Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.14716832A=	CA1528880814	ANKH	c.1015T= (p.Cys339=) n.257T= c.931T= (p.Cys311=)
5	g.14716832A>C	CA359245508	ANKH	c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.257T>G c.931T>G (p.Cys311Gly)
5	g.14716832A>G	CA253428	ANKH	c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.257T>C c.931T>C (p.Cys311Arg)	ClinVar dbSNP
5	g.14716832A>T	CA359245509	ANKH	c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.257T>A c.931T>A (p.Cys311Ser)
5	g.14716834_14716835del	CA2578273253	ANKH	c.1014_1015del (p.Cys339PhefsTer11) n.256_257del c.930_931del (p.Cys311PhefsTer11)
5	g.14716833G>A	CA443295630	ANKH	c.1014C>T (p.Leu338=) n.256C>T c.930C>T (p.Leu310=)	dbSNP
5	g.14716833G>C	CA443295631	ANKH	c.1014C>G (p.Leu338=) n.256C>G c.930C>G (p.Leu310=)
5	g.14716833G>T	CA443295629	ANKH	c.1014C>A (p.Leu338=) n.256C>A c.930C>A (p.Leu310=)
5	g.14716834A>C	CA359245511	ANKH	c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.255T>G c.929T>G (p.Leu310Arg)
5	g.14716834A>G	CA359245512	ANKH	c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.255T>C c.929T>C (p.Leu310Pro)
5	g.14716834A>T	CA359245510	ANKH	c.1013T>A (p.Leu338His) n.255T>A c.929T>A (p.Leu310His)
5	g.14716835G>A	CA359245513	ANKH	c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.254C>T c.928C>T (p.Leu310Phe)	gnomAD v4
5	g.14716835G>C	CA114720225	ANKH	c.1012C>G (p.Leu338Val) n.254C>G c.928C>G (p.Leu310Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.14716835G=	CA1528880815	ANKH	c.1012C= (p.Leu338=) n.254C= c.928C= (p.Leu310=)
5	g.14716835G>T	CA359245514	ANKH	c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.254C>A c.928C>A (p.Leu310Ile)
5	g.14716836C>A	CA359245515	ANKH	c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) n.253G>T c.928-1G>T (n.928-1G>T)	ClinVar dbSNP
5	g.14716836C>G	CA359245516	ANKH	c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) n.253G>C c.928-1G>C (n.928-1G>C)
5	g.14716836C>T	CA359245517	ANKH	c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) n.253G>A c.928-1G>A (n.928-1G>A)
5	g.14716837T>A	CA359245518	ANKH	c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) n.252A>T c.928-2A>T (n.928-2A>T)
5	g.14716837T>C	CA359245519	ANKH	c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) n.252A>G c.928-2A>G (n.928-2A>G)	gnomAD v4
5	g.14716837T>G	CA359245520	ANKH	c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) n.252A>C c.928-2A>C (n.928-2A>C)
5	g.14716838G>A	CA557887500	ANKH	c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) n.251C>T c.928-3C>T (n.928-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716838G=	CA1528880816	ANKH	c.1012-3C= (n.1012-3C=) n.251C= c.928-3C= (n.928-3C=)
5	g.14716839G>A	CA2765371444	ANKH	c.1012-4C>T (n.1012-4C>T) n.250C>T c.928-4C>T (n.928-4C>T)
5	g.14716839G>C	CA2673310465	ANKH	c.1012-4C>G (n.1012-4C>G) n.250C>G c.928-4C>G (n.928-4C>G)	gnomAD v4
5	g.14716840G>A	CA1528880818	ANKH	c.1012-5C>T (n.1012-5C>T) n.249C>T c.928-5C>T (n.928-5C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716840G>C	CA2673310466	ANKH	c.1012-5C>G (n.1012-5C>G) n.249C>G c.928-5C>G (n.928-5C>G)	gnomAD v4
5	g.14716840G=	CA1528880817	ANKH	c.1012-5C= (n.1012-5C=) n.249C= c.928-5C= (n.928-5C=)
5	g.14716841G>A	CA557887501	ANKH	c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) n.248C>T c.928-6C>T (n.928-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716841G=	CA1528880819	ANKH	c.1012-6C= (n.1012-6C=) n.248C= c.928-6C= (n.928-6C=)
5	g.14716843G>A	CA2673310467	ANKH	c.1012-8C>T (n.1012-8C>T) n.246C>T c.928-8C>T (n.928-8C>T)	gnomAD v4
5	g.14716846A=	CA1528880820	ANKH	c.1012-11T= (n.1012-11T=) n.243T= c.928-11T= (n.928-11T=)
5	g.14716846A>C	CA3208937	ANKH	c.1012-11T>G (n.1012-11T>G) n.243T>G c.928-11T>G (n.928-11T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716847G>A	CA805272807	ANKH	c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) n.242C>T c.928-12C>T (n.928-12C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716847G>C	CA3208939	ANKH	c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) n.242C>G c.928-12C>G (n.928-12C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716847G=	CA1528880821	ANKH	c.1012-12C= (n.1012-12C=) n.242C= c.928-12C= (n.928-12C=)
5	g.14716847_14716853delinsGACATCA	CA1528880822	ANKH	c.1012-18_1012-12delinsTGATGTC (n.1012-18_1012-12delinsTGATGTC) n.236_242delinsTGATGTC c.928-18_928-12delinsTGATGTC (n.928-18_928-12delinsTGATGTC)
5	g.14716848A>G	CA2578273254	ANKH	c.1012-13T>C (n.1012-13T>C) n.241T>C c.928-13T>C (n.928-13T>C)
5	g.14716849_14716854del	CA3208938	ANKH	c.1012-18_1012-13del (n.1012-18_1012-13del) n.236_241del c.928-18_928-13del (n.928-18_928-13del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716849C=	CA1528880823	ANKH	c.1012-14G= (n.1012-14G=) n.240G= c.928-14G= (n.928-14G=)
5	g.14716849C>T	CA3208940	ANKH	c.1012-14G>A (n.1012-14G>A) n.240G>A c.928-14G>A (n.928-14G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716850A>G	CA2765371446	ANKH	c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) n.239T>C c.928-15T>C (n.928-15T>C)
5	g.14716851T>C	CA2580072194	ANKH	c.1012-16A>G (n.1012-16A>G) n.238A>G c.928-16A>G (n.928-16A>G)	ClinVar gnomAD v4
5	g.14716851_14716855delinsTCAAA	CA1528880824	ANKH	c.1012-20_1012-16delinsTTTGA (n.1012-20_1012-16delinsTTTGA) n.234_238delinsTTTGA c.928-20_928-16delinsTTTGA (n.928-20_928-16delinsTTTGA)
5	g.14716852C=	CA1528880825	ANKH	c.1012-17G= (n.1012-17G=) n.237G= c.928-17G= (n.928-17G=)
5	g.14716852C>G	CA2673310468	ANKH	c.1012-17G>C (n.1012-17G>C) n.237G>C c.928-17G>C (n.928-17G>C)	gnomAD v4
5	g.14716854_14716857dup	CA2765371447	ANKH	c.1012-20_1012-17dup (n.1012-20_1012-17dup) n.234_237dup c.928-20_928-17dup (n.928-20_928-17dup)
5	g.14716854_14716857del	CA917419615	ANKH	c.1012-20_1012-17del (n.1012-20_1012-17del) n.234_237del c.928-20_928-17del (n.928-20_928-17del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716853A>C	CA2673310469	ANKH	c.1012-18T>G (n.1012-18T>G) n.236T>G c.928-18T>G (n.928-18T>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716854_14716855dup	CA1528880826	ANKH	c.1012-19_1012-18dup (n.1012-19_1012-18dup) n.235_236dup c.928-19_928-18dup (n.928-19_928-18dup)	dbSNP
5	g.14716854A=	CA1528880827	ANKH	c.1012-19T= (n.1012-19T=) n.235T= c.928-19T= (n.928-19T=)
5	g.14716854A>T	CA1528880828	ANKH	c.1012-19T>A (n.1012-19T>A) n.235T>A c.928-19T>A (n.928-19T>A)	dbSNP
5	g.14716855A>G	CA2673310470	ANKH	c.1012-20T>C (n.1012-20T>C) n.234T>C c.928-20T>C (n.928-20T>C)	gnomAD v4
5	g.14716856C=	CA1528880830	ANKH	c.1012-21G= (n.1012-21G=) n.233G= c.928-21G= (n.928-21G=)
5	g.14716856C>G	CA557887542	ANKH	c.1012-21G>C (n.1012-21G>C) n.233G>C c.928-21G>C (n.928-21G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716856_14716858delinsCAG	CA1528880829	ANKH	c.1012-23_1012-21delinsCTG (n.1012-23_1012-21delinsCTG) n.231_233delinsCTG c.928-23_928-21delinsCTG (n.928-23_928-21delinsCTG)
5	g.14716857A=	CA1528880831	ANKH	c.1012-22T= (n.1012-22T=) n.232T= c.928-22T= (n.928-22T=)
5	g.14716857A>C	CA2673310471	ANKH	c.1012-22T>G (n.1012-22T>G) n.232T>G c.928-22T>G (n.928-22T>G)	gnomAD v4
5	g.14716857A>G	CA3208942	ANKH	c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) n.232T>C c.928-22T>C (n.928-22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716857A>T	CA114720280	ANKH	c.1012-22T>A (n.1012-22T>A) n.232T>A c.928-22T>A (n.928-22T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716857_14716858del	CA3208941	ANKH	c.1012-23_1012-22del (n.1012-23_1012-22del) n.231_232del c.928-23_928-22del (n.928-23_928-22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716858G>C	CA3208943	ANKH	c.1012-23C>G (n.1012-23C>G) n.231C>G c.928-23C>G (n.928-23C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716858G=	CA1528880832	ANKH	c.1012-23C= (n.1012-23C=) n.231C= c.928-23C= (n.928-23C=)
5	g.14716859_14716860del	CA359245521	ANKH	c.1012-24_1012-23del (n.1012-24_1012-23del) n.230_231del c.928-24_928-23del (n.928-24_928-23del)
5	g.14716859G>A	CA2673310473	ANKH	c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) n.230C>T c.928-24C>T (n.928-24C>T)	gnomAD v4
5	g.14716859G>C	CA2673310472	ANKH	c.1012-24C>G (n.1012-24C>G) n.230C>G c.928-24C>G (n.928-24C>G)	gnomAD v4
5	g.14716859G=	CA1528880833	ANKH	c.1012-24C= (n.1012-24C=) n.230C= c.928-24C= (n.928-24C=)
5	g.14716859G>T	CA114720294	ANKH	c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) n.230C>A c.928-24C>A (n.928-24C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716860G=	CA1528880834	ANKH	c.1012-25C= (n.1012-25C=) n.229C= c.928-25C= (n.928-25C=)
5	g.14716860G>T	CA1528880835	ANKH	c.1012-25C>A (n.1012-25C>A) n.229C>A c.928-25C>A (n.928-25C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716862del	CA2578273255	ANKH	c.1012-26del (n.1012-26del) n.228del c.928-26del (n.928-26del)
5	g.14716862T>G	CA1528880837	ANKH	c.1012-27A>C (n.1012-27A>C) n.227A>C c.928-27A>C (n.928-27A>C)	dbSNP
5	g.14716862T=	CA1528880836	ANKH	c.1012-27A= (n.1012-27A=) n.227A= c.928-27A= (n.928-27A=)
5	g.14716863G>A	CA2673310474	ANKH	c.1012-28C>T (n.1012-28C>T) n.226C>T c.928-28C>T (n.928-28C>T)	gnomAD v4
5	g.14716863G>T	CA2673310475	ANKH	c.1012-28C>A (n.1012-28C>A) n.226C>A c.928-28C>A (n.928-28C>A)	gnomAD v4
5	g.14716864T>C	CA2673310476	ANKH	c.1012-29A>G (n.1012-29A>G) n.225A>G c.928-29A>G (n.928-29A>G)	gnomAD v4
5	g.14716864T>G	CA2673310477	ANKH	c.1012-29A>C (n.1012-29A>C) n.225A>C c.928-29A>C (n.928-29A>C)	gnomAD v4
5	g.14716865G>A	CA3208944	ANKH	c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) n.224C>T c.928-30C>T (n.928-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716865G=	CA1528880838	ANKH	c.1012-30C= (n.1012-30C=) n.224C= c.928-30C= (n.928-30C=)
5	g.14716867G>A	CA1528880840	ANKH	c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) n.222C>T c.928-32C>T (n.928-32C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716867G>C	CA2673310478	ANKH	c.1012-32C>G (n.1012-32C>G) n.222C>G c.928-32C>G (n.928-32C>G)	gnomAD v4
5	g.14716867G=	CA1528880839	ANKH	c.1012-32C= (n.1012-32C=) n.222C= c.928-32C= (n.928-32C=)
5	g.14716868G>A	CA114720314	ANKH	c.1012-33C>T (n.1012-33C>T) n.221C>T c.928-33C>T (n.928-33C>T)	dbSNP gnomAD v2
5	g.14716868G=	CA1528880841	ANKH	c.1012-33C= (n.1012-33C=) n.221C= c.928-33C= (n.928-33C=)
5	g.14716868G>T	CA2673310479	ANKH	c.1012-33C>A (n.1012-33C>A) n.221C>A c.928-33C>A (n.928-33C>A)	gnomAD v4
5	g.14716873del	CA2673310480	ANKH	c.1012-34del (n.1012-34del) n.220del c.928-34del (n.928-34del)	gnomAD v4
5	g.14716870A=	CA1528880842	ANKH	c.1012-35T= (n.1012-35T=) n.219T= c.928-35T= (n.928-35T=)
5	g.14716870A>G	CA2673310481	ANKH	c.1012-35T>C (n.1012-35T>C) n.219T>C c.928-35T>C (n.928-35T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716871A=	CA1528880843	ANKH	c.1012-36T= (n.1012-36T=) n.218T= c.928-36T= (n.928-36T=)
5	g.14716871A>G	CA1528880844	ANKH	c.1012-36T>C (n.1012-36T>C) n.218T>C c.928-36T>C (n.928-36T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716874_14716875insGAGAAAG	CA557887549	ANKH	c.1012-36_1012-35insCTCCTTT (n.1012-36_1012-35insCTCCTTT) n.218_219insCTCCTTT c.928-36_928-35insCTCCTTT (n.928-36_928-35insCTCCTTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716873_14716875delinsAGT	CA1528880845	ANKH	c.1012-40_1012-38delinsACT (n.1012-40_1012-38delinsACT) n.214_216delinsACT c.928-40_928-38delinsACT (n.928-40_928-38delinsACT)
5	g.14716874G>A	CA1528880847	ANKH	c.1012-39C>T (n.1012-39C>T) n.215C>T c.928-39C>T (n.928-39C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716874G=	CA1528880846	ANKH	c.1012-39C= (n.1012-39C=) n.215C= c.928-39C= (n.928-39C=)
5	g.14716876_14716877del	CA3208945	ANKH	c.1012-40_1012-39del (n.1012-40_1012-39del) n.214_215del c.928-40_928-39del (n.928-40_928-39del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716875T>C	CA3208946	ANKH	c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) n.214A>G c.928-40A>G (n.928-40A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716875T>G	CA557887551	ANKH	c.1012-40A>C (n.1012-40A>C) n.214A>C c.928-40A>C (n.928-40A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716875T=	CA1528880848	ANKH	c.1012-40A= (n.1012-40A=) n.214A= c.928-40A= (n.928-40A=)
5	g.14716875_14716878dup	CA805272819	ANKH	c.1012-43_1012-40dup (n.1012-43_1012-40dup) n.211_214dup c.928-43_928-40dup (n.928-43_928-40dup)	dbSNP
5	g.14716876G>A	CA2673310482	ANKH	c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) n.213C>T c.928-41C>T (n.928-41C>T)	gnomAD v4
5	g.14716876G=	CA1528880849	ANKH	c.1012-41C= (n.1012-41C=) n.213C= c.928-41C= (n.928-41C=)
5	g.14716876G>T	CA557887554	ANKH	c.1012-41C>A (n.1012-41C>A) n.213C>A c.928-41C>A (n.928-41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716877T>C	CA1528880851	ANKH	c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) n.212A>G c.928-42A>G (n.928-42A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716877T=	CA1528880850	ANKH	c.1012-42A= (n.1012-42A=) n.212A= c.928-42A= (n.928-42A=)
5	g.14716878A=	CA1528880852	ANKH	c.1012-43T= (n.1012-43T=) n.211T= c.928-43T= (n.928-43T=)
5	g.14716879A=	CA1528880853	ANKH	c.1012-44T= (n.1012-44T=) n.210T= c.928-44T= (n.928-44T=)
5	g.14716879A>C	CA2578273256	ANKH	c.1012-44T>G (n.1012-44T>G) n.210T>G c.928-44T>G (n.928-44T>G)
5	g.14716879A>G	CA1528880854	ANKH	c.1012-44T>C (n.1012-44T>C) n.210T>C c.928-44T>C (n.928-44T>C)	dbSNP
5	g.14716880_14716897dup	CA557887555	ANKH	c.1012-61_1012-44dup (n.1012-61_1012-44dup) n.193_210dup c.928-61_928-44dup (n.928-61_928-44dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716880G>A	CA2673310483	ANKH	c.1012-45C>T (n.1012-45C>T) n.209C>T c.928-45C>T (n.928-45C>T)	gnomAD v4
5	g.14716881C>G	CA2673310484	ANKH	c.1012-46G>C (n.1012-46G>C) n.208G>C c.928-46G>C (n.928-46G>C)	gnomAD v4
5	g.14716882A=	CA1528880855	ANKH	c.1012-47T= (n.1012-47T=) n.207T= c.928-47T= (n.928-47T=)
5	g.14716882A>C	CA557887556	ANKH	c.1012-47T>G (n.1012-47T>G) n.207T>G c.928-47T>G (n.928-47T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.14716882A>G	CA2673310485	ANKH	c.1012-47T>C (n.1012-47T>C) n.207T>C c.928-47T>C (n.928-47T>C)	gnomAD v4
5	g.14716883G>A	CA114720327	ANKH	c.1012-48C>T (n.1012-48C>T) n.206C>T c.928-48C>T (n.928-48C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716883G>C	CA2707917106	ANKH	c.1012-48C>G (n.1012-48C>G) n.206C>G c.928-48C>G (n.928-48C>G)	dbSNP
5	g.14716883G=	CA1528880856	ANKH	c.1012-48C= (n.1012-48C=) n.206C= c.928-48C= (n.928-48C=)
5	g.14716883G>T	CA2673310486	ANKH	c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) n.206C>A c.928-48C>A (n.928-48C>A)	gnomAD v4
5	g.14716884G>A	CA3208947	ANKH	c.1012-49C>T (n.1012-49C>T) n.205C>T c.928-49C>T (n.928-49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716884G=	CA1528880857	ANKH	c.1012-49C= (n.1012-49C=) n.205C= c.928-49C= (n.928-49C=)
5	g.14716884G>T	CA3208948	ANKH	c.1012-49C>A (n.1012-49C>A) n.205C>A c.928-49C>A (n.928-49C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716885T>C	CA2673310543	ANKH	c.1012-50A>G (n.1012-50A>G) n.204A>G c.928-50A>G (n.928-50A>G)	gnomAD v4
5	g.14716885T>G	CA114720335	ANKH	c.1012-50A>C (n.1012-50A>C) n.204A>C c.928-50A>C (n.928-50A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716885T=	CA1528880858	ANKH	c.1012-50A= (n.1012-50A=) n.204A= c.928-50A= (n.928-50A=)
5	g.14716888A>G	CA2673310549	ANKH	c.1012-53T>C (n.1012-53T>C) n.201T>C c.928-53T>C (n.928-53T>C)	gnomAD v4
5	g.14716889A>G	CA2673310550	ANKH	c.1012-54T>C (n.1012-54T>C) n.200T>C c.928-54T>C (n.928-54T>C)	gnomAD v4
5	g.14716891G>T	CA2673310553	ANKH	c.1012-56C>A (n.1012-56C>A) n.198C>A c.928-56C>A (n.928-56C>A)	gnomAD v4
5	g.14716891_14716894delinsGAGC	CA1528880859	ANKH	c.1012-59_1012-56delinsGCTC (n.1012-59_1012-56delinsGCTC) n.195_198delinsGCTC c.928-59_928-56delinsGCTC (n.928-59_928-56delinsGCTC)
5	g.14716892A>C	CA2578273257	ANKH	c.1012-57T>G (n.1012-57T>G) n.197T>G c.928-57T>G (n.928-57T>G)
5	g.14716894_14716896del	CA805272829	ANKH	c.1012-59_1012-57del (n.1012-59_1012-57del) n.195_197del c.928-59_928-57del (n.928-59_928-57del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716893G>A	CA2578273258	ANKH	c.1012-58C>T (n.1012-58C>T) n.196C>T c.928-58C>T (n.928-58C>T)	gnomAD v4
5	g.14716894C>A	CA2578273259	ANKH	c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) n.195G>T c.928-59G>T (n.928-59G>T)
5	g.14716894C>T	CA2673310555	ANKH	c.1012-59G>A (n.1012-59G>A) n.195G>A c.928-59G>A (n.928-59G>A)	gnomAD v4
5	g.14716895A>G	CA2673310557	ANKH	c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) n.194T>C c.928-60T>C (n.928-60T>C)	gnomAD v4
5	g.14716895_14716900dup	CA2673310556	ANKH	c.1012-65_1012-60dup (n.1012-65_1012-60dup) n.189_194dup c.928-65_928-60dup (n.928-65_928-60dup)	gnomAD v4
5	g.14716895_14716896insT	CA2673310559	ANKH	c.1012-61_1012-60insA (n.1012-61_1012-60insA) n.193_194insA c.928-61_928-60insA (n.928-61_928-60insA)	gnomAD v4
5	g.14716896G>T	CA2673310560	ANKH	c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) n.193C>A c.928-61C>A (n.928-61C>A)	gnomAD v4
5	g.14716897A>G	CA2673310561	ANKH	c.1012-62T>C (n.1012-62T>C) n.192T>C c.928-62T>C (n.928-62T>C)	gnomAD v4
5	g.14716898T>A	CA2673310562	ANKH	c.1012-63A>T (n.1012-63A>T) n.191A>T c.928-63A>T (n.928-63A>T)	gnomAD v4
5	g.14716898T>G	CA1528880861	ANKH	c.1012-63A>C (n.1012-63A>C) n.191A>C c.928-63A>C (n.928-63A>C)	dbSNP
5	g.14716898T=	CA1528880860	ANKH	c.1012-63A= (n.1012-63A=) n.191A= c.928-63A= (n.928-63A=)
5	g.14716899C>A	CA114720343	ANKH	c.1012-64G>T (n.1012-64G>T) n.190G>T c.928-64G>T (n.928-64G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716899C=	CA1528880862	ANKH	c.1012-64G= (n.1012-64G=) n.190G= c.928-64G= (n.928-64G=)
5	g.14716901G>A	CA2673310567	ANKH	c.1012-66C>T (n.1012-66C>T) n.188C>T c.928-66C>T (n.928-66C>T)	gnomAD v4
5	g.14716901G>C	CA1073456425	ANKH	c.1012-66C>G (n.1012-66C>G) n.188C>G c.928-66C>G (n.928-66C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716901G=	CA1528880863	ANKH	c.1012-66C= (n.1012-66C=) n.188C= c.928-66C= (n.928-66C=)
5	g.14716902del	CA2673310566	ANKH	c.1012-66del (n.1012-66del) n.188del c.928-66del (n.928-66del)	gnomAD v4
5	g.14716902G>A	CA1073456427	ANKH	c.1012-67C>T (n.1012-67C>T) n.187C>T c.928-67C>T (n.928-67C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716902G=	CA1528880864	ANKH	c.1012-67C= (n.1012-67C=) n.187C= c.928-67C= (n.928-67C=)
5	g.14716902G>T	CA1528880865	ANKH	c.1012-67C>A (n.1012-67C>A) n.187C>A c.928-67C>A (n.928-67C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716903T>G	CA114720352	ANKH	c.1012-68A>C (n.1012-68A>C) n.186A>C c.928-68A>C (n.928-68A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716903T=	CA1528880866	ANKH	c.1012-68A= (n.1012-68A=) n.186A= c.928-68A= (n.928-68A=)
5	g.14716905T>G	CA2578273260	ANKH	c.1012-70A>C (n.1012-70A>C) n.184A>C c.928-70A>C (n.928-70A>C)
5	g.14716907G>A	CA2673310574	ANKH	c.1012-72C>T (n.1012-72C>T) n.182C>T c.928-72C>T (n.928-72C>T)	gnomAD v4
5	g.14716907G>C	CA2673310571	ANKH	c.1012-72C>G (n.1012-72C>G) n.182C>G c.928-72C>G (n.928-72C>G)	gnomAD v4
5	g.14716907G>T	CA2673310573	ANKH	c.1012-72C>A (n.1012-72C>A) n.182C>A c.928-72C>A (n.928-72C>A)	gnomAD v4
5	g.14716908C>A	CA2673310577	ANKH	c.1012-73G>T (n.1012-73G>T) n.181G>T c.928-73G>T (n.928-73G>T)	gnomAD v4
5	g.14716908C>T	CA2673310578	ANKH	c.1012-73G>A (n.1012-73G>A) n.181G>A c.928-73G>A (n.928-73G>A)	gnomAD v4
5	g.14716911A>G	CA2578273261	ANKH	c.1012-76T>C (n.1012-76T>C) n.178T>C c.928-76T>C (n.928-76T>C)	gnomAD v4
5	g.14716912A>G	CA2673310579	ANKH	c.1012-77T>C (n.1012-77T>C) n.177T>C c.928-77T>C (n.928-77T>C)	gnomAD v4
5	g.14716914C>A	CA2673310580	ANKH	c.1012-79G>T (n.1012-79G>T) n.175G>T c.928-79G>T (n.928-79G>T)	gnomAD v4
5	g.14716915C>T	CA2673310581	ANKH	c.1012-80G>A (n.1012-80G>A) n.174G>A c.928-80G>A (n.928-80G>A)	gnomAD v4
5	g.14716916T>G	CA557887559	ANKH	c.1012-81A>C (n.1012-81A>C) n.173A>C c.928-81A>C (n.928-81A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716916T=	CA1528880867	ANKH	c.1012-81A= (n.1012-81A=) n.173A= c.928-81A= (n.928-81A=)
5	g.14716916_14716917insGTTTGATG	CA2543980777	ANKH	c.1012-82_1012-81insCATCAAAC (n.1012-82_1012-81insCATCAAAC) n.172_173insCATCAAAC c.928-82_928-81insCATCAAAC (n.928-82_928-81insCATCAAAC)
5	g.14716917T>G	CA2765371449	ANKH	c.1012-82A>C (n.1012-82A>C) n.172A>C c.928-82A>C (n.928-82A>C)
5	g.14716918G>A	CA805272835	ANKH	c.1012-83C>T (n.1012-83C>T) n.171C>T c.928-83C>T (n.928-83C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716918G=	CA1528880868	ANKH	c.1012-83C= (n.1012-83C=) n.171C= c.928-83C= (n.928-83C=)
5	g.14716918G>T	CA2578273262	ANKH	c.1012-83C>A (n.1012-83C>A) n.171C>A c.928-83C>A (n.928-83C>A)	gnomAD v4
5	g.14716919G>A	CA1073456434	ANKH	c.1012-84C>T (n.1012-84C>T) n.170C>T c.928-84C>T (n.928-84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716919G>C	CA2673310583	ANKH	c.1012-84C>G (n.1012-84C>G) n.170C>G c.928-84C>G (n.928-84C>G)	gnomAD v4
5	g.14716919G=	CA1528880869	ANKH	c.1012-84C= (n.1012-84C=) n.170C= c.928-84C= (n.928-84C=)
5	g.14716919G>T	CA2673310585	ANKH	c.1012-84C>A (n.1012-84C>A) n.170C>A c.928-84C>A (n.928-84C>A)	gnomAD v4
5	g.14716920A=	CA1528880870	ANKH	c.1012-85T= (n.1012-85T=) n.169T= c.928-85T= (n.928-85T=)
5	g.14716920A>G	CA805272837	ANKH	c.1012-85T>C (n.1012-85T>C) n.169T>C c.928-85T>C (n.928-85T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716921G>C	CA2673310588	ANKH	c.1012-86C>G (n.1012-86C>G) n.168C>G c.928-86C>G (n.928-86C>G)	gnomAD v4
5	g.14716923G>C	CA2578273263	ANKH	c.1012-88C>G (n.1012-88C>G) n.166C>G c.928-88C>G (n.928-88C>G)	gnomAD v4
5	g.14716923G>T	CA2673310591	ANKH	c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) n.166C>A c.928-88C>A (n.928-88C>A)	gnomAD v4
5	g.14716924T>C	CA2673310593	ANKH	c.1012-89A>G (n.1012-89A>G) n.165A>G c.928-89A>G (n.928-89A>G)	gnomAD v4
5	g.14716925_14716932delinsTACGAAAG	CA1528880871	ANKH	c.1012-97_1012-90delinsCTTTCGTA (n.1012-97_1012-90delinsCTTTCGTA) n.157_164delinsCTTTCGTA c.928-97_928-90delinsCTTTCGTA (n.928-97_928-90delinsCTTTCGTA)
5	g.14716926dup	CA2765371450	ANKH	c.1012-91dup (n.1012-91dup) n.163dup c.928-91dup (n.928-91dup)
5	g.14716927_14716933del	CA1528880872	ANKH	c.1012-97_1012-91del (n.1012-97_1012-91del) n.157_163del c.928-97_928-91del (n.928-97_928-91del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716927C>A	CA2673310596	ANKH	c.1012-92G>T (n.1012-92G>T) n.162G>T c.928-92G>T (n.928-92G>T)	gnomAD v4
5	g.14716927C=	CA1528880873	ANKH	c.1012-92G= (n.1012-92G=) n.162G= c.928-92G= (n.928-92G=)
5	g.14716927C>G	CA1528880874	ANKH	c.1012-92G>C (n.1012-92G>C) n.162G>C c.928-92G>C (n.928-92G>C)	dbSNP
5	g.14716927C>T	CA114720358	ANKH	c.1012-92G>A (n.1012-92G>A) n.162G>A c.928-92G>A (n.928-92G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716928G>A	CA114720364	ANKH	c.1012-93C>T (n.1012-93C>T) n.161C>T c.928-93C>T (n.928-93C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716928G=	CA1528880875	ANKH	c.1012-93C= (n.1012-93C=) n.161C= c.928-93C= (n.928-93C=)
5	g.14716930_14716933dup	CA2765371451	ANKH	c.1012-96_1012-93dup (n.1012-96_1012-93dup) n.158_161dup c.928-96_928-93dup (n.928-96_928-93dup)
5	g.14716929A=	CA1528880876	ANKH	c.1012-94T= (n.1012-94T=) n.160T= c.928-94T= (n.928-94T=)
5	g.14716929A>G	CA805272844	ANKH	c.1012-94T>C (n.1012-94T>C) n.160T>C c.928-94T>C (n.928-94T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716930A>G	CA2578273264	ANKH	c.1012-95T>C (n.1012-95T>C) n.159T>C c.928-95T>C (n.928-95T>C)
5	g.14716930_14716932delinsAAG	CA1528880877	ANKH	c.1012-97_1012-95delinsCTT (n.1012-97_1012-95delinsCTT) n.157_159delinsCTT c.928-97_928-95delinsCTT (n.928-97_928-95delinsCTT)
5	g.14716931A=	CA1528880878	ANKH	c.1012-96T= (n.1012-96T=) n.158T= c.928-96T= (n.928-96T=)
5	g.14716931A>G	CA1528880879	ANKH	c.1012-96T>C (n.1012-96T>C) n.158T>C c.928-96T>C (n.928-96T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.14716933_14716934del	CA1073456440	ANKH	c.1012-97_1012-96del (n.1012-97_1012-96del) n.157_158del c.928-97_928-96del (n.928-97_928-96del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.14716932_14716933delinsGA	CA1528880880	ANKH	c.1012-98_1012-97delinsTC (n.1012-98_1012-97delinsTC) n.156_157delinsTC c.928-98_928-97delinsTC (n.928-98_928-97delinsTC)

Number of alleles fetched