UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526138G>A | CA1069240645 | EDNRA | c.548+6160G>A (n.548+6160G>A) c.-128+6160G>A (n.-128+6160G>A) c.421-9739G>A (n.421-9739G>A) n.269-6368G>A n.1078+6160G>A c.549-359G>A (n.549-359G>A) n.588+6160G>A n.898+6160G>A n.408+6160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526138G>C | CA1069240648 | EDNRA | c.548+6160G>C (n.548+6160G>C) c.-128+6160G>C (n.-128+6160G>C) c.421-9739G>C (n.421-9739G>C) n.269-6368G>C n.1078+6160G>C c.549-359G>C (n.549-359G>C) n.588+6160G>C n.898+6160G>C n.408+6160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526138G= | CA1502049427 | EDNRA | c.548+6160G= (n.548+6160G=) c.-128+6160G= (n.-128+6160G=) c.421-9739G= (n.421-9739G=) n.269-6368G= n.1078+6160G= c.549-359G= (n.549-359G=) n.588+6160G= n.898+6160G= n.408+6160G= | |
| 4 | g.147526140G>A | CA108400867 | EDNRA | c.548+6162G>A (n.548+6162G>A) c.-128+6162G>A (n.-128+6162G>A) c.421-9737G>A (n.421-9737G>A) n.269-6366G>A n.1078+6162G>A c.549-357G>A (n.549-357G>A) n.588+6162G>A n.898+6162G>A n.408+6162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526140G= | CA1502049429 | EDNRA | c.548+6162G= (n.548+6162G=) c.-128+6162G= (n.-128+6162G=) c.421-9737G= (n.421-9737G=) n.269-6366G= n.1078+6162G= c.549-357G= (n.549-357G=) n.588+6162G= n.898+6162G= n.408+6162G= | |
| 4 | g.147526140G>T | CA2763945825 | EDNRA | c.548+6162G>T (n.548+6162G>T) c.-128+6162G>T (n.-128+6162G>T) c.421-9737G>T (n.421-9737G>T) n.269-6366G>T n.1078+6162G>T c.549-357G>T (n.549-357G>T) n.588+6162G>T n.898+6162G>T n.408+6162G>T | |
| 4 | g.147526141A= | CA1502049431 | EDNRA | c.548+6163A= (n.548+6163A=) c.-128+6163A= (n.-128+6163A=) c.421-9736A= (n.421-9736A=) n.269-6365A= n.1078+6163A= c.549-356A= (n.549-356A=) n.588+6163A= n.898+6163A= n.408+6163A= | |
| 4 | g.147526141A>G | CA788743575 | EDNRA | c.548+6163A>G (n.548+6163A>G) c.-128+6163A>G (n.-128+6163A>G) c.421-9736A>G (n.421-9736A>G) n.269-6365A>G n.1078+6163A>G c.549-356A>G (n.549-356A>G) n.588+6163A>G n.898+6163A>G n.408+6163A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526144C>G | CA2763945826 | EDNRA | c.548+6166C>G (n.548+6166C>G) c.-128+6166C>G (n.-128+6166C>G) c.421-9733C>G (n.421-9733C>G) n.269-6362C>G n.1078+6166C>G c.549-353C>G (n.549-353C>G) n.588+6166C>G n.898+6166C>G n.408+6166C>G | |
| 4 | g.147526146G>C | CA2763945827 | EDNRA | c.548+6168G>C (n.548+6168G>C) c.-128+6168G>C (n.-128+6168G>C) c.421-9731G>C (n.421-9731G>C) n.269-6360G>C n.1078+6168G>C c.549-351G>C (n.549-351G>C) n.588+6168G>C n.898+6168G>C n.408+6168G>C | |
| 4 | g.147526155C>A | CA555533013 | EDNRA | c.548+6177C>A (n.548+6177C>A) c.-128+6177C>A (n.-128+6177C>A) c.421-9722C>A (n.421-9722C>A) n.269-6351C>A n.1078+6177C>A c.549-342C>A (n.549-342C>A) n.588+6177C>A n.898+6177C>A n.408+6177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526155C= | CA1502049438 | EDNRA | c.548+6177C= (n.548+6177C=) c.-128+6177C= (n.-128+6177C=) c.421-9722C= (n.421-9722C=) n.269-6351C= n.1078+6177C= c.549-342C= (n.549-342C=) n.588+6177C= n.898+6177C= n.408+6177C= | |
| 4 | g.147526155C>G | CA1069240674 | EDNRA | c.548+6177C>G (n.548+6177C>G) c.-128+6177C>G (n.-128+6177C>G) c.421-9722C>G (n.421-9722C>G) n.269-6351C>G n.1078+6177C>G c.549-342C>G (n.549-342C>G) n.588+6177C>G n.898+6177C>G n.408+6177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526155C>T | CA108400868 | EDNRA | c.548+6177C>T (n.548+6177C>T) c.-128+6177C>T (n.-128+6177C>T) c.421-9722C>T (n.421-9722C>T) n.269-6351C>T n.1078+6177C>T c.549-342C>T (n.549-342C>T) n.588+6177C>T n.898+6177C>T n.408+6177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526156G>A | CA108400869 | EDNRA | c.548+6178G>A (n.548+6178G>A) c.-128+6178G>A (n.-128+6178G>A) c.421-9721G>A (n.421-9721G>A) n.269-6350G>A n.1078+6178G>A c.549-341G>A (n.549-341G>A) n.588+6178G>A n.898+6178G>A n.408+6178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526156G>C | CA1502049449 | EDNRA | c.548+6178G>C (n.548+6178G>C) c.-128+6178G>C (n.-128+6178G>C) c.421-9721G>C (n.421-9721G>C) n.269-6350G>C n.1078+6178G>C c.549-341G>C (n.549-341G>C) n.588+6178G>C n.898+6178G>C n.408+6178G>C | dbSNP |
| 4 | g.147526156G= | CA1502049445 | EDNRA | c.548+6178G= (n.548+6178G=) c.-128+6178G= (n.-128+6178G=) c.421-9721G= (n.421-9721G=) n.269-6350G= n.1078+6178G= c.549-341G= (n.549-341G=) n.588+6178G= n.898+6178G= n.408+6178G= | |
| 4 | g.147526159C= | CA1502049453 | EDNRA | c.548+6181C= (n.548+6181C=) c.-128+6181C= (n.-128+6181C=) c.421-9718C= (n.421-9718C=) n.269-6347C= n.1078+6181C= c.549-338C= (n.549-338C=) n.588+6181C= n.898+6181C= n.408+6181C= | |
| 4 | g.147526159C>T | CA108400870 | EDNRA | c.548+6181C>T (n.548+6181C>T) c.-128+6181C>T (n.-128+6181C>T) c.421-9718C>T (n.421-9718C>T) n.269-6347C>T n.1078+6181C>T c.549-338C>T (n.549-338C>T) n.588+6181C>T n.898+6181C>T n.408+6181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526161G= | CA1502049458 | EDNRA | c.548+6183G= (n.548+6183G=) c.-128+6183G= (n.-128+6183G=) c.421-9716G= (n.421-9716G=) n.269-6345G= n.1078+6183G= c.549-336G= (n.549-336G=) n.588+6183G= n.898+6183G= n.408+6183G= | |
| 4 | g.147526161G>T | CA108400871 | EDNRA | c.548+6183G>T (n.548+6183G>T) c.-128+6183G>T (n.-128+6183G>T) c.421-9716G>T (n.421-9716G>T) n.269-6345G>T n.1078+6183G>T c.549-336G>T (n.549-336G>T) n.588+6183G>T n.898+6183G>T n.408+6183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526162A= | CA1502049462 | EDNRA | c.548+6184A= (n.548+6184A=) c.-128+6184A= (n.-128+6184A=) c.421-9715A= (n.421-9715A=) n.269-6344A= n.1078+6184A= c.549-335A= (n.549-335A=) n.588+6184A= n.898+6184A= n.408+6184A= | |
| 4 | g.147526162A>G | CA788743580 | EDNRA | c.548+6184A>G (n.548+6184A>G) c.-128+6184A>G (n.-128+6184A>G) c.421-9715A>G (n.421-9715A>G) n.269-6344A>G n.1078+6184A>G c.549-335A>G (n.549-335A>G) n.588+6184A>G n.898+6184A>G n.408+6184A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526163G>C | CA1069240682 | EDNRA | c.548+6185G>C (n.548+6185G>C) c.-128+6185G>C (n.-128+6185G>C) c.421-9714G>C (n.421-9714G>C) n.269-6343G>C n.1078+6185G>C c.549-334G>C (n.549-334G>C) n.588+6185G>C n.898+6185G>C n.408+6185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526163G= | CA1502049467 | EDNRA | c.548+6185G= (n.548+6185G=) c.-128+6185G= (n.-128+6185G=) c.421-9714G= (n.421-9714G=) n.269-6343G= n.1078+6185G= c.549-334G= (n.549-334G=) n.588+6185G= n.898+6185G= n.408+6185G= | |
| 4 | g.147526170G>A | CA108400872 | EDNRA | c.548+6192G>A (n.548+6192G>A) c.-128+6192G>A (n.-128+6192G>A) c.421-9707G>A (n.421-9707G>A) n.269-6336G>A n.1078+6192G>A c.549-327G>A (n.549-327G>A) n.588+6192G>A n.898+6192G>A n.408+6192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526170G= | CA1502049470 | EDNRA | c.548+6192G= (n.548+6192G=) c.-128+6192G= (n.-128+6192G=) c.421-9707G= (n.421-9707G=) n.269-6336G= n.1078+6192G= c.549-327G= (n.549-327G=) n.588+6192G= n.898+6192G= n.408+6192G= | |
| 4 | g.147526170G>T | CA108400873 | EDNRA | c.548+6192G>T (n.548+6192G>T) c.-128+6192G>T (n.-128+6192G>T) c.421-9707G>T (n.421-9707G>T) n.269-6336G>T n.1078+6192G>T c.549-327G>T (n.549-327G>T) n.588+6192G>T n.898+6192G>T n.408+6192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526173C= | CA1502049474 | EDNRA | c.548+6195C= (n.548+6195C=) c.-128+6195C= (n.-128+6195C=) c.421-9704C= (n.421-9704C=) n.269-6333C= n.1078+6195C= c.549-324C= (n.549-324C=) n.588+6195C= n.898+6195C= n.408+6195C= | |
| 4 | g.147526173C>G | CA108400874 | EDNRA | c.548+6195C>G (n.548+6195C>G) c.-128+6195C>G (n.-128+6195C>G) c.421-9704C>G (n.421-9704C>G) n.269-6333C>G n.1078+6195C>G c.549-324C>G (n.549-324C>G) n.588+6195C>G n.898+6195C>G n.408+6195C>G | dbSNP |
| 4 | g.147526177T>G | CA1069240688 | EDNRA | c.548+6199T>G (n.548+6199T>G) c.-128+6199T>G (n.-128+6199T>G) c.421-9700T>G (n.421-9700T>G) n.269-6329T>G n.1078+6199T>G c.549-320T>G (n.549-320T>G) n.588+6199T>G n.898+6199T>G n.408+6199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526177T= | CA1502049479 | EDNRA | c.548+6199T= (n.548+6199T=) c.-128+6199T= (n.-128+6199T=) c.421-9700T= (n.421-9700T=) n.269-6329T= n.1078+6199T= c.549-320T= (n.549-320T=) n.588+6199T= n.898+6199T= n.408+6199T= | |
| 4 | g.147526178A= | CA1502049481 | EDNRA | c.548+6200A= (n.548+6200A=) c.-128+6200A= (n.-128+6200A=) c.421-9699A= (n.421-9699A=) n.269-6328A= n.1078+6200A= c.549-319A= (n.549-319A=) n.588+6200A= n.898+6200A= n.408+6200A= | |
| 4 | g.147526178A>G | CA1069240689 | EDNRA | c.548+6200A>G (n.548+6200A>G) c.-128+6200A>G (n.-128+6200A>G) c.421-9699A>G (n.421-9699A>G) n.269-6328A>G n.1078+6200A>G c.549-319A>G (n.549-319A>G) n.588+6200A>G n.898+6200A>G n.408+6200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526178A>T | CA1502049484 | EDNRA | c.548+6200A>T (n.548+6200A>T) c.-128+6200A>T (n.-128+6200A>T) c.421-9699A>T (n.421-9699A>T) n.269-6328A>T n.1078+6200A>T c.549-319A>T (n.549-319A>T) n.588+6200A>T n.898+6200A>T n.408+6200A>T | dbSNP |
| 4 | g.147526179T>C | CA788743602 | EDNRA | c.548+6201T>C (n.548+6201T>C) c.-128+6201T>C (n.-128+6201T>C) c.421-9698T>C (n.421-9698T>C) n.269-6327T>C n.1078+6201T>C c.549-318T>C (n.549-318T>C) n.588+6201T>C n.898+6201T>C n.408+6201T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526179T= | CA1502049490 | EDNRA | c.548+6201T= (n.548+6201T=) c.-128+6201T= (n.-128+6201T=) c.421-9698T= (n.421-9698T=) n.269-6327T= n.1078+6201T= c.549-318T= (n.549-318T=) n.588+6201T= n.898+6201T= n.408+6201T= | |
| 4 | g.147526186C>A | CA1502049496 | EDNRA | c.548+6208C>A (n.548+6208C>A) c.-128+6208C>A (n.-128+6208C>A) c.421-9691C>A (n.421-9691C>A) n.269-6320C>A n.1078+6208C>A c.549-311C>A (n.549-311C>A) n.588+6208C>A n.898+6208C>A n.408+6208C>A | dbSNP |
| 4 | g.147526186C= | CA1502049495 | EDNRA | c.548+6208C= (n.548+6208C=) c.-128+6208C= (n.-128+6208C=) c.421-9691C= (n.421-9691C=) n.269-6320C= n.1078+6208C= c.549-311C= (n.549-311C=) n.588+6208C= n.898+6208C= n.408+6208C= | |
| 4 | g.147526188A= | CA1502049499 | EDNRA | c.548+6210A= (n.548+6210A=) c.-128+6210A= (n.-128+6210A=) c.421-9689A= (n.421-9689A=) n.269-6318A= n.1078+6210A= c.549-309A= (n.549-309A=) n.588+6210A= n.898+6210A= n.408+6210A= | |
| 4 | g.147526188A>G | CA1502049513 | EDNRA | c.548+6210A>G (n.548+6210A>G) c.-128+6210A>G (n.-128+6210A>G) c.421-9689A>G (n.421-9689A>G) n.269-6318A>G n.1078+6210A>G c.549-309A>G (n.549-309A>G) n.588+6210A>G n.898+6210A>G n.408+6210A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526189T>C | CA1502049516 | EDNRA | c.548+6211T>C (n.548+6211T>C) c.-128+6211T>C (n.-128+6211T>C) c.421-9688T>C (n.421-9688T>C) n.269-6317T>C n.1078+6211T>C c.549-308T>C (n.549-308T>C) n.588+6211T>C n.898+6211T>C n.408+6211T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526189T= | CA1502049515 | EDNRA | c.548+6211T= (n.548+6211T=) c.-128+6211T= (n.-128+6211T=) c.421-9688T= (n.421-9688T=) n.269-6317T= n.1078+6211T= c.549-308T= (n.549-308T=) n.588+6211T= n.898+6211T= n.408+6211T= | |
| 4 | g.147526190T>G | CA555533015 | EDNRA | c.548+6212T>G (n.548+6212T>G) c.-128+6212T>G (n.-128+6212T>G) c.421-9687T>G (n.421-9687T>G) n.269-6316T>G n.1078+6212T>G c.549-307T>G (n.549-307T>G) n.588+6212T>G n.898+6212T>G n.408+6212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526190T= | CA1502049519 | EDNRA | c.548+6212T= (n.548+6212T=) c.-128+6212T= (n.-128+6212T=) c.421-9687T= (n.421-9687T=) n.269-6316T= n.1078+6212T= c.549-307T= (n.549-307T=) n.588+6212T= n.898+6212T= n.408+6212T= | |
| 4 | g.147526191G>C | CA788743604 | EDNRA | c.548+6213G>C (n.548+6213G>C) c.-128+6213G>C (n.-128+6213G>C) c.421-9686G>C (n.421-9686G>C) n.269-6315G>C n.1078+6213G>C c.549-306G>C (n.549-306G>C) n.588+6213G>C n.898+6213G>C n.408+6213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526191G= | CA1502049522 | EDNRA | c.548+6213G= (n.548+6213G=) c.-128+6213G= (n.-128+6213G=) c.421-9686G= (n.421-9686G=) n.269-6315G= n.1078+6213G= c.549-306G= (n.549-306G=) n.588+6213G= n.898+6213G= n.408+6213G= | |
| 4 | g.147526191G>T | CA1502049525 | EDNRA | c.548+6213G>T (n.548+6213G>T) c.-128+6213G>T (n.-128+6213G>T) c.421-9686G>T (n.421-9686G>T) n.269-6315G>T n.1078+6213G>T c.549-306G>T (n.549-306G>T) n.588+6213G>T n.898+6213G>T n.408+6213G>T | dbSNP |
| 4 | g.147526193C>T | CA2763945828 | EDNRA | c.548+6215C>T (n.548+6215C>T) c.-128+6215C>T (n.-128+6215C>T) c.421-9684C>T (n.421-9684C>T) n.269-6313C>T n.1078+6215C>T c.549-304C>T (n.549-304C>T) n.588+6215C>T n.898+6215C>T n.408+6215C>T | |
| 4 | g.147526199C= | CA1502049537 | EDNRA | c.548+6221C= (n.548+6221C=) c.-128+6221C= (n.-128+6221C=) c.421-9678C= (n.421-9678C=) n.269-6307C= n.1078+6221C= c.549-298C= (n.549-298C=) n.588+6221C= n.898+6221C= n.408+6221C= | |
| 4 | g.147526199C>T | CA1502049530 | EDNRA | c.548+6221C>T (n.548+6221C>T) c.-128+6221C>T (n.-128+6221C>T) c.421-9678C>T (n.421-9678C>T) n.269-6307C>T n.1078+6221C>T c.549-298C>T (n.549-298C>T) n.588+6221C>T n.898+6221C>T n.408+6221C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526201G>A | CA1502049542 | EDNRA | c.548+6223G>A (n.548+6223G>A) c.-128+6223G>A (n.-128+6223G>A) c.421-9676G>A (n.421-9676G>A) n.269-6305G>A n.1078+6223G>A c.549-296G>A (n.549-296G>A) n.588+6223G>A n.898+6223G>A n.408+6223G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526201G= | CA1502049540 | EDNRA | c.548+6223G= (n.548+6223G=) c.-128+6223G= (n.-128+6223G=) c.421-9676G= (n.421-9676G=) n.269-6305G= n.1078+6223G= c.549-296G= (n.549-296G=) n.588+6223G= n.898+6223G= n.408+6223G= | |
| 4 | g.147526205A= | CA1502049546 | EDNRA | c.548+6227A= (n.548+6227A=) c.-128+6227A= (n.-128+6227A=) c.421-9672A= (n.421-9672A=) n.269-6301A= n.1078+6227A= c.549-292A= (n.549-292A=) n.588+6227A= n.898+6227A= n.408+6227A= | |
| 4 | g.147526205A>C | CA1502049550 | EDNRA | c.548+6227A>C (n.548+6227A>C) c.-128+6227A>C (n.-128+6227A>C) c.421-9672A>C (n.421-9672A>C) n.269-6301A>C n.1078+6227A>C c.549-292A>C (n.549-292A>C) n.588+6227A>C n.898+6227A>C n.408+6227A>C | dbSNP |
| 4 | g.147526205A>G | CA788743606 | EDNRA | c.548+6227A>G (n.548+6227A>G) c.-128+6227A>G (n.-128+6227A>G) c.421-9672A>G (n.421-9672A>G) n.269-6301A>G n.1078+6227A>G c.549-292A>G (n.549-292A>G) n.588+6227A>G n.898+6227A>G n.408+6227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526207T>C | CA108400875 | EDNRA | c.548+6229T>C (n.548+6229T>C) c.-128+6229T>C (n.-128+6229T>C) c.421-9670T>C (n.421-9670T>C) n.269-6299T>C n.1078+6229T>C c.549-290T>C (n.549-290T>C) n.588+6229T>C n.898+6229T>C n.408+6229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526207T= | CA1502049555 | EDNRA | c.548+6229T= (n.548+6229T=) c.-128+6229T= (n.-128+6229T=) c.421-9670T= (n.421-9670T=) n.269-6299T= n.1078+6229T= c.549-290T= (n.549-290T=) n.588+6229T= n.898+6229T= n.408+6229T= | |
| 4 | g.147526209G= | CA1502049558 | EDNRA | c.548+6231G= (n.548+6231G=) c.-128+6231G= (n.-128+6231G=) c.421-9668G= (n.421-9668G=) n.269-6297G= n.1078+6231G= c.549-288G= (n.549-288G=) n.588+6231G= n.898+6231G= n.408+6231G= | |
| 4 | g.147526209G>T | CA555533016 | EDNRA | c.548+6231G>T (n.548+6231G>T) c.-128+6231G>T (n.-128+6231G>T) c.421-9668G>T (n.421-9668G>T) n.269-6297G>T n.1078+6231G>T c.549-288G>T (n.549-288G>T) n.588+6231G>T n.898+6231G>T n.408+6231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526211T>A | CA1502049572 | EDNRA | c.548+6233T>A (n.548+6233T>A) c.-128+6233T>A (n.-128+6233T>A) c.421-9666T>A (n.421-9666T>A) n.269-6295T>A n.1078+6233T>A c.549-286T>A (n.549-286T>A) n.588+6233T>A n.898+6233T>A n.408+6233T>A | dbSNP |
| 4 | g.147526211T= | CA1502049564 | EDNRA | c.548+6233T= (n.548+6233T=) c.-128+6233T= (n.-128+6233T=) c.421-9666T= (n.421-9666T=) n.269-6295T= n.1078+6233T= c.549-286T= (n.549-286T=) n.588+6233T= n.898+6233T= n.408+6233T= | |
| 4 | g.147526214T>G | CA1502049578 | EDNRA | c.548+6236T>G (n.548+6236T>G) c.-128+6236T>G (n.-128+6236T>G) c.421-9663T>G (n.421-9663T>G) n.269-6292T>G n.1078+6236T>G c.549-283T>G (n.549-283T>G) n.588+6236T>G n.898+6236T>G n.408+6236T>G | dbSNP |
| 4 | g.147526214T= | CA1502049576 | EDNRA | c.548+6236T= (n.548+6236T=) c.-128+6236T= (n.-128+6236T=) c.421-9663T= (n.421-9663T=) n.269-6292T= n.1078+6236T= c.549-283T= (n.549-283T=) n.588+6236T= n.898+6236T= n.408+6236T= | |
| 4 | g.147526218G>A | CA1069240692 | EDNRA | c.548+6240G>A (n.548+6240G>A) c.-128+6240G>A (n.-128+6240G>A) c.421-9659G>A (n.421-9659G>A) n.269-6288G>A n.1078+6240G>A c.549-279G>A (n.549-279G>A) n.588+6240G>A n.898+6240G>A n.408+6240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526218G= | CA1502049581 | EDNRA | c.548+6240G= (n.548+6240G=) c.-128+6240G= (n.-128+6240G=) c.421-9659G= (n.421-9659G=) n.269-6288G= n.1078+6240G= c.549-279G= (n.549-279G=) n.588+6240G= n.898+6240G= n.408+6240G= | |
| 4 | g.147526223C= | CA1502049585 | EDNRA | c.548+6245C= (n.548+6245C=) c.-128+6245C= (n.-128+6245C=) c.421-9654C= (n.421-9654C=) n.269-6283C= n.1078+6245C= c.549-274C= (n.549-274C=) n.588+6245C= n.898+6245C= n.408+6245C= | |
| 4 | g.147526223C>T | CA555533017 | EDNRA | c.548+6245C>T (n.548+6245C>T) c.-128+6245C>T (n.-128+6245C>T) c.421-9654C>T (n.421-9654C>T) n.269-6283C>T n.1078+6245C>T c.549-274C>T (n.549-274C>T) n.588+6245C>T n.898+6245C>T n.408+6245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526227C>A | CA2740062085 | EDNRA | c.548+6249C>A (n.548+6249C>A) c.-128+6249C>A (n.-128+6249C>A) c.421-9650C>A (n.421-9650C>A) n.269-6279C>A n.1078+6249C>A c.549-270C>A (n.549-270C>A) n.588+6249C>A n.898+6249C>A n.408+6249C>A | |
| 4 | g.147526227C= | CA1502049588 | EDNRA | c.548+6249C= (n.548+6249C=) c.-128+6249C= (n.-128+6249C=) c.421-9650C= (n.421-9650C=) n.269-6279C= n.1078+6249C= c.549-270C= (n.549-270C=) n.588+6249C= n.898+6249C= n.408+6249C= | |
| 4 | g.147526227C>G | CA2740062086 | EDNRA | c.548+6249C>G (n.548+6249C>G) c.-128+6249C>G (n.-128+6249C>G) c.421-9650C>G (n.421-9650C>G) n.269-6279C>G n.1078+6249C>G c.549-270C>G (n.549-270C>G) n.588+6249C>G n.898+6249C>G n.408+6249C>G | |
| 4 | g.147526227C>T | CA11735770 | EDNRA | c.548+6249C>T (n.548+6249C>T) c.-128+6249C>T (n.-128+6249C>T) c.421-9650C>T (n.421-9650C>T) n.269-6279C>T n.1078+6249C>T c.549-270C>T (n.549-270C>T) n.588+6249C>T n.898+6249C>T n.408+6249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526231_147526232delinsTC | CA1502049590 | EDNRA | c.548+6253_548+6254delinsTC (n.548+6253_548+6254delinsTC) c.-128+6253_-128+6254delinsTC (n.-128+6253_-128+6254delinsTC) c.421-9646_421-9645delinsTC (n.421-9646_421-9645delinsTC) n.269-6275_269-6274delinsTC n.1078+6253_1078+6254delinsTC c.549-266_549-265delinsTC (n.549-266_549-265delinsTC) n.588+6253_588+6254delinsTC n.898+6253_898+6254delinsTC n.408+6253_408+6254delinsTC | |
| 4 | g.147526232del | CA555533018 | EDNRA | c.548+6254del (n.548+6254del) c.-128+6254del (n.-128+6254del) c.421-9645del (n.421-9645del) n.269-6274del n.1078+6254del c.549-265del (n.549-265del) n.588+6254del n.898+6254del n.408+6254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526232_147526233delinsCT | CA1502049595 | EDNRA | c.548+6254_548+6255delinsCT (n.548+6254_548+6255delinsCT) c.-128+6254_-128+6255delinsCT (n.-128+6254_-128+6255delinsCT) c.421-9645_421-9644delinsCT (n.421-9645_421-9644delinsCT) n.269-6274_269-6273delinsCT n.1078+6254_1078+6255delinsCT c.549-265_549-264delinsCT (n.549-265_549-264delinsCT) n.588+6254_588+6255delinsCT n.898+6254_898+6255delinsCT n.408+6254_408+6255delinsCT | |
| 4 | g.147526235del | CA788743616 | EDNRA | c.548+6257del (n.548+6257del) c.-128+6257del (n.-128+6257del) c.421-9642del (n.421-9642del) n.269-6271del n.1078+6257del c.549-262del (n.549-262del) n.588+6257del n.898+6257del n.408+6257del | dbSNP |
| 4 | g.147526235T>C | CA1502049599 | EDNRA | c.548+6257T>C (n.548+6257T>C) c.-128+6257T>C (n.-128+6257T>C) c.421-9642T>C (n.421-9642T>C) n.269-6271T>C n.1078+6257T>C c.549-262T>C (n.549-262T>C) n.588+6257T>C n.898+6257T>C n.408+6257T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526235T= | CA1502049598 | EDNRA | c.548+6257T= (n.548+6257T=) c.-128+6257T= (n.-128+6257T=) c.421-9642T= (n.421-9642T=) n.269-6271T= n.1078+6257T= c.549-262T= (n.549-262T=) n.588+6257T= n.898+6257T= n.408+6257T= |