OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147485746C>A | CA1108445634 | CNTNAP2 | c.1671-189C>A (n.1671-189C>A) n.1533-189C>A n.1574-189C>A n.1154-189C>A c.159-189C>A (n.159-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485746C= | CA1750802180 | CNTNAP2 | c.1671-189C= (n.1671-189C=) n.1533-189C= n.1574-189C= n.1154-189C= c.159-189C= (n.159-189C=) | |
| 7 | g.147485747A= | CA1750802181 | CNTNAP2 | c.1671-188A= (n.1671-188A=) n.1533-188A= n.1574-188A= n.1154-188A= c.159-188A= (n.159-188A=) | |
| 7 | g.147485747A>C | CA168734880 | CNTNAP2 | c.1671-188A>C (n.1671-188A>C) n.1533-188A>C n.1574-188A>C n.1154-188A>C c.159-188A>C (n.159-188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485748T>C | CA1108445637 | CNTNAP2 | c.1671-187T>C (n.1671-187T>C) n.1533-187T>C n.1574-187T>C n.1154-187T>C c.159-187T>C (n.159-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485748T= | CA1750802182 | CNTNAP2 | c.1671-187T= (n.1671-187T=) n.1533-187T= n.1574-187T= n.1154-187T= c.159-187T= (n.159-187T=) | |
| 7 | g.147485749C= | CA1750802183 | CNTNAP2 | c.1671-186C= (n.1671-186C=) n.1533-186C= n.1574-186C= n.1154-186C= c.159-186C= (n.159-186C=) | |
| 7 | g.147485749C>G | CA1750802184 | CNTNAP2 | c.1671-186C>G (n.1671-186C>G) n.1533-186C>G n.1574-186C>G n.1154-186C>G c.159-186C>G (n.159-186C>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485752_147485754delinsCTT | CA1750802185 | CNTNAP2 | c.1671-183_1671-181delinsCTT (n.1671-183_1671-181delinsCTT) n.1533-183_1533-181delinsCTT n.1574-183_1574-181delinsCTT n.1154-183_1154-181delinsCTT c.159-183_159-181delinsCTT (n.159-183_159-181delinsCTT) | |
| 7 | g.147485754_147485755del | CA578847714 | CNTNAP2 | c.1671-181_1671-180del (n.1671-181_1671-180del) n.1533-181_1533-180del n.1574-181_1574-180del n.1154-181_1154-180del c.159-181_159-180del (n.159-181_159-180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485756G>A | CA1750802187 | CNTNAP2 | c.1671-179G>A (n.1671-179G>A) n.1533-179G>A n.1574-179G>A n.1154-179G>A c.159-179G>A (n.159-179G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147485756G= | CA1750802186 | CNTNAP2 | c.1671-179G= (n.1671-179G=) n.1533-179G= n.1574-179G= n.1154-179G= c.159-179G= (n.159-179G=) | |
| 7 | g.147485756G>T | CA834915335 | CNTNAP2 | c.1671-179G>T (n.1671-179G>T) n.1533-179G>T n.1574-179G>T n.1154-179G>T c.159-179G>T (n.159-179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485757T>G | CA2503443345 | CNTNAP2 | c.1671-178T>G (n.1671-178T>G) n.1533-178T>G n.1574-178T>G n.1154-178T>G c.159-178T>G (n.159-178T>G) | |
| 7 | g.147485758T>G | CA168734881 | CNTNAP2 | c.1671-177T>G (n.1671-177T>G) n.1533-177T>G n.1574-177T>G n.1154-177T>G c.159-177T>G (n.159-177T>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485758T= | CA1750802188 | CNTNAP2 | c.1671-177T= (n.1671-177T=) n.1533-177T= n.1574-177T= n.1154-177T= c.159-177T= (n.159-177T=) | |
| 7 | g.147485760C= | CA1750802189 | CNTNAP2 | c.1671-175C= (n.1671-175C=) n.1533-175C= n.1574-175C= n.1154-175C= c.159-175C= (n.159-175C=) | |
| 7 | g.147485760C>T | CA168734882 | CNTNAP2 | c.1671-175C>T (n.1671-175C>T) n.1533-175C>T n.1574-175C>T n.1154-175C>T c.159-175C>T (n.159-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485761G>A | CA834915341 | CNTNAP2 | c.1671-174G>A (n.1671-174G>A) n.1533-174G>A n.1574-174G>A n.1154-174G>A c.159-174G>A (n.159-174G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147485761G= | CA1750802190 | CNTNAP2 | c.1671-174G= (n.1671-174G=) n.1533-174G= n.1574-174G= n.1154-174G= c.159-174G= (n.159-174G=) | |
| 7 | g.147485761G>T | CA168734883 | CNTNAP2 | c.1671-174G>T (n.1671-174G>T) n.1533-174G>T n.1574-174G>T n.1154-174G>T c.159-174G>T (n.159-174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485762C= | CA1750802191 | CNTNAP2 | c.1671-173C= (n.1671-173C=) n.1533-173C= n.1574-173C= n.1154-173C= c.159-173C= (n.159-173C=) | |
| 7 | g.147485762C>T | CA168734884 | CNTNAP2 | c.1671-173C>T (n.1671-173C>T) n.1533-173C>T n.1574-173C>T n.1154-173C>T c.159-173C>T (n.159-173C>T) | dbSNP |
| 7 | g.147485766G>A | CA1750802193 | CNTNAP2 | c.1671-169G>A (n.1671-169G>A) n.1533-169G>A n.1574-169G>A n.1154-169G>A c.159-169G>A (n.159-169G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147485766G= | CA1750802192 | CNTNAP2 | c.1671-169G= (n.1671-169G=) n.1533-169G= n.1574-169G= n.1154-169G= c.159-169G= (n.159-169G=) | |
| 7 | g.147485767C= | CA1750802194 | CNTNAP2 | c.1671-168C= (n.1671-168C=) n.1533-168C= n.1574-168C= n.1154-168C= c.159-168C= (n.159-168C=) | |
| 7 | g.147485767C>G | CA1750802195 | CNTNAP2 | c.1671-168C>G (n.1671-168C>G) n.1533-168C>G n.1574-168C>G n.1154-168C>G c.159-168C>G (n.159-168C>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485767C>T | CA2778337912 | CNTNAP2 | c.1671-168C>T (n.1671-168C>T) n.1533-168C>T n.1574-168C>T n.1154-168C>T c.159-168C>T (n.159-168C>T) | |
| 7 | g.147485769C>T | CA2778337913 | CNTNAP2 | c.1671-166C>T (n.1671-166C>T) n.1533-166C>T n.1574-166C>T n.1154-166C>T c.159-166C>T (n.159-166C>T) | |
| 7 | g.147485770C>T | CA2560684821 | CNTNAP2 | c.1671-165C>T (n.1671-165C>T) n.1533-165C>T n.1574-165C>T n.1154-165C>T c.159-165C>T (n.159-165C>T) | |
| 7 | g.147485773del | CA2778337914 | CNTNAP2 | c.1671-162del (n.1671-162del) n.1533-162del n.1574-162del n.1154-162del c.159-162del (n.159-162del) | |
| 7 | g.147485774T>C | CA2530335820 | CNTNAP2 | c.1671-161T>C (n.1671-161T>C) n.1533-161T>C n.1574-161T>C n.1154-161T>C c.159-161T>C (n.159-161T>C) | |
| 7 | g.147485775T>A | CA2515859633 | CNTNAP2 | c.1671-160T>A (n.1671-160T>A) n.1533-160T>A n.1574-160T>A n.1154-160T>A c.159-160T>A (n.159-160T>A) | |
| 7 | g.147485778A>T | CA2778337915 | CNTNAP2 | c.1671-157A>T (n.1671-157A>T) n.1533-157A>T n.1574-157A>T n.1154-157A>T c.159-157A>T (n.159-157A>T) | |
| 7 | g.147485779_147485780insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC | CA2506720391 | CNTNAP2 | c.1671-156_1671-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC (n.1671-156_1671-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC) n.1533-156_1533-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC n.1574-156_1574-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC n.1154-156_1154-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC c.159-156_159-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC (n.159-156_159-155insAGCAATTTGAGTTTTTGAAATAAC) | |
| 7 | g.147485780G= | CA1750802196 | CNTNAP2 | c.1671-155G= (n.1671-155G=) n.1533-155G= n.1574-155G= n.1154-155G= c.159-155G= (n.159-155G=) | |
| 7 | g.147485780G>T | CA1750802197 | CNTNAP2 | c.1671-155G>T (n.1671-155G>T) n.1533-155G>T n.1574-155G>T n.1154-155G>T c.159-155G>T (n.159-155G>T) | dbSNP |
| 7 | g.147485782A= | CA1750802198 | CNTNAP2 | c.1671-153A= (n.1671-153A=) n.1533-153A= n.1574-153A= n.1154-153A= c.159-153A= (n.159-153A=) | |
| 7 | g.147485782A>G | CA1750802199 | CNTNAP2 | c.1671-153A>G (n.1671-153A>G) n.1533-153A>G n.1574-153A>G n.1154-153A>G c.159-153A>G (n.159-153A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485783T>C | CA2685449985 | CNTNAP2 | c.1671-152T>C (n.1671-152T>C) n.1533-152T>C n.1574-152T>C n.1154-152T>C c.159-152T>C (n.159-152T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485784C>A | CA2685449986 | CNTNAP2 | c.1671-151C>A (n.1671-151C>A) n.1533-151C>A n.1574-151C>A n.1154-151C>A c.159-151C>A (n.159-151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485784C>T | CA2685449987 | CNTNAP2 | c.1671-151C>T (n.1671-151C>T) n.1533-151C>T n.1574-151C>T n.1154-151C>T c.159-151C>T (n.159-151C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485784_147485786delinsCAT | CA1750802200 | CNTNAP2 | c.1671-151_1671-149delinsCAT (n.1671-151_1671-149delinsCAT) n.1533-151_1533-149delinsCAT n.1574-151_1574-149delinsCAT n.1154-151_1154-149delinsCAT c.159-151_159-149delinsCAT (n.159-151_159-149delinsCAT) | |
| 7 | g.147485785A= | CA1750802201 | CNTNAP2 | c.1671-150A= (n.1671-150A=) n.1533-150A= n.1574-150A= n.1154-150A= c.159-150A= (n.159-150A=) | |
| 7 | g.147485785A>C | CA1750802203 | CNTNAP2 | c.1671-150A>C (n.1671-150A>C) n.1533-150A>C n.1574-150A>C n.1154-150A>C c.159-150A>C (n.159-150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485787_147485788del | CA1750802202 | CNTNAP2 | c.1671-148_1671-147del (n.1671-148_1671-147del) n.1533-148_1533-147del n.1574-148_1574-147del n.1154-148_1154-147del c.159-148_159-147del (n.159-148_159-147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485786T>C | CA2685449988 | CNTNAP2 | c.1671-149T>C (n.1671-149T>C) n.1533-149T>C n.1574-149T>C n.1154-149T>C c.159-149T>C (n.159-149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485790A>T | CA2685449989 | CNTNAP2 | c.1671-145A>T (n.1671-145A>T) n.1533-145A>T n.1574-145A>T n.1154-145A>T c.159-145A>T (n.159-145A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485791A>C | CA2685449990 | CNTNAP2 | c.1671-144A>C (n.1671-144A>C) n.1533-144A>C n.1574-144A>C n.1154-144A>C c.159-144A>C (n.159-144A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485792T>A | CA2503444075 | CNTNAP2 | c.1671-143T>A (n.1671-143T>A) n.1533-143T>A n.1574-143T>A n.1154-143T>A c.159-143T>A (n.159-143T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485792T>C | CA578847716 | CNTNAP2 | c.1671-143T>C (n.1671-143T>C) n.1533-143T>C n.1574-143T>C n.1154-143T>C c.159-143T>C (n.159-143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485792T= | CA1750802204 | CNTNAP2 | c.1671-143T= (n.1671-143T=) n.1533-143T= n.1574-143T= n.1154-143T= c.159-143T= (n.159-143T=) | |
| 7 | g.147485793C>A | CA2685449991 | CNTNAP2 | c.1671-142C>A (n.1671-142C>A) n.1533-142C>A n.1574-142C>A n.1154-142C>A c.159-142C>A (n.159-142C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485793C>T | CA2685449992 | CNTNAP2 | c.1671-142C>T (n.1671-142C>T) n.1533-142C>T n.1574-142C>T n.1154-142C>T c.159-142C>T (n.159-142C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485794T>C | CA2685449993 | CNTNAP2 | c.1671-141T>C (n.1671-141T>C) n.1533-141T>C n.1574-141T>C n.1154-141T>C c.159-141T>C (n.159-141T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485795G>A | CA2685449994 | CNTNAP2 | c.1671-140G>A (n.1671-140G>A) n.1533-140G>A n.1574-140G>A n.1154-140G>A c.159-140G>A (n.159-140G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485795G>T | CA2685449995 | CNTNAP2 | c.1671-140G>T (n.1671-140G>T) n.1533-140G>T n.1574-140G>T n.1154-140G>T c.159-140G>T (n.159-140G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485796C>A | CA2685449996 | CNTNAP2 | c.1671-139C>A (n.1671-139C>A) n.1533-139C>A n.1574-139C>A n.1154-139C>A c.159-139C>A (n.159-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485797T>C | CA2685449997 | CNTNAP2 | c.1671-138T>C (n.1671-138T>C) n.1533-138T>C n.1574-138T>C n.1154-138T>C c.159-138T>C (n.159-138T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485798T>C | CA2685449998 | CNTNAP2 | c.1671-137T>C (n.1671-137T>C) n.1533-137T>C n.1574-137T>C n.1154-137T>C c.159-137T>C (n.159-137T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485799A>G | CA2685450000 | CNTNAP2 | c.1671-136A>G (n.1671-136A>G) n.1533-136A>G n.1574-136A>G n.1154-136A>G c.159-136A>G (n.159-136A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485799A>T | CA2685449999 | CNTNAP2 | c.1671-136A>T (n.1671-136A>T) n.1533-136A>T n.1574-136A>T n.1154-136A>T c.159-136A>T (n.159-136A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485800A>G | CA2685450001 | CNTNAP2 | c.1671-135A>G (n.1671-135A>G) n.1533-135A>G n.1574-135A>G n.1154-135A>G c.159-135A>G (n.159-135A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485802C>A | CA2685450003 | CNTNAP2 | c.1671-133C>A (n.1671-133C>A) n.1533-133C>A n.1574-133C>A n.1154-133C>A c.159-133C>A (n.159-133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485802C= | CA1750802205 | CNTNAP2 | c.1671-133C= (n.1671-133C=) n.1533-133C= n.1574-133C= n.1154-133C= c.159-133C= (n.159-133C=) | |
| 7 | g.147485802C>G | CA2685450002 | CNTNAP2 | c.1671-133C>G (n.1671-133C>G) n.1533-133C>G n.1574-133C>G n.1154-133C>G c.159-133C>G (n.159-133C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485802C>T | CA1750802206 | CNTNAP2 | c.1671-133C>T (n.1671-133C>T) n.1533-133C>T n.1574-133C>T n.1154-133C>T c.159-133C>T (n.159-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485805A= | CA1750802207 | CNTNAP2 | c.1671-130A= (n.1671-130A=) n.1533-130A= n.1574-130A= n.1154-130A= c.159-130A= (n.159-130A=) | |
| 7 | g.147485805A>G | CA834915345 | CNTNAP2 | c.1671-130A>G (n.1671-130A>G) n.1533-130A>G n.1574-130A>G n.1154-130A>G c.159-130A>G (n.159-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485806C>A | CA2499694774 | CNTNAP2 | c.1671-129C>A (n.1671-129C>A) n.1533-129C>A n.1574-129C>A n.1154-129C>A c.159-129C>A (n.159-129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485807A= | CA1750802209 | CNTNAP2 | c.1671-128A= (n.1671-128A=) n.1533-128A= n.1574-128A= n.1154-128A= c.159-128A= (n.159-128A=) | |
| 7 | g.147485807A>C | CA1750802208 | CNTNAP2 | c.1671-128A>C (n.1671-128A>C) n.1533-128A>C n.1574-128A>C n.1154-128A>C c.159-128A>C (n.159-128A>C) | dbSNP |
| 7 | g.147485807A>G | CA2685450004 | CNTNAP2 | c.1671-128A>G (n.1671-128A>G) n.1533-128A>G n.1574-128A>G n.1154-128A>G c.159-128A>G (n.159-128A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485808A= | CA1750802210 | CNTNAP2 | c.1671-127A= (n.1671-127A=) n.1533-127A= n.1574-127A= n.1154-127A= c.159-127A= (n.159-127A=) | |
| 7 | g.147485808A>C | CA2685450005 | CNTNAP2 | c.1671-127A>C (n.1671-127A>C) n.1533-127A>C n.1574-127A>C n.1154-127A>C c.159-127A>C (n.159-127A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485808A>G | CA168734885 | CNTNAP2 | c.1671-127A>G (n.1671-127A>G) n.1533-127A>G n.1574-127A>G n.1154-127A>G c.159-127A>G (n.159-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485809G>C | CA2685450006 | CNTNAP2 | c.1671-126G>C (n.1671-126G>C) n.1533-126G>C n.1574-126G>C n.1154-126G>C c.159-126G>C (n.159-126G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485809G>T | CA2685450007 | CNTNAP2 | c.1671-126G>T (n.1671-126G>T) n.1533-126G>T n.1574-126G>T n.1154-126G>T c.159-126G>T (n.159-126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485811A= | CA1750802211 | CNTNAP2 | c.1671-124A= (n.1671-124A=) n.1533-124A= n.1574-124A= n.1154-124A= c.159-124A= (n.159-124A=) | |
| 7 | g.147485811A>G | CA1750802212 | CNTNAP2 | c.1671-124A>G (n.1671-124A>G) n.1533-124A>G n.1574-124A>G n.1154-124A>G c.159-124A>G (n.159-124A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485812T>C | CA2685450008 | CNTNAP2 | c.1671-123T>C (n.1671-123T>C) n.1533-123T>C n.1574-123T>C n.1154-123T>C c.159-123T>C (n.159-123T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485814A= | CA1750802213 | CNTNAP2 | c.1671-121A= (n.1671-121A=) n.1533-121A= n.1574-121A= n.1154-121A= c.159-121A= (n.159-121A=) | |
| 7 | g.147485814A>C | CA1108445646 | CNTNAP2 | c.1671-121A>C (n.1671-121A>C) n.1533-121A>C n.1574-121A>C n.1154-121A>C c.159-121A>C (n.159-121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485814A>G | CA1750802214 | CNTNAP2 | c.1671-121A>G (n.1671-121A>G) n.1533-121A>G n.1574-121A>G n.1154-121A>G c.159-121A>G (n.159-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485814A>T | CA2685450009 | CNTNAP2 | c.1671-121A>T (n.1671-121A>T) n.1533-121A>T n.1574-121A>T n.1154-121A>T c.159-121A>T (n.159-121A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485815A>T | CA2685450010 | CNTNAP2 | c.1671-120A>T (n.1671-120A>T) n.1533-120A>T n.1574-120A>T n.1154-120A>T c.159-120A>T (n.159-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485816T>A | CA1750802217 | CNTNAP2 | c.1671-119T>A (n.1671-119T>A) n.1533-119T>A n.1574-119T>A n.1154-119T>A c.159-119T>A (n.159-119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485816T>G | CA1750802215 | CNTNAP2 | c.1671-119T>G (n.1671-119T>G) n.1533-119T>G n.1574-119T>G n.1154-119T>G c.159-119T>G (n.159-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485816T= | CA1750802216 | CNTNAP2 | c.1671-119T= (n.1671-119T=) n.1533-119T= n.1574-119T= n.1154-119T= c.159-119T= (n.159-119T=) | |
| 7 | g.147485817_147485828delinsTGCCTTGGTAAG | CA1750802218 | CNTNAP2 | c.1671-118_1671-107delinsTGCCTTGGTAAG (n.1671-118_1671-107delinsTGCCTTGGTAAG) n.1533-118_1533-107delinsTGCCTTGGTAAG n.1574-118_1574-107delinsTGCCTTGGTAAG n.1154-118_1154-107delinsTGCCTTGGTAAG c.159-118_159-107delinsTGCCTTGGTAAG (n.159-118_159-107delinsTGCCTTGGTAAG) | |
| 7 | g.147485818G>A | CA1108445648 | CNTNAP2 | c.1671-117G>A (n.1671-117G>A) n.1533-117G>A n.1574-117G>A n.1154-117G>A c.159-117G>A (n.159-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485818G= | CA1750802220 | CNTNAP2 | c.1671-117G= (n.1671-117G=) n.1533-117G= n.1574-117G= n.1154-117G= c.159-117G= (n.159-117G=) | |
| 7 | g.147485818G>T | CA2685450011 | CNTNAP2 | c.1671-117G>T (n.1671-117G>T) n.1533-117G>T n.1574-117G>T n.1154-117G>T c.159-117G>T (n.159-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485820_147485830del | CA1750802219 | CNTNAP2 | c.1671-115_1671-105del (n.1671-115_1671-105del) n.1533-115_1533-105del n.1574-115_1574-105del n.1154-115_1154-105del c.159-115_159-105del (n.159-115_159-105del) | dbSNP |
| 7 | g.147485819C>A | CA2685450012 | CNTNAP2 | c.1671-116C>A (n.1671-116C>A) n.1533-116C>A n.1574-116C>A n.1154-116C>A c.159-116C>A (n.159-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485819C= | CA1750802221 | CNTNAP2 | c.1671-116C= (n.1671-116C=) n.1533-116C= n.1574-116C= n.1154-116C= c.159-116C= (n.159-116C=) | |
| 7 | g.147485819C>T | CA578847718 | CNTNAP2 | c.1671-116C>T (n.1671-116C>T) n.1533-116C>T n.1574-116C>T n.1154-116C>T c.159-116C>T (n.159-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485820C= | CA1750802222 | CNTNAP2 | c.1671-115C= (n.1671-115C=) n.1533-115C= n.1574-115C= n.1154-115C= c.159-115C= (n.159-115C=) | |
| 7 | g.147485820C>T | CA1750802223 | CNTNAP2 | c.1671-115C>T (n.1671-115C>T) n.1533-115C>T n.1574-115C>T n.1154-115C>T c.159-115C>T (n.159-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485822T>C | CA1750802224 | CNTNAP2 | c.1671-113T>C (n.1671-113T>C) n.1533-113T>C n.1574-113T>C n.1154-113T>C c.159-113T>C (n.159-113T>C) | dbSNP |
| 7 | g.147485822T= | CA1750802225 | CNTNAP2 | c.1671-113T= (n.1671-113T=) n.1533-113T= n.1574-113T= n.1154-113T= c.159-113T= (n.159-113T=) | |
| 7 | g.147485823G>A | CA2685450013 | CNTNAP2 | c.1671-112G>A (n.1671-112G>A) n.1533-112G>A n.1574-112G>A n.1154-112G>A c.159-112G>A (n.159-112G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485823G>C | CA652174969 | CNTNAP2 | c.1671-112G>C (n.1671-112G>C) n.1533-112G>C n.1574-112G>C n.1154-112G>C c.159-112G>C (n.159-112G>C) | COSMIC |
| 7 | g.147485823G>T | CA2685450014 | CNTNAP2 | c.1671-112G>T (n.1671-112G>T) n.1533-112G>T n.1574-112G>T n.1154-112G>T c.159-112G>T (n.159-112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485824G>A | CA652174970 | CNTNAP2 | c.1671-111G>A (n.1671-111G>A) n.1533-111G>A n.1574-111G>A n.1154-111G>A c.159-111G>A (n.159-111G>A) | COSMIC |
| 7 | g.147485825T>C | CA2685450015 | CNTNAP2 | c.1671-110T>C (n.1671-110T>C) n.1533-110T>C n.1574-110T>C n.1154-110T>C c.159-110T>C (n.159-110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485826A>T | CA2685450017 | CNTNAP2 | c.1671-109A>T (n.1671-109A>T) n.1533-109A>T n.1574-109A>T n.1154-109A>T c.159-109A>T (n.159-109A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485827del | CA2685450016 | CNTNAP2 | c.1671-108del (n.1671-108del) n.1533-108del n.1574-108del n.1154-108del c.159-108del (n.159-108del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485827A= | CA1750802226 | CNTNAP2 | c.1671-108A= (n.1671-108A=) n.1533-108A= n.1574-108A= n.1154-108A= c.159-108A= (n.159-108A=) | |
| 7 | g.147485827A>T | CA1750802227 | CNTNAP2 | c.1671-108A>T (n.1671-108A>T) n.1533-108A>T n.1574-108A>T n.1154-108A>T c.159-108A>T (n.159-108A>T) | dbSNP |
| 7 | g.147485828G>A | CA1750802229 | CNTNAP2 | c.1671-107G>A (n.1671-107G>A) n.1533-107G>A n.1574-107G>A n.1154-107G>A c.159-107G>A (n.159-107G>A) | dbSNP |
| 7 | g.147485828G= | CA1750802228 | CNTNAP2 | c.1671-107G= (n.1671-107G=) n.1533-107G= n.1574-107G= n.1154-107G= c.159-107G= (n.159-107G=) | |
| 7 | g.147485829G>A | CA2685450018 | CNTNAP2 | c.1671-106G>A (n.1671-106G>A) n.1533-106G>A n.1574-106G>A n.1154-106G>A c.159-106G>A (n.159-106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485830C>A | CA2685450019 | CNTNAP2 | c.1671-105C>A (n.1671-105C>A) n.1533-105C>A n.1574-105C>A n.1154-105C>A c.159-105C>A (n.159-105C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485831A>C | CA2685450020 | CNTNAP2 | c.1671-104A>C (n.1671-104A>C) n.1533-104A>C n.1574-104A>C n.1154-104A>C c.159-104A>C (n.159-104A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485831A>G | CA2716163510 | CNTNAP2 | c.1671-104A>G (n.1671-104A>G) n.1533-104A>G n.1574-104A>G n.1154-104A>G c.159-104A>G (n.159-104A>G) | dbSNP |
| 7 | g.147485833C>A | CA2685450021 | CNTNAP2 | c.1671-102C>A (n.1671-102C>A) n.1533-102C>A n.1574-102C>A n.1154-102C>A c.159-102C>A (n.159-102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485833C>T | CA2685450022 | CNTNAP2 | c.1671-102C>T (n.1671-102C>T) n.1533-102C>T n.1574-102C>T n.1154-102C>T c.159-102C>T (n.159-102C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485834C>A | CA2685450023 | CNTNAP2 | c.1671-101C>A (n.1671-101C>A) n.1533-101C>A n.1574-101C>A n.1154-101C>A c.159-101C>A (n.159-101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485835T>C | CA652174971 | CNTNAP2 | c.1671-100T>C (n.1671-100T>C) n.1533-100T>C n.1574-100T>C n.1154-100T>C c.159-100T>C (n.159-100T>C) | COSMIC |
| 7 | g.147485835_147485836delinsTG | CA1750802230 | CNTNAP2 | c.1671-100_1671-99delinsTG (n.1671-100_1671-99delinsTG) n.1533-100_1533-99delinsTG n.1574-100_1574-99delinsTG n.1154-100_1154-99delinsTG c.159-100_159-99delinsTG (n.159-100_159-99delinsTG) | |
| 7 | g.147485836G>A | CA1750802233 | CNTNAP2 | c.1671-99G>A (n.1671-99G>A) n.1533-99G>A n.1574-99G>A n.1154-99G>A c.159-99G>A (n.159-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485836G= | CA1750802232 | CNTNAP2 | c.1671-99G= (n.1671-99G=) n.1533-99G= n.1574-99G= n.1154-99G= c.159-99G= (n.159-99G=) | |
| 7 | g.147485836G>T | CA2685450024 | CNTNAP2 | c.1671-99G>T (n.1671-99G>T) n.1533-99G>T n.1574-99G>T n.1154-99G>T c.159-99G>T (n.159-99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485837del | CA1750802231 | CNTNAP2 | c.1671-98del (n.1671-98del) n.1533-98del n.1574-98del n.1154-98del c.159-98del (n.159-98del) | dbSNP |
| 7 | g.147485837G>A | CA168734886 | CNTNAP2 | c.1671-98G>A (n.1671-98G>A) n.1533-98G>A n.1574-98G>A n.1154-98G>A c.159-98G>A (n.159-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485837G= | CA1750802234 | CNTNAP2 | c.1671-98G= (n.1671-98G=) n.1533-98G= n.1574-98G= n.1154-98G= c.159-98G= (n.159-98G=) | |
| 7 | g.147485837G>T | CA834915361 | CNTNAP2 | c.1671-98G>T (n.1671-98G>T) n.1533-98G>T n.1574-98G>T n.1154-98G>T c.159-98G>T (n.159-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485838C>A | CA2579054274 | CNTNAP2 | c.1671-97C>A (n.1671-97C>A) n.1533-97C>A n.1574-97C>A n.1154-97C>A c.159-97C>A (n.159-97C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485839A>G | CA2685450025 | CNTNAP2 | c.1671-96A>G (n.1671-96A>G) n.1533-96A>G n.1574-96A>G n.1154-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485840T>C | CA2685450026 | CNTNAP2 | c.1671-95T>C (n.1671-95T>C) n.1533-95T>C n.1574-95T>C n.1154-95T>C c.159-95T>C (n.159-95T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485841T>C | CA834915365 | CNTNAP2 | c.1671-94T>C (n.1671-94T>C) n.1533-94T>C n.1574-94T>C n.1154-94T>C c.159-94T>C (n.159-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485841T= | CA1750802235 | CNTNAP2 | c.1671-94T= (n.1671-94T=) n.1533-94T= n.1574-94T= n.1154-94T= c.159-94T= (n.159-94T=) | |
| 7 | g.147485842G= | CA1750802236 | CNTNAP2 | c.1671-93G= (n.1671-93G=) n.1533-93G= n.1574-93G= n.1154-93G= c.159-93G= (n.159-93G=) | |
| 7 | g.147485842G>T | CA1750802237 | CNTNAP2 | c.1671-93G>T (n.1671-93G>T) n.1533-93G>T n.1574-93G>T n.1154-93G>T c.159-93G>T (n.159-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147485845A>G | CA2685450027 | CNTNAP2 | c.1671-90A>G (n.1671-90A>G) n.1533-90A>G n.1574-90A>G n.1154-90A>G c.159-90A>G (n.159-90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>A | CA2685450028 | CNTNAP2 | c.1671-89T>A (n.1671-89T>A) n.1533-89T>A n.1574-89T>A n.1154-89T>A c.159-89T>A (n.159-89T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>C | CA1108445658 | CNTNAP2 | c.1671-89T>C (n.1671-89T>C) n.1533-89T>C n.1574-89T>C n.1154-89T>C c.159-89T>C (n.159-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T>G | CA2685450029 | CNTNAP2 | c.1671-89T>G (n.1671-89T>G) n.1533-89T>G n.1574-89T>G n.1154-89T>G c.159-89T>G (n.159-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.147485846T= | CA1750802238 | CNTNAP2 | c.1671-89T= (n.1671-89T=) n.1533-89T= n.1574-89T= n.1154-89T= c.159-89T= (n.159-89T=) |