OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.147209861A>T | CA820454096 | STXBP5 | c.248+3793A>T (n.248+3793A>T) n.601+3793A>T n.216+3793A>T c.-296+3793A>T (n.-296+3793A>T) c.-835+3793A>T (n.-835+3793A>T) n.403+3793A>T n.385+3793A>T n.597+3793A>T | dbSNP |
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| 6 | g.147209865A= | CA1670953199 | STXBP5 | c.248+3797A= (n.248+3797A=) n.601+3797A= n.216+3797A= c.-296+3797A= (n.-296+3797A=) c.-835+3797A= (n.-835+3797A=) n.403+3797A= n.385+3797A= n.597+3797A= | |
| 6 | g.147209865A>C | CA149435426 | STXBP5 | c.248+3797A>C (n.248+3797A>C) n.601+3797A>C n.216+3797A>C c.-296+3797A>C (n.-296+3797A>C) c.-835+3797A>C (n.-835+3797A>C) n.403+3797A>C n.385+3797A>C n.597+3797A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.147209867G>A | CA820454101 | STXBP5 | c.248+3799G>A (n.248+3799G>A) n.601+3799G>A n.216+3799G>A c.-296+3799G>A (n.-296+3799G>A) c.-835+3799G>A (n.-835+3799G>A) n.403+3799G>A n.385+3799G>A n.597+3799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.147209868C= | CA1670953203 | STXBP5 | c.248+3800C= (n.248+3800C=) n.601+3800C= n.216+3800C= c.-296+3800C= (n.-296+3800C=) c.-835+3800C= (n.-835+3800C=) n.403+3800C= n.385+3800C= n.597+3800C= | |
| 6 | g.147209868C>T | CA149435428 | STXBP5 | c.248+3800C>T (n.248+3800C>T) n.601+3800C>T n.216+3800C>T c.-296+3800C>T (n.-296+3800C>T) c.-835+3800C>T (n.-835+3800C>T) n.403+3800C>T n.385+3800C>T n.597+3800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.147209870A>C | CA1670953205 | STXBP5 | c.248+3802A>C (n.248+3802A>C) n.601+3802A>C n.216+3802A>C c.-296+3802A>C (n.-296+3802A>C) c.-835+3802A>C (n.-835+3802A>C) n.403+3802A>C n.385+3802A>C n.597+3802A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.147209875G>A | CA1670953207 | STXBP5 | c.248+3807G>A (n.248+3807G>A) n.601+3807G>A n.216+3807G>A c.-296+3807G>A (n.-296+3807G>A) c.-835+3807G>A (n.-835+3807G>A) n.403+3807G>A n.385+3807G>A n.597+3807G>A | dbSNP |
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| 6 | g.147209876G>A | CA571249652 | STXBP5 | c.248+3808G>A (n.248+3808G>A) n.601+3808G>A n.216+3808G>A c.-296+3808G>A (n.-296+3808G>A) c.-835+3808G>A (n.-835+3808G>A) n.403+3808G>A n.385+3808G>A n.597+3808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209876G= | CA1670953208 | STXBP5 | c.248+3808G= (n.248+3808G=) n.601+3808G= n.216+3808G= c.-296+3808G= (n.-296+3808G=) c.-835+3808G= (n.-835+3808G=) n.403+3808G= n.385+3808G= n.597+3808G= | |
| 6 | g.147209877A= | CA1670953209 | STXBP5 | c.248+3809A= (n.248+3809A=) n.601+3809A= n.216+3809A= c.-296+3809A= (n.-296+3809A=) c.-835+3809A= (n.-835+3809A=) n.403+3809A= n.385+3809A= n.597+3809A= | |
| 6 | g.147209884_147209904dup | CA571249654 | STXBP5 | c.248+3816_248+3836dup (n.248+3816_248+3836dup) n.601+3816_601+3836dup n.216+3816_216+3836dup c.-296+3816_-296+3836dup (n.-296+3816_-296+3836dup) c.-835+3816_-835+3836dup (n.-835+3816_-835+3836dup) n.403+3816_403+3836dup n.385+3816_385+3836dup n.597+3816_597+3836dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209879G>A | CA820454110 | STXBP5 | c.248+3811G>A (n.248+3811G>A) n.601+3811G>A n.216+3811G>A c.-296+3811G>A (n.-296+3811G>A) c.-835+3811G>A (n.-835+3811G>A) n.403+3811G>A n.385+3811G>A n.597+3811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209879G= | CA1670953210 | STXBP5 | c.248+3811G= (n.248+3811G=) n.601+3811G= n.216+3811G= c.-296+3811G= (n.-296+3811G=) c.-835+3811G= (n.-835+3811G=) n.403+3811G= n.385+3811G= n.597+3811G= | |
| 6 | g.147209883A= | CA1670953211 | STXBP5 | c.248+3815A= (n.248+3815A=) n.601+3815A= n.216+3815A= c.-296+3815A= (n.-296+3815A=) c.-835+3815A= (n.-835+3815A=) n.403+3815A= n.385+3815A= n.597+3815A= | |
| 6 | g.147209883A>G | CA820454113 | STXBP5 | c.248+3815A>G (n.248+3815A>G) n.601+3815A>G n.216+3815A>G c.-296+3815A>G (n.-296+3815A>G) c.-835+3815A>G (n.-835+3815A>G) n.403+3815A>G n.385+3815A>G n.597+3815A>G | dbSNP |
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| 6 | g.147209885T= | CA1670953212 | STXBP5 | c.248+3817T= (n.248+3817T=) n.601+3817T= n.216+3817T= c.-296+3817T= (n.-296+3817T=) c.-835+3817T= (n.-835+3817T=) n.403+3817T= n.385+3817T= n.597+3817T= | |
| 6 | g.147209886A= | CA1670953214 | STXBP5 | c.248+3818A= (n.248+3818A=) n.601+3818A= n.216+3818A= c.-296+3818A= (n.-296+3818A=) c.-835+3818A= (n.-835+3818A=) n.403+3818A= n.385+3818A= n.597+3818A= | |
| 6 | g.147209886A>G | CA820454119 | STXBP5 | c.248+3818A>G (n.248+3818A>G) n.601+3818A>G n.216+3818A>G c.-296+3818A>G (n.-296+3818A>G) c.-835+3818A>G (n.-835+3818A>G) n.403+3818A>G n.385+3818A>G n.597+3818A>G | dbSNP |
| 6 | g.147209893C>G | CA2713386969 | STXBP5 | c.248+3825C>G (n.248+3825C>G) n.601+3825C>G n.216+3825C>G c.-296+3825C>G (n.-296+3825C>G) c.-835+3825C>G (n.-835+3825C>G) n.403+3825C>G n.385+3825C>G n.597+3825C>G | dbSNP |
| 6 | g.147209895A= | CA1670953215 | STXBP5 | c.248+3827A= (n.248+3827A=) n.601+3827A= n.216+3827A= c.-296+3827A= (n.-296+3827A=) c.-835+3827A= (n.-835+3827A=) n.403+3827A= n.385+3827A= n.597+3827A= | |
| 6 | g.147209895A>G | CA149435429 | STXBP5 | c.248+3827A>G (n.248+3827A>G) n.601+3827A>G n.216+3827A>G c.-296+3827A>G (n.-296+3827A>G) c.-835+3827A>G (n.-835+3827A>G) n.403+3827A>G n.385+3827A>G n.597+3827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209896G>A | CA1670953217 | STXBP5 | c.248+3828G>A (n.248+3828G>A) n.601+3828G>A n.216+3828G>A c.-296+3828G>A (n.-296+3828G>A) c.-835+3828G>A (n.-835+3828G>A) n.403+3828G>A n.385+3828G>A n.597+3828G>A | dbSNP |
| 6 | g.147209896G= | CA1670953216 | STXBP5 | c.248+3828G= (n.248+3828G=) n.601+3828G= n.216+3828G= c.-296+3828G= (n.-296+3828G=) c.-835+3828G= (n.-835+3828G=) n.403+3828G= n.385+3828G= n.597+3828G= | |
| 6 | g.147209896G>T | CA820454122 | STXBP5 | c.248+3828G>T (n.248+3828G>T) n.601+3828G>T n.216+3828G>T c.-296+3828G>T (n.-296+3828G>T) c.-835+3828G>T (n.-835+3828G>T) n.403+3828G>T n.385+3828G>T n.597+3828G>T | dbSNP |
| 6 | g.147209900G= | CA1670953218 | STXBP5 | c.248+3832G= (n.248+3832G=) n.601+3832G= n.216+3832G= c.-296+3832G= (n.-296+3832G=) c.-835+3832G= (n.-835+3832G=) n.403+3832G= n.385+3832G= n.597+3832G= | |
| 6 | g.147209900G>T | CA149435430 | STXBP5 | c.248+3832G>T (n.248+3832G>T) n.601+3832G>T n.216+3832G>T c.-296+3832G>T (n.-296+3832G>T) c.-835+3832G>T (n.-835+3832G>T) n.403+3832G>T n.385+3832G>T n.597+3832G>T | dbSNP |
| 6 | g.147209903T>C | CA820454126 | STXBP5 | c.248+3835T>C (n.248+3835T>C) n.601+3835T>C n.216+3835T>C c.-296+3835T>C (n.-296+3835T>C) c.-835+3835T>C (n.-835+3835T>C) n.403+3835T>C n.385+3835T>C n.597+3835T>C | dbSNP |
| 6 | g.147209903T= | CA1670953219 | STXBP5 | c.248+3835T= (n.248+3835T=) n.601+3835T= n.216+3835T= c.-296+3835T= (n.-296+3835T=) c.-835+3835T= (n.-835+3835T=) n.403+3835T= n.385+3835T= n.597+3835T= | |
| 6 | g.147209910G>C | CA1095565986 | STXBP5 | c.248+3842G>C (n.248+3842G>C) n.601+3842G>C n.216+3842G>C c.-296+3842G>C (n.-296+3842G>C) c.-835+3842G>C (n.-835+3842G>C) n.403+3842G>C n.385+3842G>C n.597+3842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209910G= | CA1670953220 | STXBP5 | c.248+3842G= (n.248+3842G=) n.601+3842G= n.216+3842G= c.-296+3842G= (n.-296+3842G=) c.-835+3842G= (n.-835+3842G=) n.403+3842G= n.385+3842G= n.597+3842G= | |
| 6 | g.147209915C= | CA1670953221 | STXBP5 | c.248+3847C= (n.248+3847C=) n.601+3847C= n.216+3847C= c.-296+3847C= (n.-296+3847C=) c.-835+3847C= (n.-835+3847C=) n.403+3847C= n.385+3847C= n.597+3847C= | |
| 6 | g.147209915C>T | CA1670953222 | STXBP5 | c.248+3847C>T (n.248+3847C>T) n.601+3847C>T n.216+3847C>T c.-296+3847C>T (n.-296+3847C>T) c.-835+3847C>T (n.-835+3847C>T) n.403+3847C>T n.385+3847C>T n.597+3847C>T | dbSNP |
| 6 | g.147209918G>A | CA149435431 | STXBP5 | c.248+3850G>A (n.248+3850G>A) n.601+3850G>A n.216+3850G>A c.-296+3850G>A (n.-296+3850G>A) c.-835+3850G>A (n.-835+3850G>A) n.403+3850G>A n.385+3850G>A n.597+3850G>A | dbSNP |
| 6 | g.147209918G= | CA1670953223 | STXBP5 | c.248+3850G= (n.248+3850G=) n.601+3850G= n.216+3850G= c.-296+3850G= (n.-296+3850G=) c.-835+3850G= (n.-835+3850G=) n.403+3850G= n.385+3850G= n.597+3850G= | |
| 6 | g.147209919A= | CA1670953224 | STXBP5 | c.248+3851A= (n.248+3851A=) n.601+3851A= n.216+3851A= c.-296+3851A= (n.-296+3851A=) c.-835+3851A= (n.-835+3851A=) n.403+3851A= n.385+3851A= n.597+3851A= | |
| 6 | g.147209919A>G | CA149435432 | STXBP5 | c.248+3851A>G (n.248+3851A>G) n.601+3851A>G n.216+3851A>G c.-296+3851A>G (n.-296+3851A>G) c.-835+3851A>G (n.-835+3851A>G) n.403+3851A>G n.385+3851A>G n.597+3851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209923A= | CA1670953225 | STXBP5 | c.248+3855A= (n.248+3855A=) n.601+3855A= n.216+3855A= c.-296+3855A= (n.-296+3855A=) c.-835+3855A= (n.-835+3855A=) n.403+3855A= n.385+3855A= n.597+3855A= | |
| 6 | g.147209923A>G | CA149435433 | STXBP5 | c.248+3855A>G (n.248+3855A>G) n.601+3855A>G n.216+3855A>G c.-296+3855A>G (n.-296+3855A>G) c.-835+3855A>G (n.-835+3855A>G) n.403+3855A>G n.385+3855A>G n.597+3855A>G | dbSNP |
| 6 | g.147209924_147209927delinsTAAG | CA1670953227 | STXBP5 | c.248+3856_248+3859delinsTAAG (n.248+3856_248+3859delinsTAAG) n.601+3856_601+3859delinsTAAG n.216+3856_216+3859delinsTAAG c.-296+3856_-296+3859delinsTAAG (n.-296+3856_-296+3859delinsTAAG) c.-835+3856_-835+3859delinsTAAG (n.-835+3856_-835+3859delinsTAAG) n.403+3856_403+3859delinsTAAG n.385+3856_385+3859delinsTAAG n.597+3856_597+3859delinsTAAG | |
| 6 | g.147209924_147209928delinsTAAGG | CA1670953226 | STXBP5 | c.248+3856_248+3860delinsTAAGG (n.248+3856_248+3860delinsTAAGG) n.601+3856_601+3860delinsTAAGG n.216+3856_216+3860delinsTAAGG c.-296+3856_-296+3860delinsTAAGG (n.-296+3856_-296+3860delinsTAAGG) c.-835+3856_-835+3860delinsTAAGG (n.-835+3856_-835+3860delinsTAAGG) n.403+3856_403+3860delinsTAAGG n.385+3856_385+3860delinsTAAGG n.597+3856_597+3860delinsTAAGG | |
| 6 | g.147209925A= | CA1670953229 | STXBP5 | c.248+3857A= (n.248+3857A=) n.601+3857A= n.216+3857A= c.-296+3857A= (n.-296+3857A=) c.-835+3857A= (n.-835+3857A=) n.403+3857A= n.385+3857A= n.597+3857A= | |
| 6 | g.147209925A>G | CA1670953228 | STXBP5 | c.248+3857A>G (n.248+3857A>G) n.601+3857A>G n.216+3857A>G c.-296+3857A>G (n.-296+3857A>G) c.-835+3857A>G (n.-835+3857A>G) n.403+3857A>G n.385+3857A>G n.597+3857A>G | dbSNP |
| 6 | g.147209925_147209927del | CA149435434 | STXBP5 | c.248+3857_248+3859del (n.248+3857_248+3859del) n.601+3857_601+3859del n.216+3857_216+3859del c.-296+3857_-296+3859del (n.-296+3857_-296+3859del) c.-835+3857_-835+3859del (n.-835+3857_-835+3859del) n.403+3857_403+3859del n.385+3857_385+3859del n.597+3857_597+3859del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209926_147209929del | CA1670953230 | STXBP5 | c.248+3858_248+3861del (n.248+3858_248+3861del) n.601+3858_601+3861del n.216+3858_216+3861del c.-296+3858_-296+3861del (n.-296+3858_-296+3861del) c.-835+3858_-835+3861del (n.-835+3858_-835+3861del) n.403+3858_403+3861del n.385+3858_385+3861del n.597+3858_597+3861del | dbSNP |
| 6 | g.147209926_147209927insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA | CA2515289904 | STXBP5 | c.248+3858_248+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA (n.248+3858_248+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA) n.601+3858_601+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA n.216+3858_216+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA c.-296+3858_-296+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA (n.-296+3858_-296+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA) c.-835+3858_-835+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA (n.-835+3858_-835+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA) n.403+3858_403+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA n.385+3858_385+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA n.597+3858_597+3859insATCTTAACAAAGAATAATAAGAATAAATAATAGTCTTGAGTCAAACAAAATTAGTAGAATATCATACTCATATCATGTCATCATGTGTAGACCATTTTGAAAAGCACATCAAGTGACA | |
| 6 | g.147209928G>A | CA149435435 | STXBP5 | c.248+3860G>A (n.248+3860G>A) n.601+3860G>A n.216+3860G>A c.-296+3860G>A (n.-296+3860G>A) c.-835+3860G>A (n.-835+3860G>A) n.403+3860G>A n.385+3860G>A n.597+3860G>A | dbSNP |
| 6 | g.147209928G>C | CA2526377933 | STXBP5 | c.248+3860G>C (n.248+3860G>C) n.601+3860G>C n.216+3860G>C c.-296+3860G>C (n.-296+3860G>C) c.-835+3860G>C (n.-835+3860G>C) n.403+3860G>C n.385+3860G>C n.597+3860G>C | |
| 6 | g.147209928G= | CA1670953231 | STXBP5 | c.248+3860G= (n.248+3860G=) n.601+3860G= n.216+3860G= c.-296+3860G= (n.-296+3860G=) c.-835+3860G= (n.-835+3860G=) n.403+3860G= n.385+3860G= n.597+3860G= | |
| 6 | g.147209935T>C | CA2773456676 | STXBP5 | c.248+3867T>C (n.248+3867T>C) n.601+3867T>C n.216+3867T>C c.-296+3867T>C (n.-296+3867T>C) c.-835+3867T>C (n.-835+3867T>C) n.403+3867T>C n.385+3867T>C n.597+3867T>C | |
| 6 | g.147209943C>G | CA2713386971 | STXBP5 | c.248+3875C>G (n.248+3875C>G) n.601+3875C>G n.216+3875C>G c.-296+3875C>G (n.-296+3875C>G) c.-835+3875C>G (n.-835+3875C>G) n.403+3875C>G n.385+3875C>G n.597+3875C>G | dbSNP |
| 6 | g.147209945G>C | CA1095565988 | STXBP5 | c.248+3877G>C (n.248+3877G>C) n.601+3877G>C n.216+3877G>C c.-296+3877G>C (n.-296+3877G>C) c.-835+3877G>C (n.-835+3877G>C) n.403+3877G>C n.385+3877G>C n.597+3877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147209945G= | CA1670953232 | STXBP5 | c.248+3877G= (n.248+3877G=) n.601+3877G= n.216+3877G= c.-296+3877G= (n.-296+3877G=) c.-835+3877G= (n.-835+3877G=) n.403+3877G= n.385+3877G= n.597+3877G= | |
| 6 | g.147209945G>T | CA12211444 | STXBP5 | c.248+3877G>T (n.248+3877G>T) n.601+3877G>T n.216+3877G>T c.-296+3877G>T (n.-296+3877G>T) c.-835+3877G>T (n.-835+3877G>T) n.403+3877G>T n.385+3877G>T n.597+3877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |