Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.14706747C>A | CA2673308066 | ANKH,OTULIN | c.*4450G>T (n.*4450G>T) c.*47-5975C>A (n.*47-5975C>A) c.*47-2191C>A (n.*47-2191C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706747_14706750delinsCATG | CA1528875498 | ANKH,OTULIN | c.*4447_*4450delinsCATG (n.*4447_*4450delinsCATG) c.*47-5975_*47-5972delinsCATG (n.*47-5975_*47-5972delinsCATG) c.*47-2191_*47-2188delinsCATG (n.*47-2191_*47-2188delinsCATG) | |
5 | g.14706748_14706749del | CA2765371406 | ANKH,OTULIN | c.*4448_*4449del (n.*4448_*4449del) c.*47-5974_*47-5973del (n.*47-5974_*47-5973del) c.*47-2190_*47-2189del (n.*47-2190_*47-2189del) | |
5 | g.14706751_14706753del | CA557885558 | ANKH,OTULIN | c.*4447_*4449del (n.*4447_*4449del) c.*47-5971_*47-5969del (n.*47-5971_*47-5969del) c.*47-2187_*47-2185del (n.*47-2187_*47-2185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706750G>A | CA114019945 | ANKH,OTULIN | c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*47-5972G>A (n.*47-5972G>A) c.*47-2188G>A (n.*47-2188G>A) | dbSNP |
5 | g.14706750G>C | CA2765371407 | ANKH,OTULIN | c.*4447C>G (n.*4447C>G) c.*47-5972G>C (n.*47-5972G>C) c.*47-2188G>C (n.*47-2188G>C) | |
5 | g.14706750G= | CA1528875499 | ANKH,OTULIN | c.*4447C= (n.*4447C=) c.*47-5972G= (n.*47-5972G=) c.*47-2188G= (n.*47-2188G=) | |
5 | g.14706753G= | CA1528875500 | ANKH,OTULIN | c.*4444C= (n.*4444C=) c.*47-5969G= (n.*47-5969G=) c.*47-2185G= (n.*47-2185G=) | |
5 | g.14706759dup | CA1528875501 | ANKH,OTULIN | c.*4443dup (n.*4443dup) c.*47-5963dup (n.*47-5963dup) c.*47-2179dup (n.*47-2179dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14706759T>C | CA2673308067 | ANKH,OTULIN | c.*4438A>G (n.*4438A>G) c.*47-5963T>C (n.*47-5963T>C) c.*47-2179T>C (n.*47-2179T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14706760G>A | CA2673308068 | ANKH,OTULIN | c.*4437C>T (n.*4437C>T) c.*47-5962G>A (n.*47-5962G>A) c.*47-2178G>A (n.*47-2178G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706760G= | CA1528875502 | ANKH,OTULIN | c.*4437C= (n.*4437C=) c.*47-5962G= (n.*47-5962G=) c.*47-2178G= (n.*47-2178G=) | |
5 | g.14706760G>T | CA1073452297 | ANKH,OTULIN | c.*4437C>A (n.*4437C>A) c.*47-5962G>T (n.*47-5962G>T) c.*47-2178G>T (n.*47-2178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706761C>T | CA1073452300 | ANKH,OTULIN | c.*4436G>A (n.*4436G>A) c.*47-5961C>T (n.*47-5961C>T) c.*47-2177C>T (n.*47-2177C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706763G>A | CA1073452304 | ANKH,OTULIN | c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.*47-5959G>A (n.*47-5959G>A) c.*47-2175G>A (n.*47-2175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706763G= | CA1528875504 | ANKH,OTULIN | c.*4434C= (n.*4434C=) c.*47-5959G= (n.*47-5959G=) c.*47-2175G= (n.*47-2175G=) | |
5 | g.14706763G>T | CA1073452306 | ANKH,OTULIN | c.*4434C>A (n.*4434C>A) c.*47-5959G>T (n.*47-5959G>T) c.*47-2175G>T (n.*47-2175G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706763_14706767delinsGCTTC | CA1528875503 | ANKH,OTULIN | c.*4430_*4434delinsGAAGC (n.*4430_*4434delinsGAAGC) c.*47-5959_*47-5955delinsGCTTC (n.*47-5959_*47-5955delinsGCTTC) c.*47-2175_*47-2171delinsGCTTC (n.*47-2175_*47-2171delinsGCTTC) | |
5 | g.14706764C>A | CA2673308069 | ANKH,OTULIN | c.*4433G>T (n.*4433G>T) c.*47-5958C>A (n.*47-5958C>A) c.*47-2174C>A (n.*47-2174C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706764C>T | CA1073452307 | ANKH,OTULIN | c.*4433G>A (n.*4433G>A) c.*47-5958C>T (n.*47-5958C>T) c.*47-2174C>T (n.*47-2174C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706764_14706767del | CA805265305 | ANKH,OTULIN | c.*4430_*4433del (n.*4430_*4433del) c.*47-5958_*47-5955del (n.*47-5958_*47-5955del) c.*47-2174_*47-2171del (n.*47-2174_*47-2171del) | dbSNP |
5 | g.14706767C>T | CA1073452310 | ANKH,OTULIN | c.*4430G>A (n.*4430G>A) c.*47-5955C>T (n.*47-5955C>T) c.*47-2171C>T (n.*47-2171C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706768A>T | CA1073452311 | ANKH,OTULIN | c.*4429T>A (n.*4429T>A) c.*47-5954A>T (n.*47-5954A>T) c.*47-2170A>T (n.*47-2170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706769del | CA2673308070 | ANKH,OTULIN | c.*4429del (n.*4429del) c.*47-5953del (n.*47-5953del) c.*47-2169del (n.*47-2169del) | gnomAD v4 |
5 | g.14706769A= | CA1528875505 | ANKH,OTULIN | c.*4428T= (n.*4428T=) c.*47-5953A= (n.*47-5953A=) c.*47-2169A= (n.*47-2169A=) | |
5 | g.14706769A>G | CA114019948 | ANKH,OTULIN | c.*4428T>C (n.*4428T>C) c.*47-5953A>G (n.*47-5953A>G) c.*47-2169A>G (n.*47-2169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706769A>T | CA1073452315 | ANKH,OTULIN | c.*4428T>A (n.*4428T>A) c.*47-5953A>T (n.*47-5953A>T) c.*47-2169A>T (n.*47-2169A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706770T>G | CA805265308 | ANKH,OTULIN | c.*4427A>C (n.*4427A>C) c.*47-5952T>G (n.*47-5952T>G) c.*47-2168T>G (n.*47-2168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706770T= | CA1528875506 | ANKH,OTULIN | c.*4427A= (n.*4427A=) c.*47-5952T= (n.*47-5952T=) c.*47-2168T= (n.*47-2168T=) | |
5 | g.14706771G>T | CA2673308071 | ANKH,OTULIN | c.*4426C>A (n.*4426C>A) c.*47-5951G>T (n.*47-5951G>T) c.*47-2167G>T (n.*47-2167G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706773C= | CA1528875507 | ANKH,OTULIN | c.*4424G= (n.*4424G=) c.*47-5949C= (n.*47-5949C=) c.*47-2165C= (n.*47-2165C=) | |
5 | g.14706773C>G | CA805265310 | ANKH,OTULIN | c.*4424G>C (n.*4424G>C) c.*47-5949C>G (n.*47-5949C>G) c.*47-2165C>G (n.*47-2165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706776A>C | CA650135256 | ANKH,OTULIN | c.*4421T>G (n.*4421T>G) c.*47-5946A>C (n.*47-5946A>C) c.*47-2162A>C (n.*47-2162A>C) | COSMIC |
5 | g.14706778A= | CA1528875508 | ANKH,OTULIN | c.*4419T= (n.*4419T=) c.*47-5944A= (n.*47-5944A=) c.*47-2160A= (n.*47-2160A=) | |
5 | g.14706778A>G | CA805265311 | ANKH,OTULIN | c.*4419T>C (n.*4419T>C) c.*47-5944A>G (n.*47-5944A>G) c.*47-2160A>G (n.*47-2160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706779T>C | CA1073452325 | ANKH,OTULIN | c.*4418A>G (n.*4418A>G) c.*47-5943T>C (n.*47-5943T>C) c.*47-2159T>C (n.*47-2159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706779T= | CA1528875509 | ANKH,OTULIN | c.*4418A= (n.*4418A=) c.*47-5943T= (n.*47-5943T=) c.*47-2159T= (n.*47-2159T=) | |
5 | g.14706782A>G | CA650135259 | ANKH,OTULIN | c.*4415T>C (n.*4415T>C) c.*47-5940A>G (n.*47-5940A>G) c.*47-2156A>G (n.*47-2156A>G) | COSMIC |
5 | g.14706783G>T | CA2673308072 | ANKH,OTULIN | c.*4414C>A (n.*4414C>A) c.*47-5939G>T (n.*47-5939G>T) c.*47-2155G>T (n.*47-2155G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706784A>G | CA2510333118 | ANKH,OTULIN | c.*4413T>C (n.*4413T>C) c.*47-5938A>G (n.*47-5938A>G) c.*47-2154A>G (n.*47-2154A>G) | |
5 | g.14706787C= | CA1528875511 | ANKH,OTULIN | c.*4410G= (n.*4410G=) c.*47-5935C= (n.*47-5935C=) c.*47-2151C= (n.*47-2151C=) | |
5 | g.14706787C>G | CA1528875510 | ANKH,OTULIN | c.*4410G>C (n.*4410G>C) c.*47-5935C>G (n.*47-5935C>G) c.*47-2151C>G (n.*47-2151C>G) | dbSNP |
5 | g.14706788A= | CA1528875512 | ANKH,OTULIN | c.*4409T= (n.*4409T=) c.*47-5934A= (n.*47-5934A=) c.*47-2150A= (n.*47-2150A=) | |
5 | g.14706788A>C | CA114019953 | ANKH,OTULIN | c.*4409T>G (n.*4409T>G) c.*47-5934A>C (n.*47-5934A>C) c.*47-2150A>C (n.*47-2150A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706788A>G | CA2673308073 | ANKH,OTULIN | c.*4409T>C (n.*4409T>C) c.*47-5934A>G (n.*47-5934A>G) c.*47-2150A>G (n.*47-2150A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706789A= | CA1528875513 | ANKH,OTULIN | c.*4408T= (n.*4408T=) c.*47-5933A= (n.*47-5933A=) c.*47-2149A= (n.*47-2149A=) | |
5 | g.14706789A>G | CA805265316 | ANKH,OTULIN | c.*4408T>C (n.*4408T>C) c.*47-5933A>G (n.*47-5933A>G) c.*47-2149A>G (n.*47-2149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706793A= | CA1528875514 | ANKH,OTULIN | c.*4404T= (n.*4404T=) c.*47-5929A= (n.*47-5929A=) c.*47-2145A= (n.*47-2145A=) | |
5 | g.14706793A>G | CA805265317 | ANKH,OTULIN | c.*4404T>C (n.*4404T>C) c.*47-5929A>G (n.*47-5929A>G) c.*47-2145A>G (n.*47-2145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706794A>G | CA2673308074 | ANKH,OTULIN | c.*4403T>C (n.*4403T>C) c.*47-5928A>G (n.*47-5928A>G) c.*47-2144A>G (n.*47-2144A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706798C>A | CA2673308075 | ANKH,OTULIN | c.*4399G>T (n.*4399G>T) c.*47-5924C>A (n.*47-5924C>A) c.*47-2140C>A (n.*47-2140C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706799A>G | CA2673308076 | ANKH,OTULIN | c.*4398T>C (n.*4398T>C) c.*47-5923A>G (n.*47-5923A>G) c.*47-2139A>G (n.*47-2139A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706802_14706818del | CA2708137734 | ANKH,OTULIN | c.*4382_*4398del (n.*4382_*4398del) c.*47-5920_*47-5904del (n.*47-5920_*47-5904del) c.*47-2136_*47-2120del (n.*47-2136_*47-2120del) | dbSNP |
5 | g.14706800C= | CA1528875515 | ANKH,OTULIN | c.*4397G= (n.*4397G=) c.*47-5922C= (n.*47-5922C=) c.*47-2138C= (n.*47-2138C=) | |
5 | g.14706800C>T | CA114019955 | ANKH,OTULIN | c.*4397G>A (n.*4397G>A) c.*47-5922C>T (n.*47-5922C>T) c.*47-2138C>T (n.*47-2138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706801A= | CA1528875517 | ANKH,OTULIN | c.*4396T= (n.*4396T=) c.*47-5921A= (n.*47-5921A=) c.*47-2137A= (n.*47-2137A=) | |
5 | g.14706801A>G | CA1073452343 | ANKH,OTULIN | c.*4396T>C (n.*4396T>C) c.*47-5921A>G (n.*47-5921A>G) c.*47-2137A>G (n.*47-2137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706801_14706804delinsAGAG | CA1528875516 | ANKH,OTULIN | c.*4393_*4396delinsCTCT (n.*4393_*4396delinsCTCT) c.*47-5921_*47-5918delinsAGAG (n.*47-5921_*47-5918delinsAGAG) c.*47-2137_*47-2134delinsAGAG (n.*47-2137_*47-2134delinsAGAG) | |
5 | g.14706802G>C | CA114019958 | ANKH,OTULIN | c.*4395C>G (n.*4395C>G) c.*47-5920G>C (n.*47-5920G>C) c.*47-2136G>C (n.*47-2136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706802G= | CA1528875519 | ANKH,OTULIN | c.*4395C= (n.*4395C=) c.*47-5920G= (n.*47-5920G=) c.*47-2136G= (n.*47-2136G=) | |
5 | g.14706805_14706807del | CA1528875518 | ANKH,OTULIN | c.*4393_*4395del (n.*4393_*4395del) c.*47-5917_*47-5915del (n.*47-5917_*47-5915del) c.*47-2133_*47-2131del (n.*47-2133_*47-2131del) | dbSNP |
5 | g.14706803A= | CA1528875520 | ANKH,OTULIN | c.*4394T= (n.*4394T=) c.*47-5919A= (n.*47-5919A=) c.*47-2135A= (n.*47-2135A=) | |
5 | g.14706803A>C | CA1073452346 | ANKH,OTULIN | c.*4394T>G (n.*4394T>G) c.*47-5919A>C (n.*47-5919A>C) c.*47-2135A>C (n.*47-2135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706803A>G | CA2673308077 | ANKH,OTULIN | c.*4394T>C (n.*4394T>C) c.*47-5919A>G (n.*47-5919A>G) c.*47-2135A>G (n.*47-2135A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706804G>A | CA1073452351 | ANKH,OTULIN | c.*4393C>T (n.*4393C>T) c.*47-5918G>A (n.*47-5918G>A) c.*47-2134G>A (n.*47-2134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706804G= | CA1528875521 | ANKH,OTULIN | c.*4393C= (n.*4393C=) c.*47-5918G= (n.*47-5918G=) c.*47-2134G= (n.*47-2134G=) | |
5 | g.14706805G>T | CA2673308078 | ANKH,OTULIN | c.*4392C>A (n.*4392C>A) c.*47-5917G>T (n.*47-5917G>T) c.*47-2133G>T (n.*47-2133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706806A>G | CA2673308079 | ANKH,OTULIN | c.*4391T>C (n.*4391T>C) c.*47-5916A>G (n.*47-5916A>G) c.*47-2132A>G (n.*47-2132A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706808T>C | CA805265329 | ANKH,OTULIN | c.*4389A>G (n.*4389A>G) c.*47-5914T>C (n.*47-5914T>C) c.*47-2130T>C (n.*47-2130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706808T= | CA1528875522 | ANKH,OTULIN | c.*4389A= (n.*4389A=) c.*47-5914T= (n.*47-5914T=) c.*47-2130T= (n.*47-2130T=) | |
5 | g.14706808_14706816del | CA2536641010 | ANKH,OTULIN | c.*4381_*4389del (n.*4381_*4389del) c.*47-5914_*47-5906del (n.*47-5914_*47-5906del) c.*47-2130_*47-2122del (n.*47-2130_*47-2122del) | |
5 | g.14706811C>A | CA2673308080 | ANKH,OTULIN | c.*4386G>T (n.*4386G>T) c.*47-5911C>A (n.*47-5911C>A) c.*47-2127C>A (n.*47-2127C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706813C>A | CA2673308082 | ANKH,OTULIN | c.*4384G>T (n.*4384G>T) c.*47-5909C>A (n.*47-5909C>A) c.*47-2125C>A (n.*47-2125C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706813C>T | CA2673308081 | ANKH,OTULIN | c.*4384G>A (n.*4384G>A) c.*47-5909C>T (n.*47-5909C>T) c.*47-2125C>T (n.*47-2125C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706814A>G | CA2673308083 | ANKH,OTULIN | c.*4383T>C (n.*4383T>C) c.*47-5908A>G (n.*47-5908A>G) c.*47-2124A>G (n.*47-2124A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.14706815G>A | CA2673308084 | ANKH,OTULIN | c.*4382C>T (n.*4382C>T) c.*47-5907G>A (n.*47-5907G>A) c.*47-2123G>A (n.*47-2123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.14706815G>T | CA2673308085 | ANKH,OTULIN | c.*4382C>A (n.*4382C>A) c.*47-5907G>T (n.*47-5907G>T) c.*47-2123G>T (n.*47-2123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706815_14706817delinsGAC | CA1528875523 | ANKH,OTULIN | c.*4380_*4382delinsGTC (n.*4380_*4382delinsGTC) c.*47-5907_*47-5905delinsGAC (n.*47-5907_*47-5905delinsGAC) c.*47-2123_*47-2121delinsGAC (n.*47-2123_*47-2121delinsGAC) | |
5 | g.14706816A= | CA1528875524 | ANKH,OTULIN | c.*4381T= (n.*4381T=) c.*47-5906A= (n.*47-5906A=) c.*47-2122A= (n.*47-2122A=) | |
5 | g.14706816A>G | CA1073452366 | ANKH,OTULIN | c.*4381T>C (n.*4381T>C) c.*47-5906A>G (n.*47-5906A>G) c.*47-2122A>G (n.*47-2122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706818_14706819del | CA1073452358 | ANKH,OTULIN | c.*4380_*4381del (n.*4380_*4381del) c.*47-5904_*47-5903del (n.*47-5904_*47-5903del) c.*47-2120_*47-2119del (n.*47-2120_*47-2119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706817C= | CA1528875525 | ANKH,OTULIN | c.*4380G= (n.*4380G=) c.*47-5905C= (n.*47-5905C=) c.*47-2121C= (n.*47-2121C=) | |
5 | g.14706817C>T | CA557885561 | ANKH,OTULIN | c.*4380G>A (n.*4380G>A) c.*47-5905C>T (n.*47-5905C>T) c.*47-2121C>T (n.*47-2121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706819C= | CA1528875526 | ANKH,OTULIN | c.*4378G= (n.*4378G=) c.*47-5903C= (n.*47-5903C=) c.*47-2119C= (n.*47-2119C=) | |
5 | g.14706819C>T | CA114019962 | ANKH,OTULIN | c.*4378G>A (n.*4378G>A) c.*47-5903C>T (n.*47-5903C>T) c.*47-2119C>T (n.*47-2119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706820G>A | CA114019964 | ANKH,OTULIN | c.*4377C>T (n.*4377C>T) c.*47-5902G>A (n.*47-5902G>A) c.*47-2118G>A (n.*47-2118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706820G= | CA1528875527 | ANKH,OTULIN | c.*4377C= (n.*4377C=) c.*47-5902G= (n.*47-5902G=) c.*47-2118G= (n.*47-2118G=) | |
5 | g.14706820G>T | CA2673308086 | ANKH,OTULIN | c.*4377C>A (n.*4377C>A) c.*47-5902G>T (n.*47-5902G>T) c.*47-2118G>T (n.*47-2118G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706820_14706821insGGG | CA2592615780 | ANKH,OTULIN | c.*4377_*4378insCCC (n.*4377_*4378insCCC) c.*47-5902_*47-5901insGGG (n.*47-5902_*47-5901insGGG) c.*47-2118_*47-2117insGGG (n.*47-2118_*47-2117insGGG) | gnomAD v3 |
5 | g.14706822T= | CA1528875528 | ANKH,OTULIN | c.*4375A= (n.*4375A=) c.*47-5900T= (n.*47-5900T=) c.*47-2116T= (n.*47-2116T=) | |
5 | g.14706823G>A | CA2673308087 | ANKH,OTULIN | c.*4374C>T (n.*4374C>T) c.*47-5899G>A (n.*47-5899G>A) c.*47-2115G>A (n.*47-2115G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706823G>T | CA2673308088 | ANKH,OTULIN | c.*4374C>A (n.*4374C>A) c.*47-5899G>T (n.*47-5899G>T) c.*47-2115G>T (n.*47-2115G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706823dup | CA1528875529 | ANKH,OTULIN | c.*4374dup (n.*4374dup) c.*47-5899dup (n.*47-5899dup) c.*47-2115dup (n.*47-2115dup) | dbSNP |
5 | g.14706824C>A | CA2673308089 | ANKH,OTULIN | c.*4373G>T (n.*4373G>T) c.*47-5898C>A (n.*47-5898C>A) c.*47-2114C>A (n.*47-2114C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706824C>T | CA2673308090 | ANKH,OTULIN | c.*4373G>A (n.*4373G>A) c.*47-5898C>T (n.*47-5898C>T) c.*47-2114C>T (n.*47-2114C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.14706825T>C | CA2673308091 | ANKH,OTULIN | c.*4372A>G (n.*4372A>G) c.*47-5897T>C (n.*47-5897T>C) c.*47-2113T>C (n.*47-2113T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.14706826C>A | CA2545127354 | ANKH,OTULIN | c.*4371G>T (n.*4371G>T) c.*47-5896C>A (n.*47-5896C>A) c.*47-2112C>A (n.*47-2112C>A) | |
5 | g.14706826C= | CA1528875530 | ANKH,OTULIN | c.*4371G= (n.*4371G=) c.*47-5896C= (n.*47-5896C=) c.*47-2112C= (n.*47-2112C=) | |
5 | g.14706827A= | CA1528875532 | ANKH,OTULIN | c.*4370T= (n.*4370T=) c.*47-5895A= (n.*47-5895A=) c.*47-2111A= (n.*47-2111A=) | |
5 | g.14706827A>G | CA1073452372 | ANKH,OTULIN | c.*4370T>C (n.*4370T>C) c.*47-5895A>G (n.*47-5895A>G) c.*47-2111A>G (n.*47-2111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706827A>T | CA1528875531 | ANKH,OTULIN | c.*4370T>A (n.*4370T>A) c.*47-5895A>T (n.*47-5895A>T) c.*47-2111A>T (n.*47-2111A>T) | dbSNP |
5 | g.14706831dup | CA557885564 | ANKH,OTULIN | c.*4370dup (n.*4370dup) c.*47-5891dup (n.*47-5891dup) c.*47-2107dup (n.*47-2107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706831del | CA2673308092 | ANKH,OTULIN | c.*4370del (n.*4370del) c.*47-5891del (n.*47-5891del) c.*47-2107del (n.*47-2107del) | gnomAD v4 |
5 | g.14706833A= | CA1528875533 | ANKH,OTULIN | c.*4364T= (n.*4364T=) c.*47-5889A= (n.*47-5889A=) c.*47-2105A= (n.*47-2105A=) | |
5 | g.14706833A>G | CA1528875534 | ANKH,OTULIN | c.*4364T>C (n.*4364T>C) c.*47-5889A>G (n.*47-5889A>G) c.*47-2105A>G (n.*47-2105A>G) | dbSNP |
5 | g.14706836C>A | CA2673308093 | ANKH,OTULIN | c.*4361G>T (n.*4361G>T) c.*47-5886C>A (n.*47-5886C>A) c.*47-2102C>A (n.*47-2102C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706840C>A | CA2673308094 | ANKH,OTULIN | c.*4357G>T (n.*4357G>T) c.*47-5882C>A (n.*47-5882C>A) c.*47-2098C>A (n.*47-2098C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706840C= | CA1528875535 | ANKH,OTULIN | c.*4357G= (n.*4357G=) c.*47-5882C= (n.*47-5882C=) c.*47-2098C= (n.*47-2098C=) | |
5 | g.14706840C>T | CA1528875536 | ANKH,OTULIN | c.*4357G>A (n.*4357G>A) c.*47-5882C>T (n.*47-5882C>T) c.*47-2098C>T (n.*47-2098C>T) | dbSNP |
5 | g.14706843A= | CA1528875537 | ANKH,OTULIN | c.*4354T= (n.*4354T=) c.*47-5879A= (n.*47-5879A=) c.*47-2095A= (n.*47-2095A=) | |
5 | g.14706843A>G | CA114019967 | ANKH,OTULIN | c.*4354T>C (n.*4354T>C) c.*47-5879A>G (n.*47-5879A>G) c.*47-2095A>G (n.*47-2095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706844C>A | CA2673308095 | ANKH,OTULIN | c.*4353G>T (n.*4353G>T) c.*47-5878C>A (n.*47-5878C>A) c.*47-2094C>A (n.*47-2094C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.14706844C= | CA1528875538 | ANKH,OTULIN | c.*4353G= (n.*4353G=) c.*47-5878C= (n.*47-5878C=) c.*47-2094C= (n.*47-2094C=) | |
5 | g.14706844C>T | CA805265339 | ANKH,OTULIN | c.*4353G>A (n.*4353G>A) c.*47-5878C>T (n.*47-5878C>T) c.*47-2094C>T (n.*47-2094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706845G>A | CA114019971 | ANKH,OTULIN | c.*4352C>T (n.*4352C>T) c.*47-5877G>A (n.*47-5877G>A) c.*47-2093G>A (n.*47-2093G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706845G= | CA1528875539 | ANKH,OTULIN | c.*4352C= (n.*4352C=) c.*47-5877G= (n.*47-5877G=) c.*47-2093G= (n.*47-2093G=) | |
5 | g.14706846G>A | CA114019974 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>T (n.*4351C>T) c.*47-5876G>A (n.*47-5876G>A) c.*47-2092G>A (n.*47-2092G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.14706846G>C | CA2581471485 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>G (n.*4351C>G) c.*47-5876G>C (n.*47-5876G>C) c.*47-2092G>C (n.*47-2092G>C) | |
5 | g.14706846G= | CA1528875540 | ANKH,OTULIN | c.*4351C= (n.*4351C=) c.*47-5876G= (n.*47-5876G=) c.*47-2092G= (n.*47-2092G=) | |
5 | g.14706846G>T | CA2581471486 | ANKH,OTULIN | c.*4351C>A (n.*4351C>A) c.*47-5876G>T (n.*47-5876G>T) c.*47-2092G>T (n.*47-2092G>T) |