UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147539883_147539887del | CA2672301355 | EDNRA | c.967_971del (p.His323LysfsTer10) c.292_296del (p.His98LysfsTer10) c.640_644del (p.His214LysfsTer10) n.507_511del c.768_772del (n.768_772del) n.1298_1302del n.1007_1011del n.808_812del n.1118_1122del n.827_831del n.628_632del | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539885T>A | CA358422867 | EDNRA | c.969T>A (p.His323Gln) c.294T>A (p.His98Gln) c.642T>A (p.His214Gln) n.509T>A c.770T>A (n.770T>A) n.1300T>A n.1009T>A n.810T>A n.1120T>A n.829T>A n.630T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539885T>C | CA3098008 | EDNRA | c.969T>C (p.His323=) c.294T>C (p.His98=) c.642T>C (p.His214=) n.509T>C c.770T>C (n.770T>C) n.1300T>C n.1009T>C n.810T>C n.1120T>C n.829T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539885T>G | CA358422868 | EDNRA | c.969T>G (p.His323Gln) c.294T>G (p.His98Gln) c.642T>G (p.His214Gln) n.509T>G c.770T>G (n.770T>G) n.1300T>G n.1009T>G n.810T>G n.1120T>G n.829T>G n.630T>G | |
| 4 | g.147539885T= | CA1502100435 | EDNRA | c.969T= (p.His323=) c.294T= (p.His98=) c.642T= (p.His214=) n.509T= c.770T= (n.770T=) n.1300T= n.1009T= n.810T= n.1120T= n.829T= n.630T= | |
| 4 | g.147539886T>A | CA358422870 | EDNRA | c.970T>A (p.Leu324Ile) c.295T>A (p.Leu99Ile) c.643T>A (p.Leu215Ile) n.510T>A c.771T>A (n.771T>A) n.1301T>A n.1010T>A n.811T>A n.1121T>A n.830T>A n.631T>A | |
| 4 | g.147539886T>C | CA441752513 | EDNRA | c.970T>C (p.Leu324=) c.295T>C (p.Leu99=) c.643T>C (p.Leu215=) n.510T>C c.771T>C (n.771T>C) n.1301T>C n.1010T>C n.811T>C n.1121T>C n.830T>C n.631T>C | |
| 4 | g.147539886T>G | CA358422869 | EDNRA | c.970T>G (p.Leu324Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.643T>G (p.Leu215Val) n.510T>G c.771T>G (n.771T>G) n.1301T>G n.1010T>G n.811T>G n.1121T>G n.830T>G n.631T>G | |
| 4 | g.147539887T>A | CA358422871 | EDNRA | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) n.511T>A c.772T>A (n.772T>A) n.1302T>A n.1011T>A n.812T>A n.1122T>A n.831T>A n.632T>A | |
| 4 | g.147539887T>C | CA358422873 | EDNRA | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) n.511T>C c.772T>C (n.772T>C) n.1302T>C n.1011T>C n.812T>C n.1122T>C n.831T>C n.632T>C | |
| 4 | g.147539887T>G | CA358422872 | EDNRA | c.971T>G (p.Leu324Ter) c.296T>G (p.Leu99Ter) c.644T>G (p.Leu215Ter) n.511T>G c.772T>G (n.772T>G) n.1302T>G n.1011T>G n.812T>G n.1122T>G n.831T>G n.632T>G | |
| 4 | g.147539888A>C | CA358422874 | EDNRA | c.972A>C (p.Leu324Phe) c.297A>C (p.Leu99Phe) c.645A>C (p.Leu215Phe) n.512A>C c.773A>C (n.773A>C) n.1303A>C n.1012A>C n.813A>C n.1123A>C n.832A>C n.633A>C | |
| 4 | g.147539888A>G | CA441752514 | EDNRA | c.972A>G (p.Leu324=) c.297A>G (p.Leu99=) c.645A>G (p.Leu215=) n.512A>G c.773A>G (n.773A>G) n.1303A>G n.1012A>G n.813A>G n.1123A>G n.832A>G n.633A>G | |
| 4 | g.147539888A>T | CA358422875 | EDNRA | c.972A>T (p.Leu324Phe) c.297A>T (p.Leu99Phe) c.645A>T (p.Leu215Phe) n.512A>T c.773A>T (n.773A>T) n.1303A>T n.1012A>T n.813A>T n.1123A>T n.832A>T n.633A>T | |
| 4 | g.147539889A>C | CA358422876 | EDNRA | c.973A>C (p.Ser325Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.513A>C c.774A>C (n.774A>C) n.1304A>C n.1013A>C n.814A>C n.1124A>C n.833A>C n.634A>C | |
| 4 | g.147539889A>G | CA358422877 | EDNRA | c.973A>G (p.Ser325Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.513A>G c.774A>G (n.774A>G) n.1304A>G n.1013A>G n.814A>G n.1124A>G n.833A>G n.634A>G | |
| 4 | g.147539889A>T | CA358422878 | EDNRA | c.973A>T (p.Ser325Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.513A>T c.774A>T (n.774A>T) n.1304A>T n.1013A>T n.814A>T n.1124A>T n.833A>T n.634A>T | |
| 4 | g.147539890G>A | CA358422879 | EDNRA | c.974G>A (p.Ser325Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.514G>A c.775G>A (n.775G>A) n.1305G>A n.1014G>A n.815G>A n.1125G>A n.834G>A n.635G>A | |
| 4 | g.147539890G>C | CA358422880 | EDNRA | c.974G>C (p.Ser325Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.514G>C c.775G>C (n.775G>C) n.1305G>C n.1014G>C n.815G>C n.1125G>C n.834G>C n.635G>C | |
| 4 | g.147539890G>T | CA358422881 | EDNRA | c.974G>T (p.Ser325Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.514G>T c.775G>T (n.775G>T) n.1305G>T n.1014G>T n.815G>T n.1125G>T n.834G>T n.635G>T | |
| 4 | g.147539891C>A | CA358422882 | EDNRA | c.975C>A (p.Ser325Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.515C>A c.776C>A (n.776C>A) n.1306C>A n.1015C>A n.816C>A n.1126C>A n.835C>A n.636C>A | |
| 4 | g.147539891C>G | CA358422883 | EDNRA | c.975C>G (p.Ser325Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) n.515C>G c.776C>G (n.776C>G) n.1306C>G n.1015C>G n.816C>G n.1126C>G n.835C>G n.636C>G | |
| 4 | g.147539891C>T | CA441752515 | EDNRA | c.975C>T (p.Ser325=) c.300C>T (p.Ser100=) c.648C>T (p.Ser216=) n.515C>T c.776C>T (n.776C>T) n.1306C>T n.1015C>T n.816C>T n.1126C>T n.835C>T n.636C>T | COSMIC |
| 4 | g.147539892C>A | CA358422884 | EDNRA | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.516C>A c.777C>A (n.777C>A) n.1307C>A n.1016C>A n.817C>A n.1127C>A n.836C>A n.637C>A | |
| 4 | g.147539892C>G | CA358422885 | EDNRA | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.516C>G c.777C>G (n.777C>G) n.1307C>G n.1016C>G n.817C>G n.1127C>G n.836C>G n.637C>G | |
| 4 | g.147539892C>T | CA358422886 | EDNRA | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.516C>T c.777C>T (n.777C>T) n.1307C>T n.1016C>T n.817C>T n.1127C>T n.836C>T n.637C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539893G>A | CA358422889 | EDNRA | c.977G>A (p.Arg326His) c.302G>A (p.Arg101His) c.650G>A (p.Arg217His) n.517G>A c.778G>A (n.778G>A) n.1308G>A n.1017G>A n.818G>A n.1128G>A n.837G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539893G>C | CA358422888 | EDNRA | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.517G>C c.778G>C (n.778G>C) n.1308G>C n.1017G>C n.818G>C n.1128G>C n.837G>C n.638G>C | |
| 4 | g.147539893G= | CA1502100439 | EDNRA | c.977G= (p.Arg326=) c.302G= (p.Arg101=) c.650G= (p.Arg217=) n.517G= c.778G= (n.778G=) n.1308G= n.1017G= n.818G= n.1128G= n.837G= n.638G= | |
| 4 | g.147539893G>T | CA358422887 | EDNRA | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.517G>T c.778G>T (n.778G>T) n.1308G>T n.1017G>T n.818G>T n.1128G>T n.837G>T n.638G>T | |
| 4 | g.147539894T>A | CA441752516 | EDNRA | c.978T>A (p.Arg326=) c.303T>A (p.Arg101=) c.651T>A (p.Arg217=) n.518T>A c.779T>A (n.779T>A) n.1309T>A n.1018T>A n.819T>A n.1129T>A n.838T>A n.639T>A | |
| 4 | g.147539894T>C | CA441752517 | EDNRA | c.978T>C (p.Arg326=) c.303T>C (p.Arg101=) c.651T>C (p.Arg217=) n.518T>C c.779T>C (n.779T>C) n.1309T>C n.1018T>C n.819T>C n.1129T>C n.838T>C n.639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539894T>G | CA441752518 | EDNRA | c.978T>G (p.Arg326=) c.303T>G (p.Arg101=) c.651T>G (p.Arg217=) n.518T>G c.779T>G (n.779T>G) n.1309T>G n.1018T>G n.819T>G n.1129T>G n.838T>G n.639T>G | |
| 4 | g.147539894T= | CA1502100441 | EDNRA | c.978T= (p.Arg326=) c.303T= (p.Arg101=) c.651T= (p.Arg217=) n.518T= c.779T= (n.779T=) n.1309T= n.1018T= n.819T= n.1129T= n.838T= n.639T= | |
| 4 | g.147539895A>C | CA358422890 | EDNRA | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.519A>C c.780A>C (n.780A>C) n.1310A>C n.1019A>C n.820A>C n.1130A>C n.839A>C n.640A>C | |
| 4 | g.147539895A>G | CA358422891 | EDNRA | c.979A>G (p.Ile327Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.652A>G (p.Ile218Val) n.519A>G c.780A>G (n.780A>G) n.1310A>G n.1019A>G n.820A>G n.1130A>G n.839A>G n.640A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539895A>T | CA358422892 | EDNRA | c.979A>T (p.Ile327Leu) c.304A>T (p.Ile102Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) n.519A>T c.780A>T (n.780A>T) n.1310A>T n.1019A>T n.820A>T n.1130A>T n.839A>T n.640A>T | |
| 4 | g.147539896T>A | CA358422893 | EDNRA | c.980T>A (p.Ile327Lys) c.305T>A (p.Ile102Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) n.520T>A c.781T>A (n.781T>A) n.1311T>A n.1020T>A n.821T>A n.1131T>A n.840T>A n.641T>A | |
| 4 | g.147539896T>C | CA358422894 | EDNRA | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.520T>C c.781T>C (n.781T>C) n.1311T>C n.1020T>C n.821T>C n.1131T>C n.840T>C n.641T>C | |
| 4 | g.147539896T>G | CA358422895 | EDNRA | c.980T>G (p.Ile327Arg) c.305T>G (p.Ile102Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) n.520T>G c.781T>G (n.781T>G) n.1311T>G n.1020T>G n.821T>G n.1131T>G n.840T>G n.641T>G | |
| 4 | g.147539897A= | CA1502100444 | EDNRA | c.981A= (p.Ile327=) c.306A= (p.Ile102=) c.654A= (p.Ile218=) n.521A= c.782A= (n.782A=) n.1312A= n.1021A= n.822A= n.1132A= n.841A= n.642A= | |
| 4 | g.147539897A>C | CA441752520 | EDNRA | c.981A>C (p.Ile327=) c.306A>C (p.Ile102=) c.654A>C (p.Ile218=) n.521A>C c.782A>C (n.782A>C) n.1312A>C n.1021A>C n.822A>C n.1132A>C n.841A>C n.642A>C | |
| 4 | g.147539897A>G | CA358422896 | EDNRA | c.981A>G (p.Ile327Met) c.306A>G (p.Ile102Met) c.654A>G (p.Ile218Met) n.521A>G c.782A>G (n.782A>G) n.1312A>G n.1021A>G n.822A>G n.1132A>G n.841A>G n.642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539897A>T | CA441752519 | EDNRA | c.981A>T (p.Ile327=) c.306A>T (p.Ile102=) c.654A>T (p.Ile218=) n.521A>T c.782A>T (n.782A>T) n.1312A>T n.1021A>T n.822A>T n.1132A>T n.841A>T n.642A>T | |
| 4 | g.147539898T>A | CA358422897 | EDNRA | c.982T>A (p.Leu328Met) c.307T>A (p.Leu103Met) c.655T>A (p.Leu219Met) n.522T>A c.783T>A (n.783T>A) n.1313T>A n.1022T>A n.823T>A n.1133T>A n.842T>A n.643T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539898T>C | CA441752521 | EDNRA | c.982T>C (p.Leu328=) c.307T>C (p.Leu103=) c.655T>C (p.Leu219=) n.522T>C c.783T>C (n.783T>C) n.1313T>C n.1022T>C n.823T>C n.1133T>C n.842T>C n.643T>C | |
| 4 | g.147539898T>G | CA358422898 | EDNRA | c.982T>G (p.Leu328Val) c.307T>G (p.Leu103Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.522T>G c.783T>G (n.783T>G) n.1313T>G n.1022T>G n.823T>G n.1133T>G n.842T>G n.643T>G | |
| 4 | g.147539899del | CA645539834 | EDNRA | c.983del (p.Leu328Ter) c.308del (p.Leu103Ter) c.656del (p.Leu219Ter) n.523del c.784del (n.784del) n.1314del n.1023del n.824del n.1134del n.843del n.644del | COSMIC |
| 4 | g.147539899T>A | CA358422899 | EDNRA | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.523T>A c.784T>A (n.784T>A) n.1314T>A n.1023T>A n.824T>A n.1134T>A n.843T>A n.644T>A | |
| 4 | g.147539899T>C | CA358422900 | EDNRA | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.523T>C c.784T>C (n.784T>C) n.1314T>C n.1023T>C n.824T>C n.1134T>C n.843T>C n.644T>C | |
| 4 | g.147539899T>G | CA358422901 | EDNRA | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) n.523T>G c.784T>G (n.784T>G) n.1314T>G n.1023T>G n.824T>G n.1134T>G n.843T>G n.644T>G | |
| 4 | g.147539900G>A | CA441752522 | EDNRA | c.984G>A (p.Leu328=) c.309G>A (p.Leu103=) c.657G>A (p.Leu219=) n.524G>A c.785G>A (n.785G>A) n.1315G>A n.1024G>A n.825G>A n.1135G>A n.844G>A n.645G>A | |
| 4 | g.147539900G>C | CA358422902 | EDNRA | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) n.524G>C c.785G>C (n.785G>C) n.1315G>C n.1024G>C n.825G>C n.1135G>C n.844G>C n.645G>C | |
| 4 | g.147539900G>T | CA358422903 | EDNRA | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) n.524G>T c.785G>T (n.785G>T) n.1315G>T n.1024G>T n.825G>T n.1135G>T n.844G>T n.645G>T | |
| 4 | g.147539901A>C | CA358422906 | EDNRA | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.525A>C c.786A>C (n.786A>C) n.1316A>C n.1025A>C n.826A>C n.1136A>C n.845A>C n.646A>C | |
| 4 | g.147539901A>G | CA358422905 | EDNRA | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.525A>G c.786A>G (n.786A>G) n.1316A>G n.1025A>G n.826A>G n.1136A>G n.845A>G n.646A>G | |
| 4 | g.147539901A>T | CA358422904 | EDNRA | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.525A>T c.786A>T (n.786A>T) n.1316A>T n.1025A>T n.826A>T n.1136A>T n.845A>T n.646A>T | |
| 4 | g.147539902A>C | CA358422907 | EDNRA | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.526A>C c.787A>C (n.787A>C) n.1317A>C n.1026A>C n.827A>C n.1137A>C n.846A>C n.647A>C | |
| 4 | g.147539902A>G | CA358422908 | EDNRA | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.526A>G c.787A>G (n.787A>G) n.1317A>G n.1026A>G n.827A>G n.1137A>G n.846A>G n.647A>G | |
| 4 | g.147539902A>T | CA358422909 | EDNRA | c.986A>T (p.Lys329Met) c.311A>T (p.Lys104Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.526A>T c.787A>T (n.787A>T) n.1317A>T n.1026A>T n.827A>T n.1137A>T n.846A>T n.647A>T | |
| 4 | g.147539903G>A | CA441752523 | EDNRA | c.987G>A (p.Lys329=) c.312G>A (p.Lys104=) c.660G>A (p.Lys220=) n.527G>A c.788G>A (n.788G>A) n.1318G>A n.1027G>A n.828G>A n.1138G>A n.847G>A n.648G>A | |
| 4 | g.147539903G>C | CA358422910 | EDNRA | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.527G>C c.788G>C (n.788G>C) n.1318G>C n.1027G>C n.828G>C n.1138G>C n.847G>C n.648G>C | |
| 4 | g.147539903G>T | CA358422911 | EDNRA | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.527G>T c.788G>T (n.788G>T) n.1318G>T n.1027G>T n.828G>T n.1138G>T n.847G>T n.648G>T | |
| 4 | g.147539904A>C | CA358422912 | EDNRA | c.988A>C (p.Lys330Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.528A>C c.789A>C (n.789A>C) n.1319A>C n.1028A>C n.829A>C n.1139A>C n.848A>C n.649A>C | |
| 4 | g.147539904A>G | CA358422913 | EDNRA | c.988A>G (p.Lys330Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.528A>G c.789A>G (n.789A>G) n.1319A>G n.1028A>G n.829A>G n.1139A>G n.848A>G n.649A>G | |
| 4 | g.147539904A>T | CA358422914 | EDNRA | c.988A>T (p.Lys330Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.528A>T c.789A>T (n.789A>T) n.1319A>T n.1028A>T n.829A>T n.1139A>T n.848A>T n.649A>T | |
| 4 | g.147539905A>C | CA358422915 | EDNRA | c.989A>C (p.Lys330Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.529A>C c.790A>C (n.790A>C) n.1320A>C n.1029A>C n.830A>C n.1140A>C n.849A>C n.650A>C | |
| 4 | g.147539905A>G | CA358422916 | EDNRA | c.989A>G (p.Lys330Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.529A>G c.790A>G (n.790A>G) n.1320A>G n.1029A>G n.830A>G n.1140A>G n.849A>G n.650A>G | |
| 4 | g.147539905A>T | CA358422917 | EDNRA | c.989A>T (p.Lys330Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.529A>T c.790A>T (n.790A>T) n.1320A>T n.1029A>T n.830A>T n.1140A>T n.849A>T n.650A>T | |
| 4 | g.147539906A>C | CA358422918 | EDNRA | c.990A>C (p.Lys330Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.530A>C c.791A>C (n.791A>C) n.1321A>C n.1030A>C n.831A>C n.1141A>C n.850A>C n.651A>C | |
| 4 | g.147539906A>G | CA441752524 | EDNRA | c.990A>G (p.Lys330=) c.315A>G (p.Lys105=) c.663A>G (p.Lys221=) n.530A>G c.791A>G (n.791A>G) n.1321A>G n.1030A>G n.831A>G n.1141A>G n.850A>G n.651A>G | |
| 4 | g.147539906A>T | CA358422919 | EDNRA | c.990A>T (p.Lys330Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.530A>T c.791A>T (n.791A>T) n.1321A>T n.1030A>T n.831A>T n.1141A>T n.850A>T n.651A>T | |
| 4 | g.147539907A>C | CA358422922 | EDNRA | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.531A>C c.792A>C (n.792A>C) n.1322A>C n.1031A>C n.832A>C n.1142A>C n.851A>C n.652A>C | |
| 4 | g.147539907A>G | CA358422921 | EDNRA | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.531A>G c.792A>G (n.792A>G) n.1322A>G n.1031A>G n.832A>G n.1142A>G n.851A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539907A>T | CA358422920 | EDNRA | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.531A>T c.792A>T (n.792A>T) n.1322A>T n.1031A>T n.832A>T n.1142A>T n.851A>T n.652A>T | |
| 4 | g.147539908C>A | CA358422923 | EDNRA | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.532C>A c.793C>A (n.793C>A) n.1323C>A n.1032C>A n.833C>A n.1143C>A n.852C>A n.653C>A | |
| 4 | g.147539908C>G | CA358422924 | EDNRA | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.532C>G c.793C>G (n.793C>G) n.1323C>G n.1032C>G n.833C>G n.1143C>G n.852C>G n.653C>G | |
| 4 | g.147539908C>T | CA358422925 | EDNRA | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.532C>T c.793C>T (n.793C>T) n.1323C>T n.1032C>T n.833C>T n.1143C>T n.852C>T n.653C>T | |
| 4 | g.147539908_147539910delinsCTG | CA1502100445 | EDNRA | c.992_994delinsCTG (p.Thr331=) c.317_319delinsCTG (p.Thr106=) c.665_667delinsCTG (p.Thr222=) n.532_534delinsCTG c.793_795delinsCTG (n.793_795delinsCTG) n.1323_1325delinsCTG n.1032_1034delinsCTG n.833_835delinsCTG n.1143_1145delinsCTG n.852_854delinsCTG n.653_655delinsCTG | |
| 4 | g.147539909T>A | CA441752525 | EDNRA | c.993T>A (p.Thr331=) c.318T>A (p.Thr106=) c.666T>A (p.Thr222=) n.533T>A c.794T>A (n.794T>A) n.1324T>A n.1033T>A n.834T>A n.1144T>A n.853T>A n.654T>A | |
| 4 | g.147539909T>C | CA441752526 | EDNRA | c.993T>C (p.Thr331=) c.318T>C (p.Thr106=) c.666T>C (p.Thr222=) n.533T>C c.794T>C (n.794T>C) n.1324T>C n.1033T>C n.834T>C n.1144T>C n.853T>C n.654T>C | |
| 4 | g.147539909T>G | CA108402248 | EDNRA | c.993T>G (p.Thr331=) c.318T>G (p.Thr106=) c.666T>G (p.Thr222=) n.533T>G c.794T>G (n.794T>G) n.1324T>G n.1033T>G n.834T>G n.1144T>G n.853T>G n.654T>G | dbSNP |
| 4 | g.147539909T= | CA1502100449 | EDNRA | c.993T= (p.Thr331=) c.318T= (p.Thr106=) c.666T= (p.Thr222=) n.533T= c.794T= (n.794T=) n.1324T= n.1033T= n.834T= n.1144T= n.853T= n.654T= | |
| 4 | g.147539912_147539913del | CA555534881 | EDNRA | c.996_997del (p.Tyr333Ter) c.321_322del (p.Tyr108Ter) c.669_670del (p.Tyr224Ter) n.536_537del c.797_798del (n.797_798del) n.1327_1328del n.1036_1037del n.837_838del n.1147_1148del n.856_857del n.657_658del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539910G>A | CA358422926 | EDNRA | c.994G>A (p.Val332Met) c.319G>A (p.Val107Met) c.667G>A (p.Val223Met) n.534G>A c.795G>A (n.795G>A) n.1325G>A n.1034G>A n.835G>A n.1145G>A n.854G>A n.655G>A | |
| 4 | g.147539910G>C | CA358422927 | EDNRA | c.994G>C (p.Val332Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.534G>C c.795G>C (n.795G>C) n.1325G>C n.1034G>C n.835G>C n.1145G>C n.854G>C n.655G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539910G>T | CA358422928 | EDNRA | c.994G>T (p.Val332Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) n.534G>T c.795G>T (n.795G>T) n.1325G>T n.1034G>T n.835G>T n.1145G>T n.854G>T n.655G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539911T>A | CA358422929 | EDNRA | c.995T>A (p.Val332Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) n.535T>A c.796T>A (n.796T>A) n.1326T>A n.1035T>A n.836T>A n.1146T>A n.855T>A n.656T>A | |
| 4 | g.147539911T>C | CA358422930 | EDNRA | c.995T>C (p.Val332Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.535T>C c.796T>C (n.796T>C) n.1326T>C n.1035T>C n.836T>C n.1146T>C n.855T>C n.656T>C | |
| 4 | g.147539911T>G | CA358422931 | EDNRA | c.995T>G (p.Val332Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.535T>G c.796T>G (n.796T>G) n.1326T>G n.1035T>G n.836T>G n.1146T>G n.855T>G n.656T>G | |
| 4 | g.147539912G>A | CA108402249 | EDNRA | c.996G>A (p.Val332=) c.321G>A (p.Val107=) c.669G>A (p.Val223=) n.536G>A c.797G>A (n.797G>A) n.1327G>A n.1036G>A n.837G>A n.1147G>A n.856G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539912G>C | CA441752527 | EDNRA | c.996G>C (p.Val332=) c.321G>C (p.Val107=) c.669G>C (p.Val223=) n.536G>C c.797G>C (n.797G>C) n.1327G>C n.1036G>C n.837G>C n.1147G>C n.856G>C n.657G>C | |
| 4 | g.147539912G= | CA1502100454 | EDNRA | c.996G= (p.Val332=) c.321G= (p.Val107=) c.669G= (p.Val223=) n.536G= c.797G= (n.797G=) n.1327G= n.1036G= n.837G= n.1147G= n.856G= n.657G= | |
| 4 | g.147539912G>T | CA441752528 | EDNRA | c.996G>T (p.Val332=) c.321G>T (p.Val107=) c.669G>T (p.Val223=) n.536G>T c.797G>T (n.797G>T) n.1327G>T n.1036G>T n.837G>T n.1147G>T n.856G>T n.657G>T | |
| 4 | g.147539913T>A | CA358422932 | EDNRA | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.537T>A c.798T>A (n.798T>A) n.1328T>A n.1037T>A n.838T>A n.1148T>A n.857T>A n.658T>A | |
| 4 | g.147539913T>C | CA358422933 | EDNRA | c.997T>C (p.Tyr333His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.537T>C c.798T>C (n.798T>C) n.1328T>C n.1037T>C n.838T>C n.1148T>C n.857T>C n.658T>C | |
| 4 | g.147539913T>G | CA358422934 | EDNRA | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.537T>G c.798T>G (n.798T>G) n.1328T>G n.1037T>G n.838T>G n.1148T>G n.857T>G n.658T>G | |
| 4 | g.147539914A>C | CA358422937 | EDNRA | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.538A>C c.799A>C (n.799A>C) n.1329A>C n.1038A>C n.839A>C n.1149A>C n.858A>C n.659A>C | |
| 4 | g.147539914A>G | CA358422936 | EDNRA | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.538A>G c.799A>G (n.799A>G) n.1329A>G n.1038A>G n.839A>G n.1149A>G n.858A>G n.659A>G | dbSNP |
| 4 | g.147539914A>T | CA358422935 | EDNRA | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.538A>T c.799A>T (n.799A>T) n.1329A>T n.1038A>T n.839A>T n.1149A>T n.858A>T n.659A>T | |
| 4 | g.147539915T>A | CA358422938 | EDNRA | c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.539T>A c.800T>A (n.800T>A) n.1330T>A n.1039T>A n.840T>A n.1150T>A n.859T>A n.660T>A | |
| 4 | g.147539915T>C | CA441752529 | EDNRA | c.999T>C (p.Tyr333=) c.324T>C (p.Tyr108=) c.672T>C (p.Tyr224=) n.539T>C c.800T>C (n.800T>C) n.1330T>C n.1039T>C n.840T>C n.1150T>C n.859T>C n.660T>C | |
| 4 | g.147539915T>G | CA358422939 | EDNRA | c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.539T>G c.800T>G (n.800T>G) n.1330T>G n.1039T>G n.840T>G n.1150T>G n.859T>G n.660T>G | |
| 4 | g.147539916A>C | CA358422940 | EDNRA | c.1000A>C (p.Asn334His) c.325A>C (p.Asn109His) c.673A>C (p.Asn225His) n.540A>C c.801A>C (n.801A>C) n.1331A>C n.1040A>C n.841A>C n.1151A>C n.860A>C n.661A>C | |
| 4 | g.147539916A>G | CA358422941 | EDNRA | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.540A>G c.801A>G (n.801A>G) n.1331A>G n.1040A>G n.841A>G n.1151A>G n.860A>G n.661A>G | |
| 4 | g.147539916A>T | CA358422942 | EDNRA | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.540A>T c.801A>T (n.801A>T) n.1331A>T n.1040A>T n.841A>T n.1151A>T n.860A>T n.661A>T | |
| 4 | g.147539917A>C | CA358422945 | EDNRA | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.541A>C c.802A>C (n.802A>C) n.1332A>C n.1041A>C n.842A>C n.1152A>C n.861A>C n.662A>C | |
| 4 | g.147539917A>G | CA358422944 | EDNRA | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.541A>G c.802A>G (n.802A>G) n.1332A>G n.1041A>G n.842A>G n.1152A>G n.861A>G n.662A>G | |
| 4 | g.147539917A>T | CA358422943 | EDNRA | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.541A>T c.802A>T (n.802A>T) n.1332A>T n.1041A>T n.842A>T n.1152A>T n.861A>T n.662A>T | |
| 4 | g.147539918C>A | CA358422946 | EDNRA | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.542C>A c.803C>A (n.803C>A) n.1333C>A n.1042C>A n.843C>A n.1153C>A n.862C>A n.663C>A | |
| 4 | g.147539918C= | CA1502100456 | EDNRA | c.1002C= (p.Asn334=) c.327C= (p.Asn109=) c.675C= (p.Asn225=) n.542C= c.803C= (n.803C=) n.1333C= n.1042C= n.843C= n.1153C= n.862C= n.663C= | |
| 4 | g.147539918C>G | CA358422947 | EDNRA | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.542C>G c.803C>G (n.803C>G) n.1333C>G n.1042C>G n.843C>G n.1153C>G n.862C>G n.663C>G | |
| 4 | g.147539918C>T | CA3098009 | EDNRA | c.1002C>T (p.Asn334=) c.327C>T (p.Asn109=) c.675C>T (p.Asn225=) n.542C>T c.803C>T (n.803C>T) n.1333C>T n.1042C>T n.843C>T n.1153C>T n.862C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539919G>A | CA3098010 | EDNRA | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.543G>A c.804G>A (n.804G>A) n.1334G>A n.1043G>A n.844G>A n.1154G>A n.863G>A n.664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539919G>C | CA358422948 | EDNRA | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.543G>C c.804G>C (n.804G>C) n.1334G>C n.1043G>C n.844G>C n.1154G>C n.863G>C n.664G>C | dbSNP |
| 4 | g.147539919G= | CA1502100458 | EDNRA | c.1003G= (p.Glu335=) c.328G= (p.Glu110=) c.676G= (p.Glu226=) n.543G= c.804G= (n.804G=) n.1334G= n.1043G= n.844G= n.1154G= n.863G= n.664G= | |
| 4 | g.147539919G>T | CA358422949 | EDNRA | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.543G>T c.804G>T (n.804G>T) n.1334G>T n.1043G>T n.844G>T n.1154G>T n.863G>T n.664G>T | |
| 4 | g.147539920A= | CA1502100462 | EDNRA | c.1004A= (p.Glu335=) c.329A= (p.Glu110=) c.677A= (p.Glu226=) n.544A= c.805A= (n.805A=) n.1335A= n.1044A= n.845A= n.1155A= n.864A= n.665A= | |
| 4 | g.147539920A>C | CA358422952 | EDNRA | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.544A>C c.805A>C (n.805A>C) n.1335A>C n.1044A>C n.845A>C n.1155A>C n.864A>C n.665A>C | |
| 4 | g.147539920A>G | CA358422950 | EDNRA | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.544A>G c.805A>G (n.805A>G) n.1335A>G n.1044A>G n.845A>G n.1155A>G n.864A>G n.665A>G | |
| 4 | g.147539920A>T | CA358422951 | EDNRA | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.544A>T c.805A>T (n.805A>T) n.1335A>T n.1044A>T n.845A>T n.1155A>T n.864A>T n.665A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539921G>A | CA3098011 | EDNRA | c.1005G>A (p.Glu335=) c.330G>A (p.Glu110=) c.678G>A (p.Glu226=) n.545G>A c.806G>A (n.806G>A) n.1336G>A n.1045G>A n.846G>A n.1156G>A n.865G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539921G>C | CA358422953 | EDNRA | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.545G>C c.806G>C (n.806G>C) n.1336G>C n.1045G>C n.846G>C n.1156G>C n.865G>C n.666G>C | |
| 4 | g.147539921G= | CA1502100465 | EDNRA | c.1005G= (p.Glu335=) c.330G= (p.Glu110=) c.678G= (p.Glu226=) n.545G= c.806G= (n.806G=) n.1336G= n.1045G= n.846G= n.1156G= n.865G= n.666G= | |
| 4 | g.147539921G>T | CA358422954 | EDNRA | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.545G>T c.806G>T (n.806G>T) n.1336G>T n.1045G>T n.846G>T n.1156G>T n.865G>T n.666G>T | |
| 4 | g.147539921_147539922insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA | CA1069249138 | EDNRA | c.1005_1006insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA (p.Met336AspfsTer21) c.330_331insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA (p.Met111AspfsTer21) c.678_679insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA (p.Met227AspfsTer21) n.545_546insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA c.806_807insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA (n.806_807insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA) n.1336_1337insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA n.1045_1046insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA n.846_847insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA n.1156_1157insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA n.865_866insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA n.666_667insGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACATTTCGTTATACACAGTATAACGAA | |
| 4 | g.147539922A>C | CA358422955 | EDNRA | c.1006A>C (p.Met336Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) n.546A>C c.807A>C (n.807A>C) n.1337A>C n.1046A>C n.847A>C n.1157A>C n.866A>C n.667A>C | |
| 4 | g.147539922A>G | CA358422956 | EDNRA | c.1006A>G (p.Met336Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.679A>G (p.Met227Val) n.546A>G c.807A>G (n.807A>G) n.1337A>G n.1046A>G n.847A>G n.1157A>G n.866A>G n.667A>G | |
| 4 | g.147539922A>T | CA358422957 | EDNRA | c.1006A>T (p.Met336Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) n.546A>T c.807A>T (n.807A>T) n.1337A>T n.1046A>T n.847A>T n.1157A>T n.866A>T n.667A>T | |
| 4 | g.147539923T>A | CA358422958 | EDNRA | c.1007T>A (p.Met336Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) n.547T>A c.808T>A (n.808T>A) n.1338T>A n.1047T>A n.848T>A n.1158T>A n.867T>A n.668T>A | |
| 4 | g.147539923T>C | CA3098012 | EDNRA | c.1007T>C (p.Met336Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) n.547T>C c.808T>C (n.808T>C) n.1338T>C n.1047T>C n.848T>C n.1158T>C n.867T>C n.668T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539923T>G | CA358422959 | EDNRA | c.1007T>G (p.Met336Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) n.547T>G c.808T>G (n.808T>G) n.1338T>G n.1047T>G n.848T>G n.1158T>G n.867T>G n.668T>G | |
| 4 | g.147539923T= | CA1502100467 | EDNRA | c.1007T= (p.Met336=) c.332T= (p.Met111=) c.680T= (p.Met227=) n.547T= c.808T= (n.808T=) n.1338T= n.1047T= n.848T= n.1158T= n.867T= n.668T= | |
| 4 | g.147539924G>A | CA358422960 | EDNRA | c.1008G>A (p.Met336Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) n.548G>A c.809G>A (n.809G>A) n.1339G>A n.1048G>A n.849G>A n.1159G>A n.868G>A n.669G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539924G>C | CA358422961 | EDNRA | c.1008G>C (p.Met336Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) n.548G>C c.809G>C (n.809G>C) n.1339G>C n.1048G>C n.849G>C n.1159G>C n.868G>C n.669G>C | |
| 4 | g.147539924G>T | CA358422962 | EDNRA | c.1008G>T (p.Met336Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) n.548G>T c.809G>T (n.809G>T) n.1339G>T n.1048G>T n.849G>T n.1159G>T n.868G>T n.669G>T | |
| 4 | g.147539925G>A | CA358422965 | EDNRA | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.549G>A c.810G>A (n.810G>A) n.1340G>A n.1049G>A n.850G>A n.1160G>A n.869G>A n.670G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539925G>C | CA358422963 | EDNRA | c.1009G>C (p.Asp337His) c.334G>C (p.Asp112His) c.682G>C (p.Asp228His) n.549G>C c.810G>C (n.810G>C) n.1340G>C n.1049G>C n.850G>C n.1160G>C n.869G>C n.670G>C | |
| 4 | g.147539925G>T | CA358422964 | EDNRA | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.549G>T c.810G>T (n.810G>T) n.1340G>T n.1049G>T n.850G>T n.1160G>T n.869G>T n.670G>T | |
| 4 | g.147539926A>C | CA358422966 | EDNRA | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.550A>C c.811A>C (n.811A>C) n.1341A>C n.1050A>C n.851A>C n.1161A>C n.870A>C n.671A>C | |
| 4 | g.147539926A>G | CA358422967 | EDNRA | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.550A>G c.811A>G (n.811A>G) n.1341A>G n.1050A>G n.851A>G n.1161A>G n.870A>G n.671A>G | |
| 4 | g.147539926A>T | CA358422968 | EDNRA | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.683A>T (p.Asp228Val) n.550A>T c.811A>T (n.811A>T) n.1341A>T n.1050A>T n.851A>T n.1161A>T n.870A>T n.671A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539927C>A | CA358422969 | EDNRA | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) n.551C>A c.812C>A (n.812C>A) n.1342C>A n.1051C>A n.852C>A n.1162C>A n.871C>A n.672C>A | |
| 4 | g.147539927C>G | CA358422970 | EDNRA | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) n.551C>G c.812C>G (n.812C>G) n.1342C>G n.1051C>G n.852C>G n.1162C>G n.871C>G n.672C>G | |
| 4 | g.147539927C>T | CA441752530 | EDNRA | c.1011C>T (p.Asp337=) c.336C>T (p.Asp112=) c.684C>T (p.Asp228=) n.551C>T c.812C>T (n.812C>T) n.1342C>T n.1051C>T n.852C>T n.1162C>T n.871C>T n.672C>T | |
| 4 | g.147539928_147539934del | CA2672301380 | EDNRA | c.1012_1018del (p.Lys338AspfsTer21) c.337_343del (p.Lys113AspfsTer21) c.685_691del (p.Lys229AspfsTer21) n.552_558del c.813_819del (n.813_819del) n.1343_1349del n.1052_1058del n.853_859del n.1163_1169del n.872_878del n.673_679del | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539928A= | CA1502100473 | EDNRA | c.1012A= (p.Lys338=) c.337A= (p.Lys113=) c.685A= (p.Lys229=) n.552A= c.813A= (n.813A=) n.1343A= n.1052A= n.853A= n.1163A= n.872A= n.673A= | |
| 4 | g.147539928A>C | CA358422973 | EDNRA | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.552A>C c.813A>C (n.813A>C) n.1343A>C n.1052A>C n.853A>C n.1163A>C n.872A>C n.673A>C | |
| 4 | g.147539928A>G | CA358422972 | EDNRA | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.552A>G c.813A>G (n.813A>G) n.1343A>G n.1052A>G n.853A>G n.1163A>G n.872A>G n.673A>G | |
| 4 | g.147539928A>T | CA358422971 | EDNRA | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.552A>T c.813A>T (n.813A>T) n.1343A>T n.1052A>T n.853A>T n.1163A>T n.872A>T n.673A>T | |
| 4 | g.147539929A>C | CA358422974 | EDNRA | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.553A>C c.814A>C (n.814A>C) n.1344A>C n.1053A>C n.854A>C n.1164A>C n.873A>C n.674A>C | |
| 4 | g.147539929A>G | CA358422975 | EDNRA | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.553A>G c.814A>G (n.814A>G) n.1344A>G n.1053A>G n.854A>G n.1164A>G n.873A>G n.674A>G | |
| 4 | g.147539929A>T | CA358422976 | EDNRA | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.686A>T (p.Lys229Met) n.553A>T c.814A>T (n.814A>T) n.1344A>T n.1053A>T n.854A>T n.1164A>T n.873A>T n.674A>T | |
| 4 | g.147539929_147539930insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA | CA3098013 | EDNRA | c.1013_1014insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Lys338AsnfsTer12) c.338_339insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Lys113AsnfsTer12) c.686_687insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Lys229AsnfsTer12) n.553_554insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA c.814_815insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA (n.814_815insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA) n.1344_1345insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA n.1053_1054insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA n.854_855insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA n.1164_1165insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA n.873_874insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA n.674_675insCAAATTTAGTGTTTTTATACTA | dbSNP ExAC |
| 4 | g.147539930G>A | CA441752531 | EDNRA | c.1014G>A (p.Lys338=) c.339G>A (p.Lys113=) c.687G>A (p.Lys229=) n.554G>A c.815G>A (n.815G>A) n.1345G>A n.1054G>A n.855G>A n.1165G>A n.874G>A n.675G>A | |
| 4 | g.147539930G>C | CA358422977 | EDNRA | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) n.554G>C c.815G>C (n.815G>C) n.1345G>C n.1054G>C n.855G>C n.1165G>C n.874G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.147539930G= | CA1502100481 | EDNRA | c.1014G= (p.Lys338=) c.339G= (p.Lys113=) c.687G= (p.Lys229=) n.554G= c.815G= (n.815G=) n.1345G= n.1054G= n.855G= n.1165G= n.874G= n.675G= | |
| 4 | g.147539930G>T | CA3098014 | EDNRA | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) n.554G>T c.815G>T (n.815G>T) n.1345G>T n.1054G>T n.855G>T n.1165G>T n.874G>T n.675G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539931A= | CA1502100485 | EDNRA | c.1015A= (p.Asn339=) c.340A= (p.Asn114=) c.688A= (p.Asn230=) n.555A= c.816A= (n.816A=) n.1346A= n.1055A= n.856A= n.1166A= n.875A= n.676A= | |
| 4 | g.147539931A>C | CA358422978 | EDNRA | c.1015A>C (p.Asn339His) c.340A>C (p.Asn114His) c.688A>C (p.Asn230His) n.555A>C c.816A>C (n.816A>C) n.1346A>C n.1055A>C n.856A>C n.1166A>C n.875A>C n.676A>C | |
| 4 | g.147539931A>G | CA358422980 | EDNRA | c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) n.555A>G c.816A>G (n.816A>G) n.1346A>G n.1055A>G n.856A>G n.1166A>G n.875A>G n.676A>G | dbSNP |
| 4 | g.147539931A>T | CA358422979 | EDNRA | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.555A>T c.816A>T (n.816A>T) n.1346A>T n.1055A>T n.856A>T n.1166A>T n.875A>T n.676A>T | |
| 4 | g.147539931_147539940delinsAACCGATGTG | CA1502100483 | EDNRA | c.1015_1024delinsAACCGATGTG (p.Asn339=) c.340_349delinsAACCGATGTG (p.Asn114=) c.688_697delinsAACCGATGTG (p.Asn230=) n.555_564delinsAACCGATGTG c.816_825delinsAACCGATGTG (n.816_825delinsAACCGATGTG) n.1346_1355delinsAACCGATGTG n.1055_1064delinsAACCGATGTG n.856_865delinsAACCGATGTG n.1166_1175delinsAACCGATGTG n.875_884delinsAACCGATGTG n.676_685delinsAACCGATGTG | |
| 4 | g.147539932A>C | CA358422981 | EDNRA | c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) n.556A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1347A>C n.1056A>C n.857A>C n.1167A>C n.876A>C n.677A>C | COSMIC |
| 4 | g.147539932A>G | CA358422982 | EDNRA | c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) n.556A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1347A>G n.1056A>G n.857A>G n.1167A>G n.876A>G n.677A>G | |
| 4 | g.147539932A>T | CA358422983 | EDNRA | c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) n.556A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1347A>T n.1056A>T n.857A>T n.1167A>T n.876A>T n.677A>T | |
| 4 | g.147539932_147539933insATTTAGTGTTTTTATACTA | CA441752532 | EDNRA | c.1016_1017insATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Asn339LysfsTer10) c.341_342insATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Asn114LysfsTer10) c.689_690insATTTAGTGTTTTTATACTA (p.Asn230LysfsTer10) n.556_557insATTTAGTGTTTTTATACTA c.817_818insATTTAGTGTTTTTATACTA (n.817_818insATTTAGTGTTTTTATACTA) n.1347_1348insATTTAGTGTTTTTATACTA n.1056_1057insATTTAGTGTTTTTATACTA n.857_858insATTTAGTGTTTTTATACTA n.1167_1168insATTTAGTGTTTTTATACTA n.876_877insATTTAGTGTTTTTATACTA n.677_678insATTTAGTGTTTTTATACTA | |
| 4 | g.147539933_147539941del | CA3098015 | EDNRA | c.1017_1025del (p.Asn339_Glu342delinsLys) c.342_350del (p.Asn114_Glu117delinsLys) c.690_698del (p.Asn230_Glu233delinsLys) n.557_565del c.818_826del (n.818_826del) n.1348_1356del n.1057_1065del n.858_866del n.1168_1176del n.877_885del n.678_686del | dbSNP ExAC |
| 4 | g.147539933C>A | CA358422984 | EDNRA | c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.690C>A (p.Asn230Lys) n.557C>A c.818C>A (n.818C>A) n.1348C>A n.1057C>A n.858C>A n.1168C>A n.877C>A n.678C>A | |
| 4 | g.147539933C= | CA1502100491 | EDNRA | c.1017C= (p.Asn339=) c.342C= (p.Asn114=) c.690C= (p.Asn230=) n.557C= c.818C= (n.818C=) n.1348C= n.1057C= n.858C= n.1168C= n.877C= n.678C= | |
| 4 | g.147539933C>G | CA358422985 | EDNRA | c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.690C>G (p.Asn230Lys) n.557C>G c.818C>G (n.818C>G) n.1348C>G n.1057C>G n.858C>G n.1168C>G n.877C>G n.678C>G | |
| 4 | g.147539933C>T | CA441752533 | EDNRA | c.1017C>T (p.Asn339=) c.342C>T (p.Asn114=) c.690C>T (p.Asn230=) n.557C>T c.818C>T (n.818C>T) n.1348C>T n.1057C>T n.858C>T n.1168C>T n.877C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539934C>A | CA441752534 | EDNRA | c.1018C>A (p.Arg340=) c.343C>A (p.Arg115=) c.691C>A (p.Arg231=) n.558C>A c.819C>A (n.819C>A) n.1349C>A n.1058C>A n.859C>A n.1169C>A n.878C>A n.679C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539934C= | CA1502100494 | EDNRA | c.1018C= (p.Arg340=) c.343C= (p.Arg115=) c.691C= (p.Arg231=) n.558C= c.819C= (n.819C=) n.1349C= n.1058C= n.859C= n.1169C= n.878C= n.679C= | |
| 4 | g.147539934C>G | CA358422986 | EDNRA | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.558C>G c.819C>G (n.819C>G) n.1349C>G n.1058C>G n.859C>G n.1169C>G n.878C>G n.679C>G | |
| 4 | g.147539934C>T | CA358422987 | EDNRA | c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) n.558C>T c.819C>T (n.819C>T) n.1349C>T n.1058C>T n.859C>T n.1169C>T n.878C>T n.679C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539935G>A | CA3098016 | EDNRA | c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.559G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1350G>A n.1059G>A n.860G>A n.1170G>A n.879G>A n.680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539935G>C | CA358422988 | EDNRA | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.559G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1350G>C n.1059G>C n.860G>C n.1170G>C n.879G>C n.680G>C | |
| 4 | g.147539935G= | CA1502100497 | EDNRA | c.1019G= (p.Arg340=) c.344G= (p.Arg115=) c.692G= (p.Arg231=) n.559G= c.820G= (n.820G=) n.1350G= n.1059G= n.860G= n.1170G= n.879G= n.680G= | |
| 4 | g.147539935G>T | CA358422989 | EDNRA | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.559G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1350G>T n.1059G>T n.860G>T n.1170G>T n.879G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539936A>C | CA441752535 | EDNRA | c.1020A>C (p.Arg340=) c.345A>C (p.Arg115=) c.693A>C (p.Arg231=) n.560A>C c.821A>C (n.821A>C) n.1351A>C n.1060A>C n.861A>C n.1171A>C n.880A>C n.681A>C | |
| 4 | g.147539936A>G | CA441752536 | EDNRA | c.1020A>G (p.Arg340=) c.345A>G (p.Arg115=) c.693A>G (p.Arg231=) n.560A>G c.821A>G (n.821A>G) n.1351A>G n.1060A>G n.861A>G n.1171A>G n.880A>G n.681A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539936A>T | CA441752537 | EDNRA | c.1020A>T (p.Arg340=) c.345A>T (p.Arg115=) c.693A>T (p.Arg231=) n.560A>T c.821A>T (n.821A>T) n.1351A>T n.1060A>T n.861A>T n.1171A>T n.880A>T n.681A>T | |
| 4 | g.147539937T>A | CA358422990 | EDNRA | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.561T>A c.822T>A (n.822T>A) n.1352T>A n.1061T>A n.862T>A n.1172T>A n.881T>A n.682T>A | |
| 4 | g.147539937T>C | CA358422992 | EDNRA | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.561T>C c.822T>C (n.822T>C) n.1352T>C n.1061T>C n.862T>C n.1172T>C n.881T>C n.682T>C | |
| 4 | g.147539937T>G | CA358422991 | EDNRA | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.561T>G c.822T>G (n.822T>G) n.1352T>G n.1061T>G n.862T>G n.1172T>G n.881T>G n.682T>G | |
| 4 | g.147539938G>A | CA358422993 | EDNRA | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.562G>A c.823G>A (n.823G>A) n.1353G>A n.1062G>A n.863G>A n.1173G>A n.882G>A n.683G>A | |
| 4 | g.147539938G>C | CA358422995 | EDNRA | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.562G>C c.823G>C (n.823G>C) n.1353G>C n.1062G>C n.863G>C n.1173G>C n.882G>C n.683G>C | |
| 4 | g.147539938G>T | CA358422994 | EDNRA | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.562G>T c.823G>T (n.823G>T) n.1353G>T n.1062G>T n.863G>T n.1173G>T n.882G>T n.683G>T | |
| 4 | g.147539939T>A | CA358422996 | EDNRA | c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) n.563T>A c.824T>A (n.824T>A) n.1354T>A n.1063T>A n.864T>A n.1174T>A n.883T>A n.684T>A | |
| 4 | g.147539939T>C | CA441752538 | EDNRA | c.1023T>C (p.Cys341=) c.348T>C (p.Cys116=) c.696T>C (p.Cys232=) n.563T>C c.824T>C (n.824T>C) n.1354T>C n.1063T>C n.864T>C n.1174T>C n.883T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539939T>G | CA358422997 | EDNRA | c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) n.563T>G c.824T>G (n.824T>G) n.1354T>G n.1063T>G n.864T>G n.1174T>G n.883T>G n.684T>G | |
| 4 | g.147539940G>A | CA3098017 | EDNRA | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.564G>A c.825G>A (n.825G>A) n.1355G>A n.1064G>A n.865G>A n.1175G>A n.884G>A n.685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539940G>C | CA358422998 | EDNRA | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.564G>C c.825G>C (n.825G>C) n.1355G>C n.1064G>C n.865G>C n.1175G>C n.884G>C n.685G>C | |
| 4 | g.147539940G= | CA1502100502 | EDNRA | c.1024G= (p.Glu342=) c.349G= (p.Glu117=) c.697G= (p.Glu233=) n.564G= c.825G= (n.825G=) n.1355G= n.1064G= n.865G= n.1175G= n.884G= n.685G= | |
| 4 | g.147539940G>T | CA358422999 | EDNRA | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.564G>T c.825G>T (n.825G>T) n.1355G>T n.1064G>T n.865G>T n.1175G>T n.884G>T n.685G>T | |
| 4 | g.147539941A>C | CA358423000 | EDNRA | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.565A>C c.826A>C (n.826A>C) n.1356A>C n.1065A>C n.866A>C n.1176A>C n.885A>C n.686A>C | |
| 4 | g.147539941A>G | CA358423001 | EDNRA | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.565A>G c.826A>G (n.826A>G) n.1356A>G n.1065A>G n.866A>G n.1176A>G n.885A>G n.686A>G | |
| 4 | g.147539941A>T | CA358423002 | EDNRA | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.565A>T c.826A>T (n.826A>T) n.1356A>T n.1065A>T n.866A>T n.1176A>T n.885A>T n.686A>T | |
| 4 | g.147539942A>C | CA358423003 | EDNRA | c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.566A>C c.827A>C (n.827A>C) n.1357A>C n.1066A>C n.867A>C n.1177A>C n.886A>C n.687A>C | |
| 4 | g.147539942A>G | CA441752539 | EDNRA | c.1026A>G (p.Glu342=) c.351A>G (p.Glu117=) c.699A>G (p.Glu233=) n.566A>G c.827A>G (n.827A>G) n.1357A>G n.1066A>G n.867A>G n.1177A>G n.886A>G n.687A>G | |
| 4 | g.147539942A>T | CA358423004 | EDNRA | c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.566A>T c.827A>T (n.827A>T) n.1357A>T n.1066A>T n.867A>T n.1177A>T n.886A>T n.687A>T | |
| 4 | g.147539943T>A | CA358423005 | EDNRA | c.1027T>A (p.Leu343Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) c.700T>A (p.Leu234Ile) n.567T>A c.828T>A (n.828T>A) n.1358T>A n.1067T>A n.868T>A n.1178T>A n.887T>A n.688T>A | |
| 4 | g.147539943T>C | CA441752540 | EDNRA | c.1027T>C (p.Leu343=) c.352T>C (p.Leu118=) c.700T>C (p.Leu234=) n.567T>C c.828T>C (n.828T>C) n.1358T>C n.1067T>C n.868T>C n.1178T>C n.887T>C n.688T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539943T>G | CA358423006 | EDNRA | c.1027T>G (p.Leu343Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.700T>G (p.Leu234Val) n.567T>G c.828T>G (n.828T>G) n.1358T>G n.1067T>G n.868T>G n.1178T>G n.887T>G n.688T>G | |
| 4 | g.147539944T>A | CA358423007 | EDNRA | c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) n.568T>A c.829T>A (n.829T>A) n.1359T>A n.1068T>A n.869T>A n.1179T>A n.888T>A n.689T>A | |
| 4 | g.147539944T>C | CA358423008 | EDNRA | c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) n.568T>C c.829T>C (n.829T>C) n.1359T>C n.1068T>C n.869T>C n.1179T>C n.888T>C n.689T>C | |
| 4 | g.147539944T>G | CA358423009 | EDNRA | c.1028T>G (p.Leu343Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) c.701T>G (p.Leu234Ter) n.568T>G c.829T>G (n.829T>G) n.1359T>G n.1068T>G n.869T>G n.1179T>G n.888T>G n.689T>G | |
| 4 | g.147539945A>C | CA358423010 | EDNRA | c.1029A>C (p.Leu343Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) c.702A>C (p.Leu234Phe) n.569A>C c.830A>C (n.830A>C) n.1360A>C n.1069A>C n.870A>C n.1180A>C n.889A>C n.690A>C | |
| 4 | g.147539945A>G | CA441752541 | EDNRA | c.1029A>G (p.Leu343=) c.354A>G (p.Leu118=) c.702A>G (p.Leu234=) n.569A>G c.830A>G (n.830A>G) n.1360A>G n.1069A>G n.870A>G n.1180A>G n.889A>G n.690A>G | |
| 4 | g.147539945A>T | CA358423011 | EDNRA | c.1029A>T (p.Leu343Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) c.702A>T (p.Leu234Phe) n.569A>T c.830A>T (n.830A>T) n.1360A>T n.1069A>T n.870A>T n.1180A>T n.889A>T n.690A>T | |
| 4 | g.147539946C>A | CA358423012 | EDNRA | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.570C>A c.831C>A (n.831C>A) n.1361C>A n.1070C>A n.871C>A n.1181C>A n.890C>A n.691C>A | COSMIC |
| 4 | g.147539946C>G | CA358423013 | EDNRA | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.570C>G c.831C>G (n.831C>G) n.1361C>G n.1070C>G n.871C>G n.1181C>G n.890C>G n.691C>G | ClinVar |
| 4 | g.147539946C>T | CA358423014 | EDNRA | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.570C>T c.831C>T (n.831C>T) n.1361C>T n.1070C>T n.871C>T n.1181C>T n.890C>T n.691C>T | |
| 4 | g.147539947T>A | CA358423015 | EDNRA | c.1031T>A (p.Leu344His) c.356T>A (p.Leu119His) c.704T>A (p.Leu235His) n.571T>A c.832T>A (n.832T>A) n.1362T>A n.1071T>A n.872T>A n.1182T>A n.891T>A n.692T>A | |
| 4 | g.147539947T>C | CA358423016 | EDNRA | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.571T>C c.832T>C (n.832T>C) n.1362T>C n.1071T>C n.872T>C n.1182T>C n.891T>C n.692T>C | |
| 4 | g.147539947T>G | CA358423017 | EDNRA | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.571T>G c.832T>G (n.832T>G) n.1362T>G n.1071T>G n.872T>G n.1182T>G n.891T>G n.692T>G | |
| 4 | g.147539948T>A | CA441752542 | EDNRA | c.1032T>A (p.Leu344=) c.357T>A (p.Leu119=) c.705T>A (p.Leu235=) n.572T>A c.833T>A (n.833T>A) n.1363T>A n.1072T>A n.873T>A n.1183T>A n.892T>A n.693T>A | |
| 4 | g.147539948T>C | CA441752543 | EDNRA | c.1032T>C (p.Leu344=) c.357T>C (p.Leu119=) c.705T>C (p.Leu235=) n.572T>C c.833T>C (n.833T>C) n.1363T>C n.1072T>C n.873T>C n.1183T>C n.892T>C n.693T>C | |
| 4 | g.147539948T>G | CA441752544 | EDNRA | c.1032T>G (p.Leu344=) c.357T>G (p.Leu119=) c.705T>G (p.Leu235=) n.572T>G c.833T>G (n.833T>G) n.1363T>G n.1072T>G n.873T>G n.1183T>G n.892T>G n.693T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539948T= | CA1502100505 | EDNRA | c.1032T= (p.Leu344=) c.357T= (p.Leu119=) c.705T= (p.Leu235=) n.572T= c.833T= (n.833T=) n.1363T= n.1072T= n.873T= n.1183T= n.892T= n.693T= | |
| 4 | g.147539949A>C | CA358423018 | EDNRA | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) n.573A>C c.834A>C (n.834A>C) n.1364A>C n.1073A>C n.874A>C n.1184A>C n.893A>C n.694A>C | |
| 4 | g.147539949A>G | CA358423019 | EDNRA | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) n.573A>G c.834A>G (n.834A>G) n.1364A>G n.1073A>G n.874A>G n.1184A>G n.893A>G n.694A>G | COSMIC |
| 4 | g.147539949A>T | CA358423020 | EDNRA | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) n.573A>T c.834A>T (n.834A>T) n.1364A>T n.1073A>T n.874A>T n.1184A>T n.893A>T n.694A>T | |
| 4 | g.147539950G>A | CA358423021 | EDNRA | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) n.574G>A c.835G>A (n.835G>A) n.1365G>A n.1074G>A n.875G>A n.1185G>A n.894G>A n.695G>A | |
| 4 | g.147539950G>C | CA358423022 | EDNRA | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) n.574G>C c.835G>C (n.835G>C) n.1365G>C n.1074G>C n.875G>C n.1185G>C n.894G>C n.695G>C | |
| 4 | g.147539950G>T | CA358423023 | EDNRA | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) n.574G>T c.835G>T (n.835G>T) n.1365G>T n.1074G>T n.875G>T n.1185G>T n.894G>T n.695G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.147539951G>A | CA358423024 | EDNRA | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.707+1G>A (n.707+1G>A) n.574+1G>A c.835+1G>A (n.835+1G>A) n.1365+1G>A n.1074+1G>A n.875+1G>A n.1185+1G>A n.894+1G>A n.695+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539951G>C | CA358423026 | EDNRA | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.707+1G>C (n.707+1G>C) n.574+1G>C c.835+1G>C (n.835+1G>C) n.1365+1G>C n.1074+1G>C n.875+1G>C n.1185+1G>C n.894+1G>C n.695+1G>C | |
| 4 | g.147539951G>T | CA358423025 | EDNRA | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.707+1G>T (n.707+1G>T) n.574+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) n.1365+1G>T n.1074+1G>T n.875+1G>T n.1185+1G>T n.894+1G>T n.695+1G>T | |
| 4 | g.147539952T>A | CA358423027 | EDNRA | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) c.707+2T>A (n.707+2T>A) n.574+2T>A c.835+2T>A (n.835+2T>A) n.1365+2T>A n.1074+2T>A n.875+2T>A n.1185+2T>A n.894+2T>A n.695+2T>A | |
| 4 | g.147539952T>C | CA358423028 | EDNRA | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.707+2T>C (n.707+2T>C) n.574+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) n.1365+2T>C n.1074+2T>C n.875+2T>C n.1185+2T>C n.894+2T>C n.695+2T>C | |
| 4 | g.147539952T>G | CA358423029 | EDNRA | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.707+2T>G (n.707+2T>G) n.574+2T>G c.835+2T>G (n.835+2T>G) n.1365+2T>G n.1074+2T>G n.875+2T>G n.1185+2T>G n.894+2T>G n.695+2T>G | |
| 4 | g.147539953A= | CA1502100509 | EDNRA | c.1034+3A= (n.1034+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.707+3A= (n.707+3A=) n.574+3A= c.835+3A= (n.835+3A=) n.1365+3A= n.1074+3A= n.875+3A= n.1185+3A= n.894+3A= n.695+3A= | |
| 4 | g.147539953A>G | CA1069249144 | EDNRA | c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.707+3A>G (n.707+3A>G) n.574+3A>G c.835+3A>G (n.835+3A>G) n.1365+3A>G n.1074+3A>G n.875+3A>G n.1185+3A>G n.894+3A>G n.695+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539954T>C | CA2578206966 | EDNRA | c.1034+4T>C (n.1034+4T>C) c.359+4T>C (n.359+4T>C) c.707+4T>C (n.707+4T>C) n.574+4T>C c.835+4T>C (n.835+4T>C) n.1365+4T>C n.1074+4T>C n.875+4T>C n.1185+4T>C n.894+4T>C n.695+4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539955G>T | CA1069249145 | EDNRA | c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) c.359+5G>T (n.359+5G>T) c.707+5G>T (n.707+5G>T) n.574+5G>T c.835+5G>T (n.835+5G>T) n.1365+5G>T n.1074+5G>T n.875+5G>T n.1185+5G>T n.894+5G>T n.695+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539957T>C | CA2672301381 | EDNRA | c.1034+7T>C (n.1034+7T>C) c.359+7T>C (n.359+7T>C) c.707+7T>C (n.707+7T>C) n.574+7T>C c.835+7T>C (n.835+7T>C) n.1365+7T>C n.1074+7T>C n.875+7T>C n.1185+7T>C n.894+7T>C n.695+7T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539957T>G | CA2672301382 | EDNRA | c.1034+7T>G (n.1034+7T>G) c.359+7T>G (n.359+7T>G) c.707+7T>G (n.707+7T>G) n.574+7T>G c.835+7T>G (n.835+7T>G) n.1365+7T>G n.1074+7T>G n.875+7T>G n.1185+7T>G n.894+7T>G n.695+7T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539958C>A | CA2672301384 | EDNRA | c.1034+8C>A (n.1034+8C>A) c.359+8C>A (n.359+8C>A) c.707+8C>A (n.707+8C>A) n.574+8C>A c.835+8C>A (n.835+8C>A) n.1365+8C>A n.1074+8C>A n.875+8C>A n.1185+8C>A n.894+8C>A n.695+8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539958C= | CA1502100512 | EDNRA | c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.359+8C= (n.359+8C=) c.707+8C= (n.707+8C=) n.574+8C= c.835+8C= (n.835+8C=) n.1365+8C= n.1074+8C= n.875+8C= n.1185+8C= n.894+8C= n.695+8C= | |
| 4 | g.147539958C>G | CA2672301385 | EDNRA | c.1034+8C>G (n.1034+8C>G) c.359+8C>G (n.359+8C>G) c.707+8C>G (n.707+8C>G) n.574+8C>G c.835+8C>G (n.835+8C>G) n.1365+8C>G n.1074+8C>G n.875+8C>G n.1185+8C>G n.894+8C>G n.695+8C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539959C= | CA1502100515 | EDNRA | c.1034+9C= (n.1034+9C=) c.359+9C= (n.359+9C=) c.707+9C= (n.707+9C=) n.574+9C= c.835+9C= (n.835+9C=) n.1365+9C= n.1074+9C= n.875+9C= n.1185+9C= n.894+9C= n.695+9C= | |
| 4 | g.147539959C>T | CA3098019 | EDNRA | c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.359+9C>T (n.359+9C>T) c.707+9C>T (n.707+9C>T) n.574+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) n.1365+9C>T n.1074+9C>T n.875+9C>T n.1185+9C>T n.894+9C>T n.695+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539959_147539962dup | CA3098018 | EDNRA | c.1034+9_1034+12dup (n.1034+9_1034+12dup) c.359+9_359+12dup (n.359+9_359+12dup) c.707+9_707+12dup (n.707+9_707+12dup) n.574+9_574+12dup c.835+9_835+12dup (n.835+9_835+12dup) n.1365+9_1365+12dup n.1074+9_1074+12dup n.875+9_875+12dup n.1185+9_1185+12dup n.894+9_894+12dup n.695+9_695+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539960T>C | CA108402250 | EDNRA | c.1034+10T>C (n.1034+10T>C) c.359+10T>C (n.359+10T>C) c.707+10T>C (n.707+10T>C) n.574+10T>C c.835+10T>C (n.835+10T>C) n.1365+10T>C n.1074+10T>C n.875+10T>C n.1185+10T>C n.894+10T>C n.695+10T>C | dbSNP |
| 4 | g.147539960T= | CA1502100517 | EDNRA | c.1034+10T= (n.1034+10T=) c.359+10T= (n.359+10T=) c.707+10T= (n.707+10T=) n.574+10T= c.835+10T= (n.835+10T=) n.1365+10T= n.1074+10T= n.875+10T= n.1185+10T= n.894+10T= n.695+10T= | |
| 4 | g.147539961G>C | CA2672301386 | EDNRA | c.1034+11G>C (n.1034+11G>C) c.359+11G>C (n.359+11G>C) c.707+11G>C (n.707+11G>C) n.574+11G>C c.835+11G>C (n.835+11G>C) n.1365+11G>C n.1074+11G>C n.875+11G>C n.1185+11G>C n.894+11G>C n.695+11G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539962T>G | CA788750977 | EDNRA | c.1034+12T>G (n.1034+12T>G) c.359+12T>G (n.359+12T>G) c.707+12T>G (n.707+12T>G) n.574+12T>G c.835+12T>G (n.835+12T>G) n.1365+12T>G n.1074+12T>G n.875+12T>G n.1185+12T>G n.894+12T>G n.695+12T>G | dbSNP |
| 4 | g.147539962T= | CA1502100519 | EDNRA | c.1034+12T= (n.1034+12T=) c.359+12T= (n.359+12T=) c.707+12T= (n.707+12T=) n.574+12T= c.835+12T= (n.835+12T=) n.1365+12T= n.1074+12T= n.875+12T= n.1185+12T= n.894+12T= n.695+12T= | |
| 4 | g.147539965A>T | CA649112943 | EDNRA | c.1034+15A>T (n.1034+15A>T) c.359+15A>T (n.359+15A>T) c.707+15A>T (n.707+15A>T) n.574+15A>T c.835+15A>T (n.835+15A>T) n.1365+15A>T n.1074+15A>T n.875+15A>T n.1185+15A>T n.894+15A>T n.695+15A>T | COSMIC |
| 4 | g.147539966C= | CA1502100522 | EDNRA | c.1034+16C= (n.1034+16C=) c.359+16C= (n.359+16C=) c.707+16C= (n.707+16C=) n.574+16C= c.835+16C= (n.835+16C=) n.1365+16C= n.1074+16C= n.875+16C= n.1185+16C= n.894+16C= n.695+16C= | |
| 4 | g.147539966C>T | CA1502100523 | EDNRA | c.1034+16C>T (n.1034+16C>T) c.359+16C>T (n.359+16C>T) c.707+16C>T (n.707+16C>T) n.574+16C>T c.835+16C>T (n.835+16C>T) n.1365+16C>T n.1074+16C>T n.875+16C>T n.1185+16C>T n.894+16C>T n.695+16C>T | dbSNP |
| 4 | g.147539967T>C | CA3098020 | EDNRA | c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.359+17T>C (n.359+17T>C) c.707+17T>C (n.707+17T>C) n.574+17T>C c.835+17T>C (n.835+17T>C) n.1365+17T>C n.1074+17T>C n.875+17T>C n.1185+17T>C n.894+17T>C n.695+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539967T= | CA1502100525 | EDNRA | c.1034+17T= (n.1034+17T=) c.359+17T= (n.359+17T=) c.707+17T= (n.707+17T=) n.574+17T= c.835+17T= (n.835+17T=) n.1365+17T= n.1074+17T= n.875+17T= n.1185+17T= n.894+17T= n.695+17T= | |
| 4 | g.147539968C>A | CA2672301387 | EDNRA | c.1034+18C>A (n.1034+18C>A) c.359+18C>A (n.359+18C>A) c.707+18C>A (n.707+18C>A) n.574+18C>A c.835+18C>A (n.835+18C>A) n.1365+18C>A n.1074+18C>A n.875+18C>A n.1185+18C>A n.894+18C>A n.695+18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539968C= | CA1502100527 | EDNRA | c.1034+18C= (n.1034+18C=) c.359+18C= (n.359+18C=) c.707+18C= (n.707+18C=) n.574+18C= c.835+18C= (n.835+18C=) n.1365+18C= n.1074+18C= n.875+18C= n.1185+18C= n.894+18C= n.695+18C= | |
| 4 | g.147539968C>T | CA788750978 | EDNRA | c.1034+18C>T (n.1034+18C>T) c.359+18C>T (n.359+18C>T) c.707+18C>T (n.707+18C>T) n.574+18C>T c.835+18C>T (n.835+18C>T) n.1365+18C>T n.1074+18C>T n.875+18C>T n.1185+18C>T n.894+18C>T n.695+18C>T | dbSNP |
| 4 | g.147539969G>A | CA3098021 | EDNRA | c.1034+19G>A (n.1034+19G>A) c.359+19G>A (n.359+19G>A) c.707+19G>A (n.707+19G>A) n.574+19G>A c.835+19G>A (n.835+19G>A) n.1365+19G>A n.1074+19G>A n.875+19G>A n.1185+19G>A n.894+19G>A n.695+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539969G= | CA1502100529 | EDNRA | c.1034+19G= (n.1034+19G=) c.359+19G= (n.359+19G=) c.707+19G= (n.707+19G=) n.574+19G= c.835+19G= (n.835+19G=) n.1365+19G= n.1074+19G= n.875+19G= n.1185+19G= n.894+19G= n.695+19G= | |
| 4 | g.147539969G>T | CA3098022 | EDNRA | c.1034+19G>T (n.1034+19G>T) c.359+19G>T (n.359+19G>T) c.707+19G>T (n.707+19G>T) n.574+19G>T c.835+19G>T (n.835+19G>T) n.1365+19G>T n.1074+19G>T n.875+19G>T n.1185+19G>T n.894+19G>T n.695+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539970C>A | CA2672301388 | EDNRA | c.1034+20C>A (n.1034+20C>A) c.359+20C>A (n.359+20C>A) c.707+20C>A (n.707+20C>A) n.574+20C>A c.835+20C>A (n.835+20C>A) n.1365+20C>A n.1074+20C>A n.875+20C>A n.1185+20C>A n.894+20C>A n.695+20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539971T>C | CA1502100533 | EDNRA | c.1034+21T>C (n.1034+21T>C) c.359+21T>C (n.359+21T>C) c.707+21T>C (n.707+21T>C) n.574+21T>C c.835+21T>C (n.835+21T>C) n.1365+21T>C n.1074+21T>C n.875+21T>C n.1185+21T>C n.894+21T>C n.695+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539971T= | CA1502100531 | EDNRA | c.1034+21T= (n.1034+21T=) c.359+21T= (n.359+21T=) c.707+21T= (n.707+21T=) n.574+21T= c.835+21T= (n.835+21T=) n.1365+21T= n.1074+21T= n.875+21T= n.1185+21T= n.894+21T= n.695+21T= | |
| 4 | g.147539973G>C | CA108402251 | EDNRA | c.1034+23G>C (n.1034+23G>C) c.359+23G>C (n.359+23G>C) c.707+23G>C (n.707+23G>C) n.574+23G>C c.835+23G>C (n.835+23G>C) n.1365+23G>C n.1074+23G>C n.875+23G>C n.1185+23G>C n.894+23G>C n.695+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147539973G= | CA1502100535 | EDNRA | c.1034+23G= (n.1034+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) c.707+23G= (n.707+23G=) n.574+23G= c.835+23G= (n.835+23G=) n.1365+23G= n.1074+23G= n.875+23G= n.1185+23G= n.894+23G= n.695+23G= | |
| 4 | g.147539974A>C | CA2672301389 | EDNRA | c.1034+24A>C (n.1034+24A>C) c.359+24A>C (n.359+24A>C) c.707+24A>C (n.707+24A>C) n.574+24A>C c.835+24A>C (n.835+24A>C) n.1365+24A>C n.1074+24A>C n.875+24A>C n.1185+24A>C n.894+24A>C n.695+24A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539975A= | CA1502100537 | EDNRA | c.1034+25A= (n.1034+25A=) c.359+25A= (n.359+25A=) c.707+25A= (n.707+25A=) n.574+25A= c.835+25A= (n.835+25A=) n.1365+25A= n.1074+25A= n.875+25A= n.1185+25A= n.894+25A= n.695+25A= | |
| 4 | g.147539975A>C | CA2672301390 | EDNRA | c.1034+25A>C (n.1034+25A>C) c.359+25A>C (n.359+25A>C) c.707+25A>C (n.707+25A>C) n.574+25A>C c.835+25A>C (n.835+25A>C) n.1365+25A>C n.1074+25A>C n.875+25A>C n.1185+25A>C n.894+25A>C n.695+25A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539975A>T | CA1502100538 | EDNRA | c.1034+25A>T (n.1034+25A>T) c.359+25A>T (n.359+25A>T) c.707+25A>T (n.707+25A>T) n.574+25A>T c.835+25A>T (n.835+25A>T) n.1365+25A>T n.1074+25A>T n.875+25A>T n.1185+25A>T n.894+25A>T n.695+25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539977_147539978delinsAT | CA1502100540 | EDNRA | c.1034+27_1034+28delinsAT (n.1034+27_1034+28delinsAT) c.359+27_359+28delinsAT (n.359+27_359+28delinsAT) c.707+27_707+28delinsAT (n.707+27_707+28delinsAT) n.574+27_574+28delinsAT c.835+27_835+28delinsAT (n.835+27_835+28delinsAT) n.1365+27_1365+28delinsAT n.1074+27_1074+28delinsAT n.875+27_875+28delinsAT n.1185+27_1185+28delinsAT n.894+27_894+28delinsAT n.695+27_695+28delinsAT | |
| 4 | g.147539978T>C | CA1502100545 | EDNRA | c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) c.359+28T>C (n.359+28T>C) c.707+28T>C (n.707+28T>C) n.574+28T>C c.835+28T>C (n.835+28T>C) n.1365+28T>C n.1074+28T>C n.875+28T>C n.1185+28T>C n.894+28T>C n.695+28T>C | dbSNP |
| 4 | g.147539978T= | CA1502100544 | EDNRA | c.1034+28T= (n.1034+28T=) c.359+28T= (n.359+28T=) c.707+28T= (n.707+28T=) n.574+28T= c.835+28T= (n.835+28T=) n.1365+28T= n.1074+28T= n.875+28T= n.1185+28T= n.894+28T= n.695+28T= | |
| 4 | g.147539979del | CA1502100543 | EDNRA | c.1034+29del (n.1034+29del) c.359+29del (n.359+29del) c.707+29del (n.707+29del) n.574+29del c.835+29del (n.835+29del) n.1365+29del n.1074+29del n.875+29del n.1185+29del n.894+29del n.695+29del | dbSNP |
| 4 | g.147539979T>A | CA108402252 | EDNRA | c.1034+29T>A (n.1034+29T>A) c.359+29T>A (n.359+29T>A) c.707+29T>A (n.707+29T>A) n.574+29T>A c.835+29T>A (n.835+29T>A) n.1365+29T>A n.1074+29T>A n.875+29T>A n.1185+29T>A n.894+29T>A n.695+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539979T= | CA1502100548 | EDNRA | c.1034+29T= (n.1034+29T=) c.359+29T= (n.359+29T=) c.707+29T= (n.707+29T=) n.574+29T= c.835+29T= (n.835+29T=) n.1365+29T= n.1074+29T= n.875+29T= n.1185+29T= n.894+29T= n.695+29T= | |
| 4 | g.147539981G>A | CA2672301391 | EDNRA | c.1034+31G>A (n.1034+31G>A) c.359+31G>A (n.359+31G>A) c.707+31G>A (n.707+31G>A) n.574+31G>A c.835+31G>A (n.835+31G>A) n.1365+31G>A n.1074+31G>A n.875+31G>A n.1185+31G>A n.894+31G>A n.695+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.147539982A>G | CA2672301392 | EDNRA | c.1034+32A>G (n.1034+32A>G) c.359+32A>G (n.359+32A>G) c.707+32A>G (n.707+32A>G) n.574+32A>G c.835+32A>G (n.835+32A>G) n.1365+32A>G n.1074+32A>G n.875+32A>G n.1185+32A>G n.894+32A>G n.695+32A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539983G>T | CA2672301393 | EDNRA | c.1034+33G>T (n.1034+33G>T) c.359+33G>T (n.359+33G>T) c.707+33G>T (n.707+33G>T) n.574+33G>T c.835+33G>T (n.835+33G>T) n.1365+33G>T n.1074+33G>T n.875+33G>T n.1185+33G>T n.894+33G>T n.695+33G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.147539986del | CA2578206967 | EDNRA | c.1034+36del (n.1034+36del) c.359+36del (n.359+36del) c.707+36del (n.707+36del) n.574+36del c.835+36del (n.835+36del) n.1365+36del n.1074+36del n.875+36del n.1185+36del n.894+36del n.695+36del |