UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14706948T>C | CA1528875582 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>G (n.*4249A>G) c.*47-5774T>C (n.*47-5774T>C) c.*47-1990T>C (n.*47-1990T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T>G | CA114019997 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>C (n.*4249A>C) c.*47-5774T>G (n.*47-5774T>G) c.*47-1990T>G (n.*47-1990T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T= | CA1528875581 | ANKH,OTULIN | c.*4249A= (n.*4249A=) c.*47-5774T= (n.*47-5774T=) c.*47-1990T= (n.*47-1990T=) | |
| 5 | g.14706950C>T | CA2673308146 | ANKH,OTULIN | c.*4247G>A (n.*4247G>A) c.*47-5772C>T (n.*47-5772C>T) c.*47-1988C>T (n.*47-1988C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706951A>G | CA2673308147 | ANKH,OTULIN | c.*4246T>C (n.*4246T>C) c.*47-5771A>G (n.*47-5771A>G) c.*47-1987A>G (n.*47-1987A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706952G>T | CA2673308148 | ANKH,OTULIN | c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.*47-5770G>T (n.*47-5770G>T) c.*47-1986G>T (n.*47-1986G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706953A= | CA1528875583 | ANKH,OTULIN | c.*4244T= (n.*4244T=) c.*47-5769A= (n.*47-5769A=) c.*47-1985A= (n.*47-1985A=) | |
| 5 | g.14706953A>T | CA10622988 | ANKH,OTULIN | c.*4244T>A (n.*4244T>A) c.*47-5769A>T (n.*47-5769A>T) c.*47-1985A>T (n.*47-1985A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706955A= | CA1528875584 | ANKH,OTULIN | c.*4242T= (n.*4242T=) c.*47-5767A= (n.*47-5767A=) c.*47-1983A= (n.*47-1983A=) | |
| 5 | g.14706955A>G | CA1073452461 | ANKH,OTULIN | c.*4242T>C (n.*4242T>C) c.*47-5767A>G (n.*47-5767A>G) c.*47-1983A>G (n.*47-1983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706956T= | CA1528875585 | ANKH,OTULIN | c.*4241A= (n.*4241A=) c.*47-5766T= (n.*47-5766T=) c.*47-1982T= (n.*47-1982T=) | |
| 5 | g.14706957C>A | CA2519451577 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>T (n.*4240G>T) c.*47-5765C>A (n.*47-5765C>A) c.*47-1981C>A (n.*47-1981C>A) | |
| 5 | g.14706957C= | CA1528875587 | ANKH,OTULIN | c.*4240G= (n.*4240G=) c.*47-5765C= (n.*47-5765C=) c.*47-1981C= (n.*47-1981C=) | |
| 5 | g.14706957C>G | CA805265408 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>C (n.*4240G>C) c.*47-5765C>G (n.*47-5765C>G) c.*47-1981C>G (n.*47-1981C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706957_14706960dup | CA1528875586 | ANKH,OTULIN | c.*4237_*4240dup (n.*4237_*4240dup) c.*47-5765_*47-5762dup (n.*47-5765_*47-5762dup) c.*47-1981_*47-1978dup (n.*47-1981_*47-1978dup) | dbSNP |
| 5 | g.14706958T>C | CA2673308149 | ANKH,OTULIN | c.*4239A>G (n.*4239A>G) c.*47-5764T>C (n.*47-5764T>C) c.*47-1980T>C (n.*47-1980T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706959C>A | CA2673308150 | ANKH,OTULIN | c.*4238G>T (n.*4238G>T) c.*47-5763C>A (n.*47-5763C>A) c.*47-1979C>A (n.*47-1979C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706960A>G | CA2673308151 | ANKH,OTULIN | c.*4237T>C (n.*4237T>C) c.*47-5762A>G (n.*47-5762A>G) c.*47-1978A>G (n.*47-1978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706961A= | CA1528875588 | ANKH,OTULIN | c.*4236T= (n.*4236T=) c.*47-5761A= (n.*47-5761A=) c.*47-1977A= (n.*47-1977A=) | |
| 5 | g.14706961A>C | CA805265417 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>G (n.*4236T>G) c.*47-5761A>C (n.*47-5761A>C) c.*47-1977A>C (n.*47-1977A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706961A>G | CA2673308152 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>C (n.*4236T>C) c.*47-5761A>G (n.*47-5761A>G) c.*47-1977A>G (n.*47-1977A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706962C= | CA1528875589 | ANKH,OTULIN | c.*4235G= (n.*4235G=) c.*47-5760C= (n.*47-5760C=) c.*47-1976C= (n.*47-1976C=) | |
| 5 | g.14706962C>G | CA1073452465 | ANKH,OTULIN | c.*4235G>C (n.*4235G>C) c.*47-5760C>G (n.*47-5760C>G) c.*47-1976C>G (n.*47-1976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706963A= | CA1528875590 | ANKH,OTULIN | c.*4234T= (n.*4234T=) c.*47-5759A= (n.*47-5759A=) c.*47-1975A= (n.*47-1975A=) | |
| 5 | g.14706963A>C | CA805265423 | ANKH,OTULIN | c.*4234T>G (n.*4234T>G) c.*47-5759A>C (n.*47-5759A>C) c.*47-1975A>C (n.*47-1975A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C>A | CA2673308153 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>T (n.*4230G>T) c.*47-5755C>A (n.*47-5755C>A) c.*47-1971C>A (n.*47-1971C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C= | CA1528875591 | ANKH,OTULIN | c.*4230G= (n.*4230G=) c.*47-5755C= (n.*47-5755C=) c.*47-1971C= (n.*47-1971C=) | |
| 5 | g.14706967C>T | CA805265425 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>A (n.*4230G>A) c.*47-5755C>T (n.*47-5755C>T) c.*47-1971C>T (n.*47-1971C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706969C= | CA1528875592 | ANKH,OTULIN | c.*4228G= (n.*4228G=) c.*47-5753C= (n.*47-5753C=) c.*47-1969C= (n.*47-1969C=) | |
| 5 | g.14706969C>T | CA114020002 | ANKH,OTULIN | c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*47-5753C>T (n.*47-5753C>T) c.*47-1969C>T (n.*47-1969C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706970G>A | CA114020003 | ANKH,OTULIN | c.*4227C>T (n.*4227C>T) c.*47-5752G>A (n.*47-5752G>A) c.*47-1968G>A (n.*47-1968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706970G= | CA1528875593 | ANKH,OTULIN | c.*4227C= (n.*4227C=) c.*47-5752G= (n.*47-5752G=) c.*47-1968G= (n.*47-1968G=) | |
| 5 | g.14706972C>A | CA1528875595 | ANKH,OTULIN | c.*4225G>T (n.*4225G>T) c.*47-5750C>A (n.*47-5750C>A) c.*47-1966C>A (n.*47-1966C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14706972C= | CA1528875594 | ANKH,OTULIN | c.*4225G= (n.*4225G=) c.*47-5750C= (n.*47-5750C=) c.*47-1966C= (n.*47-1966C=) | |
| 5 | g.14706973T>C | CA2673308154 | ANKH,OTULIN | c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*47-5749T>C (n.*47-5749T>C) c.*47-1965T>C (n.*47-1965T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706977A>G | CA2765371434 | ANKH,OTULIN | c.*4220T>C (n.*4220T>C) c.*47-5745A>G (n.*47-5745A>G) c.*47-1961A>G (n.*47-1961A>G) | |
| 5 | g.14706978A= | CA1528875596 | ANKH,OTULIN | c.*4219T= (n.*4219T=) c.*47-5744A= (n.*47-5744A=) c.*47-1960A= (n.*47-1960A=) | |
| 5 | g.14706978A>C | CA2581471489 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>G (n.*4219T>G) c.*47-5744A>C (n.*47-5744A>C) c.*47-1960A>C (n.*47-1960A>C) | |
| 5 | g.14706978A>G | CA10620460 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>C (n.*4219T>C) c.*47-5744A>G (n.*47-5744A>G) c.*47-1960A>G (n.*47-1960A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706978A>T | CA2581471490 | ANKH,OTULIN | c.*4219T>A (n.*4219T>A) c.*47-5744A>T (n.*47-5744A>T) c.*47-1960A>T (n.*47-1960A>T) | |
| 5 | g.14706980G>T | CA2673308155 | ANKH,OTULIN | c.*4217C>A (n.*4217C>A) c.*47-5742G>T (n.*47-5742G>T) c.*47-1958G>T (n.*47-1958G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706981C>A | CA805265427 | ANKH,OTULIN | c.*4216G>T (n.*4216G>T) c.*47-5741C>A (n.*47-5741C>A) c.*47-1957C>A (n.*47-1957C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706981C= | CA1528875597 | ANKH,OTULIN | c.*4216G= (n.*4216G=) c.*47-5741C= (n.*47-5741C=) c.*47-1957C= (n.*47-1957C=) | |
| 5 | g.14706983C= | CA1528875598 | ANKH,OTULIN | c.*4214G= (n.*4214G=) c.*47-5739C= (n.*47-5739C=) c.*47-1955C= (n.*47-1955C=) | |
| 5 | g.14706983C>G | CA114020007 | ANKH,OTULIN | c.*4214G>C (n.*4214G>C) c.*47-5739C>G (n.*47-5739C>G) c.*47-1955C>G (n.*47-1955C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706987C>A | CA2673308156 | ANKH,OTULIN | c.*4210G>T (n.*4210G>T) c.*47-5735C>A (n.*47-5735C>A) c.*47-1951C>A (n.*47-1951C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706989C>A | CA2765371435 | ANKH,OTULIN | c.*4208G>T (n.*4208G>T) c.*47-5733C>A (n.*47-5733C>A) c.*47-1949C>A (n.*47-1949C>A) | |
| 5 | g.14706989C= | CA1528875599 | ANKH,OTULIN | c.*4208G= (n.*4208G=) c.*47-5733C= (n.*47-5733C=) c.*47-1949C= (n.*47-1949C=) | |
| 5 | g.14706989C>T | CA1528875600 | ANKH,OTULIN | c.*4208G>A (n.*4208G>A) c.*47-5733C>T (n.*47-5733C>T) c.*47-1949C>T (n.*47-1949C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706991C= | CA1528875601 | ANKH,OTULIN | c.*4206G= (n.*4206G=) c.*47-5731C= (n.*47-5731C=) c.*47-1947C= (n.*47-1947C=) | |
| 5 | g.14706991C>T | CA1528875602 | ANKH,OTULIN | c.*4206G>A (n.*4206G>A) c.*47-5731C>T (n.*47-5731C>T) c.*47-1947C>T (n.*47-1947C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706992A>G | CA2708137978 | ANKH,OTULIN | c.*4205T>C (n.*4205T>C) c.*47-5730A>G (n.*47-5730A>G) c.*47-1946A>G (n.*47-1946A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706993C>A | CA2673308157 | ANKH,OTULIN | c.*4204G>T (n.*4204G>T) c.*47-5729C>A (n.*47-5729C>A) c.*47-1945C>A (n.*47-1945C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706994T>A | CA114020016 | ANKH,OTULIN | c.*4203A>T (n.*4203A>T) c.*47-5728T>A (n.*47-5728T>A) c.*47-1944T>A (n.*47-1944T>A) | dbSNP |
| 5 | g.14706994T= | CA1528875603 | ANKH,OTULIN | c.*4203A= (n.*4203A=) c.*47-5728T= (n.*47-5728T=) c.*47-1944T= (n.*47-1944T=) | |
| 5 | g.14706995C>A | CA2673308158 | ANKH,OTULIN | c.*4202G>T (n.*4202G>T) c.*47-5727C>A (n.*47-5727C>A) c.*47-1943C>A (n.*47-1943C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706995C= | CA1528875604 | ANKH,OTULIN | c.*4202G= (n.*4202G=) c.*47-5727C= (n.*47-5727C=) c.*47-1943C= (n.*47-1943C=) | |
| 5 | g.14706995C>G | CA1073452473 | ANKH,OTULIN | c.*4202G>C (n.*4202G>C) c.*47-5727C>G (n.*47-5727C>G) c.*47-1943C>G (n.*47-1943C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706996C= | CA1528875605 | ANKH,OTULIN | c.*4201G= (n.*4201G=) c.*47-5726C= (n.*47-5726C=) c.*47-1942C= (n.*47-1942C=) | |
| 5 | g.14706996C>T | CA805265434 | ANKH,OTULIN | c.*4201G>A (n.*4201G>A) c.*47-5726C>T (n.*47-5726C>T) c.*47-1942C>T (n.*47-1942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706998C>A | CA2673308159 | ANKH,OTULIN | c.*4199G>T (n.*4199G>T) c.*47-5724C>A (n.*47-5724C>A) c.*47-1940C>A (n.*47-1940C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707000G>T | CA2673308160 | ANKH,OTULIN | c.*4197C>A (n.*4197C>A) c.*47-5722G>T (n.*47-5722G>T) c.*47-1938G>T (n.*47-1938G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707001C>A | CA2673308161 | ANKH,OTULIN | c.*4196G>T (n.*4196G>T) c.*47-5721C>A (n.*47-5721C>A) c.*47-1937C>A (n.*47-1937C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707003A>C | CA2521040363 | ANKH,OTULIN | c.*4194T>G (n.*4194T>G) c.*47-5719A>C (n.*47-5719A>C) c.*47-1935A>C (n.*47-1935A>C) | |
| 5 | g.14707006T>C | CA2673308162 | ANKH,OTULIN | c.*4191A>G (n.*4191A>G) c.*47-5716T>C (n.*47-5716T>C) c.*47-1932T>C (n.*47-1932T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707009G>C | CA1528875607 | ANKH,OTULIN | c.*4188C>G (n.*4188C>G) c.*47-5713G>C (n.*47-5713G>C) c.*47-1929G>C (n.*47-1929G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14707009G= | CA1528875606 | ANKH,OTULIN | c.*4188C= (n.*4188C=) c.*47-5713G= (n.*47-5713G=) c.*47-1929G= (n.*47-1929G=) | |
| 5 | g.14707009G>T | CA557885590 | ANKH,OTULIN | c.*4188C>A (n.*4188C>A) c.*47-5713G>T (n.*47-5713G>T) c.*47-1929G>T (n.*47-1929G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707012C>A | CA2673308163 | ANKH,OTULIN | c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*47-5710C>A (n.*47-5710C>A) c.*47-1926C>A (n.*47-1926C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707012C= | CA1528875608 | ANKH,OTULIN | c.*4185G= (n.*4185G=) c.*47-5710C= (n.*47-5710C=) c.*47-1926C= (n.*47-1926C=) | |
| 5 | g.14707012C>G | CA805265437 | ANKH,OTULIN | c.*4185G>C (n.*4185G>C) c.*47-5710C>G (n.*47-5710C>G) c.*47-1926C>G (n.*47-1926C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14707015A= | CA1528875609 | ANKH,OTULIN | c.*4182T= (n.*4182T=) c.*47-5707A= (n.*47-5707A=) c.*47-1923A= (n.*47-1923A=) | |
| 5 | g.14707015A>C | CA10622989 | ANKH,OTULIN | c.*4182T>G (n.*4182T>G) c.*47-5707A>C (n.*47-5707A>C) c.*47-1923A>C (n.*47-1923A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707018A= | CA1528875610 | ANKH,OTULIN | c.*4179T= (n.*4179T=) c.*47-5704A= (n.*47-5704A=) c.*47-1920A= (n.*47-1920A=) | |
| 5 | g.14707018A>G | CA114020022 | ANKH,OTULIN | c.*4179T>C (n.*4179T>C) c.*47-5704A>G (n.*47-5704A>G) c.*47-1920A>G (n.*47-1920A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707019A>G | CA2765371436 | ANKH,OTULIN | c.*4178T>C (n.*4178T>C) c.*47-5703A>G (n.*47-5703A>G) c.*47-1919A>G (n.*47-1919A>G) | |
| 5 | g.14707023T>C | CA2673308164 | ANKH,OTULIN | c.*4174A>G (n.*4174A>G) c.*47-5699T>C (n.*47-5699T>C) c.*47-1915T>C (n.*47-1915T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707024G>T | CA2541330124 | ANKH,OTULIN | c.*4173C>A (n.*4173C>A) c.*47-5698G>T (n.*47-5698G>T) c.*47-1914G>T (n.*47-1914G>T) | |
| 5 | g.14707025A>G | CA2673308165 | ANKH,OTULIN | c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*47-5697A>G (n.*47-5697A>G) c.*47-1913A>G (n.*47-1913A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707027G>A | CA805265444 | ANKH,OTULIN | c.*4170C>T (n.*4170C>T) c.*47-5695G>A (n.*47-5695G>A) c.*47-1911G>A (n.*47-1911G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707027G= | CA1528875611 | ANKH,OTULIN | c.*4170C= (n.*4170C=) c.*47-5695G= (n.*47-5695G=) c.*47-1911G= (n.*47-1911G=) | |
| 5 | g.14707027G>T | CA2673308166 | ANKH,OTULIN | c.*4170C>A (n.*4170C>A) c.*47-5695G>T (n.*47-5695G>T) c.*47-1911G>T (n.*47-1911G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707029G>A | CA2673308167 | ANKH,OTULIN | c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.*47-5693G>A (n.*47-5693G>A) c.*47-1909G>A (n.*47-1909G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707029G>T | CA2673308168 | ANKH,OTULIN | c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.*47-5693G>T (n.*47-5693G>T) c.*47-1909G>T (n.*47-1909G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707032G>T | CA2673308169 | ANKH,OTULIN | c.*4165C>A (n.*4165C>A) c.*47-5690G>T (n.*47-5690G>T) c.*47-1906G>T (n.*47-1906G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707033A>G | CA2673308170 | ANKH,OTULIN | c.*4164T>C (n.*4164T>C) c.*47-5689A>G (n.*47-5689A>G) c.*47-1905A>G (n.*47-1905A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707035C= | CA1528875612 | ANKH,OTULIN | c.*4162G= (n.*4162G=) c.*47-5687C= (n.*47-5687C=) c.*47-1903C= (n.*47-1903C=) | |
| 5 | g.14707035C>G | CA1073452480 | ANKH,OTULIN | c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.*47-5687C>G (n.*47-5687C>G) c.*47-1903C>G (n.*47-1903C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707035C>T | CA2673308171 | ANKH,OTULIN | c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.*47-5687C>T (n.*47-5687C>T) c.*47-1903C>T (n.*47-1903C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707036T>G | CA1073452481 | ANKH,OTULIN | c.*4161A>C (n.*4161A>C) c.*47-5686T>G (n.*47-5686T>G) c.*47-1902T>G (n.*47-1902T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707036T= | CA1528875614 | ANKH,OTULIN | c.*4161A= (n.*4161A=) c.*47-5686T= (n.*47-5686T=) c.*47-1902T= (n.*47-1902T=) | |
| 5 | g.14707037dup | CA1528875613 | ANKH,OTULIN | c.*4161dup (n.*4161dup) c.*47-5685dup (n.*47-5685dup) c.*47-1901dup (n.*47-1901dup) | dbSNP |
| 5 | g.14707037del | CA2765371437 | ANKH,OTULIN | c.*4161del (n.*4161del) c.*47-5685del (n.*47-5685del) c.*47-1901del (n.*47-1901del) | |
| 5 | g.14707037T>G | CA1073452486 | ANKH,OTULIN | c.*4160A>C (n.*4160A>C) c.*47-5685T>G (n.*47-5685T>G) c.*47-1901T>G (n.*47-1901T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707037T= | CA1528875615 | ANKH,OTULIN | c.*4160A= (n.*4160A=) c.*47-5685T= (n.*47-5685T=) c.*47-1901T= (n.*47-1901T=) | |
| 5 | g.14707041_14707043dup | CA557885593 | ANKH,OTULIN | c.*4157_*4159dup (n.*4157_*4159dup) c.*47-5681_*47-5679dup (n.*47-5681_*47-5679dup) c.*47-1897_*47-1895dup (n.*47-1897_*47-1895dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707040A= | CA1528875617 | ANKH,OTULIN | c.*4157T= (n.*4157T=) c.*47-5682A= (n.*47-5682A=) c.*47-1898A= (n.*47-1898A=) | |
| 5 | g.14707040A>G | CA1528875616 | ANKH,OTULIN | c.*4157T>C (n.*4157T>C) c.*47-5682A>G (n.*47-5682A>G) c.*47-1898A>G (n.*47-1898A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14707042G>A | CA2673308172 | ANKH,OTULIN | c.*4155C>T (n.*4155C>T) c.*47-5680G>A (n.*47-5680G>A) c.*47-1896G>A (n.*47-1896G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707042G>C | CA114020027 | ANKH,OTULIN | c.*4155C>G (n.*4155C>G) c.*47-5680G>C (n.*47-5680G>C) c.*47-1896G>C (n.*47-1896G>C) | dbSNP |
| 5 | g.14707042G= | CA1528875618 | ANKH,OTULIN | c.*4155C= (n.*4155C=) c.*47-5680G= (n.*47-5680G=) c.*47-1896G= (n.*47-1896G=) | |
| 5 | g.14707042G>T | CA2673308173 | ANKH,OTULIN | c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*47-5680G>T (n.*47-5680G>T) c.*47-1896G>T (n.*47-1896G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707044T= | CA1528875619 | ANKH,OTULIN | c.*4153A= (n.*4153A=) c.*47-5678T= (n.*47-5678T=) c.*47-1894T= (n.*47-1894T=) | |
| 5 | g.14707045A>G | CA2673308174 | ANKH,OTULIN | c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*47-5677A>G (n.*47-5677A>G) c.*47-1893A>G (n.*47-1893A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14707047dup | CA1073452492 | ANKH,OTULIN | c.*4152dup (n.*4152dup) c.*47-5675dup (n.*47-5675dup) c.*47-1891dup (n.*47-1891dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14707048G>T | CA2673308175 | ANKH,OTULIN | c.*4149C>A (n.*4149C>A) c.*47-5674G>T (n.*47-5674G>T) c.*47-1890G>T (n.*47-1890G>T) | gnomAD v4 |