Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147485945A= | CA1750802288 | CNTNAP2 | c.1681A= (p.Asn561=) n.1543A= n.1584A= n.1164A= c.169A= (p.Asn57=) | |
7 | g.147485945A>C | CA4546163 | CNTNAP2 | c.1681A>C (p.Asn561His) n.1543A>C n.1584A>C n.1164A>C c.169A>C (p.Asn57His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485945A>G | CA369925810 | CNTNAP2 | c.1681A>G (p.Asn561Asp) n.1543A>G n.1584A>G n.1164A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) | |
7 | g.147485945A>T | CA369925811 | CNTNAP2 | c.1681A>T (p.Asn561Tyr) n.1543A>T n.1584A>T n.1164A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485946A= | CA1750802289 | CNTNAP2 | c.1682A= (p.Asn561=) n.1544A= n.1585A= n.1165A= c.170A= (p.Asn57=) | |
7 | g.147485946A>C | CA369925812 | CNTNAP2 | c.1682A>C (p.Asn561Thr) n.1544A>C n.1585A>C n.1165A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) | |
7 | g.147485946A>G | CA369925813 | CNTNAP2 | c.1682A>G (p.Asn561Ser) n.1544A>G n.1585A>G n.1165A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485946A>T | CA369925814 | CNTNAP2 | c.1682A>T (p.Asn561Ile) n.1544A>T n.1585A>T n.1165A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) | |
7 | g.147485947T>A | CA369925815 | CNTNAP2 | c.1683T>A (p.Asn561Lys) n.1545T>A n.1586T>A n.1166T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) | dbSNP |
7 | g.147485947T>C | CA458500703 | CNTNAP2 | c.1683T>C (p.Asn561=) n.1545T>C n.1586T>C n.1166T>C c.171T>C (p.Asn57=) | |
7 | g.147485947T>G | CA369925816 | CNTNAP2 | c.1683T>G (p.Asn561Lys) n.1545T>G n.1586T>G n.1166T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) | |
7 | g.147485947T= | CA1750802290 | CNTNAP2 | c.1683T= (p.Asn561=) n.1545T= n.1586T= n.1166T= c.171T= (p.Asn57=) | |
7 | g.147485948C>A | CA369925817 | CNTNAP2 | c.1684C>A (p.His562Asn) n.1546C>A n.1587C>A n.1167C>A c.172C>A (p.His58Asn) | |
7 | g.147485948C= | CA1750802291 | CNTNAP2 | c.1684C= (p.His562=) n.1546C= n.1587C= n.1167C= c.172C= (p.His58=) | |
7 | g.147485948C>G | CA369925818 | CNTNAP2 | c.1684C>G (p.His562Asp) n.1546C>G n.1587C>G n.1167C>G c.172C>G (p.His58Asp) | |
7 | g.147485948C>T | CA168734896 | CNTNAP2 | c.1684C>T (p.His562Tyr) n.1546C>T n.1587C>T n.1167C>T c.172C>T (p.His58Tyr) | dbSNP COSMIC |
7 | g.147485949A= | CA1750802292 | CNTNAP2 | c.1685A= (p.His562=) n.1547A= n.1588A= n.1168A= c.173A= (p.His58=) | |
7 | g.147485949A>C | CA369925821 | CNTNAP2 | c.1685A>C (p.His562Pro) n.1547A>C n.1588A>C n.1168A>C c.173A>C (p.His58Pro) | |
7 | g.147485949A>G | CA369925820 | CNTNAP2 | c.1685A>G (p.His562Arg) n.1547A>G n.1588A>G n.1168A>G c.173A>G (p.His58Arg) | dbSNP |
7 | g.147485949A>T | CA369925819 | CNTNAP2 | c.1685A>T (p.His562Leu) n.1547A>T n.1588A>T n.1168A>T c.173A>T (p.His58Leu) | |
7 | g.147485950C>A | CA369925822 | CNTNAP2 | c.1686C>A (p.His562Gln) n.1548C>A n.1589C>A n.1169C>A c.174C>A (p.His58Gln) | |
7 | g.147485950C= | CA1750802293 | CNTNAP2 | c.1686C= (p.His562=) n.1548C= n.1589C= n.1169C= c.174C= (p.His58=) | |
7 | g.147485950C>G | CA369925823 | CNTNAP2 | c.1686C>G (p.His562Gln) n.1548C>G n.1589C>G n.1169C>G c.174C>G (p.His58Gln) | |
7 | g.147485950C>T | CA4546164 | CNTNAP2 | c.1686C>T (p.His562=) n.1548C>T n.1589C>T n.1169C>T c.174C>T (p.His58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147485950_147485952delinsCTG | CA1750802294 | CNTNAP2 | c.1686_1688delinsCTG (p.His562=) n.1548_1550delinsCTG n.1589_1591delinsCTG n.1169_1171delinsCTG c.174_176delinsCTG (p.His58=) | |
7 | g.147485951T>A | CA369925824 | CNTNAP2 | c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.1549T>A n.1590T>A n.1170T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) | |
7 | g.147485951T>C | CA168734897 | CNTNAP2 | c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.1549T>C n.1590T>C n.1170T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147485951T>G | CA369925825 | CNTNAP2 | c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.1549T>G n.1590T>G n.1170T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) | |
7 | g.147485951T= | CA1750802295 | CNTNAP2 | c.1687T= (p.Cys563=) n.1549T= n.1590T= n.1170T= c.175T= (p.Cys59=) | |
7 | g.147485953_147485954del | CA578847760 | CNTNAP2 | c.1689_1690del (p.Cys563Ter) n.1551_1552del n.1592_1593del n.1172_1173del c.177_178del (p.Cys59Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485952G>A | CA369925828 | CNTNAP2 | c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.1550G>A n.1591G>A n.1171G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.147485952G>C | CA369925826 | CNTNAP2 | c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.1550G>C n.1591G>C n.1171G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) | dbSNP |
7 | g.147485952G= | CA1750802296 | CNTNAP2 | c.1688G= (p.Cys563=) n.1550G= n.1591G= n.1171G= c.176G= (p.Cys59=) | |
7 | g.147485952G>T | CA369925827 | CNTNAP2 | c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.1550G>T n.1591G>T n.1171G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) | |
7 | g.147485953T>A | CA369925829 | CNTNAP2 | c.1689T>A (p.Cys563Ter) n.1551T>A n.1592T>A n.1172T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) | |
7 | g.147485953T>C | CA458500704 | CNTNAP2 | c.1689T>C (p.Cys563=) n.1551T>C n.1592T>C n.1172T>C c.177T>C (p.Cys59=) | |
7 | g.147485953T>G | CA369925830 | CNTNAP2 | c.1689T>G (p.Cys563Trp) n.1551T>G n.1592T>G n.1172T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) | |
7 | g.147485954G>A | CA369925831 | CNTNAP2 | c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1552G>A n.1593G>A n.1173G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485954G>C | CA369925832 | CNTNAP2 | c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1552G>C n.1593G>C n.1173G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) | |
7 | g.147485954G>T | CA369925833 | CNTNAP2 | c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1552G>T n.1593G>T n.1173G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) | |
7 | g.147485955A>C | CA369925834 | CNTNAP2 | c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1553A>C n.1594A>C n.1174A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
7 | g.147485955A>G | CA369925836 | CNTNAP2 | c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1553A>G n.1594A>G n.1174A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) | COSMIC |
7 | g.147485955A>T | CA369925835 | CNTNAP2 | c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1553A>T n.1594A>T n.1174A>T c.179A>T (p.Glu60Val) | |
7 | g.147485956G>A | CA458500705 | CNTNAP2 | c.1692G>A (p.Glu564=) n.1554G>A n.1595G>A n.1175G>A c.180G>A (p.Glu60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485956G>C | CA369925837 | CNTNAP2 | c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.1554G>C n.1595G>C n.1175G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
7 | g.147485956G= | CA1750802297 | CNTNAP2 | c.1692G= (p.Glu564=) n.1554G= n.1595G= n.1175G= c.180G= (p.Glu60=) | |
7 | g.147485956G>T | CA369925838 | CNTNAP2 | c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.1554G>T n.1595G>T n.1175G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) | |
7 | g.147485957C>A | CA369925839 | CNTNAP2 | c.1693C>A (p.His565Asn) n.1555C>A n.1596C>A n.1176C>A c.181C>A (p.His61Asn) | dbSNP |
7 | g.147485957C= | CA1750802298 | CNTNAP2 | c.1693C= (p.His565=) n.1555C= n.1596C= n.1176C= c.181C= (p.His61=) | |
7 | g.147485957C>G | CA369925840 | CNTNAP2 | c.1693C>G (p.His565Asp) n.1555C>G n.1596C>G n.1176C>G c.181C>G (p.His61Asp) | |
7 | g.147485957C>T | CA369925841 | CNTNAP2 | c.1693C>T (p.His565Tyr) n.1555C>T n.1596C>T n.1176C>T c.181C>T (p.His61Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.147485958A= | CA1750802299 | CNTNAP2 | c.1694A= (p.His565=) n.1556A= n.1597A= n.1177A= c.182A= (p.His61=) | |
7 | g.147485958A>C | CA369925842 | CNTNAP2 | c.1694A>C (p.His565Pro) n.1556A>C n.1597A>C n.1177A>C c.182A>C (p.His61Pro) | dbSNP |
7 | g.147485958A>G | CA4546165 | CNTNAP2 | c.1694A>G (p.His565Arg) n.1556A>G n.1597A>G n.1177A>G c.182A>G (p.His61Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485958A>T | CA369925843 | CNTNAP2 | c.1694A>T (p.His565Leu) n.1556A>T n.1597A>T n.1177A>T c.182A>T (p.His61Leu) | |
7 | g.147485959T>A | CA369925845 | CNTNAP2 | c.1695T>A (p.His565Gln) n.1557T>A n.1598T>A n.1178T>A c.183T>A (p.His61Gln) | |
7 | g.147485959T>C | CA458500706 | CNTNAP2 | c.1695T>C (p.His565=) n.1557T>C n.1598T>C n.1178T>C c.183T>C (p.His61=) | |
7 | g.147485959T>G | CA369925846 | CNTNAP2 | c.1695T>G (p.His565Gln) n.1557T>G n.1598T>G n.1178T>G c.183T>G (p.His61Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.147485960G>A | CA369925849 | CNTNAP2 | c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1558G>A n.1599G>A n.1179G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) | |
7 | g.147485960G>C | CA369925848 | CNTNAP2 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1558G>C n.1599G>C n.1179G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
7 | g.147485960G>T | CA369925847 | CNTNAP2 | c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1558G>T n.1599G>T n.1179G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) | |
7 | g.147485961G>A | CA369925850 | CNTNAP2 | c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1559G>A n.1600G>A n.1180G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
7 | g.147485961G>C | CA369925852 | CNTNAP2 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1559G>C n.1600G>C n.1180G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
7 | g.147485961G>T | CA369925851 | CNTNAP2 | c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1559G>T n.1600G>T n.1180G>T c.185G>T (p.Gly62Val) | |
7 | g.147485962T>A | CA458500707 | CNTNAP2 | c.1698T>A (p.Gly566=) n.1560T>A n.1601T>A n.1181T>A c.186T>A (p.Gly62=) | |
7 | g.147485962T>C | CA4546166 | CNTNAP2 | c.1698T>C (p.Gly566=) n.1560T>C n.1601T>C n.1181T>C c.186T>C (p.Gly62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485962T>G | CA458500708 | CNTNAP2 | c.1698T>G (p.Gly566=) n.1560T>G n.1601T>G n.1181T>G c.186T>G (p.Gly62=) | |
7 | g.147485962T= | CA1750802300 | CNTNAP2 | c.1698T= (p.Gly566=) n.1560T= n.1601T= n.1181T= c.186T= (p.Gly62=) | |
7 | g.147485963G>A | CA369925855 | CNTNAP2 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.1561G>A n.1602G>A n.1182G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.147485963G>C | CA369925853 | CNTNAP2 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1561G>C n.1602G>C n.1182G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
7 | g.147485963G>T | CA369925854 | CNTNAP2 | c.1699G>T (p.Gly567Ter) n.1561G>T n.1602G>T n.1182G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
7 | g.147485964G>A | CA369925856 | CNTNAP2 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1562G>A n.1603G>A n.1183G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) | |
7 | g.147485964G>C | CA369925857 | CNTNAP2 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1562G>C n.1603G>C n.1183G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147485964G= | CA1750802301 | CNTNAP2 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1562G= n.1603G= n.1183G= c.188G= (p.Gly63=) | |
7 | g.147485964G>T | CA369925858 | CNTNAP2 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1562G>T n.1603G>T n.1183G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | ClinVar |
7 | g.147485965A>C | CA458500709 | CNTNAP2 | c.1701A>C (p.Gly567=) n.1563A>C n.1604A>C n.1184A>C c.189A>C (p.Gly63=) | |
7 | g.147485965A>G | CA458500710 | CNTNAP2 | c.1701A>G (p.Gly567=) n.1563A>G n.1604A>G n.1184A>G c.189A>G (p.Gly63=) | gnomAD v4 |
7 | g.147485965A>T | CA458500711 | CNTNAP2 | c.1701A>T (p.Gly567=) n.1563A>T n.1604A>T n.1184A>T c.189A>T (p.Gly63=) | |
7 | g.147485966A>C | CA369925859 | CNTNAP2 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.1564A>C n.1605A>C n.1185A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
7 | g.147485966A>G | CA369925860 | CNTNAP2 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.1564A>G n.1605A>G n.1185A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) | |
7 | g.147485966A>T | CA369925861 | CNTNAP2 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.1564A>T n.1605A>T n.1185A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
7 | g.147485967A>C | CA369925862 | CNTNAP2 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.1565A>C n.1606A>C n.1186A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
7 | g.147485967A>G | CA369925863 | CNTNAP2 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.1565A>G n.1606A>G n.1186A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
7 | g.147485967A>T | CA369925864 | CNTNAP2 | c.1703A>T (p.Lys568Met) n.1565A>T n.1606A>T n.1186A>T c.191A>T (p.Lys64Met) | |
7 | g.147485968G>A | CA458500712 | CNTNAP2 | c.1704G>A (p.Lys568=) n.1566G>A n.1607G>A n.1187G>A c.192G>A (p.Lys64=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485968G>C | CA369925865 | CNTNAP2 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.1566G>C n.1607G>C n.1187G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) | |
7 | g.147485968G>T | CA369925866 | CNTNAP2 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.1566G>T n.1607G>T n.1187G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) | |
7 | g.147485969T>A | CA369925869 | CNTNAP2 | c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1567T>A n.1608T>A n.1188T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) | |
7 | g.147485969T>C | CA369925868 | CNTNAP2 | c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1567T>C n.1608T>C n.1188T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) | |
7 | g.147485969T>G | CA369925867 | CNTNAP2 | c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1567T>G n.1608T>G n.1188T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) | |
7 | g.147485970G>A | CA369925870 | CNTNAP2 | c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1568G>A n.1609G>A n.1189G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) | |
7 | g.147485970G>C | CA369925871 | CNTNAP2 | c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1568G>C n.1609G>C n.1189G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) | |
7 | g.147485970G>T | CA369925872 | CNTNAP2 | c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1568G>T n.1609G>T n.1189G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.147485971C>A | CA369925873 | CNTNAP2 | c.1707C>A (p.Cys569Ter) n.1569C>A n.1610C>A n.1190C>A c.195C>A (p.Cys65Ter) | |
7 | g.147485971C= | CA1750802302 | CNTNAP2 | c.1707C= (p.Cys569=) n.1569C= n.1610C= n.1190C= c.195C= (p.Cys65=) | |
7 | g.147485971C>G | CA369925874 | CNTNAP2 | c.1707C>G (p.Cys569Trp) n.1569C>G n.1610C>G n.1190C>G c.195C>G (p.Cys65Trp) | |
7 | g.147485971C>T | CA4546167 | CNTNAP2 | c.1707C>T (p.Cys569=) n.1569C>T n.1610C>T n.1190C>T c.195C>T (p.Cys65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485972T>A | CA369925875 | CNTNAP2 | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1570T>A n.1611T>A n.1191T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
7 | g.147485972T>C | CA168734898 | CNTNAP2 | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1570T>C n.1611T>C n.1191T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485972T>G | CA369925876 | CNTNAP2 | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1570T>G n.1611T>G n.1191T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
7 | g.147485972T= | CA1750802303 | CNTNAP2 | c.1708T= (p.Ser570=) n.1570T= n.1611T= n.1191T= c.196T= (p.Ser66=) | |
7 | g.147485973C>A | CA369925877 | CNTNAP2 | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1571C>A n.1612C>A n.1192C>A c.197C>A (p.Ser66Ter) | |
7 | g.147485973C= | CA1750802304 | CNTNAP2 | c.1709C= (p.Ser570=) n.1571C= n.1612C= n.1192C= c.197C= (p.Ser66=) | |
7 | g.147485973C>G | CA314128 | CNTNAP2 | c.1709C>G (p.Ser570Trp) n.1571C>G n.1612C>G n.1192C>G c.197C>G (p.Ser66Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485973C>T | CA314070 | CNTNAP2 | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1571C>T n.1612C>T n.1192C>T c.197C>T (p.Ser66Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485974G>A | CA148619 | CNTNAP2 | c.1710G>A (p.Ser570=) n.1572G>A n.1613G>A n.1193G>A c.198G>A (p.Ser66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485974G>C | CA458500714 | CNTNAP2 | c.1710G>C (p.Ser570=) n.1572G>C n.1613G>C n.1193G>C c.198G>C (p.Ser66=) | |
7 | g.147485974G= | CA1750802305 | CNTNAP2 | c.1710G= (p.Ser570=) n.1572G= n.1613G= n.1193G= c.198G= (p.Ser66=) | |
7 | g.147485974G>T | CA458500713 | CNTNAP2 | c.1710G>T (p.Ser570=) n.1572G>T n.1613G>T n.1193G>T c.198G>T (p.Ser66=) | |
7 | g.147485975C>A | CA369925879 | CNTNAP2 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.1573C>A n.1614C>A n.1194C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
7 | g.147485975C>G | CA369925880 | CNTNAP2 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.1573C>G n.1614C>G n.1194C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
7 | g.147485975C>T | CA369925878 | CNTNAP2 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.1573C>T n.1614C>T n.1194C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) | |
7 | g.147485976A>C | CA369925881 | CNTNAP2 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.1574A>C n.1615A>C n.1195A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
7 | g.147485976A>G | CA369925882 | CNTNAP2 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.1574A>G n.1615A>G n.1195A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
7 | g.147485976A>T | CA369925883 | CNTNAP2 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.1574A>T n.1615A>T n.1195A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
7 | g.147485977A>C | CA369925884 | CNTNAP2 | c.1713A>C (p.Gln571His) n.1575A>C n.1616A>C n.1196A>C c.201A>C (p.Gln67His) | |
7 | g.147485977A>G | CA458500715 | CNTNAP2 | c.1713A>G (p.Gln571=) n.1575A>G n.1616A>G n.1196A>G c.201A>G (p.Gln67=) | gnomAD v4 |
7 | g.147485977A>T | CA369925885 | CNTNAP2 | c.1713A>T (p.Gln571His) n.1575A>T n.1616A>T n.1196A>T c.201A>T (p.Gln67His) | |
7 | g.147485978A>C | CA369925886 | CNTNAP2 | c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.1576A>C n.1617A>C n.1197A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) | |
7 | g.147485978A>G | CA369925887 | CNTNAP2 | c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.1576A>G n.1617A>G n.1197A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) | |
7 | g.147485978A>T | CA369925888 | CNTNAP2 | c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.1576A>T n.1617A>T n.1197A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) | |
7 | g.147485979C>A | CA369925889 | CNTNAP2 | c.1715C>A (p.Thr572Lys) n.1577C>A n.1618C>A n.1198C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) | |
7 | g.147485979C>G | CA369925890 | CNTNAP2 | c.1715C>G (p.Thr572Arg) n.1577C>G n.1618C>G n.1198C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) | |
7 | g.147485979C>T | CA369925891 | CNTNAP2 | c.1715C>T (p.Thr572Ile) n.1577C>T n.1618C>T n.1198C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.147485980A>C | CA458500718 | CNTNAP2 | c.1716A>C (p.Thr572=) n.1578A>C n.1619A>C n.1199A>C c.204A>C (p.Thr68=) | |
7 | g.147485980A>G | CA458500717 | CNTNAP2 | c.1716A>G (p.Thr572=) n.1578A>G n.1619A>G n.1199A>G c.204A>G (p.Thr68=) | |
7 | g.147485980A>T | CA458500716 | CNTNAP2 | c.1716A>T (p.Thr572=) n.1578A>T n.1619A>T n.1199A>T c.204A>T (p.Thr68=) | |
7 | g.147485981T>A | CA369925894 | CNTNAP2 | c.1717T>A (p.Trp573Arg) n.1579T>A n.1620T>A n.1200T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.147485981T>C | CA369925893 | CNTNAP2 | c.1717T>C (p.Trp573Arg) n.1579T>C n.1620T>C n.1200T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) | dbSNP |
7 | g.147485981T>G | CA369925892 | CNTNAP2 | c.1717T>G (p.Trp573Gly) n.1579T>G n.1620T>G n.1200T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) | |
7 | g.147485981T= | CA1750802306 | CNTNAP2 | c.1717T= (p.Trp573=) n.1579T= n.1620T= n.1200T= c.205T= (p.Trp69=) | |
7 | g.147485982G>A | CA369925895 | CNTNAP2 | c.1718G>A (p.Trp573Ter) n.1580G>A n.1621G>A n.1201G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485982G>C | CA369925896 | CNTNAP2 | c.1718G>C (p.Trp573Ser) n.1580G>C n.1621G>C n.1201G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) | |
7 | g.147485982G= | CA1750802307 | CNTNAP2 | c.1718G= (p.Trp573=) n.1580G= n.1621G= n.1201G= c.206G= (p.Trp69=) | |
7 | g.147485982G>T | CA369925897 | CNTNAP2 | c.1718G>T (p.Trp573Leu) n.1580G>T n.1621G>T n.1201G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) | |
7 | g.147485983G>A | CA369925898 | CNTNAP2 | c.1719G>A (p.Trp573Ter) n.1581G>A n.1622G>A n.1202G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) | |
7 | g.147485983G>C | CA369925899 | CNTNAP2 | c.1719G>C (p.Trp573Cys) n.1581G>C n.1622G>C n.1202G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) | |
7 | g.147485983G>T | CA369925900 | CNTNAP2 | c.1719G>T (p.Trp573Cys) n.1581G>T n.1622G>T n.1202G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485984G>A | CA369925901 | CNTNAP2 | c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1582G>A n.1623G>A n.1203G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485984G>C | CA369925902 | CNTNAP2 | c.1720G>C (p.Asp574His) n.1582G>C n.1623G>C n.1203G>C c.208G>C (p.Asp70His) | gnomAD v4 |
7 | g.147485984G>T | CA369925903 | CNTNAP2 | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.1582G>T n.1623G>T n.1203G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
7 | g.147485985A>C | CA369925904 | CNTNAP2 | c.1721A>C (p.Asp574Ala) n.1583A>C n.1624A>C n.1204A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
7 | g.147485985A>G | CA369925905 | CNTNAP2 | c.1721A>G (p.Asp574Gly) n.1583A>G n.1624A>G n.1204A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) | |
7 | g.147485985A>T | CA369925906 | CNTNAP2 | c.1721A>T (p.Asp574Val) n.1583A>T n.1624A>T n.1204A>T c.209A>T (p.Asp70Val) | |
7 | g.147485986C>A | CA369925908 | CNTNAP2 | c.1722C>A (p.Asp574Glu) n.1584C>A n.1625C>A n.1205C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485986C= | CA1750802308 | CNTNAP2 | c.1722C= (p.Asp574=) n.1584C= n.1625C= n.1205C= c.210C= (p.Asp70=) | |
7 | g.147485986C>G | CA369925907 | CNTNAP2 | c.1722C>G (p.Asp574Glu) n.1584C>G n.1625C>G n.1205C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) | |
7 | g.147485986C>T | CA458500719 | CNTNAP2 | c.1722C>T (p.Asp574=) n.1584C>T n.1625C>T n.1205C>T c.210C>T (p.Asp70=) | |
7 | g.147485987del | CA2538168964 | CNTNAP2 | c.1723del (p.Ser575AlafsTer?) n.1585del n.1626del n.1206del c.211del (p.Ser71AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147485987A= | CA1750802309 | CNTNAP2 | c.1723A= (p.Ser575=) n.1585A= n.1626A= n.1206A= c.211A= (p.Ser71=) | |
7 | g.147485987A>C | CA369925909 | CNTNAP2 | c.1723A>C (p.Ser575Arg) n.1585A>C n.1626A>C n.1206A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) | |
7 | g.147485987A>G | CA369925910 | CNTNAP2 | c.1723A>G (p.Ser575Gly) n.1585A>G n.1626A>G n.1206A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) | |
7 | g.147485987A>T | CA239599 | CNTNAP2 | c.1723A>T (p.Ser575Cys) n.1585A>T n.1626A>T n.1206A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485988G>A | CA369925911 | CNTNAP2 | c.1724G>A (p.Ser575Asn) n.1586G>A n.1627G>A n.1207G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.147485988G>C | CA369925912 | CNTNAP2 | c.1724G>C (p.Ser575Thr) n.1586G>C n.1627G>C n.1207G>C c.212G>C (p.Ser71Thr) | |
7 | g.147485988G>T | CA369925913 | CNTNAP2 | c.1724G>T (p.Ser575Ile) n.1586G>T n.1627G>T n.1207G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) | |
7 | g.147485989C>A | CA369925914 | CNTNAP2 | c.1725C>A (p.Ser575Arg) n.1587C>A n.1628C>A n.1208C>A c.213C>A (p.Ser71Arg) | |
7 | g.147485989C= | CA1750802310 | CNTNAP2 | c.1725C= (p.Ser575=) n.1587C= n.1628C= n.1208C= c.213C= (p.Ser71=) | |
7 | g.147485989C>G | CA369925915 | CNTNAP2 | c.1725C>G (p.Ser575Arg) n.1587C>G n.1628C>G n.1208C>G c.213C>G (p.Ser71Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485989C>T | CA168734899 | CNTNAP2 | c.1725C>T (p.Ser575=) n.1587C>T n.1628C>T n.1208C>T c.213C>T (p.Ser71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485990T>A | CA369925916 | CNTNAP2 | c.1726T>A (p.Phe576Ile) n.1588T>A n.1629T>A n.1209T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) | |
7 | g.147485990T>C | CA369925917 | CNTNAP2 | c.1726T>C (p.Phe576Leu) n.1588T>C n.1629T>C n.1209T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) | |
7 | g.147485990T>G | CA369925918 | CNTNAP2 | c.1726T>G (p.Phe576Val) n.1588T>G n.1629T>G n.1209T>G c.214T>G (p.Phe72Val) | |
7 | g.147485991T>A | CA369925919 | CNTNAP2 | c.1727T>A (p.Phe576Tyr) n.1589T>A n.1630T>A n.1210T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) | |
7 | g.147485991T>C | CA369925920 | CNTNAP2 | c.1727T>C (p.Phe576Ser) n.1589T>C n.1630T>C n.1210T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) | |
7 | g.147485991T>G | CA369925921 | CNTNAP2 | c.1727T>G (p.Phe576Cys) n.1589T>G n.1630T>G n.1210T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) | |
7 | g.147485992C>A | CA369925922 | CNTNAP2 | c.1728C>A (p.Phe576Leu) n.1590C>A n.1631C>A n.1211C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) | |
7 | g.147485992C= | CA1750802311 | CNTNAP2 | c.1728C= (p.Phe576=) n.1590C= n.1631C= n.1211C= c.216C= (p.Phe72=) | |
7 | g.147485992C>G | CA369925923 | CNTNAP2 | c.1728C>G (p.Phe576Leu) n.1590C>G n.1631C>G n.1211C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) | |
7 | g.147485992C>T | CA458500720 | CNTNAP2 | c.1728C>T (p.Phe576=) n.1590C>T n.1631C>T n.1211C>T c.216C>T (p.Phe72=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485993A>C | CA369925924 | CNTNAP2 | c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.1591A>C n.1632A>C n.1212A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
7 | g.147485993A>G | CA369925926 | CNTNAP2 | c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.1591A>G n.1632A>G n.1212A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
7 | g.147485993A>T | CA369925925 | CNTNAP2 | c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.1591A>T n.1632A>T n.1212A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
7 | g.147485994A>C | CA369925927 | CNTNAP2 | c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.1592A>C n.1633A>C n.1213A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
7 | g.147485994A>G | CA369925928 | CNTNAP2 | c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.1592A>G n.1633A>G n.1213A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
7 | g.147485994A>T | CA369925929 | CNTNAP2 | c.1730A>T (p.Lys577Ile) n.1592A>T n.1633A>T n.1213A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) | |
7 | g.147485995A>C | CA369925930 | CNTNAP2 | c.1731A>C (p.Lys577Asn) n.1593A>C n.1634A>C n.1214A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) | |
7 | g.147485995A>G | CA458500721 | CNTNAP2 | c.1731A>G (p.Lys577=) n.1593A>G n.1634A>G n.1214A>G c.219A>G (p.Lys73=) | |
7 | g.147485995A>T | CA369925931 | CNTNAP2 | c.1731A>T (p.Lys577Asn) n.1593A>T n.1634A>T n.1214A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) | |
7 | g.147485996T>A | CA369925932 | CNTNAP2 | c.1732T>A (p.Cys578Ser) n.1594T>A n.1635T>A n.1215T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) | |
7 | g.147485996T>C | CA369925933 | CNTNAP2 | c.1732T>C (p.Cys578Arg) n.1594T>C n.1635T>C n.1215T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) | |
7 | g.147485996T>G | CA369925934 | CNTNAP2 | c.1732T>G (p.Cys578Gly) n.1594T>G n.1635T>G n.1215T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.147485997G>A | CA10625429 | CNTNAP2 | c.1733G>A (p.Cys578Tyr) n.1595G>A n.1636G>A n.1216G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485997G>C | CA369925935 | CNTNAP2 | c.1733G>C (p.Cys578Ser) n.1595G>C n.1636G>C n.1216G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) | |
7 | g.147485997G= | CA1750802312 | CNTNAP2 | c.1733G= (p.Cys578=) n.1595G= n.1636G= n.1216G= c.221G= (p.Cys74=) | |
7 | g.147485997G>T | CA369925936 | CNTNAP2 | c.1733G>T (p.Cys578Phe) n.1595G>T n.1636G>T n.1216G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) | |
7 | g.147485998C>A | CA369925937 | CNTNAP2 | c.1734C>A (p.Cys578Ter) n.1596C>A n.1637C>A n.1217C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) | |
7 | g.147485998C>G | CA369925938 | CNTNAP2 | c.1734C>G (p.Cys578Trp) n.1596C>G n.1637C>G n.1217C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) | |
7 | g.147485998C>T | CA458500722 | CNTNAP2 | c.1734C>T (p.Cys578=) n.1596C>T n.1637C>T n.1217C>T c.222C>T (p.Cys74=) | gnomAD v4 |
7 | g.147485999A= | CA1750802313 | CNTNAP2 | c.1735A= (p.Thr579=) n.1597A= n.1638A= n.1218A= c.223A= (p.Thr75=) | |
7 | g.147485999A>C | CA369925939 | CNTNAP2 | c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.1597A>C n.1638A>C n.1218A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485999A>G | CA369925940 | CNTNAP2 | c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.1597A>G n.1638A>G n.1218A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) | dbSNP |
7 | g.147485999A>T | CA369925941 | CNTNAP2 | c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.1597A>T n.1638A>T n.1218A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
7 | g.147486000C>A | CA369925942 | CNTNAP2 | c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.1598C>A n.1639C>A n.1219C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) | |
7 | g.147486000C= | CA1750802314 | CNTNAP2 | c.1736C= (p.Thr579=) n.1598C= n.1639C= n.1219C= c.224C= (p.Thr75=) | |
7 | g.147486000C>G | CA369925943 | CNTNAP2 | c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.1598C>G n.1639C>G n.1219C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.147486000C>T | CA4546168 | CNTNAP2 | c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.1598C>T n.1639C>T n.1219C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486001T>A | CA458500723 | CNTNAP2 | c.1737T>A (p.Thr579=) n.1599T>A n.1640T>A n.1220T>A c.225T>A (p.Thr75=) | |
7 | g.147486001T>C | CA458500725 | CNTNAP2 | c.1737T>C (p.Thr579=) n.1599T>C n.1640T>C n.1220T>C c.225T>C (p.Thr75=) | |
7 | g.147486001T>G | CA458500724 | CNTNAP2 | c.1737T>G (p.Thr579=) n.1599T>G n.1640T>G n.1220T>G c.225T>G (p.Thr75=) | |
7 | g.147486002T>A | CA369925946 | CNTNAP2 | c.1738T>A (p.Cys580Ser) n.1600T>A n.1641T>A n.1221T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) | |
7 | g.147486002T>C | CA369925944 | CNTNAP2 | c.1738T>C (p.Cys580Arg) n.1600T>C n.1641T>C n.1221T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) | |
7 | g.147486002T>G | CA369925945 | CNTNAP2 | c.1738T>G (p.Cys580Gly) n.1600T>G n.1641T>G n.1221T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) | |
7 | g.147486003G>A | CA369925947 | CNTNAP2 | c.1739G>A (p.Cys580Tyr) n.1601G>A n.1642G>A n.1222G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.147486003G>C | CA369925948 | CNTNAP2 | c.1739G>C (p.Cys580Ser) n.1601G>C n.1642G>C n.1222G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) | |
7 | g.147486003G>T | CA369925949 | CNTNAP2 | c.1739G>T (p.Cys580Phe) n.1601G>T n.1642G>T n.1222G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) | |
7 | g.147486004T>A | CA369925950 | CNTNAP2 | c.1740T>A (p.Cys580Ter) n.1602T>A n.1643T>A n.1223T>A c.228T>A (p.Cys76Ter) | |
7 | g.147486004T>C | CA458500726 | CNTNAP2 | c.1740T>C (p.Cys580=) n.1602T>C n.1643T>C n.1223T>C c.228T>C (p.Cys76=) | gnomAD v4 |
7 | g.147486004T>G | CA4546169 | CNTNAP2 | c.1740T>G (p.Cys580Trp) n.1602T>G n.1643T>G n.1223T>G c.228T>G (p.Cys76Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486004T= | CA1750802315 | CNTNAP2 | c.1740T= (p.Cys580=) n.1602T= n.1643T= n.1223T= c.228T= (p.Cys76=) | |
7 | g.147486005G>A | CA369925951 | CNTNAP2 | c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.1603G>A n.1644G>A n.1224G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) | |
7 | g.147486005G>C | CA369925953 | CNTNAP2 | c.1741G>C (p.Asp581His) n.1603G>C n.1644G>C n.1224G>C c.229G>C (p.Asp77His) | |
7 | g.147486005G>T | CA369925952 | CNTNAP2 | c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.1603G>T n.1644G>T n.1224G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
7 | g.147486006A= | CA1750802316 | CNTNAP2 | c.1742A= (p.Asp581=) n.1604A= n.1645A= n.1225A= c.230A= (p.Asp77=) | |
7 | g.147486006A>C | CA369925954 | CNTNAP2 | c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.1604A>C n.1645A>C n.1225A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
7 | g.147486006A>G | CA168734900 | CNTNAP2 | c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.1604A>G n.1645A>G n.1225A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147486006A>T | CA369925955 | CNTNAP2 | c.1742A>T (p.Asp581Val) n.1604A>T n.1645A>T n.1225A>T c.230A>T (p.Asp77Val) | |
7 | g.147486007T>A | CA369925956 | CNTNAP2 | c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.1605T>A n.1646T>A n.1226T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147486007T>C | CA458500727 | CNTNAP2 | c.1743T>C (p.Asp581=) n.1605T>C n.1646T>C n.1226T>C c.231T>C (p.Asp77=) | |
7 | g.147486007T>G | CA369925957 | CNTNAP2 | c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.1605T>G n.1646T>G n.1226T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.147486007T= | CA1750802317 | CNTNAP2 | c.1743T= (p.Asp581=) n.1605T= n.1646T= n.1226T= c.231T= (p.Asp77=) | |
7 | g.147486008G>A | CA369925958 | CNTNAP2 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1606G>A n.1647G>A n.1227G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.147486008G>C | CA369925959 | CNTNAP2 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1606G>C n.1647G>C n.1227G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.147486008G>T | CA369925960 | CNTNAP2 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1606G>T n.1647G>T n.1227G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
7 | g.147486009A= | CA1750802318 | CNTNAP2 | c.1745A= (p.Glu582=) n.1607A= n.1648A= n.1228A= c.233A= (p.Glu78=) | |
7 | g.147486009A>C | CA369925961 | CNTNAP2 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1607A>C n.1648A>C n.1228A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
7 | g.147486009A>G | CA369925962 | CNTNAP2 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1607A>G n.1648A>G n.1228A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147486009A>T | CA369925963 | CNTNAP2 | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1607A>T n.1648A>T n.1228A>T c.233A>T (p.Glu78Val) | |
7 | g.147486010G>A | CA458500728 | CNTNAP2 | c.1746G>A (p.Glu582=) n.1608G>A n.1649G>A n.1229G>A c.234G>A (p.Glu78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486010G>C | CA369925965 | CNTNAP2 | c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1608G>C n.1649G>C n.1229G>C c.234G>C (p.Glu78Asp) | |
7 | g.147486010G= | CA1750802319 | CNTNAP2 | c.1746G= (p.Glu582=) n.1608G= n.1649G= n.1229G= c.234G= (p.Glu78=) | |
7 | g.147486010G>T | CA369925964 | CNTNAP2 | c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1608G>T n.1649G>T n.1229G>T c.234G>T (p.Glu78Asp) | |
7 | g.147486011A= | CA1750802320 | CNTNAP2 | c.1747A= (p.Thr583=) n.1609A= n.1650A= n.1230A= c.235A= (p.Thr79=) | |
7 | g.147486011A>C | CA369925966 | CNTNAP2 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.1609A>C n.1650A>C n.1230A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) | |
7 | g.147486011A>G | CA4546170 | CNTNAP2 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.1609A>G n.1650A>G n.1230A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486011A>T | CA369925967 | CNTNAP2 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.1609A>T n.1650A>T n.1230A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
7 | g.147486012C>A | CA369925968 | CNTNAP2 | c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.1610C>A n.1651C>A n.1231C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) | |
7 | g.147486012C= | CA1750802321 | CNTNAP2 | c.1748C= (p.Thr583=) n.1610C= n.1651C= n.1231C= c.236C= (p.Thr79=) | |
7 | g.147486012C>G | CA369925969 | CNTNAP2 | c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.1610C>G n.1651C>G n.1231C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) | |
7 | g.147486012C>T | CA4546171 | CNTNAP2 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.1610C>T n.1651C>T n.1231C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486013A= | CA1750802322 | CNTNAP2 | c.1749A= (p.Thr583=) n.1611A= n.1652A= n.1232A= c.237A= (p.Thr79=) | |
7 | g.147486013A>C | CA458500730 | CNTNAP2 | c.1749A>C (p.Thr583=) n.1611A>C n.1652A>C n.1232A>C c.237A>C (p.Thr79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486013A>G | CA458500731 | CNTNAP2 | c.1749A>G (p.Thr583=) n.1611A>G n.1652A>G n.1232A>G c.237A>G (p.Thr79=) | gnomAD v4 |
7 | g.147486013A>T | CA458500729 | CNTNAP2 | c.1749A>T (p.Thr583=) n.1611A>T n.1652A>T n.1232A>T c.237A>T (p.Thr79=) | |
7 | g.147486014G>A | CA369925972 | CNTNAP2 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) n.1612G>A n.1653G>A n.1233G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.147486014G>C | CA369925971 | CNTNAP2 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.1612G>C n.1653G>C n.1233G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
7 | g.147486014G>T | CA369925970 | CNTNAP2 | c.1750G>T (p.Gly584Ter) n.1612G>T n.1653G>T n.1233G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) | |
7 | g.147486015G>A | CA4546172 | CNTNAP2 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.1613G>A n.1654G>A n.1234G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486015G>C | CA369925973 | CNTNAP2 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.1613G>C n.1654G>C n.1234G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
7 | g.147486015G= | CA1750802323 | CNTNAP2 | c.1751G= (p.Gly584=) n.1613G= n.1654G= n.1234G= c.239G= (p.Gly80=) | |
7 | g.147486015G>T | CA369925974 | CNTNAP2 | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.1613G>T n.1654G>T n.1234G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | |
7 | g.147486016A>C | CA458500732 | CNTNAP2 | c.1752A>C (p.Gly584=) n.1614A>C n.1655A>C n.1235A>C c.240A>C (p.Gly80=) | |
7 | g.147486016A>G | CA458500733 | CNTNAP2 | c.1752A>G (p.Gly584=) n.1614A>G n.1655A>G n.1235A>G c.240A>G (p.Gly80=) | |
7 | g.147486016A>T | CA458500734 | CNTNAP2 | c.1752A>T (p.Gly584=) n.1614A>T n.1655A>T n.1235A>T c.240A>T (p.Gly80=) | |
7 | g.147486017T>A | CA369925975 | CNTNAP2 | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.1615T>A n.1656T>A n.1236T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) | |
7 | g.147486017T>C | CA369925976 | CNTNAP2 | c.1753T>C (p.Tyr585His) n.1615T>C n.1656T>C n.1236T>C c.241T>C (p.Tyr81His) | |
7 | g.147486017T>G | CA4546173 | CNTNAP2 | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.1615T>G n.1656T>G n.1236T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) | dbSNP ExAC |
7 | g.147486017T= | CA1750802324 | CNTNAP2 | c.1753T= (p.Tyr585=) n.1615T= n.1656T= n.1236T= c.241T= (p.Tyr81=) | |
7 | g.147486018A= | CA1750802325 | CNTNAP2 | c.1754A= (p.Tyr585=) n.1616A= n.1657A= n.1237A= c.242A= (p.Tyr81=) | |
7 | g.147486018A>C | CA369925978 | CNTNAP2 | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.1616A>C n.1657A>C n.1237A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) | |
7 | g.147486018A>G | CA4546174 | CNTNAP2 | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.1616A>G n.1657A>G n.1237A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) | dbSNP ExAC |
7 | g.147486018A>T | CA369925977 | CNTNAP2 | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.1616A>T n.1657A>T n.1237A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) | |
7 | g.147486019C>A | CA4546177 | CNTNAP2 | c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.1617C>A n.1658C>A n.1238C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) | dbSNP ExAC |
7 | g.147486019C= | CA1750802326 | CNTNAP2 | c.1755C= (p.Tyr585=) n.1617C= n.1658C= n.1238C= c.243C= (p.Tyr81=) | |
7 | g.147486019C>G | CA4546176 | CNTNAP2 | c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.1617C>G n.1658C>G n.1238C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.147486019C>T | CA4546175 | CNTNAP2 | c.1755C>T (p.Tyr585=) n.1617C>T n.1658C>T n.1238C>T c.243C>T (p.Tyr81=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486020A= | CA1750802327 | CNTNAP2 | c.1756A= (p.Ser586=) n.1618A= n.1659A= n.1239A= c.244A= (p.Ser82=) | |
7 | g.147486020A>C | CA369925979 | CNTNAP2 | c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.1618A>C n.1659A>C n.1239A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) | |
7 | g.147486020A>G | CA4546178 | CNTNAP2 | c.1756A>G (p.Ser586Gly) n.1618A>G n.1659A>G n.1239A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486020A>T | CA369925980 | CNTNAP2 | c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.1618A>T n.1659A>T n.1239A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) | |
7 | g.147486021G>A | CA4546180 | CNTNAP2 | c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.1619G>A n.1660G>A n.1240G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) | dbSNP ExAC COSMIC |
7 | g.147486021G>C | CA4546179 | CNTNAP2 | c.1757G>C (p.Ser586Thr) n.1619G>C n.1660G>C n.1240G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486021G= | CA1750802329 | CNTNAP2 | c.1757G= (p.Ser586=) n.1619G= n.1660G= n.1240G= c.245G= (p.Ser82=) | |
7 | g.147486021G>T | CA369925981 | CNTNAP2 | c.1757G>T (p.Ser586Ile) n.1619G>T n.1660G>T n.1240G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) | |
7 | g.147486021_147486022delinsGT | CA1750802328 | CNTNAP2 | c.1757_1758delinsGT (p.Ser586=) n.1619_1620delinsGT n.1660_1661delinsGT n.1240_1241delinsGT c.245_246delinsGT (p.Ser82=) | |
7 | g.147486022del | CA4546181 | CNTNAP2 | c.1758del (p.Ser586ArgfsTer20) n.1620del n.1661del n.1241del c.246del (p.Ser82ArgfsTer20) | dbSNP ExAC |
7 | g.147486022T>A | CA369925982 | CNTNAP2 | c.1758T>A (p.Ser586Arg) n.1620T>A n.1661T>A n.1241T>A c.246T>A (p.Ser82Arg) | |
7 | g.147486022T>C | CA4546183 | CNTNAP2 | c.1758T>C (p.Ser586=) n.1620T>C n.1661T>C n.1241T>C c.246T>C (p.Ser82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486022T>G | CA4546182 | CNTNAP2 | c.1758T>G (p.Ser586Arg) n.1620T>G n.1661T>G n.1241T>G c.246T>G (p.Ser82Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486022T= | CA1750802330 | CNTNAP2 | c.1758T= (p.Ser586=) n.1620T= n.1661T= n.1241T= c.246T= (p.Ser82=) | |
7 | g.147486023G>A | CA4546184 | CNTNAP2 | c.1759G>A (p.Gly587Arg) n.1621G>A n.1662G>A n.1242G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486023G>C | CA369925984 | CNTNAP2 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.1621G>C n.1662G>C n.1242G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
7 | g.147486023G= | CA1750802331 | CNTNAP2 | c.1759G= (p.Gly587=) n.1621G= n.1662G= n.1242G= c.247G= (p.Gly83=) | |
7 | g.147486023G>T | CA369925983 | CNTNAP2 | c.1759G>T (p.Gly587Trp) n.1621G>T n.1662G>T n.1242G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) | |
7 | g.147486024G>A | CA369925985 | CNTNAP2 | c.1760G>A (p.Gly587Glu) n.1622G>A n.1663G>A n.1243G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) | |
7 | g.147486024G>C | CA369925986 | CNTNAP2 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.1622G>C n.1663G>C n.1243G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
7 | g.147486024G>T | CA369925987 | CNTNAP2 | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.1622G>T n.1663G>T n.1243G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
7 | g.147486025G>A | CA458500735 | CNTNAP2 | c.1761G>A (p.Gly587=) n.1623G>A n.1664G>A n.1244G>A c.249G>A (p.Gly83=) | ClinVar |
7 | g.147486025G>C | CA458500736 | CNTNAP2 | c.1761G>C (p.Gly587=) n.1623G>C n.1664G>C n.1244G>C c.249G>C (p.Gly83=) | |
7 | g.147486025G= | CA1750802332 | CNTNAP2 | c.1761G= (p.Gly587=) n.1623G= n.1664G= n.1244G= c.249G= (p.Gly83=) | |
7 | g.147486025G>T | CA4546185 | CNTNAP2 | c.1761G>T (p.Gly587=) n.1623G>T n.1664G>T n.1244G>T c.249G>T (p.Gly83=) | dbSNP ExAC |
7 | g.147486026G>A | CA4546188 | CNTNAP2 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.1624G>A n.1665G>A n.1245G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.147486026G>C | CA4546186 | CNTNAP2 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.1624G>C n.1665G>C n.1245G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486026G= | CA1750802333 | CNTNAP2 | c.1762G= (p.Ala588=) n.1624G= n.1665G= n.1245G= c.250G= (p.Ala84=) | |
7 | g.147486026G>T | CA369925988 | CNTNAP2 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.1624G>T n.1665G>T n.1245G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) | |
7 | g.147486027C>A | CA369925991 | CNTNAP2 | c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.1625C>A n.1666C>A n.1246C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) | COSMIC |
7 | g.147486027C>G | CA369925990 | CNTNAP2 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.1625C>G n.1666C>G n.1246C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) | |
7 | g.147486027C>T | CA369925989 | CNTNAP2 | c.1763C>T (p.Ala588Val) n.1625C>T n.1666C>T n.1246C>T c.251C>T (p.Ala84Val) | |
7 | g.147486028dup | CA4546187 | CNTNAP2 | c.1764dup (p.Thr589HisfsTer12) n.1626dup n.1667dup n.1247dup c.252dup (p.Thr85HisfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486028C>A | CA458500737 | CNTNAP2 | c.1764C>A (p.Ala588=) n.1626C>A n.1667C>A n.1247C>A c.252C>A (p.Ala84=) | |
7 | g.147486028C>G | CA458500738 | CNTNAP2 | c.1764C>G (p.Ala588=) n.1626C>G n.1667C>G n.1247C>G c.252C>G (p.Ala84=) | |
7 | g.147486028C>T | CA458500739 | CNTNAP2 | c.1764C>T (p.Ala588=) n.1626C>T n.1667C>T n.1247C>T c.252C>T (p.Ala84=) | |
7 | g.147486029A= | CA1750802334 | CNTNAP2 | c.1765A= (p.Thr589=) n.1627A= n.1668A= n.1248A= c.253A= (p.Thr85=) | |
7 | g.147486029A>C | CA4546189 | CNTNAP2 | c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.1627A>C n.1668A>C n.1248A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486029A>G | CA369925992 | CNTNAP2 | c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.1627A>G n.1668A>G n.1248A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486029A>T | CA369925993 | CNTNAP2 | c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.1627A>T n.1668A>T n.1248A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) | |
7 | g.147486030C>A | CA4546190 | CNTNAP2 | c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.1628C>A n.1669C>A n.1249C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486030C= | CA1750802335 | CNTNAP2 | c.1766C= (p.Thr589=) n.1628C= n.1669C= n.1249C= c.254C= (p.Thr85=) | |
7 | g.147486030C>G | CA369925995 | CNTNAP2 | c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.1628C>G n.1669C>G n.1249C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) | |
7 | g.147486030C>T | CA369925994 | CNTNAP2 | c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.1628C>T n.1669C>T n.1249C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) | dbSNP |
7 | g.147486031C>A | CA458500740 | CNTNAP2 | c.1767C>A (p.Thr589=) n.1629C>A n.1670C>A n.1250C>A c.255C>A (p.Thr85=) | |
7 | g.147486031C>G | CA458500741 | CNTNAP2 | c.1767C>G (p.Thr589=) n.1629C>G n.1670C>G n.1250C>G c.255C>G (p.Thr85=) | |
7 | g.147486031C>T | CA458500742 | CNTNAP2 | c.1767C>T (p.Thr589=) n.1629C>T n.1670C>T n.1250C>T c.255C>T (p.Thr85=) | COSMIC |
7 | g.147486032T>A | CA369925996 | CNTNAP2 | c.1768T>A (p.Cys590Ser) n.1630T>A n.1671T>A n.1251T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) | |
7 | g.147486032T>C | CA369925997 | CNTNAP2 | c.1768T>C (p.Cys590Arg) n.1630T>C n.1671T>C n.1251T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) | |
7 | g.147486032T>G | CA369925998 | CNTNAP2 | c.1768T>G (p.Cys590Gly) n.1630T>G n.1671T>G n.1251T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) | |
7 | g.147486033G>A | CA223099 | CNTNAP2 | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) n.1631G>A n.1672G>A n.1252G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147486033G>C | CA369925999 | CNTNAP2 | c.1769G>C (p.Cys590Ser) n.1631G>C n.1672G>C n.1252G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) | |
7 | g.147486033G= | CA1750802336 | CNTNAP2 | c.1769G= (p.Cys590=) n.1631G= n.1672G= n.1252G= c.257G= (p.Cys86=) | |
7 | g.147486033G>T | CA369926000 | CNTNAP2 | c.1769G>T (p.Cys590Phe) n.1631G>T n.1672G>T n.1252G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) | |
7 | g.147486034C>A | CA369926001 | CNTNAP2 | c.1770C>A (p.Cys590Ter) n.1632C>A n.1673C>A n.1253C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) | |
7 | g.147486034C>G | CA369926002 | CNTNAP2 | c.1770C>G (p.Cys590Trp) n.1632C>G n.1673C>G n.1253C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) | |
7 | g.147486034C>T | CA458500743 | CNTNAP2 | c.1770C>T (p.Cys590=) n.1632C>T n.1673C>T n.1253C>T c.258C>T (p.Cys86=) | |
7 | g.147486035C>A | CA369926003 | CNTNAP2 | c.1771C>A (p.His591Asn) n.1633C>A n.1674C>A n.1254C>A c.259C>A (p.His87Asn) | |
7 | g.147486035C>G | CA369926004 | CNTNAP2 | c.1771C>G (p.His591Asp) n.1633C>G n.1674C>G n.1254C>G c.259C>G (p.His87Asp) | |
7 | g.147486035C>T | CA369926005 | CNTNAP2 | c.1771C>T (p.His591Tyr) n.1633C>T n.1674C>T n.1254C>T c.259C>T (p.His87Tyr) | |
7 | g.147486036A>C | CA369926006 | CNTNAP2 | c.1772A>C (p.His591Pro) n.1634A>C n.1675A>C n.1255A>C c.260A>C (p.His87Pro) | |
7 | g.147486036A>G | CA369926008 | CNTNAP2 | c.1772A>G (p.His591Arg) n.1634A>G n.1675A>G n.1255A>G c.260A>G (p.His87Arg) | |
7 | g.147486036A>T | CA369926007 | CNTNAP2 | c.1772A>T (p.His591Leu) n.1634A>T n.1675A>T n.1255A>T c.260A>T (p.His87Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.147486037C>A | CA369926009 | CNTNAP2 | c.1773C>A (p.His591Gln) n.1635C>A n.1676C>A n.1256C>A c.261C>A (p.His87Gln) | |
7 | g.147486037C>G | CA369926010 | CNTNAP2 | c.1773C>G (p.His591Gln) n.1635C>G n.1676C>G n.1256C>G c.261C>G (p.His87Gln) | |
7 | g.147486037C>T | CA458500744 | CNTNAP2 | c.1773C>T (p.His591=) n.1635C>T n.1676C>T n.1256C>T c.261C>T (p.His87=) | |
7 | g.147486038A= | CA1750802337 | CNTNAP2 | c.1774A= (p.Asn592=) n.1636A= n.1677A= n.1257A= c.262A= (p.Asn88=) | |
7 | g.147486038A>C | CA369926011 | CNTNAP2 | c.1774A>C (p.Asn592His) n.1636A>C n.1677A>C n.1257A>C c.262A>C (p.Asn88His) | dbSNP |
7 | g.147486038A>G | CA369926012 | CNTNAP2 | c.1774A>G (p.Asn592Asp) n.1636A>G n.1677A>G n.1257A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.147486038A>T | CA369926013 | CNTNAP2 | c.1774A>T (p.Asn592Tyr) n.1636A>T n.1677A>T n.1257A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) | |
7 | g.147486039A= | CA1750802338 | CNTNAP2 | c.1775A= (p.Asn592=) n.1637A= n.1678A= n.1258A= c.263A= (p.Asn88=) | |
7 | g.147486039A>C | CA369926014 | CNTNAP2 | c.1775A>C (p.Asn592Thr) n.1637A>C n.1678A>C n.1258A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) | |
7 | g.147486039A>G | CA369926015 | CNTNAP2 | c.1775A>G (p.Asn592Ser) n.1637A>G n.1678A>G n.1258A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486039A>T | CA369926016 | CNTNAP2 | c.1775A>T (p.Asn592Ile) n.1637A>T n.1678A>T n.1258A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) | |
7 | g.147486040C>A | CA369926018 | CNTNAP2 | c.1776C>A (p.Asn592Lys) n.1638C>A n.1679C>A n.1259C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) | |
7 | g.147486040C= | CA1750802339 | CNTNAP2 | c.1776C= (p.Asn592=) n.1638C= n.1679C= n.1259C= c.264C= (p.Asn88=) | |
7 | g.147486040C>G | CA369926017 | CNTNAP2 | c.1776C>G (p.Asn592Lys) n.1638C>G n.1679C>G n.1259C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) | |
7 | g.147486040C>T | CA458500745 | CNTNAP2 | c.1776C>T (p.Asn592=) n.1638C>T n.1679C>T n.1259C>T c.264C>T (p.Asn88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147486041T>A | CA4546191 | CNTNAP2 | c.1777T>A (p.Ser593Thr) n.1639T>A n.1680T>A n.1260T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.147486041T>C | CA369926019 | CNTNAP2 | c.1777T>C (p.Ser593Pro) n.1639T>C n.1680T>C n.1260T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) | dbSNP |
7 | g.147486041T>G | CA369926020 | CNTNAP2 | c.1777T>G (p.Ser593Ala) n.1639T>G n.1680T>G n.1260T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) | dbSNP |
7 | g.147486041T= | CA1750802340 | CNTNAP2 | c.1777T= (p.Ser593=) n.1639T= n.1680T= n.1260T= c.265T= (p.Ser89=) | |
7 | g.147486042G>A | CA369926021 | CNTNAP2 | c.1777+1G>A (n.1777+1G>A) n.1639+1G>A n.1680+1G>A n.1260+1G>A c.265+1G>A (n.265+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147486042G>C | CA369926022 | CNTNAP2 | c.1777+1G>C (n.1777+1G>C) n.1639+1G>C n.1680+1G>C n.1260+1G>C c.265+1G>C (n.265+1G>C) | |
7 | g.147486042G>T | CA369926023 | CNTNAP2 | c.1777+1G>T (n.1777+1G>T) n.1639+1G>T n.1680+1G>T n.1260+1G>T c.265+1G>T (n.265+1G>T) | |
7 | g.147486043T>A | CA369926024 | CNTNAP2 | c.1777+2T>A (n.1777+2T>A) n.1639+2T>A n.1680+2T>A n.1260+2T>A c.265+2T>A (n.265+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147486043T>C | CA369926026 | CNTNAP2 | c.1777+2T>C (n.1777+2T>C) n.1639+2T>C n.1680+2T>C n.1260+2T>C c.265+2T>C (n.265+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147486043T>G | CA369926025 | CNTNAP2 | c.1777+2T>G (n.1777+2T>G) n.1639+2T>G n.1680+2T>G n.1260+2T>G c.265+2T>G (n.265+2T>G) | |
7 | g.147486043T= | CA1750802341 | CNTNAP2 | c.1777+2T= (n.1777+2T=) n.1639+2T= n.1680+2T= n.1260+2T= c.265+2T= (n.265+2T=) | |
7 | g.147486044G>A | CA4546192 | CNTNAP2 | c.1777+3G>A (n.1777+3G>A) n.1639+3G>A n.1680+3G>A n.1260+3G>A c.265+3G>A (n.265+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147486044G= | CA1750802342 | CNTNAP2 | c.1777+3G= (n.1777+3G=) n.1639+3G= n.1680+3G= n.1260+3G= c.265+3G= (n.265+3G=) |