Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.14765138T>ACA395196564NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.63+14263T>A (n.63+14263T>A)
c.902-124T>A (n.902-124T>A)
n.168+1264A>T
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
 gnomAD v4
16g.14765138T>CCA395196566NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.63+14263T>C (n.63+14263T>C)
c.902-124T>C (n.902-124T>C)
n.168+1264A>G
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
 dbSNP
16g.14765138T>GCA395196567NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>G (p.Ser279Ala)
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n.168+1264A>C
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
16g.14765138T=CA2209437977NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T= (p.Ser279=)
c.778T= (p.Ser260=)
c.63+14263T= (n.63+14263T=)
c.902-124T= (n.902-124T=)
n.168+1264A=
c.922T= (p.Ser308=)
c.859T= (p.Ser287=)
c.790T= (p.Ser264=)
16g.14765139C>ACA395196570NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
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n.168+1263G>T
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
16g.14765139C=CA2209437978NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.836C= (p.Ser279=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.63+14264C= (n.63+14264C=)
c.902-123C= (n.902-123C=)
n.168+1263G=
c.923C= (p.Ser308=)
c.860C= (p.Ser287=)
c.791C= (p.Ser264=)
16g.14765139C>GCA395196573NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.63+14264C>G (n.63+14264C>G)
c.902-123C>G (n.902-123C>G)
n.168+1263G>C
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
16g.14765139C>TCA395196576NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.63+14264C>T (n.63+14264C>T)
c.902-123C>T (n.902-123C>T)
n.168+1263G>A
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765140C>ACA494102314NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.837C>A (p.Ser279=)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.63+14265C>A (n.63+14265C>A)
c.902-122C>A (n.902-122C>A)
n.168+1262G>T
c.924C>A (p.Ser308=)
c.861C>A (p.Ser287=)
c.792C>A (p.Ser264=)
16g.14765140C>GCA494102316NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.837C>G (p.Ser279=)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.63+14265C>G (n.63+14265C>G)
c.902-122C>G (n.902-122C>G)
n.168+1262G>C
c.924C>G (p.Ser308=)
c.861C>G (p.Ser287=)
c.792C>G (p.Ser264=)
16g.14765140C>TCA494102315NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.837C>T (p.Ser279=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.63+14265C>T (n.63+14265C>T)
c.902-122C>T (n.902-122C>T)
n.168+1262G>A
c.924C>T (p.Ser308=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.792C>T (p.Ser264=)
 gnomAD v4
16g.14765141C>ACA395196577NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.838C>A (p.Leu280Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.63+14266C>A (n.63+14266C>A)
c.902-121C>A (n.902-121C>A)
n.168+1261G>T
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
16g.14765141C=CA2209437979NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.838C= (p.Leu280=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.63+14266C= (n.63+14266C=)
c.902-121C= (n.902-121C=)
n.168+1261G=
c.925C= (p.Leu309=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.793C= (p.Leu265=)
16g.14765141C>GCA395196578NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.838C>G (p.Leu280Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.63+14266C>G (n.63+14266C>G)
c.902-121C>G (n.902-121C>G)
n.168+1261G>C
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
 gnomAD v4
16g.14765141C>TCA494102320NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.838C>T (p.Leu280=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.63+14266C>T (n.63+14266C>T)
c.902-121C>T (n.902-121C>T)
n.168+1261G>A
c.925C>T (p.Leu309=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.793C>T (p.Leu265=)
 dbSNP
16g.14765142T>ACA395196580NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.63+14267T>A (n.63+14267T>A)
c.902-120T>A (n.902-120T>A)
n.168+1260A>T
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
16g.14765142T>CCA395196582NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.63+14267T>C (n.63+14267T>C)
c.902-120T>C (n.902-120T>C)
n.168+1260A>G
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
16g.14765142T>GCA395196583NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.63+14267T>G (n.63+14267T>G)
c.902-120T>G (n.902-120T>G)
n.168+1260A>C
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
16g.14765143G>ACA494102321NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.840G>A (p.Leu280=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.63+14268G>A (n.63+14268G>A)
c.902-119G>A (n.902-119G>A)
n.168+1259C>T
c.927G>A (p.Leu309=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.795G>A (p.Leu265=)
16g.14765143G>CCA494102322NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.840G>C (p.Leu280=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.63+14268G>C (n.63+14268G>C)
c.902-119G>C (n.902-119G>C)
n.168+1259C>G
c.927G>C (p.Leu309=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.795G>C (p.Leu265=)
16g.14765143G>TCA494102324NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.840G>T (p.Leu280=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.63+14268G>T (n.63+14268G>T)
c.902-119G>T (n.902-119G>T)
n.168+1259C>A
c.927G>T (p.Leu309=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.795G>T (p.Leu265=)
16g.14765144A=CA2209437980NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.841A= (p.Ser281=)
c.784A= (p.Ser262=)
c.63+14269A= (n.63+14269A=)
c.902-118A= (n.902-118A=)
n.168+1258T=
c.928A= (p.Ser310=)
c.865A= (p.Ser289=)
c.796A= (p.Ser266=)
16g.14765144A>CCA395196587NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.63+14269A>C (n.63+14269A>C)
c.902-118A>C (n.902-118A>C)
n.168+1258T>G
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
16g.14765144A>GCA395196592NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.63+14269A>G (n.63+14269A>G)
c.902-118A>G (n.902-118A>G)
n.168+1258T>C
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765144A>TCA395196585NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.63+14269A>T (n.63+14269A>T)
c.902-118A>T (n.902-118A>T)
n.168+1258T>A
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
 dbSNP
16g.14765145G>ACA395196599NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.63+14270G>A (n.63+14270G>A)
c.902-117G>A (n.902-117G>A)
n.168+1257C>T
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
 gnomAD v4
16g.14765145G>CCA395196594NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.63+14270G>C (n.63+14270G>C)
c.902-117G>C (n.902-117G>C)
n.168+1257C>G
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
16g.14765145G>TCA395196596NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.63+14270G>T (n.63+14270G>T)
c.902-117G>T (n.902-117G>T)
n.168+1257C>A
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
16g.14765146C>ACA395196607NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.63+14271C>A (n.63+14271C>A)
c.902-116C>A (n.902-116C>A)
n.168+1256G>T
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.798C>A (p.Ser266Arg)
 dbSNP
16g.14765146C=CA2209437981NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.843C= (p.Ser281=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.63+14271C= (n.63+14271C=)
c.902-116C= (n.902-116C=)
n.168+1256G=
c.930C= (p.Ser310=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.798C= (p.Ser266=)
16g.14765146C>GCA395196611NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.63+14271C>G (n.63+14271C>G)
c.902-116C>G (n.902-116C>G)
n.168+1256G>C
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.798C>G (p.Ser266Arg)
16g.14765146C>TCA494102329NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.843C>T (p.Ser281=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.63+14271C>T (n.63+14271C>T)
c.902-116C>T (n.902-116C>T)
n.168+1256G>A
c.930C>T (p.Ser310=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.798C>T (p.Ser266=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765147C>ACA395196613NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.63+14272C>A (n.63+14272C>A)
c.902-115C>A (n.902-115C>A)
n.168+1255G>T
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
 gnomAD v4
16g.14765147C=CA2209437982NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.844C= (p.Leu282=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.63+14272C= (n.63+14272C=)
c.902-115C= (n.902-115C=)
n.168+1255G=
c.931C= (p.Leu311=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.799C= (p.Leu267=)
16g.14765147C>GCA395196614NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.844C>G (p.Leu282Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.63+14272C>G (n.63+14272C>G)
c.902-115C>G (n.902-115C>G)
n.168+1255G>C
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765147C>TCA395196617NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.63+14272C>T (n.63+14272C>T)
c.902-115C>T (n.902-115C>T)
n.168+1255G>A
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765195_14765196insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCA2631866871NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.892_893insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala297_Leu298insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla)
c.835_836insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala278_Leu279insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla)
c.63+14320_63+14321insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (n.63+14320_63+14321insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC)
c.902-67_902-66insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (n.902-67_902-66insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC)
n.168+1255_168+1256insATTATCATCCGCTGAGGGTGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCAGACACTCGGGAGGTGTCTTGAG
c.979_980insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala326_Leu327insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla)
c.916_917insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala305_Leu306insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla)
c.970+9_970+10insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC
c.847_848insCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTC (p.Ala282_Leu283insProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrProProGluCysLeuLeuThrProLeuProProSerAla)
 gnomAD v4
16g.14765196_14765321delCA2631866873NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893_1018del (p.Leu298_Ala339del)
c.836_961del (p.Leu279_Ala320del)
c.63+14321_63+14446del (n.63+14321_63+14446del)
c.902-66_961del
n.168+1130_168+1255del
c.980_1105del (p.Leu327_Ala368del)
c.917_1042del (p.Leu306_Ala347del)
c.970+10_979del
c.848_973del (p.Leu283_Ala324del)
 gnomAD v4
16g.14765148T>ACA395196620NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.845T>A (p.Leu282His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.63+14273T>A (n.63+14273T>A)
c.902-114T>A (n.902-114T>A)
n.168+1254A>T
c.932T>A (p.Leu311His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.800T>A (p.Leu267His)
16g.14765148T>CCA395196621NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.63+14273T>C (n.63+14273T>C)
c.902-114T>C (n.902-114T>C)
n.168+1254A>G
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
16g.14765148T>GCA395196622NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.63+14273T>G (n.63+14273T>G)
c.902-114T>G (n.902-114T>G)
n.168+1254A>C
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765148T=CA2209437983NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.845T= (p.Leu282=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.63+14273T= (n.63+14273T=)
c.902-114T= (n.902-114T=)
n.168+1254A=
c.932T= (p.Leu311=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.800T= (p.Leu267=)
16g.14765148_14765151delCA974971754NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.845_848del (p.Leu282ArgfsTer?)
c.788_791del (p.Leu263ArgfsTer?)
c.63+14273_63+14276del (n.63+14273_63+14276del)
c.902-114_902-111del (n.902-114_902-111del)
n.168+1251_168+1254del
c.932_935del (p.Leu311ArgfsTer?)
c.869_872del (p.Leu290ArgfsTer?)
c.800_803del (p.Leu267ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765149C>ACA494102335NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.846C>A (p.Leu282=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.63+14274C>A (n.63+14274C>A)
c.902-113C>A (n.902-113C>A)
n.168+1253G>T
c.933C>A (p.Leu311=)
c.870C>A (p.Leu290=)
c.801C>A (p.Leu267=)
16g.14765149C=CA2209437984NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.846C= (p.Leu282=)
c.789C= (p.Leu263=)
c.63+14274C= (n.63+14274C=)
c.902-113C= (n.902-113C=)
n.168+1253G=
c.933C= (p.Leu311=)
c.870C= (p.Leu290=)
c.801C= (p.Leu267=)
16g.14765149C>GCA494102333NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.846C>G (p.Leu282=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.63+14274C>G (n.63+14274C>G)
c.902-113C>G (n.902-113C>G)
n.168+1253G>C
c.933C>G (p.Leu311=)
c.870C>G (p.Leu290=)
c.801C>G (p.Leu267=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765149C>TCA494102331NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.846C>T (p.Leu282=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.63+14274C>T (n.63+14274C>T)
c.902-113C>T (n.902-113C>T)
n.168+1253G>A
c.933C>T (p.Leu311=)
c.870C>T (p.Leu290=)
c.801C>T (p.Leu267=)
 gnomAD v4
16g.14765150A>CCA395196624NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.63+14275A>C (n.63+14275A>C)
c.902-112A>C (n.902-112A>C)
n.168+1252T>G
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
16g.14765150A>GCA395196627NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.63+14275A>G (n.63+14275A>G)
c.902-112A>G (n.902-112A>G)
n.168+1252T>C
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
16g.14765150A>TCA395196630NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.63+14275A>T (n.63+14275A>T)
c.902-112A>T (n.902-112A>T)
n.168+1252T>A
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
16g.14765151A=CA2209437985NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.848A= (p.Lys283=)
c.791A= (p.Lys264=)
c.63+14276A= (n.63+14276A=)
c.902-111A= (n.902-111A=)
n.168+1251T=
c.935A= (p.Lys312=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.803A= (p.Lys268=)
16g.14765151A>CCA395196633NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.63+14276A>C (n.63+14276A>C)
c.902-111A>C (n.902-111A>C)
n.168+1251T>G
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
16g.14765151A>GCA395196638NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.63+14276A>G (n.63+14276A>G)
c.902-111A>G (n.902-111A>G)
n.168+1251T>C
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765151A>TCA395196635NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.848A>T (p.Lys283Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.63+14276A>T (n.63+14276A>T)
c.902-111A>T (n.902-111A>T)
n.168+1251T>A
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
16g.14765152G>ACA494102338NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.849G>A (p.Lys283=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.63+14277G>A (n.63+14277G>A)
c.902-110G>A (n.902-110G>A)
n.168+1250C>T
c.936G>A (p.Lys312=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.804G>A (p.Lys268=)
16g.14765152G>CCA395196645NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.63+14277G>C (n.63+14277G>C)
c.902-110G>C (n.902-110G>C)
n.168+1250C>G
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765152G=CA2209437986NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.849G= (p.Lys283=)
c.792G= (p.Lys264=)
c.63+14277G= (n.63+14277G=)
c.902-110G= (n.902-110G=)
n.168+1250C=
c.936G= (p.Lys312=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.804G= (p.Lys268=)
16g.14765152G>TCA395196647NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.63+14277G>T (n.63+14277G>T)
c.902-110G>T (n.902-110G>T)
n.168+1250C>A
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
16g.14765153A>CCA395196649NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.63+14278A>C (n.63+14278A>C)
c.902-109A>C (n.902-109A>C)
n.168+1249T>G
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
 gnomAD v4
16g.14765153A>GCA395196650NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.63+14278A>G (n.63+14278A>G)
c.902-109A>G (n.902-109A>G)
n.168+1249T>C
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
 gnomAD v4
16g.14765153A>TCA395196652NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.63+14278A>T (n.63+14278A>T)
c.902-109A>T (n.902-109A>T)
n.168+1249T>A
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
16g.14765154C>ACA395196654NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.63+14279C>A (n.63+14279C>A)
c.902-108C>A (n.902-108C>A)
n.168+1248G>T
c.938C>A (p.Thr313Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
16g.14765154C=CA2209437987NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.851C= (p.Thr284=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.63+14279C= (n.63+14279C=)
c.902-108C= (n.902-108C=)
n.168+1248G=
c.938C= (p.Thr313=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.806C= (p.Thr269=)
16g.14765154C>GCA395196655NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.63+14279C>G (n.63+14279C>G)
c.902-108C>G (n.902-108C>G)
n.168+1248G>C
c.938C>G (p.Thr313Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
16g.14765154C>TCA395196658NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.63+14279C>T (n.63+14279C>T)
c.902-108C>T (n.902-108C>T)
n.168+1248G>A
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765155A>CCA494102344NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.852A>C (p.Thr284=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.63+14280A>C (n.63+14280A>C)
c.902-107A>C (n.902-107A>C)
n.168+1247T>G
c.939A>C (p.Thr313=)
c.876A>C (p.Thr292=)
c.807A>C (p.Thr269=)
16g.14765155A>GCA494102345NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.852A>G (p.Thr284=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.63+14280A>G (n.63+14280A>G)
c.902-107A>G (n.902-107A>G)
n.168+1247T>C
c.939A>G (p.Thr313=)
c.876A>G (p.Thr292=)
c.807A>G (p.Thr269=)
16g.14765155A>TCA494102346NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.852A>T (p.Thr284=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.63+14280A>T (n.63+14280A>T)
c.902-107A>T (n.902-107A>T)
n.168+1247T>A
c.939A>T (p.Thr313=)
c.876A>T (p.Thr292=)
c.807A>T (p.Thr269=)
16g.14765155_14765178delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCCCA2209437988NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.852_875delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr284=)
c.795_818delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr265=)
c.63+14280_63+14303delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (n.63+14280_63+14303delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC)
c.902-107_902-84delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (n.902-107_902-84delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC)
n.168+1224_168+1247delinsGGAGTGAGCAGACACTCGGGAGGT
c.939_962delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr313=)
c.876_899delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr292=)
c.807_830delinsACCTCCCGAGTGTCTGCTCACTCC (p.Thr269=)
16g.14765156C>ACA395196663NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.63+14281C>A (n.63+14281C>A)
c.902-106C>A (n.902-106C>A)
n.168+1246G>T
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
 gnomAD v4
16g.14765156C=CA2209437989NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.853C= (p.Pro285=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.63+14281C= (n.63+14281C=)
c.902-106C= (n.902-106C=)
n.168+1246G=
c.940C= (p.Pro314=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.808C= (p.Pro270=)
16g.14765156C>GCA395196664NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.63+14281C>G (n.63+14281C>G)
c.902-106C>G (n.902-106C>G)
n.168+1246G>C
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
16g.14765156C>TCA395196667NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.63+14281C>T (n.63+14281C>T)
c.902-106C>T (n.902-106C>T)
n.168+1246G>A
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765159_14765181delCA621181916NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.856_878del (p.Pro286SerfsTer10)
c.799_821del (p.Pro267SerfsTer10)
c.63+14284_63+14306del (n.63+14284_63+14306del)
c.902-103_902-81del (n.902-103_902-81del)
n.168+1224_168+1246del
c.943_965del (p.Pro315SerfsTer10)
c.880_902del (p.Pro294SerfsTer10)
c.811_833del (p.Pro271SerfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765157C>ACA395196673NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.854C>A (p.Pro285His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.63+14282C>A (n.63+14282C>A)
c.902-105C>A (n.902-105C>A)
n.168+1245G>T
c.941C>A (p.Pro314His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.809C>A (p.Pro270His)
16g.14765157C=CA2209437990NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.854C= (p.Pro285=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.63+14282C= (n.63+14282C=)
c.902-105C= (n.902-105C=)
n.168+1245G=
c.941C= (p.Pro314=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.809C= (p.Pro270=)
16g.14765157C>GCA395196675NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.63+14282C>G (n.63+14282C>G)
c.902-105C>G (n.902-105C>G)
n.168+1245G>C
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
16g.14765157C>TCA395196671NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.63+14282C>T (n.63+14282C>T)
c.902-105C>T (n.902-105C>T)
n.168+1245G>A
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765158T>ACA494102350NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.855T>A (p.Pro285=)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.63+14283T>A (n.63+14283T>A)
c.902-104T>A (n.902-104T>A)
n.168+1244A>T
c.942T>A (p.Pro314=)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.810T>A (p.Pro270=)
16g.14765158T>CCA494102351NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.855T>C (p.Pro285=)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.63+14283T>C (n.63+14283T>C)
c.902-104T>C (n.902-104T>C)
n.168+1244A>G
c.942T>C (p.Pro314=)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.810T>C (p.Pro270=)
 COSMIC
16g.14765158T>GCA494102352NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.855T>G (p.Pro285=)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.63+14283T>G (n.63+14283T>G)
c.902-104T>G (n.902-104T>G)
n.168+1244A>C
c.942T>G (p.Pro314=)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.810T>G (p.Pro270=)
16g.14765158_14765159delinsTCCA2209437991NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.855_856delinsTC (p.Pro285=)
c.798_799delinsTC (p.Pro266=)
c.63+14283_63+14284delinsTC (n.63+14283_63+14284delinsTC)
c.902-104_902-103delinsTC (n.902-104_902-103delinsTC)
n.168+1243_168+1244delinsGA
c.942_943delinsTC (p.Pro314=)
c.879_880delinsTC (p.Pro293=)
c.810_811delinsTC (p.Pro270=)
16g.14765159C>ACA395196679NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.63+14284C>A (n.63+14284C>A)
c.902-103C>A (n.902-103C>A)
n.168+1243G>T
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
16g.14765159C=CA2209437992NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.856C= (p.Pro286=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.63+14284C= (n.63+14284C=)
c.902-103C= (n.902-103C=)
n.168+1243G=
c.943C= (p.Pro315=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.811C= (p.Pro271=)
16g.14765159C>GCA395196688NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.63+14284C>G (n.63+14284C>G)
c.902-103C>G (n.902-103C>G)
n.168+1243G>C
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765159C>TCA278963697NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.63+14284C>T (n.63+14284C>T)
c.902-103C>T (n.902-103C>T)
n.168+1243G>A
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765161delCA974971761NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.858del (p.Glu287SerfsTer?)
c.801del (p.Glu268SerfsTer?)
c.63+14286del (n.63+14286del)
c.902-101del (n.902-101del)
n.168+1243del
c.945del (p.Glu316SerfsTer?)
c.882del (p.Glu295SerfsTer?)
c.813del (p.Glu272SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765160C>ACA395196693NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.857C>A (p.Pro286His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.63+14285C>A (n.63+14285C>A)
c.902-102C>A (n.902-102C>A)
n.168+1242G>T
c.944C>A (p.Pro315His)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.812C>A (p.Pro271His)
16g.14765160C>GCA395196695NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.63+14285C>G (n.63+14285C>G)
c.902-102C>G (n.902-102C>G)
n.168+1242G>C
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
16g.14765160C>TCA395196696NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.63+14285C>T (n.63+14285C>T)
c.902-102C>T (n.902-102C>T)
n.168+1242G>A
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
 gnomAD v4
16g.14765161C>ACA494102357NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.858C>A (p.Pro286=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.63+14286C>A (n.63+14286C>A)
c.902-101C>A (n.902-101C>A)
n.168+1241G>T
c.945C>A (p.Pro315=)
c.882C>A (p.Pro294=)
c.813C>A (p.Pro271=)
 gnomAD v4
16g.14765161C=CA2209437993NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.858C= (p.Pro286=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.63+14286C= (n.63+14286C=)
c.902-101C= (n.902-101C=)
n.168+1241G=
c.945C= (p.Pro315=)
c.882C= (p.Pro294=)
c.813C= (p.Pro271=)
16g.14765161C>GCA494102358NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.858C>G (p.Pro286=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.63+14286C>G (n.63+14286C>G)
c.902-101C>G (n.902-101C>G)
n.168+1241G>C
c.945C>G (p.Pro315=)
c.882C>G (p.Pro294=)
c.813C>G (p.Pro271=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765161C>TCA7913076NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.858C>T (p.Pro286=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.63+14286C>T (n.63+14286C>T)
c.902-101C>T (n.902-101C>T)
n.168+1241G>A
c.945C>T (p.Pro315=)
c.882C>T (p.Pro294=)
c.813C>T (p.Pro271=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765162G>ACA395196697NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.63+14287G>A (n.63+14287G>A)
c.902-100G>A (n.902-100G>A)
n.168+1240C>T
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765162G>CCA395196701NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.63+14287G>C (n.63+14287G>C)
c.902-100G>C (n.902-100G>C)
n.168+1240C>G
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
 gnomAD v4
16g.14765162G=CA2209437994NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.859G= (p.Glu287=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.63+14287G= (n.63+14287G=)
c.902-100G= (n.902-100G=)
n.168+1240C=
c.946G= (p.Glu316=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.814G= (p.Glu272=)
16g.14765162G>TCA395196700NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.63+14287G>T (n.63+14287G>T)
c.902-100G>T (n.902-100G>T)
n.168+1240C>A
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
16g.14765163_14765164dupCA2805968368NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.860_861dup (p.Cys288SerfsTer?)
c.803_804dup (p.Cys269SerfsTer?)
c.63+14288_63+14289dup (n.63+14288_63+14289dup)
c.902-99_902-98dup (n.902-99_902-98dup)
n.168+1239_168+1240dup
c.947_948dup (p.Cys317SerfsTer?)
c.884_885dup (p.Cys296SerfsTer?)
c.815_816dup (p.Cys273SerfsTer?)
16g.14765174_14765242delCA2559313686NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.871_939del (p.Thr291_Leu313del)
c.814_882del (p.Thr272_Leu294del)
c.63+14299_63+14367del (n.63+14299_63+14367del)
c.902-88_902-20del (n.902-88_902-20del)
n.168+1172_168+1240del
c.958_1026del (p.Thr320_Leu342del)
c.895_963del (p.Thr299_Leu321del)
c.958_970+56del
c.826_894del (p.Thr276_Leu298del)
16g.14765163A>CCA395196703NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.63+14288A>C (n.63+14288A>C)
c.902-99A>C (n.902-99A>C)
n.168+1239T>G
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
16g.14765163A>GCA395196704NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.63+14288A>G (n.63+14288A>G)
c.902-99A>G (n.902-99A>G)
n.168+1239T>C
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
 gnomAD v4
16g.14765163A>TCA395196705NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.860A>T (p.Glu287Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.63+14288A>T (n.63+14288A>T)
c.902-99A>T (n.902-99A>T)
n.168+1239T>A
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
16g.14765164G>ACA494102359NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.861G>A (p.Glu287=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.63+14289G>A (n.63+14289G>A)
c.902-98G>A (n.902-98G>A)
n.168+1238C>T
c.948G>A (p.Glu316=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.816G>A (p.Glu272=)
16g.14765164G>CCA395196706NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.63+14289G>C (n.63+14289G>C)
c.902-98G>C (n.902-98G>C)
n.168+1238C>G
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
16g.14765164G>TCA395196707NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.63+14289G>T (n.63+14289G>T)
c.902-98G>T (n.902-98G>T)
n.168+1238C>A
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
16g.14765166_14765167dupCA2805968370NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.863_864dup (p.Leu289ValfsTer?)
c.806_807dup (p.Leu270ValfsTer?)
c.63+14291_63+14292dup (n.63+14291_63+14292dup)
c.902-96_902-95dup (n.902-96_902-95dup)
n.168+1237_168+1238dup
c.950_951dup (p.Leu318ValfsTer?)
c.887_888dup (p.Leu297ValfsTer?)
c.818_819dup (p.Leu274ValfsTer?)
16g.14765165T>ACA395196711NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.63+14290T>A (n.63+14290T>A)
c.902-97T>A (n.902-97T>A)
n.168+1237A>T
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
16g.14765165T>CCA395196714NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.63+14290T>C (n.63+14290T>C)
c.902-97T>C (n.902-97T>C)
n.168+1237A>G
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765165T>GCA395196713NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.63+14290T>G (n.63+14290T>G)
c.902-97T>G (n.902-97T>G)
n.168+1237A>C
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
 gnomAD v4
16g.14765165T=CA2209437995NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.862T= (p.Cys288=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.63+14290T= (n.63+14290T=)
c.902-97T= (n.902-97T=)
n.168+1237A=
c.949T= (p.Cys317=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.817T= (p.Cys273=)
16g.14765166G>ACA395196715NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.63+14291G>A (n.63+14291G>A)
c.902-96G>A (n.902-96G>A)
n.168+1236C>T
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765166G>CCA395196716NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.63+14291G>C (n.63+14291G>C)
c.902-96G>C (n.902-96G>C)
n.168+1236C>G
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
16g.14765166G=CA2209437996NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.863G= (p.Cys288=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.63+14291G= (n.63+14291G=)
c.902-96G= (n.902-96G=)
n.168+1236C=
c.950G= (p.Cys317=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.818G= (p.Cys273=)
16g.14765166G>TCA395196718NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.63+14291G>T (n.63+14291G>T)
c.902-96G>T (n.902-96G>T)
n.168+1236C>A
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
16g.14765167T>ACA395196719NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.864T>A (p.Cys288Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.63+14292T>A (n.63+14292T>A)
c.902-95T>A (n.902-95T>A)
n.168+1235A>T
c.951T>A (p.Cys317Ter)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
16g.14765167T>CCA494102366NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.864T>C (p.Cys288=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.63+14292T>C (n.63+14292T>C)
c.902-95T>C (n.902-95T>C)
n.168+1235A>G
c.951T>C (p.Cys317=)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.819T>C (p.Cys273=)
16g.14765167T>GCA395196720NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.864T>G (p.Cys288Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.63+14292T>G (n.63+14292T>G)
c.902-95T>G (n.902-95T>G)
n.168+1235A>C
c.951T>G (p.Cys317Trp)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
16g.14765168_14765169delCA2551084597NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.865_866del (p.Leu289AlafsTer14)
c.808_809del (p.Leu270AlafsTer14)
c.63+14293_63+14294del (n.63+14293_63+14294del)
c.902-94_902-93del (n.902-94_902-93del)
n.168+1234_168+1235del
c.952_953del (p.Leu318AlafsTer14)
c.889_890del (p.Leu297AlafsTer14)
c.820_821del (p.Leu274AlafsTer14)
16g.14765168C>ACA395196723NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.865C>A (p.Leu289Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.63+14293C>A (n.63+14293C>A)
c.902-94C>A (n.902-94C>A)
n.168+1234G>T
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
16g.14765168C=CA2209437997NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.865C= (p.Leu289=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.63+14293C= (n.63+14293C=)
c.902-94C= (n.902-94C=)
n.168+1234G=
c.952C= (p.Leu318=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.820C= (p.Leu274=)
16g.14765168C>GCA395196724NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.865C>G (p.Leu289Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.63+14293C>G (n.63+14293C>G)
c.902-94C>G (n.902-94C>G)
n.168+1234G>C
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765168C>TCA494102367NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.865C>T (p.Leu289=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.63+14293C>T (n.63+14293C>T)
c.902-94C>T (n.902-94C>T)
n.168+1234G>A
c.952C>T (p.Leu318=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.820C>T (p.Leu274=)
 gnomAD v4
16g.14765169T>ACA395196725NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.63+14294T>A (n.63+14294T>A)
c.902-93T>A (n.902-93T>A)
n.168+1233A>T
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
16g.14765169T>CCA395196726NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.63+14294T>C (n.63+14294T>C)
c.902-93T>C (n.902-93T>C)
n.168+1233A>G
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
 gnomAD v4
16g.14765169T>GCA395196728NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.63+14294T>G (n.63+14294T>G)
c.902-93T>G (n.902-93T>G)
n.168+1233A>C
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
 gnomAD v4
16g.14765170G>ACA494102372NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.867G>A (p.Leu289=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.63+14295G>A (n.63+14295G>A)
c.902-92G>A (n.902-92G>A)
n.168+1232C>T
c.954G>A (p.Leu318=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.822G>A (p.Leu274=)
 gnomAD v4
16g.14765170G>CCA278963698NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.867G>C (p.Leu289=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.63+14295G>C (n.63+14295G>C)
c.902-92G>C (n.902-92G>C)
n.168+1232C>G
c.954G>C (p.Leu318=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.822G>C (p.Leu274=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765170G=CA2209437998NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.867G= (p.Leu289=)
c.810G= (p.Leu270=)
c.63+14295G= (n.63+14295G=)
c.902-92G= (n.902-92G=)
n.168+1232C=
c.954G= (p.Leu318=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.822G= (p.Leu274=)
16g.14765170G>TCA494102371NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.867G>T (p.Leu289=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.63+14295G>T (n.63+14295G>T)
c.902-92G>T (n.902-92G>T)
n.168+1232C>A
c.954G>T (p.Leu318=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.822G>T (p.Leu274=)
16g.14765171C>ACA395196729NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.63+14296C>A (n.63+14296C>A)
c.902-91C>A (n.902-91C>A)
n.168+1231G>T
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
16g.14765171C>GCA395196731NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.868C>G (p.Leu290Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.63+14296C>G (n.63+14296C>G)
c.902-91C>G (n.902-91C>G)
n.168+1231G>C
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
16g.14765171C>TCA395196732NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.63+14296C>T (n.63+14296C>T)
c.902-91C>T (n.902-91C>T)
n.168+1231G>A
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
 gnomAD v4
16g.14765171_14765172delinsCTCA2209437999NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.868_869delinsCT (p.Leu290=)
c.811_812delinsCT (p.Leu271=)
c.63+14296_63+14297delinsCT (n.63+14296_63+14297delinsCT)
c.902-91_902-90delinsCT (n.902-91_902-90delinsCT)
n.168+1230_168+1231delinsAG
c.955_956delinsCT (p.Leu319=)
c.892_893delinsCT (p.Leu298=)
c.823_824delinsCT (p.Leu275=)
16g.14765171_14765237delCA2563872993NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.868_934del (p.Leu290CysfsTer?)
c.811_877del (p.Leu271CysfsTer?)
c.63+14296_63+14362del (n.63+14296_63+14362del)
c.902-91_902-25del (n.902-91_902-25del)
n.168+1165_168+1231del
c.955_1021del (p.Leu319CysfsTer?)
c.892_958del (p.Leu298CysfsTer?)
c.955_970+51del
c.823_889del (p.Leu275CysfsTer?)
16g.14765172delCA718382467NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.869del (p.Leu290ProfsTer?)
c.812del (p.Leu271ProfsTer?)
c.63+14297del (n.63+14297del)
c.902-90del (n.902-90del)
n.168+1230del
c.956del (p.Leu319ProfsTer?)
c.893del (p.Leu298ProfsTer?)
c.824del (p.Leu275ProfsTer?)
 dbSNP
16g.14765172T>ACA395196735NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.869T>A (p.Leu290His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.63+14297T>A (n.63+14297T>A)
c.902-90T>A (n.902-90T>A)
n.168+1230A>T
c.956T>A (p.Leu319His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.824T>A (p.Leu275His)
16g.14765172T>CCA395196736NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.63+14297T>C (n.63+14297T>C)
c.902-90T>C (n.902-90T>C)
n.168+1230A>G
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
16g.14765172T>GCA395196733NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.63+14297T>G (n.63+14297T>G)
c.902-90T>G (n.902-90T>G)
n.168+1230A>C
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
16g.14765173C>ACA494102374NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.870C>A (p.Leu290=)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.63+14298C>A (n.63+14298C>A)
c.902-89C>A (n.902-89C>A)
n.168+1229G>T
c.957C>A (p.Leu319=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.825C>A (p.Leu275=)
16g.14765173C=CA2209438000NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.870C= (p.Leu290=)
c.813C= (p.Leu271=)
c.63+14298C= (n.63+14298C=)
c.902-89C= (n.902-89C=)
n.168+1229G=
c.957C= (p.Leu319=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.825C= (p.Leu275=)
16g.14765173C>GCA494102375NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.870C>G (p.Leu290=)
c.813C>G (p.Leu271=)
c.63+14298C>G (n.63+14298C>G)
c.902-89C>G (n.902-89C>G)
n.168+1229G>C
c.957C>G (p.Leu319=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.825C>G (p.Leu275=)
16g.14765173C>TCA494102376NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.870C>T (p.Leu290=)
c.813C>T (p.Leu271=)
c.63+14298C>T (n.63+14298C>T)
c.902-89C>T (n.902-89C>T)
n.168+1229G>A
c.957C>T (p.Leu319=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.825C>T (p.Leu275=)
 gnomAD v4
16g.14765173_14765174insTCA621181917NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.870_871insT (p.Thr291TyrfsTer13)
c.813_814insT (p.Thr272TyrfsTer13)
c.63+14298_63+14299insT (n.63+14298_63+14299insT)
c.902-89_902-88insT (n.902-89_902-88insT)
n.168+1228_168+1229insA
c.957_958insT (p.Thr320TyrfsTer13)
c.894_895insT (p.Thr299TyrfsTer13)
c.825_826insT (p.Thr276TyrfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765174A=CA2209438001NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.871A= (p.Thr291=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.63+14299A= (n.63+14299A=)
c.902-88A= (n.902-88A=)
n.168+1228T=
c.958A= (p.Thr320=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.826A= (p.Thr276=)
16g.14765174A>CCA395196740NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.63+14299A>C (n.63+14299A>C)
c.902-88A>C (n.902-88A>C)
n.168+1228T>G
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
 gnomAD v4
16g.14765174A>GCA395196739NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.63+14299A>G (n.63+14299A>G)
c.902-88A>G (n.902-88A>G)
n.168+1228T>C
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
 gnomAD v4
16g.14765174A>TCA7913077NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.63+14299A>T (n.63+14299A>T)
c.902-88A>T (n.902-88A>T)
n.168+1228T>A
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765175C>ACA7913078NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.63+14300C>A (n.63+14300C>A)
c.902-87C>A (n.902-87C>A)
n.168+1227G>T
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765175C=CA2209438002NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.872C= (p.Thr291=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.63+14300C= (n.63+14300C=)
c.902-87C= (n.902-87C=)
n.168+1227G=
c.959C= (p.Thr320=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.827C= (p.Thr276=)
16g.14765175C>GCA395196743NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.63+14300C>G (n.63+14300C>G)
c.902-87C>G (n.902-87C>G)
n.168+1227G>C
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
16g.14765175C>TCA395196742NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.63+14300C>T (n.63+14300C>T)
c.902-87C>T (n.902-87C>T)
n.168+1227G>A
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765176T>ACA494102378NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.873T>A (p.Thr291=)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.63+14301T>A (n.63+14301T>A)
c.902-86T>A (n.902-86T>A)
n.168+1226A>T
c.960T>A (p.Thr320=)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.828T>A (p.Thr276=)
16g.14765176T>CCA494102379NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.873T>C (p.Thr291=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.63+14301T>C (n.63+14301T>C)
c.902-86T>C (n.902-86T>C)
n.168+1226A>G
c.960T>C (p.Thr320=)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.828T>C (p.Thr276=)
16g.14765176T>GCA494102380NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.873T>G (p.Thr291=)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.63+14301T>G (n.63+14301T>G)
c.902-86T>G (n.902-86T>G)
n.168+1226A>C
c.960T>G (p.Thr320=)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.828T>G (p.Thr276=)
16g.14765177C>ACA395196745NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.63+14302C>A (n.63+14302C>A)
c.902-85C>A (n.902-85C>A)
n.168+1225G>T
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765177C=CA2209438003NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.874C= (p.Pro292=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.63+14302C= (n.63+14302C=)
c.902-85C= (n.902-85C=)
n.168+1225G=
c.961C= (p.Pro321=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.829C= (p.Pro277=)
16g.14765177C>GCA395196747NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.63+14302C>G (n.63+14302C>G)
c.902-85C>G (n.902-85C>G)
n.168+1225G>C
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
16g.14765177C>TCA395196752NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.63+14302C>T (n.63+14302C>T)
c.902-85C>T (n.902-85C>T)
n.168+1225G>A
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765178C>ACA395196755NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.875C>A (p.Pro292His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.63+14303C>A (n.63+14303C>A)
c.902-84C>A (n.902-84C>A)
n.168+1224G>T
c.962C>A (p.Pro321His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.830C>A (p.Pro277His)
 gnomAD v4
16g.14765178C>GCA395196757NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.63+14303C>G (n.63+14303C>G)
c.902-84C>G (n.902-84C>G)
n.168+1224G>C
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
 gnomAD v4
16g.14765178C>TCA395196763NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.63+14303C>T (n.63+14303C>T)
c.902-84C>T (n.902-84C>T)
n.168+1224G>A
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
16g.14765179C>ACA494102382NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.876C>A (p.Pro292=)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.63+14304C>A (n.63+14304C>A)
c.902-83C>A (n.902-83C>A)
n.168+1223G>T
c.963C>A (p.Pro321=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.831C>A (p.Pro277=)
16g.14765179C=CA2209438004NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.876C= (p.Pro292=)
c.819C= (p.Pro273=)
c.63+14304C= (n.63+14304C=)
c.902-83C= (n.902-83C=)
n.168+1223G=
c.963C= (p.Pro321=)
c.900C= (p.Pro300=)
c.831C= (p.Pro277=)
16g.14765179C>GCA494102383NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.876C>G (p.Pro292=)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.63+14304C>G (n.63+14304C>G)
c.902-83C>G (n.902-83C>G)
n.168+1223G>C
c.963C>G (p.Pro321=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.831C>G (p.Pro277=)
16g.14765179C>TCA494102384NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.876C>T (p.Pro292=)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.63+14304C>T (n.63+14304C>T)
c.902-83C>T (n.902-83C>T)
n.168+1223G>A
c.963C>T (p.Pro321=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.831C>T (p.Pro277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765180C>ACA395196768NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.63+14305C>A (n.63+14305C>A)
c.902-82C>A (n.902-82C>A)
n.168+1222G>T
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
16g.14765180C>GCA395196771NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.877C>G (p.Leu293Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.63+14305C>G (n.63+14305C>G)
c.902-82C>G (n.902-82C>G)
n.168+1222G>C
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
16g.14765180C>TCA395196773NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.63+14305C>T (n.63+14305C>T)
c.902-82C>T (n.902-82C>T)
n.168+1222G>A
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
 gnomAD v4
16g.14765181T>ACA395196775NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.878T>A (p.Leu293His)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.63+14306T>A (n.63+14306T>A)
c.902-81T>A (n.902-81T>A)
n.168+1221A>T
c.965T>A (p.Leu322His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.833T>A (p.Leu278His)
16g.14765181T>CCA395196778NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.63+14306T>C (n.63+14306T>C)
c.902-81T>C (n.902-81T>C)
n.168+1221A>G
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
16g.14765181T>GCA395196780NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.63+14306T>G (n.63+14306T>G)
c.902-81T>G (n.902-81T>G)
n.168+1221A>C
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
16g.14765182delCA2631866990NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.879del (p.Pro294HisfsTer?)
c.822del (p.Pro275HisfsTer?)
c.63+14307del (n.63+14307del)
c.902-80del (n.902-80del)
n.168+1221del
c.966del (p.Pro323HisfsTer?)
c.903del (p.Pro302HisfsTer?)
c.966del (p.Pro323HisfsTer29)
c.834del (p.Pro279HisfsTer?)
 gnomAD v4
16g.14765182T>ACA494102388NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.879T>A (p.Leu293=)
c.822T>A (p.Leu274=)
c.63+14307T>A (n.63+14307T>A)
c.902-80T>A (n.902-80T>A)
n.168+1220A>T
c.966T>A (p.Leu322=)
c.903T>A (p.Leu301=)
c.834T>A (p.Leu278=)
16g.14765182T>CCA494102389NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.879T>C (p.Leu293=)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.63+14307T>C (n.63+14307T>C)
c.902-80T>C (n.902-80T>C)
n.168+1220A>G
c.966T>C (p.Leu322=)
c.903T>C (p.Leu301=)
c.834T>C (p.Leu278=)
16g.14765182T>GCA494102390NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.879T>G (p.Leu293=)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.63+14307T>G (n.63+14307T>G)
c.902-80T>G (n.902-80T>G)
n.168+1220A>C
c.966T>G (p.Leu322=)
c.903T>G (p.Leu301=)
c.834T>G (p.Leu278=)
16g.14765183C>ACA395196783NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.63+14308C>A (n.63+14308C>A)
c.902-79C>A (n.902-79C>A)
n.168+1219G>T
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
16g.14765183C>GCA395196789NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.63+14308C>G (n.63+14308C>G)
c.902-79C>G (n.902-79C>G)
n.168+1219G>C
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
 gnomAD v4
16g.14765183C>TCA395196786NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.63+14308C>T (n.63+14308C>T)
c.902-79C>T (n.902-79C>T)
n.168+1219G>A
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
16g.14765184C>ACA395196791NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.63+14309C>A (n.63+14309C>A)
c.902-78C>A (n.902-78C>A)
n.168+1218G>T
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
16g.14765184C>GCA395196793NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.63+14309C>G (n.63+14309C>G)
c.902-78C>G (n.902-78C>G)
n.168+1218G>C
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
16g.14765184C>TCA395196796NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.63+14309C>T (n.63+14309C>T)
c.902-78C>T (n.902-78C>T)
n.168+1218G>A
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
16g.14765185A>CCA494102392NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.882A>C (p.Pro294=)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.63+14310A>C (n.63+14310A>C)
c.902-77A>C (n.902-77A>C)
n.168+1217T>G
c.969A>C (p.Pro323=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.837A>C (p.Pro279=)
16g.14765185A>GCA494102393NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.882A>G (p.Pro294=)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.63+14310A>G (n.63+14310A>G)
c.902-77A>G (n.902-77A>G)
n.168+1217T>C
c.969A>G (p.Pro323=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.837A>G (p.Pro279=)
 gnomAD v4
16g.14765185A>TCA494102395NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.882A>T (p.Pro294=)
c.825A>T (p.Pro275=)
c.63+14310A>T (n.63+14310A>T)
c.902-77A>T (n.902-77A>T)
n.168+1217T>A
c.969A>T (p.Pro323=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.837A>T (p.Pro279=)
16g.14765185_14765186delinsACCA2209438006NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.882_883delinsAC (p.Pro294=)
c.825_826delinsAC (p.Pro275=)
c.63+14310_63+14311delinsAC (n.63+14310_63+14311delinsAC)
c.902-77_902-76delinsAC (n.902-77_902-76delinsAC)
n.168+1216_168+1217delinsGT
c.969_970delinsAC (p.Pro323=)
c.906_907delinsAC (p.Pro302=)
c.837_838delinsAC (p.Pro279=)
16g.14765194_14765205delCA974971798NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.891_902del (p.Leu298_Ala301del)
c.834_845del (p.Leu279_Ala282del)
c.63+14319_63+14330del (n.63+14319_63+14330del)
c.902-68_902-57del (n.902-68_902-57del)
n.168+1206_168+1217del
c.978_989del (p.Leu327_Ala330del)
c.915_926del (p.Leu306_Ala309del)
c.970+8_970+19del
c.846_857del (p.Leu283_Ala286del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765185_14765231delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGGCA2209438005NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.882_928delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro294=)
c.825_871delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro275=)
c.63+14310_63+14356delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (n.63+14310_63+14356delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG)
c.902-77_902-31delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (n.902-77_902-31delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG)
n.168+1171_168+1217delinsCCGCAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTAGAGCTGAGGGT
c.969_1015delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro323=)
c.906_952delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro302=)
c.969_970+45delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG
c.837_883delinsACCCTCAGCTCTACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTGCGG (p.Pro279=)
16g.14765186C>ACA395196798NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.63+14311C>A (n.63+14311C>A)
c.902-76C>A (n.902-76C>A)
n.168+1216G>T
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
 gnomAD v4
16g.14765186C>GCA395196799NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.63+14311C>G (n.63+14311C>G)
c.902-76C>G (n.902-76C>G)
n.168+1216G>C
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
16g.14765186C>TCA395196802NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.63+14311C>T (n.63+14311C>T)
c.902-76C>T (n.902-76C>T)
n.168+1216G>A
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
16g.14765188delCA974971809NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.885del (p.Ser296GlnfsTer?)
c.828del (p.Ser277GlnfsTer?)
c.63+14313del (n.63+14313del)
c.902-74del (n.902-74del)
n.168+1216del
c.972del (p.Ser325GlnfsTer?)
c.909del (p.Ser304GlnfsTer?)
c.970+2del
c.840del (p.Ser281GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765186_14765231delCA621181928NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.883_928del (p.Pro295SerfsTer?)
c.826_871del (p.Pro276SerfsTer?)
c.63+14311_63+14356del (n.63+14311_63+14356del)
c.902-76_902-31del (n.902-76_902-31del)
n.168+1171_168+1216del
c.970_1015del (p.Pro324SerfsTer?)
c.907_952del (p.Pro303SerfsTer?)
c.970_970+45del
c.838_883del (p.Pro280SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765187C>ACA395196804NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.884C>A (p.Pro295His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.63+14312C>A (n.63+14312C>A)
c.902-75C>A (n.902-75C>A)
n.168+1215G>T
c.971C>A (p.Pro324His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.970+1C>A (n.970+1C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765187C=CA2209438007NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.884C= (p.Pro295=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.63+14312C= (n.63+14312C=)
c.902-75C= (n.902-75C=)
n.168+1215G=
c.971C= (p.Pro324=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.970+1C= (n.970+1C=)
c.839C= (p.Pro280=)
16g.14765187C>GCA395196807NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.63+14312C>G (n.63+14312C>G)
c.902-75C>G (n.902-75C>G)
n.168+1215G>C
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.970+1C>G (n.970+1C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
16g.14765187C>TCA395196809NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.63+14312C>T (n.63+14312C>T)
c.902-75C>T (n.902-75C>T)
n.168+1215G>A
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.970+1C>T (n.970+1C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
16g.14765188C>ACA494102398NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.885C>A (p.Pro295=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.63+14313C>A (n.63+14313C>A)
c.902-74C>A (n.902-74C>A)
n.168+1214G>T
c.972C>A (p.Pro324=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.970+2C>A (n.970+2C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
16g.14765188C=CA2209438008NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.885C= (p.Pro295=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.63+14313C= (n.63+14313C=)
c.902-74C= (n.902-74C=)
n.168+1214G=
c.972C= (p.Pro324=)
c.909C= (p.Pro303=)
c.970+2C= (n.970+2C=)
c.840C= (p.Pro280=)
16g.14765188C>GCA494102399NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.885C>G (p.Pro295=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.63+14313C>G (n.63+14313C>G)
c.902-74C>G (n.902-74C>G)
n.168+1214G>C
c.972C>G (p.Pro324=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.970+2C>G (n.970+2C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765188C>TCA494102401NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.885C>T (p.Pro295=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.63+14313C>T (n.63+14313C>T)
c.902-74C>T (n.902-74C>T)
n.168+1214G>A
c.972C>T (p.Pro324=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.970+2C>T (n.970+2C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
 gnomAD v4
16g.14765189T>ACA395196812NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.63+14314T>A (n.63+14314T>A)
c.902-73T>A (n.902-73T>A)
n.168+1213A>T
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.970+3T>A (n.970+3T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
16g.14765189T>CCA395196813NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.63+14314T>C (n.63+14314T>C)
c.902-73T>C (n.902-73T>C)
n.168+1213A>G
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.970+3T>C (n.970+3T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
16g.14765189T>GCA395196810NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.63+14314T>G (n.63+14314T>G)
c.902-73T>G (n.902-73T>G)
n.168+1213A>C
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.970+3T>G (n.970+3T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
16g.14765190C>ACA395196815NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.63+14315C>A (n.63+14315C>A)
c.902-72C>A (n.902-72C>A)
n.168+1212G>T
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.970+4C>A (n.970+4C>A)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
16g.14765190C>GCA395196817NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.63+14315C>G (n.63+14315C>G)
c.902-72C>G (n.902-72C>G)
n.168+1212G>C
c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.970+4C>G (n.970+4C>G)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
16g.14765190C>TCA395196819NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.63+14315C>T (n.63+14315C>T)
c.902-72C>T (n.902-72C>T)
n.168+1212G>A
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.970+4C>T (n.970+4C>T)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
16g.14765191A>CCA494102404NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.888A>C (p.Ser296=)
c.831A>C (p.Ser277=)
c.63+14316A>C (n.63+14316A>C)
c.902-71A>C (n.902-71A>C)
n.168+1211T>G
c.975A>C (p.Ser325=)
c.912A>C (p.Ser304=)
c.970+5A>C (n.970+5A>C)
c.843A>C (p.Ser281=)
16g.14765191A>GCA494102408NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.888A>G (p.Ser296=)
c.831A>G (p.Ser277=)
c.63+14316A>G (n.63+14316A>G)
c.902-71A>G (n.902-71A>G)
n.168+1211T>C
c.975A>G (p.Ser325=)
c.912A>G (p.Ser304=)
c.970+5A>G (n.970+5A>G)
c.843A>G (p.Ser281=)
16g.14765191A>TCA494102406NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.888A>T (p.Ser296=)
c.831A>T (p.Ser277=)
c.63+14316A>T (n.63+14316A>T)
c.902-71A>T (n.902-71A>T)
n.168+1211T>A
c.975A>T (p.Ser325=)
c.912A>T (p.Ser304=)
c.970+5A>T (n.970+5A>T)
c.843A>T (p.Ser281=)
16g.14765192G>ACA395196823NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.63+14317G>A (n.63+14317G>A)
c.902-70G>A (n.902-70G>A)
n.168+1210C>T
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.970+6G>A (n.970+6G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
16g.14765192G>CCA395196825NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.63+14317G>C (n.63+14317G>C)
c.902-70G>C (n.902-70G>C)
n.168+1210C>G
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.970+6G>C (n.970+6G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
 gnomAD v4
16g.14765192G=CA2209438009NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.889G= (p.Ala297=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.63+14317G= (n.63+14317G=)
c.902-70G= (n.902-70G=)
n.168+1210C=
c.976G= (p.Ala326=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.970+6G= (n.970+6G=)
c.844G= (p.Ala282=)
16g.14765192G>TCA395196827NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.63+14317G>T (n.63+14317G>T)
c.902-70G>T (n.902-70G>T)
n.168+1210C>A
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.970+6G>T (n.970+6G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765193C>ACA278963699NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.63+14318C>A (n.63+14318C>A)
c.902-69C>A (n.902-69C>A)
n.168+1209G>T
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.970+7C>A (n.970+7C>A)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
 dbSNP
16g.14765193C=CA2209438010NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.890C= (p.Ala297=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.63+14318C= (n.63+14318C=)
c.902-69C= (n.902-69C=)
n.168+1209G=
c.977C= (p.Ala326=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.970+7C= (n.970+7C=)
c.845C= (p.Ala282=)
16g.14765193C>GCA395196829NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.63+14318C>G (n.63+14318C>G)
c.902-69C>G (n.902-69C>G)
n.168+1209G>C
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.970+7C>G (n.970+7C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
16g.14765193C>TCA395196830NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.890C>T (p.Ala297Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.63+14318C>T (n.63+14318C>T)
c.902-69C>T (n.902-69C>T)
n.168+1209G>A
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.970+7C>T (n.970+7C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
 gnomAD v4
16g.14765194T>ACA494102411NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.891T>A (p.Ala297=)
c.834T>A (p.Ala278=)
c.63+14319T>A (n.63+14319T>A)
c.902-68T>A (n.902-68T>A)
n.168+1208A>T
c.978T>A (p.Ala326=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.970+8T>A (n.970+8T>A)
c.846T>A (p.Ala282=)
16g.14765194T>CCA494102412NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.891T>C (p.Ala297=)
c.834T>C (p.Ala278=)
c.63+14319T>C (n.63+14319T>C)
c.902-68T>C (n.902-68T>C)
n.168+1208A>G
c.978T>C (p.Ala326=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.970+8T>C (n.970+8T>C)
c.846T>C (p.Ala282=)
16g.14765194T>GCA494102413NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.891T>G (p.Ala297=)
c.834T>G (p.Ala278=)
c.63+14319T>G (n.63+14319T>G)
c.902-68T>G (n.902-68T>G)
n.168+1208A>C
c.978T>G (p.Ala326=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.970+8T>G (n.970+8T>G)
c.846T>G (p.Ala282=)
16g.14765196_14765252delCA2631867034NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893_949del (p.Leu298_Leu316del)
c.836_892del (p.Leu279_Leu297del)
c.63+14321_63+14377del (n.63+14321_63+14377del)
c.902-66_902-10del (n.902-66_902-10del)
n.168+1152_168+1208del
c.980_1036del (p.Leu327_Leu345del)
c.917_973del (p.Leu306_Leu324del)
c.970+10_971-61del (n.970+10_971-61del)
c.848_904del (p.Leu283_Leu301del)
 gnomAD v4
16g.14765195C>ACA395196834NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.63+14320C>A (n.63+14320C>A)
c.902-67C>A (n.902-67C>A)
n.168+1207G>T
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.970+9C>A (n.970+9C>A)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
16g.14765195C>GCA395196838NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.892C>G (p.Leu298Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.63+14320C>G (n.63+14320C>G)
c.902-67C>G (n.902-67C>G)
n.168+1207G>C
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.970+9C>G (n.970+9C>G)
c.847C>G (p.Leu283Val)
 gnomAD v4
16g.14765195C>TCA494102414NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.892C>T (p.Leu298=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.63+14320C>T (n.63+14320C>T)
c.902-67C>T (n.902-67C>T)
n.168+1207G>A
c.979C>T (p.Leu327=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.970+9C>T (n.970+9C>T)
c.847C>T (p.Leu283=)
16g.14765196T>ACA395196841NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.63+14321T>A (n.63+14321T>A)
c.902-66T>A (n.902-66T>A)
n.168+1206A>T
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.970+10T>A (n.970+10T>A)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765196T>CCA278963700NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.63+14321T>C (n.63+14321T>C)
c.902-66T>C (n.902-66T>C)
n.168+1206A>G
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.970+10T>C (n.970+10T>C)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.14765196T>GCA395196846NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.63+14321T>G (n.63+14321T>G)
c.902-66T>G (n.902-66T>G)
n.168+1206A>C
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.970+10T>G (n.970+10T>G)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
16g.14765196T=CA2209438011NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.893T= (p.Leu298=)
c.836T= (p.Leu279=)
c.63+14321T= (n.63+14321T=)
c.902-66T= (n.902-66T=)
n.168+1206A=
c.980T= (p.Leu327=)
c.917T= (p.Leu306=)
c.970+10T= (n.970+10T=)
c.848T= (p.Leu283=)
16g.14765197A>CCA494102415NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.894A>C (p.Leu298=)
c.837A>C (p.Leu279=)
c.63+14322A>C (n.63+14322A>C)
c.902-65A>C (n.902-65A>C)
n.168+1205T>G
c.981A>C (p.Leu327=)
c.918A>C (p.Leu306=)
c.970+11A>C (n.970+11A>C)
c.849A>C (p.Leu283=)
16g.14765197A>GCA494102417NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.894A>G (p.Leu298=)
c.837A>G (p.Leu279=)
c.63+14322A>G (n.63+14322A>G)
c.902-65A>G (n.902-65A>G)
n.168+1205T>C
c.981A>G (p.Leu327=)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.970+11A>G (n.970+11A>G)
c.849A>G (p.Leu283=)
16g.14765197A>TCA494102418NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.894A>T (p.Leu298=)
c.837A>T (p.Leu279=)
c.63+14322A>T (n.63+14322A>T)
c.902-65A>T (n.902-65A>T)
n.168+1205T>A
c.981A>T (p.Leu327=)
c.918A>T (p.Leu306=)
c.970+11A>T (n.970+11A>T)
c.849A>T (p.Leu283=)
 gnomAD v4
16g.14765205_14765206insTCCACCCTCAGCCA2805968464NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.902_903insTCCACCCTCAGC (p.Ala301_Asp302insProProSerAla)
c.845_846insTCCACCCTCAGC (p.Ala282_Asp283insProProSerAla)
c.63+14330_63+14331insTCCACCCTCAGC (n.63+14330_63+14331insTCCACCCTCAGC)
c.902-57_902-56insTCCACCCTCAGC (n.902-57_902-56insTCCACCCTCAGC)
n.168+1205_168+1206insGGAGCTGAGGGT
c.989_990insTCCACCCTCAGC (p.Ala330_Asp331insProProSerAla)
c.926_927insTCCACCCTCAGC (p.Ala309_Asp310insProProSerAla)
c.970+19_970+20insTCCACCCTCAGC (n.970+19_970+20insTCCACCCTCAGC)
c.857_858insTCCACCCTCAGC (p.Ala286_Asp287insProProSerAla)
16g.14765227_14765228insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCA2631867056NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.924_925insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala309ProfsTer?)
c.867_868insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala290ProfsTer?)
c.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
n.168+1205_168+1206insGGAAGGGGAGTGAGCAGACACACTTGGGAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGT
c.1011_1012insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala338ProfsTer?)
c.948_949insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala317ProfsTer?)
c.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.879_880insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala294ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.14765227_14765228insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCA2631867059NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.924_925insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala309ProfsTer?)
c.867_868insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala290ProfsTer?)
c.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14352_63+14353insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.902-35_902-34insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
n.168+1205_168+1206insGGAGCTGAGGGTGGAAGGGGAGTGAGCAGACACACTTGGGAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGT
c.1011_1012insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala338ProfsTer?)
c.948_949insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala317ProfsTer?)
c.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.970+41_970+42insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.879_880insCCCAAGTGTGTCTGCTCACTCCCCTTCCACCCTCAGCTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Ala294ProfsTer?)
 gnomAD v4
16g.14765228_14765284dupCA2631867061NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925_981dup (p.Pro327_Pro328insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.868_924dup (p.Pro308_Pro309insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.63+14353_63+14409dup (n.63+14353_63+14409dup)
c.902-34_924dup
n.168+1149_168+1205dup
c.1012_1068dup (p.Pro356_Pro357insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.949_1005dup (p.Pro335_Pro336insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.970+42_971-29dup (n.970+42_971-29dup)
c.880_936dup (p.Pro312_Pro313insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
 gnomAD v4
16g.14765228_14765284delCA2631867062NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925_981del (p.Ala309_Pro327del)
c.868_924del (p.Ala290_Pro308del)
c.63+14353_63+14409del (n.63+14353_63+14409del)
c.902-34_924del
n.168+1149_168+1205del
c.1012_1068del (p.Ala338_Pro356del)
c.949_1005del (p.Ala317_Pro335del)
c.970+42_971-29del (n.970+42_971-29del)
c.880_936del (p.Ala294_Pro312del)
 gnomAD v4
16g.14765228_14765353delCA974971821NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925_1050del (p.Ala309_Pro350del)
c.868_993del (p.Ala290_Pro331del)
c.63+14353_63+14478del (n.63+14353_63+14478del)
c.902-34_993del
n.168+1080_168+1205del
c.1012_1137del (p.Ala338_Pro379del)
c.949_1074del (p.Ala317_Pro358del)
c.970+42_1011del
c.880_1005del (p.Ala294_Pro335del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765198C>ACA395196848NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.63+14323C>A (n.63+14323C>A)
c.902-64C>A (n.902-64C>A)
n.168+1204G>T
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.970+12C>A (n.970+12C>A)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
 gnomAD v4
16g.14765198C>GCA395196852NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.63+14323C>G (n.63+14323C>G)
c.902-64C>G (n.902-64C>G)
n.168+1204G>C
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.970+12C>G (n.970+12C>G)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
16g.14765198C>TCA395196849NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.63+14323C>T (n.63+14323C>T)
c.902-64C>T (n.902-64C>T)
n.168+1204G>A
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.970+12C>T (n.970+12C>T)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
 gnomAD v4
16g.14765199C>ACA395196854NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.896C>A (p.Pro299His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.63+14324C>A (n.63+14324C>A)
c.902-63C>A (n.902-63C>A)
n.168+1203G>T
c.983C>A (p.Pro328His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.970+13C>A (n.970+13C>A)
c.851C>A (p.Pro284His)
 gnomAD v4
16g.14765199C=CA2209438012NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.896C= (p.Pro299=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.63+14324C= (n.63+14324C=)
c.902-63C= (n.902-63C=)
n.168+1203G=
c.983C= (p.Pro328=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.970+13C= (n.970+13C=)
c.851C= (p.Pro284=)
16g.14765199C>GCA395196857NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.63+14324C>G (n.63+14324C>G)
c.902-63C>G (n.902-63C>G)
n.168+1203G>C
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.970+13C>G (n.970+13C>G)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
 gnomAD v4
16g.14765199C>TCA395196861NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.63+14324C>T (n.63+14324C>T)
c.902-63C>T (n.902-63C>T)
n.168+1203G>A
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.970+13C>T (n.970+13C>T)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765200C>ACA494102420NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.897C>A (p.Pro299=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.63+14325C>A (n.63+14325C>A)
c.902-62C>A (n.902-62C>A)
n.168+1202G>T
c.984C>A (p.Pro328=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.970+14C>A (n.970+14C>A)
c.852C>A (p.Pro284=)
16g.14765200C>GCA494102421NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.897C>G (p.Pro299=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.63+14325C>G (n.63+14325C>G)
c.902-62C>G (n.902-62C>G)
n.168+1202G>C
c.984C>G (p.Pro328=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.970+14C>G (n.970+14C>G)
c.852C>G (p.Pro284=)
 gnomAD v4
16g.14765200C>TCA494102422NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.897C>T (p.Pro299=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.63+14325C>T (n.63+14325C>T)
c.902-62C>T (n.902-62C>T)
n.168+1202G>A
c.984C>T (p.Pro328=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.970+14C>T (n.970+14C>T)
c.852C>T (p.Pro284=)
16g.14765201T>ACA395196863NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.63+14326T>A (n.63+14326T>A)
c.902-61T>A (n.902-61T>A)
n.168+1201A>T
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.970+15T>A (n.970+15T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
16g.14765201T>CCA395196865NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.63+14326T>C (n.63+14326T>C)
c.902-61T>C (n.902-61T>C)
n.168+1201A>G
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.970+15T>C (n.970+15T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
 gnomAD v4
16g.14765201T>GCA395196868NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.63+14326T>G (n.63+14326T>G)
c.902-61T>G (n.902-61T>G)
n.168+1201A>C
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.970+15T>G (n.970+15T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
16g.14765202C>ACA395196870NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
c.63+14327C>A (n.63+14327C>A)
c.902-60C>A (n.902-60C>A)
n.168+1200G>T
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.970+16C>A (n.970+16C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
16g.14765202C>GCA395196872NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.899C>G (p.Ser300Ter)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
c.63+14327C>G (n.63+14327C>G)
c.902-60C>G (n.902-60C>G)
n.168+1200G>C
c.986C>G (p.Ser329Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.970+16C>G (n.970+16C>G)
c.854C>G (p.Ser285Ter)
16g.14765202C>TCA395196874NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
c.63+14327C>T (n.63+14327C>T)
c.902-60C>T (n.902-60C>T)
n.168+1200G>A
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.970+16C>T (n.970+16C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
 gnomAD v4
16g.14765203A>CCA494102426NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.900A>C (p.Ser300=)
c.843A>C (p.Ser281=)
c.63+14328A>C (n.63+14328A>C)
c.902-59A>C (n.902-59A>C)
n.168+1199T>G
c.987A>C (p.Ser329=)
c.924A>C (p.Ser308=)
c.970+17A>C (n.970+17A>C)
c.855A>C (p.Ser285=)
16g.14765203A>GCA494102428NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.900A>G (p.Ser300=)
c.843A>G (p.Ser281=)
c.63+14328A>G (n.63+14328A>G)
c.902-59A>G (n.902-59A>G)
n.168+1199T>C
c.987A>G (p.Ser329=)
c.924A>G (p.Ser308=)
c.970+17A>G (n.970+17A>G)
c.855A>G (p.Ser285=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765203A>TCA494102427NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.900A>T (p.Ser300=)
c.843A>T (p.Ser281=)
c.63+14328A>T (n.63+14328A>T)
c.902-59A>T (n.902-59A>T)
n.168+1199T>A
c.987A>T (p.Ser329=)
c.924A>T (p.Ser308=)
c.970+17A>T (n.970+17A>T)
c.855A>T (p.Ser285=)
16g.14765204G>ACA395196877NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.63+14329G>A (n.63+14329G>A)
c.902-58G>A (n.902-58G>A)
n.168+1198C>T
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.970+18G>A (n.970+18G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
16g.14765204G>CCA395196878NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.63+14329G>C (n.63+14329G>C)
c.902-58G>C (n.902-58G>C)
n.168+1198C>G
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.970+18G>C (n.970+18G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
16g.14765204G>TCA395196881NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.63+14329G>T (n.63+14329G>T)
c.902-58G>T (n.902-58G>T)
n.168+1198C>A
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.970+18G>T (n.970+18G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
16g.14765205C>ACA395196885NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.902C>A (p.Ala301Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.63+14330C>A (n.63+14330C>A)
c.902-57C>A (n.902-57C>A)
n.168+1197G>T
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.970+19C>A (n.970+19C>A)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
16g.14765205C=CA2209438013NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.902C= (p.Ala301=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.63+14330C= (n.63+14330C=)
c.902-57C= (n.902-57C=)
n.168+1197G=
c.989C= (p.Ala330=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.970+19C= (n.970+19C=)
c.857C= (p.Ala286=)
16g.14765205C>GCA395196883NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.63+14330C>G (n.63+14330C>G)
c.902-57C>G (n.902-57C>G)
n.168+1197G>C
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.970+19C>G (n.970+19C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765205C>TCA7913079NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.902C>T (p.Ala301Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.63+14330C>T (n.63+14330C>T)
c.902-57C>T (n.902-57C>T)
n.168+1197G>A
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.970+19C>T (n.970+19C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765206G>ACA494102430NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.903G>A (p.Ala301=)
c.846G>A (p.Ala282=)
c.63+14331G>A (n.63+14331G>A)
c.902-56G>A (n.902-56G>A)
n.168+1196C>T
c.990G>A (p.Ala330=)
c.927G>A (p.Ala309=)
c.970+20G>A (n.970+20G>A)
c.858G>A (p.Ala286=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765206G>CCA494102431NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.903G>C (p.Ala301=)
c.846G>C (p.Ala282=)
c.63+14331G>C (n.63+14331G>C)
c.902-56G>C (n.902-56G>C)
n.168+1196C>G
c.990G>C (p.Ala330=)
c.927G>C (p.Ala309=)
c.970+20G>C (n.970+20G>C)
c.858G>C (p.Ala286=)
 gnomAD v4
16g.14765206G=CA2209438014NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.903G= (p.Ala301=)
c.846G= (p.Ala282=)
c.63+14331G= (n.63+14331G=)
c.902-56G= (n.902-56G=)
n.168+1196C=
c.990G= (p.Ala330=)
c.927G= (p.Ala309=)
c.970+20G= (n.970+20G=)
c.858G= (p.Ala286=)
16g.14765206G>TCA494102432NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.903G>T (p.Ala301=)
c.846G>T (p.Ala282=)
c.63+14331G>T (n.63+14331G>T)
c.902-56G>T (n.902-56G>T)
n.168+1196C>A
c.990G>T (p.Ala330=)
c.927G>T (p.Ala309=)
c.970+20G>T (n.970+20G>T)
c.858G>T (p.Ala286=)
 gnomAD v4
16g.14765207delCA2805968476NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.904del (p.Asp302MetfsTer?)
c.847del (p.Asp283MetfsTer?)
c.63+14332del (n.63+14332del)
c.902-55del (n.902-55del)
n.168+1196del
c.991del (p.Asp331MetfsTer?)
c.928del (p.Asp310MetfsTer?)
c.970+21del (n.970+21del)
c.859del (p.Asp287MetfsTer?)
16g.14765207G>ACA395196887NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.63+14332G>A (n.63+14332G>A)
c.902-55G>A (n.902-55G>A)
n.168+1195C>T
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.970+21G>A (n.970+21G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765207G>CCA395196886NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.904G>C (p.Asp302His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.63+14332G>C (n.63+14332G>C)
c.902-55G>C (n.902-55G>C)
n.168+1195C>G
c.991G>C (p.Asp331His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.970+21G>C (n.970+21G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
16g.14765207G=CA2209438015NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.904G= (p.Asp302=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.63+14332G= (n.63+14332G=)
c.902-55G= (n.902-55G=)
n.168+1195C=
c.991G= (p.Asp331=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.970+21G= (n.970+21G=)
c.859G= (p.Asp287=)
16g.14765207G>TCA395196890NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.63+14332G>T (n.63+14332G>T)
c.902-55G>T (n.902-55G>T)
n.168+1195C>A
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.970+21G>T (n.970+21G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
16g.14765208A=CA2209438016NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.905A= (p.Asp302=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.63+14333A= (n.63+14333A=)
c.902-54A= (n.902-54A=)
n.168+1194T=
c.992A= (p.Asp331=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.970+22A= (n.970+22A=)
c.860A= (p.Asp287=)
16g.14765208A>CCA395196895NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.63+14333A>C (n.63+14333A>C)
c.902-54A>C (n.902-54A>C)
n.168+1194T>G
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.970+22A>C (n.970+22A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
 gnomAD v4
16g.14765208A>GCA395196899NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.63+14333A>G (n.63+14333A>G)
c.902-54A>G (n.902-54A>G)
n.168+1194T>C
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.970+22A>G (n.970+22A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765208A>TCA395196901NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.905A>T (p.Asp302Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.63+14333A>T (n.63+14333A>T)
c.902-54A>T (n.902-54A>T)
n.168+1194T>A
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.970+22A>T (n.970+22A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
 gnomAD v4
16g.14765209T>ACA395196904NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.63+14334T>A (n.63+14334T>A)
c.902-53T>A (n.902-53T>A)
n.168+1193A>T
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.970+23T>A (n.970+23T>A)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
16g.14765209T>CCA494102436NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.906T>C (p.Asp302=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.63+14334T>C (n.63+14334T>C)
c.902-53T>C (n.902-53T>C)
n.168+1193A>G
c.993T>C (p.Asp331=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.970+23T>C (n.970+23T>C)
c.861T>C (p.Asp287=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765209T>GCA395196906NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.63+14334T>G (n.63+14334T>G)
c.902-53T>G (n.902-53T>G)
n.168+1193A>C
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.970+23T>G (n.970+23T>G)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
16g.14765209T=CA2209438017NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.906T= (p.Asp302=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.63+14334T= (n.63+14334T=)
c.902-53T= (n.902-53T=)
n.168+1193A=
c.993T= (p.Asp331=)
c.930T= (p.Asp310=)
c.970+23T= (n.970+23T=)
c.861T= (p.Asp287=)
16g.14765210G>ACA395196908NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.63+14335G>A (n.63+14335G>A)
c.902-52G>A (n.902-52G>A)
n.168+1192C>T
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.970+24G>A (n.970+24G>A)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
16g.14765210G>CCA395196910NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.907G>C (p.Asp303His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.63+14335G>C (n.63+14335G>C)
c.902-52G>C (n.902-52G>C)
n.168+1192C>G
c.994G>C (p.Asp332His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.970+24G>C (n.970+24G>C)
c.862G>C (p.Asp288His)
16g.14765210G>TCA395196912NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.63+14335G>T (n.63+14335G>T)
c.902-52G>T (n.902-52G>T)
n.168+1192C>A
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.970+24G>T (n.970+24G>T)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
16g.14765211A=CA2209438018NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.908A= (p.Asp303=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.63+14336A= (n.63+14336A=)
c.902-51A= (n.902-51A=)
n.168+1191T=
c.995A= (p.Asp332=)
c.932A= (p.Asp311=)
c.970+25A= (n.970+25A=)
c.863A= (p.Asp288=)
16g.14765211A>CCA395196918NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.63+14336A>C (n.63+14336A>C)
c.902-51A>C (n.902-51A>C)
n.168+1191T>G
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.970+25A>C (n.970+25A>C)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
16g.14765211A>GCA395196920NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.63+14336A>G (n.63+14336A>G)
c.902-51A>G (n.902-51A>G)
n.168+1191T>C
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.970+25A>G (n.970+25A>G)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765211A>TCA395196921NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.908A>T (p.Asp303Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.63+14336A>T (n.63+14336A>T)
c.902-51A>T (n.902-51A>T)
n.168+1191T>A
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.970+25A>T (n.970+25A>T)
c.863A>T (p.Asp288Val)
 dbSNP
16g.14765212T>ACA7913080NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.63+14337T>A (n.63+14337T>A)
c.902-50T>A (n.902-50T>A)
n.168+1190A>T
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.970+26T>A (n.970+26T>A)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765212T>CCA494102440NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.909T>C (p.Asp303=)
c.852T>C (p.Asp284=)
c.63+14337T>C (n.63+14337T>C)
c.902-50T>C (n.902-50T>C)
n.168+1190A>G
c.996T>C (p.Asp332=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.970+26T>C (n.970+26T>C)
c.864T>C (p.Asp288=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765212T>GCA395196924NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.63+14337T>G (n.63+14337T>G)
c.902-50T>G (n.902-50T>G)
n.168+1190A>C
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.970+26T>G (n.970+26T>G)
c.864T>G (p.Asp288Glu)
16g.14765212T=CA2209438019NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.909T= (p.Asp303=)
c.852T= (p.Asp284=)
c.63+14337T= (n.63+14337T=)
c.902-50T= (n.902-50T=)
n.168+1190A=
c.996T= (p.Asp332=)
c.933T= (p.Asp311=)
c.970+26T= (n.970+26T=)
c.864T= (p.Asp288=)
16g.14765213A>CCA395196930NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.910A>C (p.Asn304His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.63+14338A>C (n.63+14338A>C)
c.902-49A>C (n.902-49A>C)
n.168+1189T>G
c.997A>C (p.Asn333His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.970+27A>C (n.970+27A>C)
c.865A>C (p.Asn289His)
 gnomAD v4
16g.14765213A>GCA395196926NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.63+14338A>G (n.63+14338A>G)
c.902-49A>G (n.902-49A>G)
n.168+1189T>C
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.970+27A>G (n.970+27A>G)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
 gnomAD v4
16g.14765213A>TCA395196928NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.63+14338A>T (n.63+14338A>T)
c.902-49A>T (n.902-49A>T)
n.168+1189T>A
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.970+27A>T (n.970+27A>T)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
16g.14765214A>CCA395196932NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.63+14339A>C (n.63+14339A>C)
c.902-48A>C (n.902-48A>C)
n.168+1188T>G
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.970+28A>C (n.970+28A>C)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
16g.14765214A>GCA395196934NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.63+14339A>G (n.63+14339A>G)
c.902-48A>G (n.902-48A>G)
n.168+1188T>C
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.970+28A>G (n.970+28A>G)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
16g.14765214A>TCA395196937NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.63+14339A>T (n.63+14339A>T)
c.902-48A>T (n.902-48A>T)
n.168+1188T>A
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.970+28A>T (n.970+28A>T)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
16g.14765215T>ACA395196940NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.63+14340T>A (n.63+14340T>A)
c.902-47T>A (n.902-47T>A)
n.168+1187A>T
c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.970+29T>A (n.970+29T>A)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
16g.14765215T>CCA494102444NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.912T>C (p.Asn304=)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.63+14340T>C (n.63+14340T>C)
c.902-47T>C (n.902-47T>C)
n.168+1187A>G
c.999T>C (p.Asn333=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.970+29T>C (n.970+29T>C)
c.867T>C (p.Asn289=)
16g.14765215T>GCA395196942NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.63+14340T>G (n.63+14340T>G)
c.902-47T>G (n.902-47T>G)
n.168+1187A>C
c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.970+29T>G (n.970+29T>G)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
16g.14765216C>ACA395196946NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.63+14341C>A (n.63+14341C>A)
c.902-46C>A (n.902-46C>A)
n.168+1186G>T
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.970+30C>A (n.970+30C>A)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765216C=CA2209438020NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.913C= (p.Leu305=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.63+14341C= (n.63+14341C=)
c.902-46C= (n.902-46C=)
n.168+1186G=
c.1000C= (p.Leu334=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.970+30C= (n.970+30C=)
c.868C= (p.Leu290=)
16g.14765216C>GCA395196948NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.913C>G (p.Leu305Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.63+14341C>G (n.63+14341C>G)
c.902-46C>G (n.902-46C>G)
n.168+1186G>C
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.970+30C>G (n.970+30C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
16g.14765216C>TCA395196949NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.63+14341C>T (n.63+14341C>T)
c.902-46C>T (n.902-46C>T)
n.168+1186G>A
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.970+30C>T (n.970+30C>T)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
16g.14765217T>ACA395196952NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.914T>A (p.Leu305His)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.63+14342T>A (n.63+14342T>A)
c.902-45T>A (n.902-45T>A)
n.168+1185A>T
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.970+31T>A (n.970+31T>A)
c.869T>A (p.Leu290His)
16g.14765217T>CCA395196953NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.63+14342T>C (n.63+14342T>C)
c.902-45T>C (n.902-45T>C)
n.168+1185A>G
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.970+31T>C (n.970+31T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
 gnomAD v4
16g.14765217T>GCA395196956NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.63+14342T>G (n.63+14342T>G)
c.902-45T>G (n.902-45T>G)
n.168+1185A>C
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.970+31T>G (n.970+31T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
16g.14765218C>ACA494102448NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.915C>A (p.Leu305=)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.63+14343C>A (n.63+14343C>A)
c.902-44C>A (n.902-44C>A)
n.168+1184G>T
c.1002C>A (p.Leu334=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.970+32C>A (n.970+32C>A)
c.870C>A (p.Leu290=)
16g.14765218C=CA2209438021NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.915C= (p.Leu305=)
c.858C= (p.Leu286=)
c.63+14343C= (n.63+14343C=)
c.902-44C= (n.902-44C=)
n.168+1184G=
c.1002C= (p.Leu334=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.970+32C= (n.970+32C=)
c.870C= (p.Leu290=)
16g.14765218C>GCA494102449NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.915C>G (p.Leu305=)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.63+14343C>G (n.63+14343C>G)
c.902-44C>G (n.902-44C>G)
n.168+1184G>C
c.1002C>G (p.Leu334=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.970+32C>G (n.970+32C>G)
c.870C>G (p.Leu290=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765218C>TCA494102450NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.915C>T (p.Leu305=)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.63+14343C>T (n.63+14343C>T)
c.902-44C>T (n.902-44C>T)
n.168+1184G>A
c.1002C>T (p.Leu334=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.970+32C>T (n.970+32C>T)
c.870C>T (p.Leu290=)
 gnomAD v4
16g.14765219A>CCA395196962NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.63+14344A>C (n.63+14344A>C)
c.902-43A>C (n.902-43A>C)
n.168+1183T>G
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.970+33A>C (n.970+33A>C)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
16g.14765219A>GCA395196960NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.63+14344A>G (n.63+14344A>G)
c.902-43A>G (n.902-43A>G)
n.168+1183T>C
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.970+33A>G (n.970+33A>G)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
16g.14765219A>TCA395196958NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.63+14344A>T (n.63+14344A>T)
c.902-43A>T (n.902-43A>T)
n.168+1183T>A
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.970+33A>T (n.970+33A>T)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
16g.14765220A=CA2209438022NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.917A= (p.Lys306=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.63+14345A= (n.63+14345A=)
c.902-42A= (n.902-42A=)
n.168+1182T=
c.1004A= (p.Lys335=)
c.941A= (p.Lys314=)
c.970+34A= (n.970+34A=)
c.872A= (p.Lys291=)
16g.14765220A>CCA395196967NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.63+14345A>C (n.63+14345A>C)
c.902-42A>C (n.902-42A>C)
n.168+1182T>G
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.970+34A>C (n.970+34A>C)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
16g.14765220A>GCA395196971NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.63+14345A>G (n.63+14345A>G)
c.902-42A>G (n.902-42A>G)
n.168+1182T>C
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.970+34A>G (n.970+34A>G)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765220A>TCA395196973NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.917A>T (p.Lys306Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.63+14345A>T (n.63+14345A>T)
c.902-42A>T (n.902-42A>T)
n.168+1182T>A
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.970+34A>T (n.970+34A>T)
c.872A>T (p.Lys291Met)
16g.14765221G>ACA395196978NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.918G>A (p.Lys306=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.63+14346G>A (n.63+14346G>A)
c.902-41G>A (n.902-41G>A)
n.168+1181C>T
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.970+35G>A (n.970+35G>A)
c.873G>A (p.Lys291=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765221G>CCA395196980NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.63+14346G>C (n.63+14346G>C)
c.902-41G>C (n.902-41G>C)
n.168+1181C>G
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.970+35G>C (n.970+35G>C)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
 gnomAD v4
16g.14765221G=CA2209438023NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.918G= (p.Lys306=)
c.861G= (p.Lys287=)
c.63+14346G= (n.63+14346G=)
c.902-41G= (n.902-41G=)
n.168+1181C=
c.1005G= (p.Lys335=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.970+35G= (n.970+35G=)
c.873G= (p.Lys291=)
16g.14765221G>TCA395196982NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.63+14346G>T (n.63+14346G>T)
c.902-41G>T (n.902-41G>T)
n.168+1181C>A
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.970+35G>T (n.970+35G>T)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765222A>CCA395196984NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.63+14347A>C (n.63+14347A>C)
c.902-40A>C (n.902-40A>C)
n.168+1180T>G
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.970+36A>C (n.970+36A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
16g.14765222A>GCA395196987NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.63+14347A>G (n.63+14347A>G)
c.902-40A>G (n.902-40A>G)
n.168+1180T>C
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.970+36A>G (n.970+36A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
 gnomAD v4
16g.14765222A>TCA395196989NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.63+14347A>T (n.63+14347A>T)
c.902-40A>T (n.902-40A>T)
n.168+1180T>A
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.970+36A>T (n.970+36A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
16g.14765223C>ACA395196992NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.63+14348C>A (n.63+14348C>A)
c.902-39C>A (n.902-39C>A)
n.168+1179G>T
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.970+37C>A (n.970+37C>A)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
16g.14765223C=CA2209438024NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.920C= (p.Thr307=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.63+14348C= (n.63+14348C=)
c.902-39C= (n.902-39C=)
n.168+1179G=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.970+37C= (n.970+37C=)
c.875C= (p.Thr292=)
16g.14765223C>GCA395196995NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.63+14348C>G (n.63+14348C>G)
c.902-39C>G (n.902-39C>G)
n.168+1179G>C
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.970+37C>G (n.970+37C>G)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
16g.14765223C>TCA395196998NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.63+14348C>T (n.63+14348C>T)
c.902-39C>T (n.902-39C>T)
n.168+1179G>A
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.970+37C>T (n.970+37C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765224A=CA2209438025NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.921A= (p.Thr307=)
c.864A= (p.Thr288=)
c.63+14349A= (n.63+14349A=)
c.902-38A= (n.902-38A=)
n.168+1178T=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.945A= (p.Thr315=)
c.970+38A= (n.970+38A=)
c.876A= (p.Thr292=)
16g.14765224A>CCA494102453NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.921A>C (p.Thr307=)
c.864A>C (p.Thr288=)
c.63+14349A>C (n.63+14349A>C)
c.902-38A>C (n.902-38A>C)
n.168+1178T>G
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.945A>C (p.Thr315=)
c.970+38A>C (n.970+38A>C)
c.876A>C (p.Thr292=)
 COSMIC
16g.14765224A>GCA494102452NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.921A>G (p.Thr307=)
c.864A>G (p.Thr288=)
c.63+14349A>G (n.63+14349A>G)
c.902-38A>G (n.902-38A>G)
n.168+1178T>C
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.945A>G (p.Thr315=)
c.970+38A>G (n.970+38A>G)
c.876A>G (p.Thr292=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765224A>TCA494102451NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.921A>T (p.Thr307=)
c.864A>T (p.Thr288=)
c.63+14349A>T (n.63+14349A>T)
c.902-38A>T (n.902-38A>T)
n.168+1178T>A
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.970+38A>T (n.970+38A>T)
c.876A>T (p.Thr292=)
16g.14765225C>ACA395197008NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.63+14350C>A (n.63+14350C>A)
c.902-37C>A (n.902-37C>A)
n.168+1177G>T
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.970+39C>A (n.970+39C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
 gnomAD v4
16g.14765225C=CA2209438026NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.922C= (p.Pro308=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.63+14350C= (n.63+14350C=)
c.902-37C= (n.902-37C=)
n.168+1177G=
c.1009C= (p.Pro337=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.970+39C= (n.970+39C=)
c.877C= (p.Pro293=)
16g.14765225C>GCA395197003NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.63+14350C>G (n.63+14350C>G)
c.902-37C>G (n.902-37C>G)
n.168+1177G>C
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.970+39C>G (n.970+39C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
 gnomAD v4
16g.14765225C>TCA395197001NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.63+14350C>T (n.63+14350C>T)
c.902-37C>T (n.902-37C>T)
n.168+1177G>A
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.970+39C>T (n.970+39C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765226C>ACA395197010NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.923C>A (p.Pro308His)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.63+14351C>A (n.63+14351C>A)
c.902-36C>A (n.902-36C>A)
n.168+1176G>T
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.970+40C>A (n.970+40C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
16g.14765226C=CA2209438027NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.923C= (p.Pro308=)
c.866C= (p.Pro289=)
c.63+14351C= (n.63+14351C=)
c.902-36C= (n.902-36C=)
n.168+1176G=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.970+40C= (n.970+40C=)
c.878C= (p.Pro293=)
16g.14765226C>GCA395197014NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.63+14351C>G (n.63+14351C>G)
c.902-36C>G (n.902-36C>G)
n.168+1176G>C
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.970+40C>G (n.970+40C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765226C>TCA395197016NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.63+14351C>T (n.63+14351C>T)
c.902-36C>T (n.902-36C>T)
n.168+1176G>A
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.970+40C>T (n.970+40C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
16g.14765227T>ACA494102456NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.924T>A (p.Pro308=)
c.867T>A (p.Pro289=)
c.63+14352T>A (n.63+14352T>A)
c.902-35T>A (n.902-35T>A)
n.168+1175A>T
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.970+41T>A (n.970+41T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
16g.14765227T>CCA494102455NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.924T>C (p.Pro308=)
c.867T>C (p.Pro289=)
c.63+14352T>C (n.63+14352T>C)
c.902-35T>C (n.902-35T>C)
n.168+1175A>G
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.970+41T>C (n.970+41T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
16g.14765227T>GCA494102454NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.924T>G (p.Pro308=)
c.867T>G (p.Pro289=)
c.63+14352T>G (n.63+14352T>G)
c.902-35T>G (n.902-35T>G)
n.168+1175A>C
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.970+41T>G (n.970+41T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
16g.14765228_14765245delCA2631867200NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925_942del (p.Ala309_Tyr314del)
c.868_885del (p.Ala290_Tyr295del)
c.63+14353_63+14370del (n.63+14353_63+14370del)
c.902-34_902-17del (n.902-34_902-17del)
n.168+1158_168+1175del
c.1012_1029del (p.Ala338_Tyr343del)
c.949_966del (p.Ala317_Tyr322del)
c.970+42_970+59del (n.970+42_970+59del)
c.880_897del (p.Ala294_Tyr299del)
 gnomAD v4
16g.14765228G>ACA395197019NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.63+14353G>A (n.63+14353G>A)
c.902-34G>A (n.902-34G>A)
n.168+1174C>T
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.970+42G>A (n.970+42G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
 gnomAD v4
16g.14765228G>CCA395197021NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.63+14353G>C (n.63+14353G>C)
c.902-34G>C (n.902-34G>C)
n.168+1174C>G
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.970+42G>C (n.970+42G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.14765228G=CA2209438028NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925G= (p.Ala309=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.63+14353G= (n.63+14353G=)
c.902-34G= (n.902-34G=)
n.168+1174C=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.970+42G= (n.970+42G=)
c.880G= (p.Ala294=)
16g.14765228G>TCA395197023NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.63+14353G>T (n.63+14353G>T)
c.902-34G>T (n.902-34G>T)
n.168+1174C>A
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.970+42G>T (n.970+42G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
 dbSNP
16g.14765229C>ACA395197024NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.63+14354C>A (n.63+14354C>A)
c.902-33C>A (n.902-33C>A)
n.168+1173G>T
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.970+43C>A (n.970+43C>A)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765229C=CA2209438029NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.926C= (p.Ala309=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.63+14354C= (n.63+14354C=)
c.902-33C= (n.902-33C=)
n.168+1173G=
c.1013C= (p.Ala338=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.970+43C= (n.970+43C=)
c.881C= (p.Ala294=)
16g.14765229C>GCA395197025NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.63+14354C>G (n.63+14354C>G)
c.902-33C>G (n.902-33C>G)
n.168+1173G>C
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.970+43C>G (n.970+43C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
 gnomAD v4
16g.14765229C>TCA7913081NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.926C>T (p.Ala309Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.63+14354C>T (n.63+14354C>T)
c.902-33C>T (n.902-33C>T)
n.168+1173G>A
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.970+43C>T (n.970+43C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765230_14765248delCA2805968516NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.927_945del (p.Glu310PhefsTer?)
c.870_888del (p.Glu291PhefsTer?)
c.63+14355_63+14373del (n.63+14355_63+14373del)
c.902-32_902-14del (n.902-32_902-14del)
n.168+1155_168+1173del
c.1014_1032del (p.Glu339PhefsTer?)
c.951_969del (p.Glu318PhefsTer?)
c.970+44_970+62del (n.970+44_970+62del)
c.882_900del (p.Glu295PhefsTer?)
16g.14765229_14765230insCACA974971842NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.926_927insCA (p.Glu310ArgfsTer?)
c.869_870insCA (p.Glu291ArgfsTer?)
c.63+14354_63+14355insCA (n.63+14354_63+14355insCA)
c.902-33_902-32insCA (n.902-33_902-32insCA)
n.168+1172_168+1173insTG
c.1013_1014insCA (p.Glu339ArgfsTer?)
c.950_951insCA (p.Glu318ArgfsTer?)
c.970+43_970+44insCA (n.970+43_970+44insCA)
c.881_882insCA (p.Glu295ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765230G>ACA494102458NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.927G>A (p.Ala309=)
c.870G>A (p.Ala290=)
c.63+14355G>A (n.63+14355G>A)
c.902-32G>A (n.902-32G>A)
n.168+1172C>T
c.1014G>A (p.Ala338=)
c.951G>A (p.Ala317=)
c.970+44G>A (n.970+44G>A)
c.882G>A (p.Ala294=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765230G>CCA278963701NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.927G>C (p.Ala309=)
c.870G>C (p.Ala290=)
c.63+14355G>C (n.63+14355G>C)
c.902-32G>C (n.902-32G>C)
n.168+1172C>G
c.1014G>C (p.Ala338=)
c.951G>C (p.Ala317=)
c.970+44G>C (n.970+44G>C)
c.882G>C (p.Ala294=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765230G=CA2209438030NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.927G= (p.Ala309=)
c.870G= (p.Ala290=)
c.63+14355G= (n.63+14355G=)
c.902-32G= (n.902-32G=)
n.168+1172C=
c.1014G= (p.Ala338=)
c.951G= (p.Ala317=)
c.970+44G= (n.970+44G=)
c.882G= (p.Ala294=)
16g.14765230G>TCA494102457NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.927G>T (p.Ala309=)
c.870G>T (p.Ala290=)
c.63+14355G>T (n.63+14355G>T)
c.902-32G>T (n.902-32G>T)
n.168+1172C>A
c.1014G>T (p.Ala338=)
c.951G>T (p.Ala317=)
c.970+44G>T (n.970+44G>T)
c.882G>T (p.Ala294=)
16g.14765231G>ACA395197027NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.63+14356G>A (n.63+14356G>A)
c.902-31G>A (n.902-31G>A)
n.168+1171C>T
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.970+45G>A (n.970+45G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765231G>CCA395197029NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.63+14356G>C (n.63+14356G>C)
c.902-31G>C (n.902-31G>C)
n.168+1171C>G
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.970+45G>C (n.970+45G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
16g.14765231G=CA2209438031NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.928G= (p.Glu310=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.63+14356G= (n.63+14356G=)
c.902-31G= (n.902-31G=)
n.168+1171C=
c.1015G= (p.Glu339=)
c.952G= (p.Glu318=)
c.970+45G= (n.970+45G=)
c.883G= (p.Glu295=)
16g.14765231G>TCA395197030NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.63+14356G>T (n.63+14356G>T)
c.902-31G>T (n.902-31G>T)
n.168+1171C>A
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.970+45G>T (n.970+45G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
 gnomAD v4
16g.14765243_14765299delCA2631867219NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.940_996del (p.Tyr314_Leu332del)
c.883_939del (p.Tyr295_Leu313del)
c.63+14368_63+14424del (n.63+14368_63+14424del)
c.902-19_939del
n.168+1115_168+1171del
c.1027_1083del (p.Tyr343_Leu361del)
c.964_1020del (p.Tyr322_Leu340del)
c.970+57_971-14del (n.970+57_971-14del)
c.895_951del (p.Tyr299_Leu317del)
 gnomAD v4
16g.14765232A>CCA395197041NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.63+14357A>C (n.63+14357A>C)
c.902-30A>C (n.902-30A>C)
n.168+1170T>G
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.970+46A>C (n.970+46A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
16g.14765232A>GCA395197043NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.63+14357A>G (n.63+14357A>G)
c.902-30A>G (n.902-30A>G)
n.168+1170T>C
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.970+46A>G (n.970+46A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
 gnomAD v4
16g.14765232A>TCA395197033NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.929A>T (p.Glu310Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.63+14357A>T (n.63+14357A>T)
c.902-30A>T (n.902-30A>T)
n.168+1170T>A
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.970+46A>T (n.970+46A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765233G>ACA494102459NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.930G>A (p.Glu310=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.63+14358G>A (n.63+14358G>A)
c.902-29G>A (n.902-29G>A)
n.168+1169C>T
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.970+47G>A (n.970+47G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765233G>CCA395197045NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.63+14358G>C (n.63+14358G>C)
c.902-29G>C (n.902-29G>C)
n.168+1169C>G
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.970+47G>C (n.970+47G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
16g.14765233G=CA2209438032NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.930G= (p.Glu310=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.63+14358G= (n.63+14358G=)
c.902-29G= (n.902-29G=)
n.168+1169C=
c.1017G= (p.Glu339=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.970+47G= (n.970+47G=)
c.885G= (p.Glu295=)
16g.14765233G>TCA395197047NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.63+14358G>T (n.63+14358G>T)
c.902-29G>T (n.902-29G>T)
n.168+1169C>A
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.970+47G>T (n.970+47G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
16g.14765234T>ACA395197050NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.63+14359T>A (n.63+14359T>A)
c.902-28T>A (n.902-28T>A)
n.168+1168A>T
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.970+48T>A (n.970+48T>A)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
16g.14765234T>CCA395197055NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.63+14359T>C (n.63+14359T>C)
c.902-28T>C (n.902-28T>C)
n.168+1168A>G
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.970+48T>C (n.970+48T>C)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765234T>GCA395197053NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.63+14359T>G (n.63+14359T>G)
c.902-28T>G (n.902-28T>G)
n.168+1168A>C
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.970+48T>G (n.970+48T>G)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
 COSMIC COSMIC
16g.14765234T=CA2209438033NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.931T= (p.Cys311=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.63+14359T= (n.63+14359T=)
c.902-28T= (n.902-28T=)
n.168+1168A=
c.1018T= (p.Cys340=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.970+48T= (n.970+48T=)
c.886T= (p.Cys296=)
16g.14765235G>ACA395197057NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.63+14360G>A (n.63+14360G>A)
c.902-27G>A (n.902-27G>A)
n.168+1167C>T
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.970+49G>A (n.970+49G>A)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
 gnomAD v4
16g.14765235G>CCA395197061NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.63+14360G>C (n.63+14360G>C)
c.902-27G>C (n.902-27G>C)
n.168+1167C>G
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.970+49G>C (n.970+49G>C)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
 gnomAD v4
16g.14765235G>TCA395197063NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.63+14360G>T (n.63+14360G>T)
c.902-27G>T (n.902-27G>T)
n.168+1167C>A
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.970+49G>T (n.970+49G>T)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
16g.14765236T>ACA395197065NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.63+14361T>A (n.63+14361T>A)
c.902-26T>A (n.902-26T>A)
n.168+1166A>T
c.1020T>A (p.Cys340Ter)
c.957T>A (p.Cys319Ter)
c.970+50T>A (n.970+50T>A)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
16g.14765236T>CCA7913082NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.933T>C (p.Cys311=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.63+14361T>C (n.63+14361T>C)
c.902-26T>C (n.902-26T>C)
n.168+1166A>G
c.1020T>C (p.Cys340=)
c.957T>C (p.Cys319=)
c.970+50T>C (n.970+50T>C)
c.888T>C (p.Cys296=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765236T>GCA395197068NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.63+14361T>G (n.63+14361T>G)
c.902-26T>G (n.902-26T>G)
n.168+1166A>C
c.1020T>G (p.Cys340Trp)
c.957T>G (p.Cys319Trp)
c.970+50T>G (n.970+50T>G)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
16g.14765236T=CA2209438034NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.933T= (p.Cys311=)
c.876T= (p.Cys292=)
c.63+14361T= (n.63+14361T=)
c.902-26T= (n.902-26T=)
n.168+1166A=
c.1020T= (p.Cys340=)
c.957T= (p.Cys319=)
c.970+50T= (n.970+50T=)
c.888T= (p.Cys296=)
16g.14765237C>ACA395197071NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.934C>A (p.Leu312Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.63+14362C>A (n.63+14362C>A)
c.902-25C>A (n.902-25C>A)
n.168+1165G>T
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.970+51C>A (n.970+51C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
16g.14765237C=CA2209438035NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.934C= (p.Leu312=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.63+14362C= (n.63+14362C=)
c.902-25C= (n.902-25C=)
n.168+1165G=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.970+51C= (n.970+51C=)
c.889C= (p.Leu297=)
16g.14765237C>GCA395197074NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.934C>G (p.Leu312Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.63+14362C>G (n.63+14362C>G)
c.902-25C>G (n.902-25C>G)
n.168+1165G>C
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.970+51C>G (n.970+51C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765237C>TCA494102460NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.934C>T (p.Leu312=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.63+14362C>T (n.63+14362C>T)
c.902-25C>T (n.902-25C>T)
n.168+1165G>A
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.970+51C>T (n.970+51C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
 gnomAD v4
16g.14765284_14765285insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCTCA2631867252NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.981_982insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro327_Pro328insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.924_925insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro308_Pro309insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.63+14409_63+14410insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.63+14409_63+14410insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.924_925insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT
n.168+1165_168+1166insGCACTCGGCAGGTGTCTTGAGATTATCATCCGCTGAGGGTGGAAGGGGATAGAGCAG
c.1068_1069insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro356_Pro357insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.1005_1006insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro335_Pro336insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
c.971-29_971-28insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (n.971-29_971-28insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT)
c.936_937insGCCGAGTGCCTGCTCTATCCCCTTCCACCCTCAGCGGATGATAATCTCAAGACACCT (p.Pro312_Pro313insAlaGluCysLeuLeuTyrProLeuProProSerAlaAspAspAsnLeuLysThrPro)
 gnomAD v4
16g.14765238T>ACA395197076NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.63+14363T>A (n.63+14363T>A)
c.902-24T>A (n.902-24T>A)
n.168+1164A>T
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.970+52T>A (n.970+52T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
16g.14765238T>CCA395197078NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.63+14363T>C (n.63+14363T>C)
c.902-24T>C (n.902-24T>C)
n.168+1164A>G
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.970+52T>C (n.970+52T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765238T>GCA395197084NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.63+14363T>G (n.63+14363T>G)
c.902-24T>G (n.902-24T>G)
n.168+1164A>C
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.970+52T>G (n.970+52T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
16g.14765238T=CA2209438036NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.935T= (p.Leu312=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.63+14363T= (n.63+14363T=)
c.902-24T= (n.902-24T=)
n.168+1164A=
c.1022T= (p.Leu341=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.970+52T= (n.970+52T=)
c.890T= (p.Leu297=)

Number of alleles fetched