UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14741840G>A | CA359245550 | ANKH | c.998C>T (p.Ala333Val) n.510C>T n.232C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | |
| 5 | g.14741840G>C | CA359245551 | ANKH | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.510C>G n.232C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 5 | g.14741840G>T | CA359245549 | ANKH | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.510C>A n.232C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | |
| 5 | g.14741841C>A | CA359245554 | ANKH | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.509G>T n.231G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
| 5 | g.14741841C>G | CA359245552 | ANKH | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.509G>C n.231G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 5 | g.14741841C>T | CA359245553 | ANKH | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.509G>A n.231G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | |
| 5 | g.14741842C>A | CA359245555 | ANKH | c.996G>T (p.Met332Ile) n.508G>T n.230G>T c.912G>T (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741842C>G | CA359245556 | ANKH | c.996G>C (p.Met332Ile) n.508G>C n.230G>C c.912G>C (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741842C>T | CA359245557 | ANKH | c.996G>A (p.Met332Ile) n.508G>A n.230G>A c.912G>A (p.Met304Ile) | |
| 5 | g.14741843A>C | CA359245558 | ANKH | c.995T>G (p.Met332Arg) n.507T>G n.229T>G c.911T>G (p.Met304Arg) | |
| 5 | g.14741843A>G | CA359245559 | ANKH | c.995T>C (p.Met332Thr) n.507T>C n.229T>C c.911T>C (p.Met304Thr) | |
| 5 | g.14741843A>T | CA359245560 | ANKH | c.995T>A (p.Met332Lys) n.507T>A n.229T>A c.911T>A (p.Met304Lys) | |
| 5 | g.14741844T>A | CA359245561 | ANKH | c.994A>T (p.Met332Leu) n.506A>T n.228A>T c.910A>T (p.Met304Leu) | |
| 5 | g.14741844T>C | CA359245563 | ANKH | c.994A>G (p.Met332Val) n.506A>G n.228A>G c.910A>G (p.Met304Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14741844T>G | CA359245562 | ANKH | c.994A>C (p.Met332Leu) n.506A>C n.228A>C c.910A>C (p.Met304Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741844T= | CA1528892443 | ANKH | c.994A= (p.Met332=) n.506A= n.228A= c.910A= (p.Met304=) | |
| 5 | g.14741845G>A | CA443281661 | ANKH | c.993C>T (p.Cys331=) n.505C>T n.227C>T c.909C>T (p.Cys303=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741845G>C | CA359245564 | ANKH | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.505C>G n.227C>G c.909C>G (p.Cys303Trp) | |
| 5 | g.14741845G>T | CA359245565 | ANKH | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.505C>A n.227C>A c.909C>A (p.Cys303Ter) | |
| 5 | g.14741846C>A | CA359245566 | ANKH | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.504G>T n.226G>T c.908G>T (p.Cys303Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741846C>G | CA359245567 | ANKH | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.504G>C n.226G>C c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.14741846C>T | CA359245568 | ANKH | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.504G>A n.226G>A c.908G>A (p.Cys303Tyr) | |
| 5 | g.14741847A>C | CA359245569 | ANKH | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.503T>G n.225T>G c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
| 5 | g.14741847A>G | CA359245571 | ANKH | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.503T>C n.225T>C c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
| 5 | g.14741847A>T | CA359245570 | ANKH | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.503T>A n.225T>A c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
| 5 | g.14741848G>A | CA443281671 | ANKH | c.990C>T (p.Val330=) n.502C>T n.224C>T c.906C>T (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741848G>C | CA443281673 | ANKH | c.990C>G (p.Val330=) n.502C>G n.224C>G c.906C>G (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741848G>T | CA443281674 | ANKH | c.990C>A (p.Val330=) n.502C>A n.224C>A c.906C>A (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741849A>C | CA359245572 | ANKH | c.989T>G (p.Val330Gly) n.501T>G n.223T>G c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 5 | g.14741849A>G | CA359245573 | ANKH | c.989T>C (p.Val330Ala) n.501T>C n.223T>C c.905T>C (p.Val302Ala) | |
| 5 | g.14741849A>T | CA359245574 | ANKH | c.989T>A (p.Val330Asp) n.501T>A n.223T>A c.905T>A (p.Val302Asp) | |
| 5 | g.14741850C>A | CA359245575 | ANKH | c.988G>T (p.Val330Phe) n.500G>T n.222G>T c.904G>T (p.Val302Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.14741850C= | CA1528892444 | ANKH | c.988G= (p.Val330=) n.500G= n.222G= c.904G= (p.Val302=) | |
| 5 | g.14741850C>G | CA359245576 | ANKH | c.988G>C (p.Val330Leu) n.500G>C n.222G>C c.904G>C (p.Val302Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741850C>T | CA114727184 | ANKH | c.988G>A (p.Val330Ile) n.500G>A n.222G>A c.904G>A (p.Val302Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G>A | CA3208965 | ANKH | c.987C>T (p.Phe329=) n.499C>T n.221C>T c.903C>T (p.Phe301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G>C | CA359245577 | ANKH | c.987C>G (p.Phe329Leu) n.499C>G n.221C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741851G= | CA1528892445 | ANKH | c.987C= (p.Phe329=) n.499C= n.221C= c.903C= (p.Phe301=) | |
| 5 | g.14741851G>T | CA359245578 | ANKH | c.987C>A (p.Phe329Leu) n.499C>A n.221C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) | |
| 5 | g.14741852A>C | CA359245579 | ANKH | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.498T>G n.220T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) | |
| 5 | g.14741852A>G | CA359245580 | ANKH | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.498T>C n.220T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) | |
| 5 | g.14741852A>T | CA359245581 | ANKH | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.498T>A n.220T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) | |
| 5 | g.14741853A>C | CA359245582 | ANKH | c.985T>G (p.Phe329Val) n.497T>G n.219T>G c.901T>G (p.Phe301Val) | |
| 5 | g.14741853A>G | CA359245584 | ANKH | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.497T>C n.219T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) | |
| 5 | g.14741853A>T | CA359245583 | ANKH | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.497T>A n.219T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) | |
| 5 | g.14741854G>A | CA443281691 | ANKH | c.984C>T (p.Thr328=) n.496C>T n.218C>T c.900C>T (p.Thr300=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741854G>C | CA443281693 | ANKH | c.984C>G (p.Thr328=) n.496C>G n.218C>G c.900C>G (p.Thr300=) | |
| 5 | g.14741854G>T | CA443281695 | ANKH | c.984C>A (p.Thr328=) n.496C>A n.218C>A c.900C>A (p.Thr300=) | |
| 5 | g.14741855G>A | CA359245585 | ANKH | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.495C>T n.217C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741855G>C | CA359245586 | ANKH | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.495C>G n.217C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741855G= | CA1528892446 | ANKH | c.983C= (p.Thr328=) n.495C= n.217C= c.899C= (p.Thr300=) | |
| 5 | g.14741855G>T | CA359245587 | ANKH | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.495C>A n.217C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
| 5 | g.14741856T>A | CA359245588 | ANKH | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.494A>T n.216A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
| 5 | g.14741856T>C | CA114727201 | ANKH | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.494A>G n.216A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741856T>G | CA359245589 | ANKH | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.494A>C n.216A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) | dbSNP |
| 5 | g.14741856T= | CA1528892447 | ANKH | c.982A= (p.Thr328=) n.494A= n.216A= c.898A= (p.Thr300=) | |
| 5 | g.14741859_14741867del | CA2578273310 | ANKH | c.974_982del (p.Lys325_Phe327del) n.486_494del n.208_216del c.890_898del (p.Lys297_Phe299del) | |
| 5 | g.14741857G>A | CA443281704 | ANKH | c.981C>T (p.Phe327=) n.493C>T n.215C>T c.897C>T (p.Phe299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741857G>C | CA359245590 | ANKH | c.981C>G (p.Phe327Leu) n.493C>G n.215C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) | |
| 5 | g.14741857G= | CA1528892448 | ANKH | c.981C= (p.Phe327=) n.493C= n.215C= c.897C= (p.Phe299=) | |
| 5 | g.14741857G>T | CA359245591 | ANKH | c.981C>A (p.Phe327Leu) n.493C>A n.215C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) | |
| 5 | g.14741858A>C | CA359245592 | ANKH | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.492T>G n.214T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) | |
| 5 | g.14741858A>G | CA359245593 | ANKH | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.492T>C n.214T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) | |
| 5 | g.14741858A>T | CA359245594 | ANKH | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.492T>A n.214T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) | |
| 5 | g.14741859A>C | CA359245595 | ANKH | c.979T>G (p.Phe327Val) n.491T>G n.213T>G c.895T>G (p.Phe299Val) | |
| 5 | g.14741859A>G | CA359245596 | ANKH | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.491T>C n.213T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) | |
| 5 | g.14741859A>T | CA359245597 | ANKH | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.491T>A n.213T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) | |
| 5 | g.14741860C>A | CA359245598 | ANKH | c.978G>T (p.Lys326Asn) n.490G>T n.212G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) | |
| 5 | g.14741860C>G | CA359245599 | ANKH | c.978G>C (p.Lys326Asn) n.490G>C n.212G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) | |
| 5 | g.14741860C>T | CA443281714 | ANKH | c.978G>A (p.Lys326=) n.490G>A n.212G>A c.894G>A (p.Lys298=) | |
| 5 | g.14741863_14741865del | CA2578273311 | ANKH | c.976_978del (p.Lys326del) n.488_490del n.210_212del c.892_894del (p.Lys298del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741861T>A | CA359245600 | ANKH | c.977A>T (p.Lys326Met) n.489A>T n.211A>T c.893A>T (p.Lys298Met) | |
| 5 | g.14741861T>C | CA359245601 | ANKH | c.977A>G (p.Lys326Arg) n.489A>G n.211A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) | |
| 5 | g.14741861T>G | CA359245602 | ANKH | c.977A>C (p.Lys326Thr) n.489A>C n.211A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) | |
| 5 | g.14741862T>A | CA359245603 | ANKH | c.976A>T (p.Lys326Ter) n.488A>T n.210A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) | |
| 5 | g.14741862T>C | CA359245604 | ANKH | c.976A>G (p.Lys326Glu) n.488A>G n.210A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) | |
| 5 | g.14741862T>G | CA3208966 | ANKH | c.976A>C (p.Lys326Gln) n.488A>C n.210A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741862T= | CA1528892449 | ANKH | c.976A= (p.Lys326=) n.488A= n.210A= c.892A= (p.Lys298=) | |
| 5 | g.14741863C>A | CA359245605 | ANKH | c.975G>T (p.Lys325Asn) n.487G>T n.209G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) | |
| 5 | g.14741863C>G | CA359245606 | ANKH | c.975G>C (p.Lys325Asn) n.487G>C n.209G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) | |
| 5 | g.14741863C>T | CA443281724 | ANKH | c.975G>A (p.Lys325=) n.487G>A n.209G>A c.891G>A (p.Lys297=) | COSMIC |
| 5 | g.14741864T>A | CA359245607 | ANKH | c.974A>T (p.Lys325Met) n.486A>T n.208A>T c.890A>T (p.Lys297Met) | |
| 5 | g.14741864T>C | CA359245608 | ANKH | c.974A>G (p.Lys325Arg) n.486A>G n.208A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) | |
| 5 | g.14741864T>G | CA359245609 | ANKH | c.974A>C (p.Lys325Thr) n.486A>C n.208A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) | |
| 5 | g.14741865T>A | CA359245610 | ANKH | c.973A>T (p.Lys325Ter) n.485A>T n.207A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) | |
| 5 | g.14741865T>C | CA359245612 | ANKH | c.973A>G (p.Lys325Glu) n.485A>G n.207A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) | |
| 5 | g.14741865T>G | CA359245611 | ANKH | c.973A>C (p.Lys325Gln) n.485A>C n.207A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) | |
| 5 | g.14741866G>A | CA443281733 | ANKH | c.972C>T (p.Ile324=) n.484C>T n.206C>T c.888C>T (p.Ile296=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741866G>C | CA359245613 | ANKH | c.972C>G (p.Ile324Met) n.484C>G n.206C>G c.888C>G (p.Ile296Met) | |
| 5 | g.14741866G>T | CA443281735 | ANKH | c.972C>A (p.Ile324=) n.484C>A n.206C>A c.888C>A (p.Ile296=) | |
| 5 | g.14741867A= | CA1528892450 | ANKH | c.971T= (p.Ile324=) n.483T= n.205T= c.887T= (p.Ile296=) | |
| 5 | g.14741867A>C | CA359245616 | ANKH | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.483T>G n.205T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741867A>G | CA359245614 | ANKH | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.483T>C n.205T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) | |
| 5 | g.14741867A>T | CA359245615 | ANKH | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.483T>A n.205T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) | |
| 5 | g.14741868T>A | CA359245617 | ANKH | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.482A>T n.204A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) | |
| 5 | g.14741868T>C | CA359245618 | ANKH | c.970A>G (p.Ile324Val) n.482A>G n.204A>G c.886A>G (p.Ile296Val) | |
| 5 | g.14741868T>G | CA359245619 | ANKH | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.482A>C n.204A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) | |
| 5 | g.14741869G>A | CA3208967 | ANKH | c.969C>T (p.His323=) n.481C>T n.203C>T c.885C>T (p.His295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14741869G>C | CA359245620 | ANKH | c.969C>G (p.His323Gln) n.481C>G n.203C>G c.885C>G (p.His295Gln) | |
| 5 | g.14741869G= | CA1528892451 | ANKH | c.969C= (p.His323=) n.481C= n.203C= c.885C= (p.His295=) | |
| 5 | g.14741869G>T | CA359245621 | ANKH | c.969C>A (p.His323Gln) n.481C>A n.203C>A c.885C>A (p.His295Gln) | |
| 5 | g.14741870T>A | CA359245622 | ANKH | c.968A>T (p.His323Leu) n.480A>T n.202A>T c.884A>T (p.His295Leu) | |
| 5 | g.14741870T>C | CA359245623 | ANKH | c.968A>G (p.His323Arg) n.480A>G n.202A>G c.884A>G (p.His295Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741870T>G | CA359245624 | ANKH | c.968A>C (p.His323Pro) n.480A>C n.202A>C c.884A>C (p.His295Pro) | dbSNP |
| 5 | g.14741870T= | CA1528892452 | ANKH | c.968A= (p.His323=) n.480A= n.202A= c.884A= (p.His295=) | |
| 5 | g.14741871G>A | CA359245627 | ANKH | c.967C>T (p.His323Tyr) n.479C>T n.201C>T c.883C>T (p.His295Tyr) | |
| 5 | g.14741871G>C | CA359245626 | ANKH | c.967C>G (p.His323Asp) n.479C>G n.201C>G c.883C>G (p.His295Asp) | |
| 5 | g.14741871G= | CA1528892453 | ANKH | c.967C= (p.His323=) n.479C= n.201C= c.883C= (p.His295=) | |
| 5 | g.14741871G>T | CA359245625 | ANKH | c.967C>A (p.His323Asn) n.479C>A n.201C>A c.883C>A (p.His295Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741872G>A | CA443281749 | ANKH | c.966C>T (p.Ala322=) n.478C>T n.200C>T c.882C>T (p.Ala294=) | |
| 5 | g.14741872G>C | CA443281751 | ANKH | c.966C>G (p.Ala322=) n.478C>G n.200C>G c.882C>G (p.Ala294=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741872G>T | CA443281753 | ANKH | c.966C>A (p.Ala322=) n.478C>A n.200C>A c.882C>A (p.Ala294=) | |
| 5 | g.14741873G>A | CA359245628 | ANKH | c.965C>T (p.Ala322Val) n.477C>T n.199C>T c.881C>T (p.Ala294Val) | |
| 5 | g.14741873G>C | CA359245629 | ANKH | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.477C>G n.199C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741873G= | CA1528892454 | ANKH | c.965C= (p.Ala322=) n.477C= n.199C= c.881C= (p.Ala294=) | |
| 5 | g.14741873G>T | CA359245630 | ANKH | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.477C>A n.199C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
| 5 | g.14741874C>A | CA359245631 | ANKH | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.476G>T n.198G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
| 5 | g.14741874C= | CA1528892455 | ANKH | c.964G= (p.Ala322=) n.476G= n.198G= c.880G= (p.Ala294=) | |
| 5 | g.14741874C>G | CA359245632 | ANKH | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.476G>C n.198G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
| 5 | g.14741874C>T | CA359245633 | ANKH | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.476G>A n.198G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741875T>A | CA443281760 | ANKH | c.963A>T (p.Ala321=) n.475A>T n.197A>T c.879A>T (p.Ala293=) | |
| 5 | g.14741875T>C | CA3208968 | ANKH | c.963A>G (p.Ala321=) n.475A>G n.197A>G c.879A>G (p.Ala293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741875T>G | CA443281763 | ANKH | c.963A>C (p.Ala321=) n.475A>C n.197A>C c.879A>C (p.Ala293=) | |
| 5 | g.14741875T= | CA1528892456 | ANKH | c.963A= (p.Ala321=) n.475A= n.197A= c.879A= (p.Ala293=) | |
| 5 | g.14741875_14741876delinsCA | CA2573138550 | ANKH | c.962_963delinsTG (p.Ala321Val) n.474_475delinsTG n.196_197delinsTG c.878_879delinsTG (p.Ala293Val) | ClinVar |
| 5 | g.14741876G>A | CA3208969 | ANKH | c.962C>T (p.Ala321Val) n.474C>T n.196C>T c.878C>T (p.Ala293Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741876G>C | CA359245634 | ANKH | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.474C>G n.196C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) | |
| 5 | g.14741876G= | CA1528892457 | ANKH | c.962C= (p.Ala321=) n.474C= n.196C= c.878C= (p.Ala293=) | |
| 5 | g.14741876G>T | CA3208970 | ANKH | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.474C>A n.196C>A c.878C>A (p.Ala293Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741877C>A | CA359245635 | ANKH | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.473G>T n.195G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
| 5 | g.14741877C= | CA1528892458 | ANKH | c.961G= (p.Ala321=) n.473G= n.195G= c.877G= (p.Ala293=) | |
| 5 | g.14741877C>G | CA359245636 | ANKH | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.473G>C n.195G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) | |
| 5 | g.14741877C>T | CA359245637 | ANKH | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.473G>A n.195G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) | dbSNP |
| 5 | g.14741878C>A | CA443281772 | ANKH | c.960G>T (p.Thr320=) n.472G>T n.194G>T c.876G>T (p.Thr292=) | COSMIC |
| 5 | g.14741878C= | CA1528892459 | ANKH | c.960G= (p.Thr320=) n.472G= n.194G= c.876G= (p.Thr292=) | |
| 5 | g.14741878C>G | CA443281774 | ANKH | c.960G>C (p.Thr320=) n.472G>C n.194G>C c.876G>C (p.Thr292=) | |
| 5 | g.14741878C>T | CA3208971 | ANKH | c.960G>A (p.Thr320=) n.472G>A n.194G>A c.876G>A (p.Thr292=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14741879G>A | CA3208972 | ANKH | c.959C>T (p.Thr320Met) n.471C>T n.193C>T c.875C>T (p.Thr292Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14741879G>C | CA359245638 | ANKH | c.959C>G (p.Thr320Arg) n.471C>G n.193C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.14741879G= | CA1528892460 | ANKH | c.959C= (p.Thr320=) n.471C= n.193C= c.875C= (p.Thr292=) | |
| 5 | g.14741879G>T | CA359245639 | ANKH | c.959C>A (p.Thr320Lys) n.471C>A n.193C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) | |
| 5 | g.14741880T>A | CA359245640 | ANKH | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.470A>T n.192A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) | |
| 5 | g.14741880T>C | CA3208973 | ANKH | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.470A>G n.192A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.14741880T>G | CA359245641 | ANKH | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.470A>C n.192A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) | |
| 5 | g.14741880T= | CA1528892461 | ANKH | c.958A= (p.Thr320=) n.470A= n.192A= c.874A= (p.Thr292=) | |
| 5 | g.14741881G>A | CA3208974 | ANKH | c.957C>T (p.Val319=) n.469C>T n.191C>T c.873C>T (p.Val291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741881G>C | CA443281785 | ANKH | c.957C>G (p.Val319=) n.469C>G n.191C>G c.873C>G (p.Val291=) | |
| 5 | g.14741881G= | CA1528892462 | ANKH | c.957C= (p.Val319=) n.469C= n.191C= c.873C= (p.Val291=) | |
| 5 | g.14741881G>T | CA443281787 | ANKH | c.957C>A (p.Val319=) n.469C>A n.191C>A c.873C>A (p.Val291=) | |
| 5 | g.14741882A>C | CA359245642 | ANKH | c.956T>G (p.Val319Gly) n.468T>G n.190T>G c.872T>G (p.Val291Gly) | |
| 5 | g.14741882A>G | CA359245643 | ANKH | c.956T>C (p.Val319Ala) n.468T>C n.190T>C c.872T>C (p.Val291Ala) | |
| 5 | g.14741882A>T | CA359245644 | ANKH | c.956T>A (p.Val319Asp) n.468T>A n.190T>A c.872T>A (p.Val291Asp) | |
| 5 | g.14741883C>A | CA359245645 | ANKH | c.955G>T (p.Val319Phe) n.467G>T n.189G>T c.871G>T (p.Val291Phe) | |
| 5 | g.14741883C>G | CA359245646 | ANKH | c.955G>C (p.Val319Leu) n.467G>C n.189G>C c.871G>C (p.Val291Leu) | |
| 5 | g.14741883C>T | CA359245647 | ANKH | c.955G>A (p.Val319Ile) n.467G>A n.189G>A c.871G>A (p.Val291Ile) | |
| 5 | g.14741883_14741885delinsCTG | CA1528892463 | ANKH | c.953_955delinsCAG (p.Thr318=) n.465_467delinsCAG n.187_189delinsCAG c.869_871delinsCAG (p.Thr290=) | |
| 5 | g.14741884T>A | CA443281795 | ANKH | c.954A>T (p.Thr318=) n.466A>T n.188A>T c.870A>T (p.Thr290=) | |
| 5 | g.14741884T>C | CA443281797 | ANKH | c.954A>G (p.Thr318=) n.466A>G n.188A>G c.870A>G (p.Thr290=) | |
| 5 | g.14741884T>G | CA443281798 | ANKH | c.954A>C (p.Thr318=) n.466A>C n.188A>C c.870A>C (p.Thr290=) | COSMIC |
| 5 | g.14741887_14741888del | CA1528892464 | ANKH | c.953_954del (p.Thr318SerfsTer?) n.465_466del n.187_188del c.869_870del (p.Thr290SerfsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.14741885G>A | CA359245650 | ANKH | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.465C>T n.187C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) | |
| 5 | g.14741885G>C | CA359245649 | ANKH | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.465C>G n.187C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) | |
| 5 | g.14741885G>T | CA359245648 | ANKH | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.465C>A n.187C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) | |
| 5 | g.14741885_14741896delinsTCCGTCAACCA | CA913184747 | ANKH | c.942_953delinsTGGTTGACGGA (p.Thr315GlyfsTer2) n.454_465delinsTGGTTGACGGA n.176_187delinsTGGTTGACGGA c.858_869delinsTGGTTGACGGA (p.Thr287GlyfsTer2) | |
| 5 | g.14741886T>A | CA359245651 | ANKH | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.464A>T n.186A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) | |
| 5 | g.14741886T>C | CA359245652 | ANKH | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.464A>G n.186A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) | |
| 5 | g.14741886T>G | CA359245653 | ANKH | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.464A>C n.186A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) | |
| 5 | g.14741887G>A | CA443281807 | ANKH | c.951C>T (p.Asn317=) n.463C>T n.185C>T c.867C>T (p.Asn289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741887G>C | CA359245654 | ANKH | c.951C>G (p.Asn317Lys) n.463C>G n.185C>G c.867C>G (p.Asn289Lys) | |
| 5 | g.14741887G= | CA1528892465 | ANKH | c.951C= (p.Asn317=) n.463C= n.185C= c.867C= (p.Asn289=) | |
| 5 | g.14741887G>T | CA359245655 | ANKH | c.951C>A (p.Asn317Lys) n.463C>A n.185C>A c.867C>A (p.Asn289Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741888T>A | CA359245656 | ANKH | c.950A>T (p.Asn317Ile) n.462A>T n.184A>T c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
| 5 | g.14741888T>C | CA359245657 | ANKH | c.950A>G (p.Asn317Ser) n.462A>G n.184A>G c.866A>G (p.Asn289Ser) | |
| 5 | g.14741888T>G | CA359245658 | ANKH | c.950A>C (p.Asn317Thr) n.462A>C n.184A>C c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
| 5 | g.14741889T>A | CA359245659 | ANKH | c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.461A>T n.183A>T c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
| 5 | g.14741889T>C | CA3208975 | ANKH | c.949A>G (p.Asn317Asp) n.461A>G n.183A>G c.865A>G (p.Asn289Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741889T>G | CA359245660 | ANKH | c.949A>C (p.Asn317His) n.461A>C n.183A>C c.865A>C (p.Asn289His) | |
| 5 | g.14741889T= | CA1528892466 | ANKH | c.949A= (p.Asn317=) n.461A= n.183A= c.865A= (p.Asn289=) | |
| 5 | g.14741890G>A | CA443281819 | ANKH | c.948C>T (p.Ser316=) n.460C>T n.182C>T c.864C>T (p.Ser288=) | dbSNP |
| 5 | g.14741890G>C | CA359245661 | ANKH | c.948C>G (p.Ser316Arg) n.460C>G n.182C>G c.864C>G (p.Ser288Arg) | |
| 5 | g.14741890G= | CA1528892467 | ANKH | c.948C= (p.Ser316=) n.460C= n.182C= c.864C= (p.Ser288=) | |
| 5 | g.14741890G>T | CA359245662 | ANKH | c.948C>A (p.Ser316Arg) n.460C>A n.182C>A c.864C>A (p.Ser288Arg) | |
| 5 | g.14741891C>A | CA359245664 | ANKH | c.947G>T (p.Ser316Ile) n.459G>T n.181G>T c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
| 5 | g.14741891C= | CA1528892468 | ANKH | c.947G= (p.Ser316=) n.459G= n.181G= c.863G= (p.Ser288=) | |
| 5 | g.14741891C>G | CA359245665 | ANKH | c.947G>C (p.Ser316Thr) n.459G>C n.181G>C c.863G>C (p.Ser288Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741891C>T | CA359245663 | ANKH | c.947G>A (p.Ser316Asn) n.459G>A n.181G>A c.863G>A (p.Ser288Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741892T>A | CA359245668 | ANKH | c.946A>T (p.Ser316Cys) n.458A>T n.180A>T c.862A>T (p.Ser288Cys) | |
| 5 | g.14741892T>C | CA359245666 | ANKH | c.946A>G (p.Ser316Gly) n.458A>G n.180A>G c.862A>G (p.Ser288Gly) | COSMIC |
| 5 | g.14741892T>G | CA359245667 | ANKH | c.946A>C (p.Ser316Arg) n.458A>C n.180A>C c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
| 5 | g.14741893C>A | CA3208977 | ANKH | c.945G>T (p.Thr315=) n.457G>T n.179G>T c.861G>T (p.Thr287=) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.14741893C= | CA1528892469 | ANKH | c.945G= (p.Thr315=) n.457G= n.179G= c.861G= (p.Thr287=) | |
| 5 | g.14741893C>G | CA443281832 | ANKH | c.945G>C (p.Thr315=) n.457G>C n.179G>C c.861G>C (p.Thr287=) | |
| 5 | g.14741893C>T | CA3208976 | ANKH | c.945G>A (p.Thr315=) n.457G>A n.179G>A c.861G>A (p.Thr287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741894G>A | CA3208978 | ANKH | c.944C>T (p.Thr315Met) n.456C>T n.178C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741894G>C | CA359245669 | ANKH | c.944C>G (p.Thr315Arg) n.456C>G n.178C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) | |
| 5 | g.14741894G= | CA1528892470 | ANKH | c.944C= (p.Thr315=) n.456C= n.178C= c.860C= (p.Thr287=) | |
| 5 | g.14741894G>T | CA359245670 | ANKH | c.944C>A (p.Thr315Lys) n.456C>A n.178C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | |
| 5 | g.14741895T>A | CA359245671 | ANKH | c.943A>T (p.Thr315Ser) n.455A>T n.177A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 5 | g.14741895T>C | CA359245672 | ANKH | c.943A>G (p.Thr315Ala) n.455A>G n.177A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
| 5 | g.14741895T>G | CA359245673 | ANKH | c.943A>C (p.Thr315Pro) n.455A>C n.177A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 5 | g.14741896G>A | CA443281840 | ANKH | c.942C>T (p.Ser314=) n.454C>T n.176C>T c.858C>T (p.Ser286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741896G>C | CA359245674 | ANKH | c.942C>G (p.Ser314Arg) n.454C>G n.176C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) | |
| 5 | g.14741896G= | CA1528892471 | ANKH | c.942C= (p.Ser314=) n.454C= n.176C= c.858C= (p.Ser286=) | |
| 5 | g.14741896G>T | CA359245675 | ANKH | c.942C>A (p.Ser314Arg) n.454C>A n.176C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) | |
| 5 | g.14741897C>A | CA3208979 | ANKH | c.941G>T (p.Ser314Ile) n.453G>T n.175G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741897C= | CA1528892472 | ANKH | c.941G= (p.Ser314=) n.453G= n.175G= c.857G= (p.Ser286=) | |
| 5 | g.14741897C>G | CA359245677 | ANKH | c.941G>C (p.Ser314Thr) n.453G>C n.175G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
| 5 | g.14741897C>T | CA359245676 | ANKH | c.941G>A (p.Ser314Asn) n.453G>A n.175G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741898T>A | CA359245678 | ANKH | c.940A>T (p.Ser314Cys) n.452A>T n.174A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
| 5 | g.14741898T>C | CA359245679 | ANKH | c.940A>G (p.Ser314Gly) n.452A>G n.174A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) | COSMIC |
| 5 | g.14741898T>G | CA359245680 | ANKH | c.940A>C (p.Ser314Arg) n.452A>C n.174A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
| 5 | g.14741899C>A | CA443281850 | ANKH | c.939G>T (p.Val313=) n.451G>T n.173G>T c.855G>T (p.Val285=) | |
| 5 | g.14741899C>G | CA443281851 | ANKH | c.939G>C (p.Val313=) n.451G>C n.173G>C c.855G>C (p.Val285=) | |
| 5 | g.14741899C>T | CA443281853 | ANKH | c.939G>A (p.Val313=) n.451G>A n.173G>A c.855G>A (p.Val285=) | |
| 5 | g.14741900A>C | CA359245681 | ANKH | c.938T>G (p.Val313Gly) n.450T>G n.172T>G c.854T>G (p.Val285Gly) | |
| 5 | g.14741900A>G | CA359245682 | ANKH | c.938T>C (p.Val313Ala) n.450T>C n.172T>C c.854T>C (p.Val285Ala) | |
| 5 | g.14741900A>T | CA359245683 | ANKH | c.938T>A (p.Val313Glu) n.450T>A n.172T>A c.854T>A (p.Val285Glu) | |
| 5 | g.14741901C>A | CA359245684 | ANKH | c.937G>T (p.Val313Leu) n.449G>T n.171G>T c.853G>T (p.Val285Leu) | |
| 5 | g.14741901C= | CA1528892473 | ANKH | c.937G= (p.Val313=) n.449G= n.171G= c.853G= (p.Val285=) | |
| 5 | g.14741901C>G | CA359245686 | ANKH | c.937G>C (p.Val313Leu) n.449G>C n.171G>C c.853G>C (p.Val285Leu) | |
| 5 | g.14741901C>T | CA359245685 | ANKH | c.937G>A (p.Val313Met) n.449G>A n.171G>A c.853G>A (p.Val285Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741902C>A | CA443281862 | ANKH | c.936G>T (p.Leu312=) n.448G>T n.170G>T c.852G>T (p.Leu284=) | |
| 5 | g.14741902C>G | CA443281864 | ANKH | c.936G>C (p.Leu312=) n.448G>C n.170G>C c.852G>C (p.Leu284=) | |
| 5 | g.14741902C>T | CA443281866 | ANKH | c.936G>A (p.Leu312=) n.448G>A n.170G>A c.852G>A (p.Leu284=) | ClinVar |
| 5 | g.14741903A>C | CA359245687 | ANKH | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.447T>G n.169T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| 5 | g.14741903A>G | CA359245688 | ANKH | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.447T>C n.169T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) | |
| 5 | g.14741903A>T | CA359245689 | ANKH | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.447T>A n.169T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
| 5 | g.14741904G>A | CA443281871 | ANKH | c.934C>T (p.Leu312=) n.446C>T n.168C>T c.850C>T (p.Leu284=) | |
| 5 | g.14741904G>C | CA359245690 | ANKH | c.934C>G (p.Leu312Val) n.446C>G n.168C>G c.850C>G (p.Leu284Val) | |
| 5 | g.14741904G>T | CA359245691 | ANKH | c.934C>A (p.Leu312Met) n.446C>A n.168C>A c.850C>A (p.Leu284Met) | |
| 5 | g.14741905T>A | CA359245693 | ANKH | c.933A>T (p.Lys311Asn) n.445A>T n.167A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) | |
| 5 | g.14741905T>C | CA443281877 | ANKH | c.933A>G (p.Lys311=) n.445A>G n.167A>G c.849A>G (p.Lys283=) | |
| 5 | g.14741905T>G | CA359245692 | ANKH | c.933A>C (p.Lys311Asn) n.445A>C n.167A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) | |
| 5 | g.14741906T>A | CA359245694 | ANKH | c.932A>T (p.Lys311Ile) n.444A>T n.166A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) | |
| 5 | g.14741906T>C | CA359245695 | ANKH | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.444A>G n.166A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) | |
| 5 | g.14741906T>G | CA359245696 | ANKH | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.444A>C n.166A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) | |
| 5 | g.14741907T>A | CA359245697 | ANKH | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.443A>T n.165A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
| 5 | g.14741907T>C | CA359245698 | ANKH | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.443A>G n.165A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) | |
| 5 | g.14741907T>G | CA359245699 | ANKH | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.443A>C n.165A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
| 5 | g.14741908G>A | CA443281887 | ANKH | c.930C>T (p.Asn310=) n.442C>T n.164C>T c.846C>T (p.Asn282=) | |
| 5 | g.14741908G>C | CA359245700 | ANKH | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.442C>G n.164C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
| 5 | g.14741908G>T | CA359245701 | ANKH | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.442C>A n.164C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
| 5 | g.14741909T>A | CA359245702 | ANKH | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.441A>T n.163A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
| 5 | g.14741909T>C | CA359245703 | ANKH | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.441A>G n.163A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741909T>G | CA359245704 | ANKH | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.441A>C n.163A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) | |
| 5 | g.14741910T>A | CA359245705 | ANKH | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.440A>T n.162A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
| 5 | g.14741910T>C | CA359245706 | ANKH | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.440A>G n.162A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741910T>G | CA359245707 | ANKH | c.928A>C (p.Asn310His) n.440A>C n.162A>C c.844A>C (p.Asn282His) | |
| 5 | g.14741911G>A | CA443281896 | ANKH | c.927C>T (p.Ser309=) n.439C>T n.161C>T c.843C>T (p.Ser281=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741911G>C | CA359245709 | ANKH | c.927C>G (p.Ser309Arg) n.439C>G n.161C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) | |
| 5 | g.14741911G>T | CA359245708 | ANKH | c.927C>A (p.Ser309Arg) n.439C>A n.161C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) | |
| 5 | g.14741912C>A | CA359245710 | ANKH | c.926G>T (p.Ser309Ile) n.438G>T n.160G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) | |
| 5 | g.14741912C>G | CA359245711 | ANKH | c.926G>C (p.Ser309Thr) n.438G>C n.160G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) | |
| 5 | g.14741912C>T | CA359245712 | ANKH | c.926G>A (p.Ser309Asn) n.438G>A n.160G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) | |
| 5 | g.14741913T>A | CA359245713 | ANKH | c.925A>T (p.Ser309Cys) n.437A>T n.159A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) | |
| 5 | g.14741913T>C | CA359245714 | ANKH | c.925A>G (p.Ser309Gly) n.437A>G n.159A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) | |
| 5 | g.14741913T>G | CA359245715 | ANKH | c.925A>C (p.Ser309Arg) n.437A>C n.159A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) | |
| 5 | g.14741914G>A | CA443281909 | ANKH | c.924C>T (p.Pro308=) n.436C>T n.158C>T c.840C>T (p.Pro280=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741914G>C | CA443281911 | ANKH | c.924C>G (p.Pro308=) n.436C>G n.158C>G c.840C>G (p.Pro280=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741914G>T | CA443281912 | ANKH | c.924C>A (p.Pro308=) n.436C>A n.158C>A c.840C>A (p.Pro280=) | |
| 5 | g.14741915G>A | CA359245718 | ANKH | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.435C>T n.157C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) | |
| 5 | g.14741915G>C | CA359245716 | ANKH | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.435C>G n.157C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) | |
| 5 | g.14741915G>T | CA359245717 | ANKH | c.923C>A (p.Pro308His) n.435C>A n.157C>A c.839C>A (p.Pro280His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741916G>A | CA359245719 | ANKH | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.434C>T n.156C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) | |
| 5 | g.14741916G>C | CA16605289 | ANKH | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.434C>G n.156C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741916G= | CA1528892474 | ANKH | c.922C= (p.Pro308=) n.434C= n.156C= c.838C= (p.Pro280=) | |
| 5 | g.14741916G>T | CA359245720 | ANKH | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.434C>A n.156C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) | |
| 5 | g.14741917G>A | CA443281920 | ANKH | c.921C>T (p.Asn307=) n.433C>T n.155C>T c.837C>T (p.Asn279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741917G>C | CA359245721 | ANKH | c.921C>G (p.Asn307Lys) n.433C>G n.155C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) | |
| 5 | g.14741917G= | CA1528892475 | ANKH | c.921C= (p.Asn307=) n.433C= n.155C= c.837C= (p.Asn279=) | |
| 5 | g.14741917G>T | CA359245722 | ANKH | c.921C>A (p.Asn307Lys) n.433C>A n.155C>A c.837C>A (p.Asn279Lys) | |
| 5 | g.14741918T>A | CA359245723 | ANKH | c.920A>T (p.Asn307Ile) n.432A>T n.154A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) | |
| 5 | g.14741918T>C | CA359245725 | ANKH | c.920A>G (p.Asn307Ser) n.432A>G n.154A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) | |
| 5 | g.14741918T>G | CA359245724 | ANKH | c.920A>C (p.Asn307Thr) n.432A>C n.154A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) | |
| 5 | g.14741919T>A | CA359245726 | ANKH | c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.431A>T n.153A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) | |
| 5 | g.14741919T>C | CA359245728 | ANKH | c.919A>G (p.Asn307Asp) n.431A>G n.153A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) | |
| 5 | g.14741919T>G | CA359245727 | ANKH | c.919A>C (p.Asn307His) n.431A>C n.153A>C c.835A>C (p.Asn279His) | |
| 5 | g.14741920A= | CA1528892476 | ANKH | c.918T= (p.Asn306=) n.430T= n.152T= c.834T= (p.Asn278=) | |
| 5 | g.14741920A>C | CA359245729 | ANKH | c.918T>G (p.Asn306Lys) n.430T>G n.152T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) | |
| 5 | g.14741920A>G | CA443281932 | ANKH | c.918T>C (p.Asn306=) n.430T>C n.152T>C c.834T>C (p.Asn278=) | |
| 5 | g.14741920A>T | CA359245730 | ANKH | c.918T>A (p.Asn306Lys) n.430T>A n.152T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741921T>A | CA359245731 | ANKH | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.429A>T n.151A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
| 5 | g.14741921T>C | CA359245732 | ANKH | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.429A>G n.151A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
| 5 | g.14741921T>G | CA359245733 | ANKH | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.429A>C n.151A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
| 5 | g.14741922T>A | CA359245734 | ANKH | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.428A>T n.150A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
| 5 | g.14741922T>C | CA3208980 | ANKH | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.428A>G n.150A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741922T>G | CA359245735 | ANKH | c.916A>C (p.Asn306His) n.428A>C n.150A>C c.832A>C (p.Asn278His) | |
| 5 | g.14741922T= | CA1528892477 | ANKH | c.916A= (p.Asn306=) n.428A= n.150A= c.832A= (p.Asn278=) | |
| 5 | g.14741923C>A | CA359245736 | ANKH | c.916-1G>T (n.916-1G>T) n.428-1G>T n.150-1G>T c.832-1G>T (n.832-1G>T) | |
| 5 | g.14741923C>G | CA359245737 | ANKH | c.916-1G>C (n.916-1G>C) n.428-1G>C n.150-1G>C c.832-1G>C (n.832-1G>C) | |
| 5 | g.14741923C>T | CA359245738 | ANKH | c.916-1G>A (n.916-1G>A) n.428-1G>A n.150-1G>A c.832-1G>A (n.832-1G>A) | |
| 5 | g.14741924T>A | CA359245741 | ANKH | c.916-2A>T (n.916-2A>T) n.428-2A>T n.150-2A>T c.832-2A>T (n.832-2A>T) | |
| 5 | g.14741924T>C | CA359245740 | ANKH | c.916-2A>G (n.916-2A>G) n.428-2A>G n.150-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) | |
| 5 | g.14741924T>G | CA359245739 | ANKH | c.916-2A>C (n.916-2A>C) n.428-2A>C n.150-2A>C c.832-2A>C (n.832-2A>C) | |
| 5 | g.14741926G>T | CA2578273312 | ANKH | c.916-4C>A (n.916-4C>A) n.428-4C>A n.150-4C>A c.832-4C>A (n.832-4C>A) | |
| 5 | g.14741927G>A | CA2673311333 | ANKH | c.916-5C>T (n.916-5C>T) n.428-5C>T n.150-5C>T c.832-5C>T (n.832-5C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741928G>A | CA557881681 | ANKH | c.916-6C>T (n.916-6C>T) n.428-6C>T n.150-6C>T c.832-6C>T (n.832-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741928G>C | CA2578273313 | ANKH | c.916-6C>G (n.916-6C>G) n.428-6C>G n.150-6C>G c.832-6C>G (n.832-6C>G) | |
| 5 | g.14741928G= | CA1528892478 | ANKH | c.916-6C= (n.916-6C=) n.428-6C= n.150-6C= c.832-6C= (n.832-6C=) | |
| 5 | g.14741932G>A | CA2673311334 | ANKH | c.916-10C>T (n.916-10C>T) n.428-10C>T n.150-10C>T c.832-10C>T (n.832-10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741935A>G | CA2708176240 | ANKH | c.916-13T>C (n.916-13T>C) n.428-13T>C n.150-13T>C c.832-13T>C (n.832-13T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14741936A>T | CA2673311335 | ANKH | c.916-14T>A (n.916-14T>A) n.428-14T>A n.150-14T>A c.832-14T>A (n.832-14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741937_14741939delinsCCA | CA1528892479 | ANKH | c.916-17_916-15delinsTGG (n.916-17_916-15delinsTGG) n.428-17_428-15delinsTGG n.150-17_150-15delinsTGG c.832-17_832-15delinsTGG (n.832-17_832-15delinsTGG) | |
| 5 | g.14741940_14741941del | CA3208981 | ANKH | c.916-17_916-16del (n.916-17_916-16del) n.428-17_428-16del n.150-17_150-16del c.832-17_832-16del (n.832-17_832-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741939A>G | CA2673311336 | ANKH | c.916-17T>C (n.916-17T>C) n.428-17T>C n.150-17T>C c.832-17T>C (n.832-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741940C= | CA1528892480 | ANKH | c.916-18G= (n.916-18G=) n.428-18G= n.150-18G= c.832-18G= (n.832-18G=) | |
| 5 | g.14741940C>T | CA3208982 | ANKH | c.916-18G>A (n.916-18G>A) n.428-18G>A n.150-18G>A c.832-18G>A (n.832-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |