UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526082C= | CA1502049342 | EDNRA | c.548+6104C= (n.548+6104C=) c.-128+6104C= (n.-128+6104C=) c.421-9795C= (n.421-9795C=) n.269-6424C= n.1078+6104C= c.549-415C= (n.549-415C=) n.588+6104C= n.898+6104C= n.408+6104C= | |
| 4 | g.147526082C>G | CA1502049345 | EDNRA | c.548+6104C>G (n.548+6104C>G) c.-128+6104C>G (n.-128+6104C>G) c.421-9795C>G (n.421-9795C>G) n.269-6424C>G n.1078+6104C>G c.549-415C>G (n.549-415C>G) n.588+6104C>G n.898+6104C>G n.408+6104C>G | dbSNP |
| 4 | g.147526084T>C | CA788743540 | EDNRA | c.548+6106T>C (n.548+6106T>C) c.-128+6106T>C (n.-128+6106T>C) c.421-9793T>C (n.421-9793T>C) n.269-6422T>C n.1078+6106T>C c.549-413T>C (n.549-413T>C) n.588+6106T>C n.898+6106T>C n.408+6106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526084T= | CA1502049353 | EDNRA | c.548+6106T= (n.548+6106T=) c.-128+6106T= (n.-128+6106T=) c.421-9793T= (n.421-9793T=) n.269-6422T= n.1078+6106T= c.549-413T= (n.549-413T=) n.588+6106T= n.898+6106T= n.408+6106T= | |
| 4 | g.147526085G>A | CA1502049358 | EDNRA | c.548+6107G>A (n.548+6107G>A) c.-128+6107G>A (n.-128+6107G>A) c.421-9792G>A (n.421-9792G>A) n.269-6421G>A n.1078+6107G>A c.549-412G>A (n.549-412G>A) n.588+6107G>A n.898+6107G>A n.408+6107G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526085G>C | CA108400860 | EDNRA | c.548+6107G>C (n.548+6107G>C) c.-128+6107G>C (n.-128+6107G>C) c.421-9792G>C (n.421-9792G>C) n.269-6421G>C n.1078+6107G>C c.549-412G>C (n.549-412G>C) n.588+6107G>C n.898+6107G>C n.408+6107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526085G= | CA1502049355 | EDNRA | c.548+6107G= (n.548+6107G=) c.-128+6107G= (n.-128+6107G=) c.421-9792G= (n.421-9792G=) n.269-6421G= n.1078+6107G= c.549-412G= (n.549-412G=) n.588+6107G= n.898+6107G= n.408+6107G= | |
| 4 | g.147526090G>A | CA108400861 | EDNRA | c.548+6112G>A (n.548+6112G>A) c.-128+6112G>A (n.-128+6112G>A) c.421-9787G>A (n.421-9787G>A) n.269-6416G>A n.1078+6112G>A c.549-407G>A (n.549-407G>A) n.588+6112G>A n.898+6112G>A n.408+6112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526090G= | CA1502049360 | EDNRA | c.548+6112G= (n.548+6112G=) c.-128+6112G= (n.-128+6112G=) c.421-9787G= (n.421-9787G=) n.269-6416G= n.1078+6112G= c.549-407G= (n.549-407G=) n.588+6112G= n.898+6112G= n.408+6112G= | |
| 4 | g.147526092del | CA2526721122 | EDNRA | c.548+6114del (n.548+6114del) c.-128+6114del (n.-128+6114del) c.421-9785del (n.421-9785del) n.269-6414del n.1078+6114del c.549-405del (n.549-405del) n.588+6114del n.898+6114del n.408+6114del | |
| 4 | g.147526091G>A | CA555533008 | EDNRA | c.548+6113G>A (n.548+6113G>A) c.-128+6113G>A (n.-128+6113G>A) c.421-9786G>A (n.421-9786G>A) n.269-6415G>A n.1078+6113G>A c.549-406G>A (n.549-406G>A) n.588+6113G>A n.898+6113G>A n.408+6113G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.147526091G= | CA1502049363 | EDNRA | c.548+6113G= (n.548+6113G=) c.-128+6113G= (n.-128+6113G=) c.421-9786G= (n.421-9786G=) n.269-6415G= n.1078+6113G= c.549-406G= (n.549-406G=) n.588+6113G= n.898+6113G= n.408+6113G= | |
| 4 | g.147526092G= | CA1502049365 | EDNRA | c.548+6114G= (n.548+6114G=) c.-128+6114G= (n.-128+6114G=) c.421-9785G= (n.421-9785G=) n.269-6414G= n.1078+6114G= c.549-405G= (n.549-405G=) n.588+6114G= n.898+6114G= n.408+6114G= | |
| 4 | g.147526092G>T | CA1069240627 | EDNRA | c.548+6114G>T (n.548+6114G>T) c.-128+6114G>T (n.-128+6114G>T) c.421-9785G>T (n.421-9785G>T) n.269-6414G>T n.1078+6114G>T c.549-405G>T (n.549-405G>T) n.588+6114G>T n.898+6114G>T n.408+6114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526096T>C | CA1069240628 | EDNRA | c.548+6118T>C (n.548+6118T>C) c.-128+6118T>C (n.-128+6118T>C) c.421-9781T>C (n.421-9781T>C) n.269-6410T>C n.1078+6118T>C c.549-401T>C (n.549-401T>C) n.588+6118T>C n.898+6118T>C n.408+6118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526096T>G | CA1502049373 | EDNRA | c.548+6118T>G (n.548+6118T>G) c.-128+6118T>G (n.-128+6118T>G) c.421-9781T>G (n.421-9781T>G) n.269-6410T>G n.1078+6118T>G c.549-401T>G (n.549-401T>G) n.588+6118T>G n.898+6118T>G n.408+6118T>G | dbSNP |
| 4 | g.147526096T= | CA1502049371 | EDNRA | c.548+6118T= (n.548+6118T=) c.-128+6118T= (n.-128+6118T=) c.421-9781T= (n.421-9781T=) n.269-6410T= n.1078+6118T= c.549-401T= (n.549-401T=) n.588+6118T= n.898+6118T= n.408+6118T= | |
| 4 | g.147526097G>A | CA1502049375 | EDNRA | c.548+6119G>A (n.548+6119G>A) c.-128+6119G>A (n.-128+6119G>A) c.421-9780G>A (n.421-9780G>A) n.269-6409G>A n.1078+6119G>A c.549-400G>A (n.549-400G>A) n.588+6119G>A n.898+6119G>A n.408+6119G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526097G= | CA1502049374 | EDNRA | c.548+6119G= (n.548+6119G=) c.-128+6119G= (n.-128+6119G=) c.421-9780G= (n.421-9780G=) n.269-6409G= n.1078+6119G= c.549-400G= (n.549-400G=) n.588+6119G= n.898+6119G= n.408+6119G= | |
| 4 | g.147526105T>G | CA788743550 | EDNRA | c.548+6127T>G (n.548+6127T>G) c.-128+6127T>G (n.-128+6127T>G) c.421-9772T>G (n.421-9772T>G) n.269-6401T>G n.1078+6127T>G c.549-392T>G (n.549-392T>G) n.588+6127T>G n.898+6127T>G n.408+6127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526105T= | CA1502049379 | EDNRA | c.548+6127T= (n.548+6127T=) c.-128+6127T= (n.-128+6127T=) c.421-9772T= (n.421-9772T=) n.269-6401T= n.1078+6127T= c.549-392T= (n.549-392T=) n.588+6127T= n.898+6127T= n.408+6127T= | |
| 4 | g.147526107C>T | CA649112707 | EDNRA | c.548+6129C>T (n.548+6129C>T) c.-128+6129C>T (n.-128+6129C>T) c.421-9770C>T (n.421-9770C>T) n.269-6399C>T n.1078+6129C>T c.549-390C>T (n.549-390C>T) n.588+6129C>T n.898+6129C>T n.408+6129C>T | COSMIC |
| 4 | g.147526108A>G | CA2605499322 | EDNRA | c.548+6130A>G (n.548+6130A>G) c.-128+6130A>G (n.-128+6130A>G) c.421-9769A>G (n.421-9769A>G) n.269-6398A>G n.1078+6130A>G c.549-389A>G (n.549-389A>G) n.588+6130A>G n.898+6130A>G n.408+6130A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526112C= | CA1502049381 | EDNRA | c.548+6134C= (n.548+6134C=) c.-128+6134C= (n.-128+6134C=) c.421-9765C= (n.421-9765C=) n.269-6394C= n.1078+6134C= c.549-385C= (n.549-385C=) n.588+6134C= n.898+6134C= n.408+6134C= | |
| 4 | g.147526112C>T | CA1069240630 | EDNRA | c.548+6134C>T (n.548+6134C>T) c.-128+6134C>T (n.-128+6134C>T) c.421-9765C>T (n.421-9765C>T) n.269-6394C>T n.1078+6134C>T c.549-385C>T (n.549-385C>T) n.588+6134C>T n.898+6134C>T n.408+6134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526113T>C | CA555533010 | EDNRA | c.548+6135T>C (n.548+6135T>C) c.-128+6135T>C (n.-128+6135T>C) c.421-9764T>C (n.421-9764T>C) n.269-6393T>C n.1078+6135T>C c.549-384T>C (n.549-384T>C) n.588+6135T>C n.898+6135T>C n.408+6135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526113T= | CA1502049383 | EDNRA | c.548+6135T= (n.548+6135T=) c.-128+6135T= (n.-128+6135T=) c.421-9764T= (n.421-9764T=) n.269-6393T= n.1078+6135T= c.549-384T= (n.549-384T=) n.588+6135T= n.898+6135T= n.408+6135T= | |
| 4 | g.147526115G>A | CA108400862 | EDNRA | c.548+6137G>A (n.548+6137G>A) c.-128+6137G>A (n.-128+6137G>A) c.421-9762G>A (n.421-9762G>A) n.269-6391G>A n.1078+6137G>A c.549-382G>A (n.549-382G>A) n.588+6137G>A n.898+6137G>A n.408+6137G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526115G= | CA1502049386 | EDNRA | c.548+6137G= (n.548+6137G=) c.-128+6137G= (n.-128+6137G=) c.421-9762G= (n.421-9762G=) n.269-6391G= n.1078+6137G= c.549-382G= (n.549-382G=) n.588+6137G= n.898+6137G= n.408+6137G= | |
| 4 | g.147526116C= | CA1502049390 | EDNRA | c.548+6138C= (n.548+6138C=) c.-128+6138C= (n.-128+6138C=) c.421-9761C= (n.421-9761C=) n.269-6390C= n.1078+6138C= c.549-381C= (n.549-381C=) n.588+6138C= n.898+6138C= n.408+6138C= | |
| 4 | g.147526116C>T | CA1502049393 | EDNRA | c.548+6138C>T (n.548+6138C>T) c.-128+6138C>T (n.-128+6138C>T) c.421-9761C>T (n.421-9761C>T) n.269-6390C>T n.1078+6138C>T c.549-381C>T (n.549-381C>T) n.588+6138C>T n.898+6138C>T n.408+6138C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526118A= | CA1502049395 | EDNRA | c.548+6140A= (n.548+6140A=) c.-128+6140A= (n.-128+6140A=) c.421-9759A= (n.421-9759A=) n.269-6388A= n.1078+6140A= c.549-379A= (n.549-379A=) n.588+6140A= n.898+6140A= n.408+6140A= | |
| 4 | g.147526118A>G | CA788743558 | EDNRA | c.548+6140A>G (n.548+6140A>G) c.-128+6140A>G (n.-128+6140A>G) c.421-9759A>G (n.421-9759A>G) n.269-6388A>G n.1078+6140A>G c.549-379A>G (n.549-379A>G) n.588+6140A>G n.898+6140A>G n.408+6140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G>A | CA1069240637 | EDNRA | c.548+6141G>A (n.548+6141G>A) c.-128+6141G>A (n.-128+6141G>A) c.421-9758G>A (n.421-9758G>A) n.269-6387G>A n.1078+6141G>A c.549-378G>A (n.549-378G>A) n.588+6141G>A n.898+6141G>A n.408+6141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G>C | CA555533012 | EDNRA | c.548+6141G>C (n.548+6141G>C) c.-128+6141G>C (n.-128+6141G>C) c.421-9758G>C (n.421-9758G>C) n.269-6387G>C n.1078+6141G>C c.549-378G>C (n.549-378G>C) n.588+6141G>C n.898+6141G>C n.408+6141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G= | CA1502049400 | EDNRA | c.548+6141G= (n.548+6141G=) c.-128+6141G= (n.-128+6141G=) c.421-9758G= (n.421-9758G=) n.269-6387G= n.1078+6141G= c.549-378G= (n.549-378G=) n.588+6141G= n.898+6141G= n.408+6141G= | |
| 4 | g.147526121G>A | CA108400863 | EDNRA | c.548+6143G>A (n.548+6143G>A) c.-128+6143G>A (n.-128+6143G>A) c.421-9756G>A (n.421-9756G>A) n.269-6385G>A n.1078+6143G>A c.549-376G>A (n.549-376G>A) n.588+6143G>A n.898+6143G>A n.408+6143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526121G= | CA1502049401 | EDNRA | c.548+6143G= (n.548+6143G=) c.-128+6143G= (n.-128+6143G=) c.421-9756G= (n.421-9756G=) n.269-6385G= n.1078+6143G= c.549-376G= (n.549-376G=) n.588+6143G= n.898+6143G= n.408+6143G= | |
| 4 | g.147526127G>C | CA1502049409 | EDNRA | c.548+6149G>C (n.548+6149G>C) c.-128+6149G>C (n.-128+6149G>C) c.421-9750G>C (n.421-9750G>C) n.269-6379G>C n.1078+6149G>C c.549-370G>C (n.549-370G>C) n.588+6149G>C n.898+6149G>C n.408+6149G>C | dbSNP |
| 4 | g.147526127G= | CA1502049405 | EDNRA | c.548+6149G= (n.548+6149G=) c.-128+6149G= (n.-128+6149G=) c.421-9750G= (n.421-9750G=) n.269-6379G= n.1078+6149G= c.549-370G= (n.549-370G=) n.588+6149G= n.898+6149G= n.408+6149G= | |
| 4 | g.147526127G>T | CA108400864 | EDNRA | c.548+6149G>T (n.548+6149G>T) c.-128+6149G>T (n.-128+6149G>T) c.421-9750G>T (n.421-9750G>T) n.269-6379G>T n.1078+6149G>T c.549-370G>T (n.549-370G>T) n.588+6149G>T n.898+6149G>T n.408+6149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526130T>A | CA108400865 | EDNRA | c.548+6152T>A (n.548+6152T>A) c.-128+6152T>A (n.-128+6152T>A) c.421-9747T>A (n.421-9747T>A) n.269-6376T>A n.1078+6152T>A c.549-367T>A (n.549-367T>A) n.588+6152T>A n.898+6152T>A n.408+6152T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526130T= | CA1502049412 | EDNRA | c.548+6152T= (n.548+6152T=) c.-128+6152T= (n.-128+6152T=) c.421-9747T= (n.421-9747T=) n.269-6376T= n.1078+6152T= c.549-367T= (n.549-367T=) n.588+6152T= n.898+6152T= n.408+6152T= | |
| 4 | g.147526134A>C | CA649112709 | EDNRA | c.548+6156A>C (n.548+6156A>C) c.-128+6156A>C (n.-128+6156A>C) c.421-9743A>C (n.421-9743A>C) n.269-6372A>C n.1078+6156A>C c.549-363A>C (n.549-363A>C) n.588+6156A>C n.898+6156A>C n.408+6156A>C | COSMIC |
| 4 | g.147526136T>C | CA108400866 | EDNRA | c.548+6158T>C (n.548+6158T>C) c.-128+6158T>C (n.-128+6158T>C) c.421-9741T>C (n.421-9741T>C) n.269-6370T>C n.1078+6158T>C c.549-361T>C (n.549-361T>C) n.588+6158T>C n.898+6158T>C n.408+6158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526136T= | CA1502049423 | EDNRA | c.548+6158T= (n.548+6158T=) c.-128+6158T= (n.-128+6158T=) c.421-9741T= (n.421-9741T=) n.269-6370T= n.1078+6158T= c.549-361T= (n.549-361T=) n.588+6158T= n.898+6158T= n.408+6158T= | |
| 4 | g.147526138G>A | CA1069240645 | EDNRA | c.548+6160G>A (n.548+6160G>A) c.-128+6160G>A (n.-128+6160G>A) c.421-9739G>A (n.421-9739G>A) n.269-6368G>A n.1078+6160G>A c.549-359G>A (n.549-359G>A) n.588+6160G>A n.898+6160G>A n.408+6160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526138G>C | CA1069240648 | EDNRA | c.548+6160G>C (n.548+6160G>C) c.-128+6160G>C (n.-128+6160G>C) c.421-9739G>C (n.421-9739G>C) n.269-6368G>C n.1078+6160G>C c.549-359G>C (n.549-359G>C) n.588+6160G>C n.898+6160G>C n.408+6160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526138G= | CA1502049427 | EDNRA | c.548+6160G= (n.548+6160G=) c.-128+6160G= (n.-128+6160G=) c.421-9739G= (n.421-9739G=) n.269-6368G= n.1078+6160G= c.549-359G= (n.549-359G=) n.588+6160G= n.898+6160G= n.408+6160G= | |
| 4 | g.147526140G>A | CA108400867 | EDNRA | c.548+6162G>A (n.548+6162G>A) c.-128+6162G>A (n.-128+6162G>A) c.421-9737G>A (n.421-9737G>A) n.269-6366G>A n.1078+6162G>A c.549-357G>A (n.549-357G>A) n.588+6162G>A n.898+6162G>A n.408+6162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526140G= | CA1502049429 | EDNRA | c.548+6162G= (n.548+6162G=) c.-128+6162G= (n.-128+6162G=) c.421-9737G= (n.421-9737G=) n.269-6366G= n.1078+6162G= c.549-357G= (n.549-357G=) n.588+6162G= n.898+6162G= n.408+6162G= | |
| 4 | g.147526140G>T | CA2763945825 | EDNRA | c.548+6162G>T (n.548+6162G>T) c.-128+6162G>T (n.-128+6162G>T) c.421-9737G>T (n.421-9737G>T) n.269-6366G>T n.1078+6162G>T c.549-357G>T (n.549-357G>T) n.588+6162G>T n.898+6162G>T n.408+6162G>T | |
| 4 | g.147526141A= | CA1502049431 | EDNRA | c.548+6163A= (n.548+6163A=) c.-128+6163A= (n.-128+6163A=) c.421-9736A= (n.421-9736A=) n.269-6365A= n.1078+6163A= c.549-356A= (n.549-356A=) n.588+6163A= n.898+6163A= n.408+6163A= | |
| 4 | g.147526141A>G | CA788743575 | EDNRA | c.548+6163A>G (n.548+6163A>G) c.-128+6163A>G (n.-128+6163A>G) c.421-9736A>G (n.421-9736A>G) n.269-6365A>G n.1078+6163A>G c.549-356A>G (n.549-356A>G) n.588+6163A>G n.898+6163A>G n.408+6163A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526144C>G | CA2763945826 | EDNRA | c.548+6166C>G (n.548+6166C>G) c.-128+6166C>G (n.-128+6166C>G) c.421-9733C>G (n.421-9733C>G) n.269-6362C>G n.1078+6166C>G c.549-353C>G (n.549-353C>G) n.588+6166C>G n.898+6166C>G n.408+6166C>G | |
| 4 | g.147526146G>C | CA2763945827 | EDNRA | c.548+6168G>C (n.548+6168G>C) c.-128+6168G>C (n.-128+6168G>C) c.421-9731G>C (n.421-9731G>C) n.269-6360G>C n.1078+6168G>C c.549-351G>C (n.549-351G>C) n.588+6168G>C n.898+6168G>C n.408+6168G>C | |
| 4 | g.147526155C>A | CA555533013 | EDNRA | c.548+6177C>A (n.548+6177C>A) c.-128+6177C>A (n.-128+6177C>A) c.421-9722C>A (n.421-9722C>A) n.269-6351C>A n.1078+6177C>A c.549-342C>A (n.549-342C>A) n.588+6177C>A n.898+6177C>A n.408+6177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526155C= | CA1502049438 | EDNRA | c.548+6177C= (n.548+6177C=) c.-128+6177C= (n.-128+6177C=) c.421-9722C= (n.421-9722C=) n.269-6351C= n.1078+6177C= c.549-342C= (n.549-342C=) n.588+6177C= n.898+6177C= n.408+6177C= | |
| 4 | g.147526155C>G | CA1069240674 | EDNRA | c.548+6177C>G (n.548+6177C>G) c.-128+6177C>G (n.-128+6177C>G) c.421-9722C>G (n.421-9722C>G) n.269-6351C>G n.1078+6177C>G c.549-342C>G (n.549-342C>G) n.588+6177C>G n.898+6177C>G n.408+6177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526155C>T | CA108400868 | EDNRA | c.548+6177C>T (n.548+6177C>T) c.-128+6177C>T (n.-128+6177C>T) c.421-9722C>T (n.421-9722C>T) n.269-6351C>T n.1078+6177C>T c.549-342C>T (n.549-342C>T) n.588+6177C>T n.898+6177C>T n.408+6177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526156G>A | CA108400869 | EDNRA | c.548+6178G>A (n.548+6178G>A) c.-128+6178G>A (n.-128+6178G>A) c.421-9721G>A (n.421-9721G>A) n.269-6350G>A n.1078+6178G>A c.549-341G>A (n.549-341G>A) n.588+6178G>A n.898+6178G>A n.408+6178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526156G>C | CA1502049449 | EDNRA | c.548+6178G>C (n.548+6178G>C) c.-128+6178G>C (n.-128+6178G>C) c.421-9721G>C (n.421-9721G>C) n.269-6350G>C n.1078+6178G>C c.549-341G>C (n.549-341G>C) n.588+6178G>C n.898+6178G>C n.408+6178G>C | dbSNP |
| 4 | g.147526156G= | CA1502049445 | EDNRA | c.548+6178G= (n.548+6178G=) c.-128+6178G= (n.-128+6178G=) c.421-9721G= (n.421-9721G=) n.269-6350G= n.1078+6178G= c.549-341G= (n.549-341G=) n.588+6178G= n.898+6178G= n.408+6178G= | |
| 4 | g.147526159C= | CA1502049453 | EDNRA | c.548+6181C= (n.548+6181C=) c.-128+6181C= (n.-128+6181C=) c.421-9718C= (n.421-9718C=) n.269-6347C= n.1078+6181C= c.549-338C= (n.549-338C=) n.588+6181C= n.898+6181C= n.408+6181C= | |
| 4 | g.147526159C>T | CA108400870 | EDNRA | c.548+6181C>T (n.548+6181C>T) c.-128+6181C>T (n.-128+6181C>T) c.421-9718C>T (n.421-9718C>T) n.269-6347C>T n.1078+6181C>T c.549-338C>T (n.549-338C>T) n.588+6181C>T n.898+6181C>T n.408+6181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526161G= | CA1502049458 | EDNRA | c.548+6183G= (n.548+6183G=) c.-128+6183G= (n.-128+6183G=) c.421-9716G= (n.421-9716G=) n.269-6345G= n.1078+6183G= c.549-336G= (n.549-336G=) n.588+6183G= n.898+6183G= n.408+6183G= | |
| 4 | g.147526161G>T | CA108400871 | EDNRA | c.548+6183G>T (n.548+6183G>T) c.-128+6183G>T (n.-128+6183G>T) c.421-9716G>T (n.421-9716G>T) n.269-6345G>T n.1078+6183G>T c.549-336G>T (n.549-336G>T) n.588+6183G>T n.898+6183G>T n.408+6183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526162A= | CA1502049462 | EDNRA | c.548+6184A= (n.548+6184A=) c.-128+6184A= (n.-128+6184A=) c.421-9715A= (n.421-9715A=) n.269-6344A= n.1078+6184A= c.549-335A= (n.549-335A=) n.588+6184A= n.898+6184A= n.408+6184A= | |
| 4 | g.147526162A>G | CA788743580 | EDNRA | c.548+6184A>G (n.548+6184A>G) c.-128+6184A>G (n.-128+6184A>G) c.421-9715A>G (n.421-9715A>G) n.269-6344A>G n.1078+6184A>G c.549-335A>G (n.549-335A>G) n.588+6184A>G n.898+6184A>G n.408+6184A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526163G>C | CA1069240682 | EDNRA | c.548+6185G>C (n.548+6185G>C) c.-128+6185G>C (n.-128+6185G>C) c.421-9714G>C (n.421-9714G>C) n.269-6343G>C n.1078+6185G>C c.549-334G>C (n.549-334G>C) n.588+6185G>C n.898+6185G>C n.408+6185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526163G= | CA1502049467 | EDNRA | c.548+6185G= (n.548+6185G=) c.-128+6185G= (n.-128+6185G=) c.421-9714G= (n.421-9714G=) n.269-6343G= n.1078+6185G= c.549-334G= (n.549-334G=) n.588+6185G= n.898+6185G= n.408+6185G= | |
| 4 | g.147526170G>A | CA108400872 | EDNRA | c.548+6192G>A (n.548+6192G>A) c.-128+6192G>A (n.-128+6192G>A) c.421-9707G>A (n.421-9707G>A) n.269-6336G>A n.1078+6192G>A c.549-327G>A (n.549-327G>A) n.588+6192G>A n.898+6192G>A n.408+6192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526170G= | CA1502049470 | EDNRA | c.548+6192G= (n.548+6192G=) c.-128+6192G= (n.-128+6192G=) c.421-9707G= (n.421-9707G=) n.269-6336G= n.1078+6192G= c.549-327G= (n.549-327G=) n.588+6192G= n.898+6192G= n.408+6192G= | |
| 4 | g.147526170G>T | CA108400873 | EDNRA | c.548+6192G>T (n.548+6192G>T) c.-128+6192G>T (n.-128+6192G>T) c.421-9707G>T (n.421-9707G>T) n.269-6336G>T n.1078+6192G>T c.549-327G>T (n.549-327G>T) n.588+6192G>T n.898+6192G>T n.408+6192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526173C= | CA1502049474 | EDNRA | c.548+6195C= (n.548+6195C=) c.-128+6195C= (n.-128+6195C=) c.421-9704C= (n.421-9704C=) n.269-6333C= n.1078+6195C= c.549-324C= (n.549-324C=) n.588+6195C= n.898+6195C= n.408+6195C= | |
| 4 | g.147526173C>G | CA108400874 | EDNRA | c.548+6195C>G (n.548+6195C>G) c.-128+6195C>G (n.-128+6195C>G) c.421-9704C>G (n.421-9704C>G) n.269-6333C>G n.1078+6195C>G c.549-324C>G (n.549-324C>G) n.588+6195C>G n.898+6195C>G n.408+6195C>G | dbSNP |
| 4 | g.147526177T>G | CA1069240688 | EDNRA | c.548+6199T>G (n.548+6199T>G) c.-128+6199T>G (n.-128+6199T>G) c.421-9700T>G (n.421-9700T>G) n.269-6329T>G n.1078+6199T>G c.549-320T>G (n.549-320T>G) n.588+6199T>G n.898+6199T>G n.408+6199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526177T= | CA1502049479 | EDNRA | c.548+6199T= (n.548+6199T=) c.-128+6199T= (n.-128+6199T=) c.421-9700T= (n.421-9700T=) n.269-6329T= n.1078+6199T= c.549-320T= (n.549-320T=) n.588+6199T= n.898+6199T= n.408+6199T= |