UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.147413189A= | CA1409289554 | ZIC1 | c.1147-165A= (n.1147-165A=) n.521+19247A= c.213-165A= | |
| 3 | g.147413189A>C | CA2704041164 | ZIC1 | c.1147-165A>C (n.1147-165A>C) n.521+19247A>C c.213-165A>C | dbSNP |
| 3 | g.147413189A>G | CA546921923 | ZIC1 | c.1147-165A>G (n.1147-165A>G) n.521+19247A>G c.213-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413192C>A | CA84582207 | ZIC1 | c.1147-162C>A (n.1147-162C>A) n.521+19250C>A c.213-162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413192C= | CA1409289555 | ZIC1 | c.1147-162C= (n.1147-162C=) n.521+19250C= c.213-162C= | |
| 3 | g.147413193C= | CA1409289556 | ZIC1 | c.1147-161C= (n.1147-161C=) n.521+19251C= c.213-161C= | |
| 3 | g.147413193C>T | CA84582211 | ZIC1 | c.1147-161C>T (n.1147-161C>T) n.521+19251C>T c.213-161C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413194T>A | CA1409289558 | ZIC1 | c.1147-160T>A (n.1147-160T>A) n.521+19252T>A c.213-160T>A | dbSNP |
| 3 | g.147413194T= | CA1409289557 | ZIC1 | c.1147-160T= (n.1147-160T=) n.521+19252T= c.213-160T= | |
| 3 | g.147413196T>C | CA2512845706 | ZIC1 | c.1147-158T>C (n.1147-158T>C) n.521+19254T>C c.213-158T>C | |
| 3 | g.147413198C>A | CA1409289560 | ZIC1 | c.1147-156C>A (n.1147-156C>A) n.521+19256C>A c.213-156C>A | dbSNP |
| 3 | g.147413198C= | CA1409289559 | ZIC1 | c.1147-156C= (n.1147-156C=) n.521+19256C= c.213-156C= | |
| 3 | g.147413201A= | CA1409289561 | ZIC1 | c.1147-153A= (n.1147-153A=) n.521+19259A= c.213-153A= | |
| 3 | g.147413201A>G | CA84582214 | ZIC1 | c.1147-153A>G (n.1147-153A>G) n.521+19259A>G c.213-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413202G>C | CA2668109216 | ZIC1 | c.1147-152G>C (n.1147-152G>C) n.521+19260G>C c.213-152G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413202G>T | CA2668109217 | ZIC1 | c.1147-152G>T (n.1147-152G>T) n.521+19260G>T c.213-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413202_147413203delinsGA | CA1409289562 | ZIC1 | c.1147-152_1147-151delinsGA (n.1147-152_1147-151delinsGA) n.521+19260_521+19261delinsGA c.213-152_213-151delinsGA | |
| 3 | g.147413203A>G | CA2668109219 | ZIC1 | c.1147-151A>G (n.1147-151A>G) n.521+19261A>G c.213-151A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413205del | CA900395367 | ZIC1 | c.1147-149del (n.1147-149del) n.521+19263del c.213-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413205A= | CA1409289563 | ZIC1 | c.1147-149A= (n.1147-149A=) n.521+19263A= c.213-149A= | |
| 3 | g.147413205A>C | CA648240262 | ZIC1 | c.1147-149A>C (n.1147-149A>C) n.521+19263A>C c.213-149A>C | COSMIC |
| 3 | g.147413205A>G | CA1054686830 | ZIC1 | c.1147-149A>G (n.1147-149A>G) n.521+19263A>G c.213-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413206C>A | CA2668109222 | ZIC1 | c.1147-148C>A (n.1147-148C>A) n.521+19264C>A c.213-148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413206C>T | CA2668109223 | ZIC1 | c.1147-148C>T (n.1147-148C>T) n.521+19264C>T c.213-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413207del | CA2668109221 | ZIC1 | c.1147-147del (n.1147-147del) n.521+19265del c.213-147del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413207C>A | CA2668109224 | ZIC1 | c.1147-147C>A (n.1147-147C>A) n.521+19265C>A c.213-147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413207C= | CA1409289564 | ZIC1 | c.1147-147C= (n.1147-147C=) n.521+19265C= c.213-147C= | |
| 3 | g.147413207C>G | CA900395369 | ZIC1 | c.1147-147C>G (n.1147-147C>G) n.521+19265C>G c.213-147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413208A>T | CA2668109225 | ZIC1 | c.1147-146A>T (n.1147-146A>T) n.521+19266A>T c.213-146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413209A>G | CA2668109226 | ZIC1 | c.1147-145A>G (n.1147-145A>G) n.521+19267A>G c.213-145A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413210G>A | CA1409289566 | ZIC1 | c.1147-144G>A (n.1147-144G>A) n.521+19268G>A c.213-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413210G>C | CA2668109227 | ZIC1 | c.1147-144G>C (n.1147-144G>C) n.521+19268G>C c.213-144G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413210G= | CA1409289565 | ZIC1 | c.1147-144G= (n.1147-144G=) n.521+19268G= c.213-144G= | |
| 3 | g.147413210G>T | CA2668109229 | ZIC1 | c.1147-144G>T (n.1147-144G>T) n.521+19268G>T c.213-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413211C>A | CA84582219 | ZIC1 | c.1147-143C>A (n.1147-143C>A) n.521+19269C>A c.213-143C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413211C= | CA1409289567 | ZIC1 | c.1147-143C= (n.1147-143C=) n.521+19269C= c.213-143C= | |
| 3 | g.147413211C>T | CA2668109232 | ZIC1 | c.1147-143C>T (n.1147-143C>T) n.521+19269C>T c.213-143C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413212C>A | CA2668109234 | ZIC1 | c.1147-142C>A (n.1147-142C>A) n.521+19270C>A c.213-142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413212C>T | CA2668109235 | ZIC1 | c.1147-142C>T (n.1147-142C>T) n.521+19270C>T c.213-142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413214A= | CA1409289568 | ZIC1 | c.1147-140A= (n.1147-140A=) n.521+19272A= c.213-140A= | |
| 3 | g.147413214A>C | CA900395385 | ZIC1 | c.1147-140A>C (n.1147-140A>C) n.521+19272A>C c.213-140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413214A>G | CA900395386 | ZIC1 | c.1147-140A>G (n.1147-140A>G) n.521+19272A>G c.213-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413215A>C | CA2668109238 | ZIC1 | c.1147-139A>C (n.1147-139A>C) n.521+19273A>C c.213-139A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413215A>G | CA2668109239 | ZIC1 | c.1147-139A>G (n.1147-139A>G) n.521+19273A>G c.213-139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>A | CA2668109241 | ZIC1 | c.1147-136T>A (n.1147-136T>A) n.521+19276T>A c.213-136T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>C | CA2668109242 | ZIC1 | c.1147-136T>C (n.1147-136T>C) n.521+19276T>C c.213-136T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T>G | CA1054686836 | ZIC1 | c.1147-136T>G (n.1147-136T>G) n.521+19276T>G c.213-136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413218T= | CA1409289569 | ZIC1 | c.1147-136T= (n.1147-136T=) n.521+19276T= c.213-136T= | |
| 3 | g.147413220_147413228del | CA2668109240 | ZIC1 | c.1147-134_1147-126del (n.1147-134_1147-126del) n.521+19278_521+19286del c.213-134_213-126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413219C>A | CA2668109243 | ZIC1 | c.1147-135C>A (n.1147-135C>A) n.521+19277C>A c.213-135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413220C>T | CA2668109244 | ZIC1 | c.1147-134C>T (n.1147-134C>T) n.521+19278C>T c.213-134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C>A | CA1054686841 | ZIC1 | c.1147-133C>A (n.1147-133C>A) n.521+19279C>A c.213-133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C= | CA1409289571 | ZIC1 | c.1147-133C= (n.1147-133C=) n.521+19279C= c.213-133C= | |
| 3 | g.147413221C>G | CA1409289570 | ZIC1 | c.1147-133C>G (n.1147-133C>G) n.521+19279C>G c.213-133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413221C>T | CA2668109245 | ZIC1 | c.1147-133C>T (n.1147-133C>T) n.521+19279C>T c.213-133C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413222G>A | CA2668109246 | ZIC1 | c.1147-132G>A (n.1147-132G>A) n.521+19280G>A c.213-132G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413222G= | CA1409289572 | ZIC1 | c.1147-132G= (n.1147-132G=) n.521+19280G= c.213-132G= | |
| 3 | g.147413222G>T | CA84582223 | ZIC1 | c.1147-132G>T (n.1147-132G>T) n.521+19280G>T c.213-132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413223C>A | CA2668109247 | ZIC1 | c.1147-131C>A (n.1147-131C>A) n.521+19281C>A c.213-131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413223C>T | CA2758814999 | ZIC1 | c.1147-131C>T (n.1147-131C>T) n.521+19281C>T c.213-131C>T | |
| 3 | g.147413224T>A | CA2668109248 | ZIC1 | c.1147-130T>A (n.1147-130T>A) n.521+19282T>A c.213-130T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413225G>A | CA2668109249 | ZIC1 | c.1147-129G>A (n.1147-129G>A) n.521+19283G>A c.213-129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413225G>T | CA2668109250 | ZIC1 | c.1147-129G>T (n.1147-129G>T) n.521+19283G>T c.213-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413226A= | CA1409289573 | ZIC1 | c.1147-128A= (n.1147-128A=) n.521+19284A= c.213-128A= | |
| 3 | g.147413226A>G | CA2668109252 | ZIC1 | c.1147-128A>G (n.1147-128A>G) n.521+19284A>G c.213-128A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413226A>T | CA1054686843 | ZIC1 | c.1147-128A>T (n.1147-128A>T) n.521+19284A>T c.213-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C>A | CA84582227 | ZIC1 | c.1147-126C>A (n.1147-126C>A) n.521+19286C>A c.213-126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C= | CA1409289574 | ZIC1 | c.1147-126C= (n.1147-126C=) n.521+19286C= c.213-126C= | |
| 3 | g.147413228C>G | CA2668109254 | ZIC1 | c.1147-126C>G (n.1147-126C>G) n.521+19286C>G c.213-126C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413228C>T | CA2668109256 | ZIC1 | c.1147-126C>T (n.1147-126C>T) n.521+19286C>T c.213-126C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G>A | CA84582231 | ZIC1 | c.1147-125G>A (n.1147-125G>A) n.521+19287G>A c.213-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G>C | CA2668109257 | ZIC1 | c.1147-125G>C (n.1147-125G>C) n.521+19287G>C c.213-125G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413229G= | CA1409289575 | ZIC1 | c.1147-125G= (n.1147-125G=) n.521+19287G= c.213-125G= | |
| 3 | g.147413229G>T | CA2668109258 | ZIC1 | c.1147-125G>T (n.1147-125G>T) n.521+19287G>T c.213-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413230G>A | CA2668109259 | ZIC1 | c.1147-124G>A (n.1147-124G>A) n.521+19288G>A c.213-124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413230G>T | CA2668109261 | ZIC1 | c.1147-124G>T (n.1147-124G>T) n.521+19288G>T c.213-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413231G>A | CA2668109262 | ZIC1 | c.1147-123G>A (n.1147-123G>A) n.521+19289G>A c.213-123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413231G= | CA1409289576 | ZIC1 | c.1147-123G= (n.1147-123G=) n.521+19289G= c.213-123G= | |
| 3 | g.147413231G>T | CA1054686845 | ZIC1 | c.1147-123G>T (n.1147-123G>T) n.521+19289G>T c.213-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413232C>A | CA2668109263 | ZIC1 | c.1147-122C>A (n.1147-122C>A) n.521+19290C>A c.213-122C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413232C= | CA1409289577 | ZIC1 | c.1147-122C= (n.1147-122C=) n.521+19290C= c.213-122C= | |
| 3 | g.147413232C>T | CA900395388 | ZIC1 | c.1147-122C>T (n.1147-122C>T) n.521+19290C>T c.213-122C>T | dbSNP |
| 3 | g.147413233C>A | CA2668109264 | ZIC1 | c.1147-121C>A (n.1147-121C>A) n.521+19291C>A c.213-121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413233C>T | CA2668109265 | ZIC1 | c.1147-121C>T (n.1147-121C>T) n.521+19291C>T c.213-121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413234T>C | CA2668109266 | ZIC1 | c.1147-120T>C (n.1147-120T>C) n.521+19292T>C c.213-120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413235C>A | CA2668109267 | ZIC1 | c.1147-119C>A (n.1147-119C>A) n.521+19293C>A c.213-119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413235C>T | CA2668109268 | ZIC1 | c.1147-119C>T (n.1147-119C>T) n.521+19293C>T c.213-119C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413236A>G | CA2668109269 | ZIC1 | c.1147-118A>G (n.1147-118A>G) n.521+19294A>G c.213-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413237C>A | CA2668109270 | ZIC1 | c.1147-117C>A (n.1147-117C>A) n.521+19295C>A c.213-117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413237C= | CA1409289578 | ZIC1 | c.1147-117C= (n.1147-117C=) n.521+19295C= c.213-117C= | |
| 3 | g.147413237C>G | CA2668109271 | ZIC1 | c.1147-117C>G (n.1147-117C>G) n.521+19295C>G c.213-117C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413237C>T | CA1054686860 | ZIC1 | c.1147-117C>T (n.1147-117C>T) n.521+19295C>T c.213-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413238C>A | CA2668109273 | ZIC1 | c.1147-116C>A (n.1147-116C>A) n.521+19296C>A c.213-116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413238C>T | CA2668109274 | ZIC1 | c.1147-116C>T (n.1147-116C>T) n.521+19296C>T c.213-116C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413239T>C | CA2668109276 | ZIC1 | c.1147-115T>C (n.1147-115T>C) n.521+19297T>C c.213-115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413239T>G | CA2668109275 | ZIC1 | c.1147-115T>G (n.1147-115T>G) n.521+19297T>G c.213-115T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413240G>A | CA2668109278 | ZIC1 | c.1147-114G>A (n.1147-114G>A) n.521+19298G>A c.213-114G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413240G>C | CA1409289580 | ZIC1 | c.1147-114G>C (n.1147-114G>C) n.521+19298G>C c.213-114G>C | dbSNP |
| 3 | g.147413240G= | CA1409289579 | ZIC1 | c.1147-114G= (n.1147-114G=) n.521+19298G= c.213-114G= | |
| 3 | g.147413240G>T | CA2668109279 | ZIC1 | c.1147-114G>T (n.1147-114G>T) n.521+19298G>T c.213-114G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413241T>C | CA546921924 | ZIC1 | c.1147-113T>C (n.1147-113T>C) n.521+19299T>C c.213-113T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.147413241T>G | CA2668109280 | ZIC1 | c.1147-113T>G (n.1147-113T>G) n.521+19299T>G c.213-113T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413241T= | CA1409289581 | ZIC1 | c.1147-113T= (n.1147-113T=) n.521+19299T= c.213-113T= | |
| 3 | g.147413242G>A | CA2668109282 | ZIC1 | c.1147-112G>A (n.1147-112G>A) n.521+19300G>A c.213-112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413244T>G | CA1409289583 | ZIC1 | c.1147-110T>G (n.1147-110T>G) n.521+19302T>G c.213-110T>G | dbSNP |
| 3 | g.147413244T= | CA1409289582 | ZIC1 | c.1147-110T= (n.1147-110T=) n.521+19302T= c.213-110T= | |
| 3 | g.147413245C>A | CA2668109283 | ZIC1 | c.1147-109C>A (n.1147-109C>A) n.521+19303C>A c.213-109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413246A>G | CA2668109285 | ZIC1 | c.1147-108A>G (n.1147-108A>G) n.521+19304A>G c.213-108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413246_147413247delinsAG | CA1409289584 | ZIC1 | c.1147-108_1147-107delinsAG (n.1147-108_1147-107delinsAG) n.521+19304_521+19305delinsAG c.213-108_213-107delinsAG | |
| 3 | g.147413247G>A | CA2668109288 | ZIC1 | c.1147-107G>A (n.1147-107G>A) n.521+19305G>A c.213-107G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247G>C | CA1054686862 | ZIC1 | c.1147-107G>C (n.1147-107G>C) n.521+19305G>C c.213-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247G= | CA1409289587 | ZIC1 | c.1147-107G= (n.1147-107G=) n.521+19305G= c.213-107G= | |
| 3 | g.147413247G>T | CA2668109287 | ZIC1 | c.1147-107G>T (n.1147-107G>T) n.521+19305G>T c.213-107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251del | CA1409289585 | ZIC1 | c.1147-103del (n.1147-103del) n.521+19309del c.213-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413247_147413257delinsGGGGGCTCCAA | CA1409289586 | ZIC1 | c.1147-107_1147-97delinsGGGGGCTCCAA (n.1147-107_1147-97delinsGGGGGCTCCAA) n.521+19305_521+19315delinsGGGGGCTCCAA c.213-107_213-97delinsGGGGGCTCCAA | |
| 3 | g.147413248G>A | CA2668109290 | ZIC1 | c.1147-106G>A (n.1147-106G>A) n.521+19306G>A c.213-106G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413248G>C | CA84582233 | ZIC1 | c.1147-106G>C (n.1147-106G>C) n.521+19306G>C c.213-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413248G= | CA1409289588 | ZIC1 | c.1147-106G= (n.1147-106G=) n.521+19306G= c.213-106G= | |
| 3 | g.147413248G>T | CA2668109291 | ZIC1 | c.1147-106G>T (n.1147-106G>T) n.521+19306G>T c.213-106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252_147413261del | CA900395392 | ZIC1 | c.1147-102_1147-93del (n.1147-102_1147-93del) n.521+19310_521+19319del c.213-102_213-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413249G>A | CA84582240 | ZIC1 | c.1147-105G>A (n.1147-105G>A) n.521+19307G>A c.213-105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413249G= | CA1409289589 | ZIC1 | c.1147-105G= (n.1147-105G=) n.521+19307G= c.213-105G= | |
| 3 | g.147413249G>T | CA2668109292 | ZIC1 | c.1147-105G>T (n.1147-105G>T) n.521+19307G>T c.213-105G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413250G>A | CA1409289591 | ZIC1 | c.1147-104G>A (n.1147-104G>A) n.521+19308G>A c.213-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413250G= | CA1409289590 | ZIC1 | c.1147-104G= (n.1147-104G=) n.521+19308G= c.213-104G= | |
| 3 | g.147413250G>T | CA2668109294 | ZIC1 | c.1147-104G>T (n.1147-104G>T) n.521+19308G>T c.213-104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252_147413270dup | CA2668109293 | ZIC1 | c.1147-102_1147-84dup (n.1147-102_1147-84dup) n.521+19310_521+19328dup c.213-102_213-84dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G>A | CA546921925 | ZIC1 | c.1147-103G>A (n.1147-103G>A) n.521+19309G>A c.213-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G>C | CA2668109295 | ZIC1 | c.1147-103G>C (n.1147-103G>C) n.521+19309G>C c.213-103G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413251G= | CA1409289592 | ZIC1 | c.1147-103G= (n.1147-103G=) n.521+19309G= c.213-103G= | |
| 3 | g.147413251G>T | CA2668109296 | ZIC1 | c.1147-103G>T (n.1147-103G>T) n.521+19309G>T c.213-103G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252C>A | CA2668109297 | ZIC1 | c.1147-102C>A (n.1147-102C>A) n.521+19310C>A c.213-102C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413252C>T | CA2668109298 | ZIC1 | c.1147-102C>T (n.1147-102C>T) n.521+19310C>T c.213-102C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413254C>A | CA2668109301 | ZIC1 | c.1147-100C>A (n.1147-100C>A) n.521+19312C>A c.213-100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413254C>G | CA2668109302 | ZIC1 | c.1147-100C>G (n.1147-100C>G) n.521+19312C>G c.213-100C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413255del | CA2577930345 | ZIC1 | c.1147-99del (n.1147-99del) n.521+19313del c.213-99del | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413255C>A | CA2515037644 | ZIC1 | c.1147-99C>A (n.1147-99C>A) n.521+19313C>A c.213-99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413257A= | CA1409289593 | ZIC1 | c.1147-97A= (n.1147-97A=) n.521+19315A= c.213-97A= | |
| 3 | g.147413257A>G | CA84582251 | ZIC1 | c.1147-97A>G (n.1147-97A>G) n.521+19315A>G c.213-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413257A>T | CA84582258 | ZIC1 | c.1147-97A>T (n.1147-97A>T) n.521+19315A>T c.213-97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413258G>A | CA546921926 | ZIC1 | c.1147-96G>A (n.1147-96G>A) n.521+19316G>A c.213-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413258G= | CA1409289594 | ZIC1 | c.1147-96G= (n.1147-96G=) n.521+19316G= c.213-96G= | |
| 3 | g.147413258G>T | CA2668109307 | ZIC1 | c.1147-96G>T (n.1147-96G>T) n.521+19316G>T c.213-96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413259G>A | CA1409289596 | ZIC1 | c.1147-95G>A (n.1147-95G>A) n.521+19317G>A c.213-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413259G= | CA1409289595 | ZIC1 | c.1147-95G= (n.1147-95G=) n.521+19317G= c.213-95G= | |
| 3 | g.147413260G>A | CA84582264 | ZIC1 | c.1147-94G>A (n.1147-94G>A) n.521+19318G>A c.213-94G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413260G>C | CA1054686868 | ZIC1 | c.1147-94G>C (n.1147-94G>C) n.521+19318G>C c.213-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413260G= | CA1409289597 | ZIC1 | c.1147-94G= (n.1147-94G=) n.521+19318G= c.213-94G= | |
| 3 | g.147413260G>T | CA2668109310 | ZIC1 | c.1147-94G>T (n.1147-94G>T) n.521+19318G>T c.213-94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413261G>A | CA84582265 | ZIC1 | c.1147-93G>A (n.1147-93G>A) n.521+19319G>A c.213-93G>A | dbSNP |
| 3 | g.147413261G= | CA1409289598 | ZIC1 | c.1147-93G= (n.1147-93G=) n.521+19319G= c.213-93G= | |
| 3 | g.147413261G>T | CA648240264 | ZIC1 | c.1147-93G>T (n.1147-93G>T) n.521+19319G>T c.213-93G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413262T>A | CA2668109311 | ZIC1 | c.1147-92T>A (n.1147-92T>A) n.521+19320T>A c.213-92T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413263C>A | CA2577930346 | ZIC1 | c.1147-91C>A (n.1147-91C>A) n.521+19321C>A c.213-91C>A | |
| 3 | g.147413263C>G | CA2668109312 | ZIC1 | c.1147-91C>G (n.1147-91C>G) n.521+19321C>G c.213-91C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413263C>T | CA2668109313 | ZIC1 | c.1147-91C>T (n.1147-91C>T) n.521+19321C>T c.213-91C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413264C>A | CA2668109315 | ZIC1 | c.1147-90C>A (n.1147-90C>A) n.521+19322C>A c.213-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413265A= | CA1409289599 | ZIC1 | c.1147-89A= (n.1147-89A=) n.521+19323A= c.213-89A= | |
| 3 | g.147413265A>C | CA900395443 | ZIC1 | c.1147-89A>C (n.1147-89A>C) n.521+19323A>C c.213-89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413265A>G | CA2668109316 | ZIC1 | c.1147-89A>G (n.1147-89A>G) n.521+19323A>G c.213-89A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413266G>A | CA2668109317 | ZIC1 | c.1147-88G>A (n.1147-88G>A) n.521+19324G>A c.213-88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413266G>T | CA2577930347 | ZIC1 | c.1147-88G>T (n.1147-88G>T) n.521+19324G>T c.213-88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413267G>A | CA900395448 | ZIC1 | c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) n.521+19325G>A c.213-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413267G= | CA1409289600 | ZIC1 | c.1147-87G= (n.1147-87G=) n.521+19325G= c.213-87G= | |
| 3 | g.147413267G>T | CA2577930348 | ZIC1 | c.1147-87G>T (n.1147-87G>T) n.521+19325G>T c.213-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413268A>G | CA2668109319 | ZIC1 | c.1147-86A>G (n.1147-86A>G) n.521+19326A>G c.213-86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413268A>T | CA2668109320 | ZIC1 | c.1147-86A>T (n.1147-86A>T) n.521+19326A>T c.213-86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413269G>A | CA2668109321 | ZIC1 | c.1147-85G>A (n.1147-85G>A) n.521+19327G>A c.213-85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413270G>A | CA900395450 | ZIC1 | c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) n.521+19328G>A c.213-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413270G= | CA1409289601 | ZIC1 | c.1147-84G= (n.1147-84G=) n.521+19328G= c.213-84G= | |
| 3 | g.147413270G>T | CA2668109325 | ZIC1 | c.1147-84G>T (n.1147-84G>T) n.521+19328G>T c.213-84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413271A>T | CA2577930349 | ZIC1 | c.1147-83A>T (n.1147-83A>T) n.521+19329A>T c.213-83A>T | |
| 3 | g.147413272A= | CA1409289602 | ZIC1 | c.1147-82A= (n.1147-82A=) n.521+19330A= c.213-82A= | |
| 3 | g.147413272A>C | CA900395458 | ZIC1 | c.1147-82A>C (n.1147-82A>C) n.521+19330A>C c.213-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413272A>G | CA2668109329 | ZIC1 | c.1147-82A>G (n.1147-82A>G) n.521+19330A>G c.213-82A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273G>C | CA2668109331 | ZIC1 | c.1147-81G>C (n.1147-81G>C) n.521+19331G>C c.213-81G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273G>T | CA2577930350 | ZIC1 | c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) n.521+19331G>T c.213-81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413273_147413282delinsGGGCACTCGC | CA1409289603 | ZIC1 | c.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC (n.1147-81_1147-72delinsGGGCACTCGC) n.521+19331_521+19340delinsGGGCACTCGC c.213-81_213-72delinsGGGCACTCGC | |
| 3 | g.147413274G>A | CA2577930351 | ZIC1 | c.1147-80G>A (n.1147-80G>A) n.521+19332G>A c.213-80G>A | |
| 3 | g.147413274G>C | CA1409289605 | ZIC1 | c.1147-80G>C (n.1147-80G>C) n.521+19332G>C c.213-80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413274G= | CA1409289604 | ZIC1 | c.1147-80G= (n.1147-80G=) n.521+19332G= c.213-80G= | |
| 3 | g.147413274G>T | CA2668109334 | ZIC1 | c.1147-80G>T (n.1147-80G>T) n.521+19332G>T c.213-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277_147413285del | CA900395461 | ZIC1 | c.1147-77_1147-69del (n.1147-77_1147-69del) n.521+19335_521+19343del c.213-77_213-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G>A | CA84582266 | ZIC1 | c.1147-79G>A (n.1147-79G>A) n.521+19333G>A c.213-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413275G= | CA1409289606 | ZIC1 | c.1147-79G= (n.1147-79G=) n.521+19333G= c.213-79G= | |
| 3 | g.147413276C>A | CA2668109335 | ZIC1 | c.1147-78C>A (n.1147-78C>A) n.521+19334C>A c.213-78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413276C= | CA1409289607 | ZIC1 | c.1147-78C= (n.1147-78C=) n.521+19334C= c.213-78C= | |
| 3 | g.147413276C>T | CA900395463 | ZIC1 | c.1147-78C>T (n.1147-78C>T) n.521+19334C>T c.213-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A= | CA1409289608 | ZIC1 | c.1147-77A= (n.1147-77A=) n.521+19335A= c.213-77A= | |
| 3 | g.147413277A>C | CA1409289609 | ZIC1 | c.1147-77A>C (n.1147-77A>C) n.521+19335A>C c.213-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413277A>G | CA900395466 | ZIC1 | c.1147-77A>G (n.1147-77A>G) n.521+19335A>G c.213-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>A | CA2668109339 | ZIC1 | c.1147-76C>A (n.1147-76C>A) n.521+19336C>A c.213-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C= | CA1409289610 | ZIC1 | c.1147-76C= (n.1147-76C=) n.521+19336C= c.213-76C= | |
| 3 | g.147413278C>G | CA84582267 | ZIC1 | c.1147-76C>G (n.1147-76C>G) n.521+19336C>G c.213-76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413278C>T | CA84582271 | ZIC1 | c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) n.521+19336C>T c.213-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>A | CA84582284 | ZIC1 | c.1147-74C>A (n.1147-74C>A) n.521+19338C>A c.213-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C= | CA1409289611 | ZIC1 | c.1147-74C= (n.1147-74C=) n.521+19338C= c.213-74C= | |
| 3 | g.147413280C>G | CA900395471 | ZIC1 | c.1147-74C>G (n.1147-74C>G) n.521+19338C>G c.213-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413280C>T | CA1409289612 | ZIC1 | c.1147-74C>T (n.1147-74C>T) n.521+19338C>T c.213-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G>A | CA1409289613 | ZIC1 | c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) n.521+19339G>A c.213-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.147413281G= | CA1409289614 | ZIC1 | c.1147-73G= (n.1147-73G=) n.521+19339G= c.213-73G= | |
| 3 | g.147413281G>T | CA84582290 | ZIC1 | c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) n.521+19339G>T c.213-73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283_147413285dup | CA2577930352 | ZIC1 | c.1147-71_1147-69dup (n.1147-71_1147-69dup) n.521+19341_521+19343dup c.213-71_213-69dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>A | CA546921927 | ZIC1 | c.1147-72C>A (n.1147-72C>A) n.521+19340C>A c.213-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C= | CA1409289615 | ZIC1 | c.1147-72C= (n.1147-72C=) n.521+19340C= c.213-72C= | |
| 3 | g.147413282C>G | CA2668109347 | ZIC1 | c.1147-72C>G (n.1147-72C>G) n.521+19340C>G c.213-72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413282C>T | CA84582296 | ZIC1 | c.1147-72C>T (n.1147-72C>T) n.521+19340C>T c.213-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.147413283G>A | CA2668109350 | ZIC1 | c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) n.521+19341G>A c.213-71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413283G>T | CA2577930353 | ZIC1 | c.1147-71G>T (n.1147-71G>T) n.521+19341G>T c.213-71G>T | |
| 3 | g.147413284G>A | CA2577930354 | ZIC1 | c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) n.521+19342G>A c.213-70G>A | |
| 3 | g.147413285C= | CA1409289616 | ZIC1 | c.1147-69C= (n.1147-69C=) n.521+19343C= c.213-69C= | |
| 3 | g.147413285C>G | CA546921928 | ZIC1 | c.1147-69C>G (n.1147-69C>G) n.521+19343C>G c.213-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C>A | CA2668109354 | ZIC1 | c.1147-68C>A (n.1147-68C>A) n.521+19344C>A c.213-68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.147413286C= | CA1409289617 | ZIC1 | c.1147-68C= (n.1147-68C=) n.521+19344C= c.213-68C= | |
| 3 | g.147413286C>T | CA84582297 | ZIC1 | c.1147-68C>T (n.1147-68C>T) n.521+19344C>T c.213-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.147413287T>C | CA2668109356 | ZIC1 | c.1147-67T>C (n.1147-67T>C) n.521+19345T>C c.213-67T>C | gnomAD v4 |