Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14741760_14741780del | CA2673311301 | ANKH | c.1011+55_1011+75del (n.1011+55_1011+75del) n.523+55_523+75del n.300_320del c.927+55_927+75del (n.927+55_927+75del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741762del | CA2578273302 | ANKH | c.1011+68del (n.1011+68del) n.523+68del n.313del c.927+68del (n.927+68del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741761A= | CA1528892403 | ANKH | c.1011+66T= (n.1011+66T=) n.523+66T= n.311T= c.927+66T= (n.927+66T=) | |
5 | g.14741761A>C | CA2578273304 | ANKH | c.1011+66T>G (n.1011+66T>G) n.523+66T>G n.311T>G c.927+66T>G (n.927+66T>G) | |
5 | g.14741761A>G | CA557881622 | ANKH | c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) n.523+66T>C n.311T>C c.927+66T>C (n.927+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741763T>C | CA114727061 | ANKH | c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) n.523+64A>G n.309A>G c.927+64A>G (n.927+64A>G) | dbSNP |
5 | g.14741763T>G | CA1528892405 | ANKH | c.1011+64A>C (n.1011+64A>C) n.523+64A>C n.309A>C c.927+64A>C (n.927+64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741763T= | CA1528892404 | ANKH | c.1011+64A= (n.1011+64A=) n.523+64A= n.309A= c.927+64A= (n.927+64A=) | |
5 | g.14741765G>T | CA2673311306 | ANKH | c.1011+62C>A (n.1011+62C>A) n.523+62C>A n.307C>A c.927+62C>A (n.927+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741766C>A | CA2673311307 | ANKH | c.1011+61G>T (n.1011+61G>T) n.523+61G>T n.306G>T c.927+61G>T (n.927+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741766C= | CA1528892407 | ANKH | c.1011+61G= (n.1011+61G=) n.523+61G= n.306G= c.927+61G= (n.927+61G=) | |
5 | g.14741766C>G | CA1528892406 | ANKH | c.1011+61G>C (n.1011+61G>C) n.523+61G>C n.306G>C c.927+61G>C (n.927+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741769C= | CA1528892408 | ANKH | c.1011+58G= (n.1011+58G=) n.523+58G= n.303G= c.927+58G= (n.927+58G=) | |
5 | g.14741769C>G | CA114727069 | ANKH | c.1011+58G>C (n.1011+58G>C) n.523+58G>C n.303G>C c.927+58G>C (n.927+58G>C) | dbSNP |
5 | g.14741769C>T | CA557881623 | ANKH | c.1011+58G>A (n.1011+58G>A) n.523+58G>A n.303G>A c.927+58G>A (n.927+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741772G>A | CA2673311308 | ANKH | c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) n.523+55C>T n.300C>T c.927+55C>T (n.927+55C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741772G>T | CA2578273305 | ANKH | c.1011+55C>A (n.1011+55C>A) n.523+55C>A n.300C>A c.927+55C>A (n.927+55C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741773C>A | CA2578273306 | ANKH | c.1011+54G>T (n.1011+54G>T) n.523+54G>T n.299G>T c.927+54G>T (n.927+54G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741773C>T | CA2673311309 | ANKH | c.1011+54G>A (n.1011+54G>A) n.523+54G>A n.299G>A c.927+54G>A (n.927+54G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741774C= | CA1528892409 | ANKH | c.1011+53G= (n.1011+53G=) n.523+53G= n.298G= c.927+53G= (n.927+53G=) | |
5 | g.14741774C>T | CA114727076 | ANKH | c.1011+53G>A (n.1011+53G>A) n.523+53G>A n.298G>A c.927+53G>A (n.927+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741775C>T | CA2673311310 | ANKH | c.1011+52G>A (n.1011+52G>A) n.523+52G>A n.297G>A c.927+52G>A (n.927+52G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741778T>C | CA2578273307 | ANKH | c.1011+49A>G (n.1011+49A>G) n.523+49A>G n.294A>G c.927+49A>G (n.927+49A>G) | |
5 | g.14741780A>T | CA2673311311 | ANKH | c.1011+47T>A (n.1011+47T>A) n.523+47T>A n.292T>A c.927+47T>A (n.927+47T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741782A= | CA1528892410 | ANKH | c.1011+45T= (n.1011+45T=) n.523+45T= n.290T= c.927+45T= (n.927+45T=) | |
5 | g.14741782A>C | CA2673311313 | ANKH | c.1011+45T>G (n.1011+45T>G) n.523+45T>G n.290T>G c.927+45T>G (n.927+45T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741782A>G | CA557881624 | ANKH | c.1011+45T>C (n.1011+45T>C) n.523+45T>C n.290T>C c.927+45T>C (n.927+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741786del | CA2673311312 | ANKH | c.1011+45del (n.1011+45del) n.523+45del n.290del c.927+45del (n.927+45del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741787_14741791delinsCCAAA | CA1528892411 | ANKH | c.1011+36_1011+40delinsTTTGG (n.1011+36_1011+40delinsTTTGG) n.523+36_523+40delinsTTTGG n.281_285delinsTTTGG c.927+36_927+40delinsTTTGG (n.927+36_927+40delinsTTTGG) | |
5 | g.14741790_14741793del | CA3208949 | ANKH | c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del) n.523+36_523+39del n.281_284del c.927+36_927+39del (n.927+36_927+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741789A= | CA1528892412 | ANKH | c.1011+38T= (n.1011+38T=) n.523+38T= n.283T= c.927+38T= (n.927+38T=) | |
5 | g.14741789A>G | CA3208950 | ANKH | c.1011+38T>C (n.1011+38T>C) n.523+38T>C n.283T>C c.927+38T>C (n.927+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741790_14741792delinsAAC | CA1528892413 | ANKH | c.1011+35_1011+37delinsGTT (n.1011+35_1011+37delinsGTT) n.523+35_523+37delinsGTT n.280_282delinsGTT c.927+35_927+37delinsGTT (n.927+35_927+37delinsGTT) | |
5 | g.14741792_14741793del | CA3208951 | ANKH | c.1011+35_1011+36del (n.1011+35_1011+36del) n.523+35_523+36del n.280_281del c.927+35_927+36del (n.927+35_927+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741792C= | CA1528892414 | ANKH | c.1011+35G= (n.1011+35G=) n.523+35G= n.280G= c.927+35G= (n.927+35G=) | |
5 | g.14741792C>G | CA2578273308 | ANKH | c.1011+35G>C (n.1011+35G>C) n.523+35G>C n.280G>C c.927+35G>C (n.927+35G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14741792C>T | CA805330817 | ANKH | c.1011+35G>A (n.1011+35G>A) n.523+35G>A n.280G>A c.927+35G>A (n.927+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741800_14741812del | CA2673311314 | ANKH | c.1011+23_1011+35del (n.1011+23_1011+35del) n.523+23_523+35del n.268_280del c.927+23_927+35del (n.927+23_927+35del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741793A= | CA1528892415 | ANKH | c.1011+34T= (n.1011+34T=) n.523+34T= n.279T= c.927+34T= (n.927+34T=) | |
5 | g.14741793A>G | CA3208952 | ANKH | c.1011+34T>C (n.1011+34T>C) n.523+34T>C n.279T>C c.927+34T>C (n.927+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741796_14741799del | CA2578273309 | ANKH | c.1011+31_1011+34del (n.1011+31_1011+34del) n.523+31_523+34del n.276_279del c.927+31_927+34del (n.927+31_927+34del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741794G>A | CA1528892417 | ANKH | c.1011+33C>T (n.1011+33C>T) n.523+33C>T n.278C>T c.927+33C>T (n.927+33C>T) | dbSNP |
5 | g.14741794G= | CA1528892416 | ANKH | c.1011+33C= (n.1011+33C=) n.523+33C= n.278C= c.927+33C= (n.927+33C=) | |
5 | g.14741794G>T | CA2673311315 | ANKH | c.1011+33C>A (n.1011+33C>A) n.523+33C>A n.278C>A c.927+33C>A (n.927+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741796G>C | CA2673311317 | ANKH | c.1011+31C>G (n.1011+31C>G) n.523+31C>G n.276C>G c.927+31C>G (n.927+31C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741796G>T | CA2673311316 | ANKH | c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) n.523+31C>A n.276C>A c.927+31C>A (n.927+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741798G>T | CA2673311318 | ANKH | c.1011+29C>A (n.1011+29C>A) n.523+29C>A n.274C>A c.927+29C>A (n.927+29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741799_14741800del | CA2765372123 | ANKH | c.1011+27_1011+28del (n.1011+27_1011+28del) n.523+27_523+28del n.272_273del c.927+27_927+28del (n.927+27_927+28del) | |
5 | g.14741799_14741801delinsAAG | CA1528892418 | ANKH | c.1011+26_1011+28delinsCTT (n.1011+26_1011+28delinsCTT) n.523+26_523+28delinsCTT n.271_273delinsCTT c.927+26_927+28delinsCTT (n.927+26_927+28delinsCTT) | |
5 | g.14741802_14741803del | CA557881628 | ANKH | c.1011+26_1011+27del (n.1011+26_1011+27del) n.523+26_523+27del n.271_272del c.927+26_927+27del (n.927+26_927+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741801G>C | CA114727104 | ANKH | c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) n.523+26C>G n.271C>G c.927+26C>G (n.927+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741801G= | CA1528892419 | ANKH | c.1011+26C= (n.1011+26C=) n.523+26C= n.271C= c.927+26C= (n.927+26C=) | |
5 | g.14741803G>T | CA2673311319 | ANKH | c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) n.523+24C>A n.269C>A c.927+24C>A (n.927+24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741804G>A | CA2708176233 | ANKH | c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) n.523+23C>T n.268C>T c.927+23C>T (n.927+23C>T) | dbSNP |
5 | g.14741804G>T | CA2673311320 | ANKH | c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) n.523+23C>A n.268C>A c.927+23C>A (n.927+23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741805C>A | CA1073463819 | ANKH | c.1011+22G>T (n.1011+22G>T) n.523+22G>T n.267G>T c.927+22G>T (n.927+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741805C= | CA1528892421 | ANKH | c.1011+22G= (n.1011+22G=) n.523+22G= n.267G= c.927+22G= (n.927+22G=) | |
5 | g.14741805_14741807delinsCAG | CA1528892420 | ANKH | c.1011+20_1011+22delinsCTG (n.1011+20_1011+22delinsCTG) n.523+20_523+22delinsCTG n.265_267delinsCTG c.927+20_927+22delinsCTG (n.927+20_927+22delinsCTG) | |
5 | g.14741806A= | CA1528892422 | ANKH | c.1011+21T= (n.1011+21T=) n.523+21T= n.266T= c.927+21T= (n.927+21T=) | |
5 | g.14741806A>C | CA2673311321 | ANKH | c.1011+21T>G (n.1011+21T>G) n.523+21T>G n.266T>G c.927+21T>G (n.927+21T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741806A>G | CA1528892423 | ANKH | c.1011+21T>C (n.1011+21T>C) n.523+21T>C n.266T>C c.927+21T>C (n.927+21T>C) | dbSNP |
5 | g.14741812_14741813del | CA557881630 | ANKH | c.1011+20_1011+21del (n.1011+20_1011+21del) n.523+20_523+21del n.265_266del c.927+20_927+21del (n.927+20_927+21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741807G>A | CA2673311322 | ANKH | c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) n.523+20C>T n.265C>T c.927+20C>T (n.927+20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741807G>C | CA2673311323 | ANKH | c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) n.523+20C>G n.265C>G c.927+20C>G (n.927+20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741807G= | CA1528892424 | ANKH | c.1011+20C= (n.1011+20C=) n.523+20C= n.265C= c.927+20C= (n.927+20C=) | |
5 | g.14741807G>T | CA557881631 | ANKH | c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) n.523+20C>A n.265C>A c.927+20C>A (n.927+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741808A= | CA1528892425 | ANKH | c.1011+19T= (n.1011+19T=) n.523+19T= n.264T= c.927+19T= (n.927+19T=) | |
5 | g.14741808A>G | CA2673311324 | ANKH | c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.523+19T>C n.264T>C c.927+19T>C (n.927+19T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14741808A>T | CA3208953 | ANKH | c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) n.523+19T>A n.264T>A c.927+19T>A (n.927+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741809G>A | CA2673311325 | ANKH | c.1011+18C>T (n.1011+18C>T) n.523+18C>T n.263C>T c.927+18C>T (n.927+18C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741809G>T | CA2673311326 | ANKH | c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) n.523+18C>A n.263C>A c.927+18C>A (n.927+18C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741810A= | CA1528892426 | ANKH | c.1011+17T= (n.1011+17T=) n.523+17T= n.262T= c.927+17T= (n.927+17T=) | |
5 | g.14741810A>G | CA1073463820 | ANKH | c.1011+17T>C (n.1011+17T>C) n.523+17T>C n.262T>C c.927+17T>C (n.927+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741811G>A | CA2673311327 | ANKH | c.1011+16C>T (n.1011+16C>T) n.523+16C>T n.261C>T c.927+16C>T (n.927+16C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14741812A= | CA1528892427 | ANKH | c.1011+15T= (n.1011+15T=) n.523+15T= n.260T= c.927+15T= (n.927+15T=) | |
5 | g.14741812A>C | CA3208954 | ANKH | c.1011+15T>G (n.1011+15T>G) n.523+15T>G n.260T>G c.927+15T>G (n.927+15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741812A>G | CA3208955 | ANKH | c.1011+15T>C (n.1011+15T>C) n.523+15T>C n.260T>C c.927+15T>C (n.927+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741812A>T | CA2581470926 | ANKH | c.1011+15T>A (n.1011+15T>A) n.523+15T>A n.260T>A c.927+15T>A (n.927+15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.14741813G>A | CA3208957 | ANKH | c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) n.523+14C>T n.259C>T c.927+14C>T (n.927+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741813G= | CA1528892428 | ANKH | c.1011+14C= (n.1011+14C=) n.523+14C= n.259C= c.927+14C= (n.927+14C=) | |
5 | g.14741813G>T | CA3208956 | ANKH | c.1011+14C>A (n.1011+14C>A) n.523+14C>A n.259C>A c.927+14C>A (n.927+14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741814C>T | CA2673311328 | ANKH | c.1011+13G>A (n.1011+13G>A) n.523+13G>A n.258G>A c.927+13G>A (n.927+13G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741815C>A | CA3208958 | ANKH | c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) n.523+12G>T n.257G>T c.927+12G>T (n.927+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741815C= | CA1528892430 | ANKH | c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.523+12G= n.257G= c.927+12G= (n.927+12G=) | |
5 | g.14741815C>G | CA2697547077 | ANKH | c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) n.523+12G>C n.257G>C c.927+12G>C (n.927+12G>C) | ClinVar |
5 | g.14741815_14741819delinsCTCTG | CA1528892429 | ANKH | c.1011+8_1011+12delinsCAGAG (n.1011+8_1011+12delinsCAGAG) n.523+8_523+12delinsCAGAG n.253_257delinsCAGAG c.927+8_927+12delinsCAGAG (n.927+8_927+12delinsCAGAG) | |
5 | g.14741818_14741821del | CA3208959 | ANKH | c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del) n.523+8_523+11del n.253_256del c.927+8_927+11del (n.927+8_927+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741817C>G | CA2673311329 | ANKH | c.1011+10G>C (n.1011+10G>C) n.523+10G>C n.255G>C c.927+10G>C (n.927+10G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14741818T>C | CA557881641 | ANKH | c.1011+9A>G (n.1011+9A>G) n.523+9A>G n.254A>G c.927+9A>G (n.927+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741818T= | CA1528892431 | ANKH | c.1011+9A= (n.1011+9A=) n.523+9A= n.254A= c.927+9A= (n.927+9A=) | |
5 | g.14741819G>A | CA557881643 | ANKH | c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) n.523+8C>T n.253C>T c.927+8C>T (n.927+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741819G>C | CA3208960 | ANKH | c.1011+8C>G (n.1011+8C>G) n.523+8C>G n.253C>G c.927+8C>G (n.927+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741819G= | CA1528892432 | ANKH | c.1011+8C= (n.1011+8C=) n.523+8C= n.253C= c.927+8C= (n.927+8C=) | |
5 | g.14741819G>T | CA2673311330 | ANKH | c.1011+8C>A (n.1011+8C>A) n.523+8C>A n.253C>A c.927+8C>A (n.927+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14741820T>A | CA913189384 | ANKH | c.1011+7A>T (n.1011+7A>T) n.523+7A>T n.252A>T c.927+7A>T (n.927+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741820T= | CA1528892433 | ANKH | c.1011+7A= (n.1011+7A=) n.523+7A= n.252A= c.927+7A= (n.927+7A=) | |
5 | g.14741823T>C | CA2673311332 | ANKH | c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) n.523+4A>G n.249A>G c.927+4A>G (n.927+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741824del | CA2673311331 | ANKH | c.1011+4del (n.1011+4del) n.523+4del n.249del c.927+4del (n.927+4del) | gnomAD v4 |
5 | g.14741825A>C | CA359245524 | ANKH | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.523+2T>G n.247T>G c.927+2T>G (n.927+2T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14741825A>G | CA359245526 | ANKH | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.523+2T>C n.247T>C c.927+2T>C (n.927+2T>C) | |
5 | g.14741825A>T | CA359245525 | ANKH | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.523+2T>A n.247T>A c.927+2T>A (n.927+2T>A) | |
5 | g.14741826C>A | CA359245527 | ANKH | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.523+1G>T n.246G>T c.927+1G>T (n.927+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741826C= | CA1528892434 | ANKH | c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.523+1G= n.246G= c.927+1G= (n.927+1G=) | |
5 | g.14741826C>G | CA359245528 | ANKH | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.523+1G>C n.246G>C c.927+1G>C (n.927+1G>C) | |
5 | g.14741826C>T | CA359245529 | ANKH | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.523+1G>A n.246G>A c.927+1G>A (n.927+1G>A) | |
5 | g.14741827C>A | CA443281593 | ANKH | c.1011G>T (p.Thr337=) n.523G>T n.245G>T c.927G>T (p.Thr309=) | dbSNP |
5 | g.14741827C= | CA1528892435 | ANKH | c.1011G= (p.Thr337=) n.523G= n.245G= c.927G= (p.Thr309=) | |
5 | g.14741827C>G | CA443281595 | ANKH | c.1011G>C (p.Thr337=) n.523G>C n.245G>C c.927G>C (p.Thr309=) | |
5 | g.14741827C>T | CA3208961 | ANKH | c.1011G>A (p.Thr337=) n.523G>A n.245G>A c.927G>A (p.Thr309=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741828G>A | CA3208962 | ANKH | c.1010C>T (p.Thr337Met) n.522C>T n.244C>T c.926C>T (p.Thr309Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741828G>C | CA359245530 | ANKH | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.522C>G n.244C>G c.926C>G (p.Thr309Arg) | |
5 | g.14741828G= | CA1528892436 | ANKH | c.1010C= (p.Thr337=) n.522C= n.244C= c.926C= (p.Thr309=) | |
5 | g.14741828G>T | CA359245531 | ANKH | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.522C>A n.244C>A c.926C>A (p.Thr309Lys) | |
5 | g.14741829T>A | CA359245532 | ANKH | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.521A>T n.243A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
5 | g.14741829T>C | CA359245533 | ANKH | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.521A>G n.243A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) | |
5 | g.14741829T>G | CA359245534 | ANKH | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.521A>C n.243A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.14741830G>A | CA443281605 | ANKH | c.1008C>T (p.Leu336=) n.520C>T n.242C>T c.924C>T (p.Leu308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741830G>C | CA443281606 | ANKH | c.1008C>G (p.Leu336=) n.520C>G n.242C>G c.924C>G (p.Leu308=) | |
5 | g.14741830G= | CA1528892437 | ANKH | c.1008C= (p.Leu336=) n.520C= n.242C= c.924C= (p.Leu308=) | |
5 | g.14741830G>T | CA443281608 | ANKH | c.1008C>A (p.Leu336=) n.520C>A n.242C>A c.924C>A (p.Leu308=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741831A>C | CA359245535 | ANKH | c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.519T>G n.241T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
5 | g.14741831A>G | CA359245536 | ANKH | c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.519T>C n.241T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) | |
5 | g.14741831A>T | CA359245537 | ANKH | c.1007T>A (p.Leu336His) n.519T>A n.241T>A c.923T>A (p.Leu308His) | |
5 | g.14741832G>A | CA3208963 | ANKH | c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.518C>T n.240C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741832G>C | CA359245539 | ANKH | c.1006C>G (p.Leu336Val) n.518C>G n.240C>G c.922C>G (p.Leu308Val) | |
5 | g.14741832G= | CA1528892438 | ANKH | c.1006C= (p.Leu336=) n.518C= n.240C= c.922C= (p.Leu308=) | |
5 | g.14741832G>T | CA359245538 | ANKH | c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.518C>A n.240C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) | |
5 | g.14741833T>A | CA443281618 | ANKH | c.1005A>T (p.Ser335=) n.517A>T n.239A>T c.921A>T (p.Ser307=) | |
5 | g.14741833T>C | CA443281619 | ANKH | c.1005A>G (p.Ser335=) n.517A>G n.239A>G c.921A>G (p.Ser307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741833T>G | CA443281622 | ANKH | c.1005A>C (p.Ser335=) n.517A>C n.239A>C c.921A>C (p.Ser307=) | |
5 | g.14741833T= | CA1528892439 | ANKH | c.1005A= (p.Ser335=) n.517A= n.239A= c.921A= (p.Ser307=) | |
5 | g.14741834G>A | CA359245540 | ANKH | c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.516C>T n.238C>T c.920C>T (p.Ser307Leu) | |
5 | g.14741834G>C | CA359245541 | ANKH | c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.516C>G n.238C>G c.920C>G (p.Ser307Ter) | |
5 | g.14741834G>T | CA359245542 | ANKH | c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.516C>A n.238C>A c.920C>A (p.Ser307Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.14741835A>C | CA359245543 | ANKH | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.515T>G n.237T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) | |
5 | g.14741835A>G | CA359245544 | ANKH | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.515T>C n.237T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) | |
5 | g.14741835A>T | CA359245545 | ANKH | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.515T>A n.237T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) | |
5 | g.14741836C>A | CA443281630 | ANKH | c.1002G>T (p.Leu334=) n.514G>T n.236G>T c.918G>T (p.Leu306=) | |
5 | g.14741836C>G | CA443281632 | ANKH | c.1002G>C (p.Leu334=) n.514G>C n.236G>C c.918G>C (p.Leu306=) | |
5 | g.14741836C>T | CA443281634 | ANKH | c.1002G>A (p.Leu334=) n.514G>A n.236G>A c.918G>A (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741837A= | CA1528892440 | ANKH | c.1001T= (p.Leu334=) n.513T= n.235T= c.917T= (p.Leu306=) | |
5 | g.14741837A>C | CA253432 | ANKH | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.513T>G n.235T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741837A>G | CA359245546 | ANKH | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.513T>C n.235T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
5 | g.14741837A>T | CA359245547 | ANKH | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.513T>A n.235T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
5 | g.14741838G>A | CA443281639 | ANKH | c.1000C>T (p.Leu334=) n.512C>T n.234C>T c.916C>T (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741838G>C | CA3208964 | ANKH | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.512C>G n.234C>G c.916C>G (p.Leu306Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741838G= | CA1528892441 | ANKH | c.1000C= (p.Leu334=) n.512C= n.234C= c.916C= (p.Leu306=) | |
5 | g.14741838G>T | CA359245548 | ANKH | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.512C>A n.234C>A c.916C>A (p.Leu306Met) | |
5 | g.14741839A= | CA1528892442 | ANKH | c.999T= (p.Ala333=) n.511T= n.233T= c.915T= (p.Ala305=) | |
5 | g.14741839A>C | CA443281647 | ANKH | c.999T>G (p.Ala333=) n.511T>G n.233T>G c.915T>G (p.Ala305=) | |
5 | g.14741839A>G | CA443281645 | ANKH | c.999T>C (p.Ala333=) n.511T>C n.233T>C c.915T>C (p.Ala305=) | dbSNP |
5 | g.14741839A>T | CA443281644 | ANKH | c.999T>A (p.Ala333=) n.511T>A n.233T>A c.915T>A (p.Ala305=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741840G>A | CA359245550 | ANKH | c.998C>T (p.Ala333Val) n.510C>T n.232C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | |
5 | g.14741840G>C | CA359245551 | ANKH | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.510C>G n.232C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
5 | g.14741840G>T | CA359245549 | ANKH | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.510C>A n.232C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) | |
5 | g.14741841C>A | CA359245554 | ANKH | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.509G>T n.231G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
5 | g.14741841C>G | CA359245552 | ANKH | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.509G>C n.231G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
5 | g.14741841C>T | CA359245553 | ANKH | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.509G>A n.231G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | |
5 | g.14741842C>A | CA359245555 | ANKH | c.996G>T (p.Met332Ile) n.508G>T n.230G>T c.912G>T (p.Met304Ile) | |
5 | g.14741842C>G | CA359245556 | ANKH | c.996G>C (p.Met332Ile) n.508G>C n.230G>C c.912G>C (p.Met304Ile) | |
5 | g.14741842C>T | CA359245557 | ANKH | c.996G>A (p.Met332Ile) n.508G>A n.230G>A c.912G>A (p.Met304Ile) | |
5 | g.14741843A>C | CA359245558 | ANKH | c.995T>G (p.Met332Arg) n.507T>G n.229T>G c.911T>G (p.Met304Arg) | |
5 | g.14741843A>G | CA359245559 | ANKH | c.995T>C (p.Met332Thr) n.507T>C n.229T>C c.911T>C (p.Met304Thr) | |
5 | g.14741843A>T | CA359245560 | ANKH | c.995T>A (p.Met332Lys) n.507T>A n.229T>A c.911T>A (p.Met304Lys) | |
5 | g.14741844T>A | CA359245561 | ANKH | c.994A>T (p.Met332Leu) n.506A>T n.228A>T c.910A>T (p.Met304Leu) | |
5 | g.14741844T>C | CA359245563 | ANKH | c.994A>G (p.Met332Val) n.506A>G n.228A>G c.910A>G (p.Met304Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.14741844T>G | CA359245562 | ANKH | c.994A>C (p.Met332Leu) n.506A>C n.228A>C c.910A>C (p.Met304Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741844T= | CA1528892443 | ANKH | c.994A= (p.Met332=) n.506A= n.228A= c.910A= (p.Met304=) | |
5 | g.14741845G>A | CA443281661 | ANKH | c.993C>T (p.Cys331=) n.505C>T n.227C>T c.909C>T (p.Cys303=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741845G>C | CA359245564 | ANKH | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.505C>G n.227C>G c.909C>G (p.Cys303Trp) | |
5 | g.14741845G>T | CA359245565 | ANKH | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.505C>A n.227C>A c.909C>A (p.Cys303Ter) | |
5 | g.14741846C>A | CA359245566 | ANKH | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.504G>T n.226G>T c.908G>T (p.Cys303Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.14741846C>G | CA359245567 | ANKH | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.504G>C n.226G>C c.908G>C (p.Cys303Ser) | |
5 | g.14741846C>T | CA359245568 | ANKH | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.504G>A n.226G>A c.908G>A (p.Cys303Tyr) | |
5 | g.14741847A>C | CA359245569 | ANKH | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.503T>G n.225T>G c.907T>G (p.Cys303Gly) | |
5 | g.14741847A>G | CA359245571 | ANKH | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.503T>C n.225T>C c.907T>C (p.Cys303Arg) | |
5 | g.14741847A>T | CA359245570 | ANKH | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.503T>A n.225T>A c.907T>A (p.Cys303Ser) | |
5 | g.14741848G>A | CA443281671 | ANKH | c.990C>T (p.Val330=) n.502C>T n.224C>T c.906C>T (p.Val302=) | |
5 | g.14741848G>C | CA443281673 | ANKH | c.990C>G (p.Val330=) n.502C>G n.224C>G c.906C>G (p.Val302=) | |
5 | g.14741848G>T | CA443281674 | ANKH | c.990C>A (p.Val330=) n.502C>A n.224C>A c.906C>A (p.Val302=) | |
5 | g.14741849A>C | CA359245572 | ANKH | c.989T>G (p.Val330Gly) n.501T>G n.223T>G c.905T>G (p.Val302Gly) | |
5 | g.14741849A>G | CA359245573 | ANKH | c.989T>C (p.Val330Ala) n.501T>C n.223T>C c.905T>C (p.Val302Ala) | |
5 | g.14741849A>T | CA359245574 | ANKH | c.989T>A (p.Val330Asp) n.501T>A n.223T>A c.905T>A (p.Val302Asp) | |
5 | g.14741850C>A | CA359245575 | ANKH | c.988G>T (p.Val330Phe) n.500G>T n.222G>T c.904G>T (p.Val302Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.14741850C= | CA1528892444 | ANKH | c.988G= (p.Val330=) n.500G= n.222G= c.904G= (p.Val302=) | |
5 | g.14741850C>G | CA359245576 | ANKH | c.988G>C (p.Val330Leu) n.500G>C n.222G>C c.904G>C (p.Val302Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.14741850C>T | CA114727184 | ANKH | c.988G>A (p.Val330Ile) n.500G>A n.222G>A c.904G>A (p.Val302Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741851G>A | CA3208965 | ANKH | c.987C>T (p.Phe329=) n.499C>T n.221C>T c.903C>T (p.Phe301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741851G>C | CA359245577 | ANKH | c.987C>G (p.Phe329Leu) n.499C>G n.221C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741851G= | CA1528892445 | ANKH | c.987C= (p.Phe329=) n.499C= n.221C= c.903C= (p.Phe301=) | |
5 | g.14741851G>T | CA359245578 | ANKH | c.987C>A (p.Phe329Leu) n.499C>A n.221C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) | |
5 | g.14741852A>C | CA359245579 | ANKH | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.498T>G n.220T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) | |
5 | g.14741852A>G | CA359245580 | ANKH | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.498T>C n.220T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) | |
5 | g.14741852A>T | CA359245581 | ANKH | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.498T>A n.220T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) | |
5 | g.14741853A>C | CA359245582 | ANKH | c.985T>G (p.Phe329Val) n.497T>G n.219T>G c.901T>G (p.Phe301Val) | |
5 | g.14741853A>G | CA359245584 | ANKH | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.497T>C n.219T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) | |
5 | g.14741853A>T | CA359245583 | ANKH | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.497T>A n.219T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) | |
5 | g.14741854G>A | CA443281691 | ANKH | c.984C>T (p.Thr328=) n.496C>T n.218C>T c.900C>T (p.Thr300=) | gnomAD v4 |
5 | g.14741854G>C | CA443281693 | ANKH | c.984C>G (p.Thr328=) n.496C>G n.218C>G c.900C>G (p.Thr300=) | |
5 | g.14741854G>T | CA443281695 | ANKH | c.984C>A (p.Thr328=) n.496C>A n.218C>A c.900C>A (p.Thr300=) | |
5 | g.14741855G>A | CA359245585 | ANKH | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.495C>T n.217C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14741855G>C | CA359245586 | ANKH | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.495C>G n.217C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.14741855G= | CA1528892446 | ANKH | c.983C= (p.Thr328=) n.495C= n.217C= c.899C= (p.Thr300=) | |
5 | g.14741855G>T | CA359245587 | ANKH | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.495C>A n.217C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
5 | g.14741856T>A | CA359245588 | ANKH | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.494A>T n.216A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
5 | g.14741856T>C | CA114727201 | ANKH | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.494A>G n.216A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14741856T>G | CA359245589 | ANKH | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.494A>C n.216A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) | dbSNP |
5 | g.14741856T= | CA1528892447 | ANKH | c.982A= (p.Thr328=) n.494A= n.216A= c.898A= (p.Thr300=) | |
5 | g.14741859_14741867del | CA2578273310 | ANKH | c.974_982del (p.Lys325_Phe327del) n.486_494del n.208_216del c.890_898del (p.Lys297_Phe299del) | |
5 | g.14741857G>A | CA443281704 | ANKH | c.981C>T (p.Phe327=) n.493C>T n.215C>T c.897C>T (p.Phe299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.14741857G>C | CA359245590 | ANKH | c.981C>G (p.Phe327Leu) n.493C>G n.215C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) | |
5 | g.14741857G= | CA1528892448 | ANKH | c.981C= (p.Phe327=) n.493C= n.215C= c.897C= (p.Phe299=) | |
5 | g.14741857G>T | CA359245591 | ANKH | c.981C>A (p.Phe327Leu) n.493C>A n.215C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) | |
5 | g.14741858A>C | CA359245592 | ANKH | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.492T>G n.214T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) | |
5 | g.14741858A>G | CA359245593 | ANKH | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.492T>C n.214T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) | |
5 | g.14741858A>T | CA359245594 | ANKH | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.492T>A n.214T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) | |
5 | g.14741859A>C | CA359245595 | ANKH | c.979T>G (p.Phe327Val) n.491T>G n.213T>G c.895T>G (p.Phe299Val) | |
5 | g.14741859A>G | CA359245596 | ANKH | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.491T>C n.213T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) | |
5 | g.14741859A>T | CA359245597 | ANKH | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.491T>A n.213T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) | |
5 | g.14741860C>A | CA359245598 | ANKH | c.978G>T (p.Lys326Asn) n.490G>T n.212G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) | |
5 | g.14741860C>G | CA359245599 | ANKH | c.978G>C (p.Lys326Asn) n.490G>C n.212G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) | |
5 | g.14741860C>T | CA443281714 | ANKH | c.978G>A (p.Lys326=) n.490G>A n.212G>A c.894G>A (p.Lys298=) | |
5 | g.14741863_14741865del | CA2578273311 | ANKH | c.976_978del (p.Lys326del) n.488_490del n.210_212del c.892_894del (p.Lys298del) | gnomAD v4 |