OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14741603_14741682del | CA2673311207 | ANKH | c.1011+152_1011+231del (n.1011+152_1011+231del) n.523+152_524-218del n.397_476del c.1011+152_1012-218del (n.1011+152_1012-218del) c.927+152_927+231del (n.927+152_927+231del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741627_14741688del | CA2673311222 | ANKH | c.1011+139_1011+200del (n.1011+139_1011+200del) n.523+139_523+200del n.384_445del c.927+139_927+200del (n.927+139_927+200del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741639C>G | CA2673311229 | ANKH | c.1011+188G>C (n.1011+188G>C) n.523+188G>C n.433G>C c.927+188G>C (n.927+188G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741639C>T | CA2673311228 | ANKH | c.1011+188G>A (n.1011+188G>A) n.523+188G>A n.433G>A c.927+188G>A (n.927+188G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741641T>C | CA2673311230 | ANKH | c.1011+186A>G (n.1011+186A>G) n.523+186A>G n.431A>G c.927+186A>G (n.927+186A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741641T>G | CA2673311231 | ANKH | c.1011+186A>C (n.1011+186A>C) n.523+186A>C n.431A>C c.927+186A>C (n.927+186A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741642A>T | CA2673311232 | ANKH | c.1011+185T>A (n.1011+185T>A) n.523+185T>A n.430T>A c.927+185T>A (n.927+185T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741643G>A | CA2673311233 | ANKH | c.1011+184C>T (n.1011+184C>T) n.523+184C>T n.429C>T c.927+184C>T (n.927+184C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741644_14741649dup | CA2673311234 | ANKH | c.1011+178_1011+183dup (n.1011+178_1011+183dup) n.523+178_523+183dup n.423_428dup c.927+178_927+183dup (n.927+178_927+183dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741645C>A | CA2673311235 | ANKH | c.1011+182G>T (n.1011+182G>T) n.523+182G>T n.427G>T c.927+182G>T (n.927+182G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741647C= | CA1528892345 | ANKH | c.1011+180G= (n.1011+180G=) n.523+180G= n.425G= c.927+180G= (n.927+180G=) | |
| 5 | g.14741647C>T | CA2673311236 | ANKH | c.1011+180G>A (n.1011+180G>A) n.523+180G>A n.425G>A c.927+180G>A (n.927+180G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741649dup | CA114726965 | ANKH | c.1011+179dup (n.1011+179dup) n.523+179dup n.424dup c.927+179dup (n.927+179dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741649_14741651delinsAGG | CA1528892346 | ANKH | c.1011+176_1011+178delinsCCT (n.1011+176_1011+178delinsCCT) n.523+176_523+178delinsCCT n.421_423delinsCCT c.927+176_927+178delinsCCT (n.927+176_927+178delinsCCT) | |
| 5 | g.14741650G>A | CA1073463797 | ANKH | c.1011+177C>T (n.1011+177C>T) n.523+177C>T n.422C>T c.927+177C>T (n.927+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741650G>C | CA2673311237 | ANKH | c.1011+177C>G (n.1011+177C>G) n.523+177C>G n.422C>G c.927+177C>G (n.927+177C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741650G= | CA1528892347 | ANKH | c.1011+177C= (n.1011+177C=) n.523+177C= n.422C= c.927+177C= (n.927+177C=) | |
| 5 | g.14741650G>T | CA2673311238 | ANKH | c.1011+177C>A (n.1011+177C>A) n.523+177C>A n.422C>A c.927+177C>A (n.927+177C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741651_14741652del | CA805330738 | ANKH | c.1011+176_1011+177del (n.1011+176_1011+177del) n.523+176_523+177del n.421_422del c.927+176_927+177del (n.927+176_927+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741651G>T | CA2673311239 | ANKH | c.1011+176C>A (n.1011+176C>A) n.523+176C>A n.421C>A c.927+176C>A (n.927+176C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741652G>T | CA2673311240 | ANKH | c.1011+175C>A (n.1011+175C>A) n.523+175C>A n.420C>A c.927+175C>A (n.927+175C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741653C>A | CA2673311241 | ANKH | c.1011+174G>T (n.1011+174G>T) n.523+174G>T n.419G>T c.927+174G>T (n.927+174G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741654C>A | CA2673311242 | ANKH | c.1011+173G>T (n.1011+173G>T) n.523+173G>T n.418G>T c.927+173G>T (n.927+173G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741655T>A | CA2673311243 | ANKH | c.1011+172A>T (n.1011+172A>T) n.523+172A>T n.417A>T c.927+172A>T (n.927+172A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741655T>C | CA2765372117 | ANKH | c.1011+172A>G (n.1011+172A>G) n.523+172A>G n.417A>G c.927+172A>G (n.927+172A>G) | |
| 5 | g.14741656C>A | CA2765372118 | ANKH | c.1011+171G>T (n.1011+171G>T) n.523+171G>T n.416G>T c.927+171G>T (n.927+171G>T) | |
| 5 | g.14741657C= | CA1528892348 | ANKH | c.1011+170G= (n.1011+170G=) n.523+170G= n.415G= c.927+170G= (n.927+170G=) | |
| 5 | g.14741657C>T | CA1528892349 | ANKH | c.1011+170G>A (n.1011+170G>A) n.523+170G>A n.415G>A c.927+170G>A (n.927+170G>A) | dbSNP |
| 5 | g.14741660G>A | CA1528892351 | ANKH | c.1011+167C>T (n.1011+167C>T) n.523+167C>T n.412C>T c.927+167C>T (n.927+167C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14741660G= | CA1528892350 | ANKH | c.1011+167C= (n.1011+167C=) n.523+167C= n.412C= c.927+167C= (n.927+167C=) | |
| 5 | g.14741660G>T | CA2673311244 | ANKH | c.1011+167C>A (n.1011+167C>A) n.523+167C>A n.412C>A c.927+167C>A (n.927+167C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741661A= | CA1528892352 | ANKH | c.1011+166T= (n.1011+166T=) n.523+166T= n.411T= c.927+166T= (n.927+166T=) | |
| 5 | g.14741661A>C | CA557881613 | ANKH | c.1011+166T>G (n.1011+166T>G) n.523+166T>G n.411T>G c.927+166T>G (n.927+166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741663T>A | CA805330740 | ANKH | c.1011+164A>T (n.1011+164A>T) n.523+164A>T n.409A>T c.927+164A>T (n.927+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741663T= | CA1528892353 | ANKH | c.1011+164A= (n.1011+164A=) n.523+164A= n.409A= c.927+164A= (n.927+164A=) | |
| 5 | g.14741664A>T | CA2673311245 | ANKH | c.1011+163T>A (n.1011+163T>A) n.523+163T>A n.408T>A c.927+163T>A (n.927+163T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741666C>A | CA2673311246 | ANKH | c.1011+161G>T (n.1011+161G>T) n.523+161G>T n.406G>T c.927+161G>T (n.927+161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741666C= | CA1528892354 | ANKH | c.1011+161G= (n.1011+161G=) n.523+161G= n.406G= c.927+161G= (n.927+161G=) | |
| 5 | g.14741666C>T | CA805330744 | ANKH | c.1011+161G>A (n.1011+161G>A) n.523+161G>A n.406G>A c.927+161G>A (n.927+161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741667A= | CA1528892355 | ANKH | c.1011+160T= (n.1011+160T=) n.523+160T= n.405T= c.927+160T= (n.927+160T=) | |
| 5 | g.14741667A>C | CA2765372119 | ANKH | c.1011+160T>G (n.1011+160T>G) n.523+160T>G n.405T>G c.927+160T>G (n.927+160T>G) | |
| 5 | g.14741667A>G | CA1528892356 | ANKH | c.1011+160T>C (n.1011+160T>C) n.523+160T>C n.405T>C c.927+160T>C (n.927+160T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741667A>T | CA2673311247 | ANKH | c.1011+160T>A (n.1011+160T>A) n.523+160T>A n.405T>A c.927+160T>A (n.927+160T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741668A>G | CA2673311248 | ANKH | c.1011+159T>C (n.1011+159T>C) n.523+159T>C n.404T>C c.927+159T>C (n.927+159T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741670C>A | CA805330748 | ANKH | c.1011+157G>T (n.1011+157G>T) n.523+157G>T n.402G>T c.927+157G>T (n.927+157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741670C= | CA1528892357 | ANKH | c.1011+157G= (n.1011+157G=) n.523+157G= n.402G= c.927+157G= (n.927+157G=) | |
| 5 | g.14741670C>T | CA557881614 | ANKH | c.1011+157G>A (n.1011+157G>A) n.523+157G>A n.402G>A c.927+157G>A (n.927+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741671G>A | CA114726967 | ANKH | c.1011+156C>T (n.1011+156C>T) n.523+156C>T n.401C>T c.927+156C>T (n.927+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741671G= | CA1528892358 | ANKH | c.1011+156C= (n.1011+156C=) n.523+156C= n.401C= c.927+156C= (n.927+156C=) | |
| 5 | g.14741671G>T | CA2673311249 | ANKH | c.1011+156C>A (n.1011+156C>A) n.523+156C>A n.401C>A c.927+156C>A (n.927+156C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741672T>C | CA2673311250 | ANKH | c.1011+155A>G (n.1011+155A>G) n.523+155A>G n.400A>G c.927+155A>G (n.927+155A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741674C>A | CA2673311251 | ANKH | c.1011+153G>T (n.1011+153G>T) n.523+153G>T n.398G>T c.927+153G>T (n.927+153G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741674C= | CA1528892359 | ANKH | c.1011+153G= (n.1011+153G=) n.523+153G= n.398G= c.927+153G= (n.927+153G=) | |
| 5 | g.14741674C>G | CA557881616 | ANKH | c.1011+153G>C (n.1011+153G>C) n.523+153G>C n.398G>C c.927+153G>C (n.927+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741675A= | CA1528892360 | ANKH | c.1011+152T= (n.1011+152T=) n.523+152T= n.397T= c.927+152T= (n.927+152T=) | |
| 5 | g.14741675A>G | CA805330762 | ANKH | c.1011+152T>C (n.1011+152T>C) n.523+152T>C n.397T>C c.927+152T>C (n.927+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741676C>A | CA2673311252 | ANKH | c.1011+151G>T (n.1011+151G>T) n.523+151G>T n.396G>T c.927+151G>T (n.927+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741676C= | CA1528892361 | ANKH | c.1011+151G= (n.1011+151G=) n.523+151G= n.396G= c.927+151G= (n.927+151G=) | |
| 5 | g.14741676C>T | CA1073463801 | ANKH | c.1011+151G>A (n.1011+151G>A) n.523+151G>A n.396G>A c.927+151G>A (n.927+151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741677A>T | CA2673311253 | ANKH | c.1011+150T>A (n.1011+150T>A) n.523+150T>A n.395T>A c.927+150T>A (n.927+150T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741680T>C | CA2673311254 | ANKH | c.1011+147A>G (n.1011+147A>G) n.523+147A>G n.392A>G c.927+147A>G (n.927+147A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741680_14741683delinsTGAA | CA1528892362 | ANKH | c.1011+144_1011+147delinsTTCA (n.1011+144_1011+147delinsTTCA) n.523+144_523+147delinsTTCA n.389_392delinsTTCA c.927+144_927+147delinsTTCA (n.927+144_927+147delinsTTCA) | |
| 5 | g.14741681G>A | CA2673311256 | ANKH | c.1011+146C>T (n.1011+146C>T) n.523+146C>T n.391C>T c.927+146C>T (n.927+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741681G>C | CA2673311255 | ANKH | c.1011+146C>G (n.1011+146C>G) n.523+146C>G n.391C>G c.927+146C>G (n.927+146C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741681G= | CA1528892363 | ANKH | c.1011+146C= (n.1011+146C=) n.523+146C= n.391C= c.927+146C= (n.927+146C=) | |
| 5 | g.14741681G>T | CA1528892364 | ANKH | c.1011+146C>A (n.1011+146C>A) n.523+146C>A n.391C>A c.927+146C>A (n.927+146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741687_14741689del | CA805330766 | ANKH | c.1011+144_1011+146del (n.1011+144_1011+146del) n.523+144_523+146del n.389_391del c.927+144_927+146del (n.927+144_927+146del) | dbSNP |
| 5 | g.14741683A>G | CA2673311257 | ANKH | c.1011+144T>C (n.1011+144T>C) n.523+144T>C n.389T>C c.927+144T>C (n.927+144T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741684G>A | CA1528892366 | ANKH | c.1011+143C>T (n.1011+143C>T) n.523+143C>T n.388C>T c.927+143C>T (n.927+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741684G= | CA1528892365 | ANKH | c.1011+143C= (n.1011+143C=) n.523+143C= n.388C= c.927+143C= (n.927+143C=) | |
| 5 | g.14741688_14741691del | CA2673311258 | ANKH | c.1011+139_1011+142del (n.1011+139_1011+142del) n.523+139_523+142del n.384_387del c.927+139_927+142del (n.927+139_927+142del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741686A= | CA1528892367 | ANKH | c.1011+141T= (n.1011+141T=) n.523+141T= n.386T= c.927+141T= (n.927+141T=) | |
| 5 | g.14741686A>G | CA114726996 | ANKH | c.1011+141T>C (n.1011+141T>C) n.523+141T>C n.386T>C c.927+141T>C (n.927+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741687G>A | CA2673311259 | ANKH | c.1011+140C>T (n.1011+140C>T) n.523+140C>T n.385C>T c.927+140C>T (n.927+140C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741687G= | CA1528892368 | ANKH | c.1011+140C= (n.1011+140C=) n.523+140C= n.385C= c.927+140C= (n.927+140C=) | |
| 5 | g.14741687G>T | CA1528892369 | ANKH | c.1011+140C>A (n.1011+140C>A) n.523+140C>A n.385C>A c.927+140C>A (n.927+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741688A= | CA1528892370 | ANKH | c.1011+139T= (n.1011+139T=) n.523+139T= n.384T= c.927+139T= (n.927+139T=) | |
| 5 | g.14741688A>C | CA2673311260 | ANKH | c.1011+139T>G (n.1011+139T>G) n.523+139T>G n.384T>G c.927+139T>G (n.927+139T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741688A>G | CA805330771 | ANKH | c.1011+139T>C (n.1011+139T>C) n.523+139T>C n.384T>C c.927+139T>C (n.927+139T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14741691G>A | CA2673311261 | ANKH | c.1011+136C>T (n.1011+136C>T) n.523+136C>T n.381C>T c.927+136C>T (n.927+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741692T>C | CA2673311262 | ANKH | c.1011+135A>G (n.1011+135A>G) n.523+135A>G n.380A>G c.927+135A>G (n.927+135A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741692T>G | CA1528892372 | ANKH | c.1011+135A>C (n.1011+135A>C) n.523+135A>C n.380A>C c.927+135A>C (n.927+135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741692T= | CA1528892371 | ANKH | c.1011+135A= (n.1011+135A=) n.523+135A= n.380A= c.927+135A= (n.927+135A=) | |
| 5 | g.14741693G>A | CA1528892374 | ANKH | c.1011+134C>T (n.1011+134C>T) n.523+134C>T n.379C>T c.927+134C>T (n.927+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741693G>C | CA2673311264 | ANKH | c.1011+134C>G (n.1011+134C>G) n.523+134C>G n.379C>G c.927+134C>G (n.927+134C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741693G= | CA1528892373 | ANKH | c.1011+134C= (n.1011+134C=) n.523+134C= n.379C= c.927+134C= (n.927+134C=) | |
| 5 | g.14741693G>T | CA2673311263 | ANKH | c.1011+134C>A (n.1011+134C>A) n.523+134C>A n.379C>A c.927+134C>A (n.927+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741694T>C | CA2673311265 | ANKH | c.1011+133A>G (n.1011+133A>G) n.523+133A>G n.378A>G c.927+133A>G (n.927+133A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741695A>G | CA2673311266 | ANKH | c.1011+132T>C (n.1011+132T>C) n.523+132T>C n.377T>C c.927+132T>C (n.927+132T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741696T>C | CA2673311267 | ANKH | c.1011+131A>G (n.1011+131A>G) n.523+131A>G n.376A>G c.927+131A>G (n.927+131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741697T>C | CA2673311268 | ANKH | c.1011+130A>G (n.1011+130A>G) n.523+130A>G n.375A>G c.927+130A>G (n.927+130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741697T>G | CA2673311269 | ANKH | c.1011+130A>C (n.1011+130A>C) n.523+130A>C n.375A>C c.927+130A>C (n.927+130A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741698G>T | CA2673311270 | ANKH | c.1011+129C>A (n.1011+129C>A) n.523+129C>A n.374C>A c.927+129C>A (n.927+129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741700A>G | CA2673311271 | ANKH | c.1011+127T>C (n.1011+127T>C) n.523+127T>C n.372T>C c.927+127T>C (n.927+127T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741701G>A | CA2765372120 | ANKH | c.1011+126C>T (n.1011+126C>T) n.523+126C>T n.371C>T c.927+126C>T (n.927+126C>T) | |
| 5 | g.14741701G>T | CA2673311272 | ANKH | c.1011+126C>A (n.1011+126C>A) n.523+126C>A n.371C>A c.927+126C>A (n.927+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741702A= | CA1528892375 | ANKH | c.1011+125T= (n.1011+125T=) n.523+125T= n.370T= c.927+125T= (n.927+125T=) | |
| 5 | g.14741702A>T | CA114727004 | ANKH | c.1011+125T>A (n.1011+125T>A) n.523+125T>A n.370T>A c.927+125T>A (n.927+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741703G>C | CA2673311273 | ANKH | c.1011+124C>G (n.1011+124C>G) n.523+124C>G n.369C>G c.927+124C>G (n.927+124C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741703G>T | CA2673311274 | ANKH | c.1011+124C>A (n.1011+124C>A) n.523+124C>A n.369C>A c.927+124C>A (n.927+124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741704A>G | CA2673311275 | ANKH | c.1011+123T>C (n.1011+123T>C) n.523+123T>C n.368T>C c.927+123T>C (n.927+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741705T>C | CA2673311276 | ANKH | c.1011+122A>G (n.1011+122A>G) n.523+122A>G n.367A>G c.927+122A>G (n.927+122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741707G>A | CA2673311277 | ANKH | c.1011+120C>T (n.1011+120C>T) n.523+120C>T n.365C>T c.927+120C>T (n.927+120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741707G>T | CA2673311278 | ANKH | c.1011+120C>A (n.1011+120C>A) n.523+120C>A n.365C>A c.927+120C>A (n.927+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741708C>A | CA2673311279 | ANKH | c.1011+119G>T (n.1011+119G>T) n.523+119G>T n.364G>T c.927+119G>T (n.927+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741708C>T | CA2673311280 | ANKH | c.1011+119G>A (n.1011+119G>A) n.523+119G>A n.364G>A c.927+119G>A (n.927+119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741710A>T | CA2673311281 | ANKH | c.1011+117T>A (n.1011+117T>A) n.523+117T>A n.362T>A c.927+117T>A (n.927+117T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741713T>C | CA114727008 | ANKH | c.1011+114A>G (n.1011+114A>G) n.523+114A>G n.359A>G c.927+114A>G (n.927+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741713T= | CA1528892376 | ANKH | c.1011+114A= (n.1011+114A=) n.523+114A= n.359A= c.927+114A= (n.927+114A=) | |
| 5 | g.14741714A>C | CA2673311283 | ANKH | c.1011+113T>G (n.1011+113T>G) n.523+113T>G n.358T>G c.927+113T>G (n.927+113T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741714_14741715dup | CA2673311282 | ANKH | c.1011+112_1011+113dup (n.1011+112_1011+113dup) n.523+112_523+113dup n.357_358dup c.927+112_927+113dup (n.927+112_927+113dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741717C>A | CA114727016 | ANKH | c.1011+110G>T (n.1011+110G>T) n.523+110G>T n.355G>T c.927+110G>T (n.927+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741717C= | CA1528892377 | ANKH | c.1011+110G= (n.1011+110G=) n.523+110G= n.355G= c.927+110G= (n.927+110G=) | |
| 5 | g.14741718C= | CA1528892378 | ANKH | c.1011+109G= (n.1011+109G=) n.523+109G= n.354G= c.927+109G= (n.927+109G=) | |
| 5 | g.14741718C>T | CA114727033 | ANKH | c.1011+109G>A (n.1011+109G>A) n.523+109G>A n.354G>A c.927+109G>A (n.927+109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741720G>A | CA1528892380 | ANKH | c.1011+107C>T (n.1011+107C>T) n.523+107C>T n.352C>T c.927+107C>T (n.927+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741720G= | CA1528892379 | ANKH | c.1011+107C= (n.1011+107C=) n.523+107C= n.352C= c.927+107C= (n.927+107C=) | |
| 5 | g.14741720G>T | CA649994353 | ANKH | c.1011+107C>A (n.1011+107C>A) n.523+107C>A n.352C>A c.927+107C>A (n.927+107C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.14741721C>A | CA2673311284 | ANKH | c.1011+106G>T (n.1011+106G>T) n.523+106G>T n.351G>T c.927+106G>T (n.927+106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741721C>T | CA2673311285 | ANKH | c.1011+106G>A (n.1011+106G>A) n.523+106G>A n.351G>A c.927+106G>A (n.927+106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741722A>G | CA2673311286 | ANKH | c.1011+105T>C (n.1011+105T>C) n.523+105T>C n.350T>C c.927+105T>C (n.927+105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741724C>A | CA114727036 | ANKH | c.1011+103G>T (n.1011+103G>T) n.523+103G>T n.348G>T c.927+103G>T (n.927+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741724C= | CA1528892381 | ANKH | c.1011+103G= (n.1011+103G=) n.523+103G= n.348G= c.927+103G= (n.927+103G=) | |
| 5 | g.14741725A>G | CA2673311287 | ANKH | c.1011+102T>C (n.1011+102T>C) n.523+102T>C n.347T>C c.927+102T>C (n.927+102T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741727A>G | CA2673311288 | ANKH | c.1011+100T>C (n.1011+100T>C) n.523+100T>C n.345T>C c.927+100T>C (n.927+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741728T>A | CA2765372121 | ANKH | c.1011+99A>T (n.1011+99A>T) n.523+99A>T n.344A>T c.927+99A>T (n.927+99A>T) | |
| 5 | g.14741728T>C | CA2578273301 | ANKH | c.1011+99A>G (n.1011+99A>G) n.523+99A>G n.344A>G c.927+99A>G (n.927+99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741729T>C | CA1528892383 | ANKH | c.1011+98A>G (n.1011+98A>G) n.523+98A>G n.343A>G c.927+98A>G (n.927+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741729T= | CA1528892382 | ANKH | c.1011+98A= (n.1011+98A=) n.523+98A= n.343A= c.927+98A= (n.927+98A=) | |
| 5 | g.14741730A= | CA1528892384 | ANKH | c.1011+97T= (n.1011+97T=) n.523+97T= n.342T= c.927+97T= (n.927+97T=) | |
| 5 | g.14741730A>T | CA557881619 | ANKH | c.1011+97T>A (n.1011+97T>A) n.523+97T>A n.342T>A c.927+97T>A (n.927+97T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741731C>A | CA2673311289 | ANKH | c.1011+96G>T (n.1011+96G>T) n.523+96G>T n.341G>T c.927+96G>T (n.927+96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741731C>T | CA2765372122 | ANKH | c.1011+96G>A (n.1011+96G>A) n.523+96G>A n.341G>A c.927+96G>A (n.927+96G>A) | |
| 5 | g.14741732A= | CA1528892385 | ANKH | c.1011+95T= (n.1011+95T=) n.523+95T= n.340T= c.927+95T= (n.927+95T=) | |
| 5 | g.14741732A>C | CA1528892386 | ANKH | c.1011+95T>G (n.1011+95T>G) n.523+95T>G n.340T>G c.927+95T>G (n.927+95T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14741732A>G | CA2673311290 | ANKH | c.1011+95T>C (n.1011+95T>C) n.523+95T>C n.340T>C c.927+95T>C (n.927+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741733T>C | CA557881620 | ANKH | c.1011+94A>G (n.1011+94A>G) n.523+94A>G n.339A>G c.927+94A>G (n.927+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14741733T= | CA1528892387 | ANKH | c.1011+94A= (n.1011+94A=) n.523+94A= n.339A= c.927+94A= (n.927+94A=) | |
| 5 | g.14741734T>C | CA2673311291 | ANKH | c.1011+93A>G (n.1011+93A>G) n.523+93A>G n.338A>G c.927+93A>G (n.927+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741734T>G | CA2673311292 | ANKH | c.1011+93A>C (n.1011+93A>C) n.523+93A>C n.338A>C c.927+93A>C (n.927+93A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741735G>T | CA2673311293 | ANKH | c.1011+92C>A (n.1011+92C>A) n.523+92C>A n.337C>A c.927+92C>A (n.927+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741736T>C | CA114727037 | ANKH | c.1011+91A>G (n.1011+91A>G) n.523+91A>G n.336A>G c.927+91A>G (n.927+91A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14741736T= | CA1528892388 | ANKH | c.1011+91A= (n.1011+91A=) n.523+91A= n.336A= c.927+91A= (n.927+91A=) | |
| 5 | g.14741737G>A | CA1528892390 | ANKH | c.1011+90C>T (n.1011+90C>T) n.523+90C>T n.335C>T c.927+90C>T (n.927+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14741737G= | CA1528892389 | ANKH | c.1011+90C= (n.1011+90C=) n.523+90C= n.335C= c.927+90C= (n.927+90C=) | |
| 5 | g.14741737G>T | CA2673311294 | ANKH | c.1011+90C>A (n.1011+90C>A) n.523+90C>A n.335C>A c.927+90C>A (n.927+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741738G>T | CA2673311295 | ANKH | c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) n.523+89C>A n.334C>A c.927+89C>A (n.927+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14741739A= | CA1528892391 | ANKH | c.1011+88T= (n.1011+88T=) n.523+88T= n.333T= c.927+88T= (n.927+88T=) | |
| 5 | g.14741739A>C | CA805330787 | ANKH | c.1011+88T>G (n.1011+88T>G) n.523+88T>G n.333T>G c.927+88T>G (n.927+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |