Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147485845A>G | CA2685450027 | CNTNAP2 | c.1671-90A>G (n.1671-90A>G) n.1533-90A>G n.1574-90A>G n.1154-90A>G c.159-90A>G (n.159-90A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485846T>A | CA2685450028 | CNTNAP2 | c.1671-89T>A (n.1671-89T>A) n.1533-89T>A n.1574-89T>A n.1154-89T>A c.159-89T>A (n.159-89T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485846T>C | CA1108445658 | CNTNAP2 | c.1671-89T>C (n.1671-89T>C) n.1533-89T>C n.1574-89T>C n.1154-89T>C c.159-89T>C (n.159-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485846T>G | CA2685450029 | CNTNAP2 | c.1671-89T>G (n.1671-89T>G) n.1533-89T>G n.1574-89T>G n.1154-89T>G c.159-89T>G (n.159-89T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485846T= | CA1750802238 | CNTNAP2 | c.1671-89T= (n.1671-89T=) n.1533-89T= n.1574-89T= n.1154-89T= c.159-89T= (n.159-89T=) | |
7 | g.147485847G>T | CA2579054275 | CNTNAP2 | c.1671-88G>T (n.1671-88G>T) n.1533-88G>T n.1574-88G>T n.1154-88G>T c.159-88G>T (n.159-88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147485849T>C | CA168734887 | CNTNAP2 | c.1671-86T>C (n.1671-86T>C) n.1533-86T>C n.1574-86T>C n.1154-86T>C c.159-86T>C (n.159-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485849T= | CA1750802239 | CNTNAP2 | c.1671-86T= (n.1671-86T=) n.1533-86T= n.1574-86T= n.1154-86T= c.159-86T= (n.159-86T=) | |
7 | g.147485850del | CA2685450030 | CNTNAP2 | c.1671-85del (n.1671-85del) n.1533-85del n.1574-85del n.1154-85del c.159-85del (n.159-85del) | gnomAD v4 |
7 | g.147485850A>G | CA2685450031 | CNTNAP2 | c.1671-85A>G (n.1671-85A>G) n.1533-85A>G n.1574-85A>G n.1154-85A>G c.159-85A>G (n.159-85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485850A>T | CA2579054276 | CNTNAP2 | c.1671-85A>T (n.1671-85A>T) n.1533-85A>T n.1574-85A>T n.1154-85A>T c.159-85A>T (n.159-85A>T) | |
7 | g.147485851T>C | CA2685450032 | CNTNAP2 | c.1671-84T>C (n.1671-84T>C) n.1533-84T>C n.1574-84T>C n.1154-84T>C c.159-84T>C (n.159-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147485852A>G | CA2685450033 | CNTNAP2 | c.1671-83A>G (n.1671-83A>G) n.1533-83A>G n.1574-83A>G n.1154-83A>G c.159-83A>G (n.159-83A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485853T>A | CA2685450034 | CNTNAP2 | c.1671-82T>A (n.1671-82T>A) n.1533-82T>A n.1574-82T>A n.1154-82T>A c.159-82T>A (n.159-82T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485854T>G | CA1750802241 | CNTNAP2 | c.1671-81T>G (n.1671-81T>G) n.1533-81T>G n.1574-81T>G n.1154-81T>G c.159-81T>G (n.159-81T>G) | dbSNP |
7 | g.147485854T= | CA1750802240 | CNTNAP2 | c.1671-81T= (n.1671-81T=) n.1533-81T= n.1574-81T= n.1154-81T= c.159-81T= (n.159-81T=) | |
7 | g.147485854_147485855delinsTG | CA1750802242 | CNTNAP2 | c.1671-81_1671-80delinsTG (n.1671-81_1671-80delinsTG) n.1533-81_1533-80delinsTG n.1574-81_1574-80delinsTG n.1154-81_1154-80delinsTG c.159-81_159-80delinsTG (n.159-81_159-80delinsTG) | |
7 | g.147485855del | CA1108445664 | CNTNAP2 | c.1671-80del (n.1671-80del) n.1533-80del n.1574-80del n.1154-80del c.159-80del (n.159-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485855G= | CA1750802243 | CNTNAP2 | c.1671-80G= (n.1671-80G=) n.1533-80G= n.1574-80G= n.1154-80G= c.159-80G= (n.159-80G=) | |
7 | g.147485855G>T | CA1108445661 | CNTNAP2 | c.1671-80G>T (n.1671-80G>T) n.1533-80G>T n.1574-80G>T n.1154-80G>T c.159-80G>T (n.159-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485856C>A | CA2579054277 | CNTNAP2 | c.1671-79C>A (n.1671-79C>A) n.1533-79C>A n.1574-79C>A n.1154-79C>A c.159-79C>A (n.159-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485856C= | CA1750802244 | CNTNAP2 | c.1671-79C= (n.1671-79C=) n.1533-79C= n.1574-79C= n.1154-79C= c.159-79C= (n.159-79C=) | |
7 | g.147485856C>T | CA168734888 | CNTNAP2 | c.1671-79C>T (n.1671-79C>T) n.1533-79C>T n.1574-79C>T n.1154-79C>T c.159-79C>T (n.159-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485857C>A | CA652174972 | CNTNAP2 | c.1671-78C>A (n.1671-78C>A) n.1533-78C>A n.1574-78C>A n.1154-78C>A c.159-78C>A (n.159-78C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485857C= | CA1750802245 | CNTNAP2 | c.1671-78C= (n.1671-78C=) n.1533-78C= n.1574-78C= n.1154-78C= c.159-78C= (n.159-78C=) | |
7 | g.147485857C>T | CA168734889 | CNTNAP2 | c.1671-78C>T (n.1671-78C>T) n.1533-78C>T n.1574-78C>T n.1154-78C>T c.159-78C>T (n.159-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485858C>A | CA168734890 | CNTNAP2 | c.1671-77C>A (n.1671-77C>A) n.1533-77C>A n.1574-77C>A n.1154-77C>A c.159-77C>A (n.159-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485858C= | CA1750802246 | CNTNAP2 | c.1671-77C= (n.1671-77C=) n.1533-77C= n.1574-77C= n.1154-77C= c.159-77C= (n.159-77C=) | |
7 | g.147485858C>T | CA578847720 | CNTNAP2 | c.1671-77C>T (n.1671-77C>T) n.1533-77C>T n.1574-77C>T n.1154-77C>T c.159-77C>T (n.159-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485860G>C | CA1108445696 | CNTNAP2 | c.1671-75G>C (n.1671-75G>C) n.1533-75G>C n.1574-75G>C n.1154-75G>C c.159-75G>C (n.159-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485860G= | CA1750802247 | CNTNAP2 | c.1671-75G= (n.1671-75G=) n.1533-75G= n.1574-75G= n.1154-75G= c.159-75G= (n.159-75G=) | |
7 | g.147485862C>A | CA2579054278 | CNTNAP2 | c.1671-73C>A (n.1671-73C>A) n.1533-73C>A n.1574-73C>A n.1154-73C>A c.159-73C>A (n.159-73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485862C>G | CA2579054279 | CNTNAP2 | c.1671-73C>G (n.1671-73C>G) n.1533-73C>G n.1574-73C>G n.1154-73C>G c.159-73C>G (n.159-73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485864G>A | CA2685450035 | CNTNAP2 | c.1671-71G>A (n.1671-71G>A) n.1533-71G>A n.1574-71G>A n.1154-71G>A c.159-71G>A (n.159-71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485865C>A | CA2685450036 | CNTNAP2 | c.1671-70C>A (n.1671-70C>A) n.1533-70C>A n.1574-70C>A n.1154-70C>A c.159-70C>A (n.159-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485868G>T | CA2579054280 | CNTNAP2 | c.1671-67G>T (n.1671-67G>T) n.1533-67G>T n.1574-67G>T n.1154-67G>T c.159-67G>T (n.159-67G>T) | |
7 | g.147485869G>A | CA168734891 | CNTNAP2 | c.1671-66G>A (n.1671-66G>A) n.1533-66G>A n.1574-66G>A n.1154-66G>A c.159-66G>A (n.159-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485869G= | CA1750802248 | CNTNAP2 | c.1671-66G= (n.1671-66G=) n.1533-66G= n.1574-66G= n.1154-66G= c.159-66G= (n.159-66G=) | |
7 | g.147485869G>T | CA2685450037 | CNTNAP2 | c.1671-66G>T (n.1671-66G>T) n.1533-66G>T n.1574-66G>T n.1154-66G>T c.159-66G>T (n.159-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147485870A= | CA1750802249 | CNTNAP2 | c.1671-65A= (n.1671-65A=) n.1533-65A= n.1574-65A= n.1154-65A= c.159-65A= (n.159-65A=) | |
7 | g.147485870A>C | CA1750802250 | CNTNAP2 | c.1671-65A>C (n.1671-65A>C) n.1533-65A>C n.1574-65A>C n.1154-65A>C c.159-65A>C (n.159-65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485872T>C | CA1108445703 | CNTNAP2 | c.1671-63T>C (n.1671-63T>C) n.1533-63T>C n.1574-63T>C n.1154-63T>C c.159-63T>C (n.159-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485872T= | CA1750802251 | CNTNAP2 | c.1671-63T= (n.1671-63T=) n.1533-63T= n.1574-63T= n.1154-63T= c.159-63T= (n.159-63T=) | |
7 | g.147485874T>C | CA1750802253 | CNTNAP2 | c.1671-61T>C (n.1671-61T>C) n.1533-61T>C n.1574-61T>C n.1154-61T>C c.159-61T>C (n.159-61T>C) | dbSNP |
7 | g.147485874T>G | CA578847727 | CNTNAP2 | c.1671-61T>G (n.1671-61T>G) n.1533-61T>G n.1574-61T>G n.1154-61T>G c.159-61T>G (n.159-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485874T= | CA1750802252 | CNTNAP2 | c.1671-61T= (n.1671-61T=) n.1533-61T= n.1574-61T= n.1154-61T= c.159-61T= (n.159-61T=) | |
7 | g.147485875G>T | CA2579054281 | CNTNAP2 | c.1671-60G>T (n.1671-60G>T) n.1533-60G>T n.1574-60G>T n.1154-60G>T c.159-60G>T (n.159-60G>T) | |
7 | g.147485876del | CA2685450038 | CNTNAP2 | c.1671-59del (n.1671-59del) n.1533-59del n.1574-59del n.1154-59del c.159-59del (n.159-59del) | gnomAD v4 |
7 | g.147485876G>A | CA2685450039 | CNTNAP2 | c.1671-59G>A (n.1671-59G>A) n.1533-59G>A n.1574-59G>A n.1154-59G>A c.159-59G>A (n.159-59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485877C>A | CA1750802255 | CNTNAP2 | c.1671-58C>A (n.1671-58C>A) n.1533-58C>A n.1574-58C>A n.1154-58C>A c.159-58C>A (n.159-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485877C= | CA1750802254 | CNTNAP2 | c.1671-58C= (n.1671-58C=) n.1533-58C= n.1574-58C= n.1154-58C= c.159-58C= (n.159-58C=) | |
7 | g.147485877C>T | CA2579054282 | CNTNAP2 | c.1671-58C>T (n.1671-58C>T) n.1533-58C>T n.1574-58C>T n.1154-58C>T c.159-58C>T (n.159-58C>T) | |
7 | g.147485878C>A | CA834915377 | CNTNAP2 | c.1671-57C>A (n.1671-57C>A) n.1533-57C>A n.1574-57C>A n.1154-57C>A c.159-57C>A (n.159-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485878C= | CA1750802256 | CNTNAP2 | c.1671-57C= (n.1671-57C=) n.1533-57C= n.1574-57C= n.1154-57C= c.159-57C= (n.159-57C=) | |
7 | g.147485879A>G | CA2685450040 | CNTNAP2 | c.1671-56A>G (n.1671-56A>G) n.1533-56A>G n.1574-56A>G n.1154-56A>G c.159-56A>G (n.159-56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485882C= | CA1750802257 | CNTNAP2 | c.1671-53C= (n.1671-53C=) n.1533-53C= n.1574-53C= n.1154-53C= c.159-53C= (n.159-53C=) | |
7 | g.147485882C>T | CA168734892 | CNTNAP2 | c.1671-53C>T (n.1671-53C>T) n.1533-53C>T n.1574-53C>T n.1154-53C>T c.159-53C>T (n.159-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485885A= | CA1750802258 | CNTNAP2 | c.1671-50A= (n.1671-50A=) n.1533-50A= n.1574-50A= n.1154-50A= c.159-50A= (n.159-50A=) | |
7 | g.147485885A>G | CA4546152 | CNTNAP2 | c.1671-50A>G (n.1671-50A>G) n.1533-50A>G n.1574-50A>G n.1154-50A>G c.159-50A>G (n.159-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485886A= | CA1750802259 | CNTNAP2 | c.1671-49A= (n.1671-49A=) n.1533-49A= n.1574-49A= n.1154-49A= c.159-49A= (n.159-49A=) | |
7 | g.147485886A>C | CA834915379 | CNTNAP2 | c.1671-49A>C (n.1671-49A>C) n.1533-49A>C n.1574-49A>C n.1154-49A>C c.159-49A>C (n.159-49A>C) | dbSNP |
7 | g.147485887A>G | CA2685450041 | CNTNAP2 | c.1671-48A>G (n.1671-48A>G) n.1533-48A>G n.1574-48A>G n.1154-48A>G c.159-48A>G (n.159-48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485888T>C | CA2685450042 | CNTNAP2 | c.1671-47T>C (n.1671-47T>C) n.1533-47T>C n.1574-47T>C n.1154-47T>C c.159-47T>C (n.159-47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147485889C>A | CA2685450043 | CNTNAP2 | c.1671-46C>A (n.1671-46C>A) n.1533-46C>A n.1574-46C>A n.1154-46C>A c.159-46C>A (n.159-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485889C= | CA1750802260 | CNTNAP2 | c.1671-46C= (n.1671-46C=) n.1533-46C= n.1574-46C= n.1154-46C= c.159-46C= (n.159-46C=) | |
7 | g.147485889C>T | CA578847731 | CNTNAP2 | c.1671-46C>T (n.1671-46C>T) n.1533-46C>T n.1574-46C>T n.1154-46C>T c.159-46C>T (n.159-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485890T>C | CA2579054283 | CNTNAP2 | c.1671-45T>C (n.1671-45T>C) n.1533-45T>C n.1574-45T>C n.1154-45T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) | |
7 | g.147485891C>T | CA2579054284 | CNTNAP2 | c.1671-44C>T (n.1671-44C>T) n.1533-44C>T n.1574-44C>T n.1154-44C>T c.159-44C>T (n.159-44C>T) | |
7 | g.147485892A= | CA1750802261 | CNTNAP2 | c.1671-43A= (n.1671-43A=) n.1533-43A= n.1574-43A= n.1154-43A= c.159-43A= (n.159-43A=) | |
7 | g.147485892A>G | CA1750802262 | CNTNAP2 | c.1671-43A>G (n.1671-43A>G) n.1533-43A>G n.1574-43A>G n.1154-43A>G c.159-43A>G (n.159-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485894T>A | CA652174973 | CNTNAP2 | c.1671-41T>A (n.1671-41T>A) n.1533-41T>A n.1574-41T>A n.1154-41T>A c.159-41T>A (n.159-41T>A) | COSMIC |
7 | g.147485896G= | CA1750802263 | CNTNAP2 | c.1671-39G= (n.1671-39G=) n.1533-39G= n.1574-39G= n.1154-39G= c.159-39G= (n.159-39G=) | |
7 | g.147485896G>T | CA4546153 | CNTNAP2 | c.1671-39G>T (n.1671-39G>T) n.1533-39G>T n.1574-39G>T n.1154-39G>T c.159-39G>T (n.159-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485897T>C | CA2579054285 | CNTNAP2 | c.1671-38T>C (n.1671-38T>C) n.1533-38T>C n.1574-38T>C n.1154-38T>C c.159-38T>C (n.159-38T>C) | |
7 | g.147485898T>C | CA834915382 | CNTNAP2 | c.1671-37T>C (n.1671-37T>C) n.1533-37T>C n.1574-37T>C n.1154-37T>C c.159-37T>C (n.159-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485898T= | CA1750802264 | CNTNAP2 | c.1671-37T= (n.1671-37T=) n.1533-37T= n.1574-37T= n.1154-37T= c.159-37T= (n.159-37T=) | |
7 | g.147485899T>G | CA2685450044 | CNTNAP2 | c.1671-36T>G (n.1671-36T>G) n.1533-36T>G n.1574-36T>G n.1154-36T>G c.159-36T>G (n.159-36T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485900G>A | CA168734893 | CNTNAP2 | c.1671-35G>A (n.1671-35G>A) n.1533-35G>A n.1574-35G>A n.1154-35G>A c.159-35G>A (n.159-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485900G= | CA1750802265 | CNTNAP2 | c.1671-35G= (n.1671-35G=) n.1533-35G= n.1574-35G= n.1154-35G= c.159-35G= (n.159-35G=) | |
7 | g.147485900G>T | CA168734894 | CNTNAP2 | c.1671-35G>T (n.1671-35G>T) n.1533-35G>T n.1574-35G>T n.1154-35G>T c.159-35G>T (n.159-35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485902del | CA2579054286 | CNTNAP2 | c.1671-33del (n.1671-33del) n.1533-33del n.1574-33del n.1154-33del c.159-33del (n.159-33del) | |
7 | g.147485903G>A | CA2685450045 | CNTNAP2 | c.1671-32G>A (n.1671-32G>A) n.1533-32G>A n.1574-32G>A n.1154-32G>A c.159-32G>A (n.159-32G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485903G>T | CA652174974 | CNTNAP2 | c.1671-32G>T (n.1671-32G>T) n.1533-32G>T n.1574-32G>T n.1154-32G>T c.159-32G>T (n.159-32G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485904G= | CA1750802266 | CNTNAP2 | c.1671-31G= (n.1671-31G=) n.1533-31G= n.1574-31G= n.1154-31G= c.159-31G= (n.159-31G=) | |
7 | g.147485904G>T | CA1750802267 | CNTNAP2 | c.1671-31G>T (n.1671-31G>T) n.1533-31G>T n.1574-31G>T n.1154-31G>T c.159-31G>T (n.159-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485907T>A | CA4546154 | CNTNAP2 | c.1671-28T>A (n.1671-28T>A) n.1533-28T>A n.1574-28T>A n.1154-28T>A c.159-28T>A (n.159-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485907T= | CA1750802268 | CNTNAP2 | c.1671-28T= (n.1671-28T=) n.1533-28T= n.1574-28T= n.1154-28T= c.159-28T= (n.159-28T=) | |
7 | g.147485908A= | CA1750802269 | CNTNAP2 | c.1671-27A= (n.1671-27A=) n.1533-27A= n.1574-27A= n.1154-27A= c.159-27A= (n.159-27A=) | |
7 | g.147485908A>G | CA578847741 | CNTNAP2 | c.1671-27A>G (n.1671-27A>G) n.1533-27A>G n.1574-27A>G n.1154-27A>G c.159-27A>G (n.159-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485908A>T | CA4546155 | CNTNAP2 | c.1671-27A>T (n.1671-27A>T) n.1533-27A>T n.1574-27A>T n.1154-27A>T c.159-27A>T (n.159-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147485911dup | CA2579054287 | CNTNAP2 | c.1671-24dup (n.1671-24dup) n.1533-24dup n.1574-24dup n.1154-24dup c.159-24dup (n.159-24dup) | |
7 | g.147485910T>G | CA4546156 | CNTNAP2 | c.1671-25T>G (n.1671-25T>G) n.1533-25T>G n.1574-25T>G n.1154-25T>G c.159-25T>G (n.159-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485910T= | CA1750802270 | CNTNAP2 | c.1671-25T= (n.1671-25T=) n.1533-25T= n.1574-25T= n.1154-25T= c.159-25T= (n.159-25T=) | |
7 | g.147485911T>C | CA2685450046 | CNTNAP2 | c.1671-24T>C (n.1671-24T>C) n.1533-24T>C n.1574-24T>C n.1154-24T>C c.159-24T>C (n.159-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147485912C>T | CA2778337916 | CNTNAP2 | c.1671-23C>T (n.1671-23C>T) n.1533-23C>T n.1574-23C>T n.1154-23C>T c.159-23C>T (n.159-23C>T) | |
7 | g.147485914G>A | CA4546157 | CNTNAP2 | c.1671-21G>A (n.1671-21G>A) n.1533-21G>A n.1574-21G>A n.1154-21G>A c.159-21G>A (n.159-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485914G>C | CA4546158 | CNTNAP2 | c.1671-21G>C (n.1671-21G>C) n.1533-21G>C n.1574-21G>C n.1154-21G>C c.159-21G>C (n.159-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485914G= | CA1750802271 | CNTNAP2 | c.1671-21G= (n.1671-21G=) n.1533-21G= n.1574-21G= n.1154-21G= c.159-21G= (n.159-21G=) | |
7 | g.147485915T>C | CA2685450047 | CNTNAP2 | c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) n.1533-20T>C n.1574-20T>C n.1154-20T>C c.159-20T>C (n.159-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147485917T>A | CA2579054288 | CNTNAP2 | c.1671-18T>A (n.1671-18T>A) n.1533-18T>A n.1574-18T>A n.1154-18T>A c.159-18T>A (n.159-18T>A) | |
7 | g.147485918G>C | CA168734895 | CNTNAP2 | c.1671-17G>C (n.1671-17G>C) n.1533-17G>C n.1574-17G>C n.1154-17G>C c.159-17G>C (n.159-17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485918G= | CA1750802272 | CNTNAP2 | c.1671-17G= (n.1671-17G=) n.1533-17G= n.1574-17G= n.1154-17G= c.159-17G= (n.159-17G=) | |
7 | g.147485918G>T | CA2685450048 | CNTNAP2 | c.1671-17G>T (n.1671-17G>T) n.1533-17G>T n.1574-17G>T n.1154-17G>T c.159-17G>T (n.159-17G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147485918_147485920delinsGTC | CA1750802273 | CNTNAP2 | c.1671-17_1671-15delinsGTC (n.1671-17_1671-15delinsGTC) n.1533-17_1533-15delinsGTC n.1574-17_1574-15delinsGTC n.1154-17_1154-15delinsGTC c.159-17_159-15delinsGTC (n.159-17_159-15delinsGTC) | |
7 | g.147485919T>C | CA1108445715 | CNTNAP2 | c.1671-16T>C (n.1671-16T>C) n.1533-16T>C n.1574-16T>C n.1154-16T>C c.159-16T>C (n.159-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485919T= | CA1750802274 | CNTNAP2 | c.1671-16T= (n.1671-16T=) n.1533-16T= n.1574-16T= n.1154-16T= c.159-16T= (n.159-16T=) | |
7 | g.147485928_147485929dup | CA4546159 | CNTNAP2 | c.1671-7_1671-6dup (n.1671-7_1671-6dup) n.1533-7_1533-6dup n.1574-7_1574-6dup n.1154-7_1154-6dup c.159-7_159-6dup (n.159-7_159-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485928_147485929del | CA652174975 | CNTNAP2 | c.1671-7_1671-6del (n.1671-7_1671-6del) n.1533-7_1533-6del n.1574-7_1574-6del n.1154-7_1154-6del c.159-7_159-6del (n.159-7_159-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147485922C>A | CA2685450049 | CNTNAP2 | c.1671-13C>A (n.1671-13C>A) n.1533-13C>A n.1574-13C>A n.1154-13C>A c.159-13C>A (n.159-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485922C= | CA1750802275 | CNTNAP2 | c.1671-13C= (n.1671-13C=) n.1533-13C= n.1574-13C= n.1154-13C= c.159-13C= (n.159-13C=) | |
7 | g.147485922C>T | CA1750802276 | CNTNAP2 | c.1671-13C>T (n.1671-13C>T) n.1533-13C>T n.1574-13C>T n.1154-13C>T c.159-13C>T (n.159-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485923T>C | CA4546160 | CNTNAP2 | c.1671-12T>C (n.1671-12T>C) n.1533-12T>C n.1574-12T>C n.1154-12T>C c.159-12T>C (n.159-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485923T>G | CA2778337917 | CNTNAP2 | c.1671-12T>G (n.1671-12T>G) n.1533-12T>G n.1574-12T>G n.1154-12T>G c.159-12T>G (n.159-12T>G) | |
7 | g.147485923T= | CA1750802277 | CNTNAP2 | c.1671-12T= (n.1671-12T=) n.1533-12T= n.1574-12T= n.1154-12T= c.159-12T= (n.159-12T=) | |
7 | g.147485924C= | CA1750802278 | CNTNAP2 | c.1671-11C= (n.1671-11C=) n.1533-11C= n.1574-11C= n.1154-11C= c.159-11C= (n.159-11C=) | |
7 | g.147485924C>G | CA2685450050 | CNTNAP2 | c.1671-11C>G (n.1671-11C>G) n.1533-11C>G n.1574-11C>G n.1154-11C>G c.159-11C>G (n.159-11C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147485924C>T | CA834915394 | CNTNAP2 | c.1671-11C>T (n.1671-11C>T) n.1533-11C>T n.1574-11C>T n.1154-11C>T c.159-11C>T (n.159-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485926C>A | CA2685450051 | CNTNAP2 | c.1671-9C>A (n.1671-9C>A) n.1533-9C>A n.1574-9C>A n.1154-9C>A c.159-9C>A (n.159-9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147485926C= | CA1750802279 | CNTNAP2 | c.1671-9C= (n.1671-9C=) n.1533-9C= n.1574-9C= n.1154-9C= c.159-9C= (n.159-9C=) | |
7 | g.147485926C>T | CA578847748 | CNTNAP2 | c.1671-9C>T (n.1671-9C>T) n.1533-9C>T n.1574-9C>T n.1154-9C>T c.159-9C>T (n.159-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485927T>C | CA2685450052 | CNTNAP2 | c.1671-8T>C (n.1671-8T>C) n.1533-8T>C n.1574-8T>C n.1154-8T>C c.159-8T>C (n.159-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147485928C= | CA1750802280 | CNTNAP2 | c.1671-7C= (n.1671-7C=) n.1533-7C= n.1574-7C= n.1154-7C= c.159-7C= (n.159-7C=) | |
7 | g.147485928C>G | CA834915397 | CNTNAP2 | c.1671-7C>G (n.1671-7C>G) n.1533-7C>G n.1574-7C>G n.1154-7C>G c.159-7C>G (n.159-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485928C>T | CA458500694 | CNTNAP2 | c.1671-7C>T (n.1671-7C>T) n.1533-7C>T n.1574-7C>T n.1154-7C>T c.159-7C>T (n.159-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485930G>C | CA4546161 | CNTNAP2 | c.1671-5G>C (n.1671-5G>C) n.1533-5G>C n.1574-5G>C n.1154-5G>C c.159-5G>C (n.159-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485930G= | CA1750802281 | CNTNAP2 | c.1671-5G= (n.1671-5G=) n.1533-5G= n.1574-5G= n.1154-5G= c.159-5G= (n.159-5G=) | |
7 | g.147485932C= | CA1750802282 | CNTNAP2 | c.1671-3C= (n.1671-3C=) n.1533-3C= n.1574-3C= n.1154-3C= c.159-3C= (n.159-3C=) | |
7 | g.147485932C>T | CA578847751 | CNTNAP2 | c.1671-3C>T (n.1671-3C>T) n.1533-3C>T n.1574-3C>T n.1154-3C>T c.159-3C>T (n.159-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485933A>C | CA369925785 | CNTNAP2 | c.1671-2A>C (n.1671-2A>C) n.1533-2A>C n.1574-2A>C n.1154-2A>C c.159-2A>C (n.159-2A>C) | |
7 | g.147485933A>G | CA369925786 | CNTNAP2 | c.1671-2A>G (n.1671-2A>G) n.1533-2A>G n.1574-2A>G n.1154-2A>G c.159-2A>G (n.159-2A>G) | |
7 | g.147485933A>T | CA369925787 | CNTNAP2 | c.1671-2A>T (n.1671-2A>T) n.1533-2A>T n.1574-2A>T n.1154-2A>T c.159-2A>T (n.159-2A>T) | |
7 | g.147485934G>A | CA369925788 | CNTNAP2 | c.1671-1G>A (n.1671-1G>A) n.1533-1G>A n.1574-1G>A n.1154-1G>A c.159-1G>A (n.159-1G>A) | dbSNP |
7 | g.147485934G>C | CA369925789 | CNTNAP2 | c.1671-1G>C (n.1671-1G>C) n.1533-1G>C n.1574-1G>C n.1154-1G>C c.159-1G>C (n.159-1G>C) | |
7 | g.147485934G= | CA1750802283 | CNTNAP2 | c.1671-1G= (n.1671-1G=) n.1533-1G= n.1574-1G= n.1154-1G= c.159-1G= (n.159-1G=) | |
7 | g.147485934G>T | CA212836 | CNTNAP2 | c.1671-1G>T (n.1671-1G>T) n.1533-1G>T n.1574-1G>T n.1154-1G>T c.159-1G>T (n.159-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485935A>C | CA369925790 | CNTNAP2 | c.1671A>C (p.Arg557Ser) n.1533A>C n.1574A>C n.1154A>C c.159A>C (p.Arg53Ser) | |
7 | g.147485935A>G | CA458500695 | CNTNAP2 | c.1671A>G (p.Arg557=) n.1533A>G n.1574A>G n.1154A>G c.159A>G (p.Arg53=) | |
7 | g.147485935A>T | CA369925791 | CNTNAP2 | c.1671A>T (p.Arg557Ser) n.1533A>T n.1574A>T n.1154A>T c.159A>T (p.Arg53Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.147485936T>A | CA4546162 | CNTNAP2 | c.1672T>A (p.Cys558Ser) n.1534T>A n.1575T>A n.1155T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147485936T>C | CA369925793 | CNTNAP2 | c.1672T>C (p.Cys558Arg) n.1534T>C n.1575T>C n.1155T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) | |
7 | g.147485936T>G | CA369925792 | CNTNAP2 | c.1672T>G (p.Cys558Gly) n.1534T>G n.1575T>G n.1155T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) | |
7 | g.147485936T= | CA1750802284 | CNTNAP2 | c.1672T= (p.Cys558=) n.1534T= n.1575T= n.1155T= c.160T= (p.Cys54=) | |
7 | g.147485937G>A | CA369925794 | CNTNAP2 | c.1673G>A (p.Cys558Tyr) n.1535G>A n.1576G>A n.1156G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) | |
7 | g.147485937G>C | CA369925796 | CNTNAP2 | c.1673G>C (p.Cys558Ser) n.1535G>C n.1576G>C n.1156G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) | |
7 | g.147485937G>T | CA369925795 | CNTNAP2 | c.1673G>T (p.Cys558Phe) n.1535G>T n.1576G>T n.1156G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) | COSMIC |
7 | g.147485938T>A | CA369925797 | CNTNAP2 | c.1674T>A (p.Cys558Ter) n.1536T>A n.1577T>A n.1157T>A c.162T>A (p.Cys54Ter) | |
7 | g.147485938T>C | CA458500696 | CNTNAP2 | c.1674T>C (p.Cys558=) n.1536T>C n.1577T>C n.1157T>C c.162T>C (p.Cys54=) | |
7 | g.147485938T>G | CA369925798 | CNTNAP2 | c.1674T>G (p.Cys558Trp) n.1536T>G n.1577T>G n.1157T>G c.162T>G (p.Cys54Trp) | |
7 | g.147485939G>A | CA369925799 | CNTNAP2 | c.1675G>A (p.Val559Met) n.1537G>A n.1578G>A n.1158G>A c.163G>A (p.Val55Met) | |
7 | g.147485939G>C | CA369925800 | CNTNAP2 | c.1675G>C (p.Val559Leu) n.1537G>C n.1578G>C n.1158G>C c.163G>C (p.Val55Leu) | |
7 | g.147485939G>T | CA369925801 | CNTNAP2 | c.1675G>T (p.Val559Leu) n.1537G>T n.1578G>T n.1158G>T c.163G>T (p.Val55Leu) | |
7 | g.147485940T>A | CA369925802 | CNTNAP2 | c.1676T>A (p.Val559Glu) n.1538T>A n.1579T>A n.1159T>A c.164T>A (p.Val55Glu) | |
7 | g.147485940T>C | CA369925803 | CNTNAP2 | c.1676T>C (p.Val559Ala) n.1538T>C n.1579T>C n.1159T>C c.164T>C (p.Val55Ala) | |
7 | g.147485940T>G | CA369925804 | CNTNAP2 | c.1676T>G (p.Val559Gly) n.1538T>G n.1579T>G n.1159T>G c.164T>G (p.Val55Gly) | |
7 | g.147485941G>A | CA458500697 | CNTNAP2 | c.1677G>A (p.Val559=) n.1539G>A n.1580G>A n.1160G>A c.165G>A (p.Val55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485941G>C | CA458500698 | CNTNAP2 | c.1677G>C (p.Val559=) n.1539G>C n.1580G>C n.1160G>C c.165G>C (p.Val55=) | |
7 | g.147485941G>T | CA458500699 | CNTNAP2 | c.1677G>T (p.Val559=) n.1539G>T n.1580G>T n.1160G>T c.165G>T (p.Val55=) | |
7 | g.147485942C>A | CA369925805 | CNTNAP2 | c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1540C>A n.1581C>A n.1161C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147485942C= | CA1750802285 | CNTNAP2 | c.1678C= (p.Pro560=) n.1540C= n.1581C= n.1161C= c.166C= (p.Pro56=) | |
7 | g.147485942C>G | CA369925806 | CNTNAP2 | c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1540C>G n.1581C>G n.1161C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.147485942C>T | CA369925807 | CNTNAP2 | c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1540C>T n.1581C>T n.1161C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147485944del | CA2580077650 | CNTNAP2 | c.1680del (p.Asn561IlefsTer?) n.1542del n.1583del n.1163del c.168del (p.Asn57IlefsTer?) | ClinVar |
7 | g.147485943C>A | CA369925809 | CNTNAP2 | c.1679C>A (p.Pro560His) n.1541C>A n.1582C>A n.1162C>A c.167C>A (p.Pro56His) | |
7 | g.147485943C= | CA1750802286 | CNTNAP2 | c.1679C= (p.Pro560=) n.1541C= n.1582C= n.1162C= c.167C= (p.Pro56=) | |
7 | g.147485943C>G | CA16618380 | CNTNAP2 | c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1541C>G n.1582C>G n.1162C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147485943C>T | CA369925808 | CNTNAP2 | c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1541C>T n.1582C>T n.1162C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
7 | g.147485944C>A | CA458500700 | CNTNAP2 | c.1680C>A (p.Pro560=) n.1542C>A n.1583C>A n.1163C>A c.168C>A (p.Pro56=) | |
7 | g.147485944C= | CA1750802287 | CNTNAP2 | c.1680C= (p.Pro560=) n.1542C= n.1583C= n.1163C= c.168C= (p.Pro56=) | |
7 | g.147485944C>G | CA458500701 | CNTNAP2 | c.1680C>G (p.Pro560=) n.1542C>G n.1583C>G n.1163C>G c.168C>G (p.Pro56=) | |
7 | g.147485944C>T | CA458500702 | CNTNAP2 | c.1680C>T (p.Pro560=) n.1542C>T n.1583C>T n.1163C>T c.168C>T (p.Pro56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |