UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14727827G>T | CA2533256718 | NLGN4Y | c.685+4558G>T (n.685+4558G>T) c.625+4558G>T (n.625+4558G>T) c.121+4558G>T (n.121+4558G>T) c.624+4558G>T n.937+4558G>T n.1099+4558G>T n.864+4558G>T c.250+4558G>T (n.250+4558G>T) | |
| Y | g.14727834T>G | CA1139286480 | NLGN4Y | c.685+4565T>G (n.685+4565T>G) c.625+4565T>G (n.625+4565T>G) c.121+4565T>G (n.121+4565T>G) c.624+4565T>G n.937+4565T>G n.1099+4565T>G n.864+4565T>G c.250+4565T>G (n.250+4565T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727837del | CA2537519491 | NLGN4Y | c.685+4568del (n.685+4568del) c.625+4568del (n.625+4568del) c.121+4568del (n.121+4568del) c.624+4568del n.937+4568del n.1099+4568del n.864+4568del c.250+4568del (n.250+4568del) | |
| Y | g.14727837G>A | CA337755968 | NLGN4Y | c.685+4568G>A (n.685+4568G>A) c.625+4568G>A (n.625+4568G>A) c.121+4568G>A (n.121+4568G>A) c.624+4568G>A n.937+4568G>A n.1099+4568G>A n.864+4568G>A c.250+4568G>A (n.250+4568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727837G= | CA2470675823 | NLGN4Y | c.685+4568G= (n.685+4568G=) c.625+4568G= (n.625+4568G=) c.121+4568G= (n.121+4568G=) c.624+4568G= n.937+4568G= n.1099+4568G= n.864+4568G= c.250+4568G= (n.250+4568G=) | |
| Y | g.14727844C>A | CA1139286485 | NLGN4Y | c.685+4575C>A (n.685+4575C>A) c.625+4575C>A (n.625+4575C>A) c.121+4575C>A (n.121+4575C>A) c.624+4575C>A n.937+4575C>A n.1099+4575C>A n.864+4575C>A c.250+4575C>A (n.250+4575C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727848C>T | CA1139286487 | NLGN4Y | c.685+4579C>T (n.685+4579C>T) c.625+4579C>T (n.625+4579C>T) c.121+4579C>T (n.121+4579C>T) c.624+4579C>T n.937+4579C>T n.1099+4579C>T n.864+4579C>T c.250+4579C>T (n.250+4579C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727857T>A | CA337755969 | NLGN4Y | c.685+4588T>A (n.685+4588T>A) c.625+4588T>A (n.625+4588T>A) c.121+4588T>A (n.121+4588T>A) c.624+4588T>A n.937+4588T>A n.1099+4588T>A n.864+4588T>A c.250+4588T>A (n.250+4588T>A) | dbSNP |
| Y | g.14727857T= | CA2470675824 | NLGN4Y | c.685+4588T= (n.685+4588T=) c.625+4588T= (n.625+4588T=) c.121+4588T= (n.121+4588T=) c.624+4588T= n.937+4588T= n.1099+4588T= n.864+4588T= c.250+4588T= (n.250+4588T=) | |
| Y | g.14727859G>C | CA2470675826 | NLGN4Y | c.685+4590G>C (n.685+4590G>C) c.625+4590G>C (n.625+4590G>C) c.121+4590G>C (n.121+4590G>C) c.624+4590G>C n.937+4590G>C n.1099+4590G>C n.864+4590G>C c.250+4590G>C (n.250+4590G>C) | dbSNP |
| Y | g.14727859G= | CA2470675825 | NLGN4Y | c.685+4590G= (n.685+4590G=) c.625+4590G= (n.625+4590G=) c.121+4590G= (n.121+4590G=) c.624+4590G= n.937+4590G= n.1099+4590G= n.864+4590G= c.250+4590G= (n.250+4590G=) | |
| Y | g.14727875_14727876insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG | CA2824941684 | NLGN4Y | c.685+4606_685+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG (n.685+4606_685+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG) c.625+4606_625+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG (n.625+4606_625+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG) c.121+4606_121+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG (n.121+4606_121+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG) c.624+4606_624+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG n.937+4606_937+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG n.1099+4606_1099+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG n.864+4606_864+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG c.250+4606_250+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG (n.250+4606_250+4607insCAGTGATTTCACGTTATTTTGCTATTTTACCACTCTTGATTAACATCTCAGAAGATGTCGATTTGGCCTATG) | |
| Y | g.14727878G>C | CA337755970 | NLGN4Y | c.685+4609G>C (n.685+4609G>C) c.625+4609G>C (n.625+4609G>C) c.121+4609G>C (n.121+4609G>C) c.624+4609G>C n.937+4609G>C n.1099+4609G>C n.864+4609G>C c.250+4609G>C (n.250+4609G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727878G= | CA2470675827 | NLGN4Y | c.685+4609G= (n.685+4609G=) c.625+4609G= (n.625+4609G=) c.121+4609G= (n.121+4609G=) c.624+4609G= n.937+4609G= n.1099+4609G= n.864+4609G= c.250+4609G= (n.250+4609G=) | |
| Y | g.14727883T>C | CA2824941685 | NLGN4Y | c.685+4614T>C (n.685+4614T>C) c.625+4614T>C (n.625+4614T>C) c.121+4614T>C (n.121+4614T>C) c.624+4614T>C n.937+4614T>C n.1099+4614T>C n.864+4614T>C c.250+4614T>C (n.250+4614T>C) | |
| Y | g.14727892T>C | CA2824941686 | NLGN4Y | c.685+4623T>C (n.685+4623T>C) c.625+4623T>C (n.625+4623T>C) c.121+4623T>C (n.121+4623T>C) c.624+4623T>C n.937+4623T>C n.1099+4623T>C n.864+4623T>C c.250+4623T>C (n.250+4623T>C) | |
| Y | g.14727892T>G | CA2824941687 | NLGN4Y | c.685+4623T>G (n.685+4623T>G) c.625+4623T>G (n.625+4623T>G) c.121+4623T>G (n.121+4623T>G) c.624+4623T>G n.937+4623T>G n.1099+4623T>G n.864+4623T>G c.250+4623T>G (n.250+4623T>G) | |
| Y | g.14727894A= | CA2470675828 | NLGN4Y | c.685+4625A= (n.685+4625A=) c.625+4625A= (n.625+4625A=) c.121+4625A= (n.121+4625A=) c.624+4625A= n.937+4625A= n.1099+4625A= n.864+4625A= c.250+4625A= (n.250+4625A=) | |
| Y | g.14727894A>G | CA1139286519 | NLGN4Y | c.685+4625A>G (n.685+4625A>G) c.625+4625A>G (n.625+4625A>G) c.121+4625A>G (n.121+4625A>G) c.624+4625A>G n.937+4625A>G n.1099+4625A>G n.864+4625A>G c.250+4625A>G (n.250+4625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727899del | CA2529203434 | NLGN4Y | c.685+4630del (n.685+4630del) c.625+4630del (n.625+4630del) c.121+4630del (n.121+4630del) c.624+4630del n.937+4630del n.1099+4630del n.864+4630del c.250+4630del (n.250+4630del) | |
| Y | g.14727900C= | CA2470675829 | NLGN4Y | c.685+4631C= (n.685+4631C=) c.625+4631C= (n.625+4631C=) c.121+4631C= (n.121+4631C=) c.624+4631C= n.937+4631C= n.1099+4631C= n.864+4631C= c.250+4631C= (n.250+4631C=) | |
| Y | g.14727900C>T | CA1139286520 | NLGN4Y | c.685+4631C>T (n.685+4631C>T) c.625+4631C>T (n.625+4631C>T) c.121+4631C>T (n.121+4631C>T) c.624+4631C>T n.937+4631C>T n.1099+4631C>T n.864+4631C>T c.250+4631C>T (n.250+4631C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14727906A>C | CA2824941688 | NLGN4Y | c.685+4637A>C (n.685+4637A>C) c.625+4637A>C (n.625+4637A>C) c.121+4637A>C (n.121+4637A>C) c.624+4637A>C n.937+4637A>C n.1099+4637A>C n.864+4637A>C c.250+4637A>C (n.250+4637A>C) | |
| Y | g.14727911C>G | CA2824941689 | NLGN4Y | c.685+4642C>G (n.685+4642C>G) c.625+4642C>G (n.625+4642C>G) c.121+4642C>G (n.121+4642C>G) c.624+4642C>G n.937+4642C>G n.1099+4642C>G n.864+4642C>G c.250+4642C>G (n.250+4642C>G) | |
| Y | g.14727918G>T | CA2504136273 | NLGN4Y | c.685+4649G>T (n.685+4649G>T) c.625+4649G>T (n.625+4649G>T) c.121+4649G>T (n.121+4649G>T) c.624+4649G>T n.937+4649G>T n.1099+4649G>T n.864+4649G>T c.250+4649G>T (n.250+4649G>T) | |
| Y | g.14727922C>A | CA2824941690 | NLGN4Y | c.685+4653C>A (n.685+4653C>A) c.625+4653C>A (n.625+4653C>A) c.121+4653C>A (n.121+4653C>A) c.624+4653C>A n.937+4653C>A n.1099+4653C>A n.864+4653C>A c.250+4653C>A (n.250+4653C>A) | |
| Y | g.14727923C>T | CA1139286526 | NLGN4Y | c.685+4654C>T (n.685+4654C>T) c.625+4654C>T (n.625+4654C>T) c.121+4654C>T (n.121+4654C>T) c.624+4654C>T n.937+4654C>T n.1099+4654C>T n.864+4654C>T c.250+4654C>T (n.250+4654C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |