UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526283A= | CA1502049652 | EDNRA | c.549-6223A= (n.549-6223A=) c.-127-6223A= (n.-127-6223A=) c.421-9594A= (n.421-9594A=) c.548+6305A= (n.548+6305A=) n.269-6223A= n.1078+6305A= c.549-214A= (n.549-214A=) n.589-6223A= n.588+6305A= n.898+6305A= n.409-6223A= n.408+6305A= | |
| 4 | g.147526283A>C | CA1502049651 | EDNRA | c.549-6223A>C (n.549-6223A>C) c.-127-6223A>C (n.-127-6223A>C) c.421-9594A>C (n.421-9594A>C) c.548+6305A>C (n.548+6305A>C) n.269-6223A>C n.1078+6305A>C c.549-214A>C (n.549-214A>C) n.589-6223A>C n.588+6305A>C n.898+6305A>C n.409-6223A>C n.408+6305A>C | dbSNP |
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| 4 | g.147526284T= | CA1502049659 | EDNRA | c.549-6222T= (n.549-6222T=) c.-127-6222T= (n.-127-6222T=) c.421-9593T= (n.421-9593T=) c.548+6306T= (n.548+6306T=) n.269-6222T= n.1078+6306T= c.549-213T= (n.549-213T=) n.589-6222T= n.588+6306T= n.898+6306T= n.409-6222T= n.408+6306T= | |
| 4 | g.147526290A= | CA1502049662 | EDNRA | c.549-6216A= (n.549-6216A=) c.-127-6216A= (n.-127-6216A=) c.421-9587A= (n.421-9587A=) c.548+6312A= (n.548+6312A=) n.269-6216A= n.1078+6312A= c.549-207A= (n.549-207A=) n.589-6216A= n.588+6312A= n.898+6312A= n.409-6216A= n.408+6312A= | |
| 4 | g.147526290A>C | CA1069240712 | EDNRA | c.549-6216A>C (n.549-6216A>C) c.-127-6216A>C (n.-127-6216A>C) c.421-9587A>C (n.421-9587A>C) c.548+6312A>C (n.548+6312A>C) n.269-6216A>C n.1078+6312A>C c.549-207A>C (n.549-207A>C) n.589-6216A>C n.588+6312A>C n.898+6312A>C n.409-6216A>C n.408+6312A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526290A>G | CA1502049663 | EDNRA | c.549-6216A>G (n.549-6216A>G) c.-127-6216A>G (n.-127-6216A>G) c.421-9587A>G (n.421-9587A>G) c.548+6312A>G (n.548+6312A>G) n.269-6216A>G n.1078+6312A>G c.549-207A>G (n.549-207A>G) n.589-6216A>G n.588+6312A>G n.898+6312A>G n.409-6216A>G n.408+6312A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526296T>C | CA788743641 | EDNRA | c.549-6210T>C (n.549-6210T>C) c.-127-6210T>C (n.-127-6210T>C) c.421-9581T>C (n.421-9581T>C) c.548+6318T>C (n.548+6318T>C) n.269-6210T>C n.1078+6318T>C c.549-201T>C (n.549-201T>C) n.589-6210T>C n.588+6318T>C n.898+6318T>C n.409-6210T>C n.408+6318T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526296T= | CA1502049664 | EDNRA | c.549-6210T= (n.549-6210T=) c.-127-6210T= (n.-127-6210T=) c.421-9581T= (n.421-9581T=) c.548+6318T= (n.548+6318T=) n.269-6210T= n.1078+6318T= c.549-201T= (n.549-201T=) n.589-6210T= n.588+6318T= n.898+6318T= n.409-6210T= n.408+6318T= | |
| 4 | g.147526301G= | CA1502049666 | EDNRA | c.549-6205G= (n.549-6205G=) c.-127-6205G= (n.-127-6205G=) c.421-9576G= (n.421-9576G=) c.548+6323G= (n.548+6323G=) n.269-6205G= n.1078+6323G= c.549-196G= (n.549-196G=) n.589-6205G= n.588+6323G= n.898+6323G= n.409-6205G= n.408+6323G= | |
| 4 | g.147526301G>T | CA1502049667 | EDNRA | c.549-6205G>T (n.549-6205G>T) c.-127-6205G>T (n.-127-6205G>T) c.421-9576G>T (n.421-9576G>T) c.548+6323G>T (n.548+6323G>T) n.269-6205G>T n.1078+6323G>T c.549-196G>T (n.549-196G>T) n.589-6205G>T n.588+6323G>T n.898+6323G>T n.409-6205G>T n.408+6323G>T | dbSNP |
| 4 | g.147526302G= | CA1502049670 | EDNRA | c.549-6204G= (n.549-6204G=) c.-127-6204G= (n.-127-6204G=) c.421-9575G= (n.421-9575G=) c.548+6324G= (n.548+6324G=) n.269-6204G= n.1078+6324G= c.549-195G= (n.549-195G=) n.589-6204G= n.588+6324G= n.898+6324G= n.409-6204G= n.408+6324G= | |
| 4 | g.147526302G>T | CA108400880 | EDNRA | c.549-6204G>T (n.549-6204G>T) c.-127-6204G>T (n.-127-6204G>T) c.421-9575G>T (n.421-9575G>T) c.548+6324G>T (n.548+6324G>T) n.269-6204G>T n.1078+6324G>T c.549-195G>T (n.549-195G>T) n.589-6204G>T n.588+6324G>T n.898+6324G>T n.409-6204G>T n.408+6324G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526303T>A | CA108400881 | EDNRA | c.549-6203T>A (n.549-6203T>A) c.-127-6203T>A (n.-127-6203T>A) c.421-9574T>A (n.421-9574T>A) c.548+6325T>A (n.548+6325T>A) n.269-6203T>A n.1078+6325T>A c.549-194T>A (n.549-194T>A) n.589-6203T>A n.588+6325T>A n.898+6325T>A n.409-6203T>A n.408+6325T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526303T>C | CA788743646 | EDNRA | c.549-6203T>C (n.549-6203T>C) c.-127-6203T>C (n.-127-6203T>C) c.421-9574T>C (n.421-9574T>C) c.548+6325T>C (n.548+6325T>C) n.269-6203T>C n.1078+6325T>C c.549-194T>C (n.549-194T>C) n.589-6203T>C n.588+6325T>C n.898+6325T>C n.409-6203T>C n.408+6325T>C | dbSNP |
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| 4 | g.147526304C>T | CA788743649 | EDNRA | c.549-6202C>T (n.549-6202C>T) c.-127-6202C>T (n.-127-6202C>T) c.421-9573C>T (n.421-9573C>T) c.548+6326C>T (n.548+6326C>T) n.269-6202C>T n.1078+6326C>T c.549-193C>T (n.549-193C>T) n.589-6202C>T n.588+6326C>T n.898+6326C>T n.409-6202C>T n.408+6326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.147526306G>T | CA555533104 | EDNRA | c.549-6200G>T (n.549-6200G>T) c.-127-6200G>T (n.-127-6200G>T) c.421-9571G>T (n.421-9571G>T) c.548+6328G>T (n.548+6328G>T) n.269-6200G>T n.1078+6328G>T c.549-191G>T (n.549-191G>T) n.589-6200G>T n.588+6328G>T n.898+6328G>T n.409-6200G>T n.408+6328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.147526317A= | CA1502049693 | EDNRA | c.549-6189A= (n.549-6189A=) c.-127-6189A= (n.-127-6189A=) c.421-9560A= (n.421-9560A=) c.548+6339A= (n.548+6339A=) n.269-6189A= n.1078+6339A= c.549-180A= (n.549-180A=) n.589-6189A= n.588+6339A= n.898+6339A= n.409-6189A= n.408+6339A= | |
| 4 | g.147526317A>G | CA1502049694 | EDNRA | c.549-6189A>G (n.549-6189A>G) c.-127-6189A>G (n.-127-6189A>G) c.421-9560A>G (n.421-9560A>G) c.548+6339A>G (n.548+6339A>G) n.269-6189A>G n.1078+6339A>G c.549-180A>G (n.549-180A>G) n.589-6189A>G n.588+6339A>G n.898+6339A>G n.409-6189A>G n.408+6339A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526318del | CA788743651 | EDNRA | c.549-6188del (n.549-6188del) c.-127-6188del (n.-127-6188del) c.421-9559del (n.421-9559del) c.548+6340del (n.548+6340del) n.269-6188del n.1078+6340del c.549-179del (n.549-179del) n.589-6188del n.588+6340del n.898+6340del n.409-6188del n.408+6340del | dbSNP |
| 4 | g.147526318A= | CA1502049698 | EDNRA | c.549-6188A= (n.549-6188A=) c.-127-6188A= (n.-127-6188A=) c.421-9559A= (n.421-9559A=) c.548+6340A= (n.548+6340A=) n.269-6188A= n.1078+6340A= c.549-179A= (n.549-179A=) n.589-6188A= n.588+6340A= n.898+6340A= n.409-6188A= n.408+6340A= | |
| 4 | g.147526318A>C | CA108400883 | EDNRA | c.549-6188A>C (n.549-6188A>C) c.-127-6188A>C (n.-127-6188A>C) c.421-9559A>C (n.421-9559A>C) c.548+6340A>C (n.548+6340A>C) n.269-6188A>C n.1078+6340A>C c.549-179A>C (n.549-179A>C) n.589-6188A>C n.588+6340A>C n.898+6340A>C n.409-6188A>C n.408+6340A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526318A>G | CA108400882 | EDNRA | c.549-6188A>G (n.549-6188A>G) c.-127-6188A>G (n.-127-6188A>G) c.421-9559A>G (n.421-9559A>G) c.548+6340A>G (n.548+6340A>G) n.269-6188A>G n.1078+6340A>G c.549-179A>G (n.549-179A>G) n.589-6188A>G n.588+6340A>G n.898+6340A>G n.409-6188A>G n.408+6340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.147526327C>T | CA108400884 | EDNRA | c.549-6179C>T (n.549-6179C>T) c.-127-6179C>T (n.-127-6179C>T) c.421-9550C>T (n.421-9550C>T) c.548+6349C>T (n.548+6349C>T) n.269-6179C>T n.1078+6349C>T c.549-170C>T (n.549-170C>T) n.589-6179C>T n.588+6349C>T n.898+6349C>T n.409-6179C>T n.408+6349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.147526329C= | CA1502049740 | EDNRA | c.549-6177C= (n.549-6177C=) c.-127-6177C= (n.-127-6177C=) c.421-9548C= (n.421-9548C=) c.548+6351C= (n.548+6351C=) n.269-6177C= n.1078+6351C= c.549-168C= (n.549-168C=) n.589-6177C= n.588+6351C= n.898+6351C= n.409-6177C= n.408+6351C= | |
| 4 | g.147526332T>C | CA2763945830 | EDNRA | c.549-6174T>C (n.549-6174T>C) c.-127-6174T>C (n.-127-6174T>C) c.421-9545T>C (n.421-9545T>C) c.548+6354T>C (n.548+6354T>C) n.269-6174T>C n.1078+6354T>C c.549-165T>C (n.549-165T>C) n.589-6174T>C n.588+6354T>C n.898+6354T>C n.409-6174T>C n.408+6354T>C | |
| 4 | g.147526337C= | CA1502049742 | EDNRA | c.549-6169C= (n.549-6169C=) c.-127-6169C= (n.-127-6169C=) c.421-9540C= (n.421-9540C=) c.548+6359C= (n.548+6359C=) n.269-6169C= n.1078+6359C= c.549-160C= (n.549-160C=) n.589-6169C= n.588+6359C= n.898+6359C= n.409-6169C= n.408+6359C= | |
| 4 | g.147526337C>T | CA108400885 | EDNRA | c.549-6169C>T (n.549-6169C>T) c.-127-6169C>T (n.-127-6169C>T) c.421-9540C>T (n.421-9540C>T) c.548+6359C>T (n.548+6359C>T) n.269-6169C>T n.1078+6359C>T c.549-160C>T (n.549-160C>T) n.589-6169C>T n.588+6359C>T n.898+6359C>T n.409-6169C>T n.408+6359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526338G>A | CA108400886 | EDNRA | c.549-6168G>A (n.549-6168G>A) c.-127-6168G>A (n.-127-6168G>A) c.421-9539G>A (n.421-9539G>A) c.548+6360G>A (n.548+6360G>A) n.269-6168G>A n.1078+6360G>A c.549-159G>A (n.549-159G>A) n.589-6168G>A n.588+6360G>A n.898+6360G>A n.409-6168G>A n.408+6360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526338G= | CA1502049753 | EDNRA | c.549-6168G= (n.549-6168G=) c.-127-6168G= (n.-127-6168G=) c.421-9539G= (n.421-9539G=) c.548+6360G= (n.548+6360G=) n.269-6168G= n.1078+6360G= c.549-159G= (n.549-159G=) n.589-6168G= n.588+6360G= n.898+6360G= n.409-6168G= n.408+6360G= | |
| 4 | g.147526342C= | CA1502049760 | EDNRA | c.549-6164C= (n.549-6164C=) c.-127-6164C= (n.-127-6164C=) c.421-9535C= (n.421-9535C=) c.548+6364C= (n.548+6364C=) n.269-6164C= n.1078+6364C= c.549-155C= (n.549-155C=) n.589-6164C= n.588+6364C= n.898+6364C= n.409-6164C= n.408+6364C= | |
| 4 | g.147526342C>T | CA1069240723 | EDNRA | c.549-6164C>T (n.549-6164C>T) c.-127-6164C>T (n.-127-6164C>T) c.421-9535C>T (n.421-9535C>T) c.548+6364C>T (n.548+6364C>T) n.269-6164C>T n.1078+6364C>T c.549-155C>T (n.549-155C>T) n.589-6164C>T n.588+6364C>T n.898+6364C>T n.409-6164C>T n.408+6364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526345G>A | CA788743669 | EDNRA | c.549-6161G>A (n.549-6161G>A) c.-127-6161G>A (n.-127-6161G>A) c.421-9532G>A (n.421-9532G>A) c.548+6367G>A (n.548+6367G>A) n.269-6161G>A n.1078+6367G>A c.549-152G>A (n.549-152G>A) n.589-6161G>A n.588+6367G>A n.898+6367G>A n.409-6161G>A n.408+6367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526345G= | CA1502049766 | EDNRA | c.549-6161G= (n.549-6161G=) c.-127-6161G= (n.-127-6161G=) c.421-9532G= (n.421-9532G=) c.548+6367G= (n.548+6367G=) n.269-6161G= n.1078+6367G= c.549-152G= (n.549-152G=) n.589-6161G= n.588+6367G= n.898+6367G= n.409-6161G= n.408+6367G= | |
| 4 | g.147526348G>A | CA108400887 | EDNRA | c.549-6158G>A (n.549-6158G>A) c.-127-6158G>A (n.-127-6158G>A) c.421-9529G>A (n.421-9529G>A) c.548+6370G>A (n.548+6370G>A) n.269-6158G>A n.1078+6370G>A c.549-149G>A (n.549-149G>A) n.589-6158G>A n.588+6370G>A n.898+6370G>A n.409-6158G>A n.408+6370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526348G= | CA1502049769 | EDNRA | c.549-6158G= (n.549-6158G=) c.-127-6158G= (n.-127-6158G=) c.421-9529G= (n.421-9529G=) c.548+6370G= (n.548+6370G=) n.269-6158G= n.1078+6370G= c.549-149G= (n.549-149G=) n.589-6158G= n.588+6370G= n.898+6370G= n.409-6158G= n.408+6370G= | |
| 4 | g.147526351G= | CA1502049774 | EDNRA | c.549-6155G= (n.549-6155G=) c.-127-6155G= (n.-127-6155G=) c.421-9526G= (n.421-9526G=) c.548+6373G= (n.548+6373G=) n.269-6155G= n.1078+6373G= c.549-146G= (n.549-146G=) n.589-6155G= n.588+6373G= n.898+6373G= n.409-6155G= n.408+6373G= | |
| 4 | g.147526351G>T | CA1502049775 | EDNRA | c.549-6155G>T (n.549-6155G>T) c.-127-6155G>T (n.-127-6155G>T) c.421-9526G>T (n.421-9526G>T) c.548+6373G>T (n.548+6373G>T) n.269-6155G>T n.1078+6373G>T c.549-146G>T (n.549-146G>T) n.589-6155G>T n.588+6373G>T n.898+6373G>T n.409-6155G>T n.408+6373G>T | dbSNP |
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| 4 | g.147526366A>C | CA108400888 | EDNRA | c.549-6140A>C (n.549-6140A>C) c.-127-6140A>C (n.-127-6140A>C) c.421-9511A>C (n.421-9511A>C) c.548+6388A>C (n.548+6388A>C) n.269-6140A>C n.1078+6388A>C c.549-131A>C (n.549-131A>C) n.589-6140A>C n.588+6388A>C n.898+6388A>C n.409-6140A>C n.408+6388A>C | dbSNP |
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| 4 | g.147526372A= | CA1502049791 | EDNRA | c.549-6134A= (n.549-6134A=) c.-127-6134A= (n.-127-6134A=) c.421-9505A= (n.421-9505A=) c.548+6394A= (n.548+6394A=) n.269-6134A= n.1078+6394A= c.549-125A= (n.549-125A=) n.589-6134A= n.588+6394A= n.898+6394A= n.409-6134A= n.408+6394A= | |
| 4 | g.147526372A>T | CA1069240735 | EDNRA | c.549-6134A>T (n.549-6134A>T) c.-127-6134A>T (n.-127-6134A>T) c.421-9505A>T (n.421-9505A>T) c.548+6394A>T (n.548+6394A>T) n.269-6134A>T n.1078+6394A>T c.549-125A>T (n.549-125A>T) n.589-6134A>T n.588+6394A>T n.898+6394A>T n.409-6134A>T n.408+6394A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526376_147526377delinsTG | CA1502049793 | EDNRA | c.549-6130_549-6129delinsTG (n.549-6130_549-6129delinsTG) c.-127-6130_-127-6129delinsTG (n.-127-6130_-127-6129delinsTG) c.421-9501_421-9500delinsTG (n.421-9501_421-9500delinsTG) c.548+6398_548+6399delinsTG (n.548+6398_548+6399delinsTG) n.269-6130_269-6129delinsTG n.1078+6398_1078+6399delinsTG c.549-121_549-120delinsTG (n.549-121_549-120delinsTG) n.589-6130_589-6129delinsTG n.588+6398_588+6399delinsTG n.898+6398_898+6399delinsTG n.409-6130_409-6129delinsTG n.408+6398_408+6399delinsTG | |
| 4 | g.147526377del | CA1502049796 | EDNRA | c.549-6129del (n.549-6129del) c.-127-6129del (n.-127-6129del) c.421-9500del (n.421-9500del) c.548+6399del (n.548+6399del) n.269-6129del n.1078+6399del c.549-120del (n.549-120del) n.589-6129del n.588+6399del n.898+6399del n.409-6129del n.408+6399del | dbSNP |
| 4 | g.147526383G>A | CA555533106 | EDNRA | c.549-6123G>A (n.549-6123G>A) c.-127-6123G>A (n.-127-6123G>A) c.421-9494G>A (n.421-9494G>A) c.548+6405G>A (n.548+6405G>A) n.269-6123G>A n.1078+6405G>A c.549-114G>A (n.549-114G>A) n.589-6123G>A n.588+6405G>A n.898+6405G>A n.409-6123G>A n.408+6405G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.147526383G= | CA1502049803 | EDNRA | c.549-6123G= (n.549-6123G=) c.-127-6123G= (n.-127-6123G=) c.421-9494G= (n.421-9494G=) c.548+6405G= (n.548+6405G=) n.269-6123G= n.1078+6405G= c.549-114G= (n.549-114G=) n.589-6123G= n.588+6405G= n.898+6405G= n.409-6123G= n.408+6405G= |