+81884A>G (n.418+81884A>G) n.147+81884A>G n.181+81884A>G n.174+81884A>G | |
| 20 | g.14766844T>C | CA1015655997 | MACROD2 | c.418+81885T>C (n.418+81885T>C) n.147+81885T>C n.181+81885T>C n.174+81885T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766844T= | CA2351810865 | MACROD2 | c.418+81885T= (n.418+81885T=) n.147+81885T= n.181+81885T= n.174+81885T= | |
| 20 | g.14766847A= | CA2351810866 | MACROD2 | c.418+81888A= (n.418+81888A=) n.147+81888A= n.181+81888A= n.174+81888A= | |
| 20 | g.14766847A>G | CA509798928 | MACROD2 | c.418+81888A>G (n.418+81888A>G) n.147+81888A>G n.181+81888A>G n.174+81888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766850C= | CA2351810867 | MACROD2 | c.418+81891C= (n.418+81891C=) n.147+81891C= n.181+81891C= n.174+81891C= | |
| 20 | g.14766850C>G | CA741421753 | MACROD2 | c.418+81891C>G (n.418+81891C>G) n.147+81891C>G n.181+81891C>G n.174+81891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766850_14766851delinsCA | CA2351810868 | MACROD2 | c.418+81891_418+81892delinsCA (n.418+81891_418+81892delinsCA) n.147+81891_147+81892delinsCA n.181+81891_181+81892delinsCA n.174+81891_174+81892delinsCA | |
| 20 | g.14766854del | CA2351810869 | MACROD2 | c.418+81895del (n.418+81895del) n.147+81895del n.181+81895del n.174+81895del | dbSNP |
| 20 | g.14766852A= | CA2351810870 | MACROD2 | c.418+81893A= (n.418+81893A=) n.147+81893A= n.181+81893A= n.174+81893A= | |
| 20 | g.14766852A>C | CA634764199 | MACROD2 | c.418+81893A>C (n.418+81893A>C) n.147+81893A>C n.181+81893A>C n.174+81893A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766855C>T | CA2511706203 | MACROD2 | c.418+81896C>T (n.418+81896C>T) n.147+81896C>T n.181+81896C>T n.174+81896C>T | |
| 20 | g.14766861T>C | CA1015656003 | MACROD2 | c.418+81902T>C (n.418+81902T>C) n.147+81902T>C n.181+81902T>C n.174+81902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766861T= | CA2351810871 | MACROD2 | c.418+81902T= (n.418+81902T=) n.147+81902T= n.181+81902T= n.174+81902T= | |
| 20 | g.14766862C= | CA2351810872 | MACROD2 | c.418+81903C= (n.418+81903C=) n.147+81903C= n.181+81903C= n.174+81903C= | |
| 20 | g.14766862C>G | CA741421756 | MACROD2 | c.418+81903C>G (n.418+81903C>G) n.147+81903C>G n.181+81903C>G n.174+81903C>G | dbSNP |
| 20 | g.14766865C>A | CA741421762 | MACROD2 | c.418+81906C>A (n.418+81906C>A) n.147+81906C>A n.181+81906C>A n.174+81906C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766865C= | CA2351810873 | MACROD2 | c.418+81906C= (n.418+81906C=) n.147+81906C= n.181+81906C= n.174+81906C= | |
| 20 | g.14766867C= | CA2351810874 | MACROD2 | c.418+81908C= (n.418+81908C=) n.147+81908C= n.181+81908C= n.174+81908C= | |
| 20 | g.14766867C>G | CA2351810875 | MACROD2 | c.418+81908C>G (n.418+81908C>G) n.147+81908C>G n.181+81908C>G n.174+81908C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766872C= | CA2351810876 | MACROD2 | c.418+81913C= (n.418+81913C=) n.147+81913C= n.181+81913C= n.174+81913C= | |
| 20 | g.14766872C>G | CA741421763 | MACROD2 | c.418+81913C>G (n.418+81913C>G) n.147+81913C>G n.181+81913C>G n.174+81913C>G | dbSNP |
| 20 | g.14766875_14766879delinsAGTAT | CA2351810877 | MACROD2 | c.418+81916_418+81920delinsAGTAT (n.418+81916_418+81920delinsAGTAT) n.147+81916_147+81920delinsAGTAT n.181+81916_181+81920delinsAGTAT n.174+81916_174+81920delinsAGTAT | |
| 20 | g.14766876_14766879del | CA1015656005 | MACROD2 | c.418+81917_418+81920del (n.418+81917_418+81920del) n.147+81917_147+81920del n.181+81917_181+81920del n.174+81917_174+81920del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766878A= | CA2351810878 | MACROD2 | c.418+81919A= (n.418+81919A=) n.147+81919A= n.181+81919A= n.174+81919A= | |
| 20 | g.14766878A>G | CA634764200 | MACROD2 | c.418+81919A>G (n.418+81919A>G) n.147+81919A>G n.181+81919A>G n.174+81919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766880T>C | CA1015656008 | MACROD2 | c.418+81921T>C (n.418+81921T>C) n.147+81921T>C n.181+81921T>C n.174+81921T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766880T>G | CA2351810880 | MACROD2 | c.418+81921T>G (n.418+81921T>G) n.147+81921T>G n.181+81921T>G n.174+81921T>G | dbSNP |
| 20 | g.14766880T= | CA2351810879 | MACROD2 | c.418+81921T= (n.418+81921T=) n.147+81921T= n.181+81921T= n.174+81921T= | |
| 20 | g.14766882G>T | CA2815362551 | MACROD2 | c.418+81923G>T (n.418+81923G>T) n.147+81923G>T n.181+81923G>T n.174+81923G>T | |
| 20 | g.14766884T>C | CA741421766 | MACROD2 | c.418+81925T>C (n.418+81925T>C) n.147+81925T>C n.181+81925T>C n.174+81925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766884T= | CA2351810881 | MACROD2 | c.418+81925T= (n.418+81925T=) n.147+81925T= n.181+81925T= n.174+81925T= | |
| 20 | g.14766887A= | CA2351810882 | MACROD2 | c.418+81928A= (n.418+81928A=) n.147+81928A= n.181+81928A= n.174+81928A= | |
| 20 | g.14766887A>G | CA1015656010 | MACROD2 | c.418+81928A>G (n.418+81928A>G) n.147+81928A>G n.181+81928A>G n.174+81928A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766889C= | CA2351810883 | MACROD2 | c.418+81930C= (n.418+81930C=) n.147+81930C= n.181+81930C= n.174+81930C= | |
| 20 | g.14766889C>T | CA741421777 | MACROD2 | c.418+81930C>T (n.418+81930C>T) n.147+81930C>T n.181+81930C>T n.174+81930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766890A= | CA2351810884 | MACROD2 | c.418+81931A= (n.418+81931A=) n.147+81931A= n.181+81931A= n.174+81931A= | |
| 20 | g.14766890A>G | CA2351810885 | MACROD2 | c.418+81931A>G (n.418+81931A>G) n.147+81931A>G n.181+81931A>G n.174+81931A>G | dbSNP |
| 20 | g.14766895T>A | CA1015656011 | MACROD2 | c.418+81936T>A (n.418+81936T>A) n.147+81936T>A n.181+81936T>A n.174+81936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766895T= | CA2351810886 | MACROD2 | c.418+81936T= (n.418+81936T=) n.147+81936T= n.181+81936T= n.174+81936T= | |
| 20 | g.14766896G>A | CA634764202 | MACROD2 | c.418+81937G>A (n.418+81937G>A) n.147+81937G>A n.181+81937G>A n.174+81937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766896G= | CA2351810887 | MACROD2 | c.418+81937G= (n.418+81937G=) n.147+81937G= n.181+81937G= n.174+81937G= | |
| 20 | g.14766896G>T | CA312504032 | MACROD2 | c.418+81937G>T (n.418+81937G>T) n.147+81937G>T n.181+81937G>T n.174+81937G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766903T>A | CA1015656016 | MACROD2 | c.418+81944T>A (n.418+81944T>A) n.147+81944T>A n.181+81944T>A n.174+81944T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766903T= | CA2351810888 | MACROD2 | c.418+81944T= (n.418+81944T=) n.147+81944T= n.181+81944T= n.174+81944T= | |
| 20 | g.14766904C>A | CA312504037 | MACROD2 | c.418+81945C>A (n.418+81945C>A) n.147+81945C>A n.181+81945C>A n.174+81945C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766904C= | CA2351810889 | MACROD2 | c.418+81945C= (n.418+81945C=) n.147+81945C= n.181+81945C= n.174+81945C= | |
| 20 | g.14766904C>T | CA634764204 | MACROD2 | c.418+81945C>T (n.418+81945C>T) n.147+81945C>T n.181+81945C>T n.174+81945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766910A>C | CA2736378339 | MACROD2 | c.418+81951A>C (n.418+81951A>C) n.147+81951A>C n.181+81951A>C n.174+81951A>C | dbSNP |
| 20 | g.14766911A= | CA2351810890 | MACROD2 | c.418+81952A= (n.418+81952A=) n.147+81952A= n.181+81952A= n.174+81952A= | |
| 20 | g.14766911A>G | CA741421796 | MACROD2 | c.418+81952A>G (n.418+81952A>G) n.147+81952A>G n.181+81952A>G n.174+81952A>G | dbSNP |
| 20 | g.14766915G>C | CA312504039 | MACROD2 | c.418+81956G>C (n.418+81956G>C) n.147+81956G>C n.181+81956G>C n.174+81956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766915G= | CA2351810891 | MACROD2 | c.418+81956G= (n.418+81956G=) n.147+81956G= n.181+81956G= n.174+81956G= | |
| 20 | g.14766918T>C | CA2524765418 | MACROD2 | c.418+81959T>C (n.418+81959T>C) n.147+81959T>C n.181+81959T>C n.174+81959T>C | |
| 20 | g.14766919A= | CA2351810892 | MACROD2 | c.418+81960A= (n.418+81960A=) n.147+81960A= n.181+81960A= n.174+81960A= | |
| 20 | g.14766919A>G | CA2351810893 | MACROD2 | c.418+81960A>G (n.418+81960A>G) n.147+81960A>G n.181+81960A>G n.174+81960A>G | dbSNP |
| 20 | g.14766923A= | CA2351810894 | MACROD2 | c.418+81964A= (n.418+81964A=) n.147+81964A= n.181+81964A= n.174+81964A= | |
| 20 | g.14766923A>C | CA312504042 | MACROD2 | c.418+81964A>C (n.418+81964A>C) n.147+81964A>C n.181+81964A>C n.174+81964A>C | dbSNP |
| 20 | g.14766923A>G | CA2351810895 | MACROD2 | c.418+81964A>G (n.418+81964A>G) n.147+81964A>G n.181+81964A>G n.174+81964A>G | dbSNP |
| 20 | g.14766925G>A | CA634764205 | MACROD2 | c.418+81966G>A (n.418+81966G>A) n.147+81966G>A n.181+81966G>A n.174+81966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.14766925G= | CA2351810896 | MACROD2 | c.418+81966G= (n.418+81966G=) n.147+81966G= n.181+81966G= n.174+81966G= |