Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.14741739A=	CA1528892391	ANKH	c.1011+88T= (n.1011+88T=) n.523+88T= n.333T= c.927+88T= (n.927+88T=)
5	g.14741739A>C	CA805330787	ANKH	c.1011+88T>G (n.1011+88T>G) n.523+88T>G n.333T>G c.927+88T>G (n.927+88T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741741A>C	CA2673311296	ANKH	c.1011+86T>G (n.1011+86T>G) n.523+86T>G n.331T>G c.927+86T>G (n.927+86T>G)	gnomAD v4
5	g.14741742A=	CA1528892392	ANKH	c.1011+85T= (n.1011+85T=) n.523+85T= n.330T= c.927+85T= (n.927+85T=)
5	g.14741742A>G	CA805330788	ANKH	c.1011+85T>C (n.1011+85T>C) n.523+85T>C n.330T>C c.927+85T>C (n.927+85T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741743T>C	CA2673311297	ANKH	c.1011+84A>G (n.1011+84A>G) n.523+84A>G n.329A>G c.927+84A>G (n.927+84A>G)	gnomAD v4
5	g.14741745A=	CA1528892393	ANKH	c.1011+82T= (n.1011+82T=) n.523+82T= n.327T= c.927+82T= (n.927+82T=)
5	g.14741745A>T	CA1073463807	ANKH	c.1011+82T>A (n.1011+82T>A) n.523+82T>A n.327T>A c.927+82T>A (n.927+82T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741746G>C	CA1073463812	ANKH	c.1011+81C>G (n.1011+81C>G) n.523+81C>G n.326C>G c.927+81C>G (n.927+81C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741746G=	CA1528892394	ANKH	c.1011+81C= (n.1011+81C=) n.523+81C= n.326C= c.927+81C= (n.927+81C=)
5	g.14741746G>T	CA2673311298	ANKH	c.1011+81C>A (n.1011+81C>A) n.523+81C>A n.326C>A c.927+81C>A (n.927+81C>A)	gnomAD v4
5	g.14741747A=	CA1528892395	ANKH	c.1011+80T= (n.1011+80T=) n.523+80T= n.325T= c.927+80T= (n.927+80T=)
5	g.14741747A>G	CA114727044	ANKH	c.1011+80T>C (n.1011+80T>C) n.523+80T>C n.325T>C c.927+80T>C (n.927+80T>C)	dbSNP
5	g.14741749T>A	CA805330792	ANKH	c.1011+78A>T (n.1011+78A>T) n.523+78A>T n.323A>T c.927+78A>T (n.927+78A>T)	dbSNP
5	g.14741749T>C	CA2673311299	ANKH	c.1011+78A>G (n.1011+78A>G) n.523+78A>G n.323A>G c.927+78A>G (n.927+78A>G)	gnomAD v4
5	g.14741749T>G	CA2673311300	ANKH	c.1011+78A>C (n.1011+78A>C) n.523+78A>C n.323A>C c.927+78A>C (n.927+78A>C)	gnomAD v4
5	g.14741749T=	CA1528892396	ANKH	c.1011+78A= (n.1011+78A=) n.523+78A= n.323A= c.927+78A= (n.927+78A=)
5	g.14741750T>G	CA2512998729	ANKH	c.1011+77A>C (n.1011+77A>C) n.523+77A>C n.322A>C c.927+77A>C (n.927+77A>C)	gnomAD v4
5	g.14741751C>A	CA649994363	ANKH	c.1011+76G>T (n.1011+76G>T) n.523+76G>T n.321G>T c.927+76G>T (n.927+76G>T)	gnomAD v4 COSMIC
5	g.14741751C=	CA1528892397	ANKH	c.1011+76G= (n.1011+76G=) n.523+76G= n.321G= c.927+76G= (n.927+76G=)
5	g.14741751C>T	CA1528892398	ANKH	c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) n.523+76G>A n.321G>A c.927+76G>A (n.927+76G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741752C=	CA1528892399	ANKH	c.1011+75G= (n.1011+75G=) n.523+75G= n.320G= c.927+75G= (n.927+75G=)
5	g.14741752C>T	CA114727051	ANKH	c.1011+75G>A (n.1011+75G>A) n.523+75G>A n.320G>A c.927+75G>A (n.927+75G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741760_14741780del	CA2673311301	ANKH	c.1011+55_1011+75del (n.1011+55_1011+75del) n.523+55_523+75del n.300_320del c.927+55_927+75del (n.927+55_927+75del)	gnomAD v4
5	g.14741753C>A	CA2673311302	ANKH	c.1011+74G>T (n.1011+74G>T) n.523+74G>T n.319G>T c.927+74G>T (n.927+74G>T)	gnomAD v4
5	g.14741754C>T	CA2673311303	ANKH	c.1011+73G>A (n.1011+73G>A) n.523+73G>A n.318G>A c.927+73G>A (n.927+73G>A)	gnomAD v4
5	g.14741755C>A	CA2673311304	ANKH	c.1011+72G>T (n.1011+72G>T) n.523+72G>T n.317G>T c.927+72G>T (n.927+72G>T)	gnomAD v4
5	g.14741755C=	CA1528892401	ANKH	c.1011+72G= (n.1011+72G=) n.523+72G= n.317G= c.927+72G= (n.927+72G=)
5	g.14741755C>T	CA114727058	ANKH	c.1011+72G>A (n.1011+72G>A) n.523+72G>A n.317G>A c.927+72G>A (n.927+72G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741755_14741756delinsCT	CA1528892400	ANKH	c.1011+71_1011+72delinsAG (n.1011+71_1011+72delinsAG) n.523+71_523+72delinsAG n.316_317delinsAG c.927+71_927+72delinsAG (n.927+71_927+72delinsAG)
5	g.14741758del	CA805330795	ANKH	c.1011+71del (n.1011+71del) n.523+71del n.316del c.927+71del (n.927+71del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741757T>C	CA2673311305	ANKH	c.1011+70A>G (n.1011+70A>G) n.523+70A>G n.315A>G c.927+70A>G (n.927+70A>G)	gnomAD v4
5	g.14741759A=	CA1528892402	ANKH	c.1011+68T= (n.1011+68T=) n.523+68T= n.313T= c.927+68T= (n.927+68T=)
5	g.14741759A>G	CA805330797	ANKH	c.1011+68T>C (n.1011+68T>C) n.523+68T>C n.313T>C c.927+68T>C (n.927+68T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741759A>T	CA2578273303	ANKH	c.1011+68T>A (n.1011+68T>A) n.523+68T>A n.313T>A c.927+68T>A (n.927+68T>A)	gnomAD v4
5	g.14741762del	CA2578273302	ANKH	c.1011+68del (n.1011+68del) n.523+68del n.313del c.927+68del (n.927+68del)	gnomAD v4
5	g.14741761A=	CA1528892403	ANKH	c.1011+66T= (n.1011+66T=) n.523+66T= n.311T= c.927+66T= (n.927+66T=)
5	g.14741761A>C	CA2578273304	ANKH	c.1011+66T>G (n.1011+66T>G) n.523+66T>G n.311T>G c.927+66T>G (n.927+66T>G)
5	g.14741761A>G	CA557881622	ANKH	c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) n.523+66T>C n.311T>C c.927+66T>C (n.927+66T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741763T>C	CA114727061	ANKH	c.1011+64A>G (n.1011+64A>G) n.523+64A>G n.309A>G c.927+64A>G (n.927+64A>G)	dbSNP
5	g.14741763T>G	CA1528892405	ANKH	c.1011+64A>C (n.1011+64A>C) n.523+64A>C n.309A>C c.927+64A>C (n.927+64A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741763T=	CA1528892404	ANKH	c.1011+64A= (n.1011+64A=) n.523+64A= n.309A= c.927+64A= (n.927+64A=)
5	g.14741765G>T	CA2673311306	ANKH	c.1011+62C>A (n.1011+62C>A) n.523+62C>A n.307C>A c.927+62C>A (n.927+62C>A)	gnomAD v4
5	g.14741766C>A	CA2673311307	ANKH	c.1011+61G>T (n.1011+61G>T) n.523+61G>T n.306G>T c.927+61G>T (n.927+61G>T)	gnomAD v4
5	g.14741766C=	CA1528892407	ANKH	c.1011+61G= (n.1011+61G=) n.523+61G= n.306G= c.927+61G= (n.927+61G=)
5	g.14741766C>G	CA1528892406	ANKH	c.1011+61G>C (n.1011+61G>C) n.523+61G>C n.306G>C c.927+61G>C (n.927+61G>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741769C=	CA1528892408	ANKH	c.1011+58G= (n.1011+58G=) n.523+58G= n.303G= c.927+58G= (n.927+58G=)
5	g.14741769C>G	CA114727069	ANKH	c.1011+58G>C (n.1011+58G>C) n.523+58G>C n.303G>C c.927+58G>C (n.927+58G>C)	dbSNP
5	g.14741769C>T	CA557881623	ANKH	c.1011+58G>A (n.1011+58G>A) n.523+58G>A n.303G>A c.927+58G>A (n.927+58G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741772G>A	CA2673311308	ANKH	c.1011+55C>T (n.1011+55C>T) n.523+55C>T n.300C>T c.927+55C>T (n.927+55C>T)	gnomAD v4
5	g.14741772G>T	CA2578273305	ANKH	c.1011+55C>A (n.1011+55C>A) n.523+55C>A n.300C>A c.927+55C>A (n.927+55C>A)	gnomAD v4
5	g.14741773C>A	CA2578273306	ANKH	c.1011+54G>T (n.1011+54G>T) n.523+54G>T n.299G>T c.927+54G>T (n.927+54G>T)	gnomAD v4
5	g.14741773C>T	CA2673311309	ANKH	c.1011+54G>A (n.1011+54G>A) n.523+54G>A n.299G>A c.927+54G>A (n.927+54G>A)	gnomAD v4
5	g.14741774C=	CA1528892409	ANKH	c.1011+53G= (n.1011+53G=) n.523+53G= n.298G= c.927+53G= (n.927+53G=)
5	g.14741774C>T	CA114727076	ANKH	c.1011+53G>A (n.1011+53G>A) n.523+53G>A n.298G>A c.927+53G>A (n.927+53G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741775C>T	CA2673311310	ANKH	c.1011+52G>A (n.1011+52G>A) n.523+52G>A n.297G>A c.927+52G>A (n.927+52G>A)	gnomAD v4
5	g.14741778T>C	CA2578273307	ANKH	c.1011+49A>G (n.1011+49A>G) n.523+49A>G n.294A>G c.927+49A>G (n.927+49A>G)
5	g.14741780A>T	CA2673311311	ANKH	c.1011+47T>A (n.1011+47T>A) n.523+47T>A n.292T>A c.927+47T>A (n.927+47T>A)	gnomAD v4
5	g.14741782A=	CA1528892410	ANKH	c.1011+45T= (n.1011+45T=) n.523+45T= n.290T= c.927+45T= (n.927+45T=)
5	g.14741782A>C	CA2673311313	ANKH	c.1011+45T>G (n.1011+45T>G) n.523+45T>G n.290T>G c.927+45T>G (n.927+45T>G)	gnomAD v4
5	g.14741782A>G	CA557881624	ANKH	c.1011+45T>C (n.1011+45T>C) n.523+45T>C n.290T>C c.927+45T>C (n.927+45T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741786del	CA2673311312	ANKH	c.1011+45del (n.1011+45del) n.523+45del n.290del c.927+45del (n.927+45del)	gnomAD v4
5	g.14741787_14741791delinsCCAAA	CA1528892411	ANKH	c.1011+36_1011+40delinsTTTGG (n.1011+36_1011+40delinsTTTGG) n.523+36_523+40delinsTTTGG n.281_285delinsTTTGG c.927+36_927+40delinsTTTGG (n.927+36_927+40delinsTTTGG)
5	g.14741790_14741793del	CA3208949	ANKH	c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del) n.523+36_523+39del n.281_284del c.927+36_927+39del (n.927+36_927+39del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741789A=	CA1528892412	ANKH	c.1011+38T= (n.1011+38T=) n.523+38T= n.283T= c.927+38T= (n.927+38T=)
5	g.14741789A>G	CA3208950	ANKH	c.1011+38T>C (n.1011+38T>C) n.523+38T>C n.283T>C c.927+38T>C (n.927+38T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741790_14741792delinsAAC	CA1528892413	ANKH	c.1011+35_1011+37delinsGTT (n.1011+35_1011+37delinsGTT) n.523+35_523+37delinsGTT n.280_282delinsGTT c.927+35_927+37delinsGTT (n.927+35_927+37delinsGTT)
5	g.14741792_14741793del	CA3208951	ANKH	c.1011+35_1011+36del (n.1011+35_1011+36del) n.523+35_523+36del n.280_281del c.927+35_927+36del (n.927+35_927+36del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741792C=	CA1528892414	ANKH	c.1011+35G= (n.1011+35G=) n.523+35G= n.280G= c.927+35G= (n.927+35G=)
5	g.14741792C>G	CA2578273308	ANKH	c.1011+35G>C (n.1011+35G>C) n.523+35G>C n.280G>C c.927+35G>C (n.927+35G>C)	gnomAD v4
5	g.14741792C>T	CA805330817	ANKH	c.1011+35G>A (n.1011+35G>A) n.523+35G>A n.280G>A c.927+35G>A (n.927+35G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14741800_14741812del	CA2673311314	ANKH	c.1011+23_1011+35del (n.1011+23_1011+35del) n.523+23_523+35del n.268_280del c.927+23_927+35del (n.927+23_927+35del)	gnomAD v4
5	g.14741793A=	CA1528892415	ANKH	c.1011+34T= (n.1011+34T=) n.523+34T= n.279T= c.927+34T= (n.927+34T=)
5	g.14741793A>G	CA3208952	ANKH	c.1011+34T>C (n.1011+34T>C) n.523+34T>C n.279T>C c.927+34T>C (n.927+34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741796_14741799del	CA2578273309	ANKH	c.1011+31_1011+34del (n.1011+31_1011+34del) n.523+31_523+34del n.276_279del c.927+31_927+34del (n.927+31_927+34del)	gnomAD v4
5	g.14741794G>A	CA1528892417	ANKH	c.1011+33C>T (n.1011+33C>T) n.523+33C>T n.278C>T c.927+33C>T (n.927+33C>T)	dbSNP
5	g.14741794G=	CA1528892416	ANKH	c.1011+33C= (n.1011+33C=) n.523+33C= n.278C= c.927+33C= (n.927+33C=)
5	g.14741794G>T	CA2673311315	ANKH	c.1011+33C>A (n.1011+33C>A) n.523+33C>A n.278C>A c.927+33C>A (n.927+33C>A)	gnomAD v4
5	g.14741796G>C	CA2673311317	ANKH	c.1011+31C>G (n.1011+31C>G) n.523+31C>G n.276C>G c.927+31C>G (n.927+31C>G)	gnomAD v4
5	g.14741796G>T	CA2673311316	ANKH	c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) n.523+31C>A n.276C>A c.927+31C>A (n.927+31C>A)	gnomAD v4
5	g.14741798G>T	CA2673311318	ANKH	c.1011+29C>A (n.1011+29C>A) n.523+29C>A n.274C>A c.927+29C>A (n.927+29C>A)	gnomAD v4
5	g.14741799_14741800del	CA2765372123	ANKH	c.1011+27_1011+28del (n.1011+27_1011+28del) n.523+27_523+28del n.272_273del c.927+27_927+28del (n.927+27_927+28del)
5	g.14741799_14741801delinsAAG	CA1528892418	ANKH	c.1011+26_1011+28delinsCTT (n.1011+26_1011+28delinsCTT) n.523+26_523+28delinsCTT n.271_273delinsCTT c.927+26_927+28delinsCTT (n.927+26_927+28delinsCTT)
5	g.14741802_14741803del	CA557881628	ANKH	c.1011+26_1011+27del (n.1011+26_1011+27del) n.523+26_523+27del n.271_272del c.927+26_927+27del (n.927+26_927+27del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741801G>C	CA114727104	ANKH	c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) n.523+26C>G n.271C>G c.927+26C>G (n.927+26C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741801G=	CA1528892419	ANKH	c.1011+26C= (n.1011+26C=) n.523+26C= n.271C= c.927+26C= (n.927+26C=)
5	g.14741803G>T	CA2673311319	ANKH	c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) n.523+24C>A n.269C>A c.927+24C>A (n.927+24C>A)	gnomAD v4
5	g.14741804G>A	CA2708176233	ANKH	c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) n.523+23C>T n.268C>T c.927+23C>T (n.927+23C>T)	dbSNP
5	g.14741804G>T	CA2673311320	ANKH	c.1011+23C>A (n.1011+23C>A) n.523+23C>A n.268C>A c.927+23C>A (n.927+23C>A)	gnomAD v4
5	g.14741805C>A	CA1073463819	ANKH	c.1011+22G>T (n.1011+22G>T) n.523+22G>T n.267G>T c.927+22G>T (n.927+22G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741805C=	CA1528892421	ANKH	c.1011+22G= (n.1011+22G=) n.523+22G= n.267G= c.927+22G= (n.927+22G=)
5	g.14741805_14741807delinsCAG	CA1528892420	ANKH	c.1011+20_1011+22delinsCTG (n.1011+20_1011+22delinsCTG) n.523+20_523+22delinsCTG n.265_267delinsCTG c.927+20_927+22delinsCTG (n.927+20_927+22delinsCTG)
5	g.14741806A=	CA1528892422	ANKH	c.1011+21T= (n.1011+21T=) n.523+21T= n.266T= c.927+21T= (n.927+21T=)
5	g.14741806A>C	CA2673311321	ANKH	c.1011+21T>G (n.1011+21T>G) n.523+21T>G n.266T>G c.927+21T>G (n.927+21T>G)	gnomAD v4
5	g.14741806A>G	CA1528892423	ANKH	c.1011+21T>C (n.1011+21T>C) n.523+21T>C n.266T>C c.927+21T>C (n.927+21T>C)	dbSNP
5	g.14741812_14741813del	CA557881630	ANKH	c.1011+20_1011+21del (n.1011+20_1011+21del) n.523+20_523+21del n.265_266del c.927+20_927+21del (n.927+20_927+21del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741807G>A	CA2673311322	ANKH	c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) n.523+20C>T n.265C>T c.927+20C>T (n.927+20C>T)	gnomAD v4
5	g.14741807G>C	CA2673311323	ANKH	c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) n.523+20C>G n.265C>G c.927+20C>G (n.927+20C>G)	gnomAD v4
5	g.14741807G=	CA1528892424	ANKH	c.1011+20C= (n.1011+20C=) n.523+20C= n.265C= c.927+20C= (n.927+20C=)
5	g.14741807G>T	CA557881631	ANKH	c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) n.523+20C>A n.265C>A c.927+20C>A (n.927+20C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741808A=	CA1528892425	ANKH	c.1011+19T= (n.1011+19T=) n.523+19T= n.264T= c.927+19T= (n.927+19T=)
5	g.14741808A>G	CA2673311324	ANKH	c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.523+19T>C n.264T>C c.927+19T>C (n.927+19T>C)	gnomAD v4
5	g.14741808A>T	CA3208953	ANKH	c.1011+19T>A (n.1011+19T>A) n.523+19T>A n.264T>A c.927+19T>A (n.927+19T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741809G>A	CA2673311325	ANKH	c.1011+18C>T (n.1011+18C>T) n.523+18C>T n.263C>T c.927+18C>T (n.927+18C>T)	gnomAD v4
5	g.14741809G>T	CA2673311326	ANKH	c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) n.523+18C>A n.263C>A c.927+18C>A (n.927+18C>A)	gnomAD v4
5	g.14741810A=	CA1528892426	ANKH	c.1011+17T= (n.1011+17T=) n.523+17T= n.262T= c.927+17T= (n.927+17T=)
5	g.14741810A>G	CA1073463820	ANKH	c.1011+17T>C (n.1011+17T>C) n.523+17T>C n.262T>C c.927+17T>C (n.927+17T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741811G>A	CA2673311327	ANKH	c.1011+16C>T (n.1011+16C>T) n.523+16C>T n.261C>T c.927+16C>T (n.927+16C>T)	gnomAD v4
5	g.14741812A=	CA1528892427	ANKH	c.1011+15T= (n.1011+15T=) n.523+15T= n.260T= c.927+15T= (n.927+15T=)
5	g.14741812A>C	CA3208954	ANKH	c.1011+15T>G (n.1011+15T>G) n.523+15T>G n.260T>G c.927+15T>G (n.927+15T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741812A>G	CA3208955	ANKH	c.1011+15T>C (n.1011+15T>C) n.523+15T>C n.260T>C c.927+15T>C (n.927+15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741812A>T	CA2581470926	ANKH	c.1011+15T>A (n.1011+15T>A) n.523+15T>A n.260T>A c.927+15T>A (n.927+15T>A)	ClinVar gnomAD v4
5	g.14741813G>A	CA3208957	ANKH	c.1011+14C>T (n.1011+14C>T) n.523+14C>T n.259C>T c.927+14C>T (n.927+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741813G=	CA1528892428	ANKH	c.1011+14C= (n.1011+14C=) n.523+14C= n.259C= c.927+14C= (n.927+14C=)
5	g.14741813G>T	CA3208956	ANKH	c.1011+14C>A (n.1011+14C>A) n.523+14C>A n.259C>A c.927+14C>A (n.927+14C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741814C>T	CA2673311328	ANKH	c.1011+13G>A (n.1011+13G>A) n.523+13G>A n.258G>A c.927+13G>A (n.927+13G>A)	gnomAD v4
5	g.14741815C>A	CA3208958	ANKH	c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) n.523+12G>T n.257G>T c.927+12G>T (n.927+12G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741815C=	CA1528892430	ANKH	c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.523+12G= n.257G= c.927+12G= (n.927+12G=)
5	g.14741815C>G	CA2697547077	ANKH	c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) n.523+12G>C n.257G>C c.927+12G>C (n.927+12G>C)	ClinVar
5	g.14741815_14741819delinsCTCTG	CA1528892429	ANKH	c.1011+8_1011+12delinsCAGAG (n.1011+8_1011+12delinsCAGAG) n.523+8_523+12delinsCAGAG n.253_257delinsCAGAG c.927+8_927+12delinsCAGAG (n.927+8_927+12delinsCAGAG)
5	g.14741818_14741821del	CA3208959	ANKH	c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del) n.523+8_523+11del n.253_256del c.927+8_927+11del (n.927+8_927+11del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741817C>G	CA2673311329	ANKH	c.1011+10G>C (n.1011+10G>C) n.523+10G>C n.255G>C c.927+10G>C (n.927+10G>C)	gnomAD v4
5	g.14741818T>C	CA557881641	ANKH	c.1011+9A>G (n.1011+9A>G) n.523+9A>G n.254A>G c.927+9A>G (n.927+9A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741818T=	CA1528892431	ANKH	c.1011+9A= (n.1011+9A=) n.523+9A= n.254A= c.927+9A= (n.927+9A=)
5	g.14741819G>A	CA557881643	ANKH	c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) n.523+8C>T n.253C>T c.927+8C>T (n.927+8C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741819G>C	CA3208960	ANKH	c.1011+8C>G (n.1011+8C>G) n.523+8C>G n.253C>G c.927+8C>G (n.927+8C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741819G=	CA1528892432	ANKH	c.1011+8C= (n.1011+8C=) n.523+8C= n.253C= c.927+8C= (n.927+8C=)
5	g.14741819G>T	CA2673311330	ANKH	c.1011+8C>A (n.1011+8C>A) n.523+8C>A n.253C>A c.927+8C>A (n.927+8C>A)	gnomAD v4
5	g.14741820T>A	CA913189384	ANKH	c.1011+7A>T (n.1011+7A>T) n.523+7A>T n.252A>T c.927+7A>T (n.927+7A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.14741820T=	CA1528892433	ANKH	c.1011+7A= (n.1011+7A=) n.523+7A= n.252A= c.927+7A= (n.927+7A=)
5	g.14741823T>C	CA2673311332	ANKH	c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) n.523+4A>G n.249A>G c.927+4A>G (n.927+4A>G)	gnomAD v4
5	g.14741824del	CA2673311331	ANKH	c.1011+4del (n.1011+4del) n.523+4del n.249del c.927+4del (n.927+4del)	gnomAD v4
5	g.14741825A>C	CA359245524	ANKH	c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.523+2T>G n.247T>G c.927+2T>G (n.927+2T>G)	gnomAD v4
5	g.14741825A>G	CA359245526	ANKH	c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.523+2T>C n.247T>C c.927+2T>C (n.927+2T>C)
5	g.14741825A>T	CA359245525	ANKH	c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.523+2T>A n.247T>A c.927+2T>A (n.927+2T>A)
5	g.14741826C>A	CA359245527	ANKH	c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.523+1G>T n.246G>T c.927+1G>T (n.927+1G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741826C=	CA1528892434	ANKH	c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.523+1G= n.246G= c.927+1G= (n.927+1G=)
5	g.14741826C>G	CA359245528	ANKH	c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.523+1G>C n.246G>C c.927+1G>C (n.927+1G>C)
5	g.14741826C>T	CA359245529	ANKH	c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.523+1G>A n.246G>A c.927+1G>A (n.927+1G>A)
5	g.14741827C>A	CA443281593	ANKH	c.1011G>T (p.Thr337=) n.523G>T n.245G>T c.927G>T (p.Thr309=)	dbSNP
5	g.14741827C=	CA1528892435	ANKH	c.1011G= (p.Thr337=) n.523G= n.245G= c.927G= (p.Thr309=)
5	g.14741827C>G	CA443281595	ANKH	c.1011G>C (p.Thr337=) n.523G>C n.245G>C c.927G>C (p.Thr309=)
5	g.14741827C>T	CA3208961	ANKH	c.1011G>A (p.Thr337=) n.523G>A n.245G>A c.927G>A (p.Thr309=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741828G>A	CA3208962	ANKH	c.1010C>T (p.Thr337Met) n.522C>T n.244C>T c.926C>T (p.Thr309Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741828G>C	CA359245530	ANKH	c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.522C>G n.244C>G c.926C>G (p.Thr309Arg)
5	g.14741828G=	CA1528892436	ANKH	c.1010C= (p.Thr337=) n.522C= n.244C= c.926C= (p.Thr309=)
5	g.14741828G>T	CA359245531	ANKH	c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.522C>A n.244C>A c.926C>A (p.Thr309Lys)
5	g.14741829T>A	CA359245532	ANKH	c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.521A>T n.243A>T c.925A>T (p.Thr309Ser)
5	g.14741829T>C	CA359245533	ANKH	c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.521A>G n.243A>G c.925A>G (p.Thr309Ala)
5	g.14741829T>G	CA359245534	ANKH	c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.521A>C n.243A>C c.925A>C (p.Thr309Pro)	gnomAD v4
5	g.14741830G>A	CA443281605	ANKH	c.1008C>T (p.Leu336=) n.520C>T n.242C>T c.924C>T (p.Leu308=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741830G>C	CA443281606	ANKH	c.1008C>G (p.Leu336=) n.520C>G n.242C>G c.924C>G (p.Leu308=)
5	g.14741830G=	CA1528892437	ANKH	c.1008C= (p.Leu336=) n.520C= n.242C= c.924C= (p.Leu308=)
5	g.14741830G>T	CA443281608	ANKH	c.1008C>A (p.Leu336=) n.520C>A n.242C>A c.924C>A (p.Leu308=)	gnomAD v4
5	g.14741831A>C	CA359245535	ANKH	c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.519T>G n.241T>G c.923T>G (p.Leu308Arg)
5	g.14741831A>G	CA359245536	ANKH	c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.519T>C n.241T>C c.923T>C (p.Leu308Pro)
5	g.14741831A>T	CA359245537	ANKH	c.1007T>A (p.Leu336His) n.519T>A n.241T>A c.923T>A (p.Leu308His)
5	g.14741832G>A	CA3208963	ANKH	c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.518C>T n.240C>T c.922C>T (p.Leu308Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741832G>C	CA359245539	ANKH	c.1006C>G (p.Leu336Val) n.518C>G n.240C>G c.922C>G (p.Leu308Val)
5	g.14741832G=	CA1528892438	ANKH	c.1006C= (p.Leu336=) n.518C= n.240C= c.922C= (p.Leu308=)
5	g.14741832G>T	CA359245538	ANKH	c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.518C>A n.240C>A c.922C>A (p.Leu308Ile)
5	g.14741833T>A	CA443281618	ANKH	c.1005A>T (p.Ser335=) n.517A>T n.239A>T c.921A>T (p.Ser307=)
5	g.14741833T>C	CA443281619	ANKH	c.1005A>G (p.Ser335=) n.517A>G n.239A>G c.921A>G (p.Ser307=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14741833T>G	CA443281622	ANKH	c.1005A>C (p.Ser335=) n.517A>C n.239A>C c.921A>C (p.Ser307=)
5	g.14741833T=	CA1528892439	ANKH	c.1005A= (p.Ser335=) n.517A= n.239A= c.921A= (p.Ser307=)
5	g.14741834G>A	CA359245540	ANKH	c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.516C>T n.238C>T c.920C>T (p.Ser307Leu)
5	g.14741834G>C	CA359245541	ANKH	c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.516C>G n.238C>G c.920C>G (p.Ser307Ter)
5	g.14741834G>T	CA359245542	ANKH	c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.516C>A n.238C>A c.920C>A (p.Ser307Ter)	gnomAD v4
5	g.14741835A>C	CA359245543	ANKH	c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.515T>G n.237T>G c.919T>G (p.Ser307Ala)
5	g.14741835A>G	CA359245544	ANKH	c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.515T>C n.237T>C c.919T>C (p.Ser307Pro)
5	g.14741835A>T	CA359245545	ANKH	c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.515T>A n.237T>A c.919T>A (p.Ser307Thr)
5	g.14741836C>A	CA443281630	ANKH	c.1002G>T (p.Leu334=) n.514G>T n.236G>T c.918G>T (p.Leu306=)
5	g.14741836C>G	CA443281632	ANKH	c.1002G>C (p.Leu334=) n.514G>C n.236G>C c.918G>C (p.Leu306=)
5	g.14741836C>T	CA443281634	ANKH	c.1002G>A (p.Leu334=) n.514G>A n.236G>A c.918G>A (p.Leu306=)	gnomAD v4
5	g.14741837A=	CA1528892440	ANKH	c.1001T= (p.Leu334=) n.513T= n.235T= c.917T= (p.Leu306=)
5	g.14741837A>C	CA253432	ANKH	c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.513T>G n.235T>G c.917T>G (p.Leu306Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.14741837A>G	CA359245546	ANKH	c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.513T>C n.235T>C c.917T>C (p.Leu306Pro)
5	g.14741837A>T	CA359245547	ANKH	c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.513T>A n.235T>A c.917T>A (p.Leu306Gln)
5	g.14741838G>A	CA443281639	ANKH	c.1000C>T (p.Leu334=) n.512C>T n.234C>T c.916C>T (p.Leu306=)	gnomAD v4
5	g.14741838G>C	CA3208964	ANKH	c.1000C>G (p.Leu334Val) n.512C>G n.234C>G c.916C>G (p.Leu306Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14741838G=	CA1528892441	ANKH	c.1000C= (p.Leu334=) n.512C= n.234C= c.916C= (p.Leu306=)
5	g.14741838G>T	CA359245548	ANKH	c.1000C>A (p.Leu334Met) n.512C>A n.234C>A c.916C>A (p.Leu306Met)
5	g.14741839A=	CA1528892442	ANKH	c.999T= (p.Ala333=) n.511T= n.233T= c.915T= (p.Ala305=)
5	g.14741839A>C	CA443281647	ANKH	c.999T>G (p.Ala333=) n.511T>G n.233T>G c.915T>G (p.Ala305=)
5	g.14741839A>G	CA443281645	ANKH	c.999T>C (p.Ala333=) n.511T>C n.233T>C c.915T>C (p.Ala305=)	dbSNP
5	g.14741839A>T	CA443281644	ANKH	c.999T>A (p.Ala333=) n.511T>A n.233T>A c.915T>A (p.Ala305=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched