Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132230C= | CA1750623679 | CNTNAP2 | c.1084-15C= (n.1084-15C=) n.987-15C= n.946-15C= n.1013-15C= n.567-15C= | |
7 | g.147132230C>G | CA168690894 | CNTNAP2 | c.1084-15C>G (n.1084-15C>G) n.987-15C>G n.946-15C>G n.1013-15C>G n.567-15C>G | dbSNP |
7 | g.147132230_147132231delinsCT | CA1750623678 | CNTNAP2 | c.1084-15_1084-14delinsCT (n.1084-15_1084-14delinsCT) n.987-15_987-14delinsCT n.946-15_946-14delinsCT n.1013-15_1013-14delinsCT n.567-15_567-14delinsCT | |
7 | g.147132233del | CA1750623681 | CNTNAP2 | c.1084-12del (n.1084-12del) n.987-12del n.946-12del n.1013-12del n.567-12del | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132233T>C | CA578629173 | CNTNAP2 | c.1084-12T>C (n.1084-12T>C) n.987-12T>C n.946-12T>C n.1013-12T>C n.567-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132233T= | CA1750623683 | CNTNAP2 | c.1084-12T= (n.1084-12T=) n.987-12T= n.946-12T= n.1013-12T= n.567-12T= | |
7 | g.147132234C= | CA1750623685 | CNTNAP2 | c.1084-11C= (n.1084-11C=) n.987-11C= n.946-11C= n.1013-11C= n.567-11C= | |
7 | g.147132234C>T | CA1108407398 | CNTNAP2 | c.1084-11C>T (n.1084-11C>T) n.987-11C>T n.946-11C>T n.1013-11C>T n.567-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132235T>A | CA2685448889 | CNTNAP2 | c.1084-10T>A (n.1084-10T>A) n.987-10T>A n.946-10T>A n.1013-10T>A n.567-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132236A= | CA1750623686 | CNTNAP2 | c.1084-9A= (n.1084-9A=) n.987-9A= n.946-9A= n.1013-9A= n.567-9A= | |
7 | g.147132236A>G | CA578629174 | CNTNAP2 | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) n.987-9A>G n.946-9A>G n.1013-9A>G n.567-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132237T>C | CA834859077 | CNTNAP2 | c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.987-8T>C n.946-8T>C n.1013-8T>C n.567-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132237T= | CA1750623688 | CNTNAP2 | c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.987-8T= n.946-8T= n.1013-8T= n.567-8T= | |
7 | g.147132252_147132253insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | CA2685448890 | CNTNAP2 | c.1091_1092insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.994_995insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.953_954insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.1020_1021insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.574_575insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | gnomAD v4 |
7 | g.147132240T>C | CA168690895 | CNTNAP2 | c.1084-5T>C (n.1084-5T>C) n.987-5T>C n.946-5T>C n.1013-5T>C n.567-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132240T= | CA1750623690 | CNTNAP2 | c.1084-5T= (n.1084-5T=) n.987-5T= n.946-5T= n.1013-5T= n.567-5T= | |
7 | g.147132241A= | CA1750623692 | CNTNAP2 | c.1084-4A= (n.1084-4A=) n.987-4A= n.946-4A= n.1013-4A= n.567-4A= | |
7 | g.147132241A>G | CA578629175 | CNTNAP2 | c.1084-4A>G (n.1084-4A>G) n.987-4A>G n.946-4A>G n.1013-4A>G n.567-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132242C>A | CA645558556 | CNTNAP2 | c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) n.987-3C>A n.946-3C>A n.1013-3C>A n.567-3C>A | COSMIC |
7 | g.147132242C= | CA1750623694 | CNTNAP2 | c.1084-3C= (n.1084-3C=) n.987-3C= n.946-3C= n.1013-3C= n.567-3C= | |
7 | g.147132242C>T | CA1750623695 | CNTNAP2 | c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) n.987-3C>T n.946-3C>T n.1013-3C>T n.567-3C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132243A>C | CA369924446 | CNTNAP2 | c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) n.987-2A>C n.946-2A>C n.1013-2A>C n.567-2A>C | ClinVar |
7 | g.147132243A>G | CA369924445 | CNTNAP2 | c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) n.987-2A>G n.946-2A>G n.1013-2A>G n.567-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132243A>T | CA369924444 | CNTNAP2 | c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) n.987-2A>T n.946-2A>T n.1013-2A>T n.567-2A>T | |
7 | g.147132244G>A | CA369924447 | CNTNAP2 | c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) n.987-1G>A n.946-1G>A n.1013-1G>A n.567-1G>A | COSMIC |
7 | g.147132244G>C | CA369924448 | CNTNAP2 | c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) n.987-1G>C n.946-1G>C n.1013-1G>C n.567-1G>C | |
7 | g.147132244G= | CA1750623698 | CNTNAP2 | c.1084-1G= (n.1084-1G=) n.987-1G= n.946-1G= n.1013-1G= n.567-1G= | |
7 | g.147132244G>T | CA369924449 | CNTNAP2 | c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) n.987-1G>T n.946-1G>T n.1013-1G>T n.567-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>A | CA4545979 | CNTNAP2 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.987G>A n.946G>A n.1013G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>C | CA369924450 | CNTNAP2 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.987G>C n.946G>C n.1013G>C n.567G>C | |
7 | g.147132245G= | CA1750623700 | CNTNAP2 | c.1084G= (p.Gly362=) n.987G= n.946G= n.1013G= n.567G= | |
7 | g.147132245G>T | CA369924451 | CNTNAP2 | c.1084G>T (p.Gly362Ter) n.987G>T n.946G>T n.1013G>T n.567G>T | |
7 | g.147132246G>A | CA369924452 | CNTNAP2 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.988G>A n.947G>A n.1014G>A n.568G>A | COSMIC |
7 | g.147132246G>C | CA369924453 | CNTNAP2 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.988G>C n.947G>C n.1014G>C n.568G>C | |
7 | g.147132246G>T | CA369924454 | CNTNAP2 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.988G>T n.947G>T n.1014G>T n.568G>T | COSMIC |
7 | g.147132247A>C | CA458577762 | CNTNAP2 | c.1086A>C (p.Gly362=) n.989A>C n.948A>C n.1015A>C n.569A>C | |
7 | g.147132247A>G | CA458577761 | CNTNAP2 | c.1086A>G (p.Gly362=) n.989A>G n.948A>G n.1015A>G n.569A>G | |
7 | g.147132247A>T | CA458577759 | CNTNAP2 | c.1086A>T (p.Gly362=) n.989A>T n.948A>T n.1015A>T n.569A>T | |
7 | g.147132248A= | CA1750623704 | CNTNAP2 | c.1087A= (p.Asn363=) n.990A= n.949A= n.1016A= n.570A= | |
7 | g.147132248A>C | CA369924455 | CNTNAP2 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.990A>C n.949A>C n.1016A>C n.570A>C | |
7 | g.147132248A>G | CA369924456 | CNTNAP2 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.990A>G n.949A>G n.1016A>G n.570A>G | |
7 | g.147132248A>T | CA369924457 | CNTNAP2 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.990A>T n.949A>T n.1016A>T n.570A>T | dbSNP |
7 | g.147132249A= | CA1750623707 | CNTNAP2 | c.1088A= (p.Asn363=) n.991A= n.950A= n.1017A= n.571A= | |
7 | g.147132249A>C | CA369924459 | CNTNAP2 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.991A>C n.950A>C n.1017A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132249A>G | CA4545980 | CNTNAP2 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.991A>G n.950A>G n.1017A>G n.571A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.147132249A>T | CA369924458 | CNTNAP2 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.991A>T n.950A>T n.1017A>T n.571A>T | |
7 | g.147132250T>A | CA369924460 | CNTNAP2 | c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.992T>A n.951T>A n.1018T>A n.572T>A | |
7 | g.147132250T>C | CA458577766 | CNTNAP2 | c.1089T>C (p.Asn363=) n.992T>C n.951T>C n.1018T>C n.572T>C | |
7 | g.147132250T>G | CA369924461 | CNTNAP2 | c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.992T>G n.951T>G n.1018T>G n.572T>G | |
7 | g.147132251T>A | CA369924462 | CNTNAP2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.993T>A n.952T>A n.1019T>A n.573T>A | dbSNP |
7 | g.147132251T>C | CA458577768 | CNTNAP2 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.993T>C n.952T>C n.1019T>C n.573T>C | |
7 | g.147132251T>G | CA369924463 | CNTNAP2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.993T>G n.952T>G n.1019T>G n.573T>G | |
7 | g.147132251T= | CA1750623710 | CNTNAP2 | c.1090T= (p.Leu364=) n.993T= n.952T= n.1019T= n.573T= | |
7 | g.147132252T>A | CA369924464 | CNTNAP2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.994T>A n.953T>A n.1020T>A n.574T>A | |
7 | g.147132252T>C | CA369924465 | CNTNAP2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.994T>C n.953T>C n.1020T>C n.574T>C | |
7 | g.147132252T>G | CA369924466 | CNTNAP2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.994T>G n.953T>G n.1020T>G n.574T>G | |
7 | g.147132253G>A | CA458577770 | CNTNAP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.995G>A n.954G>A n.1021G>A n.575G>A | |
7 | g.147132253G>C | CA369924467 | CNTNAP2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.995G>C n.954G>C n.1021G>C n.575G>C | COSMIC |
7 | g.147132253G>T | CA369924468 | CNTNAP2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.995G>T n.954G>T n.1021G>T n.575G>T | |
7 | g.147132254A= | CA1750623713 | CNTNAP2 | c.1093A= (p.Ser365=) n.996A= n.955A= n.1022A= n.576A= | |
7 | g.147132254A>C | CA369924469 | CNTNAP2 | c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.996A>C n.955A>C n.1022A>C n.576A>C | |
7 | g.147132254A>G | CA369924470 | CNTNAP2 | c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.996A>G n.955A>G n.1022A>G n.576A>G | dbSNP |
7 | g.147132254A>T | CA369924471 | CNTNAP2 | c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.996A>T n.955A>T n.1022A>T n.576A>T | |
7 | g.147132255G>A | CA369924474 | CNTNAP2 | c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.997G>A n.956G>A n.1023G>A n.577G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132255G>C | CA369924473 | CNTNAP2 | c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.997G>C n.956G>C n.1023G>C n.577G>C | |
7 | g.147132255G>T | CA369924472 | CNTNAP2 | c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.997G>T n.956G>T n.1023G>T n.577G>T | |
7 | g.147132256C>A | CA369924475 | CNTNAP2 | c.1095C>A (p.Ser365Arg) n.998C>A n.957C>A n.1024C>A n.578C>A | |
7 | g.147132256C= | CA1750623715 | CNTNAP2 | c.1095C= (p.Ser365=) n.998C= n.957C= n.1024C= n.578C= | |
7 | g.147132256C>G | CA168690896 | CNTNAP2 | c.1095C>G (p.Ser365Arg) n.998C>G n.957C>G n.1024C>G n.578C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132256C>T | CA458577776 | CNTNAP2 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.998C>T n.957C>T n.1024C>T n.578C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.147132257T>A | CA369924476 | CNTNAP2 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.999T>A n.958T>A n.1025T>A n.579T>A | |
7 | g.147132257T>C | CA4545981 | CNTNAP2 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.999T>C n.958T>C n.1025T>C n.579T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132257T>G | CA369924477 | CNTNAP2 | c.1096T>G (p.Phe366Val) n.999T>G n.958T>G n.1025T>G n.579T>G | |
7 | g.147132257T= | CA1750623718 | CNTNAP2 | c.1096T= (p.Phe366=) n.999T= n.958T= n.1025T= n.579T= | |
7 | g.147132258T>A | CA369924478 | CNTNAP2 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1000T>A n.959T>A n.1026T>A n.580T>A | |
7 | g.147132258T>C | CA369924479 | CNTNAP2 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1000T>C n.959T>C n.1026T>C n.580T>C | |
7 | g.147132258T>G | CA369924480 | CNTNAP2 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1000T>G n.959T>G n.1026T>G n.580T>G | |
7 | g.147132259T>A | CA369924481 | CNTNAP2 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1001T>A n.960T>A n.1027T>A n.581T>A | |
7 | g.147132259T>C | CA458577780 | CNTNAP2 | c.1098T>C (p.Phe366=) n.1001T>C n.960T>C n.1027T>C n.581T>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.147132259T>G | CA369924482 | CNTNAP2 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1001T>G n.960T>G n.1027T>G n.581T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132260T>A | CA369924483 | CNTNAP2 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1002T>A n.961T>A n.1028T>A n.582T>A | |
7 | g.147132260T>C | CA314096 | CNTNAP2 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1002T>C n.961T>C n.1028T>C n.582T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132260T>G | CA369924484 | CNTNAP2 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1002T>G n.961T>G n.1028T>G n.582T>G | |
7 | g.147132260T= | CA1750623722 | CNTNAP2 | c.1099T= (p.Ser367=) n.1002T= n.961T= n.1028T= n.582T= | |
7 | g.147132261C>A | CA369924486 | CNTNAP2 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1003C>A n.962C>A n.1029C>A n.583C>A | |
7 | g.147132261C= | CA1750623728 | CNTNAP2 | c.1100C= (p.Ser367=) n.1003C= n.962C= n.1029C= n.583C= | |
7 | g.147132261C>G | CA369924485 | CNTNAP2 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1003C>G n.962C>G n.1029C>G n.583C>G | |
7 | g.147132261C>T | CA168690897 | CNTNAP2 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1003C>T n.962C>T n.1029C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132262T>A | CA458577785 | CNTNAP2 | c.1101T>A (p.Ser367=) n.1004T>A n.963T>A n.1030T>A n.584T>A | |
7 | g.147132262T>C | CA4545982 | CNTNAP2 | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1004T>C n.963T>C n.1030T>C n.584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132262T>G | CA458577787 | CNTNAP2 | c.1101T>G (p.Ser367=) n.1004T>G n.963T>G n.1030T>G n.584T>G | |
7 | g.147132262T= | CA1750623734 | CNTNAP2 | c.1101T= (p.Ser367=) n.1004T= n.963T= n.1030T= n.584T= | |
7 | g.147132263dup | CA2716257641 | CNTNAP2 | c.1102dup (p.Cys368LeufsTer24) n.1005dup n.964dup n.1031dup n.585dup | dbSNP |
7 | g.147132263T>A | CA369924487 | CNTNAP2 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.1005T>A n.964T>A n.1031T>A n.585T>A | |
7 | g.147132263T>C | CA369924488 | CNTNAP2 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.1005T>C n.964T>C n.1031T>C n.585T>C | |
7 | g.147132263T>G | CA369924489 | CNTNAP2 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.1005T>G n.964T>G n.1031T>G n.585T>G | |
7 | g.147132264G>A | CA369924490 | CNTNAP2 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.1006G>A n.965G>A n.1032G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132264G>C | CA369924491 | CNTNAP2 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.1006G>C n.965G>C n.1032G>C n.586G>C | |
7 | g.147132264G= | CA1750623740 | CNTNAP2 | c.1103G= (p.Cys368=) n.1006G= n.965G= n.1032G= n.586G= | |
7 | g.147132264G>T | CA369924492 | CNTNAP2 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.1006G>T n.965G>T n.1032G>T n.586G>T | dbSNP |
7 | g.147132265T>A | CA369924493 | CNTNAP2 | c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.1007T>A n.966T>A n.1033T>A n.587T>A | |
7 | g.147132265T>C | CA458577792 | CNTNAP2 | c.1104T>C (p.Cys368=) n.1007T>C n.966T>C n.1033T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132265T>G | CA369924494 | CNTNAP2 | c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.1007T>G n.966T>G n.1033T>G n.587T>G | |
7 | g.147132265T= | CA1750623742 | CNTNAP2 | c.1104T= (p.Cys368=) n.1007T= n.966T= n.1033T= n.587T= | |
7 | g.147132266del | CA645558557 | CNTNAP2 | c.1105del (p.Val369TrpfsTer?) n.1008del n.967del n.1034del n.588del | COSMIC |
7 | g.147132266G>A | CA4545983 | CNTNAP2 | c.1105G>A (p.Val369Met) n.1008G>A n.967G>A n.1034G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132266G>C | CA369924495 | CNTNAP2 | c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1008G>C n.967G>C n.1034G>C n.588G>C | |
7 | g.147132266G= | CA1750623748 | CNTNAP2 | c.1105G= (p.Val369=) n.1008G= n.967G= n.1034G= n.588G= | |
7 | g.147132266G>T | CA4545984 | CNTNAP2 | c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1008G>T n.967G>T n.1034G>T n.588G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132267T>A | CA369924497 | CNTNAP2 | c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1009T>A n.968T>A n.1035T>A n.589T>A | |
7 | g.147132267T>C | CA369924498 | CNTNAP2 | c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1009T>C n.968T>C n.1035T>C n.589T>C | |
7 | g.147132267T>G | CA369924496 | CNTNAP2 | c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1009T>G n.968T>G n.1035T>G n.589T>G | |
7 | g.147132268G>A | CA458577793 | CNTNAP2 | c.1107G>A (p.Val369=) n.1010G>A n.969G>A n.1036G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132268G>C | CA458577795 | CNTNAP2 | c.1107G>C (p.Val369=) n.1010G>C n.969G>C n.1036G>C n.590G>C | |
7 | g.147132268G= | CA1750623755 | CNTNAP2 | c.1107G= (p.Val369=) n.1010G= n.969G= n.1036G= n.590G= | |
7 | g.147132268G>T | CA458577798 | CNTNAP2 | c.1107G>T (p.Val369=) n.1010G>T n.969G>T n.1036G>T n.590G>T | |
7 | g.147132269G>A | CA369924499 | CNTNAP2 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1011G>A n.970G>A n.1037G>A n.591G>A | |
7 | g.147132269G>C | CA369924500 | CNTNAP2 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1011G>C n.970G>C n.1037G>C n.591G>C | |
7 | g.147132269G>T | CA369924501 | CNTNAP2 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1011G>T n.970G>T n.1037G>T n.591G>T | ClinVar COSMIC |
7 | g.147132270A= | CA1750623760 | CNTNAP2 | c.1109A= (p.Glu370=) n.1012A= n.971A= n.1038A= n.592A= | |
7 | g.147132270A>C | CA369924502 | CNTNAP2 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1012A>C n.971A>C n.1038A>C n.592A>C | |
7 | g.147132270A>G | CA4545985 | CNTNAP2 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1012A>G n.971A>G n.1038A>G n.592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132270A>T | CA369924503 | CNTNAP2 | c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1012A>T n.971A>T n.1038A>T n.592A>T | |
7 | g.147132271A= | CA1750623763 | CNTNAP2 | c.1110A= (p.Glu370=) n.1013A= n.972A= n.1039A= n.593A= | |
7 | g.147132271A>C | CA369924505 | CNTNAP2 | c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1013A>C n.972A>C n.1039A>C n.593A>C | |
7 | g.147132271A>G | CA458577801 | CNTNAP2 | c.1110A>G (p.Glu370=) n.1013A>G n.972A>G n.1039A>G n.593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132271A>T | CA369924504 | CNTNAP2 | c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1013A>T n.972A>T n.1039A>T n.593A>T | |
7 | g.147132272C>A | CA369924506 | CNTNAP2 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1014C>A n.973C>A n.1040C>A n.594C>A | |
7 | g.147132272C= | CA1750623766 | CNTNAP2 | c.1111C= (p.Pro371=) n.1014C= n.973C= n.1040C= n.594C= | |
7 | g.147132272C>G | CA369924507 | CNTNAP2 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1014C>G n.973C>G n.1040C>G n.594C>G | dbSNP |
7 | g.147132272C>T | CA369924508 | CNTNAP2 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1014C>T n.973C>T n.1040C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132273C>A | CA369924509 | CNTNAP2 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1015C>A n.974C>A n.1041C>A n.595C>A | |
7 | g.147132273C= | CA1750623768 | CNTNAP2 | c.1112C= (p.Pro371=) n.1015C= n.974C= n.1041C= n.595C= | |
7 | g.147132273C>G | CA369924510 | CNTNAP2 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1015C>G n.974C>G n.1041C>G n.595C>G | |
7 | g.147132273C>T | CA369924511 | CNTNAP2 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1015C>T n.974C>T n.1041C>T n.595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132274C>A | CA458577804 | CNTNAP2 | c.1113C>A (p.Pro371=) n.1016C>A n.975C>A n.1042C>A n.596C>A | |
7 | g.147132274C>G | CA458577806 | CNTNAP2 | c.1113C>G (p.Pro371=) n.1016C>G n.975C>G n.1042C>G n.596C>G | |
7 | g.147132274C>T | CA458577808 | CNTNAP2 | c.1113C>T (p.Pro371=) n.1016C>T n.975C>T n.1042C>T n.596C>T | |
7 | g.147132275T>A | CA369924512 | CNTNAP2 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.1017T>A n.976T>A n.1043T>A n.597T>A | COSMIC |
7 | g.147132275T>C | CA369924514 | CNTNAP2 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.1017T>C n.976T>C n.1043T>C n.597T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132275T>G | CA369924513 | CNTNAP2 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.1017T>G n.976T>G n.1043T>G n.597T>G | |
7 | g.147132276A= | CA1750623769 | CNTNAP2 | c.1115A= (p.Tyr372=) n.1018A= n.977A= n.1044A= n.598A= | |
7 | g.147132276A>C | CA369924515 | CNTNAP2 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.1018A>C n.977A>C n.1044A>C n.598A>C | |
7 | g.147132276A>G | CA369924516 | CNTNAP2 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.1018A>G n.977A>G n.1044A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132276A>T | CA369924517 | CNTNAP2 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.1018A>T n.977A>T n.1044A>T n.598A>T | dbSNP |
7 | g.147132277T>A | CA369924518 | CNTNAP2 | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) n.1019T>A n.978T>A n.1045T>A n.599T>A | |
7 | g.147132277T>C | CA4545986 | CNTNAP2 | c.1116T>C (p.Tyr372=) n.1019T>C n.978T>C n.1045T>C n.599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132277T>G | CA369924519 | CNTNAP2 | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) n.1019T>G n.978T>G n.1045T>G n.599T>G | |
7 | g.147132277T= | CA1750623772 | CNTNAP2 | c.1116T= (p.Tyr372=) n.1019T= n.978T= n.1045T= n.599T= | |
7 | g.147132278A>C | CA369924520 | CNTNAP2 | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1020A>C n.979A>C n.1046A>C n.600A>C | |
7 | g.147132278A>G | CA369924521 | CNTNAP2 | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1020A>G n.979A>G n.1046A>G n.600A>G | |
7 | g.147132278A>T | CA369924522 | CNTNAP2 | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1020A>T n.979A>T n.1046A>T n.600A>T | |
7 | g.147132279C>A | CA369924523 | CNTNAP2 | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1021C>A n.980C>A n.1047C>A n.601C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132279C= | CA1750623775 | CNTNAP2 | c.1118C= (p.Thr373=) n.1021C= n.980C= n.1047C= n.601C= | |
7 | g.147132279C>G | CA369924524 | CNTNAP2 | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1021C>G n.980C>G n.1047C>G n.601C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132279C>T | CA4545987 | CNTNAP2 | c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1021C>T n.980C>T n.1047C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132280G>A | CA288753 | CNTNAP2 | c.1119G>A (p.Thr373=) n.1022G>A n.981G>A n.1048G>A n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132280G>C | CA458577814 | CNTNAP2 | c.1119G>C (p.Thr373=) n.1022G>C n.981G>C n.1048G>C n.602G>C | |
7 | g.147132280G= | CA1750623780 | CNTNAP2 | c.1119G= (p.Thr373=) n.1022G= n.981G= n.1048G= n.602G= | |
7 | g.147132280G>T | CA458577815 | CNTNAP2 | c.1119G>T (p.Thr373=) n.1022G>T n.981G>T n.1048G>T n.602G>T | |
7 | g.147132281G>A | CA369924526 | CNTNAP2 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1023G>A n.982G>A n.1049G>A n.603G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132281G>C | CA369924525 | CNTNAP2 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1023G>C n.982G>C n.1049G>C n.603G>C | |
7 | g.147132281G= | CA1750623788 | CNTNAP2 | c.1120G= (p.Val374=) n.1023G= n.982G= n.1049G= n.603G= | |
7 | g.147132281G>T | CA369924527 | CNTNAP2 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1023G>T n.982G>T n.1049G>T n.603G>T | dbSNP |
7 | g.147132282T>A | CA369924528 | CNTNAP2 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1024T>A n.983T>A n.1050T>A n.604T>A | |
7 | g.147132282T>C | CA369924530 | CNTNAP2 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1024T>C n.983T>C n.1050T>C n.604T>C | |
7 | g.147132282T>G | CA369924529 | CNTNAP2 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1024T>G n.983T>G n.1050T>G n.604T>G | |
7 | g.147132283G>A | CA458577821 | CNTNAP2 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1025G>A n.984G>A n.1051G>A n.605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132283G>C | CA458577823 | CNTNAP2 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1025G>C n.984G>C n.1051G>C n.605G>C | |
7 | g.147132283G= | CA1750623791 | CNTNAP2 | c.1122G= (p.Val374=) n.1025G= n.984G= n.1051G= n.605G= | |
7 | g.147132283G>T | CA458577825 | CNTNAP2 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1025G>T n.984G>T n.1051G>T n.605G>T | |
7 | g.147132284C>A | CA369924531 | CNTNAP2 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1026C>A n.985C>A n.1052C>A n.606C>A | |
7 | g.147132284C= | CA1750623794 | CNTNAP2 | c.1123C= (p.Pro375=) n.1026C= n.985C= n.1052C= n.606C= | |
7 | g.147132284C>G | CA369924532 | CNTNAP2 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1026C>G n.985C>G n.1052C>G n.606C>G | ClinVar |
7 | g.147132284C>T | CA4545988 | CNTNAP2 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1026C>T n.985C>T n.1052C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132285C>A | CA369924533 | CNTNAP2 | c.1124C>A (p.Pro375His) n.1027C>A n.986C>A n.1053C>A n.607C>A | COSMIC |
7 | g.147132285C>G | CA369924534 | CNTNAP2 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1027C>G n.986C>G n.1053C>G n.607C>G | |
7 | g.147132285C>T | CA369924535 | CNTNAP2 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1027C>T n.986C>T n.1053C>T n.607C>T | |
7 | g.147132286T>A | CA458577828 | CNTNAP2 | c.1125T>A (p.Pro375=) n.1028T>A n.987T>A n.1054T>A n.608T>A | |
7 | g.147132286T>C | CA458577830 | CNTNAP2 | c.1125T>C (p.Pro375=) n.1028T>C n.987T>C n.1054T>C n.608T>C | |
7 | g.147132286T>G | CA4545989 | CNTNAP2 | c.1125T>G (p.Pro375=) n.1028T>G n.987T>G n.1054T>G n.608T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132286T= | CA1750623799 | CNTNAP2 | c.1125T= (p.Pro375=) n.1028T= n.987T= n.1054T= n.608T= | |
7 | g.147132287G>A | CA369924536 | CNTNAP2 | c.1126G>A (p.Val376Ile) n.1029G>A n.988G>A n.1055G>A n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132287G>C | CA369924537 | CNTNAP2 | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1029G>C n.988G>C n.1055G>C n.609G>C | |
7 | g.147132287G= | CA1750623803 | CNTNAP2 | c.1126G= (p.Val376=) n.1029G= n.988G= n.1055G= n.609G= | |
7 | g.147132287G>T | CA369924538 | CNTNAP2 | c.1126G>T (p.Val376Phe) n.1029G>T n.988G>T n.1055G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132288T>A | CA369924539 | CNTNAP2 | c.1127T>A (p.Val376Asp) n.1030T>A n.989T>A n.1056T>A n.610T>A | |
7 | g.147132288T>C | CA369924540 | CNTNAP2 | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1030T>C n.989T>C n.1056T>C n.610T>C | |
7 | g.147132288T>G | CA369924541 | CNTNAP2 | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1030T>G n.989T>G n.1056T>G n.610T>G | |
7 | g.147132289C>A | CA458577833 | CNTNAP2 | c.1128C>A (p.Val376=) n.1031C>A n.990C>A n.1057C>A n.611C>A | |
7 | g.147132289C>G | CA458577835 | CNTNAP2 | c.1128C>G (p.Val376=) n.1031C>G n.990C>G n.1057C>G n.611C>G | |
7 | g.147132289C>T | CA458577834 | CNTNAP2 | c.1128C>T (p.Val376=) n.1031C>T n.990C>T n.1057C>T n.611C>T | |
7 | g.147132290T>A | CA369924542 | CNTNAP2 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1032T>A n.991T>A n.1058T>A n.612T>A | |
7 | g.147132290T>C | CA369924544 | CNTNAP2 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1032T>C n.991T>C n.1058T>C n.612T>C | |
7 | g.147132290T>G | CA369924543 | CNTNAP2 | c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1032T>G n.991T>G n.1058T>G n.612T>G | |
7 | g.147132291T>A | CA369924545 | CNTNAP2 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1033T>A n.992T>A n.1059T>A n.613T>A | |
7 | g.147132291T>C | CA369924546 | CNTNAP2 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.1033T>C n.992T>C n.1059T>C n.613T>C | |
7 | g.147132291T>G | CA369924547 | CNTNAP2 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.1033T>G n.992T>G n.1059T>G n.613T>G | |
7 | g.147132292T>A | CA369924548 | CNTNAP2 | c.1131T>A (p.Phe377Leu) n.1034T>A n.993T>A n.1060T>A n.614T>A | |
7 | g.147132292T>C | CA458577843 | CNTNAP2 | c.1131T>C (p.Phe377=) n.1034T>C n.993T>C n.1060T>C n.614T>C | |
7 | g.147132292T>G | CA369924549 | CNTNAP2 | c.1131T>G (p.Phe377Leu) n.1034T>G n.993T>G n.1060T>G n.614T>G | |
7 | g.147132292T= | CA1750623805 | CNTNAP2 | c.1131T= (p.Phe377=) n.1034T= n.993T= n.1060T= n.614T= | |
7 | g.147132293T>A | CA369924550 | CNTNAP2 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1035T>A n.994T>A n.1061T>A n.615T>A | |
7 | g.147132293T>C | CA369924551 | CNTNAP2 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1035T>C n.994T>C n.1061T>C n.615T>C | |
7 | g.147132293T>G | CA369924552 | CNTNAP2 | c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1035T>G n.994T>G n.1061T>G n.615T>G | |
7 | g.147132294_147132301dup | CA1108407438 | CNTNAP2 | c.1133_1140dup (p.Thr381SerfsTer?) n.1036_1043dup n.995_1002dup n.1062_1069dup n.616_623dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132294T>A | CA369924553 | CNTNAP2 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1036T>A n.995T>A n.1062T>A n.616T>A | |
7 | g.147132294T>C | CA369924554 | CNTNAP2 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1036T>C n.995T>C n.1062T>C n.616T>C | |
7 | g.147132294T>G | CA369924555 | CNTNAP2 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1036T>G n.995T>G n.1062T>G n.616T>G | |
7 | g.147132295C>A | CA369924556 | CNTNAP2 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.1037C>A n.996C>A n.1063C>A n.617C>A | |
7 | g.147132295C>G | CA369924557 | CNTNAP2 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.1037C>G n.996C>G n.1063C>G n.617C>G | |
7 | g.147132295C>T | CA458577854 | CNTNAP2 | c.1134C>T (p.Phe378=) n.1037C>T n.996C>T n.1063C>T n.617C>T | |
7 | g.147132296A>C | CA369924558 | CNTNAP2 | c.1135A>C (p.Asn379His) n.1038A>C n.997A>C n.1064A>C n.618A>C | |
7 | g.147132296A>G | CA369924559 | CNTNAP2 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1038A>G n.997A>G n.1064A>G n.618A>G | |
7 | g.147132296A>T | CA369924560 | CNTNAP2 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1038A>T n.997A>T n.1064A>T n.618A>T | |
7 | g.147132297A= | CA1750623808 | CNTNAP2 | c.1136A= (p.Asn379=) n.1039A= n.998A= n.1065A= n.619A= | |
7 | g.147132297A>C | CA369924561 | CNTNAP2 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1039A>C n.998A>C n.1065A>C n.619A>C | |
7 | g.147132297A>G | CA168690898 | CNTNAP2 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1039A>G n.998A>G n.1065A>G n.619A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132297A>T | CA369924562 | CNTNAP2 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1039A>T n.998A>T n.1065A>T n.619A>T | |
7 | g.147132298C>A | CA314098 | CNTNAP2 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.1040C>A n.999C>A n.1066C>A n.620C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132298C= | CA1750623816 | CNTNAP2 | c.1137C= (p.Asn379=) n.1040C= n.999C= n.1066C= n.620C= | |
7 | g.147132298C>G | CA369924563 | CNTNAP2 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.1040C>G n.999C>G n.1066C>G n.620C>G | |
7 | g.147132298C>T | CA290167 | CNTNAP2 | c.1137C>T (p.Asn379=) n.1040C>T n.999C>T n.1066C>T n.620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132299G>A | CA4545990 | CNTNAP2 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1041G>A n.1000G>A n.1067G>A n.621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132299G>C | CA369924564 | CNTNAP2 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1041G>C n.1000G>C n.1067G>C n.621G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132299G= | CA1750623825 | CNTNAP2 | c.1138G= (p.Ala380=) n.1041G= n.1000G= n.1067G= n.621G= | |
7 | g.147132299G>T | CA369924565 | CNTNAP2 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1041G>T n.1000G>T n.1067G>T n.621G>T | |
7 | g.147132300C>A | CA369924568 | CNTNAP2 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1042C>A n.1001C>A n.1068C>A n.622C>A | |
7 | g.147132300C>G | CA369924567 | CNTNAP2 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1042C>G n.1001C>G n.1068C>G n.622C>G | |
7 | g.147132300C>T | CA369924566 | CNTNAP2 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1042C>T n.1001C>T n.1068C>T n.622C>T | |
7 | g.147132301T>A | CA4545991 | CNTNAP2 | c.1140T>A (p.Ala380=) n.1043T>A n.1002T>A n.1069T>A n.623T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132301T>C | CA458577873 | CNTNAP2 | c.1140T>C (p.Ala380=) n.1043T>C n.1002T>C n.1069T>C n.623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132301T>G | CA458577874 | CNTNAP2 | c.1140T>G (p.Ala380=) n.1043T>G n.1002T>G n.1069T>G n.623T>G | |
7 | g.147132301T= | CA1750623831 | CNTNAP2 | c.1140T= (p.Ala380=) n.1043T= n.1002T= n.1069T= n.623T= | |
7 | g.147132302A= | CA1750623836 | CNTNAP2 | c.1141A= (p.Thr381=) n.1044A= n.1003A= n.1070A= n.624A= | |
7 | g.147132302A>C | CA369924569 | CNTNAP2 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1044A>C n.1003A>C n.1070A>C n.624A>C | |
7 | g.147132302A>G | CA369924570 | CNTNAP2 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1044A>G n.1003A>G n.1070A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132302A>T | CA369924571 | CNTNAP2 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1044A>T n.1003A>T n.1070A>T n.624A>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132303C>A | CA369924572 | CNTNAP2 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1045C>A n.1004C>A n.1071C>A n.625C>A | |
7 | g.147132303C= | CA1750623841 | CNTNAP2 | c.1142C= (p.Thr381=) n.1045C= n.1004C= n.1071C= n.625C= | |
7 | g.147132303C>G | CA369924573 | CNTNAP2 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1045C>G n.1004C>G n.1071C>G n.625C>G | |
7 | g.147132303C>T | CA369924574 | CNTNAP2 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1045C>T n.1004C>T n.1071C>T n.625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132304A= | CA1750623847 | CNTNAP2 | c.1143A= (p.Thr381=) n.1046A= n.1005A= n.1072A= n.626A= | |
7 | g.147132304A>C | CA458577880 | CNTNAP2 | c.1143A>C (p.Thr381=) n.1046A>C n.1005A>C n.1072A>C n.626A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132304A>G | CA458577881 | CNTNAP2 | c.1143A>G (p.Thr381=) n.1046A>G n.1005A>G n.1072A>G n.626A>G | dbSNP |
7 | g.147132304A>T | CA168690899 | CNTNAP2 | c.1143A>T (p.Thr381=) n.1046A>T n.1005A>T n.1072A>T n.626A>T | dbSNP |
7 | g.147132305dup | CA645558558 | CNTNAP2 | c.1144dup (p.Ser382LysfsTer10) n.1047dup n.1006dup n.1073dup n.627dup | COSMIC |
7 | g.147132305A>C | CA369924575 | CNTNAP2 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1047A>C n.1006A>C n.1073A>C n.627A>C | |
7 | g.147132305A>G | CA369924576 | CNTNAP2 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1047A>G n.1006A>G n.1073A>G n.627A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132305A>T | CA369924577 | CNTNAP2 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1047A>T n.1006A>T n.1073A>T n.627A>T | |
7 | g.147132306G>A | CA314100 | CNTNAP2 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1048G>A n.1007G>A n.1074G>A n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132306G>C | CA369924578 | CNTNAP2 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1048G>C n.1007G>C n.1074G>C n.628G>C | |
7 | g.147132306G= | CA1750623851 | CNTNAP2 | c.1145G= (p.Ser382=) n.1048G= n.1007G= n.1074G= n.628G= | |
7 | g.147132306G>T | CA369924579 | CNTNAP2 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1048G>T n.1007G>T n.1074G>T n.628G>T | COSMIC |
7 | g.147132307T>A | CA369924581 | CNTNAP2 | c.1146T>A (p.Ser382Arg) n.1049T>A n.1008T>A n.1075T>A n.629T>A | |
7 | g.147132307T>C | CA458577891 | CNTNAP2 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.1049T>C n.1008T>C n.1075T>C n.629T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132307T>G | CA369924580 | CNTNAP2 | c.1146T>G (p.Ser382Arg) n.1049T>G n.1008T>G n.1075T>G n.629T>G | |
7 | g.147132308T>A | CA369924582 | CNTNAP2 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1050T>A n.1009T>A n.1076T>A n.630T>A | |
7 | g.147132308T>C | CA369924583 | CNTNAP2 | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1050T>C n.1009T>C n.1076T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132308T>G | CA369924584 | CNTNAP2 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1050T>G n.1009T>G n.1076T>G n.630T>G | |
7 | g.147132308T= | CA1750623856 | CNTNAP2 | c.1147T= (p.Tyr383=) n.1050T= n.1009T= n.1076T= n.630T= | |
7 | g.147132309A>C | CA369924585 | CNTNAP2 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1051A>C n.1010A>C n.1077A>C n.631A>C | |
7 | g.147132309A>G | CA369924586 | CNTNAP2 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1051A>G n.1010A>G n.1077A>G n.631A>G | |
7 | g.147132309A>T | CA369924587 | CNTNAP2 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1051A>T n.1010A>T n.1077A>T n.631A>T | |
7 | g.147132310C>A | CA369924588 | CNTNAP2 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.1052C>A n.1011C>A n.1078C>A n.632C>A | |
7 | g.147132310C>G | CA369924589 | CNTNAP2 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.1052C>G n.1011C>G n.1078C>G n.632C>G | |
7 | g.147132310C>T | CA458577894 | CNTNAP2 | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.1052C>T n.1011C>T n.1078C>T n.632C>T | |
7 | g.147132311C>A | CA369924590 | CNTNAP2 | c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1053C>A n.1012C>A n.1079C>A n.633C>A | |
7 | g.147132311C= | CA1750623859 | CNTNAP2 | c.1150C= (p.Leu384=) n.1053C= n.1012C= n.1079C= n.633C= | |
7 | g.147132311C>G | CA369924591 | CNTNAP2 | c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1053C>G n.1012C>G n.1079C>G n.633C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132311C>T | CA168690900 | CNTNAP2 | c.1150C>T (p.Leu384=) n.1053C>T n.1012C>T n.1079C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132312T>A | CA369924592 | CNTNAP2 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1054T>A n.1013T>A n.1080T>A n.634T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132312T>C | CA369924593 | CNTNAP2 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1054T>C n.1013T>C n.1080T>C n.634T>C | |
7 | g.147132312T>G | CA369924594 | CNTNAP2 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1054T>G n.1013T>G n.1080T>G n.634T>G | |
7 | g.147132313G>A | CA168690901 | CNTNAP2 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1055G>A n.1014G>A n.1081G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132313G>C | CA458577909 | CNTNAP2 | c.1152G>C (p.Leu384=) n.1055G>C n.1014G>C n.1081G>C n.635G>C | |
7 | g.147132313G= | CA1750623861 | CNTNAP2 | c.1152G= (p.Leu384=) n.1055G= n.1014G= n.1081G= n.635G= | |
7 | g.147132313G>T | CA458577907 | CNTNAP2 | c.1152G>T (p.Leu384=) n.1055G>T n.1014G>T n.1081G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132314G>A | CA168690902 | CNTNAP2 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1056G>A n.1015G>A n.1082G>A n.636G>A | dbSNP |
7 | g.147132314G>C | CA369924596 | CNTNAP2 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1056G>C n.1015G>C n.1082G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132314G= | CA1750623867 | CNTNAP2 | c.1153G= (p.Glu385=) n.1056G= n.1015G= n.1082G= n.636G= | |
7 | g.147132314G>T | CA369924595 | CNTNAP2 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1056G>T n.1015G>T n.1082G>T n.636G>T | |
7 | g.147132315A>C | CA369924597 | CNTNAP2 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1057A>C n.1016A>C n.1083A>C n.637A>C | |
7 | g.147132315A>G | CA369924598 | CNTNAP2 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1057A>G n.1016A>G n.1083A>G n.637A>G | |
7 | g.147132315A>T | CA369924599 | CNTNAP2 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1057A>T n.1016A>T n.1083A>T n.637A>T | |
7 | g.147132316G>A | CA458577917 | CNTNAP2 | c.1155G>A (p.Glu385=) n.1058G>A n.1017G>A n.1084G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132316G>C | CA369924600 | CNTNAP2 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1058G>C n.1017G>C n.1084G>C n.638G>C | |
7 | g.147132316G>T | CA369924601 | CNTNAP2 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1058G>T n.1017G>T n.1084G>T n.638G>T | |
7 | g.147132317G>A | CA369924602 | CNTNAP2 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1059G>A n.1018G>A n.1085G>A n.639G>A | |
7 | g.147132317G>C | CA369924603 | CNTNAP2 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1059G>C n.1018G>C n.1085G>C n.639G>C | |
7 | g.147132317G>T | CA369924604 | CNTNAP2 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1059G>T n.1018G>T n.1085G>T n.639G>T | |
7 | g.147132318T>A | CA369924605 | CNTNAP2 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1060T>A n.1019T>A n.1086T>A n.640T>A | |
7 | g.147132318T>C | CA369924606 | CNTNAP2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1060T>C n.1019T>C n.1086T>C n.640T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132318T>G | CA369924607 | CNTNAP2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1060T>G n.1019T>G n.1086T>G n.640T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>A | CA458577923 | CNTNAP2 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1061G>A n.1020G>A n.1087G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>C | CA458577925 | CNTNAP2 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1061G>C n.1020G>C n.1087G>C n.641G>C | |
7 | g.147132319G= | CA1750623869 | CNTNAP2 | c.1158G= (p.Val386=) n.1061G= n.1020G= n.1087G= n.641G= | |
7 | g.147132319G>T | CA458577926 | CNTNAP2 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1061G>T n.1020G>T n.1087G>T n.641G>T | COSMIC |
7 | g.147132320C>A | CA369924608 | CNTNAP2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1062C>A n.1021C>A n.1088C>A n.642C>A | COSMIC |
7 | g.147132320C>G | CA369924609 | CNTNAP2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1062C>G n.1021C>G n.1088C>G n.642C>G | |
7 | g.147132320C>T | CA369924610 | CNTNAP2 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1062C>T n.1021C>T n.1088C>T n.642C>T | |
7 | g.147132321C>A | CA369924613 | CNTNAP2 | c.1160C>A (p.Pro387His) n.1063C>A n.1022C>A n.1089C>A n.643C>A | |
7 | g.147132321C>G | CA369924612 | CNTNAP2 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1063C>G n.1022C>G n.1089C>G n.643C>G | |
7 | g.147132321C>T | CA369924611 | CNTNAP2 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1063C>T n.1022C>T n.1089C>T n.643C>T | |
7 | g.147132322C>A | CA168690903 | CNTNAP2 | c.1161C>A (p.Pro387=) n.1064C>A n.1023C>A n.1090C>A n.644C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132322C= | CA1750623873 | CNTNAP2 | c.1161C= (p.Pro387=) n.1064C= n.1023C= n.1090C= n.644C= | |
7 | g.147132322C>G | CA458577933 | CNTNAP2 | c.1161C>G (p.Pro387=) n.1064C>G n.1023C>G n.1090C>G n.644C>G | |
7 | g.147132322C>T | CA4545992 | CNTNAP2 | c.1161C>T (p.Pro387=) n.1064C>T n.1023C>T n.1090C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132323G>A | CA4545993 | CNTNAP2 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1065G>A n.1024G>A n.1091G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132323G>C | CA369924614 | CNTNAP2 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1065G>C n.1024G>C n.1091G>C n.645G>C | |
7 | g.147132323G= | CA1750623882 | CNTNAP2 | c.1162G= (p.Gly388=) n.1065G= n.1024G= n.1091G= n.645G= | |
7 | g.147132323G>T | CA369924615 | CNTNAP2 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) n.1065G>T n.1024G>T n.1091G>T n.645G>T | |
7 | g.147132324G>A | CA369924616 | CNTNAP2 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1066G>A n.1025G>A n.1092G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132324G>C | CA369924617 | CNTNAP2 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1066G>C n.1025G>C n.1092G>C n.646G>C | |
7 | g.147132324G>T | CA369924618 | CNTNAP2 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1066G>T n.1025G>T n.1092G>T n.646G>T | COSMIC |
7 | g.147132325A>C | CA458577940 | CNTNAP2 | c.1164A>C (p.Gly388=) n.1067A>C n.1026A>C n.1093A>C n.647A>C | |
7 | g.147132325A>G | CA458577942 | CNTNAP2 | c.1164A>G (p.Gly388=) n.1067A>G n.1026A>G n.1093A>G n.647A>G | |
7 | g.147132325A>T | CA458577945 | CNTNAP2 | c.1164A>T (p.Gly388=) n.1067A>T n.1026A>T n.1093A>T n.647A>T | |
7 | g.147132326C>A | CA168690904 | CNTNAP2 | c.1165C>A (p.Arg389=) n.1068C>A n.1027C>A n.1094C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132326C= | CA1750623894 | CNTNAP2 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1068C= n.1027C= n.1094C= n.648C= | |
7 | g.147132326C>G | CA369924619 | CNTNAP2 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1068C>G n.1027C>G n.1094C>G n.648C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132326C>T | CA247702 | CNTNAP2 | c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1068C>T n.1027C>T n.1094C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>A | CA4545994 | CNTNAP2 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1069G>A n.1028G>A n.1095G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>C | CA369924620 | CNTNAP2 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1069G>C n.1028G>C n.1095G>C n.649G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132327G= | CA1750623903 | CNTNAP2 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1069G= n.1028G= n.1095G= n.649G= | |
7 | g.147132327G>T | CA369924621 | CNTNAP2 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1069G>T n.1028G>T n.1095G>T n.649G>T | |
7 | g.147132328G>A | CA458577950 | CNTNAP2 | c.1167G>A (p.Arg389=) n.1070G>A n.1029G>A n.1096G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132328G>C | CA458577953 | CNTNAP2 | c.1167G>C (p.Arg389=) n.1070G>C n.1029G>C n.1096G>C n.650G>C | |
7 | g.147132328G= | CA1750623909 | CNTNAP2 | c.1167G= (p.Arg389=) n.1070G= n.1029G= n.1096G= n.650G= | |
7 | g.147132328G>T | CA458577954 | CNTNAP2 | c.1167G>T (p.Arg389=) n.1070G>T n.1029G>T n.1096G>T n.650G>T | |
7 | g.147132329C>A | CA369924622 | CNTNAP2 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1071C>A n.1030C>A n.1097C>A n.651C>A | |
7 | g.147132329C>G | CA369924623 | CNTNAP2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1071C>G n.1030C>G n.1097C>G n.651C>G | |
7 | g.147132329C>T | CA369924624 | CNTNAP2 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1071C>T n.1030C>T n.1097C>T n.651C>T | |
7 | g.147132330T>A | CA369924625 | CNTNAP2 | c.1169T>A (p.Leu390His) n.1072T>A n.1031T>A n.1098T>A n.652T>A | |
7 | g.147132330T>C | CA369924627 | CNTNAP2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1072T>C n.1031T>C n.1098T>C n.652T>C | |
7 | g.147132330T>G | CA369924626 | CNTNAP2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1072T>G n.1031T>G n.1098T>G n.652T>G | |
7 | g.147132331dup | CA2685448891 | CNTNAP2 | c.1170dup (p.Asn391Ter) n.1073dup n.1032dup n.1099dup n.653dup | gnomAD v4 |