UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147190772_147190797delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG | CA1750650088 | CNTNAP2 | c.1348+58263_1348+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG (n.1348+58263_1348+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG) n.1210+58263_1210+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG n.1251+58263_1251+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG n.831+58263_831+58288delinsCATTAAACTATGTCACCGTTAGCCAG | |
| 7 | g.147190773A= | CA1750650089 | CNTNAP2 | c.1348+58264A= (n.1348+58264A=) n.1210+58264A= n.1251+58264A= n.831+58264A= | |
| 7 | g.147190773A>G | CA1750650090 | CNTNAP2 | c.1348+58264A>G (n.1348+58264A>G) n.1210+58264A>G n.1251+58264A>G n.831+58264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190773A>T | CA1750650091 | CNTNAP2 | c.1348+58264A>T (n.1348+58264A>T) n.1210+58264A>T n.1251+58264A>T n.831+58264A>T | dbSNP |
| 7 | g.147190781_147190805del | CA834892822 | CNTNAP2 | c.1348+58272_1348+58296del (n.1348+58272_1348+58296del) n.1210+58272_1210+58296del n.1251+58272_1251+58296del n.831+58272_831+58296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190776A= | CA1750650092 | CNTNAP2 | c.1348+58267A= (n.1348+58267A=) n.1210+58267A= n.1251+58267A= n.831+58267A= | |
| 7 | g.147190776A>G | CA12690719 | CNTNAP2 | c.1348+58267A>G (n.1348+58267A>G) n.1210+58267A>G n.1251+58267A>G n.831+58267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190777A= | CA1750650093 | CNTNAP2 | c.1348+58268A= (n.1348+58268A=) n.1210+58268A= n.1251+58268A= n.831+58268A= | |
| 7 | g.147190777A>C | CA1108420854 | CNTNAP2 | c.1348+58268A>C (n.1348+58268A>C) n.1210+58268A>C n.1251+58268A>C n.831+58268A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190786A= | CA1750650094 | CNTNAP2 | c.1348+58277A= (n.1348+58277A=) n.1210+58277A= n.1251+58277A= n.831+58277A= | |
| 7 | g.147190786A>G | CA834892830 | CNTNAP2 | c.1348+58277A>G (n.1348+58277A>G) n.1210+58277A>G n.1251+58277A>G n.831+58277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190788C= | CA1750650095 | CNTNAP2 | c.1348+58279C= (n.1348+58279C=) n.1210+58279C= n.1251+58279C= n.831+58279C= | |
| 7 | g.147190788C>T | CA1108420857 | CNTNAP2 | c.1348+58279C>T (n.1348+58279C>T) n.1210+58279C>T n.1251+58279C>T n.831+58279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190789G>A | CA168697957 | CNTNAP2 | c.1348+58280G>A (n.1348+58280G>A) n.1210+58280G>A n.1251+58280G>A n.831+58280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190789G= | CA1750650096 | CNTNAP2 | c.1348+58280G= (n.1348+58280G=) n.1210+58280G= n.1251+58280G= n.831+58280G= | |
| 7 | g.147190789_147190790del | CA2557629787 | CNTNAP2 | c.1348+58280_1348+58281del (n.1348+58280_1348+58281del) n.1210+58280_1210+58281del n.1251+58280_1251+58281del n.831+58280_831+58281del | |
| 7 | g.147190793G>C | CA1108420859 | CNTNAP2 | c.1348+58284G>C (n.1348+58284G>C) n.1210+58284G>C n.1251+58284G>C n.831+58284G>C | dbSNP |
| 7 | g.147190793G= | CA1750650097 | CNTNAP2 | c.1348+58284G= (n.1348+58284G=) n.1210+58284G= n.1251+58284G= n.831+58284G= | |
| 7 | g.147190799T>C | CA1750650099 | CNTNAP2 | c.1348+58290T>C (n.1348+58290T>C) n.1210+58290T>C n.1251+58290T>C n.831+58290T>C | dbSNP |
| 7 | g.147190799T= | CA1750650098 | CNTNAP2 | c.1348+58290T= (n.1348+58290T=) n.1210+58290T= n.1251+58290T= n.831+58290T= | |
| 7 | g.147190800T>A | CA1108420863 | CNTNAP2 | c.1348+58291T>A (n.1348+58291T>A) n.1210+58291T>A n.1251+58291T>A n.831+58291T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190800T= | CA1750650100 | CNTNAP2 | c.1348+58291T= (n.1348+58291T=) n.1210+58291T= n.1251+58291T= n.831+58291T= | |
| 7 | g.147190801A= | CA1750650101 | CNTNAP2 | c.1348+58292A= (n.1348+58292A=) n.1210+58292A= n.1251+58292A= n.831+58292A= | |
| 7 | g.147190801A>G | CA2605392800 | CNTNAP2 | c.1348+58292A>G (n.1348+58292A>G) n.1210+58292A>G n.1251+58292A>G n.831+58292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190801A>T | CA1108420867 | CNTNAP2 | c.1348+58292A>T (n.1348+58292A>T) n.1210+58292A>T n.1251+58292A>T n.831+58292A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190802A>G | CA2778327836 | CNTNAP2 | c.1348+58293A>G (n.1348+58293A>G) n.1210+58293A>G n.1251+58293A>G n.831+58293A>G | |
| 7 | g.147190803A= | CA1750650102 | CNTNAP2 | c.1348+58294A= (n.1348+58294A=) n.1210+58294A= n.1251+58294A= n.831+58294A= | |
| 7 | g.147190803A>G | CA1750650103 | CNTNAP2 | c.1348+58294A>G (n.1348+58294A>G) n.1210+58294A>G n.1251+58294A>G n.831+58294A>G | dbSNP |
| 7 | g.147190804C>T | CA2504398170 | CNTNAP2 | c.1348+58295C>T (n.1348+58295C>T) n.1210+58295C>T n.1251+58295C>T n.831+58295C>T | |
| 7 | g.147190805T>A | CA834892832 | CNTNAP2 | c.1348+58296T>A (n.1348+58296T>A) n.1210+58296T>A n.1251+58296T>A n.831+58296T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190805T= | CA1750650104 | CNTNAP2 | c.1348+58296T= (n.1348+58296T=) n.1210+58296T= n.1251+58296T= n.831+58296T= | |
| 7 | g.147190810G>A | CA2778327837 | CNTNAP2 | c.1348+58301G>A (n.1348+58301G>A) n.1210+58301G>A n.1251+58301G>A n.831+58301G>A | |
| 7 | g.147190812A= | CA1750650105 | CNTNAP2 | c.1348+58303A= (n.1348+58303A=) n.1210+58303A= n.1251+58303A= n.831+58303A= | |
| 7 | g.147190812A>G | CA1108420868 | CNTNAP2 | c.1348+58303A>G (n.1348+58303A>G) n.1210+58303A>G n.1251+58303A>G n.831+58303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190814C= | CA1750650106 | CNTNAP2 | c.1348+58305C= (n.1348+58305C=) n.1210+58305C= n.1251+58305C= n.831+58305C= | |
| 7 | g.147190814C>T | CA578611073 | CNTNAP2 | c.1348+58305C>T (n.1348+58305C>T) n.1210+58305C>T n.1251+58305C>T n.831+58305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190815A= | CA1750650107 | CNTNAP2 | c.1348+58306A= (n.1348+58306A=) n.1210+58306A= n.1251+58306A= n.831+58306A= | |
| 7 | g.147190817dup | CA1108420869 | CNTNAP2 | c.1348+58308dup (n.1348+58308dup) n.1210+58308dup n.1251+58308dup n.831+58308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190819T>C | CA1108420871 | CNTNAP2 | c.1348+58310T>C (n.1348+58310T>C) n.1210+58310T>C n.1251+58310T>C n.831+58310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190819T= | CA1750650108 | CNTNAP2 | c.1348+58310T= (n.1348+58310T=) n.1210+58310T= n.1251+58310T= n.831+58310T= | |
| 7 | g.147190821C= | CA1750650109 | CNTNAP2 | c.1348+58312C= (n.1348+58312C=) n.1210+58312C= n.1251+58312C= n.831+58312C= | |
| 7 | g.147190821C>T | CA834892835 | CNTNAP2 | c.1348+58312C>T (n.1348+58312C>T) n.1210+58312C>T n.1251+58312C>T n.831+58312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190826_147190827delinsAT | CA1750650110 | CNTNAP2 | c.1348+58317_1348+58318delinsAT (n.1348+58317_1348+58318delinsAT) n.1210+58317_1210+58318delinsAT n.1251+58317_1251+58318delinsAT n.831+58317_831+58318delinsAT | |
| 7 | g.147190827del | CA834892836 | CNTNAP2 | c.1348+58318del (n.1348+58318del) n.1210+58318del n.1251+58318del n.831+58318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190829A= | CA1750650111 | CNTNAP2 | c.1348+58320A= (n.1348+58320A=) n.1210+58320A= n.1251+58320A= n.831+58320A= | |
| 7 | g.147190829A>G | CA578611074 | CNTNAP2 | c.1348+58320A>G (n.1348+58320A>G) n.1210+58320A>G n.1251+58320A>G n.831+58320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190831G>A | CA168697958 | CNTNAP2 | c.1348+58322G>A (n.1348+58322G>A) n.1210+58322G>A n.1251+58322G>A n.831+58322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190831G>C | CA168697959 | CNTNAP2 | c.1348+58322G>C (n.1348+58322G>C) n.1210+58322G>C n.1251+58322G>C n.831+58322G>C | dbSNP |
| 7 | g.147190831G= | CA1750650112 | CNTNAP2 | c.1348+58322G= (n.1348+58322G=) n.1210+58322G= n.1251+58322G= n.831+58322G= | |
| 7 | g.147190833G= | CA1750650113 | CNTNAP2 | c.1348+58324G= (n.1348+58324G=) n.1210+58324G= n.1251+58324G= n.831+58324G= | |
| 7 | g.147190833G>T | CA1108420878 | CNTNAP2 | c.1348+58324G>T (n.1348+58324G>T) n.1210+58324G>T n.1251+58324G>T n.831+58324G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190834C>A | CA168697960 | CNTNAP2 | c.1348+58325C>A (n.1348+58325C>A) n.1210+58325C>A n.1251+58325C>A n.831+58325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190834C= | CA1750650114 | CNTNAP2 | c.1348+58325C= (n.1348+58325C=) n.1210+58325C= n.1251+58325C= n.831+58325C= | |
| 7 | g.147190838G>A | CA578611075 | CNTNAP2 | c.1348+58329G>A (n.1348+58329G>A) n.1210+58329G>A n.1251+58329G>A n.831+58329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190838G= | CA1750650115 | CNTNAP2 | c.1348+58329G= (n.1348+58329G=) n.1210+58329G= n.1251+58329G= n.831+58329G= | |
| 7 | g.147190839T>C | CA834892846 | CNTNAP2 | c.1348+58330T>C (n.1348+58330T>C) n.1210+58330T>C n.1251+58330T>C n.831+58330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190839T>G | CA2605392801 | CNTNAP2 | c.1348+58330T>G (n.1348+58330T>G) n.1210+58330T>G n.1251+58330T>G n.831+58330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190839T= | CA1750650116 | CNTNAP2 | c.1348+58330T= (n.1348+58330T=) n.1210+58330T= n.1251+58330T= n.831+58330T= | |
| 7 | g.147190840G>A | CA1750650118 | CNTNAP2 | c.1348+58331G>A (n.1348+58331G>A) n.1210+58331G>A n.1251+58331G>A n.831+58331G>A | dbSNP |
| 7 | g.147190840G>C | CA578611076 | CNTNAP2 | c.1348+58331G>C (n.1348+58331G>C) n.1210+58331G>C n.1251+58331G>C n.831+58331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190840G= | CA1750650117 | CNTNAP2 | c.1348+58331G= (n.1348+58331G=) n.1210+58331G= n.1251+58331G= n.831+58331G= | |
| 7 | g.147190843_147190846dup | CA834892851 | CNTNAP2 | c.1348+58334_1348+58337dup (n.1348+58334_1348+58337dup) n.1210+58334_1210+58337dup n.1251+58334_1251+58337dup n.831+58334_831+58337dup | dbSNP |
| 7 | g.147190841A= | CA1750650119 | CNTNAP2 | c.1348+58332A= (n.1348+58332A=) n.1210+58332A= n.1251+58332A= n.831+58332A= | |
| 7 | g.147190841A>G | CA834892856 | CNTNAP2 | c.1348+58332A>G (n.1348+58332A>G) n.1210+58332A>G n.1251+58332A>G n.831+58332A>G | dbSNP |
| 7 | g.147190844G>A | CA651831010 | CNTNAP2 | c.1348+58335G>A (n.1348+58335G>A) n.1210+58335G>A n.1251+58335G>A n.831+58335G>A | COSMIC |
| 7 | g.147190846A>G | CA2567368736 | CNTNAP2 | c.1348+58337A>G (n.1348+58337A>G) n.1210+58337A>G n.1251+58337A>G n.831+58337A>G | |
| 7 | g.147190847A= | CA1750650120 | CNTNAP2 | c.1348+58338A= (n.1348+58338A=) n.1210+58338A= n.1251+58338A= n.831+58338A= | |
| 7 | g.147190847A>T | CA168697961 | CNTNAP2 | c.1348+58338A>T (n.1348+58338A>T) n.1210+58338A>T n.1251+58338A>T n.831+58338A>T | dbSNP |
| 7 | g.147190850T>C | CA578611077 | CNTNAP2 | c.1348+58341T>C (n.1348+58341T>C) n.1210+58341T>C n.1251+58341T>C n.831+58341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190850T= | CA1750650121 | CNTNAP2 | c.1348+58341T= (n.1348+58341T=) n.1210+58341T= n.1251+58341T= n.831+58341T= | |
| 7 | g.147190851_147190852delinsGA | CA1750650122 | CNTNAP2 | c.1348+58342_1348+58343delinsGA (n.1348+58342_1348+58343delinsGA) n.1210+58342_1210+58343delinsGA n.1251+58342_1251+58343delinsGA n.831+58342_831+58343delinsGA | |
| 7 | g.147190852A= | CA1750650123 | CNTNAP2 | c.1348+58343A= (n.1348+58343A=) n.1210+58343A= n.1251+58343A= n.831+58343A= | |
| 7 | g.147190852A>G | CA834892863 | CNTNAP2 | c.1348+58343A>G (n.1348+58343A>G) n.1210+58343A>G n.1251+58343A>G n.831+58343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190856del | CA1750650124 | CNTNAP2 | c.1348+58347del (n.1348+58347del) n.1210+58347del n.1251+58347del n.831+58347del | dbSNP |
| 7 | g.147190854A= | CA1750650125 | CNTNAP2 | c.1348+58345A= (n.1348+58345A=) n.1210+58345A= n.1251+58345A= n.831+58345A= | |
| 7 | g.147190854A>C | CA1108420884 | CNTNAP2 | c.1348+58345A>C (n.1348+58345A>C) n.1210+58345A>C n.1251+58345A>C n.831+58345A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190856_147190863delinsATGTTAAC | CA1750650126 | CNTNAP2 | c.1348+58347_1348+58354delinsATGTTAAC (n.1348+58347_1348+58354delinsATGTTAAC) n.1210+58347_1210+58354delinsATGTTAAC n.1251+58347_1251+58354delinsATGTTAAC n.831+58347_831+58354delinsATGTTAAC | |
| 7 | g.147190859_147190865del | CA578611078 | CNTNAP2 | c.1348+58350_1348+58356del (n.1348+58350_1348+58356del) n.1210+58350_1210+58356del n.1251+58350_1251+58356del n.831+58350_831+58356del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190858G>A | CA578611079 | CNTNAP2 | c.1348+58349G>A (n.1348+58349G>A) n.1210+58349G>A n.1251+58349G>A n.831+58349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190858G= | CA1750650127 | CNTNAP2 | c.1348+58349G= (n.1348+58349G=) n.1210+58349G= n.1251+58349G= n.831+58349G= | |
| 7 | g.147190859T>G | CA1750650129 | CNTNAP2 | c.1348+58350T>G (n.1348+58350T>G) n.1210+58350T>G n.1251+58350T>G n.831+58350T>G | dbSNP |
| 7 | g.147190859T= | CA1750650128 | CNTNAP2 | c.1348+58350T= (n.1348+58350T=) n.1210+58350T= n.1251+58350T= n.831+58350T= | |
| 7 | g.147190860_147190865delinsTAACTG | CA1750650130 | CNTNAP2 | c.1348+58351_1348+58356delinsTAACTG (n.1348+58351_1348+58356delinsTAACTG) n.1210+58351_1210+58356delinsTAACTG n.1251+58351_1251+58356delinsTAACTG n.831+58351_831+58356delinsTAACTG | |
| 7 | g.147190861A= | CA1750650131 | CNTNAP2 | c.1348+58352A= (n.1348+58352A=) n.1210+58352A= n.1251+58352A= n.831+58352A= | |
| 7 | g.147190861A>G | CA578611080 | CNTNAP2 | c.1348+58352A>G (n.1348+58352A>G) n.1210+58352A>G n.1251+58352A>G n.831+58352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190864_147190868del | CA834892869 | CNTNAP2 | c.1348+58355_1348+58359del (n.1348+58355_1348+58359del) n.1210+58355_1210+58359del n.1251+58355_1251+58359del n.831+58355_831+58359del | dbSNP |
| 7 | g.147190862A= | CA1750650132 | CNTNAP2 | c.1348+58353A= (n.1348+58353A=) n.1210+58353A= n.1251+58353A= n.831+58353A= | |
| 7 | g.147190862A>G | CA1750650133 | CNTNAP2 | c.1348+58353A>G (n.1348+58353A>G) n.1210+58353A>G n.1251+58353A>G n.831+58353A>G | dbSNP |
| 7 | g.147190865G>C | CA1750650135 | CNTNAP2 | c.1348+58356G>C (n.1348+58356G>C) n.1210+58356G>C n.1251+58356G>C n.831+58356G>C | dbSNP |
| 7 | g.147190865G= | CA1750650134 | CNTNAP2 | c.1348+58356G= (n.1348+58356G=) n.1210+58356G= n.1251+58356G= n.831+58356G= | |
| 7 | g.147190866A= | CA1750650136 | CNTNAP2 | c.1348+58357A= (n.1348+58357A=) n.1210+58357A= n.1251+58357A= n.831+58357A= | |
| 7 | g.147190866A>G | CA1108420889 | CNTNAP2 | c.1348+58357A>G (n.1348+58357A>G) n.1210+58357A>G n.1251+58357A>G n.831+58357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190867A>T | CA2778327838 | CNTNAP2 | c.1348+58358A>T (n.1348+58358A>T) n.1210+58358A>T n.1251+58358A>T n.831+58358A>T | |
| 7 | g.147190868C= | CA1750650137 | CNTNAP2 | c.1348+58359C= (n.1348+58359C=) n.1210+58359C= n.1251+58359C= n.831+58359C= | |
| 7 | g.147190868C>T | CA578611081 | CNTNAP2 | c.1348+58359C>T (n.1348+58359C>T) n.1210+58359C>T n.1251+58359C>T n.831+58359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190869C= | CA1750650138 | CNTNAP2 | c.1348+58360C= (n.1348+58360C=) n.1210+58360C= n.1251+58360C= n.831+58360C= | |
| 7 | g.147190869C>G | CA578611082 | CNTNAP2 | c.1348+58360C>G (n.1348+58360C>G) n.1210+58360C>G n.1251+58360C>G n.831+58360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190869C>T | CA168697962 | CNTNAP2 | c.1348+58360C>T (n.1348+58360C>T) n.1210+58360C>T n.1251+58360C>T n.831+58360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190870G>A | CA168697963 | CNTNAP2 | c.1348+58361G>A (n.1348+58361G>A) n.1210+58361G>A n.1251+58361G>A n.831+58361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147190870G= | CA1750650139 | CNTNAP2 | c.1348+58361G= (n.1348+58361G=) n.1210+58361G= n.1251+58361G= n.831+58361G= |