Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.14765038A>CCA494102018NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.735A>C (p.Ser245=)
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16g.14765038A>GCA494102019NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.735A>G (p.Ser245=)
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16g.14765038A>TCA494102020NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.735A>T (p.Ser245=)
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16g.14765039G>ACA395195795NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.736G>A (p.Gly246Arg)
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16g.14765039G>CCA395195798NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.736G>C (p.Gly246Arg)
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16g.14765039G>TCA395195804NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.736G>T (p.Gly246Ter)
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c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
16g.14765040G=CA2209437940NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.737G= (p.Gly246=)
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c.761G= (p.Gly254=)
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16g.14765040G>TCA395195813NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.737G>T (p.Gly246Val)
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c.692G>T (p.Gly231Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765041A>CCA494102021NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.738A>C (p.Gly246=)
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16g.14765041A>GCA494102022NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.738A>G (p.Gly246=)
c.681A>G (p.Gly227=)
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c.902-221A>G (n.902-221A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
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c.825A>G (p.Gly275=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.693A>G (p.Gly231=)
16g.14765041A>TCA494102023NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.738A>T (p.Gly246=)
c.681A>T (p.Gly227=)
c.63+14166A>T (n.63+14166A>T)
c.902-221A>T (n.902-221A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
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c.825A>T (p.Gly275=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.693A>T (p.Gly231=)
16g.14765042T>ACA395195817NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.739T>A (p.Leu247Met)
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c.763T>A (p.Leu255Met)
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16g.14765042T>CCA494102024NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.739T>C (p.Leu247=)
c.682T>C (p.Leu228=)
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c.902-220T>C (n.902-220T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.168+1360A>G
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.694T>C (p.Leu232=)
16g.14765042T>GCA395195821NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.739T>G (p.Leu247Val)
c.682T>G (p.Leu228Val)
c.63+14167T>G (n.63+14167T>G)
c.902-220T>G (n.902-220T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.168+1360A>C
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
16g.14765043T>ACA395195829NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.63+14168T>A (n.63+14168T>A)
c.902-219T>A (n.902-219T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
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c.*186T>A (n.*186T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
16g.14765043T>CCA395195827NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.63+14168T>C (n.63+14168T>C)
c.902-219T>C (n.902-219T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.168+1359A>G
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
16g.14765043T>GCA395195825NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
c.63+14168T>G (n.63+14168T>G)
c.902-219T>G (n.902-219T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.168+1359A>C
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.695T>G (p.Leu232Trp)
16g.14765044delCA2631866622NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.741del (p.Leu247PhefsTer12)
c.684del (p.Leu228PhefsTer12)
c.63+14169del (n.63+14169del)
c.902-218del (n.902-218del)
c.*55del (n.*55del)
n.168+1358del
c.*187del (n.*187del)
c.828del (p.Leu276PhefsTer12)
c.765del (p.Leu255PhefsTer12)
c.696del (p.Leu232PhefsTer12)
 gnomAD v4
16g.14765044G>ACA494102025NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.741G>A (p.Leu247=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.63+14169G>A (n.63+14169G>A)
c.902-218G>A (n.902-218G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.168+1358C>T
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.696G>A (p.Leu232=)
16g.14765044G>CCA395195834NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
c.63+14169G>C (n.63+14169G>C)
c.902-218G>C (n.902-218G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.168+1358C>G
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.696G>C (p.Leu232Phe)
 dbSNP
16g.14765044G=CA2209437941NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.741G= (p.Leu247=)
c.684G= (p.Leu228=)
c.63+14169G= (n.63+14169G=)
c.902-218G= (n.902-218G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.168+1358C=
c.*187G= (n.*187G=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.765G= (p.Leu255=)
c.696G= (p.Leu232=)
16g.14765044G>TCA395195836NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.63+14169G>T (n.63+14169G>T)
c.902-218G>T (n.902-218G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.168+1358C>A
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.696G>T (p.Leu232Phe)
16g.14765045C>ACA395195844NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.63+14170C>A (n.63+14170C>A)
c.902-217C>A (n.902-217C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.168+1357G>T
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
16g.14765045C>GCA395195851NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.63+14170C>G (n.63+14170C>G)
c.902-217C>G (n.902-217C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.168+1357G>C
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
16g.14765045C>TCA395195856NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.63+14170C>T (n.63+14170C>T)
c.902-217C>T (n.902-217C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.168+1357G>A
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
16g.14765046C>ACA395195860NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.743C>A (p.Pro248His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.63+14171C>A (n.63+14171C>A)
c.902-216C>A (n.902-216C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.168+1356G>T
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.698C>A (p.Pro233His)
16g.14765046C=CA2209437942NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.743C= (p.Pro248=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.63+14171C= (n.63+14171C=)
c.902-216C= (n.902-216C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.168+1356G=
c.*189C= (n.*189C=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.698C= (p.Pro233=)
16g.14765046C>GCA395195864NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.63+14171C>G (n.63+14171C>G)
c.902-216C>G (n.902-216C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.168+1356G>C
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
16g.14765046C>TCA395195867NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.63+14171C>T (n.63+14171C>T)
c.902-216C>T (n.902-216C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.168+1356G>A
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765047C>ACA494102026NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.744C>A (p.Pro248=)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.63+14172C>A (n.63+14172C>A)
c.902-215C>A (n.902-215C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.168+1355G>T
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.699C>A (p.Pro233=)
16g.14765047C>GCA494102027NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.744C>G (p.Pro248=)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.63+14172C>G (n.63+14172C>G)
c.902-215C>G (n.902-215C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.168+1355G>C
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.699C>G (p.Pro233=)
16g.14765047C>TCA494102028NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.744C>T (p.Pro248=)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.63+14172C>T (n.63+14172C>T)
c.902-215C>T (n.902-215C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.168+1355G>A
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.699C>T (p.Pro233=)
16g.14765048T>ACA395195870NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.63+14173T>A (n.63+14173T>A)
c.902-214T>A (n.902-214T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.168+1354A>T
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
16g.14765048T>CCA395195874NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.745T>C (p.Tyr249His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.63+14173T>C (n.63+14173T>C)
c.902-214T>C (n.902-214T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.168+1354A>G
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
 dbSNP
16g.14765048T>GCA395195878NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.63+14173T>G (n.63+14173T>G)
c.902-214T>G (n.902-214T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.168+1354A>C
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
16g.14765048T=CA2209437943NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.745T= (p.Tyr249=)
c.688T= (p.Tyr230=)
c.63+14173T= (n.63+14173T=)
c.902-214T= (n.902-214T=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.168+1354A=
c.*191T= (n.*191T=)
c.832T= (p.Tyr278=)
c.769T= (p.Tyr257=)
c.700T= (p.Tyr234=)
16g.14765049A=CA2209437944NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.746A= (p.Tyr249=)
c.689A= (p.Tyr230=)
c.63+14174A= (n.63+14174A=)
c.902-213A= (n.902-213A=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.168+1353T=
c.*192A= (n.*192A=)
c.833A= (p.Tyr278=)
c.770A= (p.Tyr257=)
c.701A= (p.Tyr234=)
16g.14765049A>CCA395195883NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.63+14174A>C (n.63+14174A>C)
c.902-213A>C (n.902-213A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.168+1353T>G
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
16g.14765049A>GCA395195882NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.63+14174A>G (n.63+14174A>G)
c.902-213A>G (n.902-213A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.168+1353T>C
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765049A>TCA395195881NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.63+14174A>T (n.63+14174A>T)
c.902-213A>T (n.902-213A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.168+1353T>A
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
16g.14765050C>ACA395195885NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.63+14175C>A (n.63+14175C>A)
c.902-212C>A (n.902-212C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.168+1352G>T
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
16g.14765050C=CA2209437945NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.747C= (p.Tyr249=)
c.690C= (p.Tyr230=)
c.63+14175C= (n.63+14175C=)
c.902-212C= (n.902-212C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.168+1352G=
c.*193C= (n.*193C=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.771C= (p.Tyr257=)
c.702C= (p.Tyr234=)
16g.14765050C>GCA395195888NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.63+14175C>G (n.63+14175C>G)
c.902-212C>G (n.902-212C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.168+1352G>C
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765050C>TCA494102029NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.747C>T (p.Tyr249=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.63+14175C>T (n.63+14175C>T)
c.902-212C>T (n.902-212C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.168+1352G>A
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
 gnomAD v4
16g.14765051T>ACA395195899NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.691T>A (p.Trp231Arg)
c.63+14176T>A (n.63+14176T>A)
c.902-211T>A (n.902-211T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.168+1351A>T
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.772T>A (p.Trp258Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
16g.14765051T>CCA395195904NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.691T>C (p.Trp231Arg)
c.63+14176T>C (n.63+14176T>C)
c.902-211T>C (n.902-211T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.168+1351A>G
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
16g.14765051T>GCA395195907NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.691T>G (p.Trp231Gly)
c.63+14176T>G (n.63+14176T>G)
c.902-211T>G (n.902-211T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.168+1351A>C
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.772T>G (p.Trp258Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
16g.14765051_14765052delinsTGCA2209437946NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.748_749delinsTG (p.Trp250=)
c.691_692delinsTG (p.Trp231=)
c.63+14176_63+14177delinsTG (n.63+14176_63+14177delinsTG)
c.902-211_902-210delinsTG (n.902-211_902-210delinsTG)
c.*62_*63delinsTG (n.*62_*63delinsTG)
n.168+1350_168+1351delinsCA
c.*194_*195delinsTG (n.*194_*195delinsTG)
c.835_836delinsTG (p.Trp279=)
c.772_773delinsTG (p.Trp258=)
c.703_704delinsTG (p.Trp235=)
16g.14765052G>ACA395195916NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.692G>A (p.Trp231Ter)
c.63+14177G>A (n.63+14177G>A)
c.902-210G>A (n.902-210G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.168+1350C>T
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.773G>A (p.Trp258Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
 gnomAD v4
16g.14765052G>CCA395195912NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.63+14177G>C (n.63+14177G>C)
c.902-210G>C (n.902-210G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.168+1350C>G
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
16g.14765052G>TCA395195910NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.692G>T (p.Trp231Leu)
c.63+14177G>T (n.63+14177G>T)
c.902-210G>T (n.902-210G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.168+1350C>A
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.14765053delCA718382330NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.750del (p.Trp250CysfsTer9)
c.693del (p.Trp231CysfsTer9)
c.63+14178del (n.63+14178del)
c.902-209del (n.902-209del)
c.*64del (n.*64del)
n.168+1350del
c.*196del (n.*196del)
c.837del (p.Trp279CysfsTer9)
c.774del (p.Trp258CysfsTer9)
c.705del (p.Trp235CysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765053G>ACA395195922NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.63+14178G>A (n.63+14178G>A)
c.902-209G>A (n.902-209G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.168+1349C>T
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.774G>A (p.Trp258Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
16g.14765053G>CCA395195925NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.693G>C (p.Trp231Cys)
c.63+14178G>C (n.63+14178G>C)
c.902-209G>C (n.902-209G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.168+1349C>G
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.774G>C (p.Trp258Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765053G=CA2209437947NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.750G= (p.Trp250=)
c.693G= (p.Trp231=)
c.63+14178G= (n.63+14178G=)
c.902-209G= (n.902-209G=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.168+1349C=
c.*196G= (n.*196G=)
c.837G= (p.Trp279=)
c.774G= (p.Trp258=)
c.705G= (p.Trp235=)
16g.14765053G>TCA395195928NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.693G>T (p.Trp231Cys)
c.63+14178G>T (n.63+14178G>T)
c.902-209G>T (n.902-209G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.168+1349C>A
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.774G>T (p.Trp258Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
 gnomAD v4
16g.14765054C>ACA395195932NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.63+14179C>A (n.63+14179C>A)
c.902-208C>A (n.902-208C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.168+1348G>T
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
 gnomAD v4
16g.14765054C=CA2209437948NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.751C= (p.Pro251=)
c.694C= (p.Pro232=)
c.63+14179C= (n.63+14179C=)
c.902-208C= (n.902-208C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.168+1348G=
c.*197C= (n.*197C=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.706C= (p.Pro236=)
16g.14765054C>GCA395195944NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.63+14179C>G (n.63+14179C>G)
c.902-208C>G (n.902-208C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.168+1348G>C
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
16g.14765054C>TCA395195951NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.63+14179C>T (n.63+14179C>T)
c.902-208C>T (n.902-208C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.168+1348G>A
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765055C>ACA395195956NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.752C>A (p.Pro251His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.63+14180C>A (n.63+14180C>A)
c.902-207C>A (n.902-207C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.168+1347G>T
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.707C>A (p.Pro236His)
16g.14765055C>GCA395195965NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.63+14180C>G (n.63+14180C>G)
c.902-207C>G (n.902-207C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.168+1347G>C
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
16g.14765055C>TCA395195963NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.63+14180C>T (n.63+14180C>T)
c.902-207C>T (n.902-207C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.168+1347G>A
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
16g.14765056C>ACA494102207NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.753C>A (p.Pro251=)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.63+14181C>A (n.63+14181C>A)
c.902-206C>A (n.902-206C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.168+1346G>T
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.777C>A (p.Pro259=)
c.708C>A (p.Pro236=)
 gnomAD v4
16g.14765056C>GCA494102209NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.753C>G (p.Pro251=)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.63+14181C>G (n.63+14181C>G)
c.902-206C>G (n.902-206C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.168+1346G>C
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.777C>G (p.Pro259=)
c.708C>G (p.Pro236=)
16g.14765056C>TCA494102208NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.753C>T (p.Pro251=)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.63+14181C>T (n.63+14181C>T)
c.902-206C>T (n.902-206C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.168+1346G>A
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.777C>T (p.Pro259=)
c.708C>T (p.Pro236=)
16g.14765057T>ACA395195971NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.63+14182T>A (n.63+14182T>A)
c.902-205T>A (n.902-205T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.168+1345A>T
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
16g.14765057T>CCA395195973NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.754T>C (p.Tyr252His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.63+14182T>C (n.63+14182T>C)
c.902-205T>C (n.902-205T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.168+1345A>G
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
16g.14765057T>GCA395195976NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.63+14182T>G (n.63+14182T>G)
c.902-205T>G (n.902-205T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.168+1345A>C
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
16g.14765058A>CCA395195979NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.63+14183A>C (n.63+14183A>C)
c.902-204A>C (n.902-204A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.168+1344T>G
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
 gnomAD v4
16g.14765058A>GCA395195980NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.63+14183A>G (n.63+14183A>G)
c.902-204A>G (n.902-204A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.168+1344T>C
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
16g.14765058A>TCA395195982NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.63+14183A>T (n.63+14183A>T)
c.902-204A>T (n.902-204A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.168+1344T>A
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
16g.14765058_14765059delinsACCA2209437949NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.755_756delinsAC (p.Tyr252=)
c.698_699delinsAC (p.Tyr233=)
c.63+14183_63+14184delinsAC (n.63+14183_63+14184delinsAC)
c.902-204_902-203delinsAC (n.902-204_902-203delinsAC)
c.*69_*70delinsAC (n.*69_*70delinsAC)
n.168+1343_168+1344delinsGT
c.*201_*202delinsAC (n.*201_*202delinsAC)
c.842_843delinsAC (p.Tyr281=)
c.779_780delinsAC (p.Tyr260=)
c.710_711delinsAC (p.Tyr237=)
16g.14765059C>ACA395195985NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.63+14184C>A (n.63+14184C>A)
c.902-203C>A (n.902-203C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.168+1343G>T
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
16g.14765059C>GCA395195994NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.63+14184C>G (n.63+14184C>G)
c.902-203C>G (n.902-203C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.168+1343G>C
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
16g.14765059C>TCA494102213NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.756C>T (p.Tyr252=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.63+14184C>T (n.63+14184C>T)
c.902-203C>T (n.902-203C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.168+1343G>A
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.711C>T (p.Tyr237=)
 gnomAD v4
16g.14765060delCA621181912NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.757del (p.Leu253SerfsTer6)
c.700del (p.Leu234SerfsTer6)
c.63+14185del (n.63+14185del)
c.902-202del (n.902-202del)
c.*71del (n.*71del)
n.168+1343del
c.*203del (n.*203del)
c.844del (p.Leu282SerfsTer6)
c.781del (p.Leu261SerfsTer6)
c.712del (p.Leu238SerfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765060C>ACA395195997NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.63+14185C>A (n.63+14185C>A)
c.902-202C>A (n.902-202C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.168+1342G>T
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
16g.14765060C=CA2209437950NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.757C= (p.Leu253=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.63+14185C= (n.63+14185C=)
c.902-202C= (n.902-202C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.168+1342G=
c.*203C= (n.*203C=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.712C= (p.Leu238=)
16g.14765060C>GCA395196016NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.757C>G (p.Leu253Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.63+14185C>G (n.63+14185C>G)
c.902-202C>G (n.902-202C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.168+1342G>C
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
16g.14765060C>TCA395196022NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.63+14185C>T (n.63+14185C>T)
c.902-202C>T (n.902-202C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.168+1342G>A
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765061T>ACA395196030NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.758T>A (p.Leu253His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.63+14186T>A (n.63+14186T>A)
c.902-201T>A (n.902-201T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.168+1341A>T
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.713T>A (p.Leu238His)
16g.14765061T>CCA395196038NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.63+14186T>C (n.63+14186T>C)
c.902-201T>C (n.902-201T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.168+1341A>G
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
16g.14765061T>GCA395196026NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.63+14186T>G (n.63+14186T>G)
c.902-201T>G (n.902-201T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.168+1341A>C
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
16g.14765062C>ACA494102214NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.759C>A (p.Leu253=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.63+14187C>A (n.63+14187C>A)
c.902-200C>A (n.902-200C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.168+1340G>T
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.714C>A (p.Leu238=)
16g.14765062C>GCA494102215NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.759C>G (p.Leu253=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.63+14187C>G (n.63+14187C>G)
c.902-200C>G (n.902-200C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.168+1340G>C
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.714C>G (p.Leu238=)
16g.14765062C>TCA494102216NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.759C>T (p.Leu253=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.63+14187C>T (n.63+14187C>T)
c.902-200C>T (n.902-200C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.168+1340G>A
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.714C>T (p.Leu238=)
 gnomAD v4
16g.14765063A>CCA395196044NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.63+14188A>C (n.63+14188A>C)
c.902-199A>C (n.902-199A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.168+1339T>G
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
16g.14765063A>GCA395196041NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.63+14188A>G (n.63+14188A>G)
c.902-199A>G (n.902-199A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.168+1339T>C
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
16g.14765063A>TCA395196046NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.63+14188A>T (n.63+14188A>T)
c.902-199A>T (n.902-199A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.168+1339T>A
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
16g.14765064C>ACA395196051NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.63+14189C>A (n.63+14189C>A)
c.902-198C>A (n.902-198C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.168+1338G>T
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
16g.14765064C=CA2209437951NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.761C= (p.Thr254=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.63+14189C= (n.63+14189C=)
c.902-198C= (n.902-198C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.168+1338G=
c.*207C= (n.*207C=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.716C= (p.Thr239=)
16g.14765064C>GCA278963694NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.63+14189C>G (n.63+14189C>G)
c.902-198C>G (n.902-198C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.168+1338G>C
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765064C>TCA395196054NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.63+14189C>T (n.63+14189C>T)
c.902-198C>T (n.902-198C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.168+1338G>A
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
16g.14765065A>CCA494102222NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.762A>C (p.Thr254=)
c.705A>C (p.Thr235=)
c.63+14190A>C (n.63+14190A>C)
c.902-197A>C (n.902-197A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.168+1337T>G
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.786A>C (p.Thr262=)
c.717A>C (p.Thr239=)
16g.14765065A>GCA494102221NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.762A>G (p.Thr254=)
c.705A>G (p.Thr235=)
c.63+14190A>G (n.63+14190A>G)
c.902-197A>G (n.902-197A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.168+1337T>C
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.786A>G (p.Thr262=)
c.717A>G (p.Thr239=)
16g.14765065A>TCA494102220NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.762A>T (p.Thr254=)
c.705A>T (p.Thr235=)
c.63+14190A>T (n.63+14190A>T)
c.902-197A>T (n.902-197A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.168+1337T>A
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.786A>T (p.Thr262=)
c.717A>T (p.Thr239=)
16g.14765066G>ACA395196058NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.63+14191G>A (n.63+14191G>A)
c.902-196G>A (n.902-196G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.168+1336C>T
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
16g.14765066G>CCA395196066NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.63+14191G>C (n.63+14191G>C)
c.902-196G>C (n.902-196G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.168+1336C>G
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
16g.14765066G>TCA395196067NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.63+14191G>T (n.63+14191G>T)
c.902-196G>T (n.902-196G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.168+1336C>A
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
 gnomAD v4
16g.14765067C>ACA395196070NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.63+14192C>A (n.63+14192C>A)
c.902-195C>A (n.902-195C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.168+1335G>T
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
16g.14765067C>GCA395196078NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.63+14192C>G (n.63+14192C>G)
c.902-195C>G (n.902-195C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.168+1335G>C
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
 gnomAD v4
16g.14765067C>TCA395196079NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.764C>T (p.Ala255Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.63+14192C>T (n.63+14192C>T)
c.902-195C>T (n.902-195C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.168+1335G>A
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
16g.14765068T>ACA494102225NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.765T>A (p.Ala255=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.63+14193T>A (n.63+14193T>A)
c.902-194T>A (n.902-194T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.168+1334A>T
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.852T>A (p.Ala284=)
c.789T>A (p.Ala263=)
c.720T>A (p.Ala240=)
16g.14765068T>CCA494102227NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.765T>C (p.Ala255=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.63+14193T>C (n.63+14193T>C)
c.902-194T>C (n.902-194T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.168+1334A>G
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.852T>C (p.Ala284=)
c.789T>C (p.Ala263=)
c.720T>C (p.Ala240=)
16g.14765068T>GCA494102228NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.765T>G (p.Ala255=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.63+14193T>G (n.63+14193T>G)
c.902-194T>G (n.902-194T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.168+1334A>C
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.852T>G (p.Ala284=)
c.789T>G (p.Ala263=)
c.720T>G (p.Ala240=)
 gnomAD v4
16g.14765068_14765071delCA2805968329NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.765_768del (p.Glu256LeufsTer2)
c.708_711del (p.Glu237LeufsTer2)
c.63+14193_63+14196del (n.63+14193_63+14196del)
c.902-194_902-191del (n.902-194_902-191del)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
n.168+1331_168+1334del
c.*211_*214del (n.*211_*214del)
c.852_855del (p.Glu285LeufsTer2)
c.789_792del (p.Glu264LeufsTer2)
c.720_723del (p.Glu241LeufsTer2)
16g.14765069G>ACA395196083NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.63+14194G>A (n.63+14194G>A)
c.902-193G>A (n.902-193G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.168+1333C>T
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
16g.14765069G>CCA395196085NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.63+14194G>C (n.63+14194G>C)
c.902-193G>C (n.902-193G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.168+1333C>G
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
16g.14765069G>TCA395196089NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.63+14194G>T (n.63+14194G>T)
c.902-193G>T (n.902-193G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.168+1333C>A
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
16g.14765070A>CCA395196092NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.63+14195A>C (n.63+14195A>C)
c.902-192A>C (n.902-192A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.168+1332T>G
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
16g.14765070A>GCA395196096NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.63+14195A>G (n.63+14195A>G)
c.902-192A>G (n.902-192A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.168+1332T>C
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
 gnomAD v4
16g.14765070A>TCA395196099NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.767A>T (p.Glu256Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.63+14195A>T (n.63+14195A>T)
c.902-192A>T (n.902-192A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.168+1332T>A
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
16g.14765071A>CCA395196103NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.63+14196A>C (n.63+14196A>C)
c.902-191A>C (n.902-191A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.168+1331T>G
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
16g.14765071A>GCA494102229NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.768A>G (p.Glu256=)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.63+14196A>G (n.63+14196A>G)
c.902-191A>G (n.902-191A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.168+1331T>C
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.723A>G (p.Glu241=)
16g.14765071A>TCA395196107NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.63+14196A>T (n.63+14196A>T)
c.902-191A>T (n.902-191A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.168+1331T>A
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
16g.14765072A>CCA395196110NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.63+14197A>C (n.63+14197A>C)
c.902-190A>C (n.902-190A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.168+1330T>G
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
16g.14765072A>GCA395196113NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.63+14197A>G (n.63+14197A>G)
c.902-190A>G (n.902-190A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.168+1330T>C
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
16g.14765072A>TCA395196117NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.63+14197A>T (n.63+14197A>T)
c.902-190A>T (n.902-190A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.168+1330T>A
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
 gnomAD v4
16g.14765073C>ACA395196121NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.63+14198C>A (n.63+14198C>A)
c.902-189C>A (n.902-189C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.168+1329G>T
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
16g.14765073C=CA2209437952NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.770C= (p.Thr257=)
c.713C= (p.Thr238=)
c.63+14198C= (n.63+14198C=)
c.902-189C= (n.902-189C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.168+1329G=
c.*216C= (n.*216C=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.725C= (p.Thr242=)
16g.14765073C>GCA395196125NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.63+14198C>G (n.63+14198C>G)
c.902-189C>G (n.902-189C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.168+1329G>C
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
16g.14765073C>TCA395196129NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.63+14198C>T (n.63+14198C>T)
c.902-189C>T (n.902-189C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.168+1329G>A
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765074T>ACA494102233NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.771T>A (p.Thr257=)
c.714T>A (p.Thr238=)
c.63+14199T>A (n.63+14199T>A)
c.902-188T>A (n.902-188T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.168+1328A>T
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.858T>A (p.Thr286=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.726T>A (p.Thr242=)
16g.14765074T>CCA494102234NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.771T>C (p.Thr257=)
c.714T>C (p.Thr238=)
c.63+14199T>C (n.63+14199T>C)
c.902-188T>C (n.902-188T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.168+1328A>G
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.726T>C (p.Thr242=)
16g.14765074T>GCA494102235NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.771T>G (p.Thr257=)
c.714T>G (p.Thr238=)
c.63+14199T>G (n.63+14199T>G)
c.902-188T>G (n.902-188T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.168+1328A>C
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.726T>G (p.Thr242=)
16g.14765075T>ACA395196133NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.772T>A (p.Leu258Ile)
c.715T>A (p.Leu239Ile)
c.63+14200T>A (n.63+14200T>A)
c.902-187T>A (n.902-187T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.168+1327A>T
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.796T>A (p.Leu266Ile)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
16g.14765075T>CCA494102236NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.772T>C (p.Leu258=)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.63+14200T>C (n.63+14200T>C)
c.902-187T>C (n.902-187T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.168+1327A>G
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.859T>C (p.Leu287=)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.727T>C (p.Leu243=)
16g.14765075T>GCA395196138NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.772T>G (p.Leu258Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.63+14200T>G (n.63+14200T>G)
c.902-187T>G (n.902-187T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.168+1327A>C
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
16g.14765076T>ACA395196141NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.773T>A (p.Leu258Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.63+14201T>A (n.63+14201T>A)
c.902-186T>A (n.902-186T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.168+1326A>T
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
 COSMIC
16g.14765076T>CCA395196144NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.773T>C (p.Leu258Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.63+14201T>C (n.63+14201T>C)
c.902-186T>C (n.902-186T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.168+1326A>G
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
16g.14765076T>GCA395196145NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.773T>G (p.Leu258Ter)
c.716T>G (p.Leu239Ter)
c.63+14201T>G (n.63+14201T>G)
c.902-186T>G (n.902-186T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.168+1326A>C
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.797T>G (p.Leu266Ter)
c.728T>G (p.Leu243Ter)
16g.14765076T=CA2209437953NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.773T= (p.Leu258=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.63+14201T= (n.63+14201T=)
c.902-186T= (n.902-186T=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.168+1326A=
c.*219T= (n.*219T=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.728T= (p.Leu243=)
16g.14765077A=CA2209437954NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.774A= (p.Leu258=)
c.717A= (p.Leu239=)
c.63+14202A= (n.63+14202A=)
c.902-185A= (n.902-185A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.168+1325T=
c.*220A= (n.*220A=)
c.861A= (p.Leu287=)
c.798A= (p.Leu266=)
c.729A= (p.Leu243=)
16g.14765077A>CCA395196148NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.774A>C (p.Leu258Phe)
c.717A>C (p.Leu239Phe)
c.63+14202A>C (n.63+14202A>C)
c.902-185A>C (n.902-185A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.168+1325T>G
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.798A>C (p.Leu266Phe)
c.729A>C (p.Leu243Phe)
 gnomAD v4
16g.14765077A>GCA278963695NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.774A>G (p.Leu258=)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.63+14202A>G (n.63+14202A>G)
c.902-185A>G (n.902-185A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.168+1325T>C
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.861A>G (p.Leu287=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.729A>G (p.Leu243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765077A>TCA395196149NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.774A>T (p.Leu258Phe)
c.717A>T (p.Leu239Phe)
c.63+14202A>T (n.63+14202A>T)
c.902-185A>T (n.902-185A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.168+1325T>A
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.798A>T (p.Leu266Phe)
c.729A>T (p.Leu243Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765082dupCA621181914NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.779dup (p.Asn260LysfsTer18)
c.722dup (p.Asn241LysfsTer18)
c.63+14207dup (n.63+14207dup)
c.902-180dup (n.902-180dup)
c.*93dup (n.*93dup)
n.168+1325dup
c.*225dup (n.*225dup)
c.866dup (p.Asn289LysfsTer18)
c.803dup (p.Asn268LysfsTer18)
c.734dup (p.Asn245LysfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765082delCA621181913NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.779del (p.Asn260ThrfsTer16)
c.722del (p.Asn241ThrfsTer16)
c.63+14207del (n.63+14207del)
c.902-180del (n.902-180del)
c.*93del (n.*93del)
n.168+1325del
c.*225del (n.*225del)
c.866del (p.Asn289ThrfsTer16)
c.803del (p.Asn268ThrfsTer16)
c.734del (p.Asn245ThrfsTer16)
 gnomAD v2
16g.14765078A=CA2209437955NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.775A= (p.Lys259=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.63+14203A= (n.63+14203A=)
c.902-184A= (n.902-184A=)
c.*89A= (n.*89A=)
n.168+1324T=
c.*221A= (n.*221A=)
c.862A= (p.Lys288=)
c.799A= (p.Lys267=)
c.730A= (p.Lys244=)
16g.14765078A>CCA395196152NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.63+14203A>C (n.63+14203A>C)
c.902-184A>C (n.902-184A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.168+1324T>G
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
16g.14765078A>GCA395196160NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.63+14203A>G (n.63+14203A>G)
c.902-184A>G (n.902-184A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.168+1324T>C
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765078A>TCA395196157NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.63+14203A>T (n.63+14203A>T)
c.902-184A>T (n.902-184A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.168+1324T>A
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
16g.14765079A>CCA395196162NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.63+14204A>C (n.63+14204A>C)
c.902-183A>C (n.902-183A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.168+1323T>G
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
16g.14765079A>GCA395196165NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.63+14204A>G (n.63+14204A>G)
c.902-183A>G (n.902-183A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.168+1323T>C
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
16g.14765079A>TCA395196169NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.63+14204A>T (n.63+14204A>T)
c.902-183A>T (n.902-183A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.168+1323T>A
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
16g.14765080A>CCA395196172NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.63+14205A>C (n.63+14205A>C)
c.902-182A>C (n.902-182A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.168+1322T>G
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
16g.14765080A>GCA494102238NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.777A>G (p.Lys259=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.63+14205A>G (n.63+14205A>G)
c.902-182A>G (n.902-182A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.168+1322T>C
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.801A>G (p.Lys267=)
c.732A>G (p.Lys244=)
16g.14765080A>TCA395196174NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.63+14205A>T (n.63+14205A>T)
c.902-182A>T (n.902-182A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.168+1322T>A
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
16g.14765081A=CA2209437956NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.778A= (p.Asn260=)
c.721A= (p.Asn241=)
c.63+14206A= (n.63+14206A=)
c.902-181A= (n.902-181A=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.168+1321T=
c.*224A= (n.*224A=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.733A= (p.Asn245=)
16g.14765081A>CCA395196179NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.778A>C (p.Asn260His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.63+14206A>C (n.63+14206A>C)
c.902-181A>C (n.902-181A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.168+1321T>G
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.733A>C (p.Asn245His)
16g.14765081A>GCA395196182NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.63+14206A>G (n.63+14206A>G)
c.902-181A>G (n.902-181A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.168+1321T>C
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
16g.14765081A>TCA395196184NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.63+14206A>T (n.63+14206A>T)
c.902-181A>T (n.902-181A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.168+1321T>A
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
 dbSNP
16g.14765082A>CCA395196187NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.63+14207A>C (n.63+14207A>C)
c.902-180A>C (n.902-180A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.168+1320T>G
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
16g.14765082A>GCA395196191NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.63+14207A>G (n.63+14207A>G)
c.902-180A>G (n.902-180A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.168+1320T>C
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
 gnomAD v4
16g.14765082A>TCA395196201NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.63+14207A>T (n.63+14207A>T)
c.902-180A>T (n.902-180A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.168+1320T>A
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
16g.14765083C>ACA395196207NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.63+14208C>A (n.63+14208C>A)
c.902-179C>A (n.902-179C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.168+1319G>T
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.804C>A (p.Asn268Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
16g.14765083C>GCA395196209NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.63+14208C>G (n.63+14208C>G)
c.902-179C>G (n.902-179C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.168+1319G>C
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.804C>G (p.Asn268Lys)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
16g.14765083C>TCA494102239NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.780C>T (p.Asn260=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.63+14208C>T (n.63+14208C>T)
c.902-179C>T (n.902-179C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.168+1319G>A
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.804C>T (p.Asn268=)
c.735C>T (p.Asn245=)
16g.14765084A>CCA494102240NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.781A>C (p.Arg261=)
c.724A>C (p.Arg242=)
c.63+14209A>C (n.63+14209A>C)
c.902-178A>C (n.902-178A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.168+1318T>G
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.868A>C (p.Arg290=)
c.805A>C (p.Arg269=)
c.736A>C (p.Arg246=)
16g.14765084A>GCA395196216NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.63+14209A>G (n.63+14209A>G)
c.902-178A>G (n.902-178A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.168+1318T>C
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
16g.14765084A>TCA395196220NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.781A>T (p.Arg261Trp)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.63+14209A>T (n.63+14209A>T)
c.902-178A>T (n.902-178A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.168+1318T>A
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
16g.14765085G>ACA395196231NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.63+14210G>A (n.63+14210G>A)
c.902-177G>A (n.902-177G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.168+1317C>T
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765085G>CCA395196241NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.63+14210G>C (n.63+14210G>C)
c.902-177G>C (n.902-177G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.168+1317C>G
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
16g.14765085G=CA2209437957NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.782G= (p.Arg261=)
c.725G= (p.Arg242=)
c.63+14210G= (n.63+14210G=)
c.902-177G= (n.902-177G=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.168+1317C=
c.*228G= (n.*228G=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.806G= (p.Arg269=)
c.737G= (p.Arg246=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765086G>CCA395196245NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.783G>C (p.Arg261Ser)
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c.807G>C (p.Arg269Ser)
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16g.14765086G=CA2209437958NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.783G= (p.Arg261=)
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c.807G= (p.Arg269=)
c.738G= (p.Arg246=)
16g.14765086G>TCA395196247NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.783G>T (p.Arg261Ser)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
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c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
16g.14765087A>CCA395196248NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.784A>C (p.Met262Leu)
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c.871A>C (p.Met291Leu)
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16g.14765087A>GCA395196249NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.784A>G (p.Met262Val)
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c.871A>G (p.Met291Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
 gnomAD v4
16g.14765087A>TCA395196250NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.784A>T (p.Met262Leu)
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16g.14765088T>ACA395196253NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.785T>A (p.Met262Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
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c.*99T>A (n.*99T>A)
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c.*231T>A (n.*231T>A)
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c.809T>A (p.Met270Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
16g.14765088T>CCA395196255NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.785T>C (p.Met262Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.63+14213T>C (n.63+14213T>C)
c.902-174T>C (n.902-174T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
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c.809T>C (p.Met270Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
16g.14765088T>GCA395196256NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.785T>G (p.Met262Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.63+14213T>G (n.63+14213T>G)
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c.*99T>G (n.*99T>G)
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c.*231T>G (n.*231T>G)
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c.740T>G (p.Met247Arg)
16g.14765089G>ACA395196268NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.786G>A (p.Met262Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.63+14214G>A (n.63+14214G>A)
c.902-173G>A (n.902-173G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.168+1313C>T
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765089G>CCA395196264NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.786G>C (p.Met262Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.63+14214G>C (n.63+14214G>C)
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c.*100G>C (n.*100G>C)
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c.873G>C (p.Met291Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
16g.14765089G=CA2209437959NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.786G= (p.Met262=)
c.729G= (p.Met243=)
c.63+14214G= (n.63+14214G=)
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c.*232G= (n.*232G=)
c.873G= (p.Met291=)
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c.741G= (p.Met247=)
16g.14765089G>TCA395196260NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.786G>T (p.Met262Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
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c.*100G>T (n.*100G>T)
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c.873G>T (p.Met291Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
16g.14765091delCA2805968339NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.788del (p.Gly263AlafsTer13)
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16g.14765090G>ACA395196273NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.63+14215G>A (n.63+14215G>A)
c.902-172G>A (n.902-172G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.168+1312C>T
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
16g.14765090G>CCA395196282NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.63+14215G>C (n.63+14215G>C)
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c.*101G>C (n.*101G>C)
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c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
 gnomAD v4
16g.14765090G>TCA395196279NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.63+14215G>T (n.63+14215G>T)
c.902-172G>T (n.902-172G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.168+1312C>A
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
16g.14765091G>ACA395196285NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.63+14216G>A (n.63+14216G>A)
c.902-171G>A (n.902-171G>A)
n.168+1311C>T
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765091G>CCA395196287NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.63+14216G>C (n.63+14216G>C)
c.902-171G>C (n.902-171G>C)
n.168+1311C>G
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
16g.14765091G=CA2209437960NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.788G= (p.Gly263=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.63+14216G= (n.63+14216G=)
c.902-171G= (n.902-171G=)
n.168+1311C=
c.*234G= (n.*234G=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.812G= (p.Gly271=)
c.743G= (p.Gly248=)
16g.14765091G>TCA395196290NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.788G>T (p.Gly263Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.63+14216G>T (n.63+14216G>T)
c.902-171G>T (n.902-171G>T)
n.168+1311C>A
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
16g.14765092C>ACA494102243NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.789C>A (p.Gly263=)
c.732C>A (p.Gly244=)
c.63+14217C>A (n.63+14217C>A)
c.902-170C>A (n.902-170C>A)
n.168+1310G>T
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.744C>A (p.Gly248=)
16g.14765092C=CA2209437961NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.789C= (p.Gly263=)
c.732C= (p.Gly244=)
c.63+14217C= (n.63+14217C=)
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c.*235C= (n.*235C=)
c.876C= (p.Gly292=)
c.813C= (p.Gly271=)
c.744C= (p.Gly248=)
16g.14765092C>GCA494102244NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.789C>G (p.Gly263=)
c.732C>G (p.Gly244=)
c.63+14217C>G (n.63+14217C>G)
c.902-170C>G (n.902-170C>G)
n.168+1310G>C
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.744C>G (p.Gly248=)
16g.14765092C>TCA494102245NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.789C>T (p.Gly263=)
c.732C>T (p.Gly244=)
c.63+14217C>T (n.63+14217C>T)
c.902-170C>T (n.902-170C>T)
n.168+1310G>A
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.744C>T (p.Gly248=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765093C>ACA395196294NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.790C>A (p.His264Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.63+14218C>A (n.63+14218C>A)
c.902-169C>A (n.902-169C>A)
n.168+1309G>T
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
16g.14765093C>GCA395196297NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.790C>G (p.His264Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.63+14218C>G (n.63+14218C>G)
c.902-169C>G (n.902-169C>G)
n.168+1309G>C
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
16g.14765093C>TCA395196300NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.790C>T (p.His264Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.63+14218C>T (n.63+14218C>T)
c.902-169C>T (n.902-169C>T)
n.168+1309G>A
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
16g.14765094A=CA2209437962NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.791A= (p.His264=)
c.734A= (p.His245=)
c.63+14219A= (n.63+14219A=)
c.902-168A= (n.902-168A=)
n.168+1308T=
c.*237A= (n.*237A=)
c.878A= (p.His293=)
c.815A= (p.His272=)
c.746A= (p.His249=)
16g.14765094A>CCA395196304NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.791A>C (p.His264Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.63+14219A>C (n.63+14219A>C)
c.902-168A>C (n.902-168A>C)
n.168+1308T>G
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
 COSMIC COSMIC
16g.14765094A>GCA395196308NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.791A>G (p.His264Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.63+14219A>G (n.63+14219A>G)
c.902-168A>G (n.902-168A>G)
n.168+1308T>C
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765094A>TCA395196309NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.791A>T (p.His264Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.63+14219A>T (n.63+14219A>T)
c.902-168A>T (n.902-168A>T)
n.168+1308T>A
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
16g.14765095C>ACA395196310NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.792C>A (p.His264Gln)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.63+14220C>A (n.63+14220C>A)
c.902-167C>A (n.902-167C>A)
n.168+1307G>T
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.879C>A (p.His293Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
 gnomAD v4
16g.14765095C=CA2209437963NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.792C= (p.His264=)
c.735C= (p.His245=)
c.63+14220C= (n.63+14220C=)
c.902-167C= (n.902-167C=)
n.168+1307G=
c.*238C= (n.*238C=)
c.879C= (p.His293=)
c.816C= (p.His272=)
c.747C= (p.His249=)
16g.14765095C>GCA395196311NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.792C>G (p.His264Gln)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.63+14220C>G (n.63+14220C>G)
c.902-167C>G (n.902-167C>G)
n.168+1307G>C
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.879C>G (p.His293Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
16g.14765095C>TCA494102249NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.792C>T (p.His264=)
c.735C>T (p.His245=)
c.63+14220C>T (n.63+14220C>T)
c.902-167C>T (n.902-167C>T)
n.168+1307G>A
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.879C>T (p.His293=)
c.816C>T (p.His272=)
c.747C>T (p.His249=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765096C>ACA395196315NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.63+14221C>A (n.63+14221C>A)
c.902-166C>A (n.902-166C>A)
n.168+1306G>T
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
 gnomAD v4
16g.14765096C>GCA395196312NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.63+14221C>G (n.63+14221C>G)
c.902-166C>G (n.902-166C>G)
n.168+1306G>C
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
 gnomAD v4
16g.14765096C>TCA395196313NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.63+14221C>T (n.63+14221C>T)
c.902-166C>T (n.902-166C>T)
n.168+1306G>A
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
 gnomAD v4
16g.14765097A>CCA395196316NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.63+14222A>C (n.63+14222A>C)
c.902-165A>C (n.902-165A>C)
n.168+1305T>G
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
16g.14765097A>GCA395196318NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.63+14222A>G (n.63+14222A>G)
c.902-165A>G (n.902-165A>G)
n.168+1305T>C
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
16g.14765097A>TCA395196319NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.63+14222A>T (n.63+14222A>T)
c.902-165A>T (n.902-165A>T)
n.168+1305T>A
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
16g.14765098G>ACA494102252NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.795G>A (p.Gln265=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.63+14223G>A (n.63+14223G>A)
c.902-164G>A (n.902-164G>A)
n.168+1304C>T
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.750G>A (p.Gln250=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765098G>CCA395196323NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.795G>C (p.Gln265His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.63+14223G>C (n.63+14223G>C)
c.902-164G>C (n.902-164G>C)
n.168+1304C>G
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.750G>C (p.Gln250His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765098G=CA2209437964NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.795G= (p.Gln265=)
c.738G= (p.Gln246=)
c.63+14223G= (n.63+14223G=)
c.902-164G= (n.902-164G=)
n.168+1304C=
c.*241G= (n.*241G=)
c.882G= (p.Gln294=)
c.819G= (p.Gln273=)
c.750G= (p.Gln250=)
16g.14765098G>TCA395196326NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.795G>T (p.Gln265His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.63+14223G>T (n.63+14223G>T)
c.902-164G>T (n.902-164G>T)
n.168+1304C>A
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.750G>T (p.Gln250His)
16g.14765099C>ACA395196332NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.63+14224C>A (n.63+14224C>A)
c.902-163C>A (n.902-163C>A)
n.168+1303G>T
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
16g.14765099C>GCA395196335NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.63+14224C>G (n.63+14224C>G)
c.902-163C>G (n.902-163C>G)
n.168+1303G>C
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765099C>TCA395196339NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.63+14224C>T (n.63+14224C>T)
c.902-163C>T (n.902-163C>T)
n.168+1303G>A
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
 gnomAD v4
16g.14765100C>ACA395196343NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.63+14225C>A (n.63+14225C>A)
c.902-162C>A (n.902-162C>A)
n.168+1302G>T
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
16g.14765100C>GCA395196345NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.63+14225C>G (n.63+14225C>G)
c.902-162C>G (n.902-162C>G)
n.168+1302G>C
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
16g.14765100C>TCA395196348NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.63+14225C>T (n.63+14225C>T)
c.902-162C>T (n.902-162C>T)
n.168+1302G>A
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
16g.14765101A>CCA494102255NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.798A>C (p.Pro266=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.63+14226A>C (n.63+14226A>C)
c.902-161A>C (n.902-161A>C)
n.168+1301T>G
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.753A>C (p.Pro251=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.14765101A>GCA494102256NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.798A>G (p.Pro266=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.63+14226A>G (n.63+14226A>G)
c.902-161A>G (n.902-161A>G)
n.168+1301T>C
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.822A>G (p.Pro274=)
c.753A>G (p.Pro251=)
16g.14765101A>TCA494102257NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.798A>T (p.Pro266=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.63+14226A>T (n.63+14226A>T)
c.902-161A>T (n.902-161A>T)
n.168+1301T>A
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.822A>T (p.Pro274=)
c.753A>T (p.Pro251=)
16g.14765102C>ACA395196353NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.63+14227C>A (n.63+14227C>A)
c.902-160C>A (n.902-160C>A)
n.168+1300G>T
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
16g.14765102C=CA2209437965NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.799C= (p.Pro267=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.63+14227C= (n.63+14227C=)
c.902-160C= (n.902-160C=)
n.168+1300G=
c.*245C= (n.*245C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.754C= (p.Pro252=)
16g.14765102C>GCA395196357NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.63+14227C>G (n.63+14227C>G)
c.902-160C>G (n.902-160C>G)
n.168+1300G>C
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
16g.14765102C>TCA395196350NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.63+14227C>T (n.63+14227C>T)
c.902-160C>T (n.902-160C>T)
n.168+1300G>A
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765103C>ACA395196360NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.800C>A (p.Pro267His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.63+14228C>A (n.63+14228C>A)
c.902-159C>A (n.902-159C>A)
n.168+1299G>T
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.755C>A (p.Pro252His)
 gnomAD v4
16g.14765103C=CA2209437966NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.800C= (p.Pro267=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.63+14228C= (n.63+14228C=)
c.902-159C= (n.902-159C=)
n.168+1299G=
c.*246C= (n.*246C=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.755C= (p.Pro252=)
16g.14765103C>GCA395196362NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.63+14228C>G (n.63+14228C>G)
c.902-159C>G (n.902-159C>G)
n.168+1299G>C
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
16g.14765103C>TCA395196363NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.63+14228C>T (n.63+14228C>T)
c.902-159C>T (n.902-159C>T)
n.168+1299G>A
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765104T>ACA494102259NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.801T>A (p.Pro267=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.63+14229T>A (n.63+14229T>A)
c.902-158T>A (n.902-158T>A)
n.168+1298A>T
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.756T>A (p.Pro252=)
16g.14765104T>CCA494102260NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.801T>C (p.Pro267=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.63+14229T>C (n.63+14229T>C)
c.902-158T>C (n.902-158T>C)
n.168+1298A>G
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.756T>C (p.Pro252=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765104T>GCA494102261NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.801T>G (p.Pro267=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.63+14229T>G (n.63+14229T>G)
c.902-158T>G (n.902-158T>G)
n.168+1298A>C
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.756T>G (p.Pro252=)
16g.14765104T=CA2209437967NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.801T= (p.Pro267=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.63+14229T= (n.63+14229T=)
c.902-158T= (n.902-158T=)
n.168+1298A=
c.*247T= (n.*247T=)
c.888T= (p.Pro296=)
c.825T= (p.Pro275=)
c.756T= (p.Pro252=)
16g.14765105C>ACA395196366NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.63+14230C>A (n.63+14230C>A)
c.902-157C>A (n.902-157C>A)
n.168+1297G>T
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
16g.14765105C>GCA395196371NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.63+14230C>G (n.63+14230C>G)
c.902-157C>G (n.902-157C>G)
n.168+1297G>C
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
16g.14765105C>TCA395196373NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.63+14230C>T (n.63+14230C>T)
c.902-157C>T (n.902-157C>T)
n.168+1297G>A
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
16g.14765106C>ACA395196375NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.803C>A (p.Pro268His)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.63+14231C>A (n.63+14231C>A)
c.902-156C>A (n.902-156C>A)
n.168+1296G>T
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.758C>A (p.Pro253His)
16g.14765106C>GCA395196376NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.63+14231C>G (n.63+14231C>G)
c.902-156C>G (n.902-156C>G)
n.168+1296G>C
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
16g.14765106C>TCA395196379NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.63+14231C>T (n.63+14231C>T)
c.902-156C>T (n.902-156C>T)
n.168+1296G>A
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
16g.14765107T>ACA494102263NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.804T>A (p.Pro268=)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.63+14232T>A (n.63+14232T>A)
c.902-155T>A (n.902-155T>A)
n.168+1295A>T
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.828T>A (p.Pro276=)
c.759T>A (p.Pro253=)
16g.14765107T>CCA494102265NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.804T>C (p.Pro268=)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.63+14232T>C (n.63+14232T>C)
c.902-155T>C (n.902-155T>C)
n.168+1295A>G
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.828T>C (p.Pro276=)
c.759T>C (p.Pro253=)
16g.14765107T>GCA494102264NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.804T>G (p.Pro268=)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.63+14232T>G (n.63+14232T>G)
c.902-155T>G (n.902-155T>G)
n.168+1295A>C
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.828T>G (p.Pro276=)
c.759T>G (p.Pro253=)
16g.14765107_14765108delinsTCCA2209437968NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.804_805delinsTC (p.Pro268=)
c.747_748delinsTC (p.Pro249=)
c.63+14232_63+14233delinsTC (n.63+14232_63+14233delinsTC)
c.902-155_902-154delinsTC (n.902-155_902-154delinsTC)
n.168+1294_168+1295delinsGA
c.*250_*251delinsTC (n.*250_*251delinsTC)
c.891_892delinsTC (p.Pro297=)
c.828_829delinsTC (p.Pro276=)
c.759_760delinsTC (p.Pro253=)
16g.14765108C>ACA395196383NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.63+14233C>A (n.63+14233C>A)
c.902-154C>A (n.902-154C>A)
n.168+1294G>T
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
16g.14765108C>GCA395196384NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.63+14233C>G (n.63+14233C>G)
c.902-154C>G (n.902-154C>G)
n.168+1294G>C
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
 gnomAD v4
16g.14765108C>TCA395196386NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.63+14233C>T (n.63+14233C>T)
c.902-154C>T (n.902-154C>T)
n.168+1294G>A
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
 gnomAD v4
16g.14765109delCA621181915NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.806del (p.Pro269GlnfsTer7)
c.749del (p.Pro250GlnfsTer7)
c.63+14234del (n.63+14234del)
c.902-153del (n.902-153del)
n.168+1294del
c.*252del (n.*252del)
c.893del (p.Pro298GlnfsTer7)
c.830del (p.Pro277GlnfsTer7)
c.761del (p.Pro254GlnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14765109C>ACA395196390NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.806C>A (p.Pro269Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.63+14234C>A (n.63+14234C>A)
c.902-153C>A (n.902-153C>A)
n.168+1293G>T
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
16g.14765109C>GCA395196391NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.63+14234C>G (n.63+14234C>G)
c.902-153C>G (n.902-153C>G)
n.168+1293G>C
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
 gnomAD v4
16g.14765109C>TCA395196389NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.63+14234C>T (n.63+14234C>T)
c.902-153C>T (n.902-153C>T)
n.168+1293G>A
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
16g.14765110A>CCA494102270NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.807A>C (p.Pro269=)
c.750A>C (p.Pro250=)
c.63+14235A>C (n.63+14235A>C)
c.902-152A>C (n.902-152A>C)
n.168+1292T>G
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.762A>C (p.Pro254=)
 gnomAD v4
16g.14765110A>GCA494102271NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.807A>G (p.Pro269=)
c.750A>G (p.Pro250=)
c.63+14235A>G (n.63+14235A>G)
c.902-152A>G (n.902-152A>G)
n.168+1292T>C
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.762A>G (p.Pro254=)
16g.14765110A>TCA494102273NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.807A>T (p.Pro269=)
c.750A>T (p.Pro250=)
c.63+14235A>T (n.63+14235A>T)
c.902-152A>T (n.902-152A>T)
n.168+1292T>A
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.762A>T (p.Pro254=)
16g.14765111A>CCA395196394NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.63+14236A>C (n.63+14236A>C)
c.902-151A>C (n.902-151A>C)
n.168+1291T>G
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
16g.14765111A>GCA395196396NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.63+14236A>G (n.63+14236A>G)
c.902-151A>G (n.902-151A>G)
n.168+1291T>C
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
16g.14765111A>TCA395196397NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.63+14236A>T (n.63+14236A>T)
c.902-151A>T (n.902-151A>T)
n.168+1291T>A
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
16g.14765112C>ACA395196398NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.63+14237C>A (n.63+14237C>A)
c.902-150C>A (n.902-150C>A)
n.168+1290G>T
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
16g.14765112C>GCA395196399NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.63+14237C>G (n.63+14237C>G)
c.902-150C>G (n.902-150C>G)
n.168+1290G>C
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
16g.14765112C>TCA395196402NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.63+14237C>T (n.63+14237C>T)
c.902-150C>T (n.902-150C>T)
n.168+1290G>A
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
16g.14765113T>ACA494102276NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.810T>A (p.Thr270=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.63+14238T>A (n.63+14238T>A)
c.902-149T>A (n.902-149T>A)
n.168+1289A>T
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.765T>A (p.Thr255=)
16g.14765113T>CCA494102277NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.810T>C (p.Thr270=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.63+14238T>C (n.63+14238T>C)
c.902-149T>C (n.902-149T>C)
n.168+1289A>G
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.765T>C (p.Thr255=)
16g.14765113T>GCA494102279NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.810T>G (p.Thr270=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.63+14238T>G (n.63+14238T>G)
c.902-149T>G (n.902-149T>G)
n.168+1289A>C
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.765T>G (p.Thr255=)
16g.14765114C>ACA395196406NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.63+14239C>A (n.63+14239C>A)
c.902-148C>A (n.902-148C>A)
n.168+1288G>T
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
16g.14765114C=CA2209437969NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.811C= (p.Gln271=)
c.754C= (p.Gln252=)
c.63+14239C= (n.63+14239C=)
c.902-148C= (n.902-148C=)
n.168+1288G=
c.*257C= (n.*257C=)
c.898C= (p.Gln300=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.766C= (p.Gln256=)
16g.14765114C>GCA395196403NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.63+14239C>G (n.63+14239C>G)
c.902-148C>G (n.902-148C>G)
n.168+1288G>C
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765114C>TCA395196404NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.63+14239C>T (n.63+14239C>T)
c.902-148C>T (n.902-148C>T)
n.168+1288G>A
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
16g.14765119_14765121delCA2631866779NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816_818del (p.Gln272del)
c.759_761del (p.Gln253del)
c.63+14244_63+14246del (n.63+14244_63+14246del)
c.902-143_902-141del (n.902-143_902-141del)
n.168+1286_168+1288del
c.903_905del (p.Gln301del)
c.840_842del (p.Gln280del)
c.771_773del (p.Gln257del)
 gnomAD v4
16g.14765115A>CCA395196407NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.63+14240A>C (n.63+14240A>C)
c.902-147A>C (n.902-147A>C)
n.168+1287T>G
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
16g.14765115A>GCA395196409NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.63+14240A>G (n.63+14240A>G)
c.902-147A>G (n.902-147A>G)
n.168+1287T>C
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
 gnomAD v4
16g.14765115A>TCA395196414NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.63+14240A>T (n.63+14240A>T)
c.902-147A>T (n.902-147A>T)
n.168+1287T>A
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
16g.14765116A>CCA395196418NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.813A>C (p.Gln271His)
c.756A>C (p.Gln252His)
c.63+14241A>C (n.63+14241A>C)
c.902-146A>C (n.902-146A>C)
n.168+1286T>G
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.900A>C (p.Gln300His)
c.837A>C (p.Gln279His)
c.768A>C (p.Gln256His)
16g.14765116A>GCA494102281NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.813A>G (p.Gln271=)
c.756A>G (p.Gln252=)
c.63+14241A>G (n.63+14241A>G)
c.902-146A>G (n.902-146A>G)
n.168+1286T>C
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.900A>G (p.Gln300=)
c.837A>G (p.Gln279=)
c.768A>G (p.Gln256=)
16g.14765116A>TCA395196421NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.813A>T (p.Gln271His)
c.756A>T (p.Gln252His)
c.63+14241A>T (n.63+14241A>T)
c.902-146A>T (n.902-146A>T)
n.168+1286T>A
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.900A>T (p.Gln300His)
c.837A>T (p.Gln279His)
c.768A>T (p.Gln256His)
16g.14765117C>ACA395196427NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.63+14242C>A (n.63+14242C>A)
c.902-145C>A (n.902-145C>A)
n.168+1285G>T
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
 gnomAD v4
16g.14765117C>GCA395196425NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.63+14242C>G (n.63+14242C>G)
c.902-145C>G (n.902-145C>G)
n.168+1285G>C
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
16g.14765117C>TCA395196424NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.63+14242C>T (n.63+14242C>T)
c.902-145C>T (n.902-145C>T)
n.168+1285G>A
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
16g.14765118A>CCA395196434NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.63+14243A>C (n.63+14243A>C)
c.902-144A>C (n.902-144A>C)
n.168+1284T>G
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
16g.14765118A>GCA395196437NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.63+14243A>G (n.63+14243A>G)
c.902-144A>G (n.902-144A>G)
n.168+1284T>C
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
16g.14765118A>TCA395196436NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.63+14243A>T (n.63+14243A>T)
c.902-144A>T (n.902-144A>T)
n.168+1284T>A
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
16g.14765119delCA2575917891NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816del (p.Gln272HisfsTer4)
c.759del (p.Gln253HisfsTer4)
c.63+14244del (n.63+14244del)
c.902-143del (n.902-143del)
n.168+1284del
c.903del (p.Gln301HisfsTer4)
c.840del (p.Gln280HisfsTer4)
c.771del (p.Gln257HisfsTer4)
 gnomAD v4
16g.14765119A=CA2209437970NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816A= (p.Gln272=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.63+14244A= (n.63+14244A=)
c.902-143A= (n.902-143A=)
n.168+1283T=
c.903A= (p.Gln301=)
c.840A= (p.Gln280=)
c.771A= (p.Gln257=)
16g.14765119A>CCA395196438NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816A>C (p.Gln272His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.63+14244A>C (n.63+14244A>C)
c.902-143A>C (n.902-143A>C)
n.168+1283T>G
c.903A>C (p.Gln301His)
c.840A>C (p.Gln280His)
c.771A>C (p.Gln257His)
16g.14765119A>GCA494102285NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816A>G (p.Gln272=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.63+14244A>G (n.63+14244A>G)
c.902-143A>G (n.902-143A>G)
n.168+1283T>C
c.903A>G (p.Gln301=)
c.840A>G (p.Gln280=)
c.771A>G (p.Gln257=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.14765119A>TCA395196439NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.816A>T (p.Gln272His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.63+14244A>T (n.63+14244A>T)
c.902-143A>T (n.902-143A>T)
n.168+1283T>A
c.903A>T (p.Gln301His)
c.840A>T (p.Gln280His)
c.771A>T (p.Gln257His)
16g.14765120C>ACA395196444NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.817C>A (p.His273Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.63+14245C>A (n.63+14245C>A)
c.902-142C>A (n.902-142C>A)
n.168+1282G>T
c.904C>A (p.His302Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765120C=CA2209437971NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.817C= (p.His273=)
c.760C= (p.His254=)
c.63+14245C= (n.63+14245C=)
c.902-142C= (n.902-142C=)
n.168+1282G=
c.904C= (p.His302=)
c.841C= (p.His281=)
c.772C= (p.His258=)
16g.14765120C>GCA395196446NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.817C>G (p.His273Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
c.63+14245C>G (n.63+14245C>G)
c.902-142C>G (n.902-142C>G)
n.168+1282G>C
c.904C>G (p.His302Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
16g.14765120C>TCA395196448NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.817C>T (p.His273Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.63+14245C>T (n.63+14245C>T)
c.902-142C>T (n.902-142C>T)
n.168+1282G>A
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
 gnomAD v4
16g.14765121A=CA2209437972NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.818A= (p.His273=)
c.761A= (p.His254=)
c.63+14246A= (n.63+14246A=)
c.902-141A= (n.902-141A=)
n.168+1281T=
c.905A= (p.His302=)
c.842A= (p.His281=)
c.773A= (p.His258=)
16g.14765121A>CCA395196451NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.818A>C (p.His273Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
c.63+14246A>C (n.63+14246A>C)
c.902-141A>C (n.902-141A>C)
n.168+1281T>G
c.905A>C (p.His302Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
16g.14765121A>GCA395196456NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.818A>G (p.His273Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
c.63+14246A>G (n.63+14246A>G)
c.902-141A>G (n.902-141A>G)
n.168+1281T>C
c.905A>G (p.His302Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765121A>TCA395196457NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.818A>T (p.His273Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.63+14246A>T (n.63+14246A>T)
c.902-141A>T (n.902-141A>T)
n.168+1281T>A
c.905A>T (p.His302Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
 gnomAD v4
16g.14765122T>ACA395196460NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.819T>A (p.His273Gln)
c.762T>A (p.His254Gln)
c.63+14247T>A (n.63+14247T>A)
c.902-140T>A (n.902-140T>A)
n.168+1280A>T
c.906T>A (p.His302Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
c.774T>A (p.His258Gln)
16g.14765122T>CCA494102289NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.819T>C (p.His273=)
c.762T>C (p.His254=)
c.63+14247T>C (n.63+14247T>C)
c.902-140T>C (n.902-140T>C)
n.168+1280A>G
c.906T>C (p.His302=)
c.843T>C (p.His281=)
c.774T>C (p.His258=)
16g.14765122T>GCA395196461NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.819T>G (p.His273Gln)
c.762T>G (p.His254Gln)
c.63+14247T>G (n.63+14247T>G)
c.902-140T>G (n.902-140T>G)
n.168+1280A>C
c.906T>G (p.His302Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
c.774T>G (p.His258Gln)
 dbSNP
16g.14765122T=CA2209437973NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.819T= (p.His273=)
c.762T= (p.His254=)
c.63+14247T= (n.63+14247T=)
c.902-140T= (n.902-140T=)
n.168+1280A=
c.906T= (p.His302=)
c.843T= (p.His281=)
c.774T= (p.His258=)
16g.14765123T>ACA395196462NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.63+14248T>A (n.63+14248T>A)
c.902-139T>A (n.902-139T>A)
n.168+1279A>T
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
16g.14765123T>CCA395196465NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.63+14248T>C (n.63+14248T>C)
c.902-139T>C (n.902-139T>C)
n.168+1279A>G
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
16g.14765123T>GCA395196466NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.63+14248T>G (n.63+14248T>G)
c.902-139T>G (n.902-139T>G)
n.168+1279A>C
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
16g.14765124C>ACA395196477NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.63+14249C>A (n.63+14249C>A)
c.902-138C>A (n.902-138C>A)
n.168+1278G>T
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
16g.14765124C>GCA395196469NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.63+14249C>G (n.63+14249C>G)
c.902-138C>G (n.902-138C>G)
n.168+1278G>C
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
16g.14765124C>TCA395196474NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.63+14249C>T (n.63+14249C>T)
c.902-138C>T (n.902-138C>T)
n.168+1278G>A
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
16g.14765125T>ACA494102293NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.822T>A (p.Ser274=)
c.765T>A (p.Ser255=)
c.63+14250T>A (n.63+14250T>A)
c.902-137T>A (n.902-137T>A)
n.168+1277A>T
c.909T>A (p.Ser303=)
c.846T>A (p.Ser282=)
c.777T>A (p.Ser259=)
16g.14765125T>CCA494102294NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.822T>C (p.Ser274=)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.63+14250T>C (n.63+14250T>C)
c.902-137T>C (n.902-137T>C)
n.168+1277A>G
c.909T>C (p.Ser303=)
c.846T>C (p.Ser282=)
c.777T>C (p.Ser259=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765125T>GCA494102295NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.822T>G (p.Ser274=)
c.765T>G (p.Ser255=)
c.63+14250T>G (n.63+14250T>G)
c.902-137T>G (n.902-137T>G)
n.168+1277A>C
c.909T>G (p.Ser303=)
c.846T>G (p.Ser282=)
c.777T>G (p.Ser259=)
16g.14765125T=CA2209437974NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.822T= (p.Ser274=)
c.765T= (p.Ser255=)
c.63+14250T= (n.63+14250T=)
c.902-137T= (n.902-137T=)
n.168+1277A=
c.909T= (p.Ser303=)
c.846T= (p.Ser282=)
c.777T= (p.Ser259=)
16g.14765126A=CA2209437975NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.823A= (p.Ile275=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.63+14251A= (n.63+14251A=)
c.902-136A= (n.902-136A=)
n.168+1276T=
c.910A= (p.Ile304=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.778A= (p.Ile260=)
16g.14765126A>CCA395196479NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.63+14251A>C (n.63+14251A>C)
c.902-136A>C (n.902-136A>C)
n.168+1276T>G
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
16g.14765126A>GCA395196482NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.823A>G (p.Ile275Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.63+14251A>G (n.63+14251A>G)
c.902-136A>G (n.902-136A>G)
n.168+1276T>C
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.14765126A>TCA395196485NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.766A>T (p.Ile256Leu)
c.63+14251A>T (n.63+14251A>T)
c.902-136A>T (n.902-136A>T)
n.168+1276T>A
c.910A>T (p.Ile304Leu)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
c.778A>T (p.Ile260Leu)
16g.14765127T>ACA395196486NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.767T>A (p.Ile256Lys)
c.63+14252T>A (n.63+14252T>A)
c.902-135T>A (n.902-135T>A)
n.168+1275A>T
c.911T>A (p.Ile304Lys)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
c.779T>A (p.Ile260Lys)
16g.14765127T>CCA395196489NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.63+14252T>C (n.63+14252T>C)
c.902-135T>C (n.902-135T>C)
n.168+1275A>G
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
 gnomAD v4
16g.14765127T>GCA395196492NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.767T>G (p.Ile256Arg)
c.63+14252T>G (n.63+14252T>G)
c.902-135T>G (n.902-135T>G)
n.168+1275A>C
c.911T>G (p.Ile304Arg)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
c.779T>G (p.Ile260Arg)
16g.14765128A>CCA494102299NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.825A>C (p.Ile275=)
c.768A>C (p.Ile256=)
c.63+14253A>C (n.63+14253A>C)
c.902-134A>C (n.902-134A>C)
n.168+1274T>G
c.912A>C (p.Ile304=)
c.849A>C (p.Ile283=)
c.780A>C (p.Ile260=)
 gnomAD v4
16g.14765128A>GCA395196495NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.825A>G (p.Ile275Met)
c.768A>G (p.Ile256Met)
c.63+14253A>G (n.63+14253A>G)
c.902-134A>G (n.902-134A>G)
n.168+1274T>C
c.912A>G (p.Ile304Met)
c.849A>G (p.Ile283Met)
c.780A>G (p.Ile260Met)
 gnomAD v4
16g.14765128A>TCA494102300NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.825A>T (p.Ile275=)
c.768A>T (p.Ile256=)
c.63+14253A>T (n.63+14253A>T)
c.902-134A>T (n.902-134A>T)
n.168+1274T>A
c.912A>T (p.Ile304=)
c.849A>T (p.Ile283=)
c.780A>T (p.Ile260=)
16g.14765129A>CCA395196507NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.63+14254A>C (n.63+14254A>C)
c.902-133A>C (n.902-133A>C)
n.168+1273T>G
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
16g.14765129A>GCA395196511NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.826A>G (p.Ile276Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.63+14254A>G (n.63+14254A>G)
c.902-133A>G (n.902-133A>G)
n.168+1273T>C
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
 gnomAD v4
16g.14765129A>TCA395196514NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.63+14254A>T (n.63+14254A>T)
c.902-133A>T (n.902-133A>T)
n.168+1273T>A
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
16g.14765130T>ACA395196518NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.63+14255T>A (n.63+14255T>A)
c.902-132T>A (n.902-132T>A)
n.168+1272A>T
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
 gnomAD v4
16g.14765130T>CCA278963696NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.63+14255T>C (n.63+14255T>C)
c.902-132T>C (n.902-132T>C)
n.168+1272A>G
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765130T>GCA395196517NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.63+14255T>G (n.63+14255T>G)
c.902-132T>G (n.902-132T>G)
n.168+1272A>C
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
 gnomAD v4
16g.14765130T=CA2209437976NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.827T= (p.Ile276=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.63+14255T= (n.63+14255T=)
c.902-132T= (n.902-132T=)
n.168+1272A=
c.914T= (p.Ile305=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.782T= (p.Ile261=)
16g.14765131T>ACA494102302NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.828T>A (p.Ile276=)
c.771T>A (p.Ile257=)
c.63+14256T>A (n.63+14256T>A)
c.902-131T>A (n.902-131T>A)
n.168+1271A>T
c.915T>A (p.Ile305=)
c.852T>A (p.Ile284=)
c.783T>A (p.Ile261=)
16g.14765131T>CCA494102303NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.828T>C (p.Ile276=)
c.771T>C (p.Ile257=)
c.63+14256T>C (n.63+14256T>C)
c.902-131T>C (n.902-131T>C)
n.168+1271A>G
c.915T>C (p.Ile305=)
c.852T>C (p.Ile284=)
c.783T>C (p.Ile261=)
 gnomAD v4
16g.14765131T>GCA395196522NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.828T>G (p.Ile276Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.63+14256T>G (n.63+14256T>G)
c.902-131T>G (n.902-131T>G)
n.168+1271A>C
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.783T>G (p.Ile261Met)
16g.14765132G>ACA395196525NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.63+14257G>A (n.63+14257G>A)
c.902-130G>A (n.902-130G>A)
n.168+1270C>T
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.784G>A (p.Asp262Asn)
 gnomAD v4
16g.14765132G>CCA395196527NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.829G>C (p.Asp277His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.63+14257G>C (n.63+14257G>C)
c.902-130G>C (n.902-130G>C)
n.168+1270C>G
c.916G>C (p.Asp306His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.784G>C (p.Asp262His)
16g.14765132G>TCA395196529NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.63+14257G>T (n.63+14257G>T)
c.902-130G>T (n.902-130G>T)
n.168+1270C>A
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
16g.14765133A>CCA395196531NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.63+14258A>C (n.63+14258A>C)
c.902-129A>C (n.902-129A>C)
n.168+1269T>G
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.785A>C (p.Asp262Ala)
16g.14765133A>GCA395196532NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.63+14258A>G (n.63+14258A>G)
c.902-129A>G (n.902-129A>G)
n.168+1269T>C
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.785A>G (p.Asp262Gly)
16g.14765133A>TCA395196534NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.830A>T (p.Asp277Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.63+14258A>T (n.63+14258A>T)
c.902-129A>T (n.902-129A>T)
n.168+1269T>A
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.785A>T (p.Asp262Val)
16g.14765134T>ACA395196538NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
c.63+14259T>A (n.63+14259T>A)
c.902-128T>A (n.902-128T>A)
n.168+1268A>T
c.918T>A (p.Asp306Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.786T>A (p.Asp262Glu)
16g.14765134T>CCA494102306NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.831T>C (p.Asp277=)
c.774T>C (p.Asp258=)
c.63+14259T>C (n.63+14259T>C)
c.902-128T>C (n.902-128T>C)
n.168+1268A>G
c.918T>C (p.Asp306=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.786T>C (p.Asp262=)
16g.14765134T>GCA395196539NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
c.63+14259T>G (n.63+14259T>G)
c.902-128T>G (n.902-128T>G)
n.168+1268A>C
c.918T>G (p.Asp306Glu)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.786T>G (p.Asp262Glu)
16g.14765135A>CCA395196542NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.832A>C (p.Asn278His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.63+14260A>C (n.63+14260A>C)
c.902-127A>C (n.902-127A>C)
n.168+1267T>G
c.919A>C (p.Asn307His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.787A>C (p.Asn263His)
16g.14765135A>GCA395196551NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.63+14260A>G (n.63+14260A>G)
c.902-127A>G (n.902-127A>G)
n.168+1267T>C
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
16g.14765135A>TCA395196553NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.63+14260A>T (n.63+14260A>T)
c.902-127A>T (n.902-127A>T)
n.168+1267T>A
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
16g.14765136delCA974971743NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.833del (p.Asn278ThrfsTer3)
c.776del (p.Asn259ThrfsTer3)
c.63+14261del (n.63+14261del)
c.902-126del (n.902-126del)
n.168+1267del
c.920del (p.Asn307ThrfsTer3)
c.857del (p.Asn286ThrfsTer3)
c.788del (p.Asn263ThrfsTer3)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14765136A>CCA395196560NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.63+14261A>C (n.63+14261A>C)
c.902-126A>C (n.902-126A>C)
n.168+1266T>G
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
16g.14765136A>GCA395196555NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.63+14261A>G (n.63+14261A>G)
c.902-126A>G (n.902-126A>G)
n.168+1266T>C
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
16g.14765136A>TCA395196558NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.63+14261A>T (n.63+14261A>T)
c.902-126A>T (n.902-126A>T)
n.168+1266T>A
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
16g.14765137C>ACA395196561NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.63+14262C>A (n.63+14262C>A)
c.902-125C>A (n.902-125C>A)
n.168+1265G>T
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.789C>A (p.Asn263Lys)
16g.14765137C>GCA395196562NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.63+14262C>G (n.63+14262C>G)
c.902-125C>G (n.902-125C>G)
n.168+1265G>C
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.789C>G (p.Asn263Lys)
 gnomAD v4
16g.14765137C>TCA494102310NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.834C>T (p.Asn278=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.63+14262C>T (n.63+14262C>T)
c.902-125C>T (n.902-125C>T)
n.168+1265G>A
c.921C>T (p.Asn307=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.789C>T (p.Asn263=)
 gnomAD v4
16g.14765138T>ACA395196564NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.63+14263T>A (n.63+14263T>A)
c.902-124T>A (n.902-124T>A)
n.168+1264A>T
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
 gnomAD v4
16g.14765138T>CCA395196566NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.63+14263T>C (n.63+14263T>C)
c.902-124T>C (n.902-124T>C)
n.168+1264A>G
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
 dbSNP
16g.14765138T>GCA395196567NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.63+14263T>G (n.63+14263T>G)
c.902-124T>G (n.902-124T>G)
n.168+1264A>C
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
16g.14765138T=CA2209437977NPIPA1,NPIPA2,NPIPA3c.835T= (p.Ser279=)
c.778T= (p.Ser260=)
c.63+14263T= (n.63+14263T=)
c.902-124T= (n.902-124T=)
n.168+1264A=
c.922T= (p.Ser308=)
c.859T= (p.Ser287=)
c.790T= (p.Ser264=)

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