UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14765049T>C | CA337756712 | NLGN4Y | c.685+41780T>C (n.685+41780T>C) c.625+41780T>C (n.625+41780T>C) c.796+16320T>C (n.796+16320T>C) c.121+41780T>C (n.121+41780T>C) n.1170+13247T>C n.1099+41780T>C n.864+41780T>C c.250+41780T>C (n.250+41780T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765049T= | CA2470677796 | NLGN4Y | c.685+41780T= (n.685+41780T=) c.625+41780T= (n.625+41780T=) c.796+16320T= (n.796+16320T=) c.121+41780T= (n.121+41780T=) n.1170+13247T= n.1099+41780T= n.864+41780T= c.250+41780T= (n.250+41780T=) | |
| Y | g.14765058T>G | CA1139300132 | NLGN4Y | c.685+41789T>G (n.685+41789T>G) c.625+41789T>G (n.625+41789T>G) c.796+16329T>G (n.796+16329T>G) c.121+41789T>G (n.121+41789T>G) n.1170+13256T>G n.1099+41789T>G n.864+41789T>G c.250+41789T>G (n.250+41789T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765076C= | CA2470677797 | NLGN4Y | c.685+41807C= (n.685+41807C=) c.625+41807C= (n.625+41807C=) c.796+16347C= (n.796+16347C=) c.121+41807C= (n.121+41807C=) n.1170+13274C= n.1099+41807C= n.864+41807C= c.250+41807C= (n.250+41807C=) | |
| Y | g.14765076C>T | CA337756713 | NLGN4Y | c.685+41807C>T (n.685+41807C>T) c.625+41807C>T (n.625+41807C>T) c.796+16347C>T (n.796+16347C>T) c.121+41807C>T (n.121+41807C>T) n.1170+13274C>T n.1099+41807C>T n.864+41807C>T c.250+41807C>T (n.250+41807C>T) | dbSNP |
| Y | g.14765077A= | CA2470677798 | NLGN4Y | c.685+41808A= (n.685+41808A=) c.625+41808A= (n.625+41808A=) c.796+16348A= (n.796+16348A=) c.121+41808A= (n.121+41808A=) n.1170+13275A= n.1099+41808A= n.864+41808A= c.250+41808A= (n.250+41808A=) | |
| Y | g.14765077A>G | CA337756714 | NLGN4Y | c.685+41808A>G (n.685+41808A>G) c.625+41808A>G (n.625+41808A>G) c.796+16348A>G (n.796+16348A>G) c.121+41808A>G (n.121+41808A>G) n.1170+13275A>G n.1099+41808A>G n.864+41808A>G c.250+41808A>G (n.250+41808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765081G>A | CA2519518949 | NLGN4Y | c.685+41812G>A (n.685+41812G>A) c.625+41812G>A (n.625+41812G>A) c.796+16352G>A (n.796+16352G>A) c.121+41812G>A (n.121+41812G>A) n.1170+13279G>A n.1099+41812G>A n.864+41812G>A c.250+41812G>A (n.250+41812G>A) | |
| Y | g.14765087_14765088insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT | CA2824942547 | NLGN4Y | c.685+41818_685+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.685+41818_685+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.625+41818_625+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.625+41818_625+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.796+16358_796+16359insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.796+16358_796+16359insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.121+41818_121+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.121+41818_121+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT) n.1170+13285_1170+13286insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT n.1099+41818_1099+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT n.864+41818_864+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT c.250+41818_250+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.250+41818_250+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTTTGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTGCAGCAGTAGAGTTTGCT) | |
| Y | g.14765087_14765088insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT | CA2824942546 | NLGN4Y | c.685+41818_685+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.685+41818_685+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.625+41818_625+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.625+41818_625+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.796+16358_796+16359insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.796+16358_796+16359insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT) c.121+41818_121+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.121+41818_121+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT) n.1170+13285_1170+13286insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT n.1099+41818_1099+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT n.864+41818_864+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT c.250+41818_250+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT (n.250+41818_250+41819insCTTGGCTTTGCTGATTAACCACTGCCGCTGCTATTTGGTCTGCCAATGGCATTGTATGACGGGCTACTTCTTCAGCTGTTTCAGCAGTAGAGTTTGCT) | |
| Y | g.14765088G>C | CA1139300151 | NLGN4Y | c.685+41819G>C (n.685+41819G>C) c.625+41819G>C (n.625+41819G>C) c.796+16359G>C (n.796+16359G>C) c.121+41819G>C (n.121+41819G>C) n.1170+13286G>C n.1099+41819G>C n.864+41819G>C c.250+41819G>C (n.250+41819G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765088G= | CA2470677799 | NLGN4Y | c.685+41819G= (n.685+41819G=) c.625+41819G= (n.625+41819G=) c.796+16359G= (n.796+16359G=) c.121+41819G= (n.121+41819G=) n.1170+13286G= n.1099+41819G= n.864+41819G= c.250+41819G= (n.250+41819G=) | |
| Y | g.14765094T>C | CA2522483802 | NLGN4Y | c.685+41825T>C (n.685+41825T>C) c.625+41825T>C (n.625+41825T>C) c.796+16365T>C (n.796+16365T>C) c.121+41825T>C (n.121+41825T>C) n.1170+13292T>C n.1099+41825T>C n.864+41825T>C c.250+41825T>C (n.250+41825T>C) | |
| Y | g.14765111C>T | CA1139300166 | NLGN4Y | c.685+41842C>T (n.685+41842C>T) c.625+41842C>T (n.625+41842C>T) c.796+16382C>T (n.796+16382C>T) c.121+41842C>T (n.121+41842C>T) n.1170+13309C>T n.1099+41842C>T n.864+41842C>T c.250+41842C>T (n.250+41842C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765114G>A | CA2545225452 | NLGN4Y | c.685+41845G>A (n.685+41845G>A) c.625+41845G>A (n.625+41845G>A) c.796+16385G>A (n.796+16385G>A) c.121+41845G>A (n.121+41845G>A) n.1170+13312G>A n.1099+41845G>A n.864+41845G>A c.250+41845G>A (n.250+41845G>A) | |
| Y | g.14765119G>C | CA2824942548 | NLGN4Y | c.685+41850G>C (n.685+41850G>C) c.625+41850G>C (n.625+41850G>C) c.796+16390G>C (n.796+16390G>C) c.121+41850G>C (n.121+41850G>C) n.1170+13317G>C n.1099+41850G>C n.864+41850G>C c.250+41850G>C (n.250+41850G>C) | |
| Y | g.14765123C>T | CA2503197334 | NLGN4Y | c.685+41854C>T (n.685+41854C>T) c.625+41854C>T (n.625+41854C>T) c.796+16394C>T (n.796+16394C>T) c.121+41854C>T (n.121+41854C>T) n.1170+13321C>T n.1099+41854C>T n.864+41854C>T c.250+41854C>T (n.250+41854C>T) | |
| Y | g.14765130T>C | CA1139300176 | NLGN4Y | c.685+41861T>C (n.685+41861T>C) c.625+41861T>C (n.625+41861T>C) c.796+16401T>C (n.796+16401T>C) c.121+41861T>C (n.121+41861T>C) n.1170+13328T>C n.1099+41861T>C n.864+41861T>C c.250+41861T>C (n.250+41861T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14765143T= | CA2470677800 | NLGN4Y | c.685+41874T= (n.685+41874T=) c.625+41874T= (n.625+41874T=) c.796+16414T= (n.796+16414T=) c.121+41874T= (n.121+41874T=) n.1170+13341T= n.1099+41874T= n.864+41874T= c.250+41874T= (n.250+41874T=) | |
| Y | g.14765144dup | CA1139300188 | NLGN4Y | c.685+41875dup (n.685+41875dup) c.625+41875dup (n.625+41875dup) c.796+16415dup (n.796+16415dup) c.121+41875dup (n.121+41875dup) n.1170+13342dup n.1099+41875dup n.864+41875dup c.250+41875dup (n.250+41875dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |