UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526186C>A | CA1502049496 | EDNRA | c.548+6208C>A (n.548+6208C>A) c.-128+6208C>A (n.-128+6208C>A) c.421-9691C>A (n.421-9691C>A) n.269-6320C>A n.1078+6208C>A c.549-311C>A (n.549-311C>A) n.588+6208C>A n.898+6208C>A n.408+6208C>A | dbSNP |
| 4 | g.147526186C= | CA1502049495 | EDNRA | c.548+6208C= (n.548+6208C=) c.-128+6208C= (n.-128+6208C=) c.421-9691C= (n.421-9691C=) n.269-6320C= n.1078+6208C= c.549-311C= (n.549-311C=) n.588+6208C= n.898+6208C= n.408+6208C= | |
| 4 | g.147526188A= | CA1502049499 | EDNRA | c.548+6210A= (n.548+6210A=) c.-128+6210A= (n.-128+6210A=) c.421-9689A= (n.421-9689A=) n.269-6318A= n.1078+6210A= c.549-309A= (n.549-309A=) n.588+6210A= n.898+6210A= n.408+6210A= | |
| 4 | g.147526188A>G | CA1502049513 | EDNRA | c.548+6210A>G (n.548+6210A>G) c.-128+6210A>G (n.-128+6210A>G) c.421-9689A>G (n.421-9689A>G) n.269-6318A>G n.1078+6210A>G c.549-309A>G (n.549-309A>G) n.588+6210A>G n.898+6210A>G n.408+6210A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526189T>C | CA1502049516 | EDNRA | c.548+6211T>C (n.548+6211T>C) c.-128+6211T>C (n.-128+6211T>C) c.421-9688T>C (n.421-9688T>C) n.269-6317T>C n.1078+6211T>C c.549-308T>C (n.549-308T>C) n.588+6211T>C n.898+6211T>C n.408+6211T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526189T= | CA1502049515 | EDNRA | c.548+6211T= (n.548+6211T=) c.-128+6211T= (n.-128+6211T=) c.421-9688T= (n.421-9688T=) n.269-6317T= n.1078+6211T= c.549-308T= (n.549-308T=) n.588+6211T= n.898+6211T= n.408+6211T= | |
| 4 | g.147526190T>G | CA555533015 | EDNRA | c.548+6212T>G (n.548+6212T>G) c.-128+6212T>G (n.-128+6212T>G) c.421-9687T>G (n.421-9687T>G) n.269-6316T>G n.1078+6212T>G c.549-307T>G (n.549-307T>G) n.588+6212T>G n.898+6212T>G n.408+6212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526190T= | CA1502049519 | EDNRA | c.548+6212T= (n.548+6212T=) c.-128+6212T= (n.-128+6212T=) c.421-9687T= (n.421-9687T=) n.269-6316T= n.1078+6212T= c.549-307T= (n.549-307T=) n.588+6212T= n.898+6212T= n.408+6212T= | |
| 4 | g.147526191G>C | CA788743604 | EDNRA | c.548+6213G>C (n.548+6213G>C) c.-128+6213G>C (n.-128+6213G>C) c.421-9686G>C (n.421-9686G>C) n.269-6315G>C n.1078+6213G>C c.549-306G>C (n.549-306G>C) n.588+6213G>C n.898+6213G>C n.408+6213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526191G= | CA1502049522 | EDNRA | c.548+6213G= (n.548+6213G=) c.-128+6213G= (n.-128+6213G=) c.421-9686G= (n.421-9686G=) n.269-6315G= n.1078+6213G= c.549-306G= (n.549-306G=) n.588+6213G= n.898+6213G= n.408+6213G= | |
| 4 | g.147526191G>T | CA1502049525 | EDNRA | c.548+6213G>T (n.548+6213G>T) c.-128+6213G>T (n.-128+6213G>T) c.421-9686G>T (n.421-9686G>T) n.269-6315G>T n.1078+6213G>T c.549-306G>T (n.549-306G>T) n.588+6213G>T n.898+6213G>T n.408+6213G>T | dbSNP |
| 4 | g.147526193C>T | CA2763945828 | EDNRA | c.548+6215C>T (n.548+6215C>T) c.-128+6215C>T (n.-128+6215C>T) c.421-9684C>T (n.421-9684C>T) n.269-6313C>T n.1078+6215C>T c.549-304C>T (n.549-304C>T) n.588+6215C>T n.898+6215C>T n.408+6215C>T | |
| 4 | g.147526199C= | CA1502049537 | EDNRA | c.548+6221C= (n.548+6221C=) c.-128+6221C= (n.-128+6221C=) c.421-9678C= (n.421-9678C=) n.269-6307C= n.1078+6221C= c.549-298C= (n.549-298C=) n.588+6221C= n.898+6221C= n.408+6221C= | |
| 4 | g.147526199C>T | CA1502049530 | EDNRA | c.548+6221C>T (n.548+6221C>T) c.-128+6221C>T (n.-128+6221C>T) c.421-9678C>T (n.421-9678C>T) n.269-6307C>T n.1078+6221C>T c.549-298C>T (n.549-298C>T) n.588+6221C>T n.898+6221C>T n.408+6221C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526201G>A | CA1502049542 | EDNRA | c.548+6223G>A (n.548+6223G>A) c.-128+6223G>A (n.-128+6223G>A) c.421-9676G>A (n.421-9676G>A) n.269-6305G>A n.1078+6223G>A c.549-296G>A (n.549-296G>A) n.588+6223G>A n.898+6223G>A n.408+6223G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526201G= | CA1502049540 | EDNRA | c.548+6223G= (n.548+6223G=) c.-128+6223G= (n.-128+6223G=) c.421-9676G= (n.421-9676G=) n.269-6305G= n.1078+6223G= c.549-296G= (n.549-296G=) n.588+6223G= n.898+6223G= n.408+6223G= | |
| 4 | g.147526205A= | CA1502049546 | EDNRA | c.548+6227A= (n.548+6227A=) c.-128+6227A= (n.-128+6227A=) c.421-9672A= (n.421-9672A=) n.269-6301A= n.1078+6227A= c.549-292A= (n.549-292A=) n.588+6227A= n.898+6227A= n.408+6227A= | |
| 4 | g.147526205A>C | CA1502049550 | EDNRA | c.548+6227A>C (n.548+6227A>C) c.-128+6227A>C (n.-128+6227A>C) c.421-9672A>C (n.421-9672A>C) n.269-6301A>C n.1078+6227A>C c.549-292A>C (n.549-292A>C) n.588+6227A>C n.898+6227A>C n.408+6227A>C | dbSNP |
| 4 | g.147526205A>G | CA788743606 | EDNRA | c.548+6227A>G (n.548+6227A>G) c.-128+6227A>G (n.-128+6227A>G) c.421-9672A>G (n.421-9672A>G) n.269-6301A>G n.1078+6227A>G c.549-292A>G (n.549-292A>G) n.588+6227A>G n.898+6227A>G n.408+6227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526207T>C | CA108400875 | EDNRA | c.548+6229T>C (n.548+6229T>C) c.-128+6229T>C (n.-128+6229T>C) c.421-9670T>C (n.421-9670T>C) n.269-6299T>C n.1078+6229T>C c.549-290T>C (n.549-290T>C) n.588+6229T>C n.898+6229T>C n.408+6229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526207T= | CA1502049555 | EDNRA | c.548+6229T= (n.548+6229T=) c.-128+6229T= (n.-128+6229T=) c.421-9670T= (n.421-9670T=) n.269-6299T= n.1078+6229T= c.549-290T= (n.549-290T=) n.588+6229T= n.898+6229T= n.408+6229T= | |
| 4 | g.147526209G= | CA1502049558 | EDNRA | c.548+6231G= (n.548+6231G=) c.-128+6231G= (n.-128+6231G=) c.421-9668G= (n.421-9668G=) n.269-6297G= n.1078+6231G= c.549-288G= (n.549-288G=) n.588+6231G= n.898+6231G= n.408+6231G= | |
| 4 | g.147526209G>T | CA555533016 | EDNRA | c.548+6231G>T (n.548+6231G>T) c.-128+6231G>T (n.-128+6231G>T) c.421-9668G>T (n.421-9668G>T) n.269-6297G>T n.1078+6231G>T c.549-288G>T (n.549-288G>T) n.588+6231G>T n.898+6231G>T n.408+6231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526211T>A | CA1502049572 | EDNRA | c.548+6233T>A (n.548+6233T>A) c.-128+6233T>A (n.-128+6233T>A) c.421-9666T>A (n.421-9666T>A) n.269-6295T>A n.1078+6233T>A c.549-286T>A (n.549-286T>A) n.588+6233T>A n.898+6233T>A n.408+6233T>A | dbSNP |
| 4 | g.147526211T= | CA1502049564 | EDNRA | c.548+6233T= (n.548+6233T=) c.-128+6233T= (n.-128+6233T=) c.421-9666T= (n.421-9666T=) n.269-6295T= n.1078+6233T= c.549-286T= (n.549-286T=) n.588+6233T= n.898+6233T= n.408+6233T= | |
| 4 | g.147526214T>G | CA1502049578 | EDNRA | c.548+6236T>G (n.548+6236T>G) c.-128+6236T>G (n.-128+6236T>G) c.421-9663T>G (n.421-9663T>G) n.269-6292T>G n.1078+6236T>G c.549-283T>G (n.549-283T>G) n.588+6236T>G n.898+6236T>G n.408+6236T>G | dbSNP |
| 4 | g.147526214T= | CA1502049576 | EDNRA | c.548+6236T= (n.548+6236T=) c.-128+6236T= (n.-128+6236T=) c.421-9663T= (n.421-9663T=) n.269-6292T= n.1078+6236T= c.549-283T= (n.549-283T=) n.588+6236T= n.898+6236T= n.408+6236T= | |
| 4 | g.147526218G>A | CA1069240692 | EDNRA | c.548+6240G>A (n.548+6240G>A) c.-128+6240G>A (n.-128+6240G>A) c.421-9659G>A (n.421-9659G>A) n.269-6288G>A n.1078+6240G>A c.549-279G>A (n.549-279G>A) n.588+6240G>A n.898+6240G>A n.408+6240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526218G= | CA1502049581 | EDNRA | c.548+6240G= (n.548+6240G=) c.-128+6240G= (n.-128+6240G=) c.421-9659G= (n.421-9659G=) n.269-6288G= n.1078+6240G= c.549-279G= (n.549-279G=) n.588+6240G= n.898+6240G= n.408+6240G= | |
| 4 | g.147526223C= | CA1502049585 | EDNRA | c.548+6245C= (n.548+6245C=) c.-128+6245C= (n.-128+6245C=) c.421-9654C= (n.421-9654C=) n.269-6283C= n.1078+6245C= c.549-274C= (n.549-274C=) n.588+6245C= n.898+6245C= n.408+6245C= | |
| 4 | g.147526223C>T | CA555533017 | EDNRA | c.548+6245C>T (n.548+6245C>T) c.-128+6245C>T (n.-128+6245C>T) c.421-9654C>T (n.421-9654C>T) n.269-6283C>T n.1078+6245C>T c.549-274C>T (n.549-274C>T) n.588+6245C>T n.898+6245C>T n.408+6245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526227C>A | CA2740062085 | EDNRA | c.548+6249C>A (n.548+6249C>A) c.-128+6249C>A (n.-128+6249C>A) c.421-9650C>A (n.421-9650C>A) n.269-6279C>A n.1078+6249C>A c.549-270C>A (n.549-270C>A) n.588+6249C>A n.898+6249C>A n.408+6249C>A | |
| 4 | g.147526227C= | CA1502049588 | EDNRA | c.548+6249C= (n.548+6249C=) c.-128+6249C= (n.-128+6249C=) c.421-9650C= (n.421-9650C=) n.269-6279C= n.1078+6249C= c.549-270C= (n.549-270C=) n.588+6249C= n.898+6249C= n.408+6249C= | |
| 4 | g.147526227C>G | CA2740062086 | EDNRA | c.548+6249C>G (n.548+6249C>G) c.-128+6249C>G (n.-128+6249C>G) c.421-9650C>G (n.421-9650C>G) n.269-6279C>G n.1078+6249C>G c.549-270C>G (n.549-270C>G) n.588+6249C>G n.898+6249C>G n.408+6249C>G | |
| 4 | g.147526227C>T | CA11735770 | EDNRA | c.548+6249C>T (n.548+6249C>T) c.-128+6249C>T (n.-128+6249C>T) c.421-9650C>T (n.421-9650C>T) n.269-6279C>T n.1078+6249C>T c.549-270C>T (n.549-270C>T) n.588+6249C>T n.898+6249C>T n.408+6249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526231_147526232delinsTC | CA1502049590 | EDNRA | c.548+6253_548+6254delinsTC (n.548+6253_548+6254delinsTC) c.-128+6253_-128+6254delinsTC (n.-128+6253_-128+6254delinsTC) c.421-9646_421-9645delinsTC (n.421-9646_421-9645delinsTC) n.269-6275_269-6274delinsTC n.1078+6253_1078+6254delinsTC c.549-266_549-265delinsTC (n.549-266_549-265delinsTC) n.588+6253_588+6254delinsTC n.898+6253_898+6254delinsTC n.408+6253_408+6254delinsTC | |
| 4 | g.147526232del | CA555533018 | EDNRA | c.548+6254del (n.548+6254del) c.-128+6254del (n.-128+6254del) c.421-9645del (n.421-9645del) n.269-6274del n.1078+6254del c.549-265del (n.549-265del) n.588+6254del n.898+6254del n.408+6254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526232_147526233delinsCT | CA1502049595 | EDNRA | c.548+6254_548+6255delinsCT (n.548+6254_548+6255delinsCT) c.-128+6254_-128+6255delinsCT (n.-128+6254_-128+6255delinsCT) c.421-9645_421-9644delinsCT (n.421-9645_421-9644delinsCT) n.269-6274_269-6273delinsCT n.1078+6254_1078+6255delinsCT c.549-265_549-264delinsCT (n.549-265_549-264delinsCT) n.588+6254_588+6255delinsCT n.898+6254_898+6255delinsCT n.408+6254_408+6255delinsCT | |
| 4 | g.147526235del | CA788743616 | EDNRA | c.548+6257del (n.548+6257del) c.-128+6257del (n.-128+6257del) c.421-9642del (n.421-9642del) n.269-6271del n.1078+6257del c.549-262del (n.549-262del) n.588+6257del n.898+6257del n.408+6257del | dbSNP |
| 4 | g.147526235T>C | CA1502049599 | EDNRA | c.548+6257T>C (n.548+6257T>C) c.-128+6257T>C (n.-128+6257T>C) c.421-9642T>C (n.421-9642T>C) n.269-6271T>C n.1078+6257T>C c.549-262T>C (n.549-262T>C) n.588+6257T>C n.898+6257T>C n.408+6257T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526235T= | CA1502049598 | EDNRA | c.548+6257T= (n.548+6257T=) c.-128+6257T= (n.-128+6257T=) c.421-9642T= (n.421-9642T=) n.269-6271T= n.1078+6257T= c.549-262T= (n.549-262T=) n.588+6257T= n.898+6257T= n.408+6257T= | |
| 4 | g.147526246C>T | CA2529118278 | EDNRA | c.549-6260C>T (n.549-6260C>T) c.-127-6260C>T (n.-127-6260C>T) c.421-9631C>T (n.421-9631C>T) c.548+6268C>T (n.548+6268C>T) n.269-6260C>T n.1078+6268C>T c.549-251C>T (n.549-251C>T) n.589-6260C>T n.588+6268C>T n.898+6268C>T n.409-6260C>T n.408+6268C>T | |
| 4 | g.147526252C= | CA1502049602 | EDNRA | c.549-6254C= (n.549-6254C=) c.-127-6254C= (n.-127-6254C=) c.421-9625C= (n.421-9625C=) c.548+6274C= (n.548+6274C=) n.269-6254C= n.1078+6274C= c.549-245C= (n.549-245C=) n.589-6254C= n.588+6274C= n.898+6274C= n.409-6254C= n.408+6274C= | |
| 4 | g.147526252C>T | CA1502049606 | EDNRA | c.549-6254C>T (n.549-6254C>T) c.-127-6254C>T (n.-127-6254C>T) c.421-9625C>T (n.421-9625C>T) c.548+6274C>T (n.548+6274C>T) n.269-6254C>T n.1078+6274C>T c.549-245C>T (n.549-245C>T) n.589-6254C>T n.588+6274C>T n.898+6274C>T n.409-6254C>T n.408+6274C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526259A= | CA1502049613 | EDNRA | c.549-6247A= (n.549-6247A=) c.-127-6247A= (n.-127-6247A=) c.421-9618A= (n.421-9618A=) c.548+6281A= (n.548+6281A=) n.269-6247A= n.1078+6281A= c.549-238A= (n.549-238A=) n.589-6247A= n.588+6281A= n.898+6281A= n.409-6247A= n.408+6281A= | |
| 4 | g.147526259A>G | CA108400876 | EDNRA | c.549-6247A>G (n.549-6247A>G) c.-127-6247A>G (n.-127-6247A>G) c.421-9618A>G (n.421-9618A>G) c.548+6281A>G (n.548+6281A>G) n.269-6247A>G n.1078+6281A>G c.549-238A>G (n.549-238A>G) n.589-6247A>G n.588+6281A>G n.898+6281A>G n.409-6247A>G n.408+6281A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526263A= | CA1502049623 | EDNRA | c.549-6243A= (n.549-6243A=) c.-127-6243A= (n.-127-6243A=) c.421-9614A= (n.421-9614A=) c.548+6285A= (n.548+6285A=) n.269-6243A= n.1078+6285A= c.549-234A= (n.549-234A=) n.589-6243A= n.588+6285A= n.898+6285A= n.409-6243A= n.408+6285A= | |
| 4 | g.147526263A>G | CA1069240697 | EDNRA | c.549-6243A>G (n.549-6243A>G) c.-127-6243A>G (n.-127-6243A>G) c.421-9614A>G (n.421-9614A>G) c.548+6285A>G (n.548+6285A>G) n.269-6243A>G n.1078+6285A>G c.549-234A>G (n.549-234A>G) n.589-6243A>G n.588+6285A>G n.898+6285A>G n.409-6243A>G n.408+6285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526265A= | CA1502049625 | EDNRA | c.549-6241A= (n.549-6241A=) c.-127-6241A= (n.-127-6241A=) c.421-9612A= (n.421-9612A=) c.548+6287A= (n.548+6287A=) n.269-6241A= n.1078+6287A= c.549-232A= (n.549-232A=) n.589-6241A= n.588+6287A= n.898+6287A= n.409-6241A= n.408+6287A= | |
| 4 | g.147526265A>C | CA788743621 | EDNRA | c.549-6241A>C (n.549-6241A>C) c.-127-6241A>C (n.-127-6241A>C) c.421-9612A>C (n.421-9612A>C) c.548+6287A>C (n.548+6287A>C) n.269-6241A>C n.1078+6287A>C c.549-232A>C (n.549-232A>C) n.589-6241A>C n.588+6287A>C n.898+6287A>C n.409-6241A>C n.408+6287A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526267C>A | CA788743623 | EDNRA | c.549-6239C>A (n.549-6239C>A) c.-127-6239C>A (n.-127-6239C>A) c.421-9610C>A (n.421-9610C>A) c.548+6289C>A (n.548+6289C>A) n.269-6239C>A n.1078+6289C>A c.549-230C>A (n.549-230C>A) n.589-6239C>A n.588+6289C>A n.898+6289C>A n.409-6239C>A n.408+6289C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526267C= | CA1502049629 | EDNRA | c.549-6239C= (n.549-6239C=) c.-127-6239C= (n.-127-6239C=) c.421-9610C= (n.421-9610C=) c.548+6289C= (n.548+6289C=) n.269-6239C= n.1078+6289C= c.549-230C= (n.549-230C=) n.589-6239C= n.588+6289C= n.898+6289C= n.409-6239C= n.408+6289C= | |
| 4 | g.147526270C= | CA1502049632 | EDNRA | c.549-6236C= (n.549-6236C=) c.-127-6236C= (n.-127-6236C=) c.421-9607C= (n.421-9607C=) c.548+6292C= (n.548+6292C=) n.269-6236C= n.1078+6292C= c.549-227C= (n.549-227C=) n.589-6236C= n.588+6292C= n.898+6292C= n.409-6236C= n.408+6292C= | |
| 4 | g.147526270C>T | CA555533102 | EDNRA | c.549-6236C>T (n.549-6236C>T) c.-127-6236C>T (n.-127-6236C>T) c.421-9607C>T (n.421-9607C>T) c.548+6292C>T (n.548+6292C>T) n.269-6236C>T n.1078+6292C>T c.549-227C>T (n.549-227C>T) n.589-6236C>T n.588+6292C>T n.898+6292C>T n.409-6236C>T n.408+6292C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.147526272A= | CA1502049634 | EDNRA | c.549-6234A= (n.549-6234A=) c.-127-6234A= (n.-127-6234A=) c.421-9605A= (n.421-9605A=) c.548+6294A= (n.548+6294A=) n.269-6234A= n.1078+6294A= c.549-225A= (n.549-225A=) n.589-6234A= n.588+6294A= n.898+6294A= n.409-6234A= n.408+6294A= | |
| 4 | g.147526272A>G | CA1069240709 | EDNRA | c.549-6234A>G (n.549-6234A>G) c.-127-6234A>G (n.-127-6234A>G) c.421-9605A>G (n.421-9605A>G) c.548+6294A>G (n.548+6294A>G) n.269-6234A>G n.1078+6294A>G c.549-225A>G (n.549-225A>G) n.589-6234A>G n.588+6294A>G n.898+6294A>G n.409-6234A>G n.408+6294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526273C= | CA1502049635 | EDNRA | c.549-6233C= (n.549-6233C=) c.-127-6233C= (n.-127-6233C=) c.421-9604C= (n.421-9604C=) c.548+6295C= (n.548+6295C=) n.269-6233C= n.1078+6295C= c.549-224C= (n.549-224C=) n.589-6233C= n.588+6295C= n.898+6295C= n.409-6233C= n.408+6295C= | |
| 4 | g.147526273C>T | CA108400877 | EDNRA | c.549-6233C>T (n.549-6233C>T) c.-127-6233C>T (n.-127-6233C>T) c.421-9604C>T (n.421-9604C>T) c.548+6295C>T (n.548+6295C>T) n.269-6233C>T n.1078+6295C>T c.549-224C>T (n.549-224C>T) n.589-6233C>T n.588+6295C>T n.898+6295C>T n.409-6233C>T n.408+6295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526274C= | CA1502049638 | EDNRA | c.549-6232C= (n.549-6232C=) c.-127-6232C= (n.-127-6232C=) c.421-9603C= (n.421-9603C=) c.548+6296C= (n.548+6296C=) n.269-6232C= n.1078+6296C= c.549-223C= (n.549-223C=) n.589-6232C= n.588+6296C= n.898+6296C= n.409-6232C= n.408+6296C= | |
| 4 | g.147526274C>T | CA788743629 | EDNRA | c.549-6232C>T (n.549-6232C>T) c.-127-6232C>T (n.-127-6232C>T) c.421-9603C>T (n.421-9603C>T) c.548+6296C>T (n.548+6296C>T) n.269-6232C>T n.1078+6296C>T c.549-223C>T (n.549-223C>T) n.589-6232C>T n.588+6296C>T n.898+6296C>T n.409-6232C>T n.408+6296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526275G>A | CA108400878 | EDNRA | c.549-6231G>A (n.549-6231G>A) c.-127-6231G>A (n.-127-6231G>A) c.421-9602G>A (n.421-9602G>A) c.548+6297G>A (n.548+6297G>A) n.269-6231G>A n.1078+6297G>A c.549-222G>A (n.549-222G>A) n.589-6231G>A n.588+6297G>A n.898+6297G>A n.409-6231G>A n.408+6297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526275G= | CA1502049641 | EDNRA | c.549-6231G= (n.549-6231G=) c.-127-6231G= (n.-127-6231G=) c.421-9602G= (n.421-9602G=) c.548+6297G= (n.548+6297G=) n.269-6231G= n.1078+6297G= c.549-222G= (n.549-222G=) n.589-6231G= n.588+6297G= n.898+6297G= n.409-6231G= n.408+6297G= | |
| 4 | g.147526278T>A | CA108400879 | EDNRA | c.549-6228T>A (n.549-6228T>A) c.-127-6228T>A (n.-127-6228T>A) c.421-9599T>A (n.421-9599T>A) c.548+6300T>A (n.548+6300T>A) n.269-6228T>A n.1078+6300T>A c.549-219T>A (n.549-219T>A) n.589-6228T>A n.588+6300T>A n.898+6300T>A n.409-6228T>A n.408+6300T>A | dbSNP |
| 4 | g.147526278T= | CA1502049645 | EDNRA | c.549-6228T= (n.549-6228T=) c.-127-6228T= (n.-127-6228T=) c.421-9599T= (n.421-9599T=) c.548+6300T= (n.548+6300T=) n.269-6228T= n.1078+6300T= c.549-219T= (n.549-219T=) n.589-6228T= n.588+6300T= n.898+6300T= n.409-6228T= n.408+6300T= | |
| 4 | g.147526280A= | CA1502049649 | EDNRA | c.549-6226A= (n.549-6226A=) c.-127-6226A= (n.-127-6226A=) c.421-9597A= (n.421-9597A=) c.548+6302A= (n.548+6302A=) n.269-6226A= n.1078+6302A= c.549-217A= (n.549-217A=) n.589-6226A= n.588+6302A= n.898+6302A= n.409-6226A= n.408+6302A= | |
| 4 | g.147526280A>G | CA788743639 | EDNRA | c.549-6226A>G (n.549-6226A>G) c.-127-6226A>G (n.-127-6226A>G) c.421-9597A>G (n.421-9597A>G) c.548+6302A>G (n.548+6302A>G) n.269-6226A>G n.1078+6302A>G c.549-217A>G (n.549-217A>G) n.589-6226A>G n.588+6302A>G n.898+6302A>G n.409-6226A>G n.408+6302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526282C>T | CA2763945829 | EDNRA | c.549-6224C>T (n.549-6224C>T) c.-127-6224C>T (n.-127-6224C>T) c.421-9595C>T (n.421-9595C>T) c.548+6304C>T (n.548+6304C>T) n.269-6224C>T n.1078+6304C>T c.549-215C>T (n.549-215C>T) n.589-6224C>T n.588+6304C>T n.898+6304C>T n.409-6224C>T n.408+6304C>T | |
| 4 | g.147526283A= | CA1502049652 | EDNRA | c.549-6223A= (n.549-6223A=) c.-127-6223A= (n.-127-6223A=) c.421-9594A= (n.421-9594A=) c.548+6305A= (n.548+6305A=) n.269-6223A= n.1078+6305A= c.549-214A= (n.549-214A=) n.589-6223A= n.588+6305A= n.898+6305A= n.409-6223A= n.408+6305A= | |
| 4 | g.147526283A>C | CA1502049651 | EDNRA | c.549-6223A>C (n.549-6223A>C) c.-127-6223A>C (n.-127-6223A>C) c.421-9594A>C (n.421-9594A>C) c.548+6305A>C (n.548+6305A>C) n.269-6223A>C n.1078+6305A>C c.549-214A>C (n.549-214A>C) n.589-6223A>C n.588+6305A>C n.898+6305A>C n.409-6223A>C n.408+6305A>C | dbSNP |