Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.147395673delCA2579054257CNTNAP2c.1563del (p.Met521IlefsTer11)
n.1425del
n.1466del
n.1046del
c.51del (p.Met17IlefsTer11)
7g.147395673G>ACA4546108CNTNAP2c.1563G>A (p.Met521Ile)
n.1425G>A
n.1466G>A
n.1046G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395673G>CCA369925523CNTNAP2c.1563G>C (p.Met521Ile)
n.1425G>C
n.1466G>C
n.1046G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
7g.147395673G=CA1750749638CNTNAP2c.1563G= (p.Met521=)
n.1425G=
n.1466G=
n.1046G=
c.51G= (p.Met17=)
7g.147395673G>TCA369925524CNTNAP2c.1563G>T (p.Met521Ile)
n.1425G>T
n.1466G>T
n.1046G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
7g.147395674C>ACA4546109CNTNAP2c.1564C>A (p.Gln522Lys)
n.1426C>A
n.1467C>A
n.1047C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395674C=CA1750749642CNTNAP2c.1564C= (p.Gln522=)
n.1426C=
n.1467C=
n.1047C=
c.52C= (p.Gln18=)
7g.147395674C>GCA369925525CNTNAP2c.1564C>G (p.Gln522Glu)
n.1426C>G
n.1467C>G
n.1047C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
7g.147395674C>TCA369925526CNTNAP2c.1564C>T (p.Gln522Ter)
n.1426C>T
n.1467C>T
n.1047C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
7g.147395675A>CCA369925527CNTNAP2c.1565A>C (p.Gln522Pro)
n.1427A>C
n.1468A>C
n.1048A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
7g.147395675A>GCA369925528CNTNAP2c.1565A>G (p.Gln522Arg)
n.1427A>G
n.1468A>G
n.1048A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
 gnomAD v4
7g.147395675A>TCA369925529CNTNAP2c.1565A>T (p.Gln522Leu)
n.1427A>T
n.1468A>T
n.1048A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
7g.147395676G>ACA290169CNTNAP2c.1566G>A (p.Gln522=)
n.1428G>A
n.1469G>A
n.1049G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395676G>CCA4546110CNTNAP2c.1566G>C (p.Gln522His)
n.1428G>C
n.1469G>C
n.1049G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395676G=CA1750749649CNTNAP2c.1566G= (p.Gln522=)
n.1428G=
n.1469G=
n.1049G=
c.54G= (p.Gln18=)
7g.147395676G>TCA369925530CNTNAP2c.1566G>T (p.Gln522His)
n.1428G>T
n.1469G>T
n.1049G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
7g.147395677C>ACA369925531CNTNAP2c.1567C>A (p.Leu523Ile)
n.1429C>A
n.1470C>A
n.1050C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
7g.147395677C>GCA369925532CNTNAP2c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1429C>G
n.1470C>G
n.1050C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
7g.147395677C>TCA369925533CNTNAP2c.1567C>T (p.Leu523Phe)
n.1429C>T
n.1470C>T
n.1050C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
7g.147395678T>ACA369925534CNTNAP2c.1568T>A (p.Leu523His)
n.1430T>A
n.1471T>A
n.1051T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
7g.147395678T>CCA369925536CNTNAP2c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1430T>C
n.1471T>C
n.1051T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
7g.147395678T>GCA369925535CNTNAP2c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1430T>G
n.1471T>G
n.1051T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
7g.147395679C>ACA458499963CNTNAP2c.1569C>A (p.Leu523=)
n.1431C>A
n.1472C>A
n.1052C>A
c.57C>A (p.Leu19=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395679C=CA1750749654CNTNAP2c.1569C= (p.Leu523=)
n.1431C=
n.1472C=
n.1052C=
c.57C= (p.Leu19=)
7g.147395679C>GCA458499964CNTNAP2c.1569C>G (p.Leu523=)
n.1431C>G
n.1472C>G
n.1052C>G
c.57C>G (p.Leu19=)
7g.147395679C>TCA458499965CNTNAP2c.1569C>T (p.Leu523=)
n.1431C>T
n.1472C>T
n.1052C>T
c.57C>T (p.Leu19=)
7g.147395680A>CCA369925537CNTNAP2c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.1432A>C
n.1473A>C
n.1053A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395680A>GCA369925538CNTNAP2c.1570A>G (p.Ile524Val)
n.1432A>G
n.1473A>G
n.1053A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
7g.147395680A>TCA369925539CNTNAP2c.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.1432A>T
n.1473A>T
n.1053A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
7g.147395681T>ACA369925540CNTNAP2c.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.1433T>A
n.1474T>A
n.1054T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
7g.147395681T>CCA369925541CNTNAP2c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.1433T>C
n.1474T>C
n.1054T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
 gnomAD v4
7g.147395681T>GCA369925542CNTNAP2c.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.1433T>G
n.1474T>G
n.1054T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
7g.147395682T>ACA458499966CNTNAP2c.1572T>A (p.Ile524=)
n.1434T>A
n.1475T>A
n.1055T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
7g.147395682T>CCA458499967CNTNAP2c.1572T>C (p.Ile524=)
n.1434T>C
n.1475T>C
n.1055T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
7g.147395682T>GCA369925543CNTNAP2c.1572T>G (p.Ile524Met)
n.1434T>G
n.1475T>G
n.1055T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
7g.147395683C>ACA369925544CNTNAP2c.1573C>A (p.Gln525Lys)
n.1435C>A
n.1476C>A
n.1056C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.147395683C=CA1750749661CNTNAP2c.1573C= (p.Gln525=)
n.1435C=
n.1476C=
n.1056C=
c.61C= (p.Gln21=)
7g.147395683C>GCA369925545CNTNAP2c.1573C>G (p.Gln525Glu)
n.1435C>G
n.1476C>G
n.1056C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395683C>TCA369925546CNTNAP2c.1573C>T (p.Gln525Ter)
n.1435C>T
n.1476C>T
n.1056C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
7g.147395684A>CCA369925547CNTNAP2c.1574A>C (p.Gln525Pro)
n.1436A>C
n.1477A>C
n.1057A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
 COSMIC
7g.147395684A>GCA369925548CNTNAP2c.1574A>G (p.Gln525Arg)
n.1436A>G
n.1477A>G
n.1057A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
7g.147395684A>TCA369925549CNTNAP2c.1574A>T (p.Gln525Leu)
n.1436A>T
n.1477A>T
n.1057A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
7g.147395685A>CCA369925550CNTNAP2c.1575A>C (p.Gln525His)
n.1437A>C
n.1478A>C
n.1058A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
7g.147395685A>GCA458499968CNTNAP2c.1575A>G (p.Gln525=)
n.1437A>G
n.1478A>G
n.1058A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
7g.147395685A>TCA369925551CNTNAP2c.1575A>T (p.Gln525His)
n.1437A>T
n.1478A>T
n.1058A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
7g.147395686G>ACA369925552CNTNAP2c.1576G>A (p.Val526Met)
n.1438G>A
n.1479G>A
n.1059G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
 gnomAD v4
7g.147395686G>CCA369925553CNTNAP2c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.1438G>C
n.1479G>C
n.1059G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
 dbSNP
7g.147395686G=CA1750749663CNTNAP2c.1576G= (p.Val526=)
n.1438G=
n.1479G=
n.1059G=
c.64G= (p.Val22=)
7g.147395686G>TCA369925554CNTNAP2c.1576G>T (p.Val526Leu)
n.1438G>T
n.1479G>T
n.1059G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
7g.147395687T>ACA369925555CNTNAP2c.1577T>A (p.Val526Glu)
n.1439T>A
n.1480T>A
n.1060T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
7g.147395687T>CCA369925556CNTNAP2c.1577T>C (p.Val526Ala)
n.1439T>C
n.1480T>C
n.1060T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
 gnomAD v4
7g.147395687T>GCA369925557CNTNAP2c.1577T>G (p.Val526Gly)
n.1439T>G
n.1480T>G
n.1060T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
7g.147395688G>ACA458499969CNTNAP2c.1578G>A (p.Val526=)
n.1440G>A
n.1481G>A
n.1061G>A
c.66G>A (p.Val22=)
 COSMIC
7g.147395688G>CCA458499970CNTNAP2c.1578G>C (p.Val526=)
n.1440G>C
n.1481G>C
n.1061G>C
c.66G>C (p.Val22=)
7g.147395688G>TCA458499971CNTNAP2c.1578G>T (p.Val526=)
n.1440G>T
n.1481G>T
n.1061G>T
c.66G>T (p.Val22=)
 COSMIC
7g.147395689G>ACA168723950CNTNAP2c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.1441G>A
n.1482G>A
n.1062G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395689G>CCA369925558CNTNAP2c.1579G>C (p.Asp527His)
n.1441G>C
n.1482G>C
n.1062G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
7g.147395689G=CA1750749664CNTNAP2c.1579G= (p.Asp527=)
n.1441G=
n.1482G=
n.1062G=
c.67G= (p.Asp23=)
7g.147395689G>TCA369925559CNTNAP2c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.1441G>T
n.1482G>T
n.1062G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
 COSMIC
7g.147395690A=CA1750749667CNTNAP2c.1580A= (p.Asp527=)
n.1442A=
n.1483A=
n.1063A=
c.68A= (p.Asp23=)
7g.147395690A>CCA369925560CNTNAP2c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.1442A>C
n.1483A>C
n.1063A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
7g.147395690A>GCA4546111CNTNAP2c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.1442A>G
n.1483A>G
n.1063A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.147395690A>TCA369925561CNTNAP2c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.1442A>T
n.1483A>T
n.1063A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
 gnomAD v4
7g.147395691C>ACA369925563CNTNAP2c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.1443C>A
n.1484C>A
n.1064C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
7g.147395691C=CA1750749676CNTNAP2c.1581C= (p.Asp527=)
n.1443C=
n.1484C=
n.1064C=
c.69C= (p.Asp23=)
7g.147395691C>GCA369925562CNTNAP2c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.1443C>G
n.1484C>G
n.1064C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
7g.147395691C>TCA4546112CNTNAP2c.1581C>T (p.Asp527=)
n.1443C>T
n.1484C>T
n.1064C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395692G>ACA4546113CNTNAP2c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1444G>A
n.1485G>A
n.1065G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395692G>CCA369925564CNTNAP2c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1444G>C
n.1485G>C
n.1065G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395692G=CA1750749684CNTNAP2c.1582G= (p.Asp528=)
n.1444G=
n.1485G=
n.1065G=
c.70G= (p.Asp24=)
7g.147395692G>TCA369925565CNTNAP2c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1444G>T
n.1485G>T
n.1065G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
 gnomAD v4
7g.147395693A>CCA369925566CNTNAP2c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1445A>C
n.1486A>C
n.1066A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
7g.147395693A>GCA369925567CNTNAP2c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1445A>G
n.1486A>G
n.1066A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
 ClinVar
7g.147395693A>TCA369925568CNTNAP2c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1445A>T
n.1486A>T
n.1066A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
7g.147395694T>ACA369925569CNTNAP2c.1584T>A (p.Asp528Glu)
n.1446T>A
n.1487T>A
n.1067T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
7g.147395694T>CCA458499972CNTNAP2c.1584T>C (p.Asp528=)
n.1446T>C
n.1487T>C
n.1067T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
 ClinVar dbSNP
7g.147395694T>GCA369925570CNTNAP2c.1584T>G (p.Asp528Glu)
n.1446T>G
n.1487T>G
n.1067T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
7g.147395695C>ACA369925573CNTNAP2c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.1447C>A
n.1488C>A
n.1068C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
7g.147395695C>GCA369925572CNTNAP2c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.1447C>G
n.1488C>G
n.1068C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
7g.147395695C>TCA369925571CNTNAP2c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.1447C>T
n.1488C>T
n.1068C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
 COSMIC
7g.147395696A>CCA369925574CNTNAP2c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.1448A>C
n.1489A>C
n.1069A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
7g.147395696A>GCA369925575CNTNAP2c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.1448A>G
n.1489A>G
n.1069A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
 gnomAD v4
7g.147395696A>TCA369925576CNTNAP2c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.1448A>T
n.1489A>T
n.1069A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
7g.147395697A=CA1750749687CNTNAP2c.1587A= (p.Gln529=)
n.1449A=
n.1490A=
n.1070A=
c.75A= (p.Gln25=)
7g.147395697A>CCA369925577CNTNAP2c.1587A>C (p.Gln529His)
n.1449A>C
n.1490A>C
n.1070A>C
c.75A>C (p.Gln25His)
7g.147395697A>GCA4546114CNTNAP2c.1587A>G (p.Gln529=)
n.1449A>G
n.1490A>G
n.1070A>G
c.75A>G (p.Gln25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395697A>TCA369925578CNTNAP2c.1587A>T (p.Gln529His)
n.1449A>T
n.1490A>T
n.1070A>T
c.75A>T (p.Gln25His)
7g.147395698C>ACA369925580CNTNAP2c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1450C>A
n.1491C>A
n.1071C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
7g.147395698C=CA1750749691CNTNAP2c.1588C= (p.Leu530=)
n.1450C=
n.1491C=
n.1071C=
c.76C= (p.Leu26=)
7g.147395698C>GCA369925579CNTNAP2c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1450C>G
n.1491C>G
n.1071C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
7g.147395698C>TCA4546115CNTNAP2c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1450C>T
n.1491C>T
n.1071C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395699T>ACA369925581CNTNAP2c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1451T>A
n.1492T>A
n.1072T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
7g.147395699T>CCA369925582CNTNAP2c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1451T>C
n.1492T>C
n.1072T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
7g.147395699T>GCA369925583CNTNAP2c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1451T>G
n.1492T>G
n.1072T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
7g.147395700T>ACA4546116CNTNAP2c.1590T>A (p.Leu530=)
n.1452T>A
n.1493T>A
n.1073T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395700T>CCA458499975CNTNAP2c.1590T>C (p.Leu530=)
n.1452T>C
n.1493T>C
n.1073T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
7g.147395700T>GCA458499973CNTNAP2c.1590T>G (p.Leu530=)
n.1452T>G
n.1493T>G
n.1073T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
7g.147395700T=CA1750749697CNTNAP2c.1590T= (p.Leu530=)
n.1452T=
n.1493T=
n.1073T=
c.78T= (p.Leu26=)
7g.147395701G>ACA369925584CNTNAP2c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.1453G>A
n.1494G>A
n.1074G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
7g.147395701G>CCA369925585CNTNAP2c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1453G>C
n.1494G>C
n.1074G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
7g.147395701G>TCA369925586CNTNAP2c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1453G>T
n.1494G>T
n.1074G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
7g.147395702T>ACA369925587CNTNAP2c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1454T>A
n.1495T>A
n.1075T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
7g.147395702T>CCA369925588CNTNAP2c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1454T>C
n.1495T>C
n.1075T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
 gnomAD v4
7g.147395702T>GCA369925589CNTNAP2c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1454T>G
n.1495T>G
n.1075T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
7g.147395703A>CCA458499978CNTNAP2c.1593A>C (p.Val531=)
n.1455A>C
n.1496A>C
n.1076A>C
c.81A>C (p.Val27=)
7g.147395703A>GCA458499976CNTNAP2c.1593A>G (p.Val531=)
n.1455A>G
n.1496A>G
n.1076A>G
c.81A>G (p.Val27=)
 gnomAD v4
7g.147395703A>TCA458499977CNTNAP2c.1593A>T (p.Val531=)
n.1455A>T
n.1496A>T
n.1076A>T
c.81A>T (p.Val27=)
7g.147395704A>CCA369925590CNTNAP2c.1594A>C (p.Asn532His)
n.1456A>C
n.1497A>C
n.1077A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
7g.147395704A>GCA369925591CNTNAP2c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.1456A>G
n.1497A>G
n.1077A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
7g.147395704A>TCA369925592CNTNAP2c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.1456A>T
n.1497A>T
n.1077A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
 gnomAD v4
7g.147395705A>CCA369925593CNTNAP2c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.1457A>C
n.1498A>C
n.1078A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
7g.147395705A>GCA369925595CNTNAP2c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.1457A>G
n.1498A>G
n.1078A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
7g.147395705A>TCA369925594CNTNAP2c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.1457A>T
n.1498A>T
n.1078A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
 gnomAD v4
7g.147395706T>ACA369925596CNTNAP2c.1596T>A (p.Asn532Lys)
n.1458T>A
n.1499T>A
n.1079T>A
c.84T>A (p.Asn28Lys)
7g.147395706T>CCA458499979CNTNAP2c.1596T>C (p.Asn532=)
n.1458T>C
n.1499T>C
n.1079T>C
c.84T>C (p.Asn28=)
7g.147395706T>GCA369925597CNTNAP2c.1596T>G (p.Asn532Lys)
n.1458T>G
n.1499T>G
n.1079T>G
c.84T>G (p.Asn28Lys)
 ClinVar gnomAD v4
7g.147395707T>ACA314126CNTNAP2c.1597T>A (p.Leu533Ile)
n.1459T>A
n.1500T>A
n.1080T>A
c.85T>A (p.Leu29Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395707T>CCA458499980CNTNAP2c.1597T>C (p.Leu533=)
n.1459T>C
n.1500T>C
n.1080T>C
c.85T>C (p.Leu29=)
7g.147395707T>GCA369925598CNTNAP2c.1597T>G (p.Leu533Val)
n.1459T>G
n.1500T>G
n.1080T>G
c.85T>G (p.Leu29Val)
7g.147395707T=CA1750749707CNTNAP2c.1597T= (p.Leu533=)
n.1459T=
n.1500T=
n.1080T=
c.85T= (p.Leu29=)
7g.147395708T>ACA369925599CNTNAP2c.1598T>A (p.Leu533Ter)
n.1460T>A
n.1501T>A
n.1081T>A
c.86T>A (p.Leu29Ter)
7g.147395708T>CCA369925600CNTNAP2c.1598T>C (p.Leu533Ser)
n.1460T>C
n.1501T>C
n.1081T>C
c.86T>C (p.Leu29Ser)
7g.147395708T>GCA369925601CNTNAP2c.1598T>G (p.Leu533Ter)
n.1460T>G
n.1501T>G
n.1081T>G
c.86T>G (p.Leu29Ter)
7g.147395709A=CA1750749710CNTNAP2c.1599A= (p.Leu533=)
n.1461A=
n.1502A=
n.1082A=
c.87A= (p.Leu29=)
7g.147395709A>CCA369925602CNTNAP2c.1599A>C (p.Leu533Phe)
n.1461A>C
n.1502A>C
n.1082A>C
c.87A>C (p.Leu29Phe)
7g.147395709A>GCA458499981CNTNAP2c.1599A>G (p.Leu533=)
n.1461A>G
n.1502A>G
n.1082A>G
c.87A>G (p.Leu29=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395709A>TCA369925603CNTNAP2c.1599A>T (p.Leu533Phe)
n.1461A>T
n.1502A>T
n.1082A>T
c.87A>T (p.Leu29Phe)
7g.147395710T>ACA369925604CNTNAP2c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1462T>A
n.1503T>A
n.1083T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
7g.147395710T>CCA369925605CNTNAP2c.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1462T>C
n.1503T>C
n.1083T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
 dbSNP
7g.147395710T>GCA369925606CNTNAP2c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1462T>G
n.1503T>G
n.1083T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
7g.147395710T=CA1750749713CNTNAP2c.1600T= (p.Tyr534=)
n.1462T=
n.1503T=
n.1083T=
c.88T= (p.Tyr30=)
7g.147395711A>CCA369925609CNTNAP2c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1463A>C
n.1504A>C
n.1084A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
 gnomAD v4
7g.147395711A>GCA369925607CNTNAP2c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1463A>G
n.1504A>G
n.1084A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
7g.147395711A>TCA369925608CNTNAP2c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1463A>T
n.1504A>T
n.1084A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
7g.147395712C>ACA369925610CNTNAP2c.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1464C>A
n.1505C>A
n.1085C>A
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
 dbSNP
7g.147395712C=CA1750749717CNTNAP2c.1602C= (p.Tyr534=)
n.1464C=
n.1505C=
n.1085C=
c.90C= (p.Tyr30=)
7g.147395712C>GCA369925611CNTNAP2c.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1464C>G
n.1505C>G
n.1085C>G
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395712C>TCA4546117CNTNAP2c.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1464C>T
n.1505C>T
n.1085C>T
c.90C>T (p.Tyr30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395713G>ACA239304CNTNAP2c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.1465G>A
n.1506G>A
n.1086G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395713G>CCA369925612CNTNAP2c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.1465G>C
n.1506G>C
n.1086G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
7g.147395713G=CA1750749721CNTNAP2c.1603G= (p.Glu535=)
n.1465G=
n.1506G=
n.1086G=
c.91G= (p.Glu31=)
7g.147395713G>TCA369925613CNTNAP2c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.1465G>T
n.1506G>T
n.1086G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
7g.147395714A>CCA369925614CNTNAP2c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.1466A>C
n.1507A>C
n.1087A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
7g.147395714A>GCA369925615CNTNAP2c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.1466A>G
n.1507A>G
n.1087A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
7g.147395714A>TCA369925616CNTNAP2c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.1466A>T
n.1507A>T
n.1087A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
7g.147395715A=CA1750749726CNTNAP2c.1605A= (p.Glu535=)
n.1467A=
n.1508A=
n.1088A=
c.93A= (p.Glu31=)
7g.147395715A>CCA4546118CNTNAP2c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.1467A>C
n.1508A>C
n.1088A>C
c.93A>C (p.Glu31Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395715A>GCA458499982CNTNAP2c.1605A>G (p.Glu535=)
n.1467A>G
n.1508A>G
n.1088A>G
c.93A>G (p.Glu31=)
7g.147395715A>TCA369925617CNTNAP2c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.1467A>T
n.1508A>T
n.1088A>T
c.93A>T (p.Glu31Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.147395716G>ACA369925620CNTNAP2c.1606G>A (p.Val536Met)
n.1468G>A
n.1509G>A
n.1089G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147395716G>CCA369925619CNTNAP2c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.1468G>C
n.1509G>C
n.1089G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
7g.147395716G>TCA369925618CNTNAP2c.1606G>T (p.Val536Leu)
n.1468G>T
n.1509G>T
n.1089G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
7g.147395717T>ACA369925621CNTNAP2c.1607T>A (p.Val536Glu)
n.1469T>A
n.1510T>A
n.1090T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.147395717T>CCA369925623CNTNAP2c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.1469T>C
n.1510T>C
n.1090T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
7g.147395717T>GCA369925622CNTNAP2c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.1469T>G
n.1510T>G
n.1090T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
7g.147395717T=CA1750749732CNTNAP2c.1607T= (p.Val536=)
n.1469T=
n.1510T=
n.1090T=
c.95T= (p.Val32=)
7g.147395718G>ACA4546119CNTNAP2c.1608G>A (p.Val536=)
n.1470G>A
n.1511G>A
n.1091G>A
c.96G>A (p.Val32=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395718G>CCA458499983CNTNAP2c.1608G>C (p.Val536=)
n.1470G>C
n.1511G>C
n.1091G>C
c.96G>C (p.Val32=)
7g.147395718G=CA1750749735CNTNAP2c.1608G= (p.Val536=)
n.1470G=
n.1511G=
n.1091G=
c.96G= (p.Val32=)
7g.147395718G>TCA458499984CNTNAP2c.1608G>T (p.Val536=)
n.1470G>T
n.1511G>T
n.1091G>T
c.96G>T (p.Val32=)
7g.147395719G>ACA369925624CNTNAP2c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1471G>A
n.1512G>A
n.1092G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
 COSMIC
7g.147395719G>CCA369925625CNTNAP2c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1471G>C
n.1512G>C
n.1092G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
 COSMIC
7g.147395719G=CA1750749738CNTNAP2c.1609G= (p.Ala537=)
n.1471G=
n.1512G=
n.1092G=
c.97G= (p.Ala33=)
7g.147395719G>TCA4546120CNTNAP2c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1471G>T
n.1512G>T
n.1092G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395720C>ACA369925626CNTNAP2c.1610C>A (p.Ala537Glu)
n.1472C>A
n.1513C>A
n.1093C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
7g.147395720C=CA1750749739CNTNAP2c.1610C= (p.Ala537=)
n.1472C=
n.1513C=
n.1093C=
c.98C= (p.Ala33=)
7g.147395720C>GCA369925627CNTNAP2c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1472C>G
n.1513C>G
n.1093C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
7g.147395720C>TCA369925628CNTNAP2c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1472C>T
n.1513C>T
n.1093C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395721A>CCA458499985CNTNAP2c.1611A>C (p.Ala537=)
n.1473A>C
n.1514A>C
n.1094A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
7g.147395721A>GCA458499986CNTNAP2c.1611A>G (p.Ala537=)
n.1473A>G
n.1514A>G
n.1094A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
7g.147395721A>TCA458499987CNTNAP2c.1611A>T (p.Ala537=)
n.1473A>T
n.1514A>T
n.1094A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
7g.147395722C>ACA369925629CNTNAP2c.1612C>A (p.Gln538Lys)
n.1474C>A
n.1515C>A
n.1095C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
7g.147395722C>GCA369925630CNTNAP2c.1612C>G (p.Gln538Glu)
n.1474C>G
n.1515C>G
n.1095C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
7g.147395722C>TCA369925631CNTNAP2c.1612C>T (p.Gln538Ter)
n.1474C>T
n.1515C>T
n.1095C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
7g.147395723A>CCA369925634CNTNAP2c.1613A>C (p.Gln538Pro)
n.1475A>C
n.1516A>C
n.1096A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
7g.147395723A>GCA369925633CNTNAP2c.1613A>G (p.Gln538Arg)
n.1475A>G
n.1516A>G
n.1096A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
7g.147395723A>TCA369925632CNTNAP2c.1613A>T (p.Gln538Leu)
n.1475A>T
n.1516A>T
n.1096A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
7g.147395724A=CA1750749740CNTNAP2c.1614A= (p.Gln538=)
n.1476A=
n.1517A=
n.1097A=
c.102A= (p.Gln34=)
7g.147395724A>CCA369925635CNTNAP2c.1614A>C (p.Gln538His)
n.1476A>C
n.1517A>C
n.1097A>C
c.102A>C (p.Gln34His)
7g.147395724A>GCA458499989CNTNAP2c.1614A>G (p.Gln538=)
n.1476A>G
n.1517A>G
n.1097A>G
c.102A>G (p.Gln34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395724A>TCA369925636CNTNAP2c.1614A>T (p.Gln538His)
n.1476A>T
n.1517A>T
n.1097A>T
c.102A>T (p.Gln34His)
7g.147395725A=CA1750749741CNTNAP2c.1615A= (p.Arg539=)
n.1477A=
n.1518A=
n.1098A=
c.103A= (p.Arg35=)
7g.147395725A>CCA458499990CNTNAP2c.1615A>C (p.Arg539=)
n.1477A>C
n.1518A>C
n.1098A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
7g.147395725A>GCA369925637CNTNAP2c.1615A>G (p.Arg539Gly)
n.1477A>G
n.1518A>G
n.1098A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
7g.147395725A>TCA4546121CNTNAP2c.1615A>T (p.Arg539Trp)
n.1477A>T
n.1518A>T
n.1098A>T
c.103A>T (p.Arg35Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395726G>ACA369925638CNTNAP2c.1616G>A (p.Arg539Lys)
n.1478G>A
n.1519G>A
n.1099G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
 gnomAD v4
7g.147395726G>CCA369925639CNTNAP2c.1616G>C (p.Arg539Thr)
n.1478G>C
n.1519G>C
n.1099G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
7g.147395726G>TCA369925640CNTNAP2c.1616G>T (p.Arg539Met)
n.1478G>T
n.1519G>T
n.1099G>T
c.104G>T (p.Arg35Met)
7g.147395727G>ACA458499991CNTNAP2c.1617G>A (p.Arg539=)
n.1479G>A
n.1520G>A
n.1100G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
 COSMIC
7g.147395727G>CCA369925641CNTNAP2c.1617G>C (p.Arg539Ser)
n.1479G>C
n.1520G>C
n.1100G>C
c.105G>C (p.Arg35Ser)
7g.147395727G>TCA369925642CNTNAP2c.1617G>T (p.Arg539Ser)
n.1479G>T
n.1520G>T
n.1100G>T
c.105G>T (p.Arg35Ser)
 COSMIC
7g.147395728A>CCA369925643CNTNAP2c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.1480A>C
n.1521A>C
n.1101A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
7g.147395728A>GCA369925644CNTNAP2c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.1480A>G
n.1521A>G
n.1101A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
 gnomAD v4
7g.147395728A>TCA369925645CNTNAP2c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.1480A>T
n.1521A>T
n.1101A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
7g.147395729A>CCA369925647CNTNAP2c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.1481A>C
n.1522A>C
n.1102A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
7g.147395729A>GCA369925648CNTNAP2c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.1481A>G
n.1522A>G
n.1102A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
7g.147395729A>TCA369925646CNTNAP2c.1619A>T (p.Lys540Met)
n.1481A>T
n.1522A>T
n.1102A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
7g.147395730G>ACA458499992CNTNAP2c.1620G>A (p.Lys540=)
n.1482G>A
n.1523G>A
n.1103G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
7g.147395730G>CCA4546122CNTNAP2c.1620G>C (p.Lys540Asn)
n.1482G>C
n.1523G>C
n.1103G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395730G=CA1750749742CNTNAP2c.1620G= (p.Lys540=)
n.1482G=
n.1523G=
n.1103G=
c.108G= (p.Lys36=)
7g.147395730G>TCA369925649CNTNAP2c.1620G>T (p.Lys540Asn)
n.1482G>T
n.1523G>T
n.1103G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
7g.147395731C>ACA369925650CNTNAP2c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1483C>A
n.1524C>A
n.1104C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.147395731C=CA1750749743CNTNAP2c.1621C= (p.Pro541=)
n.1483C=
n.1524C=
n.1104C=
c.109C= (p.Pro37=)
7g.147395731C>GCA369925651CNTNAP2c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1483C>G
n.1524C>G
n.1104C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.147395731C>TCA4546123CNTNAP2c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1483C>T
n.1524C>T
n.1104C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395732C>ACA369925652CNTNAP2c.1622C>A (p.Pro541Gln)
n.1484C>A
n.1525C>A
n.1105C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395732C=CA1750749744CNTNAP2c.1622C= (p.Pro541=)
n.1484C=
n.1525C=
n.1105C=
c.110C= (p.Pro37=)
7g.147395732C>GCA369925653CNTNAP2c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1484C>G
n.1525C>G
n.1105C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
7g.147395732C>TCA4546124CNTNAP2c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1484C>T
n.1525C>T
n.1105C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395733G>ACA4546125CNTNAP2c.1623G>A (p.Pro541=)
n.1485G>A
n.1526G>A
n.1106G>A
c.111G>A (p.Pro37=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395733G>CCA458499994CNTNAP2c.1623G>C (p.Pro541=)
n.1485G>C
n.1526G>C
n.1106G>C
c.111G>C (p.Pro37=)
7g.147395733G=CA1750749745CNTNAP2c.1623G= (p.Pro541=)
n.1485G=
n.1526G=
n.1106G=
c.111G= (p.Pro37=)
7g.147395733G>TCA458499993CNTNAP2c.1623G>T (p.Pro541=)
n.1485G>T
n.1526G>T
n.1106G>T
c.111G>T (p.Pro37=)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395734G>ACA369925654CNTNAP2c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.1486G>A
n.1527G>A
n.1107G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
 COSMIC
7g.147395734G>CCA369925655CNTNAP2c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.1486G>C
n.1527G>C
n.1107G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
7g.147395734G>TCA369925656CNTNAP2c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.1486G>T
n.1527G>T
n.1107G>T
c.112G>T (p.Gly38Ter)
7g.147395735G>ACA4546126CNTNAP2c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.1487G>A
n.1528G>A
n.1108G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395735G>CCA369925658CNTNAP2c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.1487G>C
n.1528G>C
n.1108G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
7g.147395735G=CA1750749746CNTNAP2c.1625G= (p.Gly542=)
n.1487G=
n.1528G=
n.1108G=
c.113G= (p.Gly38=)
7g.147395735G>TCA369925657CNTNAP2c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.1487G>T
n.1528G>T
n.1108G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
7g.147395736A=CA1750749747CNTNAP2c.1626A= (p.Gly542=)
n.1488A=
n.1529A=
n.1109A=
c.114A= (p.Gly38=)
7g.147395736A>CCA458499995CNTNAP2c.1626A>C (p.Gly542=)
n.1488A>C
n.1529A>C
n.1109A>C
c.114A>C (p.Gly38=)
7g.147395736A>GCA458499996CNTNAP2c.1626A>G (p.Gly542=)
n.1488A>G
n.1529A>G
n.1109A>G
c.114A>G (p.Gly38=)
7g.147395736A>TCA458499997CNTNAP2c.1626A>T (p.Gly542=)
n.1488A>T
n.1529A>T
n.1109A>T
c.114A>T (p.Gly38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395737A>CCA369925659CNTNAP2c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.1489A>C
n.1530A>C
n.1110A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
7g.147395737A>GCA369925660CNTNAP2c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.1489A>G
n.1530A>G
n.1110A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
7g.147395737A>TCA369925661CNTNAP2c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.1489A>T
n.1530A>T
n.1110A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
7g.147395738delCA2580077653CNTNAP2c.1628del (p.Ser543IlefsTer13)
n.1490del
n.1531del
n.1111del
c.116del (p.Ser39IlefsTer13)
 ClinVar dbSNP
7g.147395738G>ACA369925662CNTNAP2c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.1490G>A
n.1531G>A
n.1111G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
7g.147395738G>CCA369925663CNTNAP2c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.1490G>C
n.1531G>C
n.1111G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
7g.147395738G>TCA369925664CNTNAP2c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.1490G>T
n.1531G>T
n.1111G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
7g.147395739T>ACA369925665CNTNAP2c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.1491T>A
n.1532T>A
n.1112T>A
c.117T>A (p.Ser39Arg)
7g.147395739T>CCA458499998CNTNAP2c.1629T>C (p.Ser543=)
n.1491T>C
n.1532T>C
n.1112T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
7g.147395739T>GCA369925666CNTNAP2c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.1491T>G
n.1532T>G
n.1112T>G
c.117T>G (p.Ser39Arg)
7g.147395740T>ACA369925667CNTNAP2c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.1492T>A
n.1533T>A
n.1113T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
7g.147395740T>CCA369925668CNTNAP2c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.1492T>C
n.1533T>C
n.1113T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395740T>GCA369925669CNTNAP2c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.1492T>G
n.1533T>G
n.1113T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
7g.147395740T=CA1750749748CNTNAP2c.1630T= (p.Phe544=)
n.1492T=
n.1533T=
n.1113T=
c.118T= (p.Phe40=)
7g.147395741T>ACA369925670CNTNAP2c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.1493T>A
n.1534T>A
n.1114T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
7g.147395741T>CCA369925671CNTNAP2c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.1493T>C
n.1534T>C
n.1114T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
7g.147395741T>GCA369925672CNTNAP2c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.1493T>G
n.1534T>G
n.1114T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
7g.147395742C>ACA369925673CNTNAP2c.1632C>A (p.Phe544Leu)
n.1494C>A
n.1535C>A
n.1115C>A
c.120C>A (p.Phe40Leu)
7g.147395742C=CA1750749749CNTNAP2c.1632C= (p.Phe544=)
n.1494C=
n.1535C=
n.1115C=
c.120C= (p.Phe40=)
7g.147395742C>GCA369925674CNTNAP2c.1632C>G (p.Phe544Leu)
n.1494C>G
n.1535C>G
n.1115C>G
c.120C>G (p.Phe40Leu)
7g.147395742C>TCA4546127CNTNAP2c.1632C>T (p.Phe544=)
n.1494C>T
n.1535C>T
n.1115C>T
c.120C>T (p.Phe40=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395743G>ACA4546128CNTNAP2c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1495G>A
n.1536G>A
n.1116G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395743G>CCA369925676CNTNAP2c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1495G>C
n.1536G>C
n.1116G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
7g.147395743G=CA1750749750CNTNAP2c.1633G= (p.Ala545=)
n.1495G=
n.1536G=
n.1116G=
c.121G= (p.Ala41=)
7g.147395743G>TCA369925675CNTNAP2c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1495G>T
n.1536G>T
n.1116G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
7g.147395745_147395754delCA2685449921CNTNAP2c.1635_1644del (p.Asn546LeufsTer7)
n.1497_1506del
n.1538_1547del
n.1118_1127del
c.123_132del (p.Asn42LeufsTer7)
 gnomAD v4
7g.147395744C>ACA369925677CNTNAP2c.1634C>A (p.Ala545Glu)
n.1496C>A
n.1537C>A
n.1117C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
7g.147395744C=CA1750749751CNTNAP2c.1634C= (p.Ala545=)
n.1496C=
n.1537C=
n.1117C=
c.122C= (p.Ala41=)
7g.147395744C>GCA369925678CNTNAP2c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1496C>G
n.1537C>G
n.1117C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
7g.147395744C>TCA4546129CNTNAP2c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1496C>T
n.1537C>T
n.1117C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395745G>ACA4546130CNTNAP2c.1635G>A (p.Ala545=)
n.1497G>A
n.1538G>A
n.1118G>A
c.123G>A (p.Ala41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395745G>CCA4546131CNTNAP2c.1635G>C (p.Ala545=)
n.1497G>C
n.1538G>C
n.1118G>C
c.123G>C (p.Ala41=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395745G=CA1750749752CNTNAP2c.1635G= (p.Ala545=)
n.1497G=
n.1538G=
n.1118G=
c.123G= (p.Ala41=)
7g.147395745G>TCA458499999CNTNAP2c.1635G>T (p.Ala545=)
n.1497G>T
n.1538G>T
n.1118G>T
c.123G>T (p.Ala41=)
 COSMIC
7g.147395746A=CA1750749753CNTNAP2c.1636A= (p.Asn546=)
n.1498A=
n.1539A=
n.1119A=
c.124A= (p.Asn42=)
7g.147395746A>CCA369925679CNTNAP2c.1636A>C (p.Asn546His)
n.1498A>C
n.1539A>C
n.1119A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
7g.147395746A>GCA4546132CNTNAP2c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.1498A>G
n.1539A>G
n.1119A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395746A>TCA369925680CNTNAP2c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.1498A>T
n.1539A>T
n.1119A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
7g.147395747A>CCA369925681CNTNAP2c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.1499A>C
n.1540A>C
n.1120A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
7g.147395747A>GCA369925682CNTNAP2c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.1499A>G
n.1540A>G
n.1120A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
7g.147395747A>TCA369925683CNTNAP2c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.1499A>T
n.1540A>T
n.1120A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
7g.147395748T>ACA369925684CNTNAP2c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.1500T>A
n.1541T>A
n.1121T>A
c.126T>A (p.Asn42Lys)
7g.147395748T>CCA458500000CNTNAP2c.1638T>C (p.Asn546=)
n.1500T>C
n.1541T>C
n.1121T>C
c.126T>C (p.Asn42=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395748T>GCA369925685CNTNAP2c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.1500T>G
n.1541T>G
n.1121T>G
c.126T>G (p.Asn42Lys)
 dbSNP
7g.147395748T=CA1750749945CNTNAP2c.1638T= (p.Asn546=)
n.1500T=
n.1541T=
n.1121T=
c.126T= (p.Asn42=)
7g.147395749G>ACA369925686CNTNAP2c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.1501G>A
n.1542G>A
n.1122G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395749G>CCA369925687CNTNAP2c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.1501G>C
n.1542G>C
n.1122G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.147395749G=CA1750749949CNTNAP2c.1639G= (p.Val547=)
n.1501G=
n.1542G=
n.1122G=
c.127G= (p.Val43=)
7g.147395749G>TCA369925688CNTNAP2c.1639G>T (p.Val547Phe)
n.1501G>T
n.1542G>T
n.1122G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
7g.147395750T>ACA369925691CNTNAP2c.1640T>A (p.Val547Asp)
n.1502T>A
n.1543T>A
n.1123T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
7g.147395750T>CCA369925689CNTNAP2c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.1502T>C
n.1543T>C
n.1123T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
7g.147395750T>GCA369925690CNTNAP2c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.1502T>G
n.1543T>G
n.1123T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
7g.147395751C>ACA458500002CNTNAP2c.1641C>A (p.Val547=)
n.1503C>A
n.1544C>A
n.1124C>A
c.129C>A (p.Val43=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147395751C=CA1750749953CNTNAP2c.1641C= (p.Val547=)
n.1503C=
n.1544C=
n.1124C=
c.129C= (p.Val43=)
7g.147395751C>GCA458500003CNTNAP2c.1641C>G (p.Val547=)
n.1503C>G
n.1544C>G
n.1124C>G
c.129C>G (p.Val43=)
 gnomAD v4
7g.147395751C>TCA458500004CNTNAP2c.1641C>T (p.Val547=)
n.1503C>T
n.1544C>T
n.1124C>T
c.129C>T (p.Val43=)
7g.147395752A=CA1750749962CNTNAP2c.1642A= (p.Ser548=)
n.1504A=
n.1545A=
n.1125A=
c.130A= (p.Ser44=)
7g.147395752A>CCA369925692CNTNAP2c.1642A>C (p.Ser548Arg)
n.1504A>C
n.1545A>C
n.1125A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
7g.147395752A>GCA4546133CNTNAP2c.1642A>G (p.Ser548Gly)
n.1504A>G
n.1545A>G
n.1125A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
 dbSNP ExAC
7g.147395752A>TCA4546134CNTNAP2c.1642A>T (p.Ser548Cys)
n.1504A>T
n.1545A>T
n.1125A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395753G>ACA369925693CNTNAP2c.1643G>A (p.Ser548Asn)
n.1505G>A
n.1546G>A
n.1126G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147395753G>CCA369925694CNTNAP2c.1643G>C (p.Ser548Thr)
n.1505G>C
n.1546G>C
n.1126G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
7g.147395753G>TCA369925695CNTNAP2c.1643G>T (p.Ser548Ile)
n.1505G>T
n.1546G>T
n.1126G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
 COSMIC
7g.147395754C>ACA369925696CNTNAP2c.1644C>A (p.Ser548Arg)
n.1506C>A
n.1547C>A
n.1127C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
7g.147395754C>GCA369925697CNTNAP2c.1644C>G (p.Ser548Arg)
n.1506C>G
n.1547C>G
n.1127C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
7g.147395754C>TCA458500005CNTNAP2c.1644C>T (p.Ser548=)
n.1506C>T
n.1547C>T
n.1127C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
 gnomAD v4
7g.147395755A>CCA369925698CNTNAP2c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.1507A>C
n.1548A>C
n.1128A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
7g.147395755A>GCA369925699CNTNAP2c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.1507A>G
n.1548A>G
n.1128A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
7g.147395755A>TCA369925700CNTNAP2c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.1507A>T
n.1548A>T
n.1128A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
7g.147395756T>ACA369925702CNTNAP2c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.1508T>A
n.1549T>A
n.1129T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395756T>CCA369925703CNTNAP2c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.1508T>C
n.1549T>C
n.1129T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
7g.147395756T>GCA369925701CNTNAP2c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.1508T>G
n.1549T>G
n.1129T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
7g.147395756T=CA1750749967CNTNAP2c.1646T= (p.Ile549=)
n.1508T=
n.1549T=
n.1129T=
c.134T= (p.Ile45=)
7g.147395757T>ACA458500006CNTNAP2c.1647T>A (p.Ile549=)
n.1509T>A
n.1550T>A
n.1130T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
7g.147395757T>CCA458500007CNTNAP2c.1647T>C (p.Ile549=)
n.1509T>C
n.1550T>C
n.1130T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
7g.147395757T>GCA369925704CNTNAP2c.1647T>G (p.Ile549Met)
n.1509T>G
n.1550T>G
n.1130T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
7g.147395758G>ACA4546135CNTNAP2c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.1510G>A
n.1551G>A
n.1131G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395758G>CCA369925705CNTNAP2c.1648G>C (p.Asp550His)
n.1510G>C
n.1551G>C
n.1131G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
 COSMIC
7g.147395758G=CA1750749970CNTNAP2c.1648G= (p.Asp550=)
n.1510G=
n.1551G=
n.1131G=
c.136G= (p.Asp46=)
7g.147395758G>TCA369925706CNTNAP2c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.1510G>T
n.1551G>T
n.1131G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
 COSMIC
7g.147395759A>CCA369925709CNTNAP2c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.1511A>C
n.1552A>C
n.1132A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
7g.147395759A>GCA369925708CNTNAP2c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.1511A>G
n.1552A>G
n.1132A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
 COSMIC
7g.147395759A>TCA369925707CNTNAP2c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.1511A>T
n.1552A>T
n.1132A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
7g.147395760C>ACA369925710CNTNAP2c.1650C>A (p.Asp550Glu)
n.1512C>A
n.1553C>A
n.1133C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395760C=CA1750749973CNTNAP2c.1650C= (p.Asp550=)
n.1512C=
n.1553C=
n.1133C=
c.138C= (p.Asp46=)
7g.147395760C>GCA369925711CNTNAP2c.1650C>G (p.Asp550Glu)
n.1512C>G
n.1553C>G
n.1133C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
7g.147395760C>TCA4546136CNTNAP2c.1650C>T (p.Asp550=)
n.1512C>T
n.1553C>T
n.1133C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395760_147395762delinsCATCA1750749976CNTNAP2c.1650_1652delinsCAT (p.Asp550=)
n.1512_1514delinsCAT
n.1553_1555delinsCAT
n.1133_1135delinsCAT
c.138_140delinsCAT (p.Asp46=)
7g.147395761A>CCA369925712CNTNAP2c.1651A>C (p.Met551Leu)
n.1513A>C
n.1554A>C
n.1134A>C
c.139A>C (p.Met47Leu)
7g.147395761A>GCA369925713CNTNAP2c.1651A>G (p.Met551Val)
n.1513A>G
n.1554A>G
n.1134A>G
c.139A>G (p.Met47Val)
 gnomAD v4
7g.147395761A>TCA369925714CNTNAP2c.1651A>T (p.Met551Leu)
n.1513A>T
n.1554A>T
n.1134A>T
c.139A>T (p.Met47Leu)
7g.147395761_147395762delCA16618379CNTNAP2c.1651_1652del (p.Met551ValfsTer13)
n.1513_1514del
n.1554_1555del
n.1134_1135del
c.139_140del (p.Met47ValfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.147395762T>ACA369925715CNTNAP2c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.1514T>A
n.1555T>A
n.1135T>A
c.140T>A (p.Met47Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.147395762T>CCA369925717CNTNAP2c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.1514T>C
n.1555T>C
n.1135T>C
c.140T>C (p.Met47Thr)
 gnomAD v4
7g.147395762T>GCA369925716CNTNAP2c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.1514T>G
n.1555T>G
n.1135T>G
c.140T>G (p.Met47Arg)
7g.147395762T=CA1750749987CNTNAP2c.1652T= (p.Met551=)
n.1514T=
n.1555T=
n.1135T=
c.140T= (p.Met47=)
7g.147395763G>ACA369925718CNTNAP2c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.1515G>A
n.1556G>A
n.1136G>A
c.141G>A (p.Met47Ile)
7g.147395763G>CCA4546137CNTNAP2c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.1515G>C
n.1556G>C
n.1136G>C
c.141G>C (p.Met47Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395763G=CA1750749993CNTNAP2c.1653G= (p.Met551=)
n.1515G=
n.1556G=
n.1136G=
c.141G= (p.Met47=)
7g.147395763G>TCA369925719CNTNAP2c.1653G>T (p.Met551Ile)
n.1515G>T
n.1556G>T
n.1136G>T
c.141G>T (p.Met47Ile)
 gnomAD v4
7g.147395764T>ACA369925720CNTNAP2c.1654T>A (p.Cys552Ser)
n.1516T>A
n.1557T>A
n.1137T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
7g.147395764T>CCA369925721CNTNAP2c.1654T>C (p.Cys552Arg)
n.1516T>C
n.1557T>C
n.1137T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
7g.147395764T>GCA369925722CNTNAP2c.1654T>G (p.Cys552Gly)
n.1516T>G
n.1557T>G
n.1137T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
7g.147395765G>ACA369925723CNTNAP2c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
n.1517G>A
n.1558G>A
n.1138G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
 COSMIC
7g.147395765G>CCA369925724CNTNAP2c.1655G>C (p.Cys552Ser)
n.1517G>C
n.1558G>C
n.1138G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
7g.147395765G>TCA369925725CNTNAP2c.1655G>T (p.Cys552Phe)
n.1517G>T
n.1558G>T
n.1138G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
7g.147395766T>ACA369925726CNTNAP2c.1656T>A (p.Cys552Ter)
n.1518T>A
n.1559T>A
n.1139T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
7g.147395766T>CCA458500014CNTNAP2c.1656T>C (p.Cys552=)
n.1518T>C
n.1559T>C
n.1139T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
 COSMIC
7g.147395766T>GCA369925727CNTNAP2c.1656T>G (p.Cys552Trp)
n.1518T>G
n.1559T>G
n.1139T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
7g.147395767G>ACA369925730CNTNAP2c.1657G>A (p.Ala553Thr)
n.1519G>A
n.1560G>A
n.1140G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
7g.147395767G>CCA369925729CNTNAP2c.1657G>C (p.Ala553Pro)
n.1519G>C
n.1560G>C
n.1140G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
7g.147395767G>TCA369925728CNTNAP2c.1657G>T (p.Ala553Ser)
n.1519G>T
n.1560G>T
n.1140G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
7g.147395768C>ACA369925731CNTNAP2c.1658C>A (p.Ala553Glu)
n.1520C>A
n.1561C>A
n.1141C>A
c.146C>A (p.Ala49Glu)
7g.147395768C=CA1750750000CNTNAP2c.1658C= (p.Ala553=)
n.1520C=
n.1561C=
n.1141C=
c.146C= (p.Ala49=)
7g.147395768C>GCA369925732CNTNAP2c.1658C>G (p.Ala553Gly)
n.1520C>G
n.1561C>G
n.1141C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
7g.147395768C>TCA4546138CNTNAP2c.1658C>T (p.Ala553Val)
n.1520C>T
n.1561C>T
n.1141C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395769G>ACA148617CNTNAP2c.1659G>A (p.Ala553=)
n.1521G>A
n.1562G>A
n.1142G>A
c.147G>A (p.Ala49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147395769G>CCA458500019CNTNAP2c.1659G>C (p.Ala553=)
n.1521G>C
n.1562G>C
n.1142G>C
c.147G>C (p.Ala49=)
7g.147395769G=CA1630834995CNTNAP2c.1659G= (p.Ala553=)
n.1521G=
n.1562G=
n.1142G=
c.147G= (p.Ala49=)
7g.147395769G>TCA458500018CNTNAP2c.1659G>T (p.Ala553=)
n.1521G>T
n.1562G>T
n.1142G>T
c.147G>T (p.Ala49=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395770A=CA1750750006CNTNAP2c.1660A= (p.Ile554=)
n.1522A=
n.1563A=
n.1143A=
c.148A= (p.Ile50=)
7g.147395770A>CCA369925733CNTNAP2c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1522A>C
n.1563A>C
n.1143A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
7g.147395770A>GCA4546139CNTNAP2c.1660A>G (p.Ile554Val)
n.1522A>G
n.1563A>G
n.1143A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.147395770A>TCA369925734CNTNAP2c.1660A>T (p.Ile554Phe)
n.1522A>T
n.1563A>T
n.1143A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
7g.147395771T>ACA369925735CNTNAP2c.1661T>A (p.Ile554Asn)
n.1523T>A
n.1564T>A
n.1144T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
7g.147395771T>CCA369925736CNTNAP2c.1661T>C (p.Ile554Thr)
n.1523T>C
n.1564T>C
n.1144T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
 gnomAD v4
7g.147395771T>GCA369925737CNTNAP2c.1661T>G (p.Ile554Ser)
n.1523T>G
n.1564T>G
n.1144T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
7g.147395772C>ACA458500021CNTNAP2c.1662C>A (p.Ile554=)
n.1524C>A
n.1565C>A
n.1145C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
7g.147395772C>GCA369925738CNTNAP2c.1662C>G (p.Ile554Met)
n.1524C>G
n.1565C>G
n.1145C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
7g.147395772C>TCA458500022CNTNAP2c.1662C>T (p.Ile554=)
n.1524C>T
n.1565C>T
n.1145C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
7g.147395773A>CCA369925739CNTNAP2c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.1525A>C
n.1566A>C
n.1146A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
7g.147395773A>GCA369925740CNTNAP2c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.1525A>G
n.1566A>G
n.1146A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.147395773A>TCA369925741CNTNAP2c.1663A>T (p.Ile555Leu)
n.1525A>T
n.1566A>T
n.1146A>T
c.151A>T (p.Ile51Leu)

Number of alleles fetched