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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.14706869del | CA557885570 | ANKH,OTULIN | c.*4329del (n.*4329del) c.*47-5853del (n.*47-5853del) c.*47-2069del (n.*47-2069del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706869C>A | CA2673308104 | ANKH,OTULIN | c.*4328G>T (n.*4328G>T) c.*47-5853C>A (n.*47-5853C>A) c.*47-2069C>A (n.*47-2069C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706873A>G | CA2673308105 | ANKH,OTULIN | c.*4324T>C (n.*4324T>C) c.*47-5849A>G (n.*47-5849A>G) c.*47-2065A>G (n.*47-2065A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706874G>A | CA2673308107 | ANKH,OTULIN | c.*4323C>T (n.*4323C>T) c.*47-5848G>A (n.*47-5848G>A) c.*47-2064G>A (n.*47-2064G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706874G>T | CA2673308106 | ANKH,OTULIN | c.*4323C>A (n.*4323C>A) c.*47-5848G>T (n.*47-5848G>T) c.*47-2064G>T (n.*47-2064G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706877G>C | CA2765371422 | ANKH,OTULIN | c.*4320C>G (n.*4320C>G) c.*47-5845G>C (n.*47-5845G>C) c.*47-2061G>C (n.*47-2061G>C) | |
| 5 | g.14706879C= | CA1528875549 | ANKH,OTULIN | c.*4318G= (n.*4318G=) c.*47-5843C= (n.*47-5843C=) c.*47-2059C= (n.*47-2059C=) | |
| 5 | g.14706879C>T | CA805265357 | ANKH,OTULIN | c.*4318G>A (n.*4318G>A) c.*47-5843C>T (n.*47-5843C>T) c.*47-2059C>T (n.*47-2059C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706879_14706881delinsCTG | CA1528875548 | ANKH,OTULIN | c.*4316_*4318delinsCAG (n.*4316_*4318delinsCAG) c.*47-5843_*47-5841delinsCTG (n.*47-5843_*47-5841delinsCTG) c.*47-2059_*47-2057delinsCTG (n.*47-2059_*47-2057delinsCTG) | |
| 5 | g.14706880T>C | CA1073452385 | ANKH,OTULIN | c.*4317A>G (n.*4317A>G) c.*47-5842T>C (n.*47-5842T>C) c.*47-2058T>C (n.*47-2058T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706880T= | CA1528875550 | ANKH,OTULIN | c.*4317A= (n.*4317A=) c.*47-5842T= (n.*47-5842T=) c.*47-2058T= (n.*47-2058T=) | |
| 5 | g.14706886_14706887del | CA1073452388 | ANKH,OTULIN | c.*4316_*4317del (n.*4316_*4317del) c.*47-5836_*47-5835del (n.*47-5836_*47-5835del) c.*47-2052_*47-2051del (n.*47-2052_*47-2051del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706882T>G | CA1073452399 | ANKH,OTULIN | c.*4315A>C (n.*4315A>C) c.*47-5840T>G (n.*47-5840T>G) c.*47-2056T>G (n.*47-2056T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706882T= | CA1528875551 | ANKH,OTULIN | c.*4315A= (n.*4315A=) c.*47-5840T= (n.*47-5840T=) c.*47-2056T= (n.*47-2056T=) | |
| 5 | g.14706883G>T | CA2673308108 | ANKH,OTULIN | c.*4314C>A (n.*4314C>A) c.*47-5839G>T (n.*47-5839G>T) c.*47-2055G>T (n.*47-2055G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706885G= | CA1528875552 | ANKH,OTULIN | c.*4312C= (n.*4312C=) c.*47-5837G= (n.*47-5837G=) c.*47-2053G= (n.*47-2053G=) | |
| 5 | g.14706885G>T | CA557885573 | ANKH,OTULIN | c.*4312C>A (n.*4312C>A) c.*47-5837G>T (n.*47-5837G>T) c.*47-2053G>T (n.*47-2053G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706889G>A | CA2592615781 | ANKH,OTULIN | c.*4308C>T (n.*4308C>T) c.*47-5833G>A (n.*47-5833G>A) c.*47-2049G>A (n.*47-2049G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706889G>T | CA2673308109 | ANKH,OTULIN | c.*4308C>A (n.*4308C>A) c.*47-5833G>T (n.*47-5833G>T) c.*47-2049G>T (n.*47-2049G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706890G>T | CA2673308110 | ANKH,OTULIN | c.*4307C>A (n.*4307C>A) c.*47-5832G>T (n.*47-5832G>T) c.*47-2048G>T (n.*47-2048G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706891G>T | CA2673308111 | ANKH,OTULIN | c.*4306C>A (n.*4306C>A) c.*47-5831G>T (n.*47-5831G>T) c.*47-2047G>T (n.*47-2047G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892C>A | CA2673308112 | ANKH,OTULIN | c.*4305G>T (n.*4305G>T) c.*47-5830C>A (n.*47-5830C>A) c.*47-2046C>A (n.*47-2046C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892C= | CA1528875553 | ANKH,OTULIN | c.*4305G= (n.*4305G=) c.*47-5830C= (n.*47-5830C=) c.*47-2046C= (n.*47-2046C=) | |
| 5 | g.14706892C>T | CA1073452403 | ANKH,OTULIN | c.*4305G>A (n.*4305G>A) c.*47-5830C>T (n.*47-5830C>T) c.*47-2046C>T (n.*47-2046C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706892_14706893delinsCG | CA1528875554 | ANKH,OTULIN | c.*4304_*4305delinsCG (n.*4304_*4305delinsCG) c.*47-5830_*47-5829delinsCG (n.*47-5830_*47-5829delinsCG) c.*47-2046_*47-2045delinsCG (n.*47-2046_*47-2045delinsCG) | |
| 5 | g.14706893del | CA1073452409 | ANKH,OTULIN | c.*4304del (n.*4304del) c.*47-5829del (n.*47-5829del) c.*47-2045del (n.*47-2045del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706893G>A | CA1073452414 | ANKH,OTULIN | c.*4304C>T (n.*4304C>T) c.*47-5829G>A (n.*47-5829G>A) c.*47-2045G>A (n.*47-2045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706893G>C | CA2673308113 | ANKH,OTULIN | c.*4304C>G (n.*4304C>G) c.*47-5829G>C (n.*47-5829G>C) c.*47-2045G>C (n.*47-2045G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706893G= | CA1528875555 | ANKH,OTULIN | c.*4304C= (n.*4304C=) c.*47-5829G= (n.*47-5829G=) c.*47-2045G= (n.*47-2045G=) | |
| 5 | g.14706893G>T | CA2673308114 | ANKH,OTULIN | c.*4304C>A (n.*4304C>A) c.*47-5829G>T (n.*47-5829G>T) c.*47-2045G>T (n.*47-2045G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706894A= | CA1528875557 | ANKH,OTULIN | c.*4303T= (n.*4303T=) c.*47-5828A= (n.*47-5828A=) c.*47-2044A= (n.*47-2044A=) | |
| 5 | g.14706894A>T | CA1528875556 | ANKH,OTULIN | c.*4303T>A (n.*4303T>A) c.*47-5828A>T (n.*47-5828A>T) c.*47-2044A>T (n.*47-2044A>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706895T>G | CA1073452418 | ANKH,OTULIN | c.*4302A>C (n.*4302A>C) c.*47-5827T>G (n.*47-5827T>G) c.*47-2043T>G (n.*47-2043T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706895T= | CA1528875558 | ANKH,OTULIN | c.*4302A= (n.*4302A=) c.*47-5827T= (n.*47-5827T=) c.*47-2043T= (n.*47-2043T=) | |
| 5 | g.14706896G>A | CA1073452422 | ANKH,OTULIN | c.*4301C>T (n.*4301C>T) c.*47-5826G>A (n.*47-5826G>A) c.*47-2042G>A (n.*47-2042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706896G= | CA1528875559 | ANKH,OTULIN | c.*4301C= (n.*4301C=) c.*47-5826G= (n.*47-5826G=) c.*47-2042G= (n.*47-2042G=) | |
| 5 | g.14706896_14706900delinsGTCTA | CA1528875560 | ANKH,OTULIN | c.*4297_*4301delinsTAGAC (n.*4297_*4301delinsTAGAC) c.*47-5826_*47-5822delinsGTCTA (n.*47-5826_*47-5822delinsGTCTA) c.*47-2042_*47-2038delinsGTCTA (n.*47-2042_*47-2038delinsGTCTA) | |
| 5 | g.14706897_14706900del | CA1073452424 | ANKH,OTULIN | c.*4297_*4300del (n.*4297_*4300del) c.*47-5825_*47-5822del (n.*47-5825_*47-5822del) c.*47-2041_*47-2038del (n.*47-2041_*47-2038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706898del | CA2673308115 | ANKH,OTULIN | c.*4299del (n.*4299del) c.*47-5824del (n.*47-5824del) c.*47-2040del (n.*47-2040del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706898C>A | CA2673308116 | ANKH,OTULIN | c.*4299G>T (n.*4299G>T) c.*47-5824C>A (n.*47-5824C>A) c.*47-2040C>A (n.*47-2040C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706899del | CA2673308117 | ANKH,OTULIN | c.*4298del (n.*4298del) c.*47-5823del (n.*47-5823del) c.*47-2039del (n.*47-2039del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706899T>A | CA2673308118 | ANKH,OTULIN | c.*4298A>T (n.*4298A>T) c.*47-5823T>A (n.*47-5823T>A) c.*47-2039T>A (n.*47-2039T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706899T>C | CA2673308119 | ANKH,OTULIN | c.*4298A>G (n.*4298A>G) c.*47-5823T>C (n.*47-5823T>C) c.*47-2039T>C (n.*47-2039T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706901C>T | CA2673308120 | ANKH,OTULIN | c.*4296G>A (n.*4296G>A) c.*47-5821C>T (n.*47-5821C>T) c.*47-2037C>T (n.*47-2037C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706903G>T | CA2673308121 | ANKH,OTULIN | c.*4294C>A (n.*4294C>A) c.*47-5819G>T (n.*47-5819G>T) c.*47-2035G>T (n.*47-2035G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706905A>G | CA2708137905 | ANKH,OTULIN | c.*4292T>C (n.*4292T>C) c.*47-5817A>G (n.*47-5817A>G) c.*47-2033A>G (n.*47-2033A>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706906T>C | CA805265365 | ANKH,OTULIN | c.*4291A>G (n.*4291A>G) c.*47-5816T>C (n.*47-5816T>C) c.*47-2032T>C (n.*47-2032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706906T= | CA1528875561 | ANKH,OTULIN | c.*4291A= (n.*4291A=) c.*47-5816T= (n.*47-5816T=) c.*47-2032T= (n.*47-2032T=) | |
| 5 | g.14706907G>A | CA2673308122 | ANKH,OTULIN | c.*4290C>T (n.*4290C>T) c.*47-5815G>A (n.*47-5815G>A) c.*47-2031G>A (n.*47-2031G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706907G>T | CA2673308123 | ANKH,OTULIN | c.*4290C>A (n.*4290C>A) c.*47-5815G>T (n.*47-5815G>T) c.*47-2031G>T (n.*47-2031G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706908C>A | CA2673308124 | ANKH,OTULIN | c.*4289G>T (n.*4289G>T) c.*47-5814C>A (n.*47-5814C>A) c.*47-2030C>A (n.*47-2030C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706908C= | CA1528875562 | ANKH,OTULIN | c.*4289G= (n.*4289G=) c.*47-5814C= (n.*47-5814C=) c.*47-2030C= (n.*47-2030C=) | |
| 5 | g.14706908C>T | CA1073452426 | ANKH,OTULIN | c.*4289G>A (n.*4289G>A) c.*47-5814C>T (n.*47-5814C>T) c.*47-2030C>T (n.*47-2030C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706909A= | CA1528875563 | ANKH,OTULIN | c.*4288T= (n.*4288T=) c.*47-5813A= (n.*47-5813A=) c.*47-2029A= (n.*47-2029A=) | |
| 5 | g.14706909A>C | CA557885574 | ANKH,OTULIN | c.*4288T>G (n.*4288T>G) c.*47-5813A>C (n.*47-5813A>C) c.*47-2029A>C (n.*47-2029A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706909A>G | CA2673308125 | ANKH,OTULIN | c.*4288T>C (n.*4288T>C) c.*47-5813A>G (n.*47-5813A>G) c.*47-2029A>G (n.*47-2029A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706913_14706925del | CA2673308126 | ANKH,OTULIN | c.*4275_*4287del (n.*4275_*4287del) c.*47-5809_*47-5797del (n.*47-5809_*47-5797del) c.*47-2025_*47-2013del (n.*47-2025_*47-2013del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706911G>A | CA114019987 | ANKH,OTULIN | c.*4286C>T (n.*4286C>T) c.*47-5811G>A (n.*47-5811G>A) c.*47-2027G>A (n.*47-2027G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.14706911G= | CA1528875564 | ANKH,OTULIN | c.*4286C= (n.*4286C=) c.*47-5811G= (n.*47-5811G=) c.*47-2027G= (n.*47-2027G=) | |
| 5 | g.14706912C= | CA1528875565 | ANKH,OTULIN | c.*4285G= (n.*4285G=) c.*47-5810C= (n.*47-5810C=) c.*47-2026C= (n.*47-2026C=) | |
| 5 | g.14706912C>T | CA1528875566 | ANKH,OTULIN | c.*4285G>A (n.*4285G>A) c.*47-5810C>T (n.*47-5810C>T) c.*47-2026C>T (n.*47-2026C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706914G>A | CA114019993 | ANKH,OTULIN | c.*4283C>T (n.*4283C>T) c.*47-5808G>A (n.*47-5808G>A) c.*47-2024G>A (n.*47-2024G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706914G= | CA1528875567 | ANKH,OTULIN | c.*4283C= (n.*4283C=) c.*47-5808G= (n.*47-5808G=) c.*47-2024G= (n.*47-2024G=) | |
| 5 | g.14706916A>G | CA2673308127 | ANKH,OTULIN | c.*4281T>C (n.*4281T>C) c.*47-5806A>G (n.*47-5806A>G) c.*47-2022A>G (n.*47-2022A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706917G>A | CA2673308129 | ANKH,OTULIN | c.*4280C>T (n.*4280C>T) c.*47-5805G>A (n.*47-5805G>A) c.*47-2021G>A (n.*47-2021G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706921_14706923del | CA2673308128 | ANKH,OTULIN | c.*4278_*4280del (n.*4278_*4280del) c.*47-5801_*47-5799del (n.*47-5801_*47-5799del) c.*47-2017_*47-2015del (n.*47-2017_*47-2015del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706918C= | CA1528875568 | ANKH,OTULIN | c.*4279G= (n.*4279G=) c.*47-5804C= (n.*47-5804C=) c.*47-2020C= (n.*47-2020C=) | |
| 5 | g.14706918C>T | CA1528875569 | ANKH,OTULIN | c.*4279G>A (n.*4279G>A) c.*47-5804C>T (n.*47-5804C>T) c.*47-2020C>T (n.*47-2020C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706919T>C | CA2673308130 | ANKH,OTULIN | c.*4278A>G (n.*4278A>G) c.*47-5803T>C (n.*47-5803T>C) c.*47-2019T>C (n.*47-2019T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706919T= | CA1528875570 | ANKH,OTULIN | c.*4278A= (n.*4278A=) c.*47-5803T= (n.*47-5803T=) c.*47-2019T= (n.*47-2019T=) | |
| 5 | g.14706919_14706920insTTGAACCGGCTTTGCTGGTTTTGCTGCA | CA805265377 | ANKH,OTULIN | c.*4277_*4278insTGCAGCAAAACCAGCAAAGCCGGTTCAA (n.*4277_*4278insTGCAGCAAAACCAGCAAAGCCGGTTCAA) c.*47-5803_*47-5802insTTGAACCGGCTTTGCTGGTTTTGCTGCA (n.*47-5803_*47-5802insTTGAACCGGCTTTGCTGGTTTTGCTGCA) c.*47-2019_*47-2018insTTGAACCGGCTTTGCTGGTTTTGCTGCA (n.*47-2019_*47-2018insTTGAACCGGCTTTGCTGGTTTTGCTGCA) | dbSNP |
| 5 | g.14706920G>A | CA2673308131 | ANKH,OTULIN | c.*4277C>T (n.*4277C>T) c.*47-5802G>A (n.*47-5802G>A) c.*47-2018G>A (n.*47-2018G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706920G>T | CA2673308132 | ANKH,OTULIN | c.*4277C>A (n.*4277C>A) c.*47-5802G>T (n.*47-5802G>T) c.*47-2018G>T (n.*47-2018G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706921C= | CA1528875572 | ANKH,OTULIN | c.*4276G= (n.*4276G=) c.*47-5801C= (n.*47-5801C=) c.*47-2017C= (n.*47-2017C=) | |
| 5 | g.14706921C>G | CA1528875571 | ANKH,OTULIN | c.*4276G>C (n.*4276G>C) c.*47-5801C>G (n.*47-5801C>G) c.*47-2017C>G (n.*47-2017C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706921C>T | CA2673308133 | ANKH,OTULIN | c.*4276G>A (n.*4276G>A) c.*47-5801C>T (n.*47-5801C>T) c.*47-2017C>T (n.*47-2017C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706924G>A | CA1073452435 | ANKH,OTULIN | c.*4273C>T (n.*4273C>T) c.*47-5798G>A (n.*47-5798G>A) c.*47-2014G>A (n.*47-2014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706924G= | CA1528875573 | ANKH,OTULIN | c.*4273C= (n.*4273C=) c.*47-5798G= (n.*47-5798G=) c.*47-2014G= (n.*47-2014G=) | |
| 5 | g.14706926T>C | CA2673308134 | ANKH,OTULIN | c.*4271A>G (n.*4271A>G) c.*47-5796T>C (n.*47-5796T>C) c.*47-2012T>C (n.*47-2012T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706927T>C | CA2673308135 | ANKH,OTULIN | c.*4270A>G (n.*4270A>G) c.*47-5795T>C (n.*47-5795T>C) c.*47-2011T>C (n.*47-2011T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706928T>C | CA2673308136 | ANKH,OTULIN | c.*4269A>G (n.*4269A>G) c.*47-5794T>C (n.*47-5794T>C) c.*47-2010T>C (n.*47-2010T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706929G>C | CA114019996 | ANKH,OTULIN | c.*4268C>G (n.*4268C>G) c.*47-5793G>C (n.*47-5793G>C) c.*47-2009G>C (n.*47-2009G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706929G= | CA1528875574 | ANKH,OTULIN | c.*4268C= (n.*4268C=) c.*47-5793G= (n.*47-5793G=) c.*47-2009G= (n.*47-2009G=) | |
| 5 | g.14706929G>T | CA10620454 | ANKH,OTULIN | c.*4268C>A (n.*4268C>A) c.*47-5793G>T (n.*47-5793G>T) c.*47-2009G>T (n.*47-2009G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706930A>G | CA2765371428 | ANKH,OTULIN | c.*4267T>C (n.*4267T>C) c.*47-5792A>G (n.*47-5792A>G) c.*47-2008A>G (n.*47-2008A>G) | |
| 5 | g.14706932C>A | CA2673308137 | ANKH,OTULIN | c.*4265G>T (n.*4265G>T) c.*47-5790C>A (n.*47-5790C>A) c.*47-2006C>A (n.*47-2006C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706933C= | CA1528875575 | ANKH,OTULIN | c.*4264G= (n.*4264G=) c.*47-5789C= (n.*47-5789C=) c.*47-2005C= (n.*47-2005C=) | |
| 5 | g.14706933C>T | CA557885578 | ANKH,OTULIN | c.*4264G>A (n.*4264G>A) c.*47-5789C>T (n.*47-5789C>T) c.*47-2005C>T (n.*47-2005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706934G>A | CA1073452442 | ANKH,OTULIN | c.*4263C>T (n.*4263C>T) c.*47-5788G>A (n.*47-5788G>A) c.*47-2004G>A (n.*47-2004G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706934G= | CA1528875576 | ANKH,OTULIN | c.*4263C= (n.*4263C=) c.*47-5788G= (n.*47-5788G=) c.*47-2004G= (n.*47-2004G=) | |
| 5 | g.14706934G>T | CA2673308138 | ANKH,OTULIN | c.*4263C>A (n.*4263C>A) c.*47-5788G>T (n.*47-5788G>T) c.*47-2004G>T (n.*47-2004G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706935G>A | CA2673308139 | ANKH,OTULIN | c.*4262C>T (n.*4262C>T) c.*47-5787G>A (n.*47-5787G>A) c.*47-2003G>A (n.*47-2003G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706936C>A | CA2673308140 | ANKH,OTULIN | c.*4261G>T (n.*4261G>T) c.*47-5786C>A (n.*47-5786C>A) c.*47-2002C>A (n.*47-2002C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706937T>C | CA2673308141 | ANKH,OTULIN | c.*4260A>G (n.*4260A>G) c.*47-5785T>C (n.*47-5785T>C) c.*47-2001T>C (n.*47-2001T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706940A= | CA1528875577 | ANKH,OTULIN | c.*4257T= (n.*4257T=) c.*47-5782A= (n.*47-5782A=) c.*47-1998A= (n.*47-1998A=) | |
| 5 | g.14706940A>C | CA805265393 | ANKH,OTULIN | c.*4257T>G (n.*4257T>G) c.*47-5782A>C (n.*47-5782A>C) c.*47-1998A>C (n.*47-1998A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706941T>C | CA2708137941 | ANKH,OTULIN | c.*4256A>G (n.*4256A>G) c.*47-5781T>C (n.*47-5781T>C) c.*47-1997T>C (n.*47-1997T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706942G>A | CA1073452448 | ANKH,OTULIN | c.*4255C>T (n.*4255C>T) c.*47-5780G>A (n.*47-5780G>A) c.*47-1996G>A (n.*47-1996G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706942G= | CA1528875578 | ANKH,OTULIN | c.*4255C= (n.*4255C=) c.*47-5780G= (n.*47-5780G=) c.*47-1996G= (n.*47-1996G=) | |
| 5 | g.14706943T>A | CA2765371429 | ANKH,OTULIN | c.*4254A>T (n.*4254A>T) c.*47-5779T>A (n.*47-5779T>A) c.*47-1995T>A (n.*47-1995T>A) | |
| 5 | g.14706943T>C | CA2673308142 | ANKH,OTULIN | c.*4254A>G (n.*4254A>G) c.*47-5779T>C (n.*47-5779T>C) c.*47-1995T>C (n.*47-1995T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706944G>A | CA2673308143 | ANKH,OTULIN | c.*4253C>T (n.*4253C>T) c.*47-5778G>A (n.*47-5778G>A) c.*47-1994G>A (n.*47-1994G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706944G>T | CA2673308144 | ANKH,OTULIN | c.*4253C>A (n.*4253C>A) c.*47-5778G>T (n.*47-5778G>T) c.*47-1994G>T (n.*47-1994G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706945C>T | CA2673308145 | ANKH,OTULIN | c.*4252G>A (n.*4252G>A) c.*47-5777C>T (n.*47-5777C>T) c.*47-1993C>T (n.*47-1993C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706946A= | CA1528875579 | ANKH,OTULIN | c.*4251T= (n.*4251T=) c.*47-5776A= (n.*47-5776A=) c.*47-1992A= (n.*47-1992A=) | |
| 5 | g.14706946A>C | CA2581471487 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>G (n.*4251T>G) c.*47-5776A>C (n.*47-5776A>C) c.*47-1992A>C (n.*47-1992A>C) | |
| 5 | g.14706946A>G | CA10623157 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>C (n.*4251T>C) c.*47-5776A>G (n.*47-5776A>G) c.*47-1992A>G (n.*47-1992A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706946A>T | CA2581471488 | ANKH,OTULIN | c.*4251T>A (n.*4251T>A) c.*47-5776A>T (n.*47-5776A>T) c.*47-1992A>T (n.*47-1992A>T) | |
| 5 | g.14706947A= | CA1528875580 | ANKH,OTULIN | c.*4250T= (n.*4250T=) c.*47-5775A= (n.*47-5775A=) c.*47-1991A= (n.*47-1991A=) | |
| 5 | g.14706947A>G | CA10622981 | ANKH,OTULIN | c.*4250T>C (n.*4250T>C) c.*47-5775A>G (n.*47-5775A>G) c.*47-1991A>G (n.*47-1991A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706948T>C | CA1528875582 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>G (n.*4249A>G) c.*47-5774T>C (n.*47-5774T>C) c.*47-1990T>C (n.*47-1990T>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T>G | CA114019997 | ANKH,OTULIN | c.*4249A>C (n.*4249A>C) c.*47-5774T>G (n.*47-5774T>G) c.*47-1990T>G (n.*47-1990T>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706948T= | CA1528875581 | ANKH,OTULIN | c.*4249A= (n.*4249A=) c.*47-5774T= (n.*47-5774T=) c.*47-1990T= (n.*47-1990T=) | |
| 5 | g.14706950C>T | CA2673308146 | ANKH,OTULIN | c.*4247G>A (n.*4247G>A) c.*47-5772C>T (n.*47-5772C>T) c.*47-1988C>T (n.*47-1988C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706951A>G | CA2673308147 | ANKH,OTULIN | c.*4246T>C (n.*4246T>C) c.*47-5771A>G (n.*47-5771A>G) c.*47-1987A>G (n.*47-1987A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706952G>T | CA2673308148 | ANKH,OTULIN | c.*4245C>A (n.*4245C>A) c.*47-5770G>T (n.*47-5770G>T) c.*47-1986G>T (n.*47-1986G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706953A= | CA1528875583 | ANKH,OTULIN | c.*4244T= (n.*4244T=) c.*47-5769A= (n.*47-5769A=) c.*47-1985A= (n.*47-1985A=) | |
| 5 | g.14706953A>T | CA10622988 | ANKH,OTULIN | c.*4244T>A (n.*4244T>A) c.*47-5769A>T (n.*47-5769A>T) c.*47-1985A>T (n.*47-1985A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706955A= | CA1528875584 | ANKH,OTULIN | c.*4242T= (n.*4242T=) c.*47-5767A= (n.*47-5767A=) c.*47-1983A= (n.*47-1983A=) | |
| 5 | g.14706955A>G | CA1073452461 | ANKH,OTULIN | c.*4242T>C (n.*4242T>C) c.*47-5767A>G (n.*47-5767A>G) c.*47-1983A>G (n.*47-1983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706956T= | CA1528875585 | ANKH,OTULIN | c.*4241A= (n.*4241A=) c.*47-5766T= (n.*47-5766T=) c.*47-1982T= (n.*47-1982T=) | |
| 5 | g.14706957C>A | CA2519451577 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>T (n.*4240G>T) c.*47-5765C>A (n.*47-5765C>A) c.*47-1981C>A (n.*47-1981C>A) | |
| 5 | g.14706957C= | CA1528875587 | ANKH,OTULIN | c.*4240G= (n.*4240G=) c.*47-5765C= (n.*47-5765C=) c.*47-1981C= (n.*47-1981C=) | |
| 5 | g.14706957C>G | CA805265408 | ANKH,OTULIN | c.*4240G>C (n.*4240G>C) c.*47-5765C>G (n.*47-5765C>G) c.*47-1981C>G (n.*47-1981C>G) | dbSNP |
| 5 | g.14706957_14706960dup | CA1528875586 | ANKH,OTULIN | c.*4237_*4240dup (n.*4237_*4240dup) c.*47-5765_*47-5762dup (n.*47-5765_*47-5762dup) c.*47-1981_*47-1978dup (n.*47-1981_*47-1978dup) | dbSNP |
| 5 | g.14706958T>C | CA2673308149 | ANKH,OTULIN | c.*4239A>G (n.*4239A>G) c.*47-5764T>C (n.*47-5764T>C) c.*47-1980T>C (n.*47-1980T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706959C>A | CA2673308150 | ANKH,OTULIN | c.*4238G>T (n.*4238G>T) c.*47-5763C>A (n.*47-5763C>A) c.*47-1979C>A (n.*47-1979C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706960A>G | CA2673308151 | ANKH,OTULIN | c.*4237T>C (n.*4237T>C) c.*47-5762A>G (n.*47-5762A>G) c.*47-1978A>G (n.*47-1978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706961A= | CA1528875588 | ANKH,OTULIN | c.*4236T= (n.*4236T=) c.*47-5761A= (n.*47-5761A=) c.*47-1977A= (n.*47-1977A=) | |
| 5 | g.14706961A>C | CA805265417 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>G (n.*4236T>G) c.*47-5761A>C (n.*47-5761A>C) c.*47-1977A>C (n.*47-1977A>C) | dbSNP |
| 5 | g.14706961A>G | CA2673308152 | ANKH,OTULIN | c.*4236T>C (n.*4236T>C) c.*47-5761A>G (n.*47-5761A>G) c.*47-1977A>G (n.*47-1977A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706962C= | CA1528875589 | ANKH,OTULIN | c.*4235G= (n.*4235G=) c.*47-5760C= (n.*47-5760C=) c.*47-1976C= (n.*47-1976C=) | |
| 5 | g.14706962C>G | CA1073452465 | ANKH,OTULIN | c.*4235G>C (n.*4235G>C) c.*47-5760C>G (n.*47-5760C>G) c.*47-1976C>G (n.*47-1976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706963A= | CA1528875590 | ANKH,OTULIN | c.*4234T= (n.*4234T=) c.*47-5759A= (n.*47-5759A=) c.*47-1975A= (n.*47-1975A=) | |
| 5 | g.14706963A>C | CA805265423 | ANKH,OTULIN | c.*4234T>G (n.*4234T>G) c.*47-5759A>C (n.*47-5759A>C) c.*47-1975A>C (n.*47-1975A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C>A | CA2673308153 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>T (n.*4230G>T) c.*47-5755C>A (n.*47-5755C>A) c.*47-1971C>A (n.*47-1971C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.14706967C= | CA1528875591 | ANKH,OTULIN | c.*4230G= (n.*4230G=) c.*47-5755C= (n.*47-5755C=) c.*47-1971C= (n.*47-1971C=) | |
| 5 | g.14706967C>T | CA805265425 | ANKH,OTULIN | c.*4230G>A (n.*4230G>A) c.*47-5755C>T (n.*47-5755C>T) c.*47-1971C>T (n.*47-1971C>T) | dbSNP |
| 5 | g.14706969C= | CA1528875592 | ANKH,OTULIN | c.*4228G= (n.*4228G=) c.*47-5753C= (n.*47-5753C=) c.*47-1969C= (n.*47-1969C=) | |
| 5 | g.14706969C>T | CA114020002 | ANKH,OTULIN | c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*47-5753C>T (n.*47-5753C>T) c.*47-1969C>T (n.*47-1969C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |