Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147300272G>A | CA314124 | CNTNAP2 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1342G>A n.1383G>A n.963G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300272G>C | CA369925311 | CNTNAP2 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1342G>C n.1383G>C n.963G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
7 | g.147300272G= | CA1750709384 | CNTNAP2 | c.1480G= (p.Glu494=) n.1342G= n.1383G= n.963G= c.-33G= (n.-33G=) | |
7 | g.147300272G>T | CA4546068 | CNTNAP2 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1342G>T n.1383G>T n.963G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147300273A>C | CA369925312 | CNTNAP2 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) n.1343A>C n.1384A>C n.964A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
7 | g.147300273A>G | CA369925313 | CNTNAP2 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) n.1343A>G n.1384A>G n.964A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | COSMIC |
7 | g.147300273A>T | CA369925314 | CNTNAP2 | c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1343A>T n.1384A>T n.964A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147300274G>A | CA458500110 | CNTNAP2 | c.1482G>A (p.Glu494=) n.1344G>A n.1385G>A n.965G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | |
7 | g.147300274G>C | CA369925315 | CNTNAP2 | c.1482G>C (p.Glu494Asp) n.1344G>C n.1385G>C n.965G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300274G= | CA1750709385 | CNTNAP2 | c.1482G= (p.Glu494=) n.1344G= n.1385G= n.965G= c.-31G= (n.-31G=) | |
7 | g.147300274G>T | CA369925316 | CNTNAP2 | c.1482G>T (p.Glu494Asp) n.1344G>T n.1385G>T n.965G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300275A= | CA1750709386 | CNTNAP2 | c.1483A= (p.Lys495=) n.1345A= n.1386A= n.966A= c.-30A= (n.-30A=) | |
7 | g.147300275A>C | CA369925317 | CNTNAP2 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1345A>C n.1386A>C n.966A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300275A>G | CA369925318 | CNTNAP2 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1345A>G n.1386A>G n.966A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300275A>T | CA369925319 | CNTNAP2 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1345A>T n.1386A>T n.966A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
7 | g.147300276A>C | CA369925320 | CNTNAP2 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1346A>C n.1387A>C n.967A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
7 | g.147300276A>G | CA369925322 | CNTNAP2 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1346A>G n.1387A>G n.967A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
7 | g.147300276A>T | CA369925321 | CNTNAP2 | c.1484A>T (p.Lys495Met) n.1346A>T n.1387A>T n.967A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
7 | g.147300277G>A | CA458500111 | CNTNAP2 | c.1485G>A (p.Lys495=) n.1347G>A n.1388G>A n.968G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300277G>C | CA369925323 | CNTNAP2 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.1347G>C n.1388G>C n.968G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
7 | g.147300277G= | CA1750709387 | CNTNAP2 | c.1485G= (p.Lys495=) n.1347G= n.1388G= n.968G= c.-28G= (n.-28G=) | |
7 | g.147300277G>T | CA4546069 | CNTNAP2 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.1347G>T n.1388G>T n.968G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300278T>A | CA369925324 | CNTNAP2 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1348T>A n.1389T>A n.969T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
7 | g.147300278T>C | CA369925326 | CNTNAP2 | c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1348T>C n.1389T>C n.969T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300278T>G | CA369925325 | CNTNAP2 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1348T>G n.1389T>G n.969T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
7 | g.147300279A= | CA1750709388 | CNTNAP2 | c.1487A= (p.Tyr496=) n.1349A= n.1390A= n.970A= c.-26A= (n.-26A=) | |
7 | g.147300279A>C | CA369925327 | CNTNAP2 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1349A>C n.1390A>C n.970A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
7 | g.147300279A>G | CA369925328 | CNTNAP2 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1349A>G n.1390A>G n.970A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300279A>T | CA369925329 | CNTNAP2 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1349A>T n.1390A>T n.970A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
7 | g.147300280C>A | CA369925330 | CNTNAP2 | c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1350C>A n.1391C>A n.971C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
7 | g.147300280C= | CA1750709389 | CNTNAP2 | c.1488C= (p.Tyr496=) n.1350C= n.1391C= n.971C= c.-25C= (n.-25C=) | |
7 | g.147300280C>G | CA369925331 | CNTNAP2 | c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1350C>G n.1391C>G n.971C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
7 | g.147300280C>T | CA458500112 | CNTNAP2 | c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1350C>T n.1391C>T n.971C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300281T>A | CA4546070 | CNTNAP2 | c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.1351T>A n.1392T>A n.972T>A c.-24T>A (n.-24T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300281T>C | CA369925332 | CNTNAP2 | c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.1351T>C n.1392T>C n.972T>C c.-24T>C (n.-24T>C) | |
7 | g.147300281T>G | CA369925333 | CNTNAP2 | c.1489T>G (p.Phe497Val) n.1351T>G n.1392T>G n.972T>G c.-24T>G (n.-24T>G) | |
7 | g.147300281T= | CA1750709390 | CNTNAP2 | c.1489T= (p.Phe497=) n.1351T= n.1392T= n.972T= c.-24T= (n.-24T=) | |
7 | g.147300286del | CA645546337 | CNTNAP2 | c.1494del (p.Phe498LeufsTer5) n.1356del n.1397del n.977del c.-19del (n.-19del) | COSMIC |
7 | g.147300282T>A | CA369925334 | CNTNAP2 | c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.1352T>A n.1393T>A n.973T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300282T>C | CA369925335 | CNTNAP2 | c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.1352T>C n.1393T>C n.973T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
7 | g.147300282T>G | CA369925336 | CNTNAP2 | c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.1352T>G n.1393T>G n.973T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
7 | g.147300282T= | CA1750709391 | CNTNAP2 | c.1490T= (p.Phe497=) n.1352T= n.1393T= n.973T= c.-23T= (n.-23T=) | |
7 | g.147300283T>A | CA369925338 | CNTNAP2 | c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.1353T>A n.1394T>A n.974T>A c.-22T>A (n.-22T>A) | |
7 | g.147300283T>C | CA458500113 | CNTNAP2 | c.1491T>C (p.Phe497=) n.1353T>C n.1394T>C n.974T>C c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar |
7 | g.147300283T>G | CA369925337 | CNTNAP2 | c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.1353T>G n.1394T>G n.974T>G c.-22T>G (n.-22T>G) | |
7 | g.147300284T>A | CA369925339 | CNTNAP2 | c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.1354T>A n.1395T>A n.975T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
7 | g.147300284T>C | CA369925340 | CNTNAP2 | c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.1354T>C n.1395T>C n.975T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300284T>G | CA369925341 | CNTNAP2 | c.1492T>G (p.Phe498Val) n.1354T>G n.1395T>G n.975T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
7 | g.147300284T= | CA1750709392 | CNTNAP2 | c.1492T= (p.Phe498=) n.1354T= n.1395T= n.975T= c.-21T= (n.-21T=) | |
7 | g.147300285T>A | CA369925342 | CNTNAP2 | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.1355T>A n.1396T>A n.976T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
7 | g.147300285T>C | CA369925343 | CNTNAP2 | c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.1355T>C n.1396T>C n.976T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300285T>G | CA369925344 | CNTNAP2 | c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.1355T>G n.1396T>G n.976T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
7 | g.147300286T>A | CA369925345 | CNTNAP2 | c.1494T>A (p.Phe498Leu) n.1356T>A n.1397T>A n.977T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
7 | g.147300286T>C | CA458500114 | CNTNAP2 | c.1494T>C (p.Phe498=) n.1356T>C n.1397T>C n.977T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
7 | g.147300286T>G | CA369925346 | CNTNAP2 | c.1494T>G (p.Phe498Leu) n.1356T>G n.1397T>G n.977T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
7 | g.147300287G>A | CA369925347 | CNTNAP2 | c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.1357G>A n.1398G>A n.978G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300287G>C | CA369925348 | CNTNAP2 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1357G>C n.1398G>C n.978G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
7 | g.147300287G= | CA1750709393 | CNTNAP2 | c.1495G= (p.Gly499=) n.1357G= n.1398G= n.978G= c.-18G= (n.-18G=) | |
7 | g.147300287G>T | CA369925349 | CNTNAP2 | c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.1357G>T n.1398G>T n.978G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
7 | g.147300288del | CA2716164644 | CNTNAP2 | c.1496del (p.Gly499GlufsTer4) n.1358del n.1399del n.979del c.-17del (n.-17del) | dbSNP |
7 | g.147300288G>A | CA369925351 | CNTNAP2 | c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.1358G>A n.1399G>A n.979G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300288G>C | CA369925352 | CNTNAP2 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1358G>C n.1399G>C n.979G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | COSMIC |
7 | g.147300288G>T | CA369925350 | CNTNAP2 | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1358G>T n.1399G>T n.979G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
7 | g.147300289A>C | CA458500115 | CNTNAP2 | c.1497A>C (p.Gly499=) n.1359A>C n.1400A>C n.980A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
7 | g.147300289A>G | CA458500116 | CNTNAP2 | c.1497A>G (p.Gly499=) n.1359A>G n.1400A>G n.980A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300289A>T | CA458500117 | CNTNAP2 | c.1497A>T (p.Gly499=) n.1359A>T n.1400A>T n.980A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
7 | g.147300290G>A | CA369925353 | CNTNAP2 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.1360G>A n.1401G>A n.981G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300290G>C | CA369925354 | CNTNAP2 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.1360G>C n.1401G>C n.981G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
7 | g.147300290G= | CA1750709394 | CNTNAP2 | c.1498G= (p.Gly500=) n.1360G= n.1401G= n.981G= c.-15G= (n.-15G=) | |
7 | g.147300290G>T | CA369925355 | CNTNAP2 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.1360G>T n.1401G>T n.981G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
7 | g.147300291G>A | CA369925356 | CNTNAP2 | c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) n.1360+1G>A n.1401+1G>A n.981+1G>A c.-15+1G>A (n.-15+1G>A) | |
7 | g.147300291G>C | CA369925357 | CNTNAP2 | c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) n.1360+1G>C n.1401+1G>C n.981+1G>C c.-15+1G>C (n.-15+1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300291G>T | CA369925358 | CNTNAP2 | c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) n.1360+1G>T n.1401+1G>T n.981+1G>T c.-15+1G>T (n.-15+1G>T) | |
7 | g.147300292T>A | CA4546071 | CNTNAP2 | c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) n.1360+2T>A n.1401+2T>A n.981+2T>A c.-15+2T>A (n.-15+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300292T>C | CA369925359 | CNTNAP2 | c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) n.1360+2T>C n.1401+2T>C n.981+2T>C c.-15+2T>C (n.-15+2T>C) | |
7 | g.147300292T>G | CA369925360 | CNTNAP2 | c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) n.1360+2T>G n.1401+2T>G n.981+2T>G c.-15+2T>G (n.-15+2T>G) | |
7 | g.147300292T= | CA1750709395 | CNTNAP2 | c.1498+2T= (n.1498+2T=) n.1360+2T= n.1401+2T= n.981+2T= c.-15+2T= (n.-15+2T=) | |
7 | g.147300293A>C | CA2580077651 | CNTNAP2 | c.1498+3A>C (n.1498+3A>C) n.1360+3A>C n.1401+3A>C n.981+3A>C c.-15+3A>C (n.-15+3A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147300297A>G | CA2716165057 | CNTNAP2 | c.1498+7A>G (n.1498+7A>G) n.1360+7A>G n.1401+7A>G n.981+7A>G c.-15+7A>G (n.-15+7A>G) | dbSNP |
7 | g.147300298T>C | CA4546072 | CNTNAP2 | c.1498+8T>C (n.1498+8T>C) n.1360+8T>C n.1401+8T>C n.981+8T>C c.-15+8T>C (n.-15+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300298T= | CA1750709396 | CNTNAP2 | c.1498+8T= (n.1498+8T=) n.1360+8T= n.1401+8T= n.981+8T= c.-15+8T= (n.-15+8T=) | |
7 | g.147300299G>A | CA2685449550 | CNTNAP2 | c.1498+9G>A (n.1498+9G>A) n.1360+9G>A n.1401+9G>A n.981+9G>A c.-15+9G>A (n.-15+9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300300C>T | CA2579064250 | CNTNAP2 | c.1498+10C>T (n.1498+10C>T) n.1360+10C>T n.1401+10C>T n.981+10C>T c.-15+10C>T (n.-15+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300301C>T | CA2685449551 | CNTNAP2 | c.1498+11C>T (n.1498+11C>T) n.1360+11C>T n.1401+11C>T n.981+11C>T c.-15+11C>T (n.-15+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300302A= | CA1750709397 | CNTNAP2 | c.1498+12A= (n.1498+12A=) n.1360+12A= n.1401+12A= n.981+12A= c.-15+12A= (n.-15+12A=) | |
7 | g.147300302A>C | CA2580077652 | CNTNAP2 | c.1498+12A>C (n.1498+12A>C) n.1360+12A>C n.1401+12A>C n.981+12A>C c.-15+12A>C (n.-15+12A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147300302A>G | CA4546073 | CNTNAP2 | c.1498+12A>G (n.1498+12A>G) n.1360+12A>G n.1401+12A>G n.981+12A>G c.-15+12A>G (n.-15+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300302A>T | CA2685449552 | CNTNAP2 | c.1498+12A>T (n.1498+12A>T) n.1360+12A>T n.1401+12A>T n.981+12A>T c.-15+12A>T (n.-15+12A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300303T>C | CA4546074 | CNTNAP2 | c.1498+13T>C (n.1498+13T>C) n.1360+13T>C n.1401+13T>C n.981+13T>C c.-15+13T>C (n.-15+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300303T= | CA1750709398 | CNTNAP2 | c.1498+13T= (n.1498+13T=) n.1360+13T= n.1401+13T= n.981+13T= c.-15+13T= (n.-15+13T=) | |
7 | g.147300305C>A | CA168711490 | CNTNAP2 | c.1498+15C>A (n.1498+15C>A) n.1360+15C>A n.1401+15C>A n.981+15C>A c.-15+15C>A (n.-15+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300305C= | CA1750709399 | CNTNAP2 | c.1498+15C= (n.1498+15C=) n.1360+15C= n.1401+15C= n.981+15C= c.-15+15C= (n.-15+15C=) | |
7 | g.147300305C>G | CA4546075 | CNTNAP2 | c.1498+15C>G (n.1498+15C>G) n.1360+15C>G n.1401+15C>G n.981+15C>G c.-15+15C>G (n.-15+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300306C>A | CA2579064251 | CNTNAP2 | c.1498+16C>A (n.1498+16C>A) n.1360+16C>A n.1401+16C>A n.981+16C>A c.-15+16C>A (n.-15+16C>A) | |
7 | g.147300306C>T | CA2579064252 | CNTNAP2 | c.1498+16C>T (n.1498+16C>T) n.1360+16C>T n.1401+16C>T n.981+16C>T c.-15+16C>T (n.-15+16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300307T>G | CA2685449553 | CNTNAP2 | c.1498+17T>G (n.1498+17T>G) n.1360+17T>G n.1401+17T>G n.981+17T>G c.-15+17T>G (n.-15+17T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300310T>C | CA2716165158 | CNTNAP2 | c.1498+20T>C (n.1498+20T>C) n.1360+20T>C n.1401+20T>C n.981+20T>C c.-15+20T>C (n.-15+20T>C) | dbSNP |
7 | g.147300312G>A | CA834870947 | CNTNAP2 | c.1498+22G>A (n.1498+22G>A) n.1360+22G>A n.1401+22G>A n.981+22G>A c.-15+22G>A (n.-15+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300312G>C | CA168711491 | CNTNAP2 | c.1498+22G>C (n.1498+22G>C) n.1360+22G>C n.1401+22G>C n.981+22G>C c.-15+22G>C (n.-15+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300312G= | CA1750709400 | CNTNAP2 | c.1498+22G= (n.1498+22G=) n.1360+22G= n.1401+22G= n.981+22G= c.-15+22G= (n.-15+22G=) | |
7 | g.147300313G>T | CA2685449554 | CNTNAP2 | c.1498+23G>T (n.1498+23G>T) n.1360+23G>T n.1401+23G>T n.981+23G>T c.-15+23G>T (n.-15+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300315T>A | CA578614856 | CNTNAP2 | c.1498+25T>A (n.1498+25T>A) n.1360+25T>A n.1401+25T>A n.981+25T>A c.-15+25T>A (n.-15+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300315T= | CA1750709401 | CNTNAP2 | c.1498+25T= (n.1498+25T=) n.1360+25T= n.1401+25T= n.981+25T= c.-15+25T= (n.-15+25T=) | |
7 | g.147300316A= | CA1750709402 | CNTNAP2 | c.1498+26A= (n.1498+26A=) n.1360+26A= n.1401+26A= n.981+26A= c.-15+26A= (n.-15+26A=) | |
7 | g.147300316A>C | CA2685449555 | CNTNAP2 | c.1498+26A>C (n.1498+26A>C) n.1360+26A>C n.1401+26A>C n.981+26A>C c.-15+26A>C (n.-15+26A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300316A>G | CA168711492 | CNTNAP2 | c.1498+26A>G (n.1498+26A>G) n.1360+26A>G n.1401+26A>G n.981+26A>G c.-15+26A>G (n.-15+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300317C>A | CA4546076 | CNTNAP2 | c.1498+27C>A (n.1498+27C>A) n.1360+27C>A n.1401+27C>A n.981+27C>A c.-15+27C>A (n.-15+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300317C= | CA1750709403 | CNTNAP2 | c.1498+27C= (n.1498+27C=) n.1360+27C= n.1401+27C= n.981+27C= c.-15+27C= (n.-15+27C=) | |
7 | g.147300318T>C | CA2579064253 | CNTNAP2 | c.1498+28T>C (n.1498+28T>C) n.1360+28T>C n.1401+28T>C n.981+28T>C c.-15+28T>C (n.-15+28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300321_147300328del | CA2685449556 | CNTNAP2 | c.1498+31_1498+38del (n.1498+31_1498+38del) n.1360+31_1360+38del n.1401+31_1401+38del n.981+31_981+38del c.-15+31_-15+38del (n.-15+31_-15+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.147300323C= | CA1750709404 | CNTNAP2 | c.1498+33C= (n.1498+33C=) n.1360+33C= n.1401+33C= n.981+33C= c.-15+33C= (n.-15+33C=) | |
7 | g.147300323C>T | CA578614857 | CNTNAP2 | c.1498+33C>T (n.1498+33C>T) n.1360+33C>T n.1401+33C>T n.981+33C>T c.-15+33C>T (n.-15+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300325T>C | CA578614858 | CNTNAP2 | c.1498+35T>C (n.1498+35T>C) n.1360+35T>C n.1401+35T>C n.981+35T>C c.-15+35T>C (n.-15+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300325T= | CA1750709405 | CNTNAP2 | c.1498+35T= (n.1498+35T=) n.1360+35T= n.1401+35T= n.981+35T= c.-15+35T= (n.-15+35T=) | |
7 | g.147300326T>G | CA168711493 | CNTNAP2 | c.1498+36T>G (n.1498+36T>G) n.1360+36T>G n.1401+36T>G n.981+36T>G c.-15+36T>G (n.-15+36T>G) | dbSNP |
7 | g.147300326T= | CA1750709406 | CNTNAP2 | c.1498+36T= (n.1498+36T=) n.1360+36T= n.1401+36T= n.981+36T= c.-15+36T= (n.-15+36T=) | |
7 | g.147300328C>A | CA2579064254 | CNTNAP2 | c.1498+38C>A (n.1498+38C>A) n.1360+38C>A n.1401+38C>A n.981+38C>A c.-15+38C>A (n.-15+38C>A) | |
7 | g.147300328C= | CA1750709407 | CNTNAP2 | c.1498+38C= (n.1498+38C=) n.1360+38C= n.1401+38C= n.981+38C= c.-15+38C= (n.-15+38C=) | |
7 | g.147300334dup | CA4546077 | CNTNAP2 | c.1498+44dup (n.1498+44dup) n.1360+44dup n.1401+44dup n.981+44dup c.-15+44dup (n.-15+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300332A>C | CA2685449557 | CNTNAP2 | c.1498+42A>C (n.1498+42A>C) n.1360+42A>C n.1401+42A>C n.981+42A>C c.-15+42A>C (n.-15+42A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300333A= | CA1750709408 | CNTNAP2 | c.1498+43A= (n.1498+43A=) n.1360+43A= n.1401+43A= n.981+43A= c.-15+43A= (n.-15+43A=) | |
7 | g.147300333A>C | CA578614859 | CNTNAP2 | c.1498+43A>C (n.1498+43A>C) n.1360+43A>C n.1401+43A>C n.981+43A>C c.-15+43A>C (n.-15+43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300333A>G | CA2778330203 | CNTNAP2 | c.1498+43A>G (n.1498+43A>G) n.1360+43A>G n.1401+43A>G n.981+43A>G c.-15+43A>G (n.-15+43A>G) | |
7 | g.147300334A= | CA1750709409 | CNTNAP2 | c.1498+44A= (n.1498+44A=) n.1360+44A= n.1401+44A= n.981+44A= c.-15+44A= (n.-15+44A=) | |
7 | g.147300334A>G | CA578614860 | CNTNAP2 | c.1498+44A>G (n.1498+44A>G) n.1360+44A>G n.1401+44A>G n.981+44A>G c.-15+44A>G (n.-15+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300335T>A | CA2685449558 | CNTNAP2 | c.1498+45T>A (n.1498+45T>A) n.1360+45T>A n.1401+45T>A n.981+45T>A c.-15+45T>A (n.-15+45T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300335T>C | CA4546078 | CNTNAP2 | c.1498+45T>C (n.1498+45T>C) n.1360+45T>C n.1401+45T>C n.981+45T>C c.-15+45T>C (n.-15+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300335T= | CA1750709410 | CNTNAP2 | c.1498+45T= (n.1498+45T=) n.1360+45T= n.1401+45T= n.981+45T= c.-15+45T= (n.-15+45T=) | |
7 | g.147300336G>A | CA578614861 | CNTNAP2 | c.1498+46G>A (n.1498+46G>A) n.1360+46G>A n.1401+46G>A n.981+46G>A c.-15+46G>A (n.-15+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300336G= | CA1750709411 | CNTNAP2 | c.1498+46G= (n.1498+46G=) n.1360+46G= n.1401+46G= n.981+46G= c.-15+46G= (n.-15+46G=) | |
7 | g.147300338G>C | CA1108435408 | CNTNAP2 | c.1498+48G>C (n.1498+48G>C) n.1360+48G>C n.1401+48G>C n.981+48G>C c.-15+48G>C (n.-15+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300338G= | CA1750709412 | CNTNAP2 | c.1498+48G= (n.1498+48G=) n.1360+48G= n.1401+48G= n.981+48G= c.-15+48G= (n.-15+48G=) | |
7 | g.147300339G>A | CA578614862 | CNTNAP2 | c.1498+49G>A (n.1498+49G>A) n.1360+49G>A n.1401+49G>A n.981+49G>A c.-15+49G>A (n.-15+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300339G= | CA1750709413 | CNTNAP2 | c.1498+49G= (n.1498+49G=) n.1360+49G= n.1401+49G= n.981+49G= c.-15+49G= (n.-15+49G=) | |
7 | g.147300340T>A | CA652024407 | CNTNAP2 | c.1498+50T>A (n.1498+50T>A) n.1360+50T>A n.1401+50T>A n.981+50T>A c.-15+50T>A (n.-15+50T>A) | COSMIC |
7 | g.147300342T>C | CA2685449559 | CNTNAP2 | c.1498+52T>C (n.1498+52T>C) n.1360+52T>C n.1401+52T>C n.981+52T>C c.-15+52T>C (n.-15+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300343C= | CA1750709414 | CNTNAP2 | c.1498+53C= (n.1498+53C=) n.1360+53C= n.1401+53C= n.981+53C= c.-15+53C= (n.-15+53C=) | |
7 | g.147300343C>T | CA1750709415 | CNTNAP2 | c.1498+53C>T (n.1498+53C>T) n.1360+53C>T n.1401+53C>T n.981+53C>T c.-15+53C>T (n.-15+53C>T) | dbSNP |
7 | g.147300345A>T | CA2685449560 | CNTNAP2 | c.1498+55A>T (n.1498+55A>T) n.1360+55A>T n.1401+55A>T n.981+55A>T c.-15+55A>T (n.-15+55A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300347A= | CA1750709416 | CNTNAP2 | c.1498+57A= (n.1498+57A=) n.1360+57A= n.1401+57A= n.981+57A= c.-15+57A= (n.-15+57A=) | |
7 | g.147300347A>G | CA168711494 | CNTNAP2 | c.1498+57A>G (n.1498+57A>G) n.1360+57A>G n.1401+57A>G n.981+57A>G c.-15+57A>G (n.-15+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300348T>C | CA2685449561 | CNTNAP2 | c.1498+58T>C (n.1498+58T>C) n.1360+58T>C n.1401+58T>C n.981+58T>C c.-15+58T>C (n.-15+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300349G>C | CA1750709418 | CNTNAP2 | c.1498+59G>C (n.1498+59G>C) n.1360+59G>C n.1401+59G>C n.981+59G>C c.-15+59G>C (n.-15+59G>C) | dbSNP |
7 | g.147300349G= | CA1750709417 | CNTNAP2 | c.1498+59G= (n.1498+59G=) n.1360+59G= n.1401+59G= n.981+59G= c.-15+59G= (n.-15+59G=) | |
7 | g.147300350A>C | CA2579064255 | CNTNAP2 | c.1498+60A>C (n.1498+60A>C) n.1360+60A>C n.1401+60A>C n.981+60A>C c.-15+60A>C (n.-15+60A>C) | |
7 | g.147300351A>C | CA2716165196 | CNTNAP2 | c.1498+61A>C (n.1498+61A>C) n.1360+61A>C n.1401+61A>C n.981+61A>C c.-15+61A>C (n.-15+61A>C) | dbSNP |
7 | g.147300352G>A | CA2685449562 | CNTNAP2 | c.1498+62G>A (n.1498+62G>A) n.1360+62G>A n.1401+62G>A n.981+62G>A c.-15+62G>A (n.-15+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300352G>C | CA2685449563 | CNTNAP2 | c.1498+62G>C (n.1498+62G>C) n.1360+62G>C n.1401+62G>C n.981+62G>C c.-15+62G>C (n.-15+62G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300354T>A | CA2778330204 | CNTNAP2 | c.1498+64T>A (n.1498+64T>A) n.1360+64T>A n.1401+64T>A n.981+64T>A c.-15+64T>A (n.-15+64T>A) | |
7 | g.147300354T>C | CA2685449564 | CNTNAP2 | c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) n.1360+64T>C n.1401+64T>C n.981+64T>C c.-15+64T>C (n.-15+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300354T= | CA1750709419 | CNTNAP2 | c.1498+64T= (n.1498+64T=) n.1360+64T= n.1401+64T= n.981+64T= c.-15+64T= (n.-15+64T=) | |
7 | g.147300358_147300363dup | CA578614863 | CNTNAP2 | c.1498+68_1498+73dup (n.1498+68_1498+73dup) n.1360+68_1360+73dup n.1401+68_1401+73dup n.981+68_981+73dup c.-15+68_-15+73dup (n.-15+68_-15+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300356G>C | CA2685449565 | CNTNAP2 | c.1498+66G>C (n.1498+66G>C) n.1360+66G>C n.1401+66G>C n.981+66G>C c.-15+66G>C (n.-15+66G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300356G>T | CA2685449566 | CNTNAP2 | c.1498+66G>T (n.1498+66G>T) n.1360+66G>T n.1401+66G>T n.981+66G>T c.-15+66G>T (n.-15+66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300357_147300358insAG | CA2778330205 | CNTNAP2 | c.1498+67_1498+68insAG (n.1498+67_1498+68insAG) n.1360+67_1360+68insAG n.1401+67_1401+68insAG n.981+67_981+68insAG c.-15+67_-15+68insAG (n.-15+67_-15+68insAG) | |
7 | g.147300358T>A | CA2685449567 | CNTNAP2 | c.1498+68T>A (n.1498+68T>A) n.1360+68T>A n.1401+68T>A n.981+68T>A c.-15+68T>A (n.-15+68T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300359T>A | CA2685449568 | CNTNAP2 | c.1498+69T>A (n.1498+69T>A) n.1360+69T>A n.1401+69T>A n.981+69T>A c.-15+69T>A (n.-15+69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300360A= | CA1750709420 | CNTNAP2 | c.1498+70A= (n.1498+70A=) n.1360+70A= n.1401+70A= n.981+70A= c.-15+70A= (n.-15+70A=) | |
7 | g.147300360A>C | CA168711495 | CNTNAP2 | c.1498+70A>C (n.1498+70A>C) n.1360+70A>C n.1401+70A>C n.981+70A>C c.-15+70A>C (n.-15+70A>C) | dbSNP |
7 | g.147300360A>G | CA2579064256 | CNTNAP2 | c.1498+70A>G (n.1498+70A>G) n.1360+70A>G n.1401+70A>G n.981+70A>G c.-15+70A>G (n.-15+70A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300360A>T | CA2685449569 | CNTNAP2 | c.1498+70A>T (n.1498+70A>T) n.1360+70A>T n.1401+70A>T n.981+70A>T c.-15+70A>T (n.-15+70A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300361T>C | CA2685449570 | CNTNAP2 | c.1498+71T>C (n.1498+71T>C) n.1360+71T>C n.1401+71T>C n.981+71T>C c.-15+71T>C (n.-15+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300362G>A | CA1750709421 | CNTNAP2 | c.1498+72G>A (n.1498+72G>A) n.1360+72G>A n.1401+72G>A n.981+72G>A c.-15+72G>A (n.-15+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300362G= | CA1750709422 | CNTNAP2 | c.1498+72G= (n.1498+72G=) n.1360+72G= n.1401+72G= n.981+72G= c.-15+72G= (n.-15+72G=) | |
7 | g.147300362G>T | CA2579064257 | CNTNAP2 | c.1498+72G>T (n.1498+72G>T) n.1360+72G>T n.1401+72G>T n.981+72G>T c.-15+72G>T (n.-15+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300363A= | CA1750709424 | CNTNAP2 | c.1498+73A= (n.1498+73A=) n.1360+73A= n.1401+73A= n.981+73A= c.-15+73A= (n.-15+73A=) | |
7 | g.147300363A>C | CA1750709423 | CNTNAP2 | c.1498+73A>C (n.1498+73A>C) n.1360+73A>C n.1401+73A>C n.981+73A>C c.-15+73A>C (n.-15+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300364A= | CA1750709425 | CNTNAP2 | c.1498+74A= (n.1498+74A=) n.1360+74A= n.1401+74A= n.981+74A= c.-15+74A= (n.-15+74A=) | |
7 | g.147300364A>G | CA168711496 | CNTNAP2 | c.1498+74A>G (n.1498+74A>G) n.1360+74A>G n.1401+74A>G n.981+74A>G c.-15+74A>G (n.-15+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300364A>T | CA2685449571 | CNTNAP2 | c.1498+74A>T (n.1498+74A>T) n.1360+74A>T n.1401+74A>T n.981+74A>T c.-15+74A>T (n.-15+74A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300365G>A | CA834870964 | CNTNAP2 | c.1498+75G>A (n.1498+75G>A) n.1360+75G>A n.1401+75G>A n.981+75G>A c.-15+75G>A (n.-15+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300365G= | CA1750709426 | CNTNAP2 | c.1498+75G= (n.1498+75G=) n.1360+75G= n.1401+75G= n.981+75G= c.-15+75G= (n.-15+75G=) | |
7 | g.147300365G>T | CA2685449572 | CNTNAP2 | c.1498+75G>T (n.1498+75G>T) n.1360+75G>T n.1401+75G>T n.981+75G>T c.-15+75G>T (n.-15+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300366T>A | CA2579064258 | CNTNAP2 | c.1498+76T>A (n.1498+76T>A) n.1360+76T>A n.1401+76T>A n.981+76T>A c.-15+76T>A (n.-15+76T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300366T>C | CA2685449573 | CNTNAP2 | c.1498+76T>C (n.1498+76T>C) n.1360+76T>C n.1401+76T>C n.981+76T>C c.-15+76T>C (n.-15+76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300367A= | CA1750709427 | CNTNAP2 | c.1498+77A= (n.1498+77A=) n.1360+77A= n.1401+77A= n.981+77A= c.-15+77A= (n.-15+77A=) | |
7 | g.147300367A>C | CA2579064259 | CNTNAP2 | c.1498+77A>C (n.1498+77A>C) n.1360+77A>C n.1401+77A>C n.981+77A>C c.-15+77A>C (n.-15+77A>C) | |
7 | g.147300367A>G | CA834870965 | CNTNAP2 | c.1498+77A>G (n.1498+77A>G) n.1360+77A>G n.1401+77A>G n.981+77A>G c.-15+77A>G (n.-15+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300367A>T | CA2685449574 | CNTNAP2 | c.1498+77A>T (n.1498+77A>T) n.1360+77A>T n.1401+77A>T n.981+77A>T c.-15+77A>T (n.-15+77A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300370del | CA2685449575 | CNTNAP2 | c.1498+80del (n.1498+80del) n.1360+80del n.1401+80del n.981+80del c.-15+80del (n.-15+80del) | gnomAD v4 |
7 | g.147300372T>A | CA2685449576 | CNTNAP2 | c.1498+82T>A (n.1498+82T>A) n.1360+82T>A n.1401+82T>A n.981+82T>A c.-15+82T>A (n.-15+82T>A) | gnomAD v4 |