UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413273G>C | CA2668109331 | ZIC1 | c.1147-81G>C (n.1147-81G>C) n.521+19331G>C c.213-81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273G>T | CA2577930350 | ZIC1 | c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) n.521+19331G>T c.213-81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273_147413282delinsGGGCACTCGC | CA1409289603 | ZIC1 | c.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC (n.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC) n.521+19331_521+19340delinsGGGCACTCGC c.213-81_213-72delinsGGGCACTCGC | |
| 3 | g.147413274G>A | CA2577930351 | ZIC1 | c.1147-80G>A (n.1147-80G>A) n.521+19332G>A c.213-80G>A | |
| 3 | g.147413274G>C | CA1409289605 | ZIC1 | c.1147-80G>C (n.1147-80G>C) n.521+19332G>C c.213-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413274G= | CA1409289604 | ZIC1 | c.1147-80G= (n.1147-80G=) n.521+19332G= c.213-80G= | |
| 3 | g.147413274G>T | CA2668109334 | ZIC1 | c.1147-80G>T (n.1147-80G>T) n.521+19332G>T c.213-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277_147413285del | CA900395461 | ZIC1 | c.1147-77_1147-69del (n.1147-77_1147-69del) n.521+19335_521+19343del c.213-77_213-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G>A | CA84582266 | ZIC1 | c.1147-79G>A (n.1147-79G>A) n.521+19333G>A c.213-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G= | CA1409289606 | ZIC1 | c.1147-79G= (n.1147-79G=) n.521+19333G= c.213-79G= | |
| 3 | g.147413276C>A | CA2668109335 | ZIC1 | c.1147-78C>A (n.1147-78C>A) n.521+19334C>A c.213-78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413276C= | CA1409289607 | ZIC1 | c.1147-78C= (n.1147-78C=) n.521+19334C= c.213-78C= | |
| 3 | g.147413276C>T | CA900395463 | ZIC1 | c.1147-78C>T (n.1147-78C>T) n.521+19334C>T c.213-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A= | CA1409289608 | ZIC1 | c.1147-77A= (n.1147-77A=) n.521+19335A= c.213-77A= | |
| 3 | g.147413277A>C | CA1409289609 | ZIC1 | c.1147-77A>C (n.1147-77A>C) n.521+19335A>C c.213-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A>G | CA900395466 | ZIC1 | c.1147-77A>G (n.1147-77A>G) n.521+19335A>G c.213-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>A | CA2668109339 | ZIC1 | c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.521+19336C>A c.213-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C= | CA1409289610 | ZIC1 | c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.521+19336C= c.213-76C= | |
| 3 | g.147413278C>G | CA84582267 | ZIC1 | c.1147-76C>G (n.1147-76C>G) n.521+19336C>G c.213-76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>T | CA84582271 | ZIC1 | c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.521+19336C>T c.213-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>A | CA84582284 | ZIC1 | c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.521+19338C>A c.213-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C= | CA1409289611 | ZIC1 | c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.521+19338C= c.213-74C= | |
| 3 | g.147413280C>G | CA900395471 | ZIC1 | c.1147-74C>G (n.1147-74C>G) n.521+19338C>G c.213-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>T | CA1409289612 | ZIC1 | c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.521+19338C>T c.213-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G>A | CA1409289613 | ZIC1 | c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) n.521+19339G>A c.213-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G= | CA1409289614 | ZIC1 | c.1147-73G= (n.1147-73G=) n.521+19339G= c.213-73G= | |
| 3 | g.147413281G>T | CA84582290 | ZIC1 | c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) n.521+19339G>T c.213-73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283_147413285dup | CA2577930352 | ZIC1 | c.1147-71_1147-69dup (n.1147-71_1147-69dup) n.521+19341_521+19343dup c.213-71_213-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>A | CA546921927 | ZIC1 | c.1147-72C>A (n.1147-72C>A) n.521+19340C>A c.213-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C= | CA1409289615 | ZIC1 | c.1147-72C= (n.1147-72C=) n.521+19340C= c.213-72C= | |
| 3 | g.147413282C>G | CA2668109347 | ZIC1 | c.1147-72C>G (n.1147-72C>G) n.521+19340C>G c.213-72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>T | CA84582296 | ZIC1 | c.1147-72C>T (n.1147-72C>T) n.521+19340C>T c.213-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413283G>A | CA2668109350 | ZIC1 | c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.521+19341G>A c.213-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283G>T | CA2577930353 | ZIC1 | c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.521+19341G>T c.213-71G>T | |
| 3 | g.147413284G>A | CA2577930354 | ZIC1 | c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) n.521+19342G>A c.213-70G>A | |
| 3 | g.147413285C= | CA1409289616 | ZIC1 | c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.521+19343C= c.213-69C= | |
| 3 | g.147413285C>G | CA546921928 | ZIC1 | c.1147-69C>G (n.1147-69C>G) n.521+19343C>G c.213-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C>A | CA2668109354 | ZIC1 | c.1147-68C>A (n.1147-68C>A) n.521+19344C>A c.213-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C= | CA1409289617 | ZIC1 | c.1147-68C= (n.1147-68C=) n.521+19344C= c.213-68C= | |
| 3 | g.147413286C>T | CA84582297 | ZIC1 | c.1147-68C>T (n.1147-68C>T) n.521+19344C>T c.213-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413287T>C | CA2668109356 | ZIC1 | c.1147-67T>C (n.1147-67T>C) n.521+19345T>C c.213-67T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T>C | CA84582302 | ZIC1 | c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) n.521+19346T>C c.213-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413288T= | CA1409289618 | ZIC1 | c.1147-66T= (n.1147-66T=) n.521+19346T= c.213-66T= | |
| 3 | g.147413289C>A | CA2668109359 | ZIC1 | c.1147-65C>A (n.1147-65C>A) n.521+19347C>A c.213-65C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413289C= | CA1409289619 | ZIC1 | c.1147-65C= (n.1147-65C=) n.521+19347C= c.213-65C= | |
| 3 | g.147413289C>T | CA1054686883 | ZIC1 | c.1147-65C>T (n.1147-65C>T) n.521+19347C>T c.213-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>A | CA1409289621 | ZIC1 | c.1147-64G>A (n.1147-64G>A) n.521+19348G>A c.213-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G>C | CA2668109361 | ZIC1 | c.1147-64G>C (n.1147-64G>C) n.521+19348G>C c.213-64G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413290G= | CA1409289620 | ZIC1 | c.1147-64G= (n.1147-64G=) n.521+19348G= c.213-64G= | |
| 3 | g.147413291C>A | CA2668109363 | ZIC1 | c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) n.521+19349C>A c.213-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413291_147413294del | CA2668109362 | ZIC1 | c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) n.521+19349_521+19352del c.213-63_213-60del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413292C= | CA1409289622 | ZIC1 | c.1147-62C= (n.1147-62C=) n.521+19350C= c.213-62C= | |
| 3 | g.147413292C>T | CA1054686892 | ZIC1 | c.1147-62C>T (n.1147-62C>T) n.521+19350C>T c.213-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297dup | CA2577930355 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57dup (n.1147-58_1147-57dup) n.521+19354_521+19355dup c.213-58_213-57dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296_147413297del | CA2577930356 | ZIC1 | c.1147-58_1147-57del (n.1147-58_1147-57del) n.521+19354_521+19355del c.213-58_213-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>A | CA2577930357 | ZIC1 | c.1147-60C>A (n.1147-60C>A) n.521+19352C>A c.213-60C>A | |
| 3 | g.147413294C= | CA1409289623 | ZIC1 | c.1147-60C= (n.1147-60C=) n.521+19352C= c.213-60C= | |
| 3 | g.147413294C>G | CA546921929 | ZIC1 | c.1147-60C>G (n.1147-60C>G) n.521+19352C>G c.213-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413294C>T | CA2668109369 | ZIC1 | c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) n.521+19352C>T c.213-60C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>A | CA2668109372 | ZIC1 | c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) n.521+19354C>A c.213-58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413296C>T | CA2577930358 | ZIC1 | c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) n.521+19354C>T c.213-58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T>C | CA546921930 | ZIC1 | c.1147-57T>C (n.1147-57T>C) n.521+19355T>C c.213-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413297T= | CA1409289624 | ZIC1 | c.1147-57T= (n.1147-57T=) n.521+19355T= c.213-57T= | |
| 3 | g.147413297_147413298insGGGCGCC | CA1054686893 | ZIC1 | c.1147-57_1147-56insGGGCGCC (n.1147-57_1147-56insGGGCGCC) n.521+19355_521+19356insGGGCGCC c.213-57_213-56insGGGCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>A | CA1409289626 | ZIC1 | c.1147-53C>A (n.1147-53C>A) n.521+19359C>A c.213-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C= | CA1409289625 | ZIC1 | c.1147-53C= (n.1147-53C=) n.521+19359C= c.213-53C= | |
| 3 | g.147413301C>G | CA2668109373 | ZIC1 | c.1147-53C>G (n.1147-53C>G) n.521+19359C>G c.213-53C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413301C>T | CA900395479 | ZIC1 | c.1147-53C>T (n.1147-53C>T) n.521+19359C>T c.213-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G>A | CA84582311 | ZIC1 | c.1147-52G>A (n.1147-52G>A) n.521+19360G>A c.213-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413302G= | CA1409289627 | ZIC1 | c.1147-52G= (n.1147-52G=) n.521+19360G= c.213-52G= | |
| 3 | g.147413304C>T | CA2577930359 | ZIC1 | c.1147-50C>T (n.1147-50C>T) n.521+19362C>T c.213-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413305C>A | CA2577930360 | ZIC1 | c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) n.521+19363C>A c.213-49C>A | |
| 3 | g.147413305C= | CA1409289628 | ZIC1 | c.1147-49C= (n.1147-49C=) n.521+19363C= c.213-49C= | |
| 3 | g.147413305C>T | CA84582315 | ZIC1 | c.1147-49C>T (n.1147-49C>T) n.521+19363C>T c.213-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G>A | CA1409289630 | ZIC1 | c.1147-48G>A (n.1147-48G>A) n.521+19364G>A c.213-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413306G= | CA1409289629 | ZIC1 | c.1147-48G= (n.1147-48G=) n.521+19364G= c.213-48G= | |
| 3 | g.147413307C= | CA1409289631 | ZIC1 | c.1147-47C= (n.1147-47C=) n.521+19365C= c.213-47C= | |
| 3 | g.147413307C>T | CA2657198 | ZIC1 | c.1147-47C>T (n.1147-47C>T) n.521+19365C>T c.213-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C>A | CA2668109379 | ZIC1 | c.1147-46C>A (n.1147-46C>A) n.521+19366C>A c.213-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C= | CA1409289632 | ZIC1 | c.1147-46C= (n.1147-46C=) n.521+19366C= c.213-46C= | |
| 3 | g.147413308C>G | CA2577930361 | ZIC1 | c.1147-46C>G (n.1147-46C>G) n.521+19366C>G c.213-46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413308C>T | CA900395486 | ZIC1 | c.1147-46C>T (n.1147-46C>T) n.521+19366C>T c.213-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413309G>A | CA2657199 | ZIC1 | c.1147-45G>A (n.1147-45G>A) n.521+19367G>A c.213-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413309G= | CA1409289633 | ZIC1 | c.1147-45G= (n.1147-45G=) n.521+19367G= c.213-45G= | |
| 3 | g.147413309G>T | CA900395494 | ZIC1 | c.1147-45G>T (n.1147-45G>T) n.521+19367G>T c.213-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413310C= | CA1409289634 | ZIC1 | c.1147-44C= (n.1147-44C=) n.521+19368C= c.213-44C= | |
| 3 | g.147413311A= | CA1409289635 | ZIC1 | c.1147-43A= (n.1147-43A=) n.521+19369A= c.213-43A= | |
| 3 | g.147413311A>C | CA546921932 | ZIC1 | c.1147-43A>C (n.1147-43A>C) n.521+19369A>C c.213-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413311A>G | CA2668109385 | ZIC1 | c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) n.521+19369A>G c.213-43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413312_147413322dup | CA546921931 | ZIC1 | c.1147-42_1147-32dup (n.1147-42_1147-32dup) n.521+19370_521+19380dup c.213-42_213-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413312C= | CA1409289636 | ZIC1 | c.1147-42C= (n.1147-42C=) n.521+19370C= c.213-42C= | |
| 3 | g.147413312C>T | CA84582326 | ZIC1 | c.1147-42C>T (n.1147-42C>T) n.521+19370C>T c.213-42C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413313T>C | CA2577930362 | ZIC1 | c.1147-41T>C (n.1147-41T>C) n.521+19371T>C c.213-41T>C | |
| 3 | g.147413315G= | CA1409289637 | ZIC1 | c.1147-39G= (n.1147-39G=) n.521+19373G= c.213-39G= | |
| 3 | g.147413315G>T | CA2657200 | ZIC1 | c.1147-39G>T (n.1147-39G>T) n.521+19373G>T c.213-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413316_147413320delinsCTCTT | CA1409289638 | ZIC1 | c.1147-38_1147-34delinsCTCTT (n.1147-38_1147-34delinsCTCTT) n.521+19374_521+19378delinsCTCTT c.213-38_213-34delinsCTCTT | |
| 3 | g.147413318_147413321del | CA2657201 | ZIC1 | c.1147-36_1147-33del (n.1147-36_1147-33del) n.521+19376_521+19379del c.213-36_213-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413318C= | CA1409289639 | ZIC1 | c.1147-36C= (n.1147-36C=) n.521+19376C= c.213-36C= | |
| 3 | g.147413318C>G | CA1409289640 | ZIC1 | c.1147-36C>G (n.1147-36C>G) n.521+19376C>G c.213-36C>G | dbSNP |
| 3 | g.147413318C>T | CA900395504 | ZIC1 | c.1147-36C>T (n.1147-36C>T) n.521+19376C>T c.213-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413319T>C | CA1409289642 | ZIC1 | c.1147-35T>C (n.1147-35T>C) n.521+19377T>C c.213-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413319T= | CA1409289641 | ZIC1 | c.1147-35T= (n.1147-35T=) n.521+19377T= c.213-35T= | |
| 3 | g.147413321dup | CA2657202 | ZIC1 | c.1147-33dup (n.1147-33dup) n.521+19379dup c.213-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413321T>C | CA2668109390 | ZIC1 | c.1147-33T>C (n.1147-33T>C) n.521+19379T>C c.213-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A= | CA1409289643 | ZIC1 | c.1147-32A= (n.1147-32A=) n.521+19380A= c.213-32A= | |
| 3 | g.147413322A>C | CA2668109391 | ZIC1 | c.1147-32A>C (n.1147-32A>C) n.521+19380A>C c.213-32A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A>G | CA2668109392 | ZIC1 | c.1147-32A>G (n.1147-32A>G) n.521+19380A>G c.213-32A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413322A>T | CA546921933 | ZIC1 | c.1147-32A>T (n.1147-32A>T) n.521+19380A>T c.213-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413323T>A | CA2668109393 | ZIC1 | c.1147-31T>A (n.1147-31T>A) n.521+19381T>A c.213-31T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413323T>C | CA2668109394 | ZIC1 | c.1147-31T>C (n.1147-31T>C) n.521+19381T>C c.213-31T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413324G>C | CA2668109395 | ZIC1 | c.1147-30G>C (n.1147-30G>C) n.521+19382G>C c.213-30G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413325T>A | CA546921934 | ZIC1 | c.1147-29T>A (n.1147-29T>A) n.521+19383T>A c.213-29T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413325T= | CA1409289644 | ZIC1 | c.1147-29T= (n.1147-29T=) n.521+19383T= c.213-29T= | |
| 3 | g.147413326C>A | CA2577930363 | ZIC1 | c.1147-28C>A (n.1147-28C>A) n.521+19384C>A c.213-28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413326C>T | CA2758815000 | ZIC1 | c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) n.521+19384C>T c.213-28C>T | |
| 3 | g.147413327C>A | CA2577930364 | ZIC1 | c.1147-27C>A (n.1147-27C>A) n.521+19385C>A c.213-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413327C= | CA1409289645 | ZIC1 | c.1147-27C= (n.1147-27C=) n.521+19385C= c.213-27C= | |
| 3 | g.147413327C>G | CA2577930365 | ZIC1 | c.1147-27C>G (n.1147-27C>G) n.521+19385C>G c.213-27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413327C>T | CA2657203 | ZIC1 | c.1147-27C>T (n.1147-27C>T) n.521+19385C>T c.213-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G>A | CA1409289647 | ZIC1 | c.1147-26G>A (n.1147-26G>A) n.521+19386G>A c.213-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G>C | CA2657204 | ZIC1 | c.1147-26G>C (n.1147-26G>C) n.521+19386G>C c.213-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413328G= | CA1409289646 | ZIC1 | c.1147-26G= (n.1147-26G=) n.521+19386G= c.213-26G= | |
| 3 | g.147413328G>T | CA2668109397 | ZIC1 | c.1147-26G>T (n.1147-26G>T) n.521+19386G>T c.213-26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413330A= | CA1409289648 | ZIC1 | c.1147-24A= (n.1147-24A=) n.521+19388A= c.213-24A= | |
| 3 | g.147413330A>G | CA2657205 | ZIC1 | c.1147-24A>G (n.1147-24A>G) n.521+19388A>G c.213-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413334del | CA2668109398 | ZIC1 | c.1147-20del (n.1147-20del) n.521+19392del c.213-20del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413334A= | CA1409289649 | ZIC1 | c.1147-20A= (n.1147-20A=) n.521+19392A= c.213-20A= | |
| 3 | g.147413334A>C | CA1409289650 | ZIC1 | c.1147-20A>C (n.1147-20A>C) n.521+19392A>C c.213-20A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413334_147413335insT | CA2668109399 | ZIC1 | c.1147-20_1147-19insT (n.1147-20_1147-19insT) n.521+19392_521+19393insT c.213-20_213-19insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>A | CA2668109400 | ZIC1 | c.1147-19C>A (n.1147-19C>A) n.521+19393C>A c.213-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C= | CA1409289651 | ZIC1 | c.1147-19C= (n.1147-19C=) n.521+19393C= c.213-19C= | |
| 3 | g.147413335C>G | CA2668109401 | ZIC1 | c.1147-19C>G (n.1147-19C>G) n.521+19393C>G c.213-19C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413335C>T | CA546921935 | ZIC1 | c.1147-19C>T (n.1147-19C>T) n.521+19393C>T c.213-19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413336G>A | CA2668109402 | ZIC1 | c.1147-18G>A (n.1147-18G>A) n.521+19394G>A c.213-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413336G= | CA1409289652 | ZIC1 | c.1147-18G= (n.1147-18G=) n.521+19394G= c.213-18G= | |
| 3 | g.147413336G>T | CA900395540 | ZIC1 | c.1147-18G>T (n.1147-18G>T) n.521+19394G>T c.213-18G>T | dbSNP |
| 3 | g.147413337C>A | CA2668109404 | ZIC1 | c.1147-17C>A (n.1147-17C>A) n.521+19395C>A c.213-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C= | CA1409289653 | ZIC1 | c.1147-17C= (n.1147-17C=) n.521+19395C= c.213-17C= | |
| 3 | g.147413337C>G | CA1409289654 | ZIC1 | c.1147-17C>G (n.1147-17C>G) n.521+19395C>G c.213-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413337C>T | CA2657206 | ZIC1 | c.1147-17C>T (n.1147-17C>T) n.521+19395C>T c.213-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G>A | CA2657207 | ZIC1 | c.1147-16G>A (n.1147-16G>A) n.521+19396G>A c.213-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413338G= | CA1409289655 | ZIC1 | c.1147-16G= (n.1147-16G=) n.521+19396G= c.213-16G= | |
| 3 | g.147413338G>T | CA2668109450 | ZIC1 | c.1147-16G>T (n.1147-16G>T) n.521+19396G>T c.213-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413339A= | CA1409289657 | ZIC1 | c.1147-15A= (n.1147-15A=) n.521+19397A= c.213-15A= | |
| 3 | g.147413339A>C | CA546921936 | ZIC1 | c.1147-15A>C (n.1147-15A>C) n.521+19397A>C c.213-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413339A>G | CA1409289656 | ZIC1 | c.1147-15A>G (n.1147-15A>G) n.521+19397A>G c.213-15A>G | dbSNP |
| 3 | g.147413340C>A | CA546921937 | ZIC1 | c.1147-14C>A (n.1147-14C>A) n.521+19398C>A c.213-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413340C= | CA1409289658 | ZIC1 | c.1147-14C= (n.1147-14C=) n.521+19398C= c.213-14C= | |
| 3 | g.147413341T>C | CA2657208 | ZIC1 | c.1147-13T>C (n.1147-13T>C) n.521+19399T>C c.213-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413341T= | CA1409289659 | ZIC1 | c.1147-13T= (n.1147-13T=) n.521+19399T= c.213-13T= | |
| 3 | g.147413342T>C | CA2657209 | ZIC1 | c.1147-12T>C (n.1147-12T>C) n.521+19400T>C c.213-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.147413342T= | CA1409289660 | ZIC1 | c.1147-12T= (n.1147-12T=) n.521+19400T= c.213-12T= | |
| 3 | g.147413343T>C | CA1409289662 | ZIC1 | c.1147-11T>C (n.1147-11T>C) n.521+19401T>C c.213-11T>C | dbSNP |
| 3 | g.147413343T= | CA1409289661 | ZIC1 | c.1147-11T= (n.1147-11T=) n.521+19401T= c.213-11T= | |
| 3 | g.147413344A>T | CA645534889 | ZIC1 | c.1147-10A>T (n.1147-10A>T) n.521+19402A>T c.213-10A>T | COSMIC |
| 3 | g.147413347C= | CA1409289663 | ZIC1 | c.1147-7C= (n.1147-7C=) n.521+19405C= c.213-7C= | |
| 3 | g.147413347C>T | CA546921938 | ZIC1 | c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.521+19405C>T c.213-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413349T>C | CA2668109455 | ZIC1 | c.1147-5T>C (n.1147-5T>C) n.521+19407T>C c.213-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413350G= | CA1409289664 | ZIC1 | c.1147-4G= (n.1147-4G=) n.521+19408G= c.213-4G= | |
| 3 | g.147413350G>T | CA2657210 | ZIC1 | c.1147-4G>T (n.1147-4G>T) n.521+19408G>T c.213-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413352A>C | CA354898350 | ZIC1 | c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) n.521+19410A>C c.213-2A>C | COSMIC |
| 3 | g.147413352A>G | CA354898351 | ZIC1 | c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) n.521+19410A>G c.213-2A>G | |
| 3 | g.147413352A>T | CA354898352 | ZIC1 | c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) n.521+19410A>T c.213-2A>T | |
| 3 | g.147413353G>A | CA354898354 | ZIC1 | c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) n.521+19411G>A c.213-1G>A | |
| 3 | g.147413353G>C | CA354898355 | ZIC1 | c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) n.521+19411G>C c.213-1G>C | |
| 3 | g.147413353G>T | CA354898353 | ZIC1 | c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.521+19411G>T c.213-1G>T | COSMIC |
| 3 | g.147413354G>A | CA354898356 | ZIC1 | c.1147G>A (p.Val383Ile) n.521+19412G>A c.213G>A | |
| 3 | g.147413354G>C | CA354898357 | ZIC1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.521+19412G>C c.213G>C | |
| 3 | g.147413354G>T | CA354898358 | ZIC1 | c.1147G>T (p.Val383Phe) n.521+19412G>T c.213G>T | |
| 3 | g.147413355T>A | CA354898359 | ZIC1 | c.1148T>A (p.Val383Asp) n.521+19413T>A c.214T>A | |
| 3 | g.147413355T>C | CA354898360 | ZIC1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) n.521+19413T>C c.214T>C | |
| 3 | g.147413355T>G | CA354898361 | ZIC1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) n.521+19413T>G c.214T>G | |
| 3 | g.147413356C>A | CA436192573 | ZIC1 | c.1149C>A (p.Val383=) n.521+19414C>A c.215C>A | COSMIC |
| 3 | g.147413356C>G | CA436192574 | ZIC1 | c.1149C>G (p.Val383=) n.521+19414C>G c.215C>G | |
| 3 | g.147413356C>T | CA436192575 | ZIC1 | c.1149C>T (p.Val383=) n.521+19414C>T c.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413357C>A | CA354898364 | ZIC1 | c.1150C>A (p.His384Asn) n.521+19415C>A c.216C>A | |
| 3 | g.147413357C>G | CA354898362 | ZIC1 | c.1150C>G (p.His384Asp) n.521+19415C>G c.216C>G | |
| 3 | g.147413357C>T | CA354898363 | ZIC1 | c.1150C>T (p.His384Tyr) n.521+19415C>T c.216C>T | |
| 3 | g.147413358A>C | CA354898365 | ZIC1 | c.1151A>C (p.His384Pro) n.521+19416A>C c.217A>C | |
| 3 | g.147413358A>G | CA354898366 | ZIC1 | c.1151A>G (p.His384Arg) n.521+19416A>G c.217A>G | |
| 3 | g.147413358A>T | CA354898367 | ZIC1 | c.1151A>T (p.His384Leu) n.521+19416A>T c.217A>T | |
| 3 | g.147413359C>A | CA354898368 | ZIC1 | c.1152C>A (p.His384Gln) n.521+19417C>A c.218C>A | |
| 3 | g.147413359C>G | CA354898369 | ZIC1 | c.1152C>G (p.His384Gln) n.521+19417C>G c.218C>G | |
| 3 | g.147413359C>T | CA436192576 | ZIC1 | c.1152C>T (p.His384=) n.521+19417C>T c.218C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413360G>A | CA354898370 | ZIC1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.521+19418G>A c.219G>A | |
| 3 | g.147413360G>C | CA354898372 | ZIC1 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.521+19418G>C c.219G>C | |
| 3 | g.147413360G= | CA1409289665 | ZIC1 | c.1153G= (p.Glu385=) n.521+19418G= c.219G= | |
| 3 | g.147413360G>T | CA354898371 | ZIC1 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.521+19418G>T c.219G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.147413361A= | CA1409289666 | ZIC1 | c.1154A= (p.Glu385=) n.521+19419A= c.220A= | |
| 3 | g.147413361A>C | CA354898373 | ZIC1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.521+19419A>C c.220A>C | |
| 3 | g.147413361A>G | CA354898374 | ZIC1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.521+19419A>G c.220A>G | dbSNP |
| 3 | g.147413361A>T | CA354898375 | ZIC1 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.521+19419A>T c.220A>T | COSMIC |
| 3 | g.147413362A>C | CA354898376 | ZIC1 | c.1155A>C (p.Glu385Asp) n.521+19420A>C c.221A>C | |
| 3 | g.147413362A>G | CA436192577 | ZIC1 | c.1155A>G (p.Glu385=) n.521+19420A>G c.221A>G | |
| 3 | g.147413362A>T | CA354898377 | ZIC1 | c.1155A>T (p.Glu385Asp) n.521+19420A>T c.221A>T | |
| 3 | g.147413363T>A | CA354898378 | ZIC1 | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.521+19421T>A c.222T>A | |
| 3 | g.147413363T>C | CA354898379 | ZIC1 | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.521+19421T>C c.222T>C | dbSNP |
| 3 | g.147413363T>G | CA354898380 | ZIC1 | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.521+19421T>G c.222T>G | |
| 3 | g.147413363T= | CA1409289667 | ZIC1 | c.1156T= (p.Ser386=) n.521+19421T= c.222T= | |
| 3 | g.147413368_147413370del | CA2668109465 | ZIC1 | c.1161_1163del (p.Ser388del) n.521+19426_521+19428del c.227_229del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413364C>A | CA354898381 | ZIC1 | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.521+19422C>A c.223C>A | |
| 3 | g.147413364C>G | CA354898382 | ZIC1 | c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.521+19422C>G c.223C>G | |
| 3 | g.147413364C>T | CA354898383 | ZIC1 | c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.521+19422C>T c.223C>T | |
| 3 | g.147413365C>A | CA436192579 | ZIC1 | c.1158C>A (p.Ser386=) n.521+19423C>A c.224C>A | |
| 3 | g.147413365C>G | CA436192580 | ZIC1 | c.1158C>G (p.Ser386=) n.521+19423C>G c.224C>G | |
| 3 | g.147413365C>T | CA436192578 | ZIC1 | c.1158C>T (p.Ser386=) n.521+19423C>T c.224C>T | |
| 3 | g.147413366T>A | CA354898386 | ZIC1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.521+19424T>A c.225T>A | |
| 3 | g.147413366T>C | CA354898385 | ZIC1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.521+19424T>C c.225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413366T>G | CA354898384 | ZIC1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.521+19424T>G c.225T>G | |
| 3 | g.147413366T= | CA1409289668 | ZIC1 | c.1159T= (p.Ser387=) n.521+19424T= c.225T= | |
| 3 | g.147413367C>A | CA354898387 | ZIC1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.521+19425C>A c.226C>A | |
| 3 | g.147413367C>G | CA354898389 | ZIC1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.521+19425C>G c.226C>G | |
| 3 | g.147413367C>T | CA354898388 | ZIC1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.521+19425C>T c.226C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413368C>A | CA436192582 | ZIC1 | c.1161C>A (p.Ser387=) n.521+19426C>A c.227C>A | |
| 3 | g.147413368C= | CA1409289669 | ZIC1 | c.1161C= (p.Ser387=) n.521+19426C= c.227C= | |
| 3 | g.147413368C>G | CA436192581 | ZIC1 | c.1161C>G (p.Ser387=) n.521+19426C>G c.227C>G | |
| 3 | g.147413368C>T | CA84582389 | ZIC1 | c.1161C>T (p.Ser387=) n.521+19426C>T c.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413369T>A | CA354898390 | ZIC1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.521+19427T>A c.228T>A | |
| 3 | g.147413369T>C | CA354898391 | ZIC1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.521+19427T>C c.228T>C | |
| 3 | g.147413369T>G | CA354898392 | ZIC1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.521+19427T>G c.228T>G | |
| 3 | g.147413370C>A | CA16042223 | ZIC1 | c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.521+19428C>A c.229C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.147413370C= | CA1409289670 | ZIC1 | c.1163C= (p.Ser388=) n.521+19428C= c.229C= | |
| 3 | g.147413370C>G | CA354898393 | ZIC1 | c.1163C>G (p.Ser388Trp) n.521+19428C>G c.229C>G | |
| 3 | g.147413370C>T | CA354898394 | ZIC1 | c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.521+19428C>T c.229C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413371G>A | CA84582396 | ZIC1 | c.1164G>A (p.Ser388=) n.521+19429G>A c.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413371G>C | CA436192583 | ZIC1 | c.1164G>C (p.Ser388=) n.521+19429G>C c.230G>C | |
| 3 | g.147413371G= | CA1409289671 | ZIC1 | c.1164G= (p.Ser388=) n.521+19429G= c.230G= | |
| 3 | g.147413371G>T | CA2657211 | ZIC1 | c.1164G>T (p.Ser388=) n.521+19429G>T c.230G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413372C>A | CA354898395 | ZIC1 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.521+19430C>A c.231C>A | |
| 3 | g.147413372C= | CA1409289672 | ZIC1 | c.1165C= (p.Gln389=) n.521+19430C= c.231C= | |
| 3 | g.147413372C>G | CA354898396 | ZIC1 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.521+19430C>G c.231C>G | |
| 3 | g.147413372C>T | CA16042224 | ZIC1 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.521+19430C>T c.231C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.147413373A>C | CA354898397 | ZIC1 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) n.521+19431A>C c.232A>C | |
| 3 | g.147413373A>G | CA354898398 | ZIC1 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) n.521+19431A>G c.232A>G | |
| 3 | g.147413373A>T | CA354898399 | ZIC1 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) n.521+19431A>T c.232A>T |