UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147526031A= | CA1502049267 | EDNRA | c.548+6053A= (n.548+6053A=) c.-128+6053A= (n.-128+6053A=) c.421-9846A= (n.421-9846A=) n.269-6475A= n.1078+6053A= c.549-466A= (n.549-466A=) n.588+6053A= n.898+6053A= n.408+6053A= | |
| 4 | g.147526031A>G | CA1069240617 | EDNRA | c.548+6053A>G (n.548+6053A>G) c.-128+6053A>G (n.-128+6053A>G) c.421-9846A>G (n.421-9846A>G) n.269-6475A>G n.1078+6053A>G c.549-466A>G (n.549-466A>G) n.588+6053A>G n.898+6053A>G n.408+6053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526034G= | CA1502049288 | EDNRA | c.548+6056G= (n.548+6056G=) c.-128+6056G= (n.-128+6056G=) c.421-9843G= (n.421-9843G=) n.269-6472G= n.1078+6056G= c.549-463G= (n.549-463G=) n.588+6056G= n.898+6056G= n.408+6056G= | |
| 4 | g.147526034G>T | CA788743511 | EDNRA | c.548+6056G>T (n.548+6056G>T) c.-128+6056G>T (n.-128+6056G>T) c.421-9843G>T (n.421-9843G>T) n.269-6472G>T n.1078+6056G>T c.549-463G>T (n.549-463G>T) n.588+6056G>T n.898+6056G>T n.408+6056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526035C= | CA1502049296 | EDNRA | c.548+6057C= (n.548+6057C=) c.-128+6057C= (n.-128+6057C=) c.421-9842C= (n.421-9842C=) n.269-6471C= n.1078+6057C= c.549-462C= (n.549-462C=) n.588+6057C= n.898+6057C= n.408+6057C= | |
| 4 | g.147526035C>T | CA108400858 | EDNRA | c.548+6057C>T (n.548+6057C>T) c.-128+6057C>T (n.-128+6057C>T) c.421-9842C>T (n.421-9842C>T) n.269-6471C>T n.1078+6057C>T c.549-462C>T (n.549-462C>T) n.588+6057C>T n.898+6057C>T n.408+6057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526036A= | CA1502049297 | EDNRA | c.548+6058A= (n.548+6058A=) c.-128+6058A= (n.-128+6058A=) c.421-9841A= (n.421-9841A=) n.269-6470A= n.1078+6058A= c.549-461A= (n.549-461A=) n.588+6058A= n.898+6058A= n.408+6058A= | |
| 4 | g.147526036A>T | CA108400859 | EDNRA | c.548+6058A>T (n.548+6058A>T) c.-128+6058A>T (n.-128+6058A>T) c.421-9841A>T (n.421-9841A>T) n.269-6470A>T n.1078+6058A>T c.549-461A>T (n.549-461A>T) n.588+6058A>T n.898+6058A>T n.408+6058A>T | dbSNP |
| 4 | g.147526038C>G | CA2707430049 | EDNRA | c.548+6060C>G (n.548+6060C>G) c.-128+6060C>G (n.-128+6060C>G) c.421-9839C>G (n.421-9839C>G) n.269-6468C>G n.1078+6060C>G c.549-459C>G (n.549-459C>G) n.588+6060C>G n.898+6060C>G n.408+6060C>G | dbSNP |
| 4 | g.147526038C>T | CA2707430054 | EDNRA | c.548+6060C>T (n.548+6060C>T) c.-128+6060C>T (n.-128+6060C>T) c.421-9839C>T (n.421-9839C>T) n.269-6468C>T n.1078+6060C>T c.549-459C>T (n.549-459C>T) n.588+6060C>T n.898+6060C>T n.408+6060C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526039A>C | CA2534798123 | EDNRA | c.548+6061A>C (n.548+6061A>C) c.-128+6061A>C (n.-128+6061A>C) c.421-9838A>C (n.421-9838A>C) n.269-6467A>C n.1078+6061A>C c.549-458A>C (n.549-458A>C) n.588+6061A>C n.898+6061A>C n.408+6061A>C | |
| 4 | g.147526040T>C | CA788743526 | EDNRA | c.548+6062T>C (n.548+6062T>C) c.-128+6062T>C (n.-128+6062T>C) c.421-9837T>C (n.421-9837T>C) n.269-6466T>C n.1078+6062T>C c.549-457T>C (n.549-457T>C) n.588+6062T>C n.898+6062T>C n.408+6062T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526040T= | CA1502049301 | EDNRA | c.548+6062T= (n.548+6062T=) c.-128+6062T= (n.-128+6062T=) c.421-9837T= (n.421-9837T=) n.269-6466T= n.1078+6062T= c.549-457T= (n.549-457T=) n.588+6062T= n.898+6062T= n.408+6062T= | |
| 4 | g.147526050G= | CA1502049305 | EDNRA | c.548+6072G= (n.548+6072G=) c.-128+6072G= (n.-128+6072G=) c.421-9827G= (n.421-9827G=) n.269-6456G= n.1078+6072G= c.549-447G= (n.549-447G=) n.588+6072G= n.898+6072G= n.408+6072G= | |
| 4 | g.147526050G>T | CA1502049306 | EDNRA | c.548+6072G>T (n.548+6072G>T) c.-128+6072G>T (n.-128+6072G>T) c.421-9827G>T (n.421-9827G>T) n.269-6456G>T n.1078+6072G>T c.549-447G>T (n.549-447G>T) n.588+6072G>T n.898+6072G>T n.408+6072G>T | dbSNP |
| 4 | g.147526059G>A | CA1502049323 | EDNRA | c.548+6081G>A (n.548+6081G>A) c.-128+6081G>A (n.-128+6081G>A) c.421-9818G>A (n.421-9818G>A) n.269-6447G>A n.1078+6081G>A c.549-438G>A (n.549-438G>A) n.588+6081G>A n.898+6081G>A n.408+6081G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526059G= | CA1502049309 | EDNRA | c.548+6081G= (n.548+6081G=) c.-128+6081G= (n.-128+6081G=) c.421-9818G= (n.421-9818G=) n.269-6447G= n.1078+6081G= c.549-438G= (n.549-438G=) n.588+6081G= n.898+6081G= n.408+6081G= | |
| 4 | g.147526063A= | CA1502049325 | EDNRA | c.548+6085A= (n.548+6085A=) c.-128+6085A= (n.-128+6085A=) c.421-9814A= (n.421-9814A=) n.269-6443A= n.1078+6085A= c.549-434A= (n.549-434A=) n.588+6085A= n.898+6085A= n.408+6085A= | |
| 4 | g.147526063A>G | CA1502049326 | EDNRA | c.548+6085A>G (n.548+6085A>G) c.-128+6085A>G (n.-128+6085A>G) c.421-9814A>G (n.421-9814A>G) n.269-6443A>G n.1078+6085A>G c.549-434A>G (n.549-434A>G) n.588+6085A>G n.898+6085A>G n.408+6085A>G | dbSNP |
| 4 | g.147526070T>C | CA1502049334 | EDNRA | c.548+6092T>C (n.548+6092T>C) c.-128+6092T>C (n.-128+6092T>C) c.421-9807T>C (n.421-9807T>C) n.269-6436T>C n.1078+6092T>C c.549-427T>C (n.549-427T>C) n.588+6092T>C n.898+6092T>C n.408+6092T>C | dbSNP |
| 4 | g.147526070T= | CA1502049329 | EDNRA | c.548+6092T= (n.548+6092T=) c.-128+6092T= (n.-128+6092T=) c.421-9807T= (n.421-9807T=) n.269-6436T= n.1078+6092T= c.549-427T= (n.549-427T=) n.588+6092T= n.898+6092T= n.408+6092T= | |
| 4 | g.147526071G>C | CA1069240621 | EDNRA | c.548+6093G>C (n.548+6093G>C) c.-128+6093G>C (n.-128+6093G>C) c.421-9806G>C (n.421-9806G>C) n.269-6435G>C n.1078+6093G>C c.549-426G>C (n.549-426G>C) n.588+6093G>C n.898+6093G>C n.408+6093G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526071G= | CA1502049338 | EDNRA | c.548+6093G= (n.548+6093G=) c.-128+6093G= (n.-128+6093G=) c.421-9806G= (n.421-9806G=) n.269-6435G= n.1078+6093G= c.549-426G= (n.549-426G=) n.588+6093G= n.898+6093G= n.408+6093G= | |
| 4 | g.147526073G>A | CA788743531 | EDNRA | c.548+6095G>A (n.548+6095G>A) c.-128+6095G>A (n.-128+6095G>A) c.421-9804G>A (n.421-9804G>A) n.269-6433G>A n.1078+6095G>A c.549-424G>A (n.549-424G>A) n.588+6095G>A n.898+6095G>A n.408+6095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526073G= | CA1502049340 | EDNRA | c.548+6095G= (n.548+6095G=) c.-128+6095G= (n.-128+6095G=) c.421-9804G= (n.421-9804G=) n.269-6433G= n.1078+6095G= c.549-424G= (n.549-424G=) n.588+6095G= n.898+6095G= n.408+6095G= | |
| 4 | g.147526082C= | CA1502049342 | EDNRA | c.548+6104C= (n.548+6104C=) c.-128+6104C= (n.-128+6104C=) c.421-9795C= (n.421-9795C=) n.269-6424C= n.1078+6104C= c.549-415C= (n.549-415C=) n.588+6104C= n.898+6104C= n.408+6104C= | |
| 4 | g.147526082C>G | CA1502049345 | EDNRA | c.548+6104C>G (n.548+6104C>G) c.-128+6104C>G (n.-128+6104C>G) c.421-9795C>G (n.421-9795C>G) n.269-6424C>G n.1078+6104C>G c.549-415C>G (n.549-415C>G) n.588+6104C>G n.898+6104C>G n.408+6104C>G | dbSNP |
| 4 | g.147526084T>C | CA788743540 | EDNRA | c.548+6106T>C (n.548+6106T>C) c.-128+6106T>C (n.-128+6106T>C) c.421-9793T>C (n.421-9793T>C) n.269-6422T>C n.1078+6106T>C c.549-413T>C (n.549-413T>C) n.588+6106T>C n.898+6106T>C n.408+6106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526084T= | CA1502049353 | EDNRA | c.548+6106T= (n.548+6106T=) c.-128+6106T= (n.-128+6106T=) c.421-9793T= (n.421-9793T=) n.269-6422T= n.1078+6106T= c.549-413T= (n.549-413T=) n.588+6106T= n.898+6106T= n.408+6106T= | |
| 4 | g.147526085G>A | CA1502049358 | EDNRA | c.548+6107G>A (n.548+6107G>A) c.-128+6107G>A (n.-128+6107G>A) c.421-9792G>A (n.421-9792G>A) n.269-6421G>A n.1078+6107G>A c.549-412G>A (n.549-412G>A) n.588+6107G>A n.898+6107G>A n.408+6107G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526085G>C | CA108400860 | EDNRA | c.548+6107G>C (n.548+6107G>C) c.-128+6107G>C (n.-128+6107G>C) c.421-9792G>C (n.421-9792G>C) n.269-6421G>C n.1078+6107G>C c.549-412G>C (n.549-412G>C) n.588+6107G>C n.898+6107G>C n.408+6107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526085G= | CA1502049355 | EDNRA | c.548+6107G= (n.548+6107G=) c.-128+6107G= (n.-128+6107G=) c.421-9792G= (n.421-9792G=) n.269-6421G= n.1078+6107G= c.549-412G= (n.549-412G=) n.588+6107G= n.898+6107G= n.408+6107G= | |
| 4 | g.147526090G>A | CA108400861 | EDNRA | c.548+6112G>A (n.548+6112G>A) c.-128+6112G>A (n.-128+6112G>A) c.421-9787G>A (n.421-9787G>A) n.269-6416G>A n.1078+6112G>A c.549-407G>A (n.549-407G>A) n.588+6112G>A n.898+6112G>A n.408+6112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526090G= | CA1502049360 | EDNRA | c.548+6112G= (n.548+6112G=) c.-128+6112G= (n.-128+6112G=) c.421-9787G= (n.421-9787G=) n.269-6416G= n.1078+6112G= c.549-407G= (n.549-407G=) n.588+6112G= n.898+6112G= n.408+6112G= | |
| 4 | g.147526092del | CA2526721122 | EDNRA | c.548+6114del (n.548+6114del) c.-128+6114del (n.-128+6114del) c.421-9785del (n.421-9785del) n.269-6414del n.1078+6114del c.549-405del (n.549-405del) n.588+6114del n.898+6114del n.408+6114del | |
| 4 | g.147526091G>A | CA555533008 | EDNRA | c.548+6113G>A (n.548+6113G>A) c.-128+6113G>A (n.-128+6113G>A) c.421-9786G>A (n.421-9786G>A) n.269-6415G>A n.1078+6113G>A c.549-406G>A (n.549-406G>A) n.588+6113G>A n.898+6113G>A n.408+6113G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.147526091G= | CA1502049363 | EDNRA | c.548+6113G= (n.548+6113G=) c.-128+6113G= (n.-128+6113G=) c.421-9786G= (n.421-9786G=) n.269-6415G= n.1078+6113G= c.549-406G= (n.549-406G=) n.588+6113G= n.898+6113G= n.408+6113G= | |
| 4 | g.147526092G= | CA1502049365 | EDNRA | c.548+6114G= (n.548+6114G=) c.-128+6114G= (n.-128+6114G=) c.421-9785G= (n.421-9785G=) n.269-6414G= n.1078+6114G= c.549-405G= (n.549-405G=) n.588+6114G= n.898+6114G= n.408+6114G= | |
| 4 | g.147526092G>T | CA1069240627 | EDNRA | c.548+6114G>T (n.548+6114G>T) c.-128+6114G>T (n.-128+6114G>T) c.421-9785G>T (n.421-9785G>T) n.269-6414G>T n.1078+6114G>T c.549-405G>T (n.549-405G>T) n.588+6114G>T n.898+6114G>T n.408+6114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526096T>C | CA1069240628 | EDNRA | c.548+6118T>C (n.548+6118T>C) c.-128+6118T>C (n.-128+6118T>C) c.421-9781T>C (n.421-9781T>C) n.269-6410T>C n.1078+6118T>C c.549-401T>C (n.549-401T>C) n.588+6118T>C n.898+6118T>C n.408+6118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526096T>G | CA1502049373 | EDNRA | c.548+6118T>G (n.548+6118T>G) c.-128+6118T>G (n.-128+6118T>G) c.421-9781T>G (n.421-9781T>G) n.269-6410T>G n.1078+6118T>G c.549-401T>G (n.549-401T>G) n.588+6118T>G n.898+6118T>G n.408+6118T>G | dbSNP |
| 4 | g.147526096T= | CA1502049371 | EDNRA | c.548+6118T= (n.548+6118T=) c.-128+6118T= (n.-128+6118T=) c.421-9781T= (n.421-9781T=) n.269-6410T= n.1078+6118T= c.549-401T= (n.549-401T=) n.588+6118T= n.898+6118T= n.408+6118T= | |
| 4 | g.147526097G>A | CA1502049375 | EDNRA | c.548+6119G>A (n.548+6119G>A) c.-128+6119G>A (n.-128+6119G>A) c.421-9780G>A (n.421-9780G>A) n.269-6409G>A n.1078+6119G>A c.549-400G>A (n.549-400G>A) n.588+6119G>A n.898+6119G>A n.408+6119G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526097G= | CA1502049374 | EDNRA | c.548+6119G= (n.548+6119G=) c.-128+6119G= (n.-128+6119G=) c.421-9780G= (n.421-9780G=) n.269-6409G= n.1078+6119G= c.549-400G= (n.549-400G=) n.588+6119G= n.898+6119G= n.408+6119G= | |
| 4 | g.147526105T>G | CA788743550 | EDNRA | c.548+6127T>G (n.548+6127T>G) c.-128+6127T>G (n.-128+6127T>G) c.421-9772T>G (n.421-9772T>G) n.269-6401T>G n.1078+6127T>G c.549-392T>G (n.549-392T>G) n.588+6127T>G n.898+6127T>G n.408+6127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526105T= | CA1502049379 | EDNRA | c.548+6127T= (n.548+6127T=) c.-128+6127T= (n.-128+6127T=) c.421-9772T= (n.421-9772T=) n.269-6401T= n.1078+6127T= c.549-392T= (n.549-392T=) n.588+6127T= n.898+6127T= n.408+6127T= | |
| 4 | g.147526107C>T | CA649112707 | EDNRA | c.548+6129C>T (n.548+6129C>T) c.-128+6129C>T (n.-128+6129C>T) c.421-9770C>T (n.421-9770C>T) n.269-6399C>T n.1078+6129C>T c.549-390C>T (n.549-390C>T) n.588+6129C>T n.898+6129C>T n.408+6129C>T | COSMIC |
| 4 | g.147526108A>G | CA2605499322 | EDNRA | c.548+6130A>G (n.548+6130A>G) c.-128+6130A>G (n.-128+6130A>G) c.421-9769A>G (n.421-9769A>G) n.269-6398A>G n.1078+6130A>G c.549-389A>G (n.549-389A>G) n.588+6130A>G n.898+6130A>G n.408+6130A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526112C= | CA1502049381 | EDNRA | c.548+6134C= (n.548+6134C=) c.-128+6134C= (n.-128+6134C=) c.421-9765C= (n.421-9765C=) n.269-6394C= n.1078+6134C= c.549-385C= (n.549-385C=) n.588+6134C= n.898+6134C= n.408+6134C= | |
| 4 | g.147526112C>T | CA1069240630 | EDNRA | c.548+6134C>T (n.548+6134C>T) c.-128+6134C>T (n.-128+6134C>T) c.421-9765C>T (n.421-9765C>T) n.269-6394C>T n.1078+6134C>T c.549-385C>T (n.549-385C>T) n.588+6134C>T n.898+6134C>T n.408+6134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526113T>C | CA555533010 | EDNRA | c.548+6135T>C (n.548+6135T>C) c.-128+6135T>C (n.-128+6135T>C) c.421-9764T>C (n.421-9764T>C) n.269-6393T>C n.1078+6135T>C c.549-384T>C (n.549-384T>C) n.588+6135T>C n.898+6135T>C n.408+6135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526113T= | CA1502049383 | EDNRA | c.548+6135T= (n.548+6135T=) c.-128+6135T= (n.-128+6135T=) c.421-9764T= (n.421-9764T=) n.269-6393T= n.1078+6135T= c.549-384T= (n.549-384T=) n.588+6135T= n.898+6135T= n.408+6135T= | |
| 4 | g.147526115G>A | CA108400862 | EDNRA | c.548+6137G>A (n.548+6137G>A) c.-128+6137G>A (n.-128+6137G>A) c.421-9762G>A (n.421-9762G>A) n.269-6391G>A n.1078+6137G>A c.549-382G>A (n.549-382G>A) n.588+6137G>A n.898+6137G>A n.408+6137G>A | dbSNP |
| 4 | g.147526115G= | CA1502049386 | EDNRA | c.548+6137G= (n.548+6137G=) c.-128+6137G= (n.-128+6137G=) c.421-9762G= (n.421-9762G=) n.269-6391G= n.1078+6137G= c.549-382G= (n.549-382G=) n.588+6137G= n.898+6137G= n.408+6137G= | |
| 4 | g.147526116C= | CA1502049390 | EDNRA | c.548+6138C= (n.548+6138C=) c.-128+6138C= (n.-128+6138C=) c.421-9761C= (n.421-9761C=) n.269-6390C= n.1078+6138C= c.549-381C= (n.549-381C=) n.588+6138C= n.898+6138C= n.408+6138C= | |
| 4 | g.147526116C>T | CA1502049393 | EDNRA | c.548+6138C>T (n.548+6138C>T) c.-128+6138C>T (n.-128+6138C>T) c.421-9761C>T (n.421-9761C>T) n.269-6390C>T n.1078+6138C>T c.549-381C>T (n.549-381C>T) n.588+6138C>T n.898+6138C>T n.408+6138C>T | dbSNP |
| 4 | g.147526118A= | CA1502049395 | EDNRA | c.548+6140A= (n.548+6140A=) c.-128+6140A= (n.-128+6140A=) c.421-9759A= (n.421-9759A=) n.269-6388A= n.1078+6140A= c.549-379A= (n.549-379A=) n.588+6140A= n.898+6140A= n.408+6140A= | |
| 4 | g.147526118A>G | CA788743558 | EDNRA | c.548+6140A>G (n.548+6140A>G) c.-128+6140A>G (n.-128+6140A>G) c.421-9759A>G (n.421-9759A>G) n.269-6388A>G n.1078+6140A>G c.549-379A>G (n.549-379A>G) n.588+6140A>G n.898+6140A>G n.408+6140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G>A | CA1069240637 | EDNRA | c.548+6141G>A (n.548+6141G>A) c.-128+6141G>A (n.-128+6141G>A) c.421-9758G>A (n.421-9758G>A) n.269-6387G>A n.1078+6141G>A c.549-378G>A (n.549-378G>A) n.588+6141G>A n.898+6141G>A n.408+6141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G>C | CA555533012 | EDNRA | c.548+6141G>C (n.548+6141G>C) c.-128+6141G>C (n.-128+6141G>C) c.421-9758G>C (n.421-9758G>C) n.269-6387G>C n.1078+6141G>C c.549-378G>C (n.549-378G>C) n.588+6141G>C n.898+6141G>C n.408+6141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526119G= | CA1502049400 | EDNRA | c.548+6141G= (n.548+6141G=) c.-128+6141G= (n.-128+6141G=) c.421-9758G= (n.421-9758G=) n.269-6387G= n.1078+6141G= c.549-378G= (n.549-378G=) n.588+6141G= n.898+6141G= n.408+6141G= | |
| 4 | g.147526121G>A | CA108400863 | EDNRA | c.548+6143G>A (n.548+6143G>A) c.-128+6143G>A (n.-128+6143G>A) c.421-9756G>A (n.421-9756G>A) n.269-6385G>A n.1078+6143G>A c.549-376G>A (n.549-376G>A) n.588+6143G>A n.898+6143G>A n.408+6143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526121G= | CA1502049401 | EDNRA | c.548+6143G= (n.548+6143G=) c.-128+6143G= (n.-128+6143G=) c.421-9756G= (n.421-9756G=) n.269-6385G= n.1078+6143G= c.549-376G= (n.549-376G=) n.588+6143G= n.898+6143G= n.408+6143G= | |
| 4 | g.147526127G>C | CA1502049409 | EDNRA | c.548+6149G>C (n.548+6149G>C) c.-128+6149G>C (n.-128+6149G>C) c.421-9750G>C (n.421-9750G>C) n.269-6379G>C n.1078+6149G>C c.549-370G>C (n.549-370G>C) n.588+6149G>C n.898+6149G>C n.408+6149G>C | dbSNP |
| 4 | g.147526127G= | CA1502049405 | EDNRA | c.548+6149G= (n.548+6149G=) c.-128+6149G= (n.-128+6149G=) c.421-9750G= (n.421-9750G=) n.269-6379G= n.1078+6149G= c.549-370G= (n.549-370G=) n.588+6149G= n.898+6149G= n.408+6149G= | |
| 4 | g.147526127G>T | CA108400864 | EDNRA | c.548+6149G>T (n.548+6149G>T) c.-128+6149G>T (n.-128+6149G>T) c.421-9750G>T (n.421-9750G>T) n.269-6379G>T n.1078+6149G>T c.549-370G>T (n.549-370G>T) n.588+6149G>T n.898+6149G>T n.408+6149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526130T>A | CA108400865 | EDNRA | c.548+6152T>A (n.548+6152T>A) c.-128+6152T>A (n.-128+6152T>A) c.421-9747T>A (n.421-9747T>A) n.269-6376T>A n.1078+6152T>A c.549-367T>A (n.549-367T>A) n.588+6152T>A n.898+6152T>A n.408+6152T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147526130T= | CA1502049412 | EDNRA | c.548+6152T= (n.548+6152T=) c.-128+6152T= (n.-128+6152T=) c.421-9747T= (n.421-9747T=) n.269-6376T= n.1078+6152T= c.549-367T= (n.549-367T=) n.588+6152T= n.898+6152T= n.408+6152T= |