UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14716550G>A | CA2545842140 | ANKH,OTULIN | c.1141+156C>T (n.1141+156C>T) n.383+156C>T c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.1057+156C>T (n.1057+156C>T) | |
| 5 | g.14716555T>G | CA1528880693 | ANKH | c.1141+151A>C (n.1141+151A>C) n.383+151A>C c.1057+151A>C (n.1057+151A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716555T= | CA1528880692 | ANKH | c.1141+151A= (n.1141+151A=) n.383+151A= c.1057+151A= (n.1057+151A=) | |
| 5 | g.14716556T>C | CA114719942 | ANKH | c.1141+150A>G (n.1141+150A>G) n.383+150A>G c.1057+150A>G (n.1057+150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716556T= | CA1528880694 | ANKH | c.1141+150A= (n.1141+150A=) n.383+150A= c.1057+150A= (n.1057+150A=) | |
| 5 | g.14716557_14716582dup | CA2673310392 | ANKH | c.1141+125_1141+150dup (n.1141+125_1141+150dup) n.383+125_383+150dup c.1057+125_1057+150dup (n.1057+125_1057+150dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716557T>C | CA2673310393 | ANKH | c.1141+149A>G (n.1141+149A>G) n.383+149A>G c.1057+149A>G (n.1057+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716558A>T | CA2673310394 | ANKH | c.1141+148T>A (n.1141+148T>A) n.383+148T>A c.1057+148T>A (n.1057+148T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716561C= | CA1528880695 | ANKH | c.1141+145G= (n.1141+145G=) n.383+145G= c.1057+145G= (n.1057+145G=) | |
| 5 | g.14716561C>G | CA1528880696 | ANKH | c.1141+145G>C (n.1141+145G>C) n.383+145G>C c.1057+145G>C (n.1057+145G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14716561C>T | CA2673310395 | ANKH | c.1141+145G>A (n.1141+145G>A) n.383+145G>A c.1057+145G>A (n.1057+145G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716561_14716562insAG | CA2673310396 | ANKH | c.1141+144_1141+145insCT (n.1141+144_1141+145insCT) n.383+144_383+145insCT c.1057+144_1057+145insCT (n.1057+144_1057+145insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716562T>C | CA557887456 | ANKH | c.1141+144A>G (n.1141+144A>G) n.383+144A>G c.1057+144A>G (n.1057+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716562T= | CA1528880697 | ANKH | c.1141+144A= (n.1141+144A=) n.383+144A= c.1057+144A= (n.1057+144A=) | |
| 5 | g.14716564C>A | CA2673310397 | ANKH | c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) n.383+142G>T c.1057+142G>T (n.1057+142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716565T>C | CA805272391 | ANKH | c.1141+141A>G (n.1141+141A>G) n.383+141A>G c.1057+141A>G (n.1057+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716565T= | CA1528880698 | ANKH | c.1141+141A= (n.1141+141A=) n.383+141A= c.1057+141A= (n.1057+141A=) | |
| 5 | g.14716566G>T | CA2673310399 | ANKH | c.1141+140C>A (n.1141+140C>A) n.383+140C>A c.1057+140C>A (n.1057+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716567dup | CA2673310398 | ANKH | c.1141+140dup (n.1141+140dup) n.383+140dup c.1057+140dup (n.1057+140dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716567G>T | CA2673310400 | ANKH | c.1141+139C>A (n.1141+139C>A) n.383+139C>A c.1057+139C>A (n.1057+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716568C>A | CA649994012 | ANKH | c.1141+138G>T (n.1141+138G>T) n.383+138G>T c.1057+138G>T (n.1057+138G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.14716568C= | CA1528880699 | ANKH | c.1141+138G= (n.1141+138G=) n.383+138G= c.1057+138G= (n.1057+138G=) | |
| 5 | g.14716568C>T | CA114719944 | ANKH | c.1141+138G>A (n.1141+138G>A) n.383+138G>A c.1057+138G>A (n.1057+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716568_14716571delinsCTAA | CA1528880700 | ANKH | c.1141+135_1141+138delinsTTAG (n.1141+135_1141+138delinsTTAG) n.383+135_383+138delinsTTAG c.1057+135_1057+138delinsTTAG (n.1057+135_1057+138delinsTTAG) | |
| 5 | g.14716569T>A | CA2673310402 | ANKH | c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) n.383+137A>T c.1057+137A>T (n.1057+137A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716569T>C | CA2673310401 | ANKH | c.1141+137A>G (n.1141+137A>G) n.383+137A>G c.1057+137A>G (n.1057+137A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716570_14716572del | CA557887458 | ANKH | c.1141+135_1141+137del (n.1141+135_1141+137del) n.383+135_383+137del c.1057+135_1057+137del (n.1057+135_1057+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716570A= | CA1528880701 | ANKH | c.1141+136T= (n.1141+136T=) n.383+136T= c.1057+136T= (n.1057+136T=) | |
| 5 | g.14716570A>C | CA1528880702 | ANKH | c.1141+136T>G (n.1141+136T>G) n.383+136T>G c.1057+136T>G (n.1057+136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716572T>C | CA114719946 | ANKH | c.1141+134A>G (n.1141+134A>G) n.383+134A>G c.1057+134A>G (n.1057+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716572T= | CA1528880703 | ANKH | c.1141+134A= (n.1141+134A=) n.383+134A= c.1057+134A= (n.1057+134A=) | |
| 5 | g.14716573G>C | CA114719955 | ANKH | c.1141+133C>G (n.1141+133C>G) n.383+133C>G c.1057+133C>G (n.1057+133C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716573G= | CA1528880704 | ANKH | c.1141+133C= (n.1141+133C=) n.383+133C= c.1057+133C= (n.1057+133C=) | |
| 5 | g.14716573G>T | CA2673310403 | ANKH | c.1141+133C>A (n.1141+133C>A) n.383+133C>A c.1057+133C>A (n.1057+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716574T>C | CA2673310404 | ANKH | c.1141+132A>G (n.1141+132A>G) n.383+132A>G c.1057+132A>G (n.1057+132A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716579G>A | CA2673310405 | ANKH | c.1141+127C>T (n.1141+127C>T) n.383+127C>T c.1057+127C>T (n.1057+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716579G= | CA1528880705 | ANKH | c.1141+127C= (n.1141+127C=) n.383+127C= c.1057+127C= (n.1057+127C=) | |
| 5 | g.14716579G>T | CA1073456319 | ANKH | c.1141+127C>A (n.1141+127C>A) n.383+127C>A c.1057+127C>A (n.1057+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716580C>A | CA2673310406 | ANKH | c.1141+126G>T (n.1141+126G>T) n.383+126G>T c.1057+126G>T (n.1057+126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716580C>T | CA2673310407 | ANKH | c.1141+126G>A (n.1141+126G>A) n.383+126G>A c.1057+126G>A (n.1057+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716581A= | CA1528880706 | ANKH | c.1141+125T= (n.1141+125T=) n.383+125T= c.1057+125T= (n.1057+125T=) | |
| 5 | g.14716581A>G | CA805272405 | ANKH | c.1141+125T>C (n.1141+125T>C) n.383+125T>C c.1057+125T>C (n.1057+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716581A>T | CA2673310408 | ANKH | c.1141+125T>A (n.1141+125T>A) n.383+125T>A c.1057+125T>A (n.1057+125T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716582T>C | CA114719960 | ANKH | c.1141+124A>G (n.1141+124A>G) n.383+124A>G c.1057+124A>G (n.1057+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716582T= | CA1528880707 | ANKH | c.1141+124A= (n.1141+124A=) n.383+124A= c.1057+124A= (n.1057+124A=) | |
| 5 | g.14716583C>T | CA2673310409 | ANKH | c.1141+123G>A (n.1141+123G>A) n.383+123G>A c.1057+123G>A (n.1057+123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716584T>C | CA1528880709 | ANKH | c.1141+122A>G (n.1141+122A>G) n.383+122A>G c.1057+122A>G (n.1057+122A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14716584T>G | CA2765371431 | ANKH | c.1141+122A>C (n.1141+122A>C) n.383+122A>C c.1057+122A>C (n.1057+122A>C) | |
| 5 | g.14716584T= | CA1528880708 | ANKH | c.1141+122A= (n.1141+122A=) n.383+122A= c.1057+122A= (n.1057+122A=) | |
| 5 | g.14716585_14716586insG | CA2673310410 | ANKH | c.1141+120_1141+121insC (n.1141+120_1141+121insC) n.383+120_383+121insC c.1057+120_1057+121insC (n.1057+120_1057+121insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716587C>G | CA2673310411 | ANKH | c.1141+119G>C (n.1141+119G>C) n.383+119G>C c.1057+119G>C (n.1057+119G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716587C>T | CA2673310412 | ANKH | c.1141+119G>A (n.1141+119G>A) n.383+119G>A c.1057+119G>A (n.1057+119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716589A= | CA1528880710 | ANKH | c.1141+117T= (n.1141+117T=) n.383+117T= c.1057+117T= (n.1057+117T=) | |
| 5 | g.14716589A>G | CA805272407 | ANKH | c.1141+117T>C (n.1141+117T>C) n.383+117T>C c.1057+117T>C (n.1057+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716590del | CA2673310413 | ANKH | c.1141+117del (n.1141+117del) n.383+117del c.1057+117del (n.1057+117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716591G>T | CA2673310414 | ANKH | c.1141+115C>A (n.1141+115C>A) n.383+115C>A c.1057+115C>A (n.1057+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C= | CA1528880711 | ANKH | c.1141+114G= (n.1141+114G=) n.383+114G= c.1057+114G= (n.1057+114G=) | |
| 5 | g.14716592C>G | CA2673310415 | ANKH | c.1141+114G>C (n.1141+114G>C) n.383+114G>C c.1057+114G>C (n.1057+114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716592C>T | CA805272426 | ANKH | c.1141+114G>A (n.1141+114G>A) n.383+114G>A c.1057+114G>A (n.1057+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716595C>T | CA2673310416 | ANKH | c.1141+111G>A (n.1141+111G>A) n.383+111G>A c.1057+111G>A (n.1057+111G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716596A>G | CA2673310417 | ANKH | c.1141+110T>C (n.1141+110T>C) n.383+110T>C c.1057+110T>C (n.1057+110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>A | CA2673310418 | ANKH | c.1141+109C>T (n.1141+109C>T) n.383+109C>T c.1057+109C>T (n.1057+109C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>C | CA2673310419 | ANKH | c.1141+109C>G (n.1141+109C>G) n.383+109C>G c.1057+109C>G (n.1057+109C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716597G>T | CA2673310420 | ANKH | c.1141+109C>A (n.1141+109C>A) n.383+109C>A c.1057+109C>A (n.1057+109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716599G>T | CA2673310421 | ANKH | c.1141+107C>A (n.1141+107C>A) n.383+107C>A c.1057+107C>A (n.1057+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716600A= | CA1528880712 | ANKH | c.1141+106T= (n.1141+106T=) n.383+106T= c.1057+106T= (n.1057+106T=) | |
| 5 | g.14716600A>G | CA1073456327 | ANKH | c.1141+106T>C (n.1141+106T>C) n.383+106T>C c.1057+106T>C (n.1057+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716601A>G | CA2673310422 | ANKH | c.1141+105T>C (n.1141+105T>C) n.383+105T>C c.1057+105T>C (n.1057+105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716602A= | CA1528880713 | ANKH | c.1141+104T= (n.1141+104T=) n.383+104T= c.1057+104T= (n.1057+104T=) | |
| 5 | g.14716602A>G | CA1528880714 | ANKH | c.1141+104T>C (n.1141+104T>C) n.383+104T>C c.1057+104T>C (n.1057+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716603T>A | CA2673310423 | ANKH | c.1141+103A>T (n.1141+103A>T) n.383+103A>T c.1057+103A>T (n.1057+103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716604T>G | CA114719970 | ANKH | c.1141+102A>C (n.1141+102A>C) n.383+102A>C c.1057+102A>C (n.1057+102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716604T= | CA1528880715 | ANKH | c.1141+102A= (n.1141+102A=) n.383+102A= c.1057+102A= (n.1057+102A=) | |
| 5 | g.14716605T>C | CA2765371432 | ANKH | c.1141+101A>G (n.1141+101A>G) n.383+101A>G c.1057+101A>G (n.1057+101A>G) | |
| 5 | g.14716606T= | CA1528880716 | ANKH | c.1141+100A= (n.1141+100A=) n.383+100A= c.1057+100A= (n.1057+100A=) | |
| 5 | g.14716607A>G | CA2673310424 | ANKH | c.1141+99T>C (n.1141+99T>C) n.383+99T>C c.1057+99T>C (n.1057+99T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716607A>T | CA2673310425 | ANKH | c.1141+99T>A (n.1141+99T>A) n.383+99T>A c.1057+99T>A (n.1057+99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716607dup | CA1528880717 | ANKH | c.1141+99dup (n.1141+99dup) n.383+99dup c.1057+99dup (n.1057+99dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716608C>A | CA2673310426 | ANKH | c.1141+98G>T (n.1141+98G>T) n.383+98G>T c.1057+98G>T (n.1057+98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716608C>T | CA2673310427 | ANKH | c.1141+98G>A (n.1141+98G>A) n.383+98G>A c.1057+98G>A (n.1057+98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716609A>C | CA2673310428 | ANKH | c.1141+97T>G (n.1141+97T>G) n.383+97T>G c.1057+97T>G (n.1057+97T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716609A>G | CA2673310429 | ANKH | c.1141+97T>C (n.1141+97T>C) n.383+97T>C c.1057+97T>C (n.1057+97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716611T>G | CA2673310430 | ANKH | c.1141+95A>C (n.1141+95A>C) n.383+95A>C c.1057+95A>C (n.1057+95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716613G>A | CA1528880718 | ANKH | c.1141+93C>T (n.1141+93C>T) n.383+93C>T c.1057+93C>T (n.1057+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716613G= | CA1528880719 | ANKH | c.1141+93C= (n.1141+93C=) n.383+93C= c.1057+93C= (n.1057+93C=) | |
| 5 | g.14716613G>T | CA2673310431 | ANKH | c.1141+93C>A (n.1141+93C>A) n.383+93C>A c.1057+93C>A (n.1057+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716615_14716616delinsGT | CA1528880720 | ANKH | c.1141+90_1141+91delinsAC (n.1141+90_1141+91delinsAC) n.383+90_383+91delinsAC c.1057+90_1057+91delinsAC (n.1057+90_1057+91delinsAC) | |
| 5 | g.14716617del | CA1528880721 | ANKH | c.1141+90del (n.1141+90del) n.383+90del c.1057+90del (n.1057+90del) | dbSNP |
| 5 | g.14716617T>C | CA2673310432 | ANKH | c.1141+89A>G (n.1141+89A>G) n.383+89A>G c.1057+89A>G (n.1057+89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716618G>A | CA2578273247 | ANKH | c.1141+88C>T (n.1141+88C>T) n.383+88C>T c.1057+88C>T (n.1057+88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716618G>T | CA2578273248 | ANKH | c.1141+88C>A (n.1141+88C>A) n.383+88C>A c.1057+88C>A (n.1057+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716619G>A | CA2673310433 | ANKH | c.1141+87C>T (n.1141+87C>T) n.383+87C>T c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716619G>T | CA2673310434 | ANKH | c.1141+87C>A (n.1141+87C>A) n.383+87C>A c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716621G>T | CA2578273249 | ANKH | c.1141+85C>A (n.1141+85C>A) n.383+85C>A c.1057+85C>A (n.1057+85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716622A= | CA1528880722 | ANKH | c.1141+84T= (n.1141+84T=) n.383+84T= c.1057+84T= (n.1057+84T=) | |
| 5 | g.14716622A>T | CA114719971 | ANKH | c.1141+84T>A (n.1141+84T>A) n.383+84T>A c.1057+84T>A (n.1057+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716623C>T | CA2673310435 | ANKH | c.1141+83G>A (n.1141+83G>A) n.383+83G>A c.1057+83G>A (n.1057+83G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716624A= | CA1528880723 | ANKH | c.1141+82T= (n.1141+82T=) n.383+82T= c.1057+82T= (n.1057+82T=) | |
| 5 | g.14716624A>G | CA1528880724 | ANKH | c.1141+82T>C (n.1141+82T>C) n.383+82T>C c.1057+82T>C (n.1057+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716625T>C | CA2673310436 | ANKH | c.1141+81A>G (n.1141+81A>G) n.383+81A>G c.1057+81A>G (n.1057+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716627A>G | CA2673310437 | ANKH | c.1141+79T>C (n.1141+79T>C) n.383+79T>C c.1057+79T>C (n.1057+79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716628T>C | CA2673310438 | ANKH | c.1141+78A>G (n.1141+78A>G) n.383+78A>G c.1057+78A>G (n.1057+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716629T>C | CA2673310439 | ANKH | c.1141+77A>G (n.1141+77A>G) n.383+77A>G c.1057+77A>G (n.1057+77A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716630G>A | CA2673310440 | ANKH | c.1141+76C>T (n.1141+76C>T) n.383+76C>T c.1057+76C>T (n.1057+76C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C>A | CA805272430 | ANKH | c.1141+75G>T (n.1141+75G>T) n.383+75G>T c.1057+75G>T (n.1057+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716631C= | CA1528880725 | ANKH | c.1141+75G= (n.1141+75G=) n.383+75G= c.1057+75G= (n.1057+75G=) | |
| 5 | g.14716631C>T | CA114719972 | ANKH | c.1141+75G>A (n.1141+75G>A) n.383+75G>A c.1057+75G>A (n.1057+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716632A>G | CA2673310441 | ANKH | c.1141+74T>C (n.1141+74T>C) n.383+74T>C c.1057+74T>C (n.1057+74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716633A= | CA1528880726 | ANKH | c.1141+73T= (n.1141+73T=) n.383+73T= c.1057+73T= (n.1057+73T=) | |
| 5 | g.14716633A>G | CA805272434 | ANKH | c.1141+73T>C (n.1141+73T>C) n.383+73T>C c.1057+73T>C (n.1057+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716635C= | CA1528880727 | ANKH | c.1141+71G= (n.1141+71G=) n.383+71G= c.1057+71G= (n.1057+71G=) | |
| 5 | g.14716635C>T | CA114719997 | ANKH | c.1141+71G>A (n.1141+71G>A) n.383+71G>A c.1057+71G>A (n.1057+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716636A>G | CA2673310442 | ANKH | c.1141+70T>C (n.1141+70T>C) n.383+70T>C c.1057+70T>C (n.1057+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T>C | CA114720004 | ANKH | c.1141+69A>G (n.1141+69A>G) n.383+69A>G c.1057+69A>G (n.1057+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716637T= | CA1528880728 | ANKH | c.1141+69A= (n.1141+69A=) n.383+69A= c.1057+69A= (n.1057+69A=) | |
| 5 | g.14716639_14716640delinsTC | CA1528880729 | ANKH | c.1141+66_1141+67delinsGA (n.1141+66_1141+67delinsGA) n.383+66_383+67delinsGA c.1057+66_1057+67delinsGA (n.1057+66_1057+67delinsGA) | |
| 5 | g.14716640C>A | CA2673310443 | ANKH | c.1141+66G>T (n.1141+66G>T) n.383+66G>T c.1057+66G>T (n.1057+66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C= | CA1528880730 | ANKH | c.1141+66G= (n.1141+66G=) n.383+66G= c.1057+66G= (n.1057+66G=) | |
| 5 | g.14716640C>G | CA805272440 | ANKH | c.1141+66G>C (n.1141+66G>C) n.383+66G>C c.1057+66G>C (n.1057+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716640C>T | CA1528880731 | ANKH | c.1141+66G>A (n.1141+66G>A) n.383+66G>A c.1057+66G>A (n.1057+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641del | CA805272443 | ANKH | c.1141+66del (n.1141+66del) n.383+66del c.1057+66del (n.1057+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716641C>A | CA2673310444 | ANKH | c.1141+65G>T (n.1141+65G>T) n.383+65G>T c.1057+65G>T (n.1057+65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716642A= | CA1528880732 | ANKH | c.1141+64T= (n.1141+64T=) n.383+64T= c.1057+64T= (n.1057+64T=) | |
| 5 | g.14716642A>G | CA1528880733 | ANKH | c.1141+64T>C (n.1141+64T>C) n.383+64T>C c.1057+64T>C (n.1057+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716643A= | CA1528880734 | ANKH | c.1141+63T= (n.1141+63T=) n.383+63T= c.1057+63T= (n.1057+63T=) | |
| 5 | g.14716643A>G | CA1528880735 | ANKH | c.1141+63T>C (n.1141+63T>C) n.383+63T>C c.1057+63T>C (n.1057+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14716644A= | CA1528880736 | ANKH | c.1141+62T= (n.1141+62T=) n.383+62T= c.1057+62T= (n.1057+62T=) | |
| 5 | g.14716644A>G | CA557887460 | ANKH | c.1141+62T>C (n.1141+62T>C) n.383+62T>C c.1057+62T>C (n.1057+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>A | CA2673310445 | ANKH | c.1141+61C>T (n.1141+61C>T) n.383+61C>T c.1057+61C>T (n.1057+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716645G>T | CA2673310446 | ANKH | c.1141+61C>A (n.1141+61C>A) n.383+61C>A c.1057+61C>A (n.1057+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648del | CA2673310447 | ANKH | c.1141+60del (n.1141+60del) n.383+60del c.1057+60del (n.1057+60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14716648A= | CA1528880737 | ANKH | c.1141+58T= (n.1141+58T=) n.383+58T= c.1057+58T= (n.1057+58T=) | |
| 5 | g.14716648A>G | CA2578273250 | ANKH | c.1141+58T>C (n.1141+58T>C) n.383+58T>C c.1057+58T>C (n.1057+58T>C) | |
| 5 | g.14716648A>T | CA2708135982 | ANKH | c.1141+58T>A (n.1141+58T>A) n.383+58T>A c.1057+58T>A (n.1057+58T>A) | dbSNP |