Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.14765139C>A | CA395196570 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.63+14264C>A (n.63+14264C>A) c.902-123C>A (n.902-123C>A) n.168+1263G>T c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) | |
16 | g.14765139C= | CA2209437978 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.836C= (p.Ser279=) c.779C= (p.Ser260=) c.63+14264C= (n.63+14264C=) c.902-123C= (n.902-123C=) n.168+1263G= c.923C= (p.Ser308=) c.860C= (p.Ser287=) c.791C= (p.Ser264=) | |
16 | g.14765139C>G | CA395196573 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.63+14264C>G (n.63+14264C>G) c.902-123C>G (n.902-123C>G) n.168+1263G>C c.923C>G (p.Ser308Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) | |
16 | g.14765139C>T | CA395196576 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.63+14264C>T (n.63+14264C>T) c.902-123C>T (n.902-123C>T) n.168+1263G>A c.923C>T (p.Ser308Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765140C>A | CA494102314 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.837C>A (p.Ser279=) c.780C>A (p.Ser260=) c.63+14265C>A (n.63+14265C>A) c.902-122C>A (n.902-122C>A) n.168+1262G>T c.924C>A (p.Ser308=) c.861C>A (p.Ser287=) c.792C>A (p.Ser264=) | |
16 | g.14765140C>G | CA494102316 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.837C>G (p.Ser279=) c.780C>G (p.Ser260=) c.63+14265C>G (n.63+14265C>G) c.902-122C>G (n.902-122C>G) n.168+1262G>C c.924C>G (p.Ser308=) c.861C>G (p.Ser287=) c.792C>G (p.Ser264=) | |
16 | g.14765140C>T | CA494102315 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.837C>T (p.Ser279=) c.780C>T (p.Ser260=) c.63+14265C>T (n.63+14265C>T) c.902-122C>T (n.902-122C>T) n.168+1262G>A c.924C>T (p.Ser308=) c.861C>T (p.Ser287=) c.792C>T (p.Ser264=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765141C>A | CA395196577 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.63+14266C>A (n.63+14266C>A) c.902-121C>A (n.902-121C>A) n.168+1261G>T c.925C>A (p.Leu309Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.793C>A (p.Leu265Met) | |
16 | g.14765141C= | CA2209437979 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.838C= (p.Leu280=) c.781C= (p.Leu261=) c.63+14266C= (n.63+14266C=) c.902-121C= (n.902-121C=) n.168+1261G= c.925C= (p.Leu309=) c.862C= (p.Leu288=) c.793C= (p.Leu265=) | |
16 | g.14765141C>G | CA395196578 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.63+14266C>G (n.63+14266C>G) c.902-121C>G (n.902-121C>G) n.168+1261G>C c.925C>G (p.Leu309Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | gnomAD v4 |
16 | g.14765141C>T | CA494102320 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.838C>T (p.Leu280=) c.781C>T (p.Leu261=) c.63+14266C>T (n.63+14266C>T) c.902-121C>T (n.902-121C>T) n.168+1261G>A c.925C>T (p.Leu309=) c.862C>T (p.Leu288=) c.793C>T (p.Leu265=) | dbSNP |
16 | g.14765142T>A | CA395196580 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.63+14267T>A (n.63+14267T>A) c.902-120T>A (n.902-120T>A) n.168+1260A>T c.926T>A (p.Leu309Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) | |
16 | g.14765142T>C | CA395196582 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.63+14267T>C (n.63+14267T>C) c.902-120T>C (n.902-120T>C) n.168+1260A>G c.926T>C (p.Leu309Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
16 | g.14765142T>G | CA395196583 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.63+14267T>G (n.63+14267T>G) c.902-120T>G (n.902-120T>G) n.168+1260A>C c.926T>G (p.Leu309Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
16 | g.14765143G>A | CA494102321 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.840G>A (p.Leu280=) c.783G>A (p.Leu261=) c.63+14268G>A (n.63+14268G>A) c.902-119G>A (n.902-119G>A) n.168+1259C>T c.927G>A (p.Leu309=) c.864G>A (p.Leu288=) c.795G>A (p.Leu265=) | |
16 | g.14765143G>C | CA494102322 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.840G>C (p.Leu280=) c.783G>C (p.Leu261=) c.63+14268G>C (n.63+14268G>C) c.902-119G>C (n.902-119G>C) n.168+1259C>G c.927G>C (p.Leu309=) c.864G>C (p.Leu288=) c.795G>C (p.Leu265=) | |
16 | g.14765143G>T | CA494102324 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.840G>T (p.Leu280=) c.783G>T (p.Leu261=) c.63+14268G>T (n.63+14268G>T) c.902-119G>T (n.902-119G>T) n.168+1259C>A c.927G>T (p.Leu309=) c.864G>T (p.Leu288=) c.795G>T (p.Leu265=) | |
16 | g.14765144A= | CA2209437980 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.841A= (p.Ser281=) c.784A= (p.Ser262=) c.63+14269A= (n.63+14269A=) c.902-118A= (n.902-118A=) n.168+1258T= c.928A= (p.Ser310=) c.865A= (p.Ser289=) c.796A= (p.Ser266=) | |
16 | g.14765144A>C | CA395196587 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.63+14269A>C (n.63+14269A>C) c.902-118A>C (n.902-118A>C) n.168+1258T>G c.928A>C (p.Ser310Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) | |
16 | g.14765144A>G | CA395196592 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.63+14269A>G (n.63+14269A>G) c.902-118A>G (n.902-118A>G) n.168+1258T>C c.928A>G (p.Ser310Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765144A>T | CA395196585 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.63+14269A>T (n.63+14269A>T) c.902-118A>T (n.902-118A>T) n.168+1258T>A c.928A>T (p.Ser310Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) | dbSNP |
16 | g.14765145G>A | CA395196599 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.63+14270G>A (n.63+14270G>A) c.902-117G>A (n.902-117G>A) n.168+1257C>T c.929G>A (p.Ser310Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.14765145G>C | CA395196594 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.63+14270G>C (n.63+14270G>C) c.902-117G>C (n.902-117G>C) n.168+1257C>G c.929G>C (p.Ser310Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) | |
16 | g.14765145G>T | CA395196596 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.63+14270G>T (n.63+14270G>T) c.902-117G>T (n.902-117G>T) n.168+1257C>A c.929G>T (p.Ser310Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) | |
16 | g.14765146C>A | CA395196607 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) c.63+14271C>A (n.63+14271C>A) c.902-116C>A (n.902-116C>A) n.168+1256G>T c.930C>A (p.Ser310Arg) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.798C>A (p.Ser266Arg) | dbSNP |
16 | g.14765146C= | CA2209437981 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.843C= (p.Ser281=) c.786C= (p.Ser262=) c.63+14271C= (n.63+14271C=) c.902-116C= (n.902-116C=) n.168+1256G= c.930C= (p.Ser310=) c.867C= (p.Ser289=) c.798C= (p.Ser266=) | |
16 | g.14765146C>G | CA395196611 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) c.63+14271C>G (n.63+14271C>G) c.902-116C>G (n.902-116C>G) n.168+1256G>C c.930C>G (p.Ser310Arg) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) | |
16 | g.14765146C>T | CA494102329 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.843C>T (p.Ser281=) c.786C>T (p.Ser262=) c.63+14271C>T (n.63+14271C>T) c.902-116C>T (n.902-116C>T) n.168+1256G>A c.930C>T (p.Ser310=) c.867C>T (p.Ser289=) c.798C>T (p.Ser266=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765147C>A | CA395196613 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.63+14272C>A (n.63+14272C>A) c.902-115C>A (n.902-115C>A) n.168+1255G>T c.931C>A (p.Leu311Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.14765147C= | CA2209437982 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.844C= (p.Leu282=) c.787C= (p.Leu263=) c.63+14272C= (n.63+14272C=) c.902-115C= (n.902-115C=) n.168+1255G= c.931C= (p.Leu311=) c.868C= (p.Leu290=) c.799C= (p.Leu267=) | |
16 | g.14765147C>G | CA395196614 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.63+14272C>G (n.63+14272C>G) c.902-115C>G (n.902-115C>G) n.168+1255G>C c.931C>G (p.Leu311Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.799C>G (p.Leu267Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765147C>T | CA395196617 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.63+14272C>T (n.63+14272C>T) c.902-115C>T (n.902-115C>T) n.168+1255G>A c.931C>T (p.Leu311Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765195_14765196insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC | CA2631866871 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.892_893insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala297_Leu298insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla) c.835_836insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala278_Leu279insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla) c.63+14320_63+14321insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (n.63+14320_63+14321insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC) c.902-67_902-66insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (n.902-67_902-66insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC) n.168+1255_168+1256insATTATCATCCGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCAGACACTCGGGAGGTGTCTTGAG c.979_980insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala326_Leu327insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla) c.916_917insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala305_Leu306insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla) c.970+9_970+10insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC c.847_848insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala282_Leu283insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla) | gnomAD v4 |
16 | g.14765196_14765321del | CA2631866873 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893_1018del (p.Leu298_Ala339del) c.836_961del (p.Leu279_Ala320del) c.63+14321_63+14446del (n.63+14321_63+14446del) c.902-66_961del n.168+1130_168+1255del c.980_1105del (p.Leu327_Ala368del) c.917_1042del (p.Leu306_Ala347del) c.970+10_979del c.848_973del (p.Leu283_Ala324del) | gnomAD v4 |
16 | g.14765148T>A | CA395196620 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.845T>A (p.Leu282His) c.788T>A (p.Leu263His) c.63+14273T>A (n.63+14273T>A) c.902-114T>A (n.902-114T>A) n.168+1254A>T c.932T>A (p.Leu311His) c.869T>A (p.Leu290His) c.800T>A (p.Leu267His) | |
16 | g.14765148T>C | CA395196621 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.63+14273T>C (n.63+14273T>C) c.902-114T>C (n.902-114T>C) n.168+1254A>G c.932T>C (p.Leu311Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
16 | g.14765148T>G | CA395196622 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.63+14273T>G (n.63+14273T>G) c.902-114T>G (n.902-114T>G) n.168+1254A>C c.932T>G (p.Leu311Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765148T= | CA2209437983 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.845T= (p.Leu282=) c.788T= (p.Leu263=) c.63+14273T= (n.63+14273T=) c.902-114T= (n.902-114T=) n.168+1254A= c.932T= (p.Leu311=) c.869T= (p.Leu290=) c.800T= (p.Leu267=) | |
16 | g.14765148_14765151del | CA974971754 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.845_848del (p.Leu282ArgfsTer?) c.788_791del (p.Leu263ArgfsTer?) c.63+14273_63+14276del (n.63+14273_63+14276del) c.902-114_902-111del (n.902-114_902-111del) n.168+1251_168+1254del c.932_935del (p.Leu311ArgfsTer?) c.869_872del (p.Leu290ArgfsTer?) c.800_803del (p.Leu267ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765149C>A | CA494102335 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.846C>A (p.Leu282=) c.789C>A (p.Leu263=) c.63+14274C>A (n.63+14274C>A) c.902-113C>A (n.902-113C>A) n.168+1253G>T c.933C>A (p.Leu311=) c.870C>A (p.Leu290=) c.801C>A (p.Leu267=) | |
16 | g.14765149C= | CA2209437984 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.846C= (p.Leu282=) c.789C= (p.Leu263=) c.63+14274C= (n.63+14274C=) c.902-113C= (n.902-113C=) n.168+1253G= c.933C= (p.Leu311=) c.870C= (p.Leu290=) c.801C= (p.Leu267=) | |
16 | g.14765149C>G | CA494102333 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.846C>G (p.Leu282=) c.789C>G (p.Leu263=) c.63+14274C>G (n.63+14274C>G) c.902-113C>G (n.902-113C>G) n.168+1253G>C c.933C>G (p.Leu311=) c.870C>G (p.Leu290=) c.801C>G (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765149C>T | CA494102331 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.846C>T (p.Leu282=) c.789C>T (p.Leu263=) c.63+14274C>T (n.63+14274C>T) c.902-113C>T (n.902-113C>T) n.168+1253G>A c.933C>T (p.Leu311=) c.870C>T (p.Leu290=) c.801C>T (p.Leu267=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765150A>C | CA395196624 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.63+14275A>C (n.63+14275A>C) c.902-112A>C (n.902-112A>C) n.168+1252T>G c.934A>C (p.Lys312Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
16 | g.14765150A>G | CA395196627 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.63+14275A>G (n.63+14275A>G) c.902-112A>G (n.902-112A>G) n.168+1252T>C c.934A>G (p.Lys312Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
16 | g.14765150A>T | CA395196630 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.63+14275A>T (n.63+14275A>T) c.902-112A>T (n.902-112A>T) n.168+1252T>A c.934A>T (p.Lys312Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
16 | g.14765151A= | CA2209437985 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.848A= (p.Lys283=) c.791A= (p.Lys264=) c.63+14276A= (n.63+14276A=) c.902-111A= (n.902-111A=) n.168+1251T= c.935A= (p.Lys312=) c.872A= (p.Lys291=) c.803A= (p.Lys268=) | |
16 | g.14765151A>C | CA395196633 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.63+14276A>C (n.63+14276A>C) c.902-111A>C (n.902-111A>C) n.168+1251T>G c.935A>C (p.Lys312Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
16 | g.14765151A>G | CA395196638 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.63+14276A>G (n.63+14276A>G) c.902-111A>G (n.902-111A>G) n.168+1251T>C c.935A>G (p.Lys312Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765151A>T | CA395196635 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.63+14276A>T (n.63+14276A>T) c.902-111A>T (n.902-111A>T) n.168+1251T>A c.935A>T (p.Lys312Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.803A>T (p.Lys268Met) | |
16 | g.14765152G>A | CA494102338 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.849G>A (p.Lys283=) c.792G>A (p.Lys264=) c.63+14277G>A (n.63+14277G>A) c.902-110G>A (n.902-110G>A) n.168+1250C>T c.936G>A (p.Lys312=) c.873G>A (p.Lys291=) c.804G>A (p.Lys268=) | |
16 | g.14765152G>C | CA395196645 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.63+14277G>C (n.63+14277G>C) c.902-110G>C (n.902-110G>C) n.168+1250C>G c.936G>C (p.Lys312Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765152G= | CA2209437986 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.849G= (p.Lys283=) c.792G= (p.Lys264=) c.63+14277G= (n.63+14277G=) c.902-110G= (n.902-110G=) n.168+1250C= c.936G= (p.Lys312=) c.873G= (p.Lys291=) c.804G= (p.Lys268=) | |
16 | g.14765152G>T | CA395196647 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.63+14277G>T (n.63+14277G>T) c.902-110G>T (n.902-110G>T) n.168+1250C>A c.936G>T (p.Lys312Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) | |
16 | g.14765153A>C | CA395196649 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.63+14278A>C (n.63+14278A>C) c.902-109A>C (n.902-109A>C) n.168+1249T>G c.937A>C (p.Thr313Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765153A>G | CA395196650 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.63+14278A>G (n.63+14278A>G) c.902-109A>G (n.902-109A>G) n.168+1249T>C c.937A>G (p.Thr313Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765153A>T | CA395196652 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.63+14278A>T (n.63+14278A>T) c.902-109A>T (n.902-109A>T) n.168+1249T>A c.937A>T (p.Thr313Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) | |
16 | g.14765154C>A | CA395196654 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.63+14279C>A (n.63+14279C>A) c.902-108C>A (n.902-108C>A) n.168+1248G>T c.938C>A (p.Thr313Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) | |
16 | g.14765154C= | CA2209437987 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.851C= (p.Thr284=) c.794C= (p.Thr265=) c.63+14279C= (n.63+14279C=) c.902-108C= (n.902-108C=) n.168+1248G= c.938C= (p.Thr313=) c.875C= (p.Thr292=) c.806C= (p.Thr269=) | |
16 | g.14765154C>G | CA395196655 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.63+14279C>G (n.63+14279C>G) c.902-108C>G (n.902-108C>G) n.168+1248G>C c.938C>G (p.Thr313Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) | |
16 | g.14765154C>T | CA395196658 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.63+14279C>T (n.63+14279C>T) c.902-108C>T (n.902-108C>T) n.168+1248G>A c.938C>T (p.Thr313Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765155A>C | CA494102344 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.852A>C (p.Thr284=) c.795A>C (p.Thr265=) c.63+14280A>C (n.63+14280A>C) c.902-107A>C (n.902-107A>C) n.168+1247T>G c.939A>C (p.Thr313=) c.876A>C (p.Thr292=) c.807A>C (p.Thr269=) | |
16 | g.14765155A>G | CA494102345 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.852A>G (p.Thr284=) c.795A>G (p.Thr265=) c.63+14280A>G (n.63+14280A>G) c.902-107A>G (n.902-107A>G) n.168+1247T>C c.939A>G (p.Thr313=) c.876A>G (p.Thr292=) c.807A>G (p.Thr269=) | |
16 | g.14765155A>T | CA494102346 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.852A>T (p.Thr284=) c.795A>T (p.Thr265=) c.63+14280A>T (n.63+14280A>T) c.902-107A>T (n.902-107A>T) n.168+1247T>A c.939A>T (p.Thr313=) c.876A>T (p.Thr292=) c.807A>T (p.Thr269=) | |
16 | g.14765155_14765178delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC | CA2209437988 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.852_875delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr284=) c.795_818delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr265=) c.63+14280_63+14303delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (n.63+14280_63+14303delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC) c.902-107_902-84delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (n.902-107_902-84delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC) n.168+1224_168+1247delinsGGAGTGAGCAGACACTCGGGAGGT c.939_962delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr313=) c.876_899delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr292=) c.807_830delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr269=) | |
16 | g.14765156C>A | CA395196663 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.63+14281C>A (n.63+14281C>A) c.902-106C>A (n.902-106C>A) n.168+1246G>T c.940C>A (p.Pro314Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765156C= | CA2209437989 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.853C= (p.Pro285=) c.796C= (p.Pro266=) c.63+14281C= (n.63+14281C=) c.902-106C= (n.902-106C=) n.168+1246G= c.940C= (p.Pro314=) c.877C= (p.Pro293=) c.808C= (p.Pro270=) | |
16 | g.14765156C>G | CA395196664 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.63+14281C>G (n.63+14281C>G) c.902-106C>G (n.902-106C>G) n.168+1246G>C c.940C>G (p.Pro314Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
16 | g.14765156C>T | CA395196667 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.63+14281C>T (n.63+14281C>T) c.902-106C>T (n.902-106C>T) n.168+1246G>A c.940C>T (p.Pro314Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765159_14765181del | CA621181916 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.856_878del (p.Pro286SerfsTer10) c.799_821del (p.Pro267SerfsTer10) c.63+14284_63+14306del (n.63+14284_63+14306del) c.902-103_902-81del (n.902-103_902-81del) n.168+1224_168+1246del c.943_965del (p.Pro315SerfsTer10) c.880_902del (p.Pro294SerfsTer10) c.811_833del (p.Pro271SerfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765157C>A | CA395196673 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.854C>A (p.Pro285His) c.797C>A (p.Pro266His) c.63+14282C>A (n.63+14282C>A) c.902-105C>A (n.902-105C>A) n.168+1245G>T c.941C>A (p.Pro314His) c.878C>A (p.Pro293His) c.809C>A (p.Pro270His) | |
16 | g.14765157C= | CA2209437990 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.854C= (p.Pro285=) c.797C= (p.Pro266=) c.63+14282C= (n.63+14282C=) c.902-105C= (n.902-105C=) n.168+1245G= c.941C= (p.Pro314=) c.878C= (p.Pro293=) c.809C= (p.Pro270=) | |
16 | g.14765157C>G | CA395196675 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.63+14282C>G (n.63+14282C>G) c.902-105C>G (n.902-105C>G) n.168+1245G>C c.941C>G (p.Pro314Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
16 | g.14765157C>T | CA395196671 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.63+14282C>T (n.63+14282C>T) c.902-105C>T (n.902-105C>T) n.168+1245G>A c.941C>T (p.Pro314Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765158T>A | CA494102350 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.855T>A (p.Pro285=) c.798T>A (p.Pro266=) c.63+14283T>A (n.63+14283T>A) c.902-104T>A (n.902-104T>A) n.168+1244A>T c.942T>A (p.Pro314=) c.879T>A (p.Pro293=) c.810T>A (p.Pro270=) | |
16 | g.14765158T>C | CA494102351 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.855T>C (p.Pro285=) c.798T>C (p.Pro266=) c.63+14283T>C (n.63+14283T>C) c.902-104T>C (n.902-104T>C) n.168+1244A>G c.942T>C (p.Pro314=) c.879T>C (p.Pro293=) c.810T>C (p.Pro270=) | COSMIC |
16 | g.14765158T>G | CA494102352 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.855T>G (p.Pro285=) c.798T>G (p.Pro266=) c.63+14283T>G (n.63+14283T>G) c.902-104T>G (n.902-104T>G) n.168+1244A>C c.942T>G (p.Pro314=) c.879T>G (p.Pro293=) c.810T>G (p.Pro270=) | |
16 | g.14765158_14765159delinsTC | CA2209437991 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.855_856delinsTC (p.Pro285=) c.798_799delinsTC (p.Pro266=) c.63+14283_63+14284delinsTC (n.63+14283_63+14284delinsTC) c.902-104_902-103delinsTC (n.902-104_902-103delinsTC) n.168+1243_168+1244delinsGA c.942_943delinsTC (p.Pro314=) c.879_880delinsTC (p.Pro293=) c.810_811delinsTC (p.Pro270=) | |
16 | g.14765159C>A | CA395196679 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.63+14284C>A (n.63+14284C>A) c.902-103C>A (n.902-103C>A) n.168+1243G>T c.943C>A (p.Pro315Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
16 | g.14765159C= | CA2209437992 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.856C= (p.Pro286=) c.799C= (p.Pro267=) c.63+14284C= (n.63+14284C=) c.902-103C= (n.902-103C=) n.168+1243G= c.943C= (p.Pro315=) c.880C= (p.Pro294=) c.811C= (p.Pro271=) | |
16 | g.14765159C>G | CA395196688 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.63+14284C>G (n.63+14284C>G) c.902-103C>G (n.902-103C>G) n.168+1243G>C c.943C>G (p.Pro315Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765159C>T | CA278963697 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.63+14284C>T (n.63+14284C>T) c.902-103C>T (n.902-103C>T) n.168+1243G>A c.943C>T (p.Pro315Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765161del | CA974971761 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.858del (p.Glu287SerfsTer?) c.801del (p.Glu268SerfsTer?) c.63+14286del (n.63+14286del) c.902-101del (n.902-101del) n.168+1243del c.945del (p.Glu316SerfsTer?) c.882del (p.Glu295SerfsTer?) c.813del (p.Glu272SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765160C>A | CA395196693 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.857C>A (p.Pro286His) c.800C>A (p.Pro267His) c.63+14285C>A (n.63+14285C>A) c.902-102C>A (n.902-102C>A) n.168+1242G>T c.944C>A (p.Pro315His) c.881C>A (p.Pro294His) c.812C>A (p.Pro271His) | |
16 | g.14765160C>G | CA395196695 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.63+14285C>G (n.63+14285C>G) c.902-102C>G (n.902-102C>G) n.168+1242G>C c.944C>G (p.Pro315Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
16 | g.14765160C>T | CA395196696 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.63+14285C>T (n.63+14285C>T) c.902-102C>T (n.902-102C>T) n.168+1242G>A c.944C>T (p.Pro315Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.14765161C>A | CA494102357 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.858C>A (p.Pro286=) c.801C>A (p.Pro267=) c.63+14286C>A (n.63+14286C>A) c.902-101C>A (n.902-101C>A) n.168+1241G>T c.945C>A (p.Pro315=) c.882C>A (p.Pro294=) c.813C>A (p.Pro271=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765161C= | CA2209437993 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.858C= (p.Pro286=) c.801C= (p.Pro267=) c.63+14286C= (n.63+14286C=) c.902-101C= (n.902-101C=) n.168+1241G= c.945C= (p.Pro315=) c.882C= (p.Pro294=) c.813C= (p.Pro271=) | |
16 | g.14765161C>G | CA494102358 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.858C>G (p.Pro286=) c.801C>G (p.Pro267=) c.63+14286C>G (n.63+14286C>G) c.902-101C>G (n.902-101C>G) n.168+1241G>C c.945C>G (p.Pro315=) c.882C>G (p.Pro294=) c.813C>G (p.Pro271=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765161C>T | CA7913076 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.858C>T (p.Pro286=) c.801C>T (p.Pro267=) c.63+14286C>T (n.63+14286C>T) c.902-101C>T (n.902-101C>T) n.168+1241G>A c.945C>T (p.Pro315=) c.882C>T (p.Pro294=) c.813C>T (p.Pro271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765162G>A | CA395196697 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.63+14287G>A (n.63+14287G>A) c.902-100G>A (n.902-100G>A) n.168+1240C>T c.946G>A (p.Glu316Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765162G>C | CA395196701 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.63+14287G>C (n.63+14287G>C) c.902-100G>C (n.902-100G>C) n.168+1240C>G c.946G>C (p.Glu316Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.14765162G= | CA2209437994 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.859G= (p.Glu287=) c.802G= (p.Glu268=) c.63+14287G= (n.63+14287G=) c.902-100G= (n.902-100G=) n.168+1240C= c.946G= (p.Glu316=) c.883G= (p.Glu295=) c.814G= (p.Glu272=) | |
16 | g.14765162G>T | CA395196700 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.63+14287G>T (n.63+14287G>T) c.902-100G>T (n.902-100G>T) n.168+1240C>A c.946G>T (p.Glu316Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) | |
16 | g.14765163_14765164dup | CA2805968368 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.860_861dup (p.Cys288SerfsTer?) c.803_804dup (p.Cys269SerfsTer?) c.63+14288_63+14289dup (n.63+14288_63+14289dup) c.902-99_902-98dup (n.902-99_902-98dup) n.168+1239_168+1240dup c.947_948dup (p.Cys317SerfsTer?) c.884_885dup (p.Cys296SerfsTer?) c.815_816dup (p.Cys273SerfsTer?) | |
16 | g.14765174_14765242del | CA2559313686 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.871_939del (p.Thr291_Leu313del) c.814_882del (p.Thr272_Leu294del) c.63+14299_63+14367del (n.63+14299_63+14367del) c.902-88_902-20del (n.902-88_902-20del) n.168+1172_168+1240del c.958_1026del (p.Thr320_Leu342del) c.895_963del (p.Thr299_Leu321del) c.958_970+56del c.826_894del (p.Thr276_Leu298del) | |
16 | g.14765163A>C | CA395196703 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.63+14288A>C (n.63+14288A>C) c.902-99A>C (n.902-99A>C) n.168+1239T>G c.947A>C (p.Glu316Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) | |
16 | g.14765163A>G | CA395196704 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.63+14288A>G (n.63+14288A>G) c.902-99A>G (n.902-99A>G) n.168+1239T>C c.947A>G (p.Glu316Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.14765163A>T | CA395196705 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.63+14288A>T (n.63+14288A>T) c.902-99A>T (n.902-99A>T) n.168+1239T>A c.947A>T (p.Glu316Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.815A>T (p.Glu272Val) | |
16 | g.14765164G>A | CA494102359 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.861G>A (p.Glu287=) c.804G>A (p.Glu268=) c.63+14289G>A (n.63+14289G>A) c.902-98G>A (n.902-98G>A) n.168+1238C>T c.948G>A (p.Glu316=) c.885G>A (p.Glu295=) c.816G>A (p.Glu272=) | |
16 | g.14765164G>C | CA395196706 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.63+14289G>C (n.63+14289G>C) c.902-98G>C (n.902-98G>C) n.168+1238C>G c.948G>C (p.Glu316Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) | |
16 | g.14765164G>T | CA395196707 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.63+14289G>T (n.63+14289G>T) c.902-98G>T (n.902-98G>T) n.168+1238C>A c.948G>T (p.Glu316Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) | |
16 | g.14765166_14765167dup | CA2805968370 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.863_864dup (p.Leu289ValfsTer?) c.806_807dup (p.Leu270ValfsTer?) c.63+14291_63+14292dup (n.63+14291_63+14292dup) c.902-96_902-95dup (n.902-96_902-95dup) n.168+1237_168+1238dup c.950_951dup (p.Leu318ValfsTer?) c.887_888dup (p.Leu297ValfsTer?) c.818_819dup (p.Leu274ValfsTer?) | |
16 | g.14765165T>A | CA395196711 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.862T>A (p.Cys288Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.63+14290T>A (n.63+14290T>A) c.902-97T>A (n.902-97T>A) n.168+1237A>T c.949T>A (p.Cys317Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) | |
16 | g.14765165T>C | CA395196714 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.862T>C (p.Cys288Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.63+14290T>C (n.63+14290T>C) c.902-97T>C (n.902-97T>C) n.168+1237A>G c.949T>C (p.Cys317Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765165T>G | CA395196713 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.862T>G (p.Cys288Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.63+14290T>G (n.63+14290T>G) c.902-97T>G (n.902-97T>G) n.168+1237A>C c.949T>G (p.Cys317Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.14765165T= | CA2209437995 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.862T= (p.Cys288=) c.805T= (p.Cys269=) c.63+14290T= (n.63+14290T=) c.902-97T= (n.902-97T=) n.168+1237A= c.949T= (p.Cys317=) c.886T= (p.Cys296=) c.817T= (p.Cys273=) | |
16 | g.14765166G>A | CA395196715 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.63+14291G>A (n.63+14291G>A) c.902-96G>A (n.902-96G>A) n.168+1236C>T c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765166G>C | CA395196716 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.863G>C (p.Cys288Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.63+14291G>C (n.63+14291G>C) c.902-96G>C (n.902-96G>C) n.168+1236C>G c.950G>C (p.Cys317Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) | |
16 | g.14765166G= | CA2209437996 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.863G= (p.Cys288=) c.806G= (p.Cys269=) c.63+14291G= (n.63+14291G=) c.902-96G= (n.902-96G=) n.168+1236C= c.950G= (p.Cys317=) c.887G= (p.Cys296=) c.818G= (p.Cys273=) | |
16 | g.14765166G>T | CA395196718 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.863G>T (p.Cys288Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.63+14291G>T (n.63+14291G>T) c.902-96G>T (n.902-96G>T) n.168+1236C>A c.950G>T (p.Cys317Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) | |
16 | g.14765167T>A | CA395196719 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.864T>A (p.Cys288Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.63+14292T>A (n.63+14292T>A) c.902-95T>A (n.902-95T>A) n.168+1235A>T c.951T>A (p.Cys317Ter) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) | |
16 | g.14765167T>C | CA494102366 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.864T>C (p.Cys288=) c.807T>C (p.Cys269=) c.63+14292T>C (n.63+14292T>C) c.902-95T>C (n.902-95T>C) n.168+1235A>G c.951T>C (p.Cys317=) c.888T>C (p.Cys296=) c.819T>C (p.Cys273=) | |
16 | g.14765167T>G | CA395196720 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.864T>G (p.Cys288Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.63+14292T>G (n.63+14292T>G) c.902-95T>G (n.902-95T>G) n.168+1235A>C c.951T>G (p.Cys317Trp) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) | |
16 | g.14765168_14765169del | CA2551084597 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.865_866del (p.Leu289AlafsTer14) c.808_809del (p.Leu270AlafsTer14) c.63+14293_63+14294del (n.63+14293_63+14294del) c.902-94_902-93del (n.902-94_902-93del) n.168+1234_168+1235del c.952_953del (p.Leu318AlafsTer14) c.889_890del (p.Leu297AlafsTer14) c.820_821del (p.Leu274AlafsTer14) | |
16 | g.14765168C>A | CA395196723 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.865C>A (p.Leu289Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.63+14293C>A (n.63+14293C>A) c.902-94C>A (n.902-94C>A) n.168+1234G>T c.952C>A (p.Leu318Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
16 | g.14765168C= | CA2209437997 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.865C= (p.Leu289=) c.808C= (p.Leu270=) c.63+14293C= (n.63+14293C=) c.902-94C= (n.902-94C=) n.168+1234G= c.952C= (p.Leu318=) c.889C= (p.Leu297=) c.820C= (p.Leu274=) | |
16 | g.14765168C>G | CA395196724 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.63+14293C>G (n.63+14293C>G) c.902-94C>G (n.902-94C>G) n.168+1234G>C c.952C>G (p.Leu318Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765168C>T | CA494102367 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.865C>T (p.Leu289=) c.808C>T (p.Leu270=) c.63+14293C>T (n.63+14293C>T) c.902-94C>T (n.902-94C>T) n.168+1234G>A c.952C>T (p.Leu318=) c.889C>T (p.Leu297=) c.820C>T (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765169T>A | CA395196725 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.866T>A (p.Leu289Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.63+14294T>A (n.63+14294T>A) c.902-93T>A (n.902-93T>A) n.168+1233A>T c.953T>A (p.Leu318Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
16 | g.14765169T>C | CA395196726 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.63+14294T>C (n.63+14294T>C) c.902-93T>C (n.902-93T>C) n.168+1233A>G c.953T>C (p.Leu318Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765169T>G | CA395196728 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.63+14294T>G (n.63+14294T>G) c.902-93T>G (n.902-93T>G) n.168+1233A>C c.953T>G (p.Leu318Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.14765170G>A | CA494102372 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.867G>A (p.Leu289=) c.810G>A (p.Leu270=) c.63+14295G>A (n.63+14295G>A) c.902-92G>A (n.902-92G>A) n.168+1232C>T c.954G>A (p.Leu318=) c.891G>A (p.Leu297=) c.822G>A (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765170G>C | CA278963698 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.867G>C (p.Leu289=) c.810G>C (p.Leu270=) c.63+14295G>C (n.63+14295G>C) c.902-92G>C (n.902-92G>C) n.168+1232C>G c.954G>C (p.Leu318=) c.891G>C (p.Leu297=) c.822G>C (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765170G= | CA2209437998 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.867G= (p.Leu289=) c.810G= (p.Leu270=) c.63+14295G= (n.63+14295G=) c.902-92G= (n.902-92G=) n.168+1232C= c.954G= (p.Leu318=) c.891G= (p.Leu297=) c.822G= (p.Leu274=) | |
16 | g.14765170G>T | CA494102371 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.867G>T (p.Leu289=) c.810G>T (p.Leu270=) c.63+14295G>T (n.63+14295G>T) c.902-92G>T (n.902-92G>T) n.168+1232C>A c.954G>T (p.Leu318=) c.891G>T (p.Leu297=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
16 | g.14765171C>A | CA395196729 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.63+14296C>A (n.63+14296C>A) c.902-91C>A (n.902-91C>A) n.168+1231G>T c.955C>A (p.Leu319Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) | |
16 | g.14765171C>G | CA395196731 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.63+14296C>G (n.63+14296C>G) c.902-91C>G (n.902-91C>G) n.168+1231G>C c.955C>G (p.Leu319Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
16 | g.14765171C>T | CA395196732 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.868C>T (p.Leu290Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.63+14296C>T (n.63+14296C>T) c.902-91C>T (n.902-91C>T) n.168+1231G>A c.955C>T (p.Leu319Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.14765171_14765172delinsCT | CA2209437999 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.868_869delinsCT (p.Leu290=) c.811_812delinsCT (p.Leu271=) c.63+14296_63+14297delinsCT (n.63+14296_63+14297delinsCT) c.902-91_902-90delinsCT (n.902-91_902-90delinsCT) n.168+1230_168+1231delinsAG c.955_956delinsCT (p.Leu319=) c.892_893delinsCT (p.Leu298=) c.823_824delinsCT (p.Leu275=) | |
16 | g.14765171_14765237del | CA2563872993 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.868_934del (p.Leu290CysfsTer?) c.811_877del (p.Leu271CysfsTer?) c.63+14296_63+14362del (n.63+14296_63+14362del) c.902-91_902-25del (n.902-91_902-25del) n.168+1165_168+1231del c.955_1021del (p.Leu319CysfsTer?) c.892_958del (p.Leu298CysfsTer?) c.955_970+51del c.823_889del (p.Leu275CysfsTer?) | |
16 | g.14765172del | CA718382467 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.869del (p.Leu290ProfsTer?) c.812del (p.Leu271ProfsTer?) c.63+14297del (n.63+14297del) c.902-90del (n.902-90del) n.168+1230del c.956del (p.Leu319ProfsTer?) c.893del (p.Leu298ProfsTer?) c.824del (p.Leu275ProfsTer?) | dbSNP |
16 | g.14765172T>A | CA395196735 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.869T>A (p.Leu290His) c.812T>A (p.Leu271His) c.63+14297T>A (n.63+14297T>A) c.902-90T>A (n.902-90T>A) n.168+1230A>T c.956T>A (p.Leu319His) c.893T>A (p.Leu298His) c.824T>A (p.Leu275His) | |
16 | g.14765172T>C | CA395196736 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.63+14297T>C (n.63+14297T>C) c.902-90T>C (n.902-90T>C) n.168+1230A>G c.956T>C (p.Leu319Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
16 | g.14765172T>G | CA395196733 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.63+14297T>G (n.63+14297T>G) c.902-90T>G (n.902-90T>G) n.168+1230A>C c.956T>G (p.Leu319Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
16 | g.14765173C>A | CA494102374 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.870C>A (p.Leu290=) c.813C>A (p.Leu271=) c.63+14298C>A (n.63+14298C>A) c.902-89C>A (n.902-89C>A) n.168+1229G>T c.957C>A (p.Leu319=) c.894C>A (p.Leu298=) c.825C>A (p.Leu275=) | |
16 | g.14765173C= | CA2209438000 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.870C= (p.Leu290=) c.813C= (p.Leu271=) c.63+14298C= (n.63+14298C=) c.902-89C= (n.902-89C=) n.168+1229G= c.957C= (p.Leu319=) c.894C= (p.Leu298=) c.825C= (p.Leu275=) | |
16 | g.14765173C>G | CA494102375 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.870C>G (p.Leu290=) c.813C>G (p.Leu271=) c.63+14298C>G (n.63+14298C>G) c.902-89C>G (n.902-89C>G) n.168+1229G>C c.957C>G (p.Leu319=) c.894C>G (p.Leu298=) c.825C>G (p.Leu275=) | |
16 | g.14765173C>T | CA494102376 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.870C>T (p.Leu290=) c.813C>T (p.Leu271=) c.63+14298C>T (n.63+14298C>T) c.902-89C>T (n.902-89C>T) n.168+1229G>A c.957C>T (p.Leu319=) c.894C>T (p.Leu298=) c.825C>T (p.Leu275=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765173_14765174insT | CA621181917 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.870_871insT (p.Thr291TyrfsTer13) c.813_814insT (p.Thr272TyrfsTer13) c.63+14298_63+14299insT (n.63+14298_63+14299insT) c.902-89_902-88insT (n.902-89_902-88insT) n.168+1228_168+1229insA c.957_958insT (p.Thr320TyrfsTer13) c.894_895insT (p.Thr299TyrfsTer13) c.825_826insT (p.Thr276TyrfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765174A= | CA2209438001 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.871A= (p.Thr291=) c.814A= (p.Thr272=) c.63+14299A= (n.63+14299A=) c.902-88A= (n.902-88A=) n.168+1228T= c.958A= (p.Thr320=) c.895A= (p.Thr299=) c.826A= (p.Thr276=) | |
16 | g.14765174A>C | CA395196740 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.63+14299A>C (n.63+14299A>C) c.902-88A>C (n.902-88A>C) n.168+1228T>G c.958A>C (p.Thr320Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765174A>G | CA395196739 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.63+14299A>G (n.63+14299A>G) c.902-88A>G (n.902-88A>G) n.168+1228T>C c.958A>G (p.Thr320Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765174A>T | CA7913077 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.63+14299A>T (n.63+14299A>T) c.902-88A>T (n.902-88A>T) n.168+1228T>A c.958A>T (p.Thr320Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765175C>A | CA7913078 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.872C>A (p.Thr291Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.63+14300C>A (n.63+14300C>A) c.902-87C>A (n.902-87C>A) n.168+1227G>T c.959C>A (p.Thr320Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765175C= | CA2209438002 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.872C= (p.Thr291=) c.815C= (p.Thr272=) c.63+14300C= (n.63+14300C=) c.902-87C= (n.902-87C=) n.168+1227G= c.959C= (p.Thr320=) c.896C= (p.Thr299=) c.827C= (p.Thr276=) | |
16 | g.14765175C>G | CA395196743 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.872C>G (p.Thr291Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.63+14300C>G (n.63+14300C>G) c.902-87C>G (n.902-87C>G) n.168+1227G>C c.959C>G (p.Thr320Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) | |
16 | g.14765175C>T | CA395196742 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.63+14300C>T (n.63+14300C>T) c.902-87C>T (n.902-87C>T) n.168+1227G>A c.959C>T (p.Thr320Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765176T>A | CA494102378 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.873T>A (p.Thr291=) c.816T>A (p.Thr272=) c.63+14301T>A (n.63+14301T>A) c.902-86T>A (n.902-86T>A) n.168+1226A>T c.960T>A (p.Thr320=) c.897T>A (p.Thr299=) c.828T>A (p.Thr276=) | |
16 | g.14765176T>C | CA494102379 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.873T>C (p.Thr291=) c.816T>C (p.Thr272=) c.63+14301T>C (n.63+14301T>C) c.902-86T>C (n.902-86T>C) n.168+1226A>G c.960T>C (p.Thr320=) c.897T>C (p.Thr299=) c.828T>C (p.Thr276=) | |
16 | g.14765176T>G | CA494102380 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.873T>G (p.Thr291=) c.816T>G (p.Thr272=) c.63+14301T>G (n.63+14301T>G) c.902-86T>G (n.902-86T>G) n.168+1226A>C c.960T>G (p.Thr320=) c.897T>G (p.Thr299=) c.828T>G (p.Thr276=) | |
16 | g.14765177C>A | CA395196745 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.63+14302C>A (n.63+14302C>A) c.902-85C>A (n.902-85C>A) n.168+1225G>T c.961C>A (p.Pro321Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765177C= | CA2209438003 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.874C= (p.Pro292=) c.817C= (p.Pro273=) c.63+14302C= (n.63+14302C=) c.902-85C= (n.902-85C=) n.168+1225G= c.961C= (p.Pro321=) c.898C= (p.Pro300=) c.829C= (p.Pro277=) | |
16 | g.14765177C>G | CA395196747 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.63+14302C>G (n.63+14302C>G) c.902-85C>G (n.902-85C>G) n.168+1225G>C c.961C>G (p.Pro321Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
16 | g.14765177C>T | CA395196752 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.63+14302C>T (n.63+14302C>T) c.902-85C>T (n.902-85C>T) n.168+1225G>A c.961C>T (p.Pro321Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765178C>A | CA395196755 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.875C>A (p.Pro292His) c.818C>A (p.Pro273His) c.63+14303C>A (n.63+14303C>A) c.902-84C>A (n.902-84C>A) n.168+1224G>T c.962C>A (p.Pro321His) c.899C>A (p.Pro300His) c.830C>A (p.Pro277His) | gnomAD v4 |
16 | g.14765178C>G | CA395196757 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.63+14303C>G (n.63+14303C>G) c.902-84C>G (n.902-84C>G) n.168+1224G>C c.962C>G (p.Pro321Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.14765178C>T | CA395196763 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.63+14303C>T (n.63+14303C>T) c.902-84C>T (n.902-84C>T) n.168+1224G>A c.962C>T (p.Pro321Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) | |
16 | g.14765179C>A | CA494102382 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.876C>A (p.Pro292=) c.819C>A (p.Pro273=) c.63+14304C>A (n.63+14304C>A) c.902-83C>A (n.902-83C>A) n.168+1223G>T c.963C>A (p.Pro321=) c.900C>A (p.Pro300=) c.831C>A (p.Pro277=) | |
16 | g.14765179C= | CA2209438004 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.876C= (p.Pro292=) c.819C= (p.Pro273=) c.63+14304C= (n.63+14304C=) c.902-83C= (n.902-83C=) n.168+1223G= c.963C= (p.Pro321=) c.900C= (p.Pro300=) c.831C= (p.Pro277=) | |
16 | g.14765179C>G | CA494102383 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.876C>G (p.Pro292=) c.819C>G (p.Pro273=) c.63+14304C>G (n.63+14304C>G) c.902-83C>G (n.902-83C>G) n.168+1223G>C c.963C>G (p.Pro321=) c.900C>G (p.Pro300=) c.831C>G (p.Pro277=) | |
16 | g.14765179C>T | CA494102384 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.876C>T (p.Pro292=) c.819C>T (p.Pro273=) c.63+14304C>T (n.63+14304C>T) c.902-83C>T (n.902-83C>T) n.168+1223G>A c.963C>T (p.Pro321=) c.900C>T (p.Pro300=) c.831C>T (p.Pro277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765180C>A | CA395196768 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.63+14305C>A (n.63+14305C>A) c.902-82C>A (n.902-82C>A) n.168+1222G>T c.964C>A (p.Leu322Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.832C>A (p.Leu278Ile) | |
16 | g.14765180C>G | CA395196771 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.63+14305C>G (n.63+14305C>G) c.902-82C>G (n.902-82C>G) n.168+1222G>C c.964C>G (p.Leu322Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.832C>G (p.Leu278Val) | |
16 | g.14765180C>T | CA395196773 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.63+14305C>T (n.63+14305C>T) c.902-82C>T (n.902-82C>T) n.168+1222G>A c.964C>T (p.Leu322Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.832C>T (p.Leu278Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.14765181T>A | CA395196775 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.878T>A (p.Leu293His) c.821T>A (p.Leu274His) c.63+14306T>A (n.63+14306T>A) c.902-81T>A (n.902-81T>A) n.168+1221A>T c.965T>A (p.Leu322His) c.902T>A (p.Leu301His) c.833T>A (p.Leu278His) | |
16 | g.14765181T>C | CA395196778 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.63+14306T>C (n.63+14306T>C) c.902-81T>C (n.902-81T>C) n.168+1221A>G c.965T>C (p.Leu322Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
16 | g.14765181T>G | CA395196780 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.63+14306T>G (n.63+14306T>G) c.902-81T>G (n.902-81T>G) n.168+1221A>C c.965T>G (p.Leu322Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
16 | g.14765182del | CA2631866990 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.879del (p.Pro294HisfsTer?) c.822del (p.Pro275HisfsTer?) c.63+14307del (n.63+14307del) c.902-80del (n.902-80del) n.168+1221del c.966del (p.Pro323HisfsTer?) c.903del (p.Pro302HisfsTer?) c.966del (p.Pro323HisfsTer29) c.834del (p.Pro279HisfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.14765182T>A | CA494102388 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.879T>A (p.Leu293=) c.822T>A (p.Leu274=) c.63+14307T>A (n.63+14307T>A) c.902-80T>A (n.902-80T>A) n.168+1220A>T c.966T>A (p.Leu322=) c.903T>A (p.Leu301=) c.834T>A (p.Leu278=) | |
16 | g.14765182T>C | CA494102389 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.879T>C (p.Leu293=) c.822T>C (p.Leu274=) c.63+14307T>C (n.63+14307T>C) c.902-80T>C (n.902-80T>C) n.168+1220A>G c.966T>C (p.Leu322=) c.903T>C (p.Leu301=) c.834T>C (p.Leu278=) | |
16 | g.14765182T>G | CA494102390 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.879T>G (p.Leu293=) c.822T>G (p.Leu274=) c.63+14307T>G (n.63+14307T>G) c.902-80T>G (n.902-80T>G) n.168+1220A>C c.966T>G (p.Leu322=) c.903T>G (p.Leu301=) c.834T>G (p.Leu278=) | |
16 | g.14765183C>A | CA395196783 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.63+14308C>A (n.63+14308C>A) c.902-79C>A (n.902-79C>A) n.168+1219G>T c.967C>A (p.Pro323Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) | |
16 | g.14765183C>G | CA395196789 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.63+14308C>G (n.63+14308C>G) c.902-79C>G (n.902-79C>G) n.168+1219G>C c.967C>G (p.Pro323Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765183C>T | CA395196786 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.63+14308C>T (n.63+14308C>T) c.902-79C>T (n.902-79C>T) n.168+1219G>A c.967C>T (p.Pro323Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) | |
16 | g.14765184C>A | CA395196791 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.881C>A (p.Pro294Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.63+14309C>A (n.63+14309C>A) c.902-78C>A (n.902-78C>A) n.168+1218G>T c.968C>A (p.Pro323Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) | |
16 | g.14765184C>G | CA395196793 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.63+14309C>G (n.63+14309C>G) c.902-78C>G (n.902-78C>G) n.168+1218G>C c.968C>G (p.Pro323Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) | |
16 | g.14765184C>T | CA395196796 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.63+14309C>T (n.63+14309C>T) c.902-78C>T (n.902-78C>T) n.168+1218G>A c.968C>T (p.Pro323Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) | |
16 | g.14765185A>C | CA494102392 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.882A>C (p.Pro294=) c.825A>C (p.Pro275=) c.63+14310A>C (n.63+14310A>C) c.902-77A>C (n.902-77A>C) n.168+1217T>G c.969A>C (p.Pro323=) c.906A>C (p.Pro302=) c.837A>C (p.Pro279=) | |
16 | g.14765185A>G | CA494102393 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.882A>G (p.Pro294=) c.825A>G (p.Pro275=) c.63+14310A>G (n.63+14310A>G) c.902-77A>G (n.902-77A>G) n.168+1217T>C c.969A>G (p.Pro323=) c.906A>G (p.Pro302=) c.837A>G (p.Pro279=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765185A>T | CA494102395 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.882A>T (p.Pro294=) c.825A>T (p.Pro275=) c.63+14310A>T (n.63+14310A>T) c.902-77A>T (n.902-77A>T) n.168+1217T>A c.969A>T (p.Pro323=) c.906A>T (p.Pro302=) c.837A>T (p.Pro279=) | |
16 | g.14765185_14765186delinsAC | CA2209438006 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.882_883delinsAC (p.Pro294=) c.825_826delinsAC (p.Pro275=) c.63+14310_63+14311delinsAC (n.63+14310_63+14311delinsAC) c.902-77_902-76delinsAC (n.902-77_902-76delinsAC) n.168+1216_168+1217delinsGT c.969_970delinsAC (p.Pro323=) c.906_907delinsAC (p.Pro302=) c.837_838delinsAC (p.Pro279=) | |
16 | g.14765194_14765205del | CA974971798 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.891_902del (p.Leu298_Ala301del) c.834_845del (p.Leu279_Ala282del) c.63+14319_63+14330del (n.63+14319_63+14330del) c.902-68_902-57del (n.902-68_902-57del) n.168+1206_168+1217del c.978_989del (p.Leu327_Ala330del) c.915_926del (p.Leu306_Ala309del) c.970+8_970+19del c.846_857del (p.Leu283_Ala286del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765185_14765231delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG | CA2209438005 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.882_928delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro294=) c.825_871delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro275=) c.63+14310_63+14356delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (n.63+14310_63+14356delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG) c.902-77_902-31delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (n.902-77_902-31delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG) n.168+1171_168+1217delinsCCGCAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTAGAGCTGAGGGT c.969_1015delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro323=) c.906_952delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro302=) c.969_970+45delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG c.837_883delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro279=) | |
16 | g.14765186C>A | CA395196798 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.63+14311C>A (n.63+14311C>A) c.902-76C>A (n.902-76C>A) n.168+1216G>T c.970C>A (p.Pro324Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765186C>G | CA395196799 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.63+14311C>G (n.63+14311C>G) c.902-76C>G (n.902-76C>G) n.168+1216G>C c.970C>G (p.Pro324Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) | |
16 | g.14765186C>T | CA395196802 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.63+14311C>T (n.63+14311C>T) c.902-76C>T (n.902-76C>T) n.168+1216G>A c.970C>T (p.Pro324Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) | |
16 | g.14765188del | CA974971809 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.885del (p.Ser296GlnfsTer?) c.828del (p.Ser277GlnfsTer?) c.63+14313del (n.63+14313del) c.902-74del (n.902-74del) n.168+1216del c.972del (p.Ser325GlnfsTer?) c.909del (p.Ser304GlnfsTer?) c.970+2del c.840del (p.Ser281GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765186_14765231del | CA621181928 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.883_928del (p.Pro295SerfsTer?) c.826_871del (p.Pro276SerfsTer?) c.63+14311_63+14356del (n.63+14311_63+14356del) c.902-76_902-31del (n.902-76_902-31del) n.168+1171_168+1216del c.970_1015del (p.Pro324SerfsTer?) c.907_952del (p.Pro303SerfsTer?) c.970_970+45del c.838_883del (p.Pro280SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765187C>A | CA395196804 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.884C>A (p.Pro295His) c.827C>A (p.Pro276His) c.63+14312C>A (n.63+14312C>A) c.902-75C>A (n.902-75C>A) n.168+1215G>T c.971C>A (p.Pro324His) c.908C>A (p.Pro303His) c.970+1C>A (n.970+1C>A) c.839C>A (p.Pro280His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765187C= | CA2209438007 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.884C= (p.Pro295=) c.827C= (p.Pro276=) c.63+14312C= (n.63+14312C=) c.902-75C= (n.902-75C=) n.168+1215G= c.971C= (p.Pro324=) c.908C= (p.Pro303=) c.970+1C= (n.970+1C=) c.839C= (p.Pro280=) | |
16 | g.14765187C>G | CA395196807 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.63+14312C>G (n.63+14312C>G) c.902-75C>G (n.902-75C>G) n.168+1215G>C c.971C>G (p.Pro324Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.970+1C>G (n.970+1C>G) c.839C>G (p.Pro280Arg) | |
16 | g.14765187C>T | CA395196809 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.63+14312C>T (n.63+14312C>T) c.902-75C>T (n.902-75C>T) n.168+1215G>A c.971C>T (p.Pro324Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.970+1C>T (n.970+1C>T) c.839C>T (p.Pro280Leu) | |
16 | g.14765188C>A | CA494102398 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.885C>A (p.Pro295=) c.828C>A (p.Pro276=) c.63+14313C>A (n.63+14313C>A) c.902-74C>A (n.902-74C>A) n.168+1214G>T c.972C>A (p.Pro324=) c.909C>A (p.Pro303=) c.970+2C>A (n.970+2C>A) c.840C>A (p.Pro280=) | |
16 | g.14765188C= | CA2209438008 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.885C= (p.Pro295=) c.828C= (p.Pro276=) c.63+14313C= (n.63+14313C=) c.902-74C= (n.902-74C=) n.168+1214G= c.972C= (p.Pro324=) c.909C= (p.Pro303=) c.970+2C= (n.970+2C=) c.840C= (p.Pro280=) | |
16 | g.14765188C>G | CA494102399 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.885C>G (p.Pro295=) c.828C>G (p.Pro276=) c.63+14313C>G (n.63+14313C>G) c.902-74C>G (n.902-74C>G) n.168+1214G>C c.972C>G (p.Pro324=) c.909C>G (p.Pro303=) c.970+2C>G (n.970+2C>G) c.840C>G (p.Pro280=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765188C>T | CA494102401 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.885C>T (p.Pro295=) c.828C>T (p.Pro276=) c.63+14313C>T (n.63+14313C>T) c.902-74C>T (n.902-74C>T) n.168+1214G>A c.972C>T (p.Pro324=) c.909C>T (p.Pro303=) c.970+2C>T (n.970+2C>T) c.840C>T (p.Pro280=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765189T>A | CA395196812 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.63+14314T>A (n.63+14314T>A) c.902-73T>A (n.902-73T>A) n.168+1213A>T c.973T>A (p.Ser325Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.970+3T>A (n.970+3T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) | |
16 | g.14765189T>C | CA395196813 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.63+14314T>C (n.63+14314T>C) c.902-73T>C (n.902-73T>C) n.168+1213A>G c.973T>C (p.Ser325Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.970+3T>C (n.970+3T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) | |
16 | g.14765189T>G | CA395196810 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.63+14314T>G (n.63+14314T>G) c.902-73T>G (n.902-73T>G) n.168+1213A>C c.973T>G (p.Ser325Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.970+3T>G (n.970+3T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) | |
16 | g.14765190C>A | CA395196815 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.63+14315C>A (n.63+14315C>A) c.902-72C>A (n.902-72C>A) n.168+1212G>T c.974C>A (p.Ser325Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.970+4C>A (n.970+4C>A) c.842C>A (p.Ser281Ter) | |
16 | g.14765190C>G | CA395196817 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.830C>G (p.Ser277Ter) c.63+14315C>G (n.63+14315C>G) c.902-72C>G (n.902-72C>G) n.168+1212G>C c.974C>G (p.Ser325Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.970+4C>G (n.970+4C>G) c.842C>G (p.Ser281Ter) | |
16 | g.14765190C>T | CA395196819 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.63+14315C>T (n.63+14315C>T) c.902-72C>T (n.902-72C>T) n.168+1212G>A c.974C>T (p.Ser325Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.970+4C>T (n.970+4C>T) c.842C>T (p.Ser281Leu) | |
16 | g.14765191A>C | CA494102404 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.888A>C (p.Ser296=) c.831A>C (p.Ser277=) c.63+14316A>C (n.63+14316A>C) c.902-71A>C (n.902-71A>C) n.168+1211T>G c.975A>C (p.Ser325=) c.912A>C (p.Ser304=) c.970+5A>C (n.970+5A>C) c.843A>C (p.Ser281=) | |
16 | g.14765191A>G | CA494102408 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.888A>G (p.Ser296=) c.831A>G (p.Ser277=) c.63+14316A>G (n.63+14316A>G) c.902-71A>G (n.902-71A>G) n.168+1211T>C c.975A>G (p.Ser325=) c.912A>G (p.Ser304=) c.970+5A>G (n.970+5A>G) c.843A>G (p.Ser281=) | |
16 | g.14765191A>T | CA494102406 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.888A>T (p.Ser296=) c.831A>T (p.Ser277=) c.63+14316A>T (n.63+14316A>T) c.902-71A>T (n.902-71A>T) n.168+1211T>A c.975A>T (p.Ser325=) c.912A>T (p.Ser304=) c.970+5A>T (n.970+5A>T) c.843A>T (p.Ser281=) | |
16 | g.14765192G>A | CA395196823 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.63+14317G>A (n.63+14317G>A) c.902-70G>A (n.902-70G>A) n.168+1210C>T c.976G>A (p.Ala326Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.970+6G>A (n.970+6G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) | |
16 | g.14765192G>C | CA395196825 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.63+14317G>C (n.63+14317G>C) c.902-70G>C (n.902-70G>C) n.168+1210C>G c.976G>C (p.Ala326Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.970+6G>C (n.970+6G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765192G= | CA2209438009 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.889G= (p.Ala297=) c.832G= (p.Ala278=) c.63+14317G= (n.63+14317G=) c.902-70G= (n.902-70G=) n.168+1210C= c.976G= (p.Ala326=) c.913G= (p.Ala305=) c.970+6G= (n.970+6G=) c.844G= (p.Ala282=) | |
16 | g.14765192G>T | CA395196827 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.63+14317G>T (n.63+14317G>T) c.902-70G>T (n.902-70G>T) n.168+1210C>A c.976G>T (p.Ala326Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.970+6G>T (n.970+6G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765193C>A | CA278963699 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.890C>A (p.Ala297Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.63+14318C>A (n.63+14318C>A) c.902-69C>A (n.902-69C>A) n.168+1209G>T c.977C>A (p.Ala326Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.970+7C>A (n.970+7C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) | dbSNP |
16 | g.14765193C= | CA2209438010 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.890C= (p.Ala297=) c.833C= (p.Ala278=) c.63+14318C= (n.63+14318C=) c.902-69C= (n.902-69C=) n.168+1209G= c.977C= (p.Ala326=) c.914C= (p.Ala305=) c.970+7C= (n.970+7C=) c.845C= (p.Ala282=) | |
16 | g.14765193C>G | CA395196829 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.63+14318C>G (n.63+14318C>G) c.902-69C>G (n.902-69C>G) n.168+1209G>C c.977C>G (p.Ala326Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.970+7C>G (n.970+7C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) | |
16 | g.14765193C>T | CA395196830 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.63+14318C>T (n.63+14318C>T) c.902-69C>T (n.902-69C>T) n.168+1209G>A c.977C>T (p.Ala326Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.970+7C>T (n.970+7C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) | gnomAD v4 |
16 | g.14765194T>A | CA494102411 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.891T>A (p.Ala297=) c.834T>A (p.Ala278=) c.63+14319T>A (n.63+14319T>A) c.902-68T>A (n.902-68T>A) n.168+1208A>T c.978T>A (p.Ala326=) c.915T>A (p.Ala305=) c.970+8T>A (n.970+8T>A) c.846T>A (p.Ala282=) | |
16 | g.14765194T>C | CA494102412 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.891T>C (p.Ala297=) c.834T>C (p.Ala278=) c.63+14319T>C (n.63+14319T>C) c.902-68T>C (n.902-68T>C) n.168+1208A>G c.978T>C (p.Ala326=) c.915T>C (p.Ala305=) c.970+8T>C (n.970+8T>C) c.846T>C (p.Ala282=) | |
16 | g.14765194T>G | CA494102413 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.891T>G (p.Ala297=) c.834T>G (p.Ala278=) c.63+14319T>G (n.63+14319T>G) c.902-68T>G (n.902-68T>G) n.168+1208A>C c.978T>G (p.Ala326=) c.915T>G (p.Ala305=) c.970+8T>G (n.970+8T>G) c.846T>G (p.Ala282=) | |
16 | g.14765196_14765252del | CA2631867034 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893_949del (p.Leu298_Leu316del) c.836_892del (p.Leu279_Leu297del) c.63+14321_63+14377del (n.63+14321_63+14377del) c.902-66_902-10del (n.902-66_902-10del) n.168+1152_168+1208del c.980_1036del (p.Leu327_Leu345del) c.917_973del (p.Leu306_Leu324del) c.970+10_971-61del (n.970+10_971-61del) c.848_904del (p.Leu283_Leu301del) | gnomAD v4 |
16 | g.14765195C>A | CA395196834 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.892C>A (p.Leu298Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.63+14320C>A (n.63+14320C>A) c.902-67C>A (n.902-67C>A) n.168+1207G>T c.979C>A (p.Leu327Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.970+9C>A (n.970+9C>A) c.847C>A (p.Leu283Ile) | |
16 | g.14765195C>G | CA395196838 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.892C>G (p.Leu298Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.63+14320C>G (n.63+14320C>G) c.902-67C>G (n.902-67C>G) n.168+1207G>C c.979C>G (p.Leu327Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.970+9C>G (n.970+9C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) | gnomAD v4 |
16 | g.14765195C>T | CA494102414 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.892C>T (p.Leu298=) c.835C>T (p.Leu279=) c.63+14320C>T (n.63+14320C>T) c.902-67C>T (n.902-67C>T) n.168+1207G>A c.979C>T (p.Leu327=) c.916C>T (p.Leu306=) c.970+9C>T (n.970+9C>T) c.847C>T (p.Leu283=) | |
16 | g.14765196T>A | CA395196841 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.63+14321T>A (n.63+14321T>A) c.902-66T>A (n.902-66T>A) n.168+1206A>T c.980T>A (p.Leu327Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.970+10T>A (n.970+10T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765196T>C | CA278963700 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.63+14321T>C (n.63+14321T>C) c.902-66T>C (n.902-66T>C) n.168+1206A>G c.980T>C (p.Leu327Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.970+10T>C (n.970+10T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.14765196T>G | CA395196846 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.63+14321T>G (n.63+14321T>G) c.902-66T>G (n.902-66T>G) n.168+1206A>C c.980T>G (p.Leu327Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.970+10T>G (n.970+10T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) | |
16 | g.14765196T= | CA2209438011 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.893T= (p.Leu298=) c.836T= (p.Leu279=) c.63+14321T= (n.63+14321T=) c.902-66T= (n.902-66T=) n.168+1206A= c.980T= (p.Leu327=) c.917T= (p.Leu306=) c.970+10T= (n.970+10T=) c.848T= (p.Leu283=) | |
16 | g.14765197A>C | CA494102415 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.894A>C (p.Leu298=) c.837A>C (p.Leu279=) c.63+14322A>C (n.63+14322A>C) c.902-65A>C (n.902-65A>C) n.168+1205T>G c.981A>C (p.Leu327=) c.918A>C (p.Leu306=) c.970+11A>C (n.970+11A>C) c.849A>C (p.Leu283=) | |
16 | g.14765197A>G | CA494102417 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.894A>G (p.Leu298=) c.837A>G (p.Leu279=) c.63+14322A>G (n.63+14322A>G) c.902-65A>G (n.902-65A>G) n.168+1205T>C c.981A>G (p.Leu327=) c.918A>G (p.Leu306=) c.970+11A>G (n.970+11A>G) c.849A>G (p.Leu283=) | |
16 | g.14765197A>T | CA494102418 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.894A>T (p.Leu298=) c.837A>T (p.Leu279=) c.63+14322A>T (n.63+14322A>T) c.902-65A>T (n.902-65A>T) n.168+1205T>A c.981A>T (p.Leu327=) c.918A>T (p.Leu306=) c.970+11A>T (n.970+11A>T) c.849A>T (p.Leu283=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765205_14765206insTCCACCCTCAGC | CA2805968464 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.902_903insTCCACCCTCAGC (p.Ala301_Asp302insProProSerAla) c.845_846insTCCACCCTCAGC (p.Ala282_Asp283insProProSerAla) c.63+14330_63+14331insTCCACCCTCAGC (n.63+14330_63+14331insTCCACCCTCAGC) c.902-57_902-56insTCCACCCTCAGC (n.902-57_902-56insTCCACCCTCAGC) n.168+1205_168+1206insGGAGCTGAGGGT c.989_990insTCCACCCTCAGC (p.Ala330_Asp331insProProSerAla) c.926_927insTCCACCCTCAGC (p.Ala309_Asp310insProProSerAla) c.970+19_970+20insTCCACCCTCAGC (n.970+19_970+20insTCCACCCTCAGC) c.857_858insTCCACCCTCAGC (p.Ala286_Asp287insProProSerAla) | |
16 | g.14765227_14765228insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT | CA2631867056 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.924_925insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala309ProfsTer?) c.867_868insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala290ProfsTer?) c.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) n.168+1205_168+1206insGGAAGGGGAGTGAGCAGACACACTTGGGAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGT c.1011_1012insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala338ProfsTer?) c.948_949insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala317ProfsTer?) c.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.879_880insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala294ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.14765227_14765228insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT | CA2631867059 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.924_925insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala309ProfsTer?) c.867_868insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala290ProfsTer?) c.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) n.168+1205_168+1206insGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCAGACACACTTGGGAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGT c.1011_1012insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala338ProfsTer?) c.948_949insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala317ProfsTer?) c.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.879_880insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala294ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.14765228_14765284dup | CA2631867061 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925_981dup (p.Pro327_Pro328insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.868_924dup (p.Pro308_Pro309insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.63+14353_63+14409dup (n.63+14353_63+14409dup) c.902-34_924dup n.168+1149_168+1205dup c.1012_1068dup (p.Pro356_Pro357insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.949_1005dup (p.Pro335_Pro336insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.970+42_971-29dup (n.970+42_971-29dup) c.880_936dup (p.Pro312_Pro313insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765228_14765284del | CA2631867062 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925_981del (p.Ala309_Pro327del) c.868_924del (p.Ala290_Pro308del) c.63+14353_63+14409del (n.63+14353_63+14409del) c.902-34_924del n.168+1149_168+1205del c.1012_1068del (p.Ala338_Pro356del) c.949_1005del (p.Ala317_Pro335del) c.970+42_971-29del (n.970+42_971-29del) c.880_936del (p.Ala294_Pro312del) | gnomAD v4 |
16 | g.14765228_14765353del | CA974971821 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925_1050del (p.Ala309_Pro350del) c.868_993del (p.Ala290_Pro331del) c.63+14353_63+14478del (n.63+14353_63+14478del) c.902-34_993del n.168+1080_168+1205del c.1012_1137del (p.Ala338_Pro379del) c.949_1074del (p.Ala317_Pro358del) c.970+42_1011del c.880_1005del (p.Ala294_Pro335del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765198C>A | CA395196848 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.63+14323C>A (n.63+14323C>A) c.902-64C>A (n.902-64C>A) n.168+1204G>T c.982C>A (p.Pro328Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.970+12C>A (n.970+12C>A) c.850C>A (p.Pro284Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765198C>G | CA395196852 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.63+14323C>G (n.63+14323C>G) c.902-64C>G (n.902-64C>G) n.168+1204G>C c.982C>G (p.Pro328Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.970+12C>G (n.970+12C>G) c.850C>G (p.Pro284Ala) | |
16 | g.14765198C>T | CA395196849 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.63+14323C>T (n.63+14323C>T) c.902-64C>T (n.902-64C>T) n.168+1204G>A c.982C>T (p.Pro328Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.970+12C>T (n.970+12C>T) c.850C>T (p.Pro284Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.14765199C>A | CA395196854 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.896C>A (p.Pro299His) c.839C>A (p.Pro280His) c.63+14324C>A (n.63+14324C>A) c.902-63C>A (n.902-63C>A) n.168+1203G>T c.983C>A (p.Pro328His) c.920C>A (p.Pro307His) c.970+13C>A (n.970+13C>A) c.851C>A (p.Pro284His) | gnomAD v4 |
16 | g.14765199C= | CA2209438012 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.896C= (p.Pro299=) c.839C= (p.Pro280=) c.63+14324C= (n.63+14324C=) c.902-63C= (n.902-63C=) n.168+1203G= c.983C= (p.Pro328=) c.920C= (p.Pro307=) c.970+13C= (n.970+13C=) c.851C= (p.Pro284=) | |
16 | g.14765199C>G | CA395196857 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.63+14324C>G (n.63+14324C>G) c.902-63C>G (n.902-63C>G) n.168+1203G>C c.983C>G (p.Pro328Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.970+13C>G (n.970+13C>G) c.851C>G (p.Pro284Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.14765199C>T | CA395196861 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.63+14324C>T (n.63+14324C>T) c.902-63C>T (n.902-63C>T) n.168+1203G>A c.983C>T (p.Pro328Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.970+13C>T (n.970+13C>T) c.851C>T (p.Pro284Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765200C>A | CA494102420 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.897C>A (p.Pro299=) c.840C>A (p.Pro280=) c.63+14325C>A (n.63+14325C>A) c.902-62C>A (n.902-62C>A) n.168+1202G>T c.984C>A (p.Pro328=) c.921C>A (p.Pro307=) c.970+14C>A (n.970+14C>A) c.852C>A (p.Pro284=) | |
16 | g.14765200C>G | CA494102421 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.897C>G (p.Pro299=) c.840C>G (p.Pro280=) c.63+14325C>G (n.63+14325C>G) c.902-62C>G (n.902-62C>G) n.168+1202G>C c.984C>G (p.Pro328=) c.921C>G (p.Pro307=) c.970+14C>G (n.970+14C>G) c.852C>G (p.Pro284=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765200C>T | CA494102422 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.897C>T (p.Pro299=) c.840C>T (p.Pro280=) c.63+14325C>T (n.63+14325C>T) c.902-62C>T (n.902-62C>T) n.168+1202G>A c.984C>T (p.Pro328=) c.921C>T (p.Pro307=) c.970+14C>T (n.970+14C>T) c.852C>T (p.Pro284=) | |
16 | g.14765201T>A | CA395196863 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.63+14326T>A (n.63+14326T>A) c.902-61T>A (n.902-61T>A) n.168+1201A>T c.985T>A (p.Ser329Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.970+15T>A (n.970+15T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) | |
16 | g.14765201T>C | CA395196865 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.63+14326T>C (n.63+14326T>C) c.902-61T>C (n.902-61T>C) n.168+1201A>G c.985T>C (p.Ser329Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.970+15T>C (n.970+15T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765201T>G | CA395196868 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.63+14326T>G (n.63+14326T>G) c.902-61T>G (n.902-61T>G) n.168+1201A>C c.985T>G (p.Ser329Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.970+15T>G (n.970+15T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) | |
16 | g.14765202C>A | CA395196870 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.899C>A (p.Ser300Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) c.63+14327C>A (n.63+14327C>A) c.902-60C>A (n.902-60C>A) n.168+1200G>T c.986C>A (p.Ser329Ter) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.970+16C>A (n.970+16C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) | |
16 | g.14765202C>G | CA395196872 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.899C>G (p.Ser300Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) c.63+14327C>G (n.63+14327C>G) c.902-60C>G (n.902-60C>G) n.168+1200G>C c.986C>G (p.Ser329Ter) c.923C>G (p.Ser308Ter) c.970+16C>G (n.970+16C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) | |
16 | g.14765202C>T | CA395196874 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.899C>T (p.Ser300Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) c.63+14327C>T (n.63+14327C>T) c.902-60C>T (n.902-60C>T) n.168+1200G>A c.986C>T (p.Ser329Leu) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.970+16C>T (n.970+16C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.14765203A>C | CA494102426 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.900A>C (p.Ser300=) c.843A>C (p.Ser281=) c.63+14328A>C (n.63+14328A>C) c.902-59A>C (n.902-59A>C) n.168+1199T>G c.987A>C (p.Ser329=) c.924A>C (p.Ser308=) c.970+17A>C (n.970+17A>C) c.855A>C (p.Ser285=) | |
16 | g.14765203A>G | CA494102428 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.900A>G (p.Ser300=) c.843A>G (p.Ser281=) c.63+14328A>G (n.63+14328A>G) c.902-59A>G (n.902-59A>G) n.168+1199T>C c.987A>G (p.Ser329=) c.924A>G (p.Ser308=) c.970+17A>G (n.970+17A>G) c.855A>G (p.Ser285=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765203A>T | CA494102427 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.900A>T (p.Ser300=) c.843A>T (p.Ser281=) c.63+14328A>T (n.63+14328A>T) c.902-59A>T (n.902-59A>T) n.168+1199T>A c.987A>T (p.Ser329=) c.924A>T (p.Ser308=) c.970+17A>T (n.970+17A>T) c.855A>T (p.Ser285=) | |
16 | g.14765204G>A | CA395196877 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.63+14329G>A (n.63+14329G>A) c.902-58G>A (n.902-58G>A) n.168+1198C>T c.988G>A (p.Ala330Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.970+18G>A (n.970+18G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
16 | g.14765204G>C | CA395196878 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.63+14329G>C (n.63+14329G>C) c.902-58G>C (n.902-58G>C) n.168+1198C>G c.988G>C (p.Ala330Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.970+18G>C (n.970+18G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
16 | g.14765204G>T | CA395196881 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.63+14329G>T (n.63+14329G>T) c.902-58G>T (n.902-58G>T) n.168+1198C>A c.988G>T (p.Ala330Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.970+18G>T (n.970+18G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
16 | g.14765205C>A | CA395196885 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.902C>A (p.Ala301Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.63+14330C>A (n.63+14330C>A) c.902-57C>A (n.902-57C>A) n.168+1197G>T c.989C>A (p.Ala330Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.970+19C>A (n.970+19C>A) c.857C>A (p.Ala286Glu) | |
16 | g.14765205C= | CA2209438013 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.902C= (p.Ala301=) c.845C= (p.Ala282=) c.63+14330C= (n.63+14330C=) c.902-57C= (n.902-57C=) n.168+1197G= c.989C= (p.Ala330=) c.926C= (p.Ala309=) c.970+19C= (n.970+19C=) c.857C= (p.Ala286=) | |
16 | g.14765205C>G | CA395196883 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.63+14330C>G (n.63+14330C>G) c.902-57C>G (n.902-57C>G) n.168+1197G>C c.989C>G (p.Ala330Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.970+19C>G (n.970+19C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765205C>T | CA7913079 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.63+14330C>T (n.63+14330C>T) c.902-57C>T (n.902-57C>T) n.168+1197G>A c.989C>T (p.Ala330Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.970+19C>T (n.970+19C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765206G>A | CA494102430 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.903G>A (p.Ala301=) c.846G>A (p.Ala282=) c.63+14331G>A (n.63+14331G>A) c.902-56G>A (n.902-56G>A) n.168+1196C>T c.990G>A (p.Ala330=) c.927G>A (p.Ala309=) c.970+20G>A (n.970+20G>A) c.858G>A (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765206G>C | CA494102431 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.903G>C (p.Ala301=) c.846G>C (p.Ala282=) c.63+14331G>C (n.63+14331G>C) c.902-56G>C (n.902-56G>C) n.168+1196C>G c.990G>C (p.Ala330=) c.927G>C (p.Ala309=) c.970+20G>C (n.970+20G>C) c.858G>C (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765206G= | CA2209438014 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.903G= (p.Ala301=) c.846G= (p.Ala282=) c.63+14331G= (n.63+14331G=) c.902-56G= (n.902-56G=) n.168+1196C= c.990G= (p.Ala330=) c.927G= (p.Ala309=) c.970+20G= (n.970+20G=) c.858G= (p.Ala286=) | |
16 | g.14765206G>T | CA494102432 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.903G>T (p.Ala301=) c.846G>T (p.Ala282=) c.63+14331G>T (n.63+14331G>T) c.902-56G>T (n.902-56G>T) n.168+1196C>A c.990G>T (p.Ala330=) c.927G>T (p.Ala309=) c.970+20G>T (n.970+20G>T) c.858G>T (p.Ala286=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765207del | CA2805968476 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.904del (p.Asp302MetfsTer?) c.847del (p.Asp283MetfsTer?) c.63+14332del (n.63+14332del) c.902-55del (n.902-55del) n.168+1196del c.991del (p.Asp331MetfsTer?) c.928del (p.Asp310MetfsTer?) c.970+21del (n.970+21del) c.859del (p.Asp287MetfsTer?) | |
16 | g.14765207G>A | CA395196887 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.63+14332G>A (n.63+14332G>A) c.902-55G>A (n.902-55G>A) n.168+1195C>T c.991G>A (p.Asp331Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.970+21G>A (n.970+21G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765207G>C | CA395196886 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.904G>C (p.Asp302His) c.847G>C (p.Asp283His) c.63+14332G>C (n.63+14332G>C) c.902-55G>C (n.902-55G>C) n.168+1195C>G c.991G>C (p.Asp331His) c.928G>C (p.Asp310His) c.970+21G>C (n.970+21G>C) c.859G>C (p.Asp287His) | |
16 | g.14765207G= | CA2209438015 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.904G= (p.Asp302=) c.847G= (p.Asp283=) c.63+14332G= (n.63+14332G=) c.902-55G= (n.902-55G=) n.168+1195C= c.991G= (p.Asp331=) c.928G= (p.Asp310=) c.970+21G= (n.970+21G=) c.859G= (p.Asp287=) | |
16 | g.14765207G>T | CA395196890 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.63+14332G>T (n.63+14332G>T) c.902-55G>T (n.902-55G>T) n.168+1195C>A c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.970+21G>T (n.970+21G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
16 | g.14765208A= | CA2209438016 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.905A= (p.Asp302=) c.848A= (p.Asp283=) c.63+14333A= (n.63+14333A=) c.902-54A= (n.902-54A=) n.168+1194T= c.992A= (p.Asp331=) c.929A= (p.Asp310=) c.970+22A= (n.970+22A=) c.860A= (p.Asp287=) | |
16 | g.14765208A>C | CA395196895 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.63+14333A>C (n.63+14333A>C) c.902-54A>C (n.902-54A>C) n.168+1194T>G c.992A>C (p.Asp331Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.970+22A>C (n.970+22A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765208A>G | CA395196899 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.63+14333A>G (n.63+14333A>G) c.902-54A>G (n.902-54A>G) n.168+1194T>C c.992A>G (p.Asp331Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.970+22A>G (n.970+22A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765208A>T | CA395196901 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.905A>T (p.Asp302Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.63+14333A>T (n.63+14333A>T) c.902-54A>T (n.902-54A>T) n.168+1194T>A c.992A>T (p.Asp331Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.970+22A>T (n.970+22A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) | gnomAD v4 |
16 | g.14765209T>A | CA395196904 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.63+14334T>A (n.63+14334T>A) c.902-53T>A (n.902-53T>A) n.168+1193A>T c.993T>A (p.Asp331Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) c.970+23T>A (n.970+23T>A) c.861T>A (p.Asp287Glu) | |
16 | g.14765209T>C | CA494102436 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.906T>C (p.Asp302=) c.849T>C (p.Asp283=) c.63+14334T>C (n.63+14334T>C) c.902-53T>C (n.902-53T>C) n.168+1193A>G c.993T>C (p.Asp331=) c.930T>C (p.Asp310=) c.970+23T>C (n.970+23T>C) c.861T>C (p.Asp287=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765209T>G | CA395196906 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.63+14334T>G (n.63+14334T>G) c.902-53T>G (n.902-53T>G) n.168+1193A>C c.993T>G (p.Asp331Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) c.970+23T>G (n.970+23T>G) c.861T>G (p.Asp287Glu) | |
16 | g.14765209T= | CA2209438017 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.906T= (p.Asp302=) c.849T= (p.Asp283=) c.63+14334T= (n.63+14334T=) c.902-53T= (n.902-53T=) n.168+1193A= c.993T= (p.Asp331=) c.930T= (p.Asp310=) c.970+23T= (n.970+23T=) c.861T= (p.Asp287=) | |
16 | g.14765210G>A | CA395196908 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.63+14335G>A (n.63+14335G>A) c.902-52G>A (n.902-52G>A) n.168+1192C>T c.994G>A (p.Asp332Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.970+24G>A (n.970+24G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) | |
16 | g.14765210G>C | CA395196910 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.907G>C (p.Asp303His) c.850G>C (p.Asp284His) c.63+14335G>C (n.63+14335G>C) c.902-52G>C (n.902-52G>C) n.168+1192C>G c.994G>C (p.Asp332His) c.931G>C (p.Asp311His) c.970+24G>C (n.970+24G>C) c.862G>C (p.Asp288His) | |
16 | g.14765210G>T | CA395196912 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.63+14335G>T (n.63+14335G>T) c.902-52G>T (n.902-52G>T) n.168+1192C>A c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.970+24G>T (n.970+24G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) | |
16 | g.14765211A= | CA2209438018 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.908A= (p.Asp303=) c.851A= (p.Asp284=) c.63+14336A= (n.63+14336A=) c.902-51A= (n.902-51A=) n.168+1191T= c.995A= (p.Asp332=) c.932A= (p.Asp311=) c.970+25A= (n.970+25A=) c.863A= (p.Asp288=) | |
16 | g.14765211A>C | CA395196918 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.63+14336A>C (n.63+14336A>C) c.902-51A>C (n.902-51A>C) n.168+1191T>G c.995A>C (p.Asp332Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.970+25A>C (n.970+25A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) | |
16 | g.14765211A>G | CA395196920 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.63+14336A>G (n.63+14336A>G) c.902-51A>G (n.902-51A>G) n.168+1191T>C c.995A>G (p.Asp332Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.970+25A>G (n.970+25A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765211A>T | CA395196921 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.63+14336A>T (n.63+14336A>T) c.902-51A>T (n.902-51A>T) n.168+1191T>A c.995A>T (p.Asp332Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.970+25A>T (n.970+25A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) | dbSNP |
16 | g.14765212T>A | CA7913080 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) c.63+14337T>A (n.63+14337T>A) c.902-50T>A (n.902-50T>A) n.168+1190A>T c.996T>A (p.Asp332Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.970+26T>A (n.970+26T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765212T>C | CA494102440 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.909T>C (p.Asp303=) c.852T>C (p.Asp284=) c.63+14337T>C (n.63+14337T>C) c.902-50T>C (n.902-50T>C) n.168+1190A>G c.996T>C (p.Asp332=) c.933T>C (p.Asp311=) c.970+26T>C (n.970+26T>C) c.864T>C (p.Asp288=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765212T>G | CA395196924 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) c.63+14337T>G (n.63+14337T>G) c.902-50T>G (n.902-50T>G) n.168+1190A>C c.996T>G (p.Asp332Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.970+26T>G (n.970+26T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) | |
16 | g.14765212T= | CA2209438019 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.909T= (p.Asp303=) c.852T= (p.Asp284=) c.63+14337T= (n.63+14337T=) c.902-50T= (n.902-50T=) n.168+1190A= c.996T= (p.Asp332=) c.933T= (p.Asp311=) c.970+26T= (n.970+26T=) c.864T= (p.Asp288=) | |
16 | g.14765213A>C | CA395196930 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.910A>C (p.Asn304His) c.853A>C (p.Asn285His) c.63+14338A>C (n.63+14338A>C) c.902-49A>C (n.902-49A>C) n.168+1189T>G c.997A>C (p.Asn333His) c.934A>C (p.Asn312His) c.970+27A>C (n.970+27A>C) c.865A>C (p.Asn289His) | gnomAD v4 |
16 | g.14765213A>G | CA395196926 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.63+14338A>G (n.63+14338A>G) c.902-49A>G (n.902-49A>G) n.168+1189T>C c.997A>G (p.Asn333Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.970+27A>G (n.970+27A>G) c.865A>G (p.Asn289Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.14765213A>T | CA395196928 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.63+14338A>T (n.63+14338A>T) c.902-49A>T (n.902-49A>T) n.168+1189T>A c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.970+27A>T (n.970+27A>T) c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
16 | g.14765214A>C | CA395196932 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.63+14339A>C (n.63+14339A>C) c.902-48A>C (n.902-48A>C) n.168+1188T>G c.998A>C (p.Asn333Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.970+28A>C (n.970+28A>C) c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
16 | g.14765214A>G | CA395196934 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.63+14339A>G (n.63+14339A>G) c.902-48A>G (n.902-48A>G) n.168+1188T>C c.998A>G (p.Asn333Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.970+28A>G (n.970+28A>G) c.866A>G (p.Asn289Ser) | |
16 | g.14765214A>T | CA395196937 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.63+14339A>T (n.63+14339A>T) c.902-48A>T (n.902-48A>T) n.168+1188T>A c.998A>T (p.Asn333Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.970+28A>T (n.970+28A>T) c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
16 | g.14765215T>A | CA395196940 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.912T>A (p.Asn304Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.63+14340T>A (n.63+14340T>A) c.902-47T>A (n.902-47T>A) n.168+1187A>T c.999T>A (p.Asn333Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.970+29T>A (n.970+29T>A) c.867T>A (p.Asn289Lys) | |
16 | g.14765215T>C | CA494102444 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.912T>C (p.Asn304=) c.855T>C (p.Asn285=) c.63+14340T>C (n.63+14340T>C) c.902-47T>C (n.902-47T>C) n.168+1187A>G c.999T>C (p.Asn333=) c.936T>C (p.Asn312=) c.970+29T>C (n.970+29T>C) c.867T>C (p.Asn289=) | |
16 | g.14765215T>G | CA395196942 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.912T>G (p.Asn304Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.63+14340T>G (n.63+14340T>G) c.902-47T>G (n.902-47T>G) n.168+1187A>C c.999T>G (p.Asn333Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.970+29T>G (n.970+29T>G) c.867T>G (p.Asn289Lys) | |
16 | g.14765216C>A | CA395196946 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.63+14341C>A (n.63+14341C>A) c.902-46C>A (n.902-46C>A) n.168+1186G>T c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.970+30C>A (n.970+30C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765216C= | CA2209438020 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.913C= (p.Leu305=) c.856C= (p.Leu286=) c.63+14341C= (n.63+14341C=) c.902-46C= (n.902-46C=) n.168+1186G= c.1000C= (p.Leu334=) c.937C= (p.Leu313=) c.970+30C= (n.970+30C=) c.868C= (p.Leu290=) | |
16 | g.14765216C>G | CA395196948 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.63+14341C>G (n.63+14341C>G) c.902-46C>G (n.902-46C>G) n.168+1186G>C c.1000C>G (p.Leu334Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.970+30C>G (n.970+30C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) | |
16 | g.14765216C>T | CA395196949 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) c.63+14341C>T (n.63+14341C>T) c.902-46C>T (n.902-46C>T) n.168+1186G>A c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.970+30C>T (n.970+30C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) | |
16 | g.14765217T>A | CA395196952 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.914T>A (p.Leu305His) c.857T>A (p.Leu286His) c.63+14342T>A (n.63+14342T>A) c.902-45T>A (n.902-45T>A) n.168+1185A>T c.1001T>A (p.Leu334His) c.938T>A (p.Leu313His) c.970+31T>A (n.970+31T>A) c.869T>A (p.Leu290His) | |
16 | g.14765217T>C | CA395196953 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.63+14342T>C (n.63+14342T>C) c.902-45T>C (n.902-45T>C) n.168+1185A>G c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.970+31T>C (n.970+31T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765217T>G | CA395196956 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.63+14342T>G (n.63+14342T>G) c.902-45T>G (n.902-45T>G) n.168+1185A>C c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.970+31T>G (n.970+31T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
16 | g.14765218C>A | CA494102448 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.915C>A (p.Leu305=) c.858C>A (p.Leu286=) c.63+14343C>A (n.63+14343C>A) c.902-44C>A (n.902-44C>A) n.168+1184G>T c.1002C>A (p.Leu334=) c.939C>A (p.Leu313=) c.970+32C>A (n.970+32C>A) c.870C>A (p.Leu290=) | |
16 | g.14765218C= | CA2209438021 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.915C= (p.Leu305=) c.858C= (p.Leu286=) c.63+14343C= (n.63+14343C=) c.902-44C= (n.902-44C=) n.168+1184G= c.1002C= (p.Leu334=) c.939C= (p.Leu313=) c.970+32C= (n.970+32C=) c.870C= (p.Leu290=) | |
16 | g.14765218C>G | CA494102449 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.915C>G (p.Leu305=) c.858C>G (p.Leu286=) c.63+14343C>G (n.63+14343C>G) c.902-44C>G (n.902-44C>G) n.168+1184G>C c.1002C>G (p.Leu334=) c.939C>G (p.Leu313=) c.970+32C>G (n.970+32C>G) c.870C>G (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765218C>T | CA494102450 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.915C>T (p.Leu305=) c.858C>T (p.Leu286=) c.63+14343C>T (n.63+14343C>T) c.902-44C>T (n.902-44C>T) n.168+1184G>A c.1002C>T (p.Leu334=) c.939C>T (p.Leu313=) c.970+32C>T (n.970+32C>T) c.870C>T (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765219A>C | CA395196962 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.63+14344A>C (n.63+14344A>C) c.902-43A>C (n.902-43A>C) n.168+1183T>G c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.970+33A>C (n.970+33A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) | |
16 | g.14765219A>G | CA395196960 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.63+14344A>G (n.63+14344A>G) c.902-43A>G (n.902-43A>G) n.168+1183T>C c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.970+33A>G (n.970+33A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) | |
16 | g.14765219A>T | CA395196958 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.63+14344A>T (n.63+14344A>T) c.902-43A>T (n.902-43A>T) n.168+1183T>A c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.970+33A>T (n.970+33A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) | |
16 | g.14765220A= | CA2209438022 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.917A= (p.Lys306=) c.860A= (p.Lys287=) c.63+14345A= (n.63+14345A=) c.902-42A= (n.902-42A=) n.168+1182T= c.1004A= (p.Lys335=) c.941A= (p.Lys314=) c.970+34A= (n.970+34A=) c.872A= (p.Lys291=) | |
16 | g.14765220A>C | CA395196967 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.63+14345A>C (n.63+14345A>C) c.902-42A>C (n.902-42A>C) n.168+1182T>G c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.970+34A>C (n.970+34A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) | |
16 | g.14765220A>G | CA395196971 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.63+14345A>G (n.63+14345A>G) c.902-42A>G (n.902-42A>G) n.168+1182T>C c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.970+34A>G (n.970+34A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765220A>T | CA395196973 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.917A>T (p.Lys306Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.63+14345A>T (n.63+14345A>T) c.902-42A>T (n.902-42A>T) n.168+1182T>A c.1004A>T (p.Lys335Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.970+34A>T (n.970+34A>T) c.872A>T (p.Lys291Met) | |
16 | g.14765221G>A | CA395196978 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.918G>A (p.Lys306=) c.861G>A (p.Lys287=) c.63+14346G>A (n.63+14346G>A) c.902-41G>A (n.902-41G>A) n.168+1181C>T c.1005G>A (p.Lys335=) c.942G>A (p.Lys314=) c.970+35G>A (n.970+35G>A) c.873G>A (p.Lys291=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765221G>C | CA395196980 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.918G>C (p.Lys306Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.63+14346G>C (n.63+14346G>C) c.902-41G>C (n.902-41G>C) n.168+1181C>G c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.970+35G>C (n.970+35G>C) c.873G>C (p.Lys291Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.14765221G= | CA2209438023 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.918G= (p.Lys306=) c.861G= (p.Lys287=) c.63+14346G= (n.63+14346G=) c.902-41G= (n.902-41G=) n.168+1181C= c.1005G= (p.Lys335=) c.942G= (p.Lys314=) c.970+35G= (n.970+35G=) c.873G= (p.Lys291=) | |
16 | g.14765221G>T | CA395196982 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.918G>T (p.Lys306Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.63+14346G>T (n.63+14346G>T) c.902-41G>T (n.902-41G>T) n.168+1181C>A c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.970+35G>T (n.970+35G>T) c.873G>T (p.Lys291Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765222A>C | CA395196984 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.63+14347A>C (n.63+14347A>C) c.902-40A>C (n.902-40A>C) n.168+1180T>G c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.970+36A>C (n.970+36A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) | |
16 | g.14765222A>G | CA395196987 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.63+14347A>G (n.63+14347A>G) c.902-40A>G (n.902-40A>G) n.168+1180T>C c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.970+36A>G (n.970+36A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765222A>T | CA395196989 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.63+14347A>T (n.63+14347A>T) c.902-40A>T (n.902-40A>T) n.168+1180T>A c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.970+36A>T (n.970+36A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) | |
16 | g.14765223C>A | CA395196992 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.920C>A (p.Thr307Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.63+14348C>A (n.63+14348C>A) c.902-39C>A (n.902-39C>A) n.168+1179G>T c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.970+37C>A (n.970+37C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) | |
16 | g.14765223C= | CA2209438024 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.920C= (p.Thr307=) c.863C= (p.Thr288=) c.63+14348C= (n.63+14348C=) c.902-39C= (n.902-39C=) n.168+1179G= c.1007C= (p.Thr336=) c.944C= (p.Thr315=) c.970+37C= (n.970+37C=) c.875C= (p.Thr292=) | |
16 | g.14765223C>G | CA395196995 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.920C>G (p.Thr307Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.63+14348C>G (n.63+14348C>G) c.902-39C>G (n.902-39C>G) n.168+1179G>C c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.970+37C>G (n.970+37C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) | |
16 | g.14765223C>T | CA395196998 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.63+14348C>T (n.63+14348C>T) c.902-39C>T (n.902-39C>T) n.168+1179G>A c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.970+37C>T (n.970+37C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765224A= | CA2209438025 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.921A= (p.Thr307=) c.864A= (p.Thr288=) c.63+14349A= (n.63+14349A=) c.902-38A= (n.902-38A=) n.168+1178T= c.1008A= (p.Thr336=) c.945A= (p.Thr315=) c.970+38A= (n.970+38A=) c.876A= (p.Thr292=) | |
16 | g.14765224A>C | CA494102453 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.921A>C (p.Thr307=) c.864A>C (p.Thr288=) c.63+14349A>C (n.63+14349A>C) c.902-38A>C (n.902-38A>C) n.168+1178T>G c.1008A>C (p.Thr336=) c.945A>C (p.Thr315=) c.970+38A>C (n.970+38A>C) c.876A>C (p.Thr292=) | COSMIC |
16 | g.14765224A>G | CA494102452 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.921A>G (p.Thr307=) c.864A>G (p.Thr288=) c.63+14349A>G (n.63+14349A>G) c.902-38A>G (n.902-38A>G) n.168+1178T>C c.1008A>G (p.Thr336=) c.945A>G (p.Thr315=) c.970+38A>G (n.970+38A>G) c.876A>G (p.Thr292=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765224A>T | CA494102451 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.921A>T (p.Thr307=) c.864A>T (p.Thr288=) c.63+14349A>T (n.63+14349A>T) c.902-38A>T (n.902-38A>T) n.168+1178T>A c.1008A>T (p.Thr336=) c.945A>T (p.Thr315=) c.970+38A>T (n.970+38A>T) c.876A>T (p.Thr292=) | |
16 | g.14765225C>A | CA395197008 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.63+14350C>A (n.63+14350C>A) c.902-37C>A (n.902-37C>A) n.168+1177G>T c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.970+39C>A (n.970+39C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765225C= | CA2209438026 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.922C= (p.Pro308=) c.865C= (p.Pro289=) c.63+14350C= (n.63+14350C=) c.902-37C= (n.902-37C=) n.168+1177G= c.1009C= (p.Pro337=) c.946C= (p.Pro316=) c.970+39C= (n.970+39C=) c.877C= (p.Pro293=) | |
16 | g.14765225C>G | CA395197003 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.63+14350C>G (n.63+14350C>G) c.902-37C>G (n.902-37C>G) n.168+1177G>C c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.970+39C>G (n.970+39C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.14765225C>T | CA395197001 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.63+14350C>T (n.63+14350C>T) c.902-37C>T (n.902-37C>T) n.168+1177G>A c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.970+39C>T (n.970+39C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765226C>A | CA395197010 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.923C>A (p.Pro308His) c.866C>A (p.Pro289His) c.63+14351C>A (n.63+14351C>A) c.902-36C>A (n.902-36C>A) n.168+1176G>T c.1010C>A (p.Pro337His) c.947C>A (p.Pro316His) c.970+40C>A (n.970+40C>A) c.878C>A (p.Pro293His) | |
16 | g.14765226C= | CA2209438027 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.923C= (p.Pro308=) c.866C= (p.Pro289=) c.63+14351C= (n.63+14351C=) c.902-36C= (n.902-36C=) n.168+1176G= c.1010C= (p.Pro337=) c.947C= (p.Pro316=) c.970+40C= (n.970+40C=) c.878C= (p.Pro293=) | |
16 | g.14765226C>G | CA395197014 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.63+14351C>G (n.63+14351C>G) c.902-36C>G (n.902-36C>G) n.168+1176G>C c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.970+40C>G (n.970+40C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765226C>T | CA395197016 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.63+14351C>T (n.63+14351C>T) c.902-36C>T (n.902-36C>T) n.168+1176G>A c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.970+40C>T (n.970+40C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) | |
16 | g.14765227T>A | CA494102456 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.924T>A (p.Pro308=) c.867T>A (p.Pro289=) c.63+14352T>A (n.63+14352T>A) c.902-35T>A (n.902-35T>A) n.168+1175A>T c.1011T>A (p.Pro337=) c.948T>A (p.Pro316=) c.970+41T>A (n.970+41T>A) c.879T>A (p.Pro293=) | |
16 | g.14765227T>C | CA494102455 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.924T>C (p.Pro308=) c.867T>C (p.Pro289=) c.63+14352T>C (n.63+14352T>C) c.902-35T>C (n.902-35T>C) n.168+1175A>G c.1011T>C (p.Pro337=) c.948T>C (p.Pro316=) c.970+41T>C (n.970+41T>C) c.879T>C (p.Pro293=) | |
16 | g.14765227T>G | CA494102454 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.924T>G (p.Pro308=) c.867T>G (p.Pro289=) c.63+14352T>G (n.63+14352T>G) c.902-35T>G (n.902-35T>G) n.168+1175A>C c.1011T>G (p.Pro337=) c.948T>G (p.Pro316=) c.970+41T>G (n.970+41T>G) c.879T>G (p.Pro293=) | |
16 | g.14765228_14765245del | CA2631867200 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925_942del (p.Ala309_Tyr314del) c.868_885del (p.Ala290_Tyr295del) c.63+14353_63+14370del (n.63+14353_63+14370del) c.902-34_902-17del (n.902-34_902-17del) n.168+1158_168+1175del c.1012_1029del (p.Ala338_Tyr343del) c.949_966del (p.Ala317_Tyr322del) c.970+42_970+59del (n.970+42_970+59del) c.880_897del (p.Ala294_Tyr299del) | gnomAD v4 |
16 | g.14765228G>A | CA395197019 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.63+14353G>A (n.63+14353G>A) c.902-34G>A (n.902-34G>A) n.168+1174C>T c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.970+42G>A (n.970+42G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765228G>C | CA395197021 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.63+14353G>C (n.63+14353G>C) c.902-34G>C (n.902-34G>C) n.168+1174C>G c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.970+42G>C (n.970+42G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.14765228G= | CA2209438028 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925G= (p.Ala309=) c.868G= (p.Ala290=) c.63+14353G= (n.63+14353G=) c.902-34G= (n.902-34G=) n.168+1174C= c.1012G= (p.Ala338=) c.949G= (p.Ala317=) c.970+42G= (n.970+42G=) c.880G= (p.Ala294=) | |
16 | g.14765228G>T | CA395197023 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.63+14353G>T (n.63+14353G>T) c.902-34G>T (n.902-34G>T) n.168+1174C>A c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.970+42G>T (n.970+42G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) | dbSNP |
16 | g.14765229C>A | CA395197024 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.926C>A (p.Ala309Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.63+14354C>A (n.63+14354C>A) c.902-33C>A (n.902-33C>A) n.168+1173G>T c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.970+43C>A (n.970+43C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.14765229C= | CA2209438029 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.926C= (p.Ala309=) c.869C= (p.Ala290=) c.63+14354C= (n.63+14354C=) c.902-33C= (n.902-33C=) n.168+1173G= c.1013C= (p.Ala338=) c.950C= (p.Ala317=) c.970+43C= (n.970+43C=) c.881C= (p.Ala294=) | |
16 | g.14765229C>G | CA395197025 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.63+14354C>G (n.63+14354C>G) c.902-33C>G (n.902-33C>G) n.168+1173G>C c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.970+43C>G (n.970+43C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.14765229C>T | CA7913081 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.926C>T (p.Ala309Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.63+14354C>T (n.63+14354C>T) c.902-33C>T (n.902-33C>T) n.168+1173G>A c.1013C>T (p.Ala338Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.970+43C>T (n.970+43C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765230_14765248del | CA2805968516 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.927_945del (p.Glu310PhefsTer?) c.870_888del (p.Glu291PhefsTer?) c.63+14355_63+14373del (n.63+14355_63+14373del) c.902-32_902-14del (n.902-32_902-14del) n.168+1155_168+1173del c.1014_1032del (p.Glu339PhefsTer?) c.951_969del (p.Glu318PhefsTer?) c.970+44_970+62del (n.970+44_970+62del) c.882_900del (p.Glu295PhefsTer?) | |
16 | g.14765229_14765230insCA | CA974971842 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.926_927insCA (p.Glu310ArgfsTer?) c.869_870insCA (p.Glu291ArgfsTer?) c.63+14354_63+14355insCA (n.63+14354_63+14355insCA) c.902-33_902-32insCA (n.902-33_902-32insCA) n.168+1172_168+1173insTG c.1013_1014insCA (p.Glu339ArgfsTer?) c.950_951insCA (p.Glu318ArgfsTer?) c.970+43_970+44insCA (n.970+43_970+44insCA) c.881_882insCA (p.Glu295ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765230G>A | CA494102458 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.927G>A (p.Ala309=) c.870G>A (p.Ala290=) c.63+14355G>A (n.63+14355G>A) c.902-32G>A (n.902-32G>A) n.168+1172C>T c.1014G>A (p.Ala338=) c.951G>A (p.Ala317=) c.970+44G>A (n.970+44G>A) c.882G>A (p.Ala294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765230G>C | CA278963701 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.927G>C (p.Ala309=) c.870G>C (p.Ala290=) c.63+14355G>C (n.63+14355G>C) c.902-32G>C (n.902-32G>C) n.168+1172C>G c.1014G>C (p.Ala338=) c.951G>C (p.Ala317=) c.970+44G>C (n.970+44G>C) c.882G>C (p.Ala294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765230G= | CA2209438030 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.927G= (p.Ala309=) c.870G= (p.Ala290=) c.63+14355G= (n.63+14355G=) c.902-32G= (n.902-32G=) n.168+1172C= c.1014G= (p.Ala338=) c.951G= (p.Ala317=) c.970+44G= (n.970+44G=) c.882G= (p.Ala294=) | |
16 | g.14765230G>T | CA494102457 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.927G>T (p.Ala309=) c.870G>T (p.Ala290=) c.63+14355G>T (n.63+14355G>T) c.902-32G>T (n.902-32G>T) n.168+1172C>A c.1014G>T (p.Ala338=) c.951G>T (p.Ala317=) c.970+44G>T (n.970+44G>T) c.882G>T (p.Ala294=) | |
16 | g.14765231G>A | CA395197027 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.63+14356G>A (n.63+14356G>A) c.902-31G>A (n.902-31G>A) n.168+1171C>T c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.970+45G>A (n.970+45G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765231G>C | CA395197029 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.63+14356G>C (n.63+14356G>C) c.902-31G>C (n.902-31G>C) n.168+1171C>G c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.970+45G>C (n.970+45G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) | |
16 | g.14765231G= | CA2209438031 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.928G= (p.Glu310=) c.871G= (p.Glu291=) c.63+14356G= (n.63+14356G=) c.902-31G= (n.902-31G=) n.168+1171C= c.1015G= (p.Glu339=) c.952G= (p.Glu318=) c.970+45G= (n.970+45G=) c.883G= (p.Glu295=) | |
16 | g.14765231G>T | CA395197030 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.63+14356G>T (n.63+14356G>T) c.902-31G>T (n.902-31G>T) n.168+1171C>A c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.970+45G>T (n.970+45G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.14765243_14765299del | CA2631867219 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.940_996del (p.Tyr314_Leu332del) c.883_939del (p.Tyr295_Leu313del) c.63+14368_63+14424del (n.63+14368_63+14424del) c.902-19_939del n.168+1115_168+1171del c.1027_1083del (p.Tyr343_Leu361del) c.964_1020del (p.Tyr322_Leu340del) c.970+57_971-14del (n.970+57_971-14del) c.895_951del (p.Tyr299_Leu317del) | gnomAD v4 |
16 | g.14765232A>C | CA395197041 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.63+14357A>C (n.63+14357A>C) c.902-30A>C (n.902-30A>C) n.168+1170T>G c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.970+46A>C (n.970+46A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) | |
16 | g.14765232A>G | CA395197043 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.63+14357A>G (n.63+14357A>G) c.902-30A>G (n.902-30A>G) n.168+1170T>C c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.970+46A>G (n.970+46A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.14765232A>T | CA395197033 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.929A>T (p.Glu310Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.63+14357A>T (n.63+14357A>T) c.902-30A>T (n.902-30A>T) n.168+1170T>A c.1016A>T (p.Glu339Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.970+46A>T (n.970+46A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765233G>A | CA494102459 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.930G>A (p.Glu310=) c.873G>A (p.Glu291=) c.63+14358G>A (n.63+14358G>A) c.902-29G>A (n.902-29G>A) n.168+1169C>T c.1017G>A (p.Glu339=) c.954G>A (p.Glu318=) c.970+47G>A (n.970+47G>A) c.885G>A (p.Glu295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765233G>C | CA395197045 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.63+14358G>C (n.63+14358G>C) c.902-29G>C (n.902-29G>C) n.168+1169C>G c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.970+47G>C (n.970+47G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) | |
16 | g.14765233G= | CA2209438032 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.930G= (p.Glu310=) c.873G= (p.Glu291=) c.63+14358G= (n.63+14358G=) c.902-29G= (n.902-29G=) n.168+1169C= c.1017G= (p.Glu339=) c.954G= (p.Glu318=) c.970+47G= (n.970+47G=) c.885G= (p.Glu295=) | |
16 | g.14765233G>T | CA395197047 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.63+14358G>T (n.63+14358G>T) c.902-29G>T (n.902-29G>T) n.168+1169C>A c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.970+47G>T (n.970+47G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) | |
16 | g.14765234T>A | CA395197050 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.63+14359T>A (n.63+14359T>A) c.902-28T>A (n.902-28T>A) n.168+1168A>T c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.970+48T>A (n.970+48T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) | |
16 | g.14765234T>C | CA395197055 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.63+14359T>C (n.63+14359T>C) c.902-28T>C (n.902-28T>C) n.168+1168A>G c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.970+48T>C (n.970+48T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.14765234T>G | CA395197053 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.63+14359T>G (n.63+14359T>G) c.902-28T>G (n.902-28T>G) n.168+1168A>C c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.970+48T>G (n.970+48T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) | COSMIC COSMIC |
16 | g.14765234T= | CA2209438033 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.931T= (p.Cys311=) c.874T= (p.Cys292=) c.63+14359T= (n.63+14359T=) c.902-28T= (n.902-28T=) n.168+1168A= c.1018T= (p.Cys340=) c.955T= (p.Cys319=) c.970+48T= (n.970+48T=) c.886T= (p.Cys296=) | |
16 | g.14765235G>A | CA395197057 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.63+14360G>A (n.63+14360G>A) c.902-27G>A (n.902-27G>A) n.168+1167C>T c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.970+49G>A (n.970+49G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.14765235G>C | CA395197061 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.63+14360G>C (n.63+14360G>C) c.902-27G>C (n.902-27G>C) n.168+1167C>G c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.970+49G>C (n.970+49G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.14765235G>T | CA395197063 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.63+14360G>T (n.63+14360G>T) c.902-27G>T (n.902-27G>T) n.168+1167C>A c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.970+49G>T (n.970+49G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) | |
16 | g.14765236T>A | CA395197065 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.933T>A (p.Cys311Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.63+14361T>A (n.63+14361T>A) c.902-26T>A (n.902-26T>A) n.168+1166A>T c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.957T>A (p.Cys319Ter) c.970+50T>A (n.970+50T>A) c.888T>A (p.Cys296Ter) | |
16 | g.14765236T>C | CA7913082 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.933T>C (p.Cys311=) c.876T>C (p.Cys292=) c.63+14361T>C (n.63+14361T>C) c.902-26T>C (n.902-26T>C) n.168+1166A>G c.1020T>C (p.Cys340=) c.957T>C (p.Cys319=) c.970+50T>C (n.970+50T>C) c.888T>C (p.Cys296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765236T>G | CA395197068 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.933T>G (p.Cys311Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.63+14361T>G (n.63+14361T>G) c.902-26T>G (n.902-26T>G) n.168+1166A>C c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.957T>G (p.Cys319Trp) c.970+50T>G (n.970+50T>G) c.888T>G (p.Cys296Trp) | |
16 | g.14765236T= | CA2209438034 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.933T= (p.Cys311=) c.876T= (p.Cys292=) c.63+14361T= (n.63+14361T=) c.902-26T= (n.902-26T=) n.168+1166A= c.1020T= (p.Cys340=) c.957T= (p.Cys319=) c.970+50T= (n.970+50T=) c.888T= (p.Cys296=) | |
16 | g.14765237C>A | CA395197071 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.934C>A (p.Leu312Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.63+14362C>A (n.63+14362C>A) c.902-25C>A (n.902-25C>A) n.168+1165G>T c.1021C>A (p.Leu341Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.970+51C>A (n.970+51C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) | |
16 | g.14765237C= | CA2209438035 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.934C= (p.Leu312=) c.877C= (p.Leu293=) c.63+14362C= (n.63+14362C=) c.902-25C= (n.902-25C=) n.168+1165G= c.1021C= (p.Leu341=) c.958C= (p.Leu320=) c.970+51C= (n.970+51C=) c.889C= (p.Leu297=) | |
16 | g.14765237C>G | CA395197074 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.63+14362C>G (n.63+14362C>G) c.902-25C>G (n.902-25C>G) n.168+1165G>C c.1021C>G (p.Leu341Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.970+51C>G (n.970+51C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765237C>T | CA494102460 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.934C>T (p.Leu312=) c.877C>T (p.Leu293=) c.63+14362C>T (n.63+14362C>T) c.902-25C>T (n.902-25C>T) n.168+1165G>A c.1021C>T (p.Leu341=) c.958C>T (p.Leu320=) c.970+51C>T (n.970+51C>T) c.889C>T (p.Leu297=) | gnomAD v4 |
16 | g.14765284_14765285insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT | CA2631867252 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.981_982insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro327_Pro328insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.924_925insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro308_Pro309insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.63+14409_63+14410insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14409_63+14410insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.924_925insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT n.168+1165_168+1166insGCACTCGGCAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTGGAAGGGGATAGAGCAG c.1068_1069insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro356_Pro357insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.1005_1006insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro335_Pro336insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) c.971-29_971-28insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.971-29_971-28insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT) c.936_937insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro312_Pro313insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro) | gnomAD v4 |
16 | g.14765238T>A | CA395197076 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.935T>A (p.Leu312Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.63+14363T>A (n.63+14363T>A) c.902-24T>A (n.902-24T>A) n.168+1164A>T c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.970+52T>A (n.970+52T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
16 | g.14765238T>C | CA395197078 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.63+14363T>C (n.63+14363T>C) c.902-24T>C (n.902-24T>C) n.168+1164A>G c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.970+52T>C (n.970+52T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765238T>G | CA395197084 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.63+14363T>G (n.63+14363T>G) c.902-24T>G (n.902-24T>G) n.168+1164A>C c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.970+52T>G (n.970+52T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
16 | g.14765238T= | CA2209438036 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.935T= (p.Leu312=) c.878T= (p.Leu293=) c.63+14363T= (n.63+14363T=) c.902-24T= (n.902-24T=) n.168+1164A= c.1022T= (p.Leu341=) c.959T= (p.Leu320=) c.970+52T= (n.970+52T=) c.890T= (p.Leu297=) | |
16 | g.14765239G>A | CA278963702 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.936G>A (p.Leu312=) c.879G>A (p.Leu293=) c.63+14364G>A (n.63+14364G>A) c.902-23G>A (n.902-23G>A) n.168+1163C>T c.1023G>A (p.Leu341=) c.960G>A (p.Leu320=) c.970+53G>A (n.970+53G>A) c.891G>A (p.Leu297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765239G>C | CA494102461 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.936G>C (p.Leu312=) c.879G>C (p.Leu293=) c.63+14364G>C (n.63+14364G>C) c.902-23G>C (n.902-23G>C) n.168+1163C>G c.1023G>C (p.Leu341=) c.960G>C (p.Leu320=) c.970+53G>C (n.970+53G>C) c.891G>C (p.Leu297=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.14765239G= | CA2209438037 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.936G= (p.Leu312=) c.879G= (p.Leu293=) c.63+14364G= (n.63+14364G=) c.902-23G= (n.902-23G=) n.168+1163C= c.1023G= (p.Leu341=) c.960G= (p.Leu320=) c.970+53G= (n.970+53G=) c.891G= (p.Leu297=) | |
16 | g.14765239G>T | CA494102462 | NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3 | c.936G>T (p.Leu312=) c.879G>T (p.Leu293=) c.63+14364G>T (n.63+14364G>T) c.902-23G>T (n.902-23G>T) n.168+1163C>A c.1023G>T (p.Leu341=) c.960G>T (p.Leu320=) c.970+53G>T (n.970+53G>T) c.891G>T (p.Leu297=) | dbSNP |