Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147562179C>A | CA369926593 | CNTNAP2 | c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.1681C>A n.1302C>A n.1722C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
7 | g.147562179C= | CA1750826276 | CNTNAP2 | c.1819C= (p.Gln607=) n.1681C= n.1302C= n.1722C= c.307C= (p.Gln103=) | |
7 | g.147562179C>G | CA369926594 | CNTNAP2 | c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.1681C>G n.1302C>G n.1722C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) | |
7 | g.147562179C>T | CA10603047 | CNTNAP2 | c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.1681C>T n.1302C>T n.1722C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562180A= | CA1750826282 | CNTNAP2 | c.1820A= (p.Gln607=) n.1682A= n.1303A= n.1723A= c.308A= (p.Gln103=) | |
7 | g.147562180A>C | CA369926595 | CNTNAP2 | c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.1682A>C n.1303A>C n.1723A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
7 | g.147562180A>G | CA369926596 | CNTNAP2 | c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.1682A>G n.1303A>G n.1723A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562180A>T | CA369926597 | CNTNAP2 | c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.1682A>T n.1303A>T n.1723A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
7 | g.147562181G>A | CA458500870 | CNTNAP2 | c.1821G>A (p.Gln607=) n.1683G>A n.1304G>A n.1724G>A c.309G>A (p.Gln103=) | |
7 | g.147562181G>C | CA369926599 | CNTNAP2 | c.1821G>C (p.Gln607His) n.1683G>C n.1304G>C n.1724G>C c.309G>C (p.Gln103His) | COSMIC |
7 | g.147562181G>T | CA369926598 | CNTNAP2 | c.1821G>T (p.Gln607His) n.1683G>T n.1304G>T n.1724G>T c.309G>T (p.Gln103His) | |
7 | g.147562182A= | CA1750826285 | CNTNAP2 | c.1822A= (p.Thr608=) n.1684A= n.1305A= n.1725A= c.310A= (p.Thr104=) | |
7 | g.147562182A>C | CA369926600 | CNTNAP2 | c.1822A>C (p.Thr608Pro) n.1684A>C n.1305A>C n.1725A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
7 | g.147562182A>G | CA369926601 | CNTNAP2 | c.1822A>G (p.Thr608Ala) n.1684A>G n.1305A>G n.1725A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562182A>T | CA369926602 | CNTNAP2 | c.1822A>T (p.Thr608Ser) n.1684A>T n.1305A>T n.1725A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.147562183C>A | CA369926603 | CNTNAP2 | c.1823C>A (p.Thr608Lys) n.1685C>A n.1306C>A n.1726C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
7 | g.147562183C= | CA1750826290 | CNTNAP2 | c.1823C= (p.Thr608=) n.1685C= n.1306C= n.1726C= c.311C= (p.Thr104=) | |
7 | g.147562183C>G | CA369926604 | CNTNAP2 | c.1823C>G (p.Thr608Arg) n.1685C>G n.1306C>G n.1726C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
7 | g.147562183C>T | CA369926605 | CNTNAP2 | c.1823C>T (p.Thr608Ile) n.1685C>T n.1306C>T n.1726C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562184A>C | CA458500873 | CNTNAP2 | c.1824A>C (p.Thr608=) n.1686A>C n.1307A>C n.1727A>C c.312A>C (p.Thr104=) | |
7 | g.147562184A>G | CA458500872 | CNTNAP2 | c.1824A>G (p.Thr608=) n.1686A>G n.1307A>G n.1727A>G c.312A>G (p.Thr104=) | gnomAD v4 |
7 | g.147562184A>T | CA458500871 | CNTNAP2 | c.1824A>T (p.Thr608=) n.1686A>T n.1307A>T n.1727A>T c.312A>T (p.Thr104=) | |
7 | g.147562185T>A | CA369926606 | CNTNAP2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.1687T>A n.1308T>A n.1728T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) | |
7 | g.147562185T>C | CA369926607 | CNTNAP2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.1687T>C n.1308T>C n.1728T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) | |
7 | g.147562185T>G | CA369926608 | CNTNAP2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.1687T>G n.1308T>G n.1728T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) | |
7 | g.147562186C>A | CA369926609 | CNTNAP2 | c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.1688C>A n.1309C>A n.1729C>A c.314C>A (p.Ser105Ter) | |
7 | g.147562186C>G | CA369926610 | CNTNAP2 | c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.1688C>G n.1309C>G n.1729C>G c.314C>G (p.Ser105Ter) | |
7 | g.147562186C>T | CA369926611 | CNTNAP2 | c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.1688C>T n.1309C>T n.1729C>T c.314C>T (p.Ser105Leu) | |
7 | g.147562187A>C | CA458500874 | CNTNAP2 | c.1827A>C (p.Ser609=) n.1689A>C n.1310A>C n.1730A>C c.315A>C (p.Ser105=) | |
7 | g.147562187A>G | CA458500876 | CNTNAP2 | c.1827A>G (p.Ser609=) n.1689A>G n.1310A>G n.1730A>G c.315A>G (p.Ser105=) | |
7 | g.147562187A>T | CA458500875 | CNTNAP2 | c.1827A>T (p.Ser609=) n.1689A>T n.1310A>T n.1730A>T c.315A>T (p.Ser105=) | |
7 | g.147562188A= | CA1750826293 | CNTNAP2 | c.1828A= (p.Asn610=) n.1690A= n.1311A= n.1731A= c.316A= (p.Asn106=) | |
7 | g.147562188A>C | CA369926613 | CNTNAP2 | c.1828A>C (p.Asn610His) n.1690A>C n.1311A>C n.1731A>C c.316A>C (p.Asn106His) | |
7 | g.147562188A>G | CA4546217 | CNTNAP2 | c.1828A>G (p.Asn610Asp) n.1690A>G n.1311A>G n.1731A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562188A>T | CA369926612 | CNTNAP2 | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) n.1690A>T n.1311A>T n.1731A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) | |
7 | g.147562189A>C | CA369926614 | CNTNAP2 | c.1829A>C (p.Asn610Thr) n.1691A>C n.1312A>C n.1732A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) | |
7 | g.147562189A>G | CA369926615 | CNTNAP2 | c.1829A>G (p.Asn610Ser) n.1691A>G n.1312A>G n.1732A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) | |
7 | g.147562189A>T | CA369926616 | CNTNAP2 | c.1829A>T (p.Asn610Ile) n.1691A>T n.1312A>T n.1732A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) | |
7 | g.147562190T>A | CA369926617 | CNTNAP2 | c.1830T>A (p.Asn610Lys) n.1692T>A n.1313T>A n.1733T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) | |
7 | g.147562190T>C | CA458500877 | CNTNAP2 | c.1830T>C (p.Asn610=) n.1692T>C n.1313T>C n.1733T>C c.318T>C (p.Asn106=) | |
7 | g.147562190T>G | CA369926618 | CNTNAP2 | c.1830T>G (p.Asn610Lys) n.1692T>G n.1313T>G n.1733T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) | |
7 | g.147562191T>A | CA369926619 | CNTNAP2 | c.1831T>A (p.Tyr611Asn) n.1693T>A n.1314T>A n.1734T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) | |
7 | g.147562191T>C | CA369926620 | CNTNAP2 | c.1831T>C (p.Tyr611His) n.1693T>C n.1314T>C n.1734T>C c.319T>C (p.Tyr107His) | |
7 | g.147562191T>G | CA369926621 | CNTNAP2 | c.1831T>G (p.Tyr611Asp) n.1693T>G n.1314T>G n.1734T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) | |
7 | g.147562192A= | CA1750826299 | CNTNAP2 | c.1832A= (p.Tyr611=) n.1694A= n.1315A= n.1735A= c.320A= (p.Tyr107=) | |
7 | g.147562192A>C | CA369926622 | CNTNAP2 | c.1832A>C (p.Tyr611Ser) n.1694A>C n.1315A>C n.1735A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) | |
7 | g.147562192A>G | CA369926623 | CNTNAP2 | c.1832A>G (p.Tyr611Cys) n.1694A>G n.1315A>G n.1735A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562192A>T | CA369926624 | CNTNAP2 | c.1832A>T (p.Tyr611Phe) n.1694A>T n.1315A>T n.1735A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) | dbSNP |
7 | g.147562193T>A | CA369926625 | CNTNAP2 | c.1833T>A (p.Tyr611Ter) n.1695T>A n.1316T>A n.1736T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) | |
7 | g.147562193T>C | CA168744541 | CNTNAP2 | c.1833T>C (p.Tyr611=) n.1695T>C n.1316T>C n.1736T>C c.321T>C (p.Tyr107=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562193T>G | CA369926626 | CNTNAP2 | c.1833T>G (p.Tyr611Ter) n.1695T>G n.1316T>G n.1736T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) | |
7 | g.147562193T= | CA1750826304 | CNTNAP2 | c.1833T= (p.Tyr611=) n.1695T= n.1316T= n.1736T= c.321T= (p.Tyr107=) | |
7 | g.147562194T>A | CA369926629 | CNTNAP2 | c.1834T>A (p.Tyr612Asn) n.1696T>A n.1317T>A n.1737T>A c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
7 | g.147562194T>C | CA369926627 | CNTNAP2 | c.1834T>C (p.Tyr612His) n.1696T>C n.1317T>C n.1737T>C c.322T>C (p.Tyr108His) | |
7 | g.147562194T>G | CA369926628 | CNTNAP2 | c.1834T>G (p.Tyr612Asp) n.1696T>G n.1317T>G n.1737T>G c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
7 | g.147562195A>C | CA369926630 | CNTNAP2 | c.1835A>C (p.Tyr612Ser) n.1697A>C n.1318A>C n.1738A>C c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
7 | g.147562195A>G | CA369926631 | CNTNAP2 | c.1835A>G (p.Tyr612Cys) n.1697A>G n.1318A>G n.1738A>G c.323A>G (p.Tyr108Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.147562195A>T | CA369926632 | CNTNAP2 | c.1835A>T (p.Tyr612Phe) n.1697A>T n.1318A>T n.1738A>T c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
7 | g.147562196C>A | CA369926633 | CNTNAP2 | c.1836C>A (p.Tyr612Ter) n.1698C>A n.1319C>A n.1739C>A c.324C>A (p.Tyr108Ter) | |
7 | g.147562196C= | CA1750826309 | CNTNAP2 | c.1836C= (p.Tyr612=) n.1698C= n.1319C= n.1739C= c.324C= (p.Tyr108=) | |
7 | g.147562196C>G | CA369926634 | CNTNAP2 | c.1836C>G (p.Tyr612Ter) n.1698C>G n.1319C>G n.1739C>G c.324C>G (p.Tyr108Ter) | |
7 | g.147562196C>T | CA4546218 | CNTNAP2 | c.1836C>T (p.Tyr612=) n.1698C>T n.1319C>T n.1739C>T c.324C>T (p.Tyr108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562197T>A | CA369926635 | CNTNAP2 | c.1837T>A (p.Trp613Arg) n.1699T>A n.1320T>A n.1740T>A c.325T>A (p.Trp109Arg) | |
7 | g.147562197T>C | CA369926636 | CNTNAP2 | c.1837T>C (p.Trp613Arg) n.1699T>C n.1320T>C n.1740T>C c.325T>C (p.Trp109Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562197T>G | CA369926637 | CNTNAP2 | c.1837T>G (p.Trp613Gly) n.1699T>G n.1320T>G n.1740T>G c.325T>G (p.Trp109Gly) | |
7 | g.147562197T= | CA1750826315 | CNTNAP2 | c.1837T= (p.Trp613=) n.1699T= n.1320T= n.1740T= c.325T= (p.Trp109=) | |
7 | g.147562198G>A | CA369926638 | CNTNAP2 | c.1838G>A (p.Trp613Ter) n.1700G>A n.1321G>A n.1741G>A c.326G>A (p.Trp109Ter) | |
7 | g.147562198G>C | CA369926639 | CNTNAP2 | c.1838G>C (p.Trp613Ser) n.1700G>C n.1321G>C n.1741G>C c.326G>C (p.Trp109Ser) | |
7 | g.147562198G>T | CA369926640 | CNTNAP2 | c.1838G>T (p.Trp613Leu) n.1700G>T n.1321G>T n.1741G>T c.326G>T (p.Trp109Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.147562199G>A | CA369926641 | CNTNAP2 | c.1839G>A (p.Trp613Ter) n.1701G>A n.1322G>A n.1742G>A c.327G>A (p.Trp109Ter) | |
7 | g.147562199G>C | CA369926643 | CNTNAP2 | c.1839G>C (p.Trp613Cys) n.1701G>C n.1322G>C n.1742G>C c.327G>C (p.Trp109Cys) | |
7 | g.147562199G= | CA1750826322 | CNTNAP2 | c.1839G= (p.Trp613=) n.1701G= n.1322G= n.1742G= c.327G= (p.Trp109=) | |
7 | g.147562199G>T | CA369926642 | CNTNAP2 | c.1839G>T (p.Trp613Cys) n.1701G>T n.1322G>T n.1742G>T c.327G>T (p.Trp109Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562200A>C | CA369926644 | CNTNAP2 | c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.1702A>C n.1323A>C n.1743A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
7 | g.147562200A>G | CA369926646 | CNTNAP2 | c.1840A>G (p.Ile614Val) n.1702A>G n.1323A>G n.1743A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | gnomAD v4 |
7 | g.147562200A>T | CA369926645 | CNTNAP2 | c.1840A>T (p.Ile614Leu) n.1702A>T n.1323A>T n.1743A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) | |
7 | g.147562201T>A | CA369926647 | CNTNAP2 | c.1841T>A (p.Ile614Lys) n.1703T>A n.1324T>A n.1744T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) | |
7 | g.147562201T>C | CA369926649 | CNTNAP2 | c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.1703T>C n.1324T>C n.1744T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) | |
7 | g.147562201T>G | CA369926648 | CNTNAP2 | c.1841T>G (p.Ile614Arg) n.1703T>G n.1324T>G n.1744T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) | dbSNP |
7 | g.147562201T= | CA1750826325 | CNTNAP2 | c.1841T= (p.Ile614=) n.1703T= n.1324T= n.1744T= c.329T= (p.Ile110=) | |
7 | g.147562202A>C | CA458500878 | CNTNAP2 | c.1842A>C (p.Ile614=) n.1704A>C n.1325A>C n.1745A>C c.330A>C (p.Ile110=) | |
7 | g.147562202A>G | CA369926650 | CNTNAP2 | c.1842A>G (p.Ile614Met) n.1704A>G n.1325A>G n.1745A>G c.330A>G (p.Ile110Met) | |
7 | g.147562202A>T | CA458500879 | CNTNAP2 | c.1842A>T (p.Ile614=) n.1704A>T n.1325A>T n.1745A>T c.330A>T (p.Ile110=) | |
7 | g.147562203G>A | CA369926651 | CNTNAP2 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.1705G>A n.1326G>A n.1746G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) | |
7 | g.147562203G>C | CA369926652 | CNTNAP2 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.1705G>C n.1326G>C n.1746G>C c.331G>C (p.Asp111His) | |
7 | g.147562203G>T | CA369926653 | CNTNAP2 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.1705G>T n.1326G>T n.1746G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) | |
7 | g.147562203dup | CA2573141785 | CNTNAP2 | c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3) n.1705dup n.1326dup n.1746dup c.331dup (p.Asp111GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147562204A>C | CA369926654 | CNTNAP2 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.1706A>C n.1327A>C n.1747A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) | |
7 | g.147562204A>G | CA369926655 | CNTNAP2 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.1706A>G n.1327A>G n.1747A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) | |
7 | g.147562204A>T | CA369926656 | CNTNAP2 | c.1844A>T (p.Asp615Val) n.1706A>T n.1327A>T n.1747A>T c.332A>T (p.Asp111Val) | |
7 | g.147562205T>A | CA369926658 | CNTNAP2 | c.1845T>A (p.Asp615Glu) n.1707T>A n.1328T>A n.1748T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) | |
7 | g.147562205T>C | CA458500880 | CNTNAP2 | c.1845T>C (p.Asp615=) n.1707T>C n.1328T>C n.1748T>C c.333T>C (p.Asp111=) | |
7 | g.147562205T>G | CA369926657 | CNTNAP2 | c.1845T>G (p.Asp615Glu) n.1707T>G n.1328T>G n.1748T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) | |
7 | g.147562206C>A | CA369926659 | CNTNAP2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.1708C>A n.1329C>A n.1749C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) | |
7 | g.147562206C= | CA1750826328 | CNTNAP2 | c.1846C= (p.Pro616=) n.1708C= n.1329C= n.1749C= c.334C= (p.Pro112=) | |
7 | g.147562206C>G | CA369926660 | CNTNAP2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.1708C>G n.1329C>G n.1749C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
7 | g.147562206C>T | CA231039 | CNTNAP2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.1708C>T n.1329C>T n.1749C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.147562207C>A | CA369926661 | CNTNAP2 | c.1847C>A (p.Pro616His) n.1709C>A n.1330C>A n.1750C>A c.335C>A (p.Pro112His) | |
7 | g.147562207C>G | CA369926662 | CNTNAP2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.1709C>G n.1330C>G n.1750C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
7 | g.147562207C>T | CA369926663 | CNTNAP2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.1709C>T n.1330C>T n.1750C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147562208T>A | CA458500881 | CNTNAP2 | c.1848T>A (p.Pro616=) n.1710T>A n.1331T>A n.1751T>A c.336T>A (p.Pro112=) | |
7 | g.147562208T>C | CA4546219 | CNTNAP2 | c.1848T>C (p.Pro616=) n.1710T>C n.1331T>C n.1751T>C c.336T>C (p.Pro112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147562208T>G | CA458500882 | CNTNAP2 | c.1848T>G (p.Pro616=) n.1710T>G n.1331T>G n.1751T>G c.336T>G (p.Pro112=) | |
7 | g.147562208T= | CA1750826337 | CNTNAP2 | c.1848T= (p.Pro616=) n.1710T= n.1331T= n.1751T= c.336T= (p.Pro112=) | |
7 | g.147562209G>A | CA369926664 | CNTNAP2 | c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1711G>A n.1332G>A n.1752G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) | COSMIC |
7 | g.147562209G>C | CA369926666 | CNTNAP2 | c.1849G>C (p.Asp617His) n.1711G>C n.1332G>C n.1752G>C c.337G>C (p.Asp113His) | COSMIC |
7 | g.147562209G>T | CA369926665 | CNTNAP2 | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1711G>T n.1332G>T n.1752G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) | |
7 | g.147562210A>C | CA369926667 | CNTNAP2 | c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1712A>C n.1333A>C n.1753A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
7 | g.147562210A>G | CA369926668 | CNTNAP2 | c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1712A>G n.1333A>G n.1753A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) | |
7 | g.147562210A>T | CA369926669 | CNTNAP2 | c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1712A>T n.1333A>T n.1753A>T c.338A>T (p.Asp113Val) | |
7 | g.147562211T>A | CA369926670 | CNTNAP2 | c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.1713T>A n.1334T>A n.1754T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) | |
7 | g.147562211T>C | CA4546220 | CNTNAP2 | c.1851T>C (p.Asp617=) n.1713T>C n.1334T>C n.1754T>C c.339T>C (p.Asp113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562211T>G | CA369926671 | CNTNAP2 | c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.1713T>G n.1334T>G n.1754T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.147562211T= | CA1750826344 | CNTNAP2 | c.1851T= (p.Asp617=) n.1713T= n.1334T= n.1754T= c.339T= (p.Asp113=) | |
7 | g.147562212G>A | CA369926672 | CNTNAP2 | c.1852G>A (p.Gly618Ser) n.1714G>A n.1335G>A n.1755G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) | |
7 | g.147562212G>C | CA369926673 | CNTNAP2 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) n.1714G>C n.1335G>C n.1755G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
7 | g.147562212G>T | CA369926674 | CNTNAP2 | c.1852G>T (p.Gly618Cys) n.1714G>T n.1335G>T n.1755G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) | |
7 | g.147562213G>A | CA369926675 | CNTNAP2 | c.1853G>A (p.Gly618Asp) n.1715G>A n.1336G>A n.1756G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) | COSMIC |
7 | g.147562213G>C | CA369926676 | CNTNAP2 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) n.1715G>C n.1336G>C n.1756G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
7 | g.147562213G>T | CA369926677 | CNTNAP2 | c.1853G>T (p.Gly618Val) n.1715G>T n.1336G>T n.1756G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | gnomAD v4 |
7 | g.147562214C>A | CA458500884 | CNTNAP2 | c.1854C>A (p.Gly618=) n.1716C>A n.1337C>A n.1757C>A c.342C>A (p.Gly114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562214C= | CA1750826349 | CNTNAP2 | c.1854C= (p.Gly618=) n.1716C= n.1337C= n.1757C= c.342C= (p.Gly114=) | |
7 | g.147562214C>G | CA458500885 | CNTNAP2 | c.1854C>G (p.Gly618=) n.1716C>G n.1337C>G n.1757C>G c.342C>G (p.Gly114=) | |
7 | g.147562214C>T | CA152451 | CNTNAP2 | c.1854C>T (p.Gly618=) n.1716C>T n.1337C>T n.1757C>T c.342C>T (p.Gly114=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562215A>C | CA369926678 | CNTNAP2 | c.1855A>C (p.Ser619Arg) n.1717A>C n.1338A>C n.1758A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) | |
7 | g.147562215A>G | CA369926680 | CNTNAP2 | c.1855A>G (p.Ser619Gly) n.1717A>G n.1338A>G n.1758A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.147562215A>T | CA369926679 | CNTNAP2 | c.1855A>T (p.Ser619Cys) n.1717A>T n.1338A>T n.1758A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562216G>A | CA369926681 | CNTNAP2 | c.1856G>A (p.Ser619Asn) n.1718G>A n.1339G>A n.1759G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) | |
7 | g.147562216G>C | CA369926682 | CNTNAP2 | c.1856G>C (p.Ser619Thr) n.1718G>C n.1339G>C n.1759G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) | |
7 | g.147562216G>T | CA369926683 | CNTNAP2 | c.1856G>T (p.Ser619Ile) n.1718G>T n.1339G>T n.1759G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) | |
7 | g.147562217C>A | CA369926684 | CNTNAP2 | c.1857C>A (p.Ser619Arg) n.1719C>A n.1340C>A n.1760C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) | |
7 | g.147562217C= | CA1750826356 | CNTNAP2 | c.1857C= (p.Ser619=) n.1719C= n.1340C= n.1760C= c.345C= (p.Ser115=) | |
7 | g.147562217C>G | CA369926685 | CNTNAP2 | c.1857C>G (p.Ser619Arg) n.1719C>G n.1340C>G n.1760C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) | |
7 | g.147562217C>T | CA4546221 | CNTNAP2 | c.1857C>T (p.Ser619=) n.1719C>T n.1340C>T n.1760C>T c.345C>T (p.Ser115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147562218G>A | CA314134 | CNTNAP2 | c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1720G>A n.1341G>A n.1761G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147562218G>C | CA369926686 | CNTNAP2 | c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1720G>C n.1341G>C n.1761G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) | |
7 | g.147562218G= | CA1750826363 | CNTNAP2 | c.1858G= (p.Gly620=) n.1720G= n.1341G= n.1761G= c.346G= (p.Gly116=) | |
7 | g.147562218G>T | CA369926687 | CNTNAP2 | c.1858G>T (p.Gly620Ter) n.1720G>T n.1341G>T n.1761G>T c.346G>T (p.Gly116Ter) | |
7 | g.147562219G>A | CA369926688 | CNTNAP2 | c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1721G>A n.1342G>A n.1762G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) | |
7 | g.147562219G>C | CA369926689 | CNTNAP2 | c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1721G>C n.1342G>C n.1762G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) | COSMIC |
7 | g.147562219G>T | CA369926690 | CNTNAP2 | c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1721G>T n.1342G>T n.1762G>T c.347G>T (p.Gly116Val) | |
7 | g.147562220A>C | CA458500886 | CNTNAP2 | c.1860A>C (p.Gly620=) n.1722A>C n.1343A>C n.1763A>C c.348A>C (p.Gly116=) | |
7 | g.147562220A>G | CA458500887 | CNTNAP2 | c.1860A>G (p.Gly620=) n.1722A>G n.1343A>G n.1763A>G c.348A>G (p.Gly116=) | |
7 | g.147562220A>T | CA458500888 | CNTNAP2 | c.1860A>T (p.Gly620=) n.1722A>T n.1343A>T n.1763A>T c.348A>T (p.Gly116=) | |
7 | g.147562221C>A | CA314259 | CNTNAP2 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.1723C>A n.1344C>A n.1764C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147562221C= | CA1750826378 | CNTNAP2 | c.1861C= (p.Pro621=) n.1723C= n.1344C= n.1764C= c.349C= (p.Pro117=) | |
7 | g.147562221C>G | CA369926692 | CNTNAP2 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.1723C>G n.1344C>G n.1764C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) | |
7 | g.147562221C>T | CA369926691 | CNTNAP2 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.1723C>T n.1344C>T n.1764C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) | |
7 | g.147562222C>A | CA369926693 | CNTNAP2 | c.1862C>A (p.Pro621His) n.1724C>A n.1345C>A n.1765C>A c.350C>A (p.Pro117His) | COSMIC |
7 | g.147562222C>G | CA369926694 | CNTNAP2 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.1724C>G n.1345C>G n.1765C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) | |
7 | g.147562222C>T | CA369926695 | CNTNAP2 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.1724C>T n.1345C>T n.1765C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) | |
7 | g.147562223T>A | CA4546222 | CNTNAP2 | c.1863T>A (p.Pro621=) n.1725T>A n.1346T>A n.1766T>A c.351T>A (p.Pro117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562223T>C | CA458500889 | CNTNAP2 | c.1863T>C (p.Pro621=) n.1725T>C n.1346T>C n.1766T>C c.351T>C (p.Pro117=) | |
7 | g.147562223T>G | CA458500890 | CNTNAP2 | c.1863T>G (p.Pro621=) n.1725T>G n.1346T>G n.1766T>G c.351T>G (p.Pro117=) | |
7 | g.147562223T= | CA1750826382 | CNTNAP2 | c.1863T= (p.Pro621=) n.1725T= n.1346T= n.1766T= c.351T= (p.Pro117=) | |
7 | g.147562224C>A | CA369926696 | CNTNAP2 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.1726C>A n.1347C>A n.1767C>A c.352C>A (p.Leu118Met) | |
7 | g.147562224C>G | CA369926697 | CNTNAP2 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1726C>G n.1347C>G n.1767C>G c.352C>G (p.Leu118Val) | |
7 | g.147562224C>T | CA458500891 | CNTNAP2 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.1726C>T n.1347C>T n.1767C>T c.352C>T (p.Leu118=) | COSMIC |
7 | g.147562225T>A | CA369926698 | CNTNAP2 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1727T>A n.1348T>A n.1768T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) | |
7 | g.147562225T>C | CA369926700 | CNTNAP2 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1727T>C n.1348T>C n.1768T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) | |
7 | g.147562225T>G | CA369926699 | CNTNAP2 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1727T>G n.1348T>G n.1768T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) | |
7 | g.147562226G>A | CA458500892 | CNTNAP2 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1728G>A n.1349G>A n.1769G>A c.354G>A (p.Leu118=) | gnomAD v4 |
7 | g.147562226G>C | CA4546223 | CNTNAP2 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1728G>C n.1349G>C n.1769G>C c.354G>C (p.Leu118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562226G= | CA1750826386 | CNTNAP2 | c.1866G= (p.Leu622=) n.1728G= n.1349G= n.1769G= c.354G= (p.Leu118=) | |
7 | g.147562226G>T | CA458500893 | CNTNAP2 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1728G>T n.1349G>T n.1769G>T c.354G>T (p.Leu118=) | |
7 | g.147562227G>A | CA369926701 | CNTNAP2 | c.1867G>A (p.Gly623Arg) n.1729G>A n.1350G>A n.1770G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | |
7 | g.147562227G>C | CA369926702 | CNTNAP2 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.1729G>C n.1350G>C n.1770G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
7 | g.147562227G>T | CA369926703 | CNTNAP2 | c.1867G>T (p.Gly623Trp) n.1729G>T n.1350G>T n.1770G>T c.355G>T (p.Gly119Trp) | |
7 | g.147562228G>A | CA369926704 | CNTNAP2 | c.1868G>A (p.Gly623Glu) n.1730G>A n.1351G>A n.1771G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) | |
7 | g.147562228G>C | CA369926706 | CNTNAP2 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.1730G>C n.1351G>C n.1771G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
7 | g.147562228G>T | CA369926705 | CNTNAP2 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.1730G>T n.1351G>T n.1771G>T c.356G>T (p.Gly119Val) | |
7 | g.147562229G>A | CA458500894 | CNTNAP2 | c.1869G>A (p.Gly623=) n.1731G>A n.1352G>A n.1772G>A c.357G>A (p.Gly119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147562229G>C | CA458500896 | CNTNAP2 | c.1869G>C (p.Gly623=) n.1731G>C n.1352G>C n.1772G>C c.357G>C (p.Gly119=) | |
7 | g.147562229G= | CA1750826390 | CNTNAP2 | c.1869G= (p.Gly623=) n.1731G= n.1352G= n.1772G= c.357G= (p.Gly119=) | |
7 | g.147562229G>T | CA458500895 | CNTNAP2 | c.1869G>T (p.Gly623=) n.1731G>T n.1352G>T n.1772G>T c.357G>T (p.Gly119=) | |
7 | g.147562230C>A | CA369926707 | CNTNAP2 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.1732C>A n.1353C>A n.1773C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) | COSMIC |
7 | g.147562230C= | CA1750826392 | CNTNAP2 | c.1870C= (p.Pro624=) n.1732C= n.1353C= n.1773C= c.358C= (p.Pro120=) | |
7 | g.147562230C>G | CA369926709 | CNTNAP2 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.1732C>G n.1353C>G n.1773C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) | |
7 | g.147562230C>T | CA369926708 | CNTNAP2 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.1732C>T n.1353C>T n.1773C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) | dbSNP |
7 | g.147562231C>A | CA369926710 | CNTNAP2 | c.1871C>A (p.Pro624His) n.1733C>A n.1354C>A n.1774C>A c.359C>A (p.Pro120His) | |
7 | g.147562231C>G | CA369926711 | CNTNAP2 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.1733C>G n.1354C>G n.1774C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) | |
7 | g.147562231C>T | CA369926712 | CNTNAP2 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.1733C>T n.1354C>T n.1774C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) | |
7 | g.147562232T>A | CA458500897 | CNTNAP2 | c.1872T>A (p.Pro624=) n.1734T>A n.1355T>A n.1775T>A c.360T>A (p.Pro120=) | |
7 | g.147562232T>C | CA458500898 | CNTNAP2 | c.1872T>C (p.Pro624=) n.1734T>C n.1355T>C n.1775T>C c.360T>C (p.Pro120=) | |
7 | g.147562232T>G | CA458500899 | CNTNAP2 | c.1872T>G (p.Pro624=) n.1734T>G n.1355T>G n.1775T>G c.360T>G (p.Pro120=) | |
7 | g.147562233C>A | CA369926713 | CNTNAP2 | c.1873C>A (p.Leu625Met) n.1735C>A n.1356C>A n.1776C>A c.361C>A (p.Leu121Met) | |
7 | g.147562233C>G | CA369926714 | CNTNAP2 | c.1873C>G (p.Leu625Val) n.1735C>G n.1356C>G n.1776C>G c.361C>G (p.Leu121Val) | gnomAD v4 |
7 | g.147562233C>T | CA458500900 | CNTNAP2 | c.1873C>T (p.Leu625=) n.1735C>T n.1356C>T n.1776C>T c.361C>T (p.Leu121=) | |
7 | g.147562234T>A | CA369926715 | CNTNAP2 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) n.1736T>A n.1357T>A n.1777T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
7 | g.147562234T>C | CA369926716 | CNTNAP2 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.1736T>C n.1357T>C n.1777T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.147562234T>G | CA369926717 | CNTNAP2 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.1736T>G n.1357T>G n.1777T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
7 | g.147562235G>A | CA458500901 | CNTNAP2 | c.1875G>A (p.Leu625=) n.1737G>A n.1358G>A n.1778G>A c.363G>A (p.Leu121=) | |
7 | g.147562235G>C | CA458500902 | CNTNAP2 | c.1875G>C (p.Leu625=) n.1737G>C n.1358G>C n.1778G>C c.363G>C (p.Leu121=) | ClinVar |
7 | g.147562235G>T | CA458500903 | CNTNAP2 | c.1875G>T (p.Leu625=) n.1737G>T n.1358G>T n.1778G>T c.363G>T (p.Leu121=) | |
7 | g.147562236A= | CA1750826395 | CNTNAP2 | c.1876A= (p.Lys626=) n.1738A= n.1359A= n.1779A= c.364A= (p.Lys122=) | |
7 | g.147562236A>C | CA369926718 | CNTNAP2 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.1738A>C n.1359A>C n.1779A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562236A>G | CA369926719 | CNTNAP2 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.1738A>G n.1359A>G n.1779A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
7 | g.147562236A>T | CA369926720 | CNTNAP2 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.1738A>T n.1359A>T n.1779A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
7 | g.147562238del | CA2685450385 | CNTNAP2 | c.1878del (p.Val627PhefsTer5) n.1740del n.1361del n.1781del c.366del (p.Val123PhefsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.147562237A>C | CA369926723 | CNTNAP2 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.1739A>C n.1360A>C n.1780A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.147562237A>G | CA369926721 | CNTNAP2 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.1739A>G n.1360A>G n.1780A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
7 | g.147562237A>T | CA369926722 | CNTNAP2 | c.1877A>T (p.Lys626Ile) n.1739A>T n.1360A>T n.1780A>T c.365A>T (p.Lys122Ile) | |
7 | g.147562238A>C | CA369926724 | CNTNAP2 | c.1878A>C (p.Lys626Asn) n.1740A>C n.1361A>C n.1781A>C c.366A>C (p.Lys122Asn) | |
7 | g.147562238A>G | CA458500904 | CNTNAP2 | c.1878A>G (p.Lys626=) n.1740A>G n.1361A>G n.1781A>G c.366A>G (p.Lys122=) | COSMIC |
7 | g.147562238A>T | CA369926725 | CNTNAP2 | c.1878A>T (p.Lys626Asn) n.1740A>T n.1361A>T n.1781A>T c.366A>T (p.Lys122Asn) | |
7 | g.147562239G>A | CA314136 | CNTNAP2 | c.1879G>A (p.Val627Ile) n.1741G>A n.1362G>A n.1782G>A c.367G>A (p.Val123Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562239G>C | CA369926726 | CNTNAP2 | c.1879G>C (p.Val627Leu) n.1741G>C n.1362G>C n.1782G>C c.367G>C (p.Val123Leu) | |
7 | g.147562239G= | CA1750826400 | CNTNAP2 | c.1879G= (p.Val627=) n.1741G= n.1362G= n.1782G= c.367G= (p.Val123=) | |
7 | g.147562239G>T | CA369926727 | CNTNAP2 | c.1879G>T (p.Val627Phe) n.1741G>T n.1362G>T n.1782G>T c.367G>T (p.Val123Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.147562240T>A | CA369926728 | CNTNAP2 | c.1880T>A (p.Val627Asp) n.1742T>A n.1363T>A n.1783T>A c.368T>A (p.Val123Asp) | |
7 | g.147562240T>C | CA4546224 | CNTNAP2 | c.1880T>C (p.Val627Ala) n.1742T>C n.1363T>C n.1783T>C c.368T>C (p.Val123Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562240T>G | CA369926729 | CNTNAP2 | c.1880T>G (p.Val627Gly) n.1742T>G n.1363T>G n.1783T>G c.368T>G (p.Val123Gly) | |
7 | g.147562240T= | CA1750826403 | CNTNAP2 | c.1880T= (p.Val627=) n.1742T= n.1363T= n.1783T= c.368T= (p.Val123=) | |
7 | g.147562241T>A | CA458500906 | CNTNAP2 | c.1881T>A (p.Val627=) n.1743T>A n.1364T>A n.1784T>A c.369T>A (p.Val123=) | |
7 | g.147562241T>C | CA458500905 | CNTNAP2 | c.1881T>C (p.Val627=) n.1743T>C n.1364T>C n.1784T>C c.369T>C (p.Val123=) | |
7 | g.147562241T>G | CA458500907 | CNTNAP2 | c.1881T>G (p.Val627=) n.1743T>G n.1364T>G n.1784T>G c.369T>G (p.Val123=) | |
7 | g.147562242T>A | CA369926730 | CNTNAP2 | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.1744T>A n.1365T>A n.1785T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
7 | g.147562242T>C | CA4546225 | CNTNAP2 | c.1882T>C (p.Tyr628His) n.1744T>C n.1365T>C n.1785T>C c.370T>C (p.Tyr124His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562242T>G | CA369926731 | CNTNAP2 | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.1744T>G n.1365T>G n.1785T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
7 | g.147562242T= | CA1750826411 | CNTNAP2 | c.1882T= (p.Tyr628=) n.1744T= n.1365T= n.1785T= c.370T= (p.Tyr124=) | |
7 | g.147562243A= | CA1750826416 | CNTNAP2 | c.1883A= (p.Tyr628=) n.1745A= n.1366A= n.1786A= c.371A= (p.Tyr124=) | |
7 | g.147562243A>C | CA369926733 | CNTNAP2 | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.1745A>C n.1366A>C n.1786A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
7 | g.147562243A>G | CA369926734 | CNTNAP2 | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) n.1745A>G n.1366A>G n.1786A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562243A>T | CA369926732 | CNTNAP2 | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) n.1745A>T n.1366A>T n.1786A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
7 | g.147562244C>A | CA369926735 | CNTNAP2 | c.1884C>A (p.Tyr628Ter) n.1746C>A n.1367C>A n.1787C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) | |
7 | g.147562244C>G | CA369926736 | CNTNAP2 | c.1884C>G (p.Tyr628Ter) n.1746C>G n.1367C>G n.1787C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) | |
7 | g.147562244C>T | CA458500908 | CNTNAP2 | c.1884C>T (p.Tyr628=) n.1746C>T n.1367C>T n.1787C>T c.372C>T (p.Tyr124=) | gnomAD v4 |
7 | g.147562245T>A | CA369926737 | CNTNAP2 | c.1885T>A (p.Cys629Ser) n.1747T>A n.1368T>A n.1788T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) | COSMIC |
7 | g.147562245T>C | CA369926738 | CNTNAP2 | c.1885T>C (p.Cys629Arg) n.1747T>C n.1368T>C n.1788T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) | |
7 | g.147562245T>G | CA369926739 | CNTNAP2 | c.1885T>G (p.Cys629Gly) n.1747T>G n.1368T>G n.1788T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) | |
7 | g.147562246G>A | CA369926740 | CNTNAP2 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) n.1748G>A n.1369G>A n.1789G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) | |
7 | g.147562246G>C | CA369926741 | CNTNAP2 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) n.1748G>C n.1369G>C n.1789G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) | |
7 | g.147562246G>T | CA369926742 | CNTNAP2 | c.1886G>T (p.Cys629Phe) n.1748G>T n.1369G>T n.1789G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) | |
7 | g.147562247C>A | CA369926743 | CNTNAP2 | c.1887C>A (p.Cys629Ter) n.1749C>A n.1370C>A n.1790C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) | |
7 | g.147562247C= | CA1750826420 | CNTNAP2 | c.1887C= (p.Cys629=) n.1749C= n.1370C= n.1790C= c.375C= (p.Cys125=) | |
7 | g.147562247C>G | CA369926744 | CNTNAP2 | c.1887C>G (p.Cys629Trp) n.1749C>G n.1370C>G n.1790C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) | |
7 | g.147562247C>T | CA458500909 | CNTNAP2 | c.1887C>T (p.Cys629=) n.1749C>T n.1370C>T n.1790C>T c.375C>T (p.Cys125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562248A>C | CA369926745 | CNTNAP2 | c.1888A>C (p.Asn630His) n.1750A>C n.1371A>C n.1791A>C c.376A>C (p.Asn126His) | |
7 | g.147562248A>G | CA369926746 | CNTNAP2 | c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.1750A>G n.1371A>G n.1791A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
7 | g.147562248A>T | CA369926747 | CNTNAP2 | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.1750A>T n.1371A>T n.1791A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
7 | g.147562249A= | CA1750826423 | CNTNAP2 | c.1889A= (p.Asn630=) n.1751A= n.1372A= n.1792A= c.377A= (p.Asn126=) | |
7 | g.147562249A>C | CA369926750 | CNTNAP2 | c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.1751A>C n.1372A>C n.1792A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
7 | g.147562249A>G | CA369926749 | CNTNAP2 | c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.1751A>G n.1372A>G n.1792A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) | dbSNP |
7 | g.147562249A>T | CA369926748 | CNTNAP2 | c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.1751A>T n.1372A>T n.1792A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
7 | g.147562250C>A | CA369926751 | CNTNAP2 | c.1890C>A (p.Asn630Lys) n.1752C>A n.1373C>A n.1793C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) | |
7 | g.147562250C>G | CA369926752 | CNTNAP2 | c.1890C>G (p.Asn630Lys) n.1752C>G n.1373C>G n.1793C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) | |
7 | g.147562250C>T | CA458500910 | CNTNAP2 | c.1890C>T (p.Asn630=) n.1752C>T n.1373C>T n.1793C>T c.378C>T (p.Asn126=) | |
7 | g.147562253_147562270dup | CA4546226 | CNTNAP2 | c.1893_1897+13dup n.1755_1759+13dup n.1376_1380+13dup n.1796_1800+13dup c.381_385+13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562251A= | CA1750826428 | CNTNAP2 | c.1891A= (p.Met631=) n.1753A= n.1374A= n.1794A= c.379A= (p.Met127=) | |
7 | g.147562251A>C | CA369926753 | CNTNAP2 | c.1891A>C (p.Met631Leu) n.1753A>C n.1374A>C n.1794A>C c.379A>C (p.Met127Leu) | |
7 | g.147562251A>G | CA4546227 | CNTNAP2 | c.1891A>G (p.Met631Val) n.1753A>G n.1374A>G n.1794A>G c.379A>G (p.Met127Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562251A>T | CA369926754 | CNTNAP2 | c.1891A>T (p.Met631Leu) n.1753A>T n.1374A>T n.1794A>T c.379A>T (p.Met127Leu) | |
7 | g.147562252T>A | CA369926755 | CNTNAP2 | c.1892T>A (p.Met631Lys) n.1754T>A n.1375T>A n.1795T>A c.380T>A (p.Met127Lys) | |
7 | g.147562252T>C | CA369926756 | CNTNAP2 | c.1892T>C (p.Met631Thr) n.1754T>C n.1375T>C n.1795T>C c.380T>C (p.Met127Thr) | |
7 | g.147562252T>G | CA369926757 | CNTNAP2 | c.1892T>G (p.Met631Arg) n.1754T>G n.1375T>G n.1795T>G c.380T>G (p.Met127Arg) | |
7 | g.147562253G>A | CA369926758 | CNTNAP2 | c.1893G>A (p.Met631Ile) n.1755G>A n.1376G>A n.1796G>A c.381G>A (p.Met127Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.147562253G>C | CA369926759 | CNTNAP2 | c.1893G>C (p.Met631Ile) n.1755G>C n.1376G>C n.1796G>C c.381G>C (p.Met127Ile) | |
7 | g.147562253G>T | CA369926760 | CNTNAP2 | c.1893G>T (p.Met631Ile) n.1755G>T n.1376G>T n.1796G>T c.381G>T (p.Met127Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.147562254A>C | CA369926761 | CNTNAP2 | c.1894A>C (p.Thr632Pro) n.1756A>C n.1377A>C n.1797A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) | |
7 | g.147562254A>G | CA369926763 | CNTNAP2 | c.1894A>G (p.Thr632Ala) n.1756A>G n.1377A>G n.1797A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) | |
7 | g.147562254A>T | CA369926762 | CNTNAP2 | c.1894A>T (p.Thr632Ser) n.1756A>T n.1377A>T n.1797A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) | |
7 | g.147562255C>A | CA369926764 | CNTNAP2 | c.1895C>A (p.Thr632Lys) n.1757C>A n.1378C>A n.1798C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) | |
7 | g.147562255C= | CA1750826432 | CNTNAP2 | c.1895C= (p.Thr632=) n.1757C= n.1378C= n.1798C= c.383C= (p.Thr128=) | |
7 | g.147562255C>G | CA369926766 | CNTNAP2 | c.1895C>G (p.Thr632Arg) n.1757C>G n.1378C>G n.1798C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) | |
7 | g.147562255C>T | CA369926765 | CNTNAP2 | c.1895C>T (p.Thr632Ile) n.1757C>T n.1378C>T n.1798C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147562256A= | CA1750826435 | CNTNAP2 | c.1896A= (p.Thr632=) n.1758A= n.1379A= n.1799A= c.384A= (p.Thr128=) | |
7 | g.147562256A>C | CA4546228 | CNTNAP2 | c.1896A>C (p.Thr632=) n.1758A>C n.1379A>C n.1799A>C c.384A>C (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562256A>G | CA458500911 | CNTNAP2 | c.1896A>G (p.Thr632=) n.1758A>G n.1379A>G n.1799A>G c.384A>G (p.Thr128=) | |
7 | g.147562256A>T | CA458500912 | CNTNAP2 | c.1896A>T (p.Thr632=) n.1758A>T n.1379A>T n.1799A>T c.384A>T (p.Thr128=) | |
7 | g.147562257G>A | CA369926769 | CNTNAP2 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1759G>A n.1380G>A n.1800G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) | |
7 | g.147562257G>C | CA369926767 | CNTNAP2 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1759G>C n.1380G>C n.1800G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
7 | g.147562257G>T | CA369926768 | CNTNAP2 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1759G>T n.1380G>T n.1800G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
7 | g.147562258G>A | CA369926770 | CNTNAP2 | c.1897+1G>A (n.1897+1G>A) n.1759+1G>A n.1380+1G>A n.1800+1G>A c.385+1G>A (n.385+1G>A) | |
7 | g.147562258G>C | CA369926771 | CNTNAP2 | c.1897+1G>C (n.1897+1G>C) n.1759+1G>C n.1380+1G>C n.1800+1G>C c.385+1G>C (n.385+1G>C) | |
7 | g.147562258G>T | CA369926772 | CNTNAP2 | c.1897+1G>T (n.1897+1G>T) n.1759+1G>T n.1380+1G>T n.1800+1G>T c.385+1G>T (n.385+1G>T) | COSMIC |
7 | g.147562259T>A | CA369926773 | CNTNAP2 | c.1897+2T>A (n.1897+2T>A) n.1759+2T>A n.1380+2T>A n.1800+2T>A c.385+2T>A (n.385+2T>A) | |
7 | g.147562259T>C | CA369926774 | CNTNAP2 | c.1897+2T>C (n.1897+2T>C) n.1759+2T>C n.1380+2T>C n.1800+2T>C c.385+2T>C (n.385+2T>C) | |
7 | g.147562259T>G | CA369926775 | CNTNAP2 | c.1897+2T>G (n.1897+2T>G) n.1759+2T>G n.1380+2T>G n.1800+2T>G c.385+2T>G (n.385+2T>G) | |
7 | g.147562262C= | CA1750826441 | CNTNAP2 | c.1897+5C= (n.1897+5C=) n.1759+5C= n.1380+5C= n.1800+5C= c.385+5C= (n.385+5C=) | |
7 | g.147562262C>G | CA1750826442 | CNTNAP2 | c.1897+5C>G (n.1897+5C>G) n.1759+5C>G n.1380+5C>G n.1800+5C>G c.385+5C>G (n.385+5C>G) | dbSNP |
7 | g.147562262C>T | CA578851306 | CNTNAP2 | c.1897+5C>T (n.1897+5C>T) n.1759+5C>T n.1380+5C>T n.1800+5C>T c.385+5C>T (n.385+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562262_147562264delinsCTG | CA1750826440 | CNTNAP2 | c.1897+5_1897+7delinsCTG (n.1897+5_1897+7delinsCTG) n.1759+5_1759+7delinsCTG n.1380+5_1380+7delinsCTG n.1800+5_1800+7delinsCTG c.385+5_385+7delinsCTG (n.385+5_385+7delinsCTG) | |
7 | g.147562266_147562267del | CA578851307 | CNTNAP2 | c.1897+9_1897+10del (n.1897+9_1897+10del) n.1759+9_1759+10del n.1380+9_1380+10del n.1800+9_1800+10del c.385+9_385+10del (n.385+9_385+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562264G>A | CA2522596919 | CNTNAP2 | c.1897+7G>A (n.1897+7G>A) n.1759+7G>A n.1380+7G>A n.1800+7G>A c.385+7G>A (n.385+7G>A) | |
7 | g.147562264G>C | CA2580077705 | CNTNAP2 | c.1897+7G>C (n.1897+7G>C) n.1759+7G>C n.1380+7G>C n.1800+7G>C c.385+7G>C (n.385+7G>C) | ClinVar |
7 | g.147562265T>A | CA4546230 | CNTNAP2 | c.1897+8T>A (n.1897+8T>A) n.1759+8T>A n.1380+8T>A n.1800+8T>A c.385+8T>A (n.385+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562265T>C | CA578851308 | CNTNAP2 | c.1897+8T>C (n.1897+8T>C) n.1759+8T>C n.1380+8T>C n.1800+8T>C c.385+8T>C (n.385+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562265T>G | CA4546229 | CNTNAP2 | c.1897+8T>G (n.1897+8T>G) n.1759+8T>G n.1380+8T>G n.1800+8T>G c.385+8T>G (n.385+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562265T= | CA1750826455 | CNTNAP2 | c.1897+8T= (n.1897+8T=) n.1759+8T= n.1380+8T= n.1800+8T= c.385+8T= (n.385+8T=) | |
7 | g.147562266G>A | CA2685450386 | CNTNAP2 | c.1897+9G>A (n.1897+9G>A) n.1759+9G>A n.1380+9G>A n.1800+9G>A c.385+9G>A (n.385+9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147562267T>C | CA1750826461 | CNTNAP2 | c.1897+10T>C (n.1897+10T>C) n.1759+10T>C n.1380+10T>C n.1800+10T>C c.385+10T>C (n.385+10T>C) | dbSNP |
7 | g.147562267T= | CA1750826459 | CNTNAP2 | c.1897+10T= (n.1897+10T=) n.1759+10T= n.1380+10T= n.1800+10T= c.385+10T= (n.385+10T=) | |
7 | g.147562268C>T | CA2685450387 | CNTNAP2 | c.1897+11C>T (n.1897+11C>T) n.1759+11C>T n.1380+11C>T n.1800+11C>T c.385+11C>T (n.385+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147562269A= | CA1750826463 | CNTNAP2 | c.1897+12A= (n.1897+12A=) n.1759+12A= n.1380+12A= n.1800+12A= c.385+12A= (n.385+12A=) | |
7 | g.147562269A>G | CA2685450388 | CNTNAP2 | c.1897+12A>G (n.1897+12A>G) n.1759+12A>G n.1380+12A>G n.1800+12A>G c.385+12A>G (n.385+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147562269A>T | CA4546231 | CNTNAP2 | c.1897+12A>T (n.1897+12A>T) n.1759+12A>T n.1380+12A>T n.1800+12A>T c.385+12A>T (n.385+12A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562271A>T | CA2507324449 | CNTNAP2 | c.1897+14A>T (n.1897+14A>T) n.1759+14A>T n.1380+14A>T n.1800+14A>T c.385+14A>T (n.385+14A>T) | |
7 | g.147562271_147562272delinsAT | CA1750826466 | CNTNAP2 | c.1897+14_1897+15delinsAT (n.1897+14_1897+15delinsAT) n.1759+14_1759+15delinsAT n.1380+14_1380+15delinsAT n.1800+14_1800+15delinsAT c.385+14_385+15delinsAT (n.385+14_385+15delinsAT) | |
7 | g.147562274del | CA834909515 | CNTNAP2 | c.1897+17del (n.1897+17del) n.1759+17del n.1380+17del n.1800+17del c.385+17del (n.385+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562274T>C | CA4546232 | CNTNAP2 | c.1897+17T>C (n.1897+17T>C) n.1759+17T>C n.1380+17T>C n.1800+17T>C c.385+17T>C (n.385+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562274T= | CA1750826469 | CNTNAP2 | c.1897+17T= (n.1897+17T=) n.1759+17T= n.1380+17T= n.1800+17T= c.385+17T= (n.385+17T=) | |
7 | g.147562275A= | CA1750826472 | CNTNAP2 | c.1897+18A= (n.1897+18A=) n.1759+18A= n.1380+18A= n.1800+18A= c.385+18A= (n.385+18A=) | |
7 | g.147562275A>G | CA290172 | CNTNAP2 | c.1897+18A>G (n.1897+18A>G) n.1759+18A>G n.1380+18A>G n.1800+18A>G c.385+18A>G (n.385+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147562276T>C | CA4546233 | CNTNAP2 | c.1897+19T>C (n.1897+19T>C) n.1759+19T>C n.1380+19T>C n.1800+19T>C c.385+19T>C (n.385+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147562276T= | CA1750826476 | CNTNAP2 | c.1897+19T= (n.1897+19T=) n.1759+19T= n.1380+19T= n.1800+19T= c.385+19T= (n.385+19T=) | |
7 | g.147562278T>G | CA2527039977 | CNTNAP2 | c.1897+21T>G (n.1897+21T>G) n.1759+21T>G n.1380+21T>G n.1800+21T>G c.385+21T>G (n.385+21T>G) |