Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147300172G>A | CA458500033 | CNTNAP2 | c.1380G>A (p.Glu460=) n.1242G>A n.1283G>A n.863G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar |
7 | g.147300172G>C | CA369925105 | CNTNAP2 | c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.1242G>C n.1283G>C n.863G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
7 | g.147300172G>T | CA369925106 | CNTNAP2 | c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.1242G>T n.1283G>T n.863G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
7 | g.147300173G>A | CA4546051 | CNTNAP2 | c.1381G>A (p.Val461Ile) n.1243G>A n.1284G>A n.864G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300173G>C | CA369925107 | CNTNAP2 | c.1381G>C (p.Val461Leu) n.1243G>C n.1284G>C n.864G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | |
7 | g.147300173G= | CA1750709343 | CNTNAP2 | c.1381G= (p.Val461=) n.1243G= n.1284G= n.864G= c.-132G= (n.-132G=) | |
7 | g.147300173G>T | CA369925108 | CNTNAP2 | c.1381G>T (p.Val461Phe) n.1243G>T n.1284G>T n.864G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300174T>A | CA369925111 | CNTNAP2 | c.1382T>A (p.Val461Asp) n.1244T>A n.1285T>A n.865T>A c.-131T>A (n.-131T>A) | |
7 | g.147300174T>C | CA369925110 | CNTNAP2 | c.1382T>C (p.Val461Ala) n.1244T>C n.1285T>C n.865T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | |
7 | g.147300174T>G | CA369925109 | CNTNAP2 | c.1382T>G (p.Val461Gly) n.1244T>G n.1285T>G n.865T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | |
7 | g.147300175T>A | CA458500035 | CNTNAP2 | c.1383T>A (p.Val461=) n.1245T>A n.1286T>A n.866T>A c.-130T>A (n.-130T>A) | |
7 | g.147300175T>C | CA458500036 | CNTNAP2 | c.1383T>C (p.Val461=) n.1245T>C n.1286T>C n.866T>C c.-130T>C (n.-130T>C) | |
7 | g.147300175T>G | CA458500034 | CNTNAP2 | c.1383T>G (p.Val461=) n.1245T>G n.1286T>G n.866T>G c.-130T>G (n.-130T>G) | |
7 | g.147300176C>A | CA369925112 | CNTNAP2 | c.1384C>A (p.Arg462Ser) n.1246C>A n.1287C>A n.867C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | |
7 | g.147300176C= | CA1750709344 | CNTNAP2 | c.1384C= (p.Arg462=) n.1246C= n.1287C= n.867C= c.-129C= (n.-129C=) | |
7 | g.147300176C>G | CA369925113 | CNTNAP2 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1246C>G n.1287C>G n.867C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | |
7 | g.147300176C>T | CA4546052 | CNTNAP2 | c.1384C>T (p.Arg462Cys) n.1246C>T n.1287C>T n.867C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300177G>A | CA314120 | CNTNAP2 | c.1385G>A (p.Arg462His) n.1247G>A n.1288G>A n.868G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300177G>C | CA369925114 | CNTNAP2 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1247G>C n.1288G>C n.868G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | |
7 | g.147300177G= | CA1750709345 | CNTNAP2 | c.1385G= (p.Arg462=) n.1247G= n.1288G= n.868G= c.-128G= (n.-128G=) | |
7 | g.147300177G>T | CA4546053 | CNTNAP2 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1247G>T n.1288G>T n.868G>T c.-128G>T (n.-128G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300178C>A | CA458500038 | CNTNAP2 | c.1386C>A (p.Arg462=) n.1248C>A n.1289C>A n.869C>A c.-127C>A (n.-127C>A) | |
7 | g.147300178C>G | CA458500039 | CNTNAP2 | c.1386C>G (p.Arg462=) n.1248C>G n.1289C>G n.869C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | |
7 | g.147300178C>T | CA458500040 | CNTNAP2 | c.1386C>T (p.Arg462=) n.1248C>T n.1289C>T n.869C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | |
7 | g.147300179T>A | CA369925115 | CNTNAP2 | c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1249T>A n.1290T>A n.870T>A c.-126T>A (n.-126T>A) | |
7 | g.147300179T>C | CA369925116 | CNTNAP2 | c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1249T>C n.1290T>C n.870T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | |
7 | g.147300179T>G | CA369925117 | CNTNAP2 | c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1249T>G n.1290T>G n.870T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | |
7 | g.147300180T>A | CA369925118 | CNTNAP2 | c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1250T>A n.1291T>A n.871T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
7 | g.147300180T>C | CA369925119 | CNTNAP2 | c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1250T>C n.1291T>C n.871T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | |
7 | g.147300180T>G | CA369925120 | CNTNAP2 | c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1250T>G n.1291T>G n.871T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | |
7 | g.147300181C>A | CA369925122 | CNTNAP2 | c.1389C>A (p.Phe463Leu) n.1251C>A n.1292C>A n.872C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
7 | g.147300181C= | CA1750709346 | CNTNAP2 | c.1389C= (p.Phe463=) n.1251C= n.1292C= n.872C= c.-124C= (n.-124C=) | |
7 | g.147300181C>G | CA369925121 | CNTNAP2 | c.1389C>G (p.Phe463Leu) n.1251C>G n.1292C>G n.872C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
7 | g.147300181C>T | CA4546054 | CNTNAP2 | c.1389C>T (p.Phe463=) n.1251C>T n.1292C>T n.872C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300182C>A | CA369925124 | CNTNAP2 | c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1252C>A n.1293C>A n.873C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | |
7 | g.147300182C= | CA1750709347 | CNTNAP2 | c.1390C= (p.Leu464=) n.1252C= n.1293C= n.873C= c.-123C= (n.-123C=) | |
7 | g.147300182C>G | CA369925123 | CNTNAP2 | c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1252C>G n.1293C>G n.873C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300182C>T | CA458500041 | CNTNAP2 | c.1390C>T (p.Leu464=) n.1252C>T n.1293C>T n.873C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | |
7 | g.147300183T>A | CA369925125 | CNTNAP2 | c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1253T>A n.1294T>A n.874T>A c.-122T>A (n.-122T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300183T>C | CA369925126 | CNTNAP2 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1253T>C n.1294T>C n.874T>C c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300183T>G | CA369925127 | CNTNAP2 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1253T>G n.1294T>G n.874T>G c.-122T>G (n.-122T>G) | |
7 | g.147300183T= | CA1750709348 | CNTNAP2 | c.1391T= (p.Leu464=) n.1253T= n.1294T= n.874T= c.-122T= (n.-122T=) | |
7 | g.147300184A>C | CA458500042 | CNTNAP2 | c.1392A>C (p.Leu464=) n.1254A>C n.1295A>C n.875A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
7 | g.147300184A>G | CA458500043 | CNTNAP2 | c.1392A>G (p.Leu464=) n.1254A>G n.1295A>G n.875A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
7 | g.147300184A>T | CA458500044 | CNTNAP2 | c.1392A>T (p.Leu464=) n.1254A>T n.1295A>T n.875A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
7 | g.147300185G>A | CA369925128 | CNTNAP2 | c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.1255G>A n.1296G>A n.876G>A c.-120G>A (n.-120G>A) | |
7 | g.147300185G>C | CA369925129 | CNTNAP2 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.1255G>C n.1296G>C n.876G>C c.-120G>C (n.-120G>C) | |
7 | g.147300185G>T | CA369925130 | CNTNAP2 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.1255G>T n.1296G>T n.876G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | |
7 | g.147300186C>A | CA369925131 | CNTNAP2 | c.1394C>A (p.Ala465Asp) n.1256C>A n.1297C>A n.877C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | |
7 | g.147300186C>G | CA369925132 | CNTNAP2 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.1256C>G n.1297C>G n.877C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
7 | g.147300186C>T | CA369925133 | CNTNAP2 | c.1394C>T (p.Ala465Val) n.1256C>T n.1297C>T n.877C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300187C>A | CA458500045 | CNTNAP2 | c.1395C>A (p.Ala465=) n.1257C>A n.1298C>A n.878C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | |
7 | g.147300187C>G | CA458500046 | CNTNAP2 | c.1395C>G (p.Ala465=) n.1257C>G n.1298C>G n.878C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | COSMIC |
7 | g.147300187C>T | CA458500047 | CNTNAP2 | c.1395C>T (p.Ala465=) n.1257C>T n.1298C>T n.878C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
7 | g.147300188A>C | CA369925134 | CNTNAP2 | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1258A>C n.1299A>C n.879A>C c.-117A>C (n.-117A>C) | |
7 | g.147300188A>G | CA369925135 | CNTNAP2 | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1258A>G n.1299A>G n.879A>G c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300188A>T | CA369925136 | CNTNAP2 | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1258A>T n.1299A>T n.879A>T c.-117A>T (n.-117A>T) | |
7 | g.147300189A>C | CA369925139 | CNTNAP2 | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1259A>C n.1300A>C n.880A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
7 | g.147300189A>G | CA369925137 | CNTNAP2 | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1259A>G n.1300A>G n.880A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
7 | g.147300189A>T | CA369925138 | CNTNAP2 | c.1397A>T (p.Lys466Met) n.1259A>T n.1300A>T n.880A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
7 | g.147300190G>A | CA458500048 | CNTNAP2 | c.1398G>A (p.Lys466=) n.1260G>A n.1301G>A n.881G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | |
7 | g.147300190G>C | CA369925140 | CNTNAP2 | c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.1260G>C n.1301G>C n.881G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | |
7 | g.147300190G= | CA1750709349 | CNTNAP2 | c.1398G= (p.Lys466=) n.1260G= n.1301G= n.881G= c.-115G= (n.-115G=) | |
7 | g.147300190G>T | CA168711483 | CNTNAP2 | c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.1260G>T n.1301G>T n.881G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300191G>A | CA369925141 | CNTNAP2 | c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1261G>A n.1302G>A n.882G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300191G>C | CA168711484 | CNTNAP2 | c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1261G>C n.1302G>C n.882G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300191G= | CA1750709350 | CNTNAP2 | c.1399G= (p.Glu467=) n.1261G= n.1302G= n.882G= c.-114G= (n.-114G=) | |
7 | g.147300191G>T | CA369925142 | CNTNAP2 | c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1261G>T n.1302G>T n.882G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300192A= | CA1750709351 | CNTNAP2 | c.1400A= (p.Glu467=) n.1262A= n.1303A= n.883A= c.-113A= (n.-113A=) | |
7 | g.147300192A>C | CA369925143 | CNTNAP2 | c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1262A>C n.1303A>C n.883A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
7 | g.147300192A>G | CA369925144 | CNTNAP2 | c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1262A>G n.1303A>G n.883A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | |
7 | g.147300192A>T | CA168711485 | CNTNAP2 | c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1262A>T n.1303A>T n.883A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | dbSNP |
7 | g.147300193A>C | CA369925145 | CNTNAP2 | c.1401A>C (p.Glu467Asp) n.1263A>C n.1304A>C n.884A>C c.-112A>C (n.-112A>C) | |
7 | g.147300193A>G | CA458500049 | CNTNAP2 | c.1401A>G (p.Glu467=) n.1263A>G n.1304A>G n.884A>G c.-112A>G (n.-112A>G) | |
7 | g.147300193A>T | CA369925146 | CNTNAP2 | c.1401A>T (p.Glu467Asp) n.1263A>T n.1304A>T n.884A>T c.-112A>T (n.-112A>T) | |
7 | g.147300194A= | CA1750709352 | CNTNAP2 | c.1402A= (p.Asn468=) n.1264A= n.1305A= n.885A= c.-111A= (n.-111A=) | |
7 | g.147300194A>C | CA369925147 | CNTNAP2 | c.1402A>C (p.Asn468His) n.1264A>C n.1305A>C n.885A>C c.-111A>C (n.-111A>C) | COSMIC |
7 | g.147300194A>G | CA369925148 | CNTNAP2 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1264A>G n.1305A>G n.885A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300194A>T | CA369925149 | CNTNAP2 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1264A>T n.1305A>T n.885A>T c.-111A>T (n.-111A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300195A= | CA1750709353 | CNTNAP2 | c.1403A= (p.Asn468=) n.1265A= n.1306A= n.886A= c.-110A= (n.-110A=) | |
7 | g.147300195A>C | CA369925151 | CNTNAP2 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1265A>C n.1306A>C n.886A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300195A>G | CA369925152 | CNTNAP2 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1265A>G n.1306A>G n.886A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar |
7 | g.147300195A>T | CA369925150 | CNTNAP2 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1265A>T n.1306A>T n.886A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | ClinVar |
7 | g.147300196T>A | CA369925153 | CNTNAP2 | c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.1266T>A n.1307T>A n.887T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
7 | g.147300196T>C | CA458500051 | CNTNAP2 | c.1404T>C (p.Asn468=) n.1266T>C n.1307T>C n.887T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | |
7 | g.147300196T>G | CA369925154 | CNTNAP2 | c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.1266T>G n.1307T>G n.887T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | COSMIC |
7 | g.147300197T>A | CA369925155 | CNTNAP2 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1267T>A n.1308T>A n.888T>A c.-108T>A (n.-108T>A) | |
7 | g.147300197T>C | CA4546055 | CNTNAP2 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1267T>C n.1308T>C n.888T>C c.-108T>C (n.-108T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300197T>G | CA369925156 | CNTNAP2 | c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1267T>G n.1308T>G n.888T>G c.-108T>G (n.-108T>G) | |
7 | g.147300197T= | CA1750709354 | CNTNAP2 | c.1405T= (p.Phe469=) n.1267T= n.1308T= n.888T= c.-108T= (n.-108T=) | |
7 | g.147300198T>A | CA369925157 | CNTNAP2 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1268T>A n.1309T>A n.889T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
7 | g.147300198T>C | CA168711486 | CNTNAP2 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1268T>C n.1309T>C n.889T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300198T>G | CA369925158 | CNTNAP2 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1268T>G n.1309T>G n.889T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
7 | g.147300198T= | CA1750709355 | CNTNAP2 | c.1406T= (p.Phe469=) n.1268T= n.1309T= n.889T= c.-107T= (n.-107T=) | |
7 | g.147300199T>A | CA369925159 | CNTNAP2 | c.1407T>A (p.Phe469Leu) n.1269T>A n.1310T>A n.890T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
7 | g.147300199T>C | CA458500052 | CNTNAP2 | c.1407T>C (p.Phe469=) n.1269T>C n.1310T>C n.890T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
7 | g.147300199T>G | CA369925160 | CNTNAP2 | c.1407T>G (p.Phe469Leu) n.1269T>G n.1310T>G n.890T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
7 | g.147300200G>A | CA369925161 | CNTNAP2 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1270G>A n.1311G>A n.891G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300200G>C | CA369925162 | CNTNAP2 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1270G>C n.1311G>C n.891G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300200G= | CA1750709356 | CNTNAP2 | c.1408G= (p.Ala470=) n.1270G= n.1311G= n.891G= c.-105G= (n.-105G=) | |
7 | g.147300200G>T | CA369925163 | CNTNAP2 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1270G>T n.1311G>T n.891G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
7 | g.147300201C>A | CA369925166 | CNTNAP2 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1271C>A n.1312C>A n.892C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | |
7 | g.147300201C>G | CA369925164 | CNTNAP2 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1271C>G n.1312C>G n.892C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | |
7 | g.147300201C>T | CA369925165 | CNTNAP2 | c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1271C>T n.1312C>T n.892C>T c.-104C>T (n.-104C>T) | |
7 | g.147300202T>A | CA458500054 | CNTNAP2 | c.1410T>A (p.Ala470=) n.1272T>A n.1313T>A n.893T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
7 | g.147300202T>C | CA458500055 | CNTNAP2 | c.1410T>C (p.Ala470=) n.1272T>C n.1313T>C n.893T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
7 | g.147300202T>G | CA458500053 | CNTNAP2 | c.1410T>G (p.Ala470=) n.1272T>G n.1313T>G n.893T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | |
7 | g.147300203A= | CA1750709357 | CNTNAP2 | c.1411A= (p.Ile471=) n.1273A= n.1314A= n.894A= c.-102A= (n.-102A=) | |
7 | g.147300203A>C | CA369925167 | CNTNAP2 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.1273A>C n.1314A>C n.894A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
7 | g.147300203A>G | CA369925168 | CNTNAP2 | c.1411A>G (p.Ile471Val) n.1273A>G n.1314A>G n.894A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300203A>T | CA369925169 | CNTNAP2 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.1273A>T n.1314A>T n.894A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300204T>A | CA369925170 | CNTNAP2 | c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.1274T>A n.1315T>A n.895T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
7 | g.147300204T>C | CA369925171 | CNTNAP2 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.1274T>C n.1315T>C n.895T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
7 | g.147300204T>G | CA369925172 | CNTNAP2 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.1274T>G n.1315T>G n.895T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
7 | g.147300205T>A | CA4546056 | CNTNAP2 | c.1413T>A (p.Ile471=) n.1275T>A n.1316T>A n.896T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300205T>C | CA458500056 | CNTNAP2 | c.1413T>C (p.Ile471=) n.1275T>C n.1316T>C n.896T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
7 | g.147300205T>G | CA369925173 | CNTNAP2 | c.1413T>G (p.Ile471Met) n.1275T>G n.1316T>G n.896T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300205T= | CA1750709358 | CNTNAP2 | c.1413T= (p.Ile471=) n.1275T= n.1316T= n.896T= c.-100T= (n.-100T=) | |
7 | g.147300206C>A | CA369925174 | CNTNAP2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1276C>A n.1317C>A n.897C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
7 | g.147300206C>G | CA369925175 | CNTNAP2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1276C>G n.1317C>G n.897C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
7 | g.147300206C>T | CA369925176 | CNTNAP2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1276C>T n.1317C>T n.897C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | COSMIC |
7 | g.147300207T>A | CA369925178 | CNTNAP2 | c.1415T>A (p.Leu472His) n.1277T>A n.1318T>A n.898T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
7 | g.147300207T>C | CA369925179 | CNTNAP2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1277T>C n.1318T>C n.898T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | |
7 | g.147300207T>G | CA369925177 | CNTNAP2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1277T>G n.1318T>G n.898T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
7 | g.147300208C>A | CA458500058 | CNTNAP2 | c.1416C>A (p.Leu472=) n.1278C>A n.1319C>A n.899C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | |
7 | g.147300208C>G | CA458500061 | CNTNAP2 | c.1416C>G (p.Leu472=) n.1278C>G n.1319C>G n.899C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
7 | g.147300208C>T | CA458500060 | CNTNAP2 | c.1416C>T (p.Leu472=) n.1278C>T n.1319C>T n.899C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | COSMIC |
7 | g.147300209A>C | CA369925180 | CNTNAP2 | c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.1279A>C n.1320A>C n.900A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
7 | g.147300209A>G | CA369925181 | CNTNAP2 | c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.1279A>G n.1320A>G n.900A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
7 | g.147300209A>T | CA369925182 | CNTNAP2 | c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.1279A>T n.1320A>T n.900A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
7 | g.147300210C>A | CA369925183 | CNTNAP2 | c.1418C>A (p.Thr473Asn) n.1280C>A n.1321C>A n.901C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
7 | g.147300210C= | CA1750709359 | CNTNAP2 | c.1418C= (p.Thr473=) n.1280C= n.1321C= n.901C= c.-95C= (n.-95C=) | |
7 | g.147300210C>G | CA369925184 | CNTNAP2 | c.1418C>G (p.Thr473Ser) n.1280C>G n.1321C>G n.901C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300210C>T | CA369925185 | CNTNAP2 | c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.1280C>T n.1321C>T n.901C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300211del | CA2685449549 | CNTNAP2 | c.1419del (p.Ile474SerfsTer29) n.1281del n.1322del n.902del c.-94del (n.-94del) | gnomAD v4 |
7 | g.147300211C>A | CA458500065 | CNTNAP2 | c.1419C>A (p.Thr473=) n.1281C>A n.1322C>A n.902C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | |
7 | g.147300211C= | CA1750709360 | CNTNAP2 | c.1419C= (p.Thr473=) n.1281C= n.1322C= n.902C= c.-94C= (n.-94C=) | |
7 | g.147300211C>G | CA458500067 | CNTNAP2 | c.1419C>G (p.Thr473=) n.1281C>G n.1322C>G n.902C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | |
7 | g.147300211C>T | CA168711487 | CNTNAP2 | c.1419C>T (p.Thr473=) n.1281C>T n.1322C>T n.902C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300212A= | CA1750709361 | CNTNAP2 | c.1420A= (p.Ile474=) n.1282A= n.1323A= n.903A= c.-93A= (n.-93A=) | |
7 | g.147300212A>C | CA369925186 | CNTNAP2 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1282A>C n.1323A>C n.903A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
7 | g.147300212A>G | CA4546057 | CNTNAP2 | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1282A>G n.1323A>G n.903A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147300212A>T | CA369925187 | CNTNAP2 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1282A>T n.1323A>T n.903A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | dbSNP |
7 | g.147300213T>A | CA369925188 | CNTNAP2 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1283T>A n.1324T>A n.904T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
7 | g.147300213T>C | CA369925189 | CNTNAP2 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1283T>C n.1324T>C n.904T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | |
7 | g.147300213T>G | CA369925190 | CNTNAP2 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1283T>G n.1324T>G n.904T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
7 | g.147300214C>A | CA458500069 | CNTNAP2 | c.1422C>A (p.Ile474=) n.1284C>A n.1325C>A n.905C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | |
7 | g.147300214C= | CA1750709362 | CNTNAP2 | c.1422C= (p.Ile474=) n.1284C= n.1325C= n.905C= c.-91C= (n.-91C=) | |
7 | g.147300214C>G | CA369925191 | CNTNAP2 | c.1422C>G (p.Ile474Met) n.1284C>G n.1325C>G n.905C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | COSMIC |
7 | g.147300214C>T | CA168711488 | CNTNAP2 | c.1422C>T (p.Ile474=) n.1284C>T n.1325C>T n.905C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300215G>A | CA369925192 | CNTNAP2 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1285G>A n.1326G>A n.906G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300215G>C | CA369925194 | CNTNAP2 | c.1423G>C (p.Asp475His) n.1285G>C n.1326G>C n.906G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
7 | g.147300215G= | CA1750709363 | CNTNAP2 | c.1423G= (p.Asp475=) n.1285G= n.1326G= n.906G= c.-90G= (n.-90G=) | |
7 | g.147300215G>T | CA369925193 | CNTNAP2 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1285G>T n.1326G>T n.906G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | |
7 | g.147300216A>C | CA369925195 | CNTNAP2 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1286A>C n.1327A>C n.907A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
7 | g.147300216A>G | CA369925196 | CNTNAP2 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1286A>G n.1327A>G n.907A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | |
7 | g.147300216A>T | CA369925197 | CNTNAP2 | c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1286A>T n.1327A>T n.907A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
7 | g.147300217T>A | CA369925198 | CNTNAP2 | c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.1287T>A n.1328T>A n.908T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
7 | g.147300217T>C | CA458500070 | CNTNAP2 | c.1425T>C (p.Asp475=) n.1287T>C n.1328T>C n.908T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
7 | g.147300217T>G | CA369925199 | CNTNAP2 | c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.1287T>G n.1328T>G n.908T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | |
7 | g.147300218G>A | CA369925200 | CNTNAP2 | c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.1288G>A n.1329G>A n.909G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | COSMIC |
7 | g.147300218G>C | CA369925201 | CNTNAP2 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.1288G>C n.1329G>C n.909G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
7 | g.147300218G>T | CA369925202 | CNTNAP2 | c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.1288G>T n.1329G>T n.909G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | COSMIC |
7 | g.147300219G>A | CA369925203 | CNTNAP2 | c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.1289G>A n.1330G>A n.910G>A c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300219G>C | CA4546058 | CNTNAP2 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.1289G>C n.1330G>C n.910G>C c.-86G>C (n.-86G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300219G= | CA1750709364 | CNTNAP2 | c.1427G= (p.Gly476=) n.1289G= n.1330G= n.910G= c.-86G= (n.-86G=) | |
7 | g.147300219G>T | CA369925204 | CNTNAP2 | c.1427G>T (p.Gly476Val) n.1289G>T n.1330G>T n.910G>T c.-86G>T (n.-86G>T) | |
7 | g.147300220A>C | CA458500073 | CNTNAP2 | c.1428A>C (p.Gly476=) n.1290A>C n.1331A>C n.911A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
7 | g.147300220A>G | CA458500071 | CNTNAP2 | c.1428A>G (p.Gly476=) n.1290A>G n.1331A>G n.911A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
7 | g.147300220A>T | CA458500072 | CNTNAP2 | c.1428A>T (p.Gly476=) n.1290A>T n.1331A>T n.911A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | |
7 | g.147300221G>A | CA369925207 | CNTNAP2 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1291G>A n.1332G>A n.912G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | |
7 | g.147300221G>C | CA369925206 | CNTNAP2 | c.1429G>C (p.Asp477His) n.1291G>C n.1332G>C n.912G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
7 | g.147300221G>T | CA369925205 | CNTNAP2 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1291G>T n.1332G>T n.912G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
7 | g.147300222A= | CA1750709365 | CNTNAP2 | c.1430A= (p.Asp477=) n.1292A= n.1333A= n.913A= c.-83A= (n.-83A=) | |
7 | g.147300222A>C | CA369925208 | CNTNAP2 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1292A>C n.1333A>C n.913A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
7 | g.147300222A>G | CA369925209 | CNTNAP2 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1292A>G n.1333A>G n.913A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300222A>T | CA369925210 | CNTNAP2 | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1292A>T n.1333A>T n.913A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300223T>A | CA369925211 | CNTNAP2 | c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.1293T>A n.1334T>A n.914T>A c.-82T>A (n.-82T>A) | |
7 | g.147300223T>C | CA458500074 | CNTNAP2 | c.1431T>C (p.Asp477=) n.1293T>C n.1334T>C n.914T>C c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300223T>G | CA369925212 | CNTNAP2 | c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.1293T>G n.1334T>G n.914T>G c.-82T>G (n.-82T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300223T= | CA1750709366 | CNTNAP2 | c.1431T= (p.Asp477=) n.1293T= n.1334T= n.914T= c.-82T= (n.-82T=) | |
7 | g.147300224G>A | CA369925213 | CNTNAP2 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1294G>A n.1335G>A n.915G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | |
7 | g.147300224G>C | CA369925214 | CNTNAP2 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1294G>C n.1335G>C n.915G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
7 | g.147300224G>T | CA369925215 | CNTNAP2 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1294G>T n.1335G>T n.915G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | |
7 | g.147300225A>C | CA369925216 | CNTNAP2 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1295A>C n.1336A>C n.916A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
7 | g.147300225A>G | CA369925218 | CNTNAP2 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1295A>G n.1336A>G n.916A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | |
7 | g.147300225A>T | CA369925217 | CNTNAP2 | c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1295A>T n.1336A>T n.916A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
7 | g.147300226A>C | CA369925219 | CNTNAP2 | c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1296A>C n.1337A>C n.917A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
7 | g.147300226A>G | CA458500075 | CNTNAP2 | c.1434A>G (p.Glu478=) n.1296A>G n.1337A>G n.917A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
7 | g.147300226A>T | CA369925220 | CNTNAP2 | c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1296A>T n.1337A>T n.917A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | |
7 | g.147300227G>A | CA4546059 | CNTNAP2 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1297G>A n.1338G>A n.918G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300227G>C | CA369925221 | CNTNAP2 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1297G>C n.1338G>C n.918G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
7 | g.147300227G= | CA1750709367 | CNTNAP2 | c.1435G= (p.Ala479=) n.1297G= n.1338G= n.918G= c.-78G= (n.-78G=) | |
7 | g.147300227G>T | CA369925222 | CNTNAP2 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1297G>T n.1338G>T n.918G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | |
7 | g.147300228C>A | CA369925223 | CNTNAP2 | c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.1298C>A n.1339C>A n.919C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300228C= | CA1750709368 | CNTNAP2 | c.1436C= (p.Ala479=) n.1298C= n.1339C= n.919C= c.-77C= (n.-77C=) | |
7 | g.147300228C>G | CA369925224 | CNTNAP2 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1298C>G n.1339C>G n.919C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
7 | g.147300228C>T | CA4546060 | CNTNAP2 | c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1298C>T n.1339C>T n.919C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147300229A>C | CA458500078 | CNTNAP2 | c.1437A>C (p.Ala479=) n.1299A>C n.1340A>C n.920A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
7 | g.147300229A>G | CA458500076 | CNTNAP2 | c.1437A>G (p.Ala479=) n.1299A>G n.1340A>G n.920A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | COSMIC |
7 | g.147300229A>T | CA458500077 | CNTNAP2 | c.1437A>T (p.Ala479=) n.1299A>T n.1340A>T n.920A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | |
7 | g.147300230T>A | CA369925225 | CNTNAP2 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1300T>A n.1341T>A n.921T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300230T>C | CA369925226 | CNTNAP2 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1300T>C n.1341T>C n.921T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300230T>G | CA369925227 | CNTNAP2 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1300T>G n.1341T>G n.921T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
7 | g.147300231C>A | CA369925228 | CNTNAP2 | c.1439C>A (p.Ser480Ter) n.1301C>A n.1342C>A n.922C>A c.-74C>A (n.-74C>A) | |
7 | g.147300231C>G | CA369925229 | CNTNAP2 | c.1439C>G (p.Ser480Ter) n.1301C>G n.1342C>G n.922C>G c.-74C>G (n.-74C>G) | |
7 | g.147300231C>T | CA369925230 | CNTNAP2 | c.1439C>T (p.Ser480Leu) n.1301C>T n.1342C>T n.922C>T c.-74C>T (n.-74C>T) | COSMIC |
7 | g.147300232A>C | CA458500080 | CNTNAP2 | c.1440A>C (p.Ser480=) n.1302A>C n.1343A>C n.923A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
7 | g.147300232A>G | CA458500081 | CNTNAP2 | c.1440A>G (p.Ser480=) n.1302A>G n.1343A>G n.923A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
7 | g.147300232A>T | CA458500079 | CNTNAP2 | c.1440A>T (p.Ser480=) n.1302A>T n.1343A>T n.923A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
7 | g.147300233G>A | CA369925231 | CNTNAP2 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1303G>A n.1344G>A n.924G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300233G>C | CA369925232 | CNTNAP2 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1303G>C n.1344G>C n.924G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
7 | g.147300233G= | CA1750709369 | CNTNAP2 | c.1441G= (p.Ala481=) n.1303G= n.1344G= n.924G= c.-72G= (n.-72G=) | |
7 | g.147300233G>T | CA369925233 | CNTNAP2 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1303G>T n.1344G>T n.924G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
7 | g.147300234C>A | CA369925234 | CNTNAP2 | c.1442C>A (p.Ala481Glu) n.1304C>A n.1345C>A n.925C>A c.-71C>A (n.-71C>A) | |
7 | g.147300234C>G | CA369925235 | CNTNAP2 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1304C>G n.1345C>G n.925C>G c.-71C>G (n.-71C>G) | |
7 | g.147300234C>T | CA369925236 | CNTNAP2 | c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1304C>T n.1345C>T n.925C>T c.-71C>T (n.-71C>T) | COSMIC |
7 | g.147300235A= | CA1750709370 | CNTNAP2 | c.1443A= (p.Ala481=) n.1305A= n.1346A= n.926A= c.-70A= (n.-70A=) | |
7 | g.147300235A>C | CA458500082 | CNTNAP2 | c.1443A>C (p.Ala481=) n.1305A>C n.1346A>C n.926A>C c.-70A>C (n.-70A>C) | |
7 | g.147300235A>G | CA458500083 | CNTNAP2 | c.1443A>G (p.Ala481=) n.1305A>G n.1346A>G n.926A>G c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300235A>T | CA458500084 | CNTNAP2 | c.1443A>T (p.Ala481=) n.1305A>T n.1346A>T n.926A>T c.-70A>T (n.-70A>T) | |
7 | g.147300236G>A | CA369925239 | CNTNAP2 | c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1306G>A n.1347G>A n.927G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | |
7 | g.147300236G>C | CA369925237 | CNTNAP2 | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1306G>C n.1347G>C n.927G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
7 | g.147300236G>T | CA369925238 | CNTNAP2 | c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1306G>T n.1347G>T n.927G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
7 | g.147300237T>A | CA369925240 | CNTNAP2 | c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1307T>A n.1348T>A n.928T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
7 | g.147300237T>C | CA369925241 | CNTNAP2 | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1307T>C n.1348T>C n.928T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
7 | g.147300237T>G | CA369925242 | CNTNAP2 | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1307T>G n.1348T>G n.928T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | |
7 | g.147300238T>A | CA458500085 | CNTNAP2 | c.1446T>A (p.Val482=) n.1308T>A n.1349T>A n.929T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
7 | g.147300238T>C | CA458500086 | CNTNAP2 | c.1446T>C (p.Val482=) n.1308T>C n.1349T>C n.929T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
7 | g.147300238T>G | CA458500087 | CNTNAP2 | c.1446T>G (p.Val482=) n.1308T>G n.1349T>G n.929T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
7 | g.147300239C>A | CA458500088 | CNTNAP2 | c.1447C>A (p.Arg483=) n.1309C>A n.1350C>A n.930C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300239C= | CA1750709371 | CNTNAP2 | c.1447C= (p.Arg483=) n.1309C= n.1350C= n.930C= c.-66C= (n.-66C=) | |
7 | g.147300239C>G | CA4546061 | CNTNAP2 | c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1309C>G n.1350C>G n.930C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.147300239C>T | CA314122 | CNTNAP2 | c.1447C>T (p.Arg483Ter) n.1309C>T n.1350C>T n.930C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300240G>A | CA4546062 | CNTNAP2 | c.1448G>A (p.Arg483Gln) n.1310G>A n.1351G>A n.931G>A c.-65G>A (n.-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300240G>C | CA369925244 | CNTNAP2 | c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1310G>C n.1351G>C n.931G>C c.-65G>C (n.-65G>C) | |
7 | g.147300240G= | CA1750709372 | CNTNAP2 | c.1448G= (p.Arg483=) n.1310G= n.1351G= n.931G= c.-65G= (n.-65G=) | |
7 | g.147300240G>T | CA369925243 | CNTNAP2 | c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1310G>T n.1351G>T n.931G>T c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300241A>C | CA458500089 | CNTNAP2 | c.1449A>C (p.Arg483=) n.1311A>C n.1352A>C n.932A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
7 | g.147300241A>G | CA458500090 | CNTNAP2 | c.1449A>G (p.Arg483=) n.1311A>G n.1352A>G n.932A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | |
7 | g.147300241A>T | CA458500091 | CNTNAP2 | c.1449A>T (p.Arg483=) n.1311A>T n.1352A>T n.932A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
7 | g.147300242A>C | CA369925245 | CNTNAP2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1312A>C n.1353A>C n.933A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
7 | g.147300242A>G | CA369925246 | CNTNAP2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1312A>G n.1353A>G n.933A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.147300242A>T | CA369925247 | CNTNAP2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1312A>T n.1353A>T n.933A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
7 | g.147300243C>A | CA369925248 | CNTNAP2 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1313C>A n.1354C>A n.934C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
7 | g.147300243C>G | CA369925249 | CNTNAP2 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1313C>G n.1354C>G n.934C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
7 | g.147300243C>T | CA369925250 | CNTNAP2 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1313C>T n.1354C>T n.934C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | |
7 | g.147300244T>A | CA458500092 | CNTNAP2 | c.1452T>A (p.Thr484=) n.1314T>A n.1355T>A n.935T>A c.-61T>A (n.-61T>A) | COSMIC |
7 | g.147300244T>C | CA458500093 | CNTNAP2 | c.1452T>C (p.Thr484=) n.1314T>C n.1355T>C n.935T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | |
7 | g.147300244T>G | CA458500094 | CNTNAP2 | c.1452T>G (p.Thr484=) n.1314T>G n.1355T>G n.935T>G c.-61T>G (n.-61T>G) | |
7 | g.147300245A>C | CA369925253 | CNTNAP2 | c.1453A>C (p.Asn485His) n.1315A>C n.1356A>C n.936A>C c.-60A>C (n.-60A>C) | |
7 | g.147300245A>G | CA369925251 | CNTNAP2 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.1315A>G n.1356A>G n.936A>G c.-60A>G (n.-60A>G) | |
7 | g.147300245A>T | CA369925252 | CNTNAP2 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.1315A>T n.1356A>T n.936A>T c.-60A>T (n.-60A>T) | |
7 | g.147300246A>C | CA369925254 | CNTNAP2 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.1316A>C n.1357A>C n.937A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
7 | g.147300246A>G | CA369925255 | CNTNAP2 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.1316A>G n.1357A>G n.937A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | |
7 | g.147300246A>T | CA369925256 | CNTNAP2 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.1316A>T n.1357A>T n.937A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
7 | g.147300247T>A | CA369925257 | CNTNAP2 | c.1455T>A (p.Asn485Lys) n.1317T>A n.1358T>A n.938T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
7 | g.147300247T>C | CA4546063 | CNTNAP2 | c.1455T>C (p.Asn485=) n.1317T>C n.1358T>C n.938T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300247T>G | CA369925258 | CNTNAP2 | c.1455T>G (p.Asn485Lys) n.1317T>G n.1358T>G n.938T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
7 | g.147300247T= | CA1750709373 | CNTNAP2 | c.1455T= (p.Asn485=) n.1317T= n.1358T= n.938T= c.-58T= (n.-58T=) | |
7 | g.147300248A= | CA1750709374 | CNTNAP2 | c.1456A= (p.Ser486=) n.1318A= n.1359A= n.939A= c.-57A= (n.-57A=) | |
7 | g.147300248A>C | CA369925259 | CNTNAP2 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.1318A>C n.1359A>C n.939A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
7 | g.147300248A>G | CA369925260 | CNTNAP2 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.1318A>G n.1359A>G n.939A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | COSMIC |
7 | g.147300248A>T | CA369925261 | CNTNAP2 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.1318A>T n.1359A>T n.939A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300249G>A | CA369925262 | CNTNAP2 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.1319G>A n.1360G>A n.940G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | |
7 | g.147300249G>C | CA369925263 | CNTNAP2 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.1319G>C n.1360G>C n.940G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300249G= | CA1750709375 | CNTNAP2 | c.1457G= (p.Ser486=) n.1319G= n.1360G= n.940G= c.-56G= (n.-56G=) | |
7 | g.147300249G>T | CA369925264 | CNTNAP2 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.1319G>T n.1360G>T n.940G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
7 | g.147300250T>A | CA314257 | CNTNAP2 | c.1458T>A (p.Ser486Arg) n.1320T>A n.1361T>A n.941T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300250T>C | CA4546064 | CNTNAP2 | c.1458T>C (p.Ser486=) n.1320T>C n.1361T>C n.941T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300250T>G | CA369925265 | CNTNAP2 | c.1458T>G (p.Ser486Arg) n.1320T>G n.1361T>G n.941T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147300250T= | CA1750709376 | CNTNAP2 | c.1458T= (p.Ser486=) n.1320T= n.1361T= n.941T= c.-55T= (n.-55T=) | |
7 | g.147300251C>A | CA369925266 | CNTNAP2 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1321C>A n.1362C>A n.942C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | |
7 | g.147300251C>G | CA369925267 | CNTNAP2 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1321C>G n.1362C>G n.942C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | |
7 | g.147300251C>T | CA369925268 | CNTNAP2 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1321C>T n.1362C>T n.942C>T c.-54C>T (n.-54C>T) | |
7 | g.147300252C>A | CA369925269 | CNTNAP2 | c.1460C>A (p.Pro487His) n.1322C>A n.1363C>A n.943C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
7 | g.147300252C>G | CA369925270 | CNTNAP2 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1322C>G n.1363C>G n.943C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300252C>T | CA369925271 | CNTNAP2 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1322C>T n.1363C>T n.943C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300253C>A | CA458500095 | CNTNAP2 | c.1461C>A (p.Pro487=) n.1323C>A n.1364C>A n.944C>A c.-52C>A (n.-52C>A) | |
7 | g.147300253C= | CA1750709377 | CNTNAP2 | c.1461C= (p.Pro487=) n.1323C= n.1364C= n.944C= c.-52C= (n.-52C=) | |
7 | g.147300253C>G | CA458500096 | CNTNAP2 | c.1461C>G (p.Pro487=) n.1323C>G n.1364C>G n.944C>G c.-52C>G (n.-52C>G) | |
7 | g.147300253C>T | CA4546065 | CNTNAP2 | c.1461C>T (p.Pro487=) n.1323C>T n.1364C>T n.944C>T c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147300254C>A | CA369925272 | CNTNAP2 | c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.1324C>A n.1365C>A n.945C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | COSMIC |
7 | g.147300254C= | CA1750709378 | CNTNAP2 | c.1462C= (p.Leu488=) n.1324C= n.1365C= n.945C= c.-51C= (n.-51C=) | |
7 | g.147300254C>G | CA369925273 | CNTNAP2 | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1324C>G n.1365C>G n.945C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
7 | g.147300254C>T | CA369925274 | CNTNAP2 | c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.1324C>T n.1365C>T n.945C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300255T>A | CA369925275 | CNTNAP2 | c.1463T>A (p.Leu488His) n.1325T>A n.1366T>A n.946T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
7 | g.147300255T>C | CA369925276 | CNTNAP2 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1325T>C n.1366T>C n.946T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
7 | g.147300255T>G | CA369925277 | CNTNAP2 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1325T>G n.1366T>G n.946T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
7 | g.147300256T>A | CA458500097 | CNTNAP2 | c.1464T>A (p.Leu488=) n.1326T>A n.1367T>A n.947T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
7 | g.147300256T>C | CA458500098 | CNTNAP2 | c.1464T>C (p.Leu488=) n.1326T>C n.1367T>C n.947T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.147300256T>G | CA458500099 | CNTNAP2 | c.1464T>G (p.Leu488=) n.1326T>G n.1367T>G n.947T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
7 | g.147300257C>A | CA369925280 | CNTNAP2 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1327C>A n.1368C>A n.948C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
7 | g.147300257C>G | CA369925279 | CNTNAP2 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1327C>G n.1368C>G n.948C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
7 | g.147300257C>T | CA369925278 | CNTNAP2 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1327C>T n.1368C>T n.948C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | COSMIC |
7 | g.147300258A>C | CA369925281 | CNTNAP2 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1328A>C n.1369A>C n.949A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
7 | g.147300258A>G | CA369925282 | CNTNAP2 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1328A>G n.1369A>G n.949A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | |
7 | g.147300258A>T | CA369925283 | CNTNAP2 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1328A>T n.1369A>T n.949A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
7 | g.147300259A>C | CA369925284 | CNTNAP2 | c.1467A>C (p.Gln489His) n.1329A>C n.1370A>C n.950A>C c.-46A>C (n.-46A>C) | COSMIC |
7 | g.147300259A>G | CA458500100 | CNTNAP2 | c.1467A>G (p.Gln489=) n.1329A>G n.1370A>G n.950A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | |
7 | g.147300259A>T | CA369925285 | CNTNAP2 | c.1467A>T (p.Gln489His) n.1329A>T n.1370A>T n.950A>T c.-46A>T (n.-46A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.147300260G>A | CA369925286 | CNTNAP2 | c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1330G>A n.1371G>A n.951G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | |
7 | g.147300260G>C | CA369925287 | CNTNAP2 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1330G>C n.1371G>C n.951G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
7 | g.147300260G>T | CA369925288 | CNTNAP2 | c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1330G>T n.1371G>T n.951G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
7 | g.147300261T>A | CA369925289 | CNTNAP2 | c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1331T>A n.1372T>A n.952T>A c.-44T>A (n.-44T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300261T>C | CA168711489 | CNTNAP2 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1331T>C n.1372T>C n.952T>C c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300261T>G | CA369925290 | CNTNAP2 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1331T>G n.1372T>G n.952T>G c.-44T>G (n.-44T>G) | |
7 | g.147300261T= | CA1750709379 | CNTNAP2 | c.1469T= (p.Val490=) n.1331T= n.1372T= n.952T= c.-44T= (n.-44T=) | |
7 | g.147300262T>A | CA458500102 | CNTNAP2 | c.1470T>A (p.Val490=) n.1332T>A n.1373T>A n.953T>A c.-43T>A (n.-43T>A) | COSMIC |
7 | g.147300262T>C | CA458500103 | CNTNAP2 | c.1470T>C (p.Val490=) n.1332T>C n.1373T>C n.953T>C c.-43T>C (n.-43T>C) | |
7 | g.147300262T>G | CA458500104 | CNTNAP2 | c.1470T>G (p.Val490=) n.1332T>G n.1373T>G n.953T>G c.-43T>G (n.-43T>G) | |
7 | g.147300263A= | CA1750709380 | CNTNAP2 | c.1471A= (p.Lys491=) n.1333A= n.1374A= n.954A= c.-42A= (n.-42A=) | |
7 | g.147300263A>C | CA369925291 | CNTNAP2 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1333A>C n.1374A>C n.954A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147300263A>G | CA369925292 | CNTNAP2 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1333A>G n.1374A>G n.954A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
7 | g.147300263A>T | CA369925293 | CNTNAP2 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1333A>T n.1374A>T n.954A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
7 | g.147300264A>C | CA369925295 | CNTNAP2 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1334A>C n.1375A>C n.955A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300264A>G | CA369925296 | CNTNAP2 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1334A>G n.1375A>G n.955A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | |
7 | g.147300264A>T | CA369925294 | CNTNAP2 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1334A>T n.1375A>T n.955A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
7 | g.147300265A>C | CA369925297 | CNTNAP2 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1335A>C n.1376A>C n.956A>C c.-40A>C (n.-40A>C) | |
7 | g.147300265A>G | CA458500105 | CNTNAP2 | c.1473A>G (p.Lys491=) n.1335A>G n.1376A>G n.956A>G c.-40A>G (n.-40A>G) | |
7 | g.147300265A>T | CA369925298 | CNTNAP2 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1335A>T n.1376A>T n.956A>T c.-40A>T (n.-40A>T) | |
7 | g.147300266A>C | CA369925299 | CNTNAP2 | c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.1336A>C n.1377A>C n.957A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
7 | g.147300266A>G | CA369925300 | CNTNAP2 | c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.1336A>G n.1377A>G n.957A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
7 | g.147300266A>T | CA369925301 | CNTNAP2 | c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.1336A>T n.1377A>T n.957A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
7 | g.147300267C>A | CA369925302 | CNTNAP2 | c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.1337C>A n.1378C>A n.958C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | |
7 | g.147300267C= | CA1750709381 | CNTNAP2 | c.1475C= (p.Thr492=) n.1337C= n.1378C= n.958C= c.-38C= (n.-38C=) | |
7 | g.147300267C>G | CA369925303 | CNTNAP2 | c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.1337C>G n.1378C>G n.958C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
7 | g.147300267C>T | CA369925304 | CNTNAP2 | c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.1337C>T n.1378C>T n.958C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300268T>A | CA458500106 | CNTNAP2 | c.1476T>A (p.Thr492=) n.1338T>A n.1379T>A n.959T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.147300268T>C | CA458500107 | CNTNAP2 | c.1476T>C (p.Thr492=) n.1338T>C n.1379T>C n.959T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300268T>G | CA4546066 | CNTNAP2 | c.1476T>G (p.Thr492=) n.1338T>G n.1379T>G n.959T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300268T= | CA1750709382 | CNTNAP2 | c.1476T= (p.Thr492=) n.1338T= n.1379T= n.959T= c.-37T= (n.-37T=) | |
7 | g.147300269G>A | CA369925305 | CNTNAP2 | c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.1339G>A n.1380G>A n.960G>A c.-36G>A (n.-36G>A) | |
7 | g.147300269G>C | CA369925306 | CNTNAP2 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1339G>C n.1380G>C n.960G>C c.-36G>C (n.-36G>C) | |
7 | g.147300269G>T | CA369925307 | CNTNAP2 | c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.1339G>T n.1380G>T n.960G>T c.-36G>T (n.-36G>T) | COSMIC |
7 | g.147300270G>A | CA369925310 | CNTNAP2 | c.1478G>A (p.Gly493Asp) n.1340G>A n.1381G>A n.961G>A c.-35G>A (n.-35G>A) | |
7 | g.147300270G>C | CA369925309 | CNTNAP2 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1340G>C n.1381G>C n.961G>C c.-35G>C (n.-35G>C) | |
7 | g.147300270G>T | CA369925308 | CNTNAP2 | c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1340G>T n.1381G>T n.961G>T c.-35G>T (n.-35G>T) | |
7 | g.147300271C>A | CA458500108 | CNTNAP2 | c.1479C>A (p.Gly493=) n.1341C>A n.1382C>A n.962C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | dbSNP |
7 | g.147300271C= | CA1750709383 | CNTNAP2 | c.1479C= (p.Gly493=) n.1341C= n.1382C= n.962C= c.-34C= (n.-34C=) | |
7 | g.147300271C>G | CA458500109 | CNTNAP2 | c.1479C>G (p.Gly493=) n.1341C>G n.1382C>G n.962C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147300271C>T | CA4546067 | CNTNAP2 | c.1479C>T (p.Gly493=) n.1341C>T n.1382C>T n.962C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147300272G>A | CA314124 | CNTNAP2 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) n.1342G>A n.1383G>A n.963G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147300272G>C | CA369925311 | CNTNAP2 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) n.1342G>C n.1383G>C n.963G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | |
7 | g.147300272G= | CA1750709384 | CNTNAP2 | c.1480G= (p.Glu494=) n.1342G= n.1383G= n.963G= c.-33G= (n.-33G=) | |
7 | g.147300272G>T | CA4546068 | CNTNAP2 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) n.1342G>T n.1383G>T n.963G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |