OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146777959_146777962del | CA2778317835 | CNTNAP2 | c.208+3578_208+3581del (n.208+3578_208+3581del) n.75+3578_75+3581del n.111+3578_111+3581del n.58+3578_58+3581del n.137+3578_137+3581del | |
| 7 | g.146777957C= | CA1750436545 | CNTNAP2 | c.208+3576C= (n.208+3576C=) n.75+3576C= n.111+3576C= n.58+3576C= n.137+3576C= | |
| 7 | g.146777957C>G | CA834841184 | CNTNAP2 | c.208+3576C>G (n.208+3576C>G) n.75+3576C>G n.111+3576C>G n.58+3576C>G n.137+3576C>G | dbSNP |
| 7 | g.146777958A= | CA1750436546 | CNTNAP2 | c.208+3577A= (n.208+3577A=) n.75+3577A= n.111+3577A= n.58+3577A= n.137+3577A= | |
| 7 | g.146777958A>G | CA1108379568 | CNTNAP2 | c.208+3577A>G (n.208+3577A>G) n.75+3577A>G n.111+3577A>G n.58+3577A>G n.137+3577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777960A= | CA1750436547 | CNTNAP2 | c.208+3579A= (n.208+3579A=) n.75+3579A= n.111+3579A= n.58+3579A= n.137+3579A= | |
| 7 | g.146777960A>G | CA168644820 | CNTNAP2 | c.208+3579A>G (n.208+3579A>G) n.75+3579A>G n.111+3579A>G n.58+3579A>G n.137+3579A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.146777964T>C | CA168644821 | CNTNAP2 | c.208+3583T>C (n.208+3583T>C) n.75+3583T>C n.111+3583T>C n.58+3583T>C n.137+3583T>C | dbSNP |
| 7 | g.146777964T= | CA1750436548 | CNTNAP2 | c.208+3583T= (n.208+3583T=) n.75+3583T= n.111+3583T= n.58+3583T= n.137+3583T= | |
| 7 | g.146777970G>A | CA578592064 | CNTNAP2 | c.208+3589G>A (n.208+3589G>A) n.75+3589G>A n.111+3589G>A n.58+3589G>A n.137+3589G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.146777970G= | CA1750436549 | CNTNAP2 | c.208+3589G= (n.208+3589G=) n.75+3589G= n.111+3589G= n.58+3589G= n.137+3589G= | |
| 7 | g.146777973G>C | CA1108379572 | CNTNAP2 | c.208+3592G>C (n.208+3592G>C) n.75+3592G>C n.111+3592G>C n.58+3592G>C n.137+3592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777973G= | CA1750436550 | CNTNAP2 | c.208+3592G= (n.208+3592G=) n.75+3592G= n.111+3592G= n.58+3592G= n.137+3592G= | |
| 7 | g.146777974A>G | CA2778317838 | CNTNAP2 | c.208+3593A>G (n.208+3593A>G) n.75+3593A>G n.111+3593A>G n.58+3593A>G n.137+3593A>G | |
| 7 | g.146777979dup | CA578592065 | CNTNAP2 | c.208+3598dup (n.208+3598dup) n.75+3598dup n.111+3598dup n.58+3598dup n.137+3598dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777975A= | CA1750436551 | CNTNAP2 | c.208+3594A= (n.208+3594A=) n.75+3594A= n.111+3594A= n.58+3594A= n.137+3594A= | |
| 7 | g.146777975A>G | CA168644822 | CNTNAP2 | c.208+3594A>G (n.208+3594A>G) n.75+3594A>G n.111+3594A>G n.58+3594A>G n.137+3594A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777978A= | CA1750436552 | CNTNAP2 | c.208+3597A= (n.208+3597A=) n.75+3597A= n.111+3597A= n.58+3597A= n.137+3597A= | |
| 7 | g.146777978A>T | CA834841194 | CNTNAP2 | c.208+3597A>T (n.208+3597A>T) n.75+3597A>T n.111+3597A>T n.58+3597A>T n.137+3597A>T | dbSNP |
| 7 | g.146777981A= | CA1750436553 | CNTNAP2 | c.208+3600A= (n.208+3600A=) n.75+3600A= n.111+3600A= n.58+3600A= n.137+3600A= | |
| 7 | g.146777981A>G | CA578592066 | CNTNAP2 | c.208+3600A>G (n.208+3600A>G) n.75+3600A>G n.111+3600A>G n.58+3600A>G n.137+3600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777982T>A | CA168644823 | CNTNAP2 | c.208+3601T>A (n.208+3601T>A) n.75+3601T>A n.111+3601T>A n.58+3601T>A n.137+3601T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777982T= | CA1750436554 | CNTNAP2 | c.208+3601T= (n.208+3601T=) n.75+3601T= n.111+3601T= n.58+3601T= n.137+3601T= | |
| 7 | g.146777983A= | CA1750436555 | CNTNAP2 | c.208+3602A= (n.208+3602A=) n.75+3602A= n.111+3602A= n.58+3602A= n.137+3602A= | |
| 7 | g.146777983A>G | CA834841197 | CNTNAP2 | c.208+3602A>G (n.208+3602A>G) n.75+3602A>G n.111+3602A>G n.58+3602A>G n.137+3602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777984T>C | CA1750436557 | CNTNAP2 | c.208+3603T>C (n.208+3603T>C) n.75+3603T>C n.111+3603T>C n.58+3603T>C n.137+3603T>C | dbSNP |
| 7 | g.146777984T= | CA1750436556 | CNTNAP2 | c.208+3603T= (n.208+3603T=) n.75+3603T= n.111+3603T= n.58+3603T= n.137+3603T= | |
| 7 | g.146777988C>A | CA834841200 | CNTNAP2 | c.208+3607C>A (n.208+3607C>A) n.75+3607C>A n.111+3607C>A n.58+3607C>A n.137+3607C>A | dbSNP |
| 7 | g.146777988C= | CA1750436558 | CNTNAP2 | c.208+3607C= (n.208+3607C=) n.75+3607C= n.111+3607C= n.58+3607C= n.137+3607C= | |
| 7 | g.146777988C>T | CA1108379581 | CNTNAP2 | c.208+3607C>T (n.208+3607C>T) n.75+3607C>T n.111+3607C>T n.58+3607C>T n.137+3607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777989A= | CA1750436559 | CNTNAP2 | c.208+3608A= (n.208+3608A=) n.75+3608A= n.111+3608A= n.58+3608A= n.137+3608A= | |
| 7 | g.146777989A>G | CA1750436560 | CNTNAP2 | c.208+3608A>G (n.208+3608A>G) n.75+3608A>G n.111+3608A>G n.58+3608A>G n.137+3608A>G | dbSNP |
| 7 | g.146777991T>C | CA168644824 | CNTNAP2 | c.208+3610T>C (n.208+3610T>C) n.75+3610T>C n.111+3610T>C n.58+3610T>C n.137+3610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146777991T= | CA1750436561 | CNTNAP2 | c.208+3610T= (n.208+3610T=) n.75+3610T= n.111+3610T= n.58+3610T= n.137+3610T= | |
| 7 | g.146777993T>C | CA168644825 | CNTNAP2 | c.208+3612T>C (n.208+3612T>C) n.75+3612T>C n.111+3612T>C n.58+3612T>C n.137+3612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.146777993T= | CA1750436562 | CNTNAP2 | c.208+3612T= (n.208+3612T=) n.75+3612T= n.111+3612T= n.58+3612T= n.137+3612T= | |
| 7 | g.146777996A= | CA1750436563 | CNTNAP2 | c.208+3615A= (n.208+3615A=) n.75+3615A= n.111+3615A= n.58+3615A= n.137+3615A= | |
| 7 | g.146777996A>C | CA1750436564 | CNTNAP2 | c.208+3615A>C (n.208+3615A>C) n.75+3615A>C n.111+3615A>C n.58+3615A>C n.137+3615A>C | dbSNP |
| 7 | g.146777997A>G | CA2550642806 | CNTNAP2 | c.208+3616A>G (n.208+3616A>G) n.75+3616A>G n.111+3616A>G n.58+3616A>G n.137+3616A>G | |
| 7 | g.146778000C= | CA1750436565 | CNTNAP2 | c.208+3619C= (n.208+3619C=) n.75+3619C= n.111+3619C= n.58+3619C= n.137+3619C= | |
| 7 | g.146778000C>T | CA834841202 | CNTNAP2 | c.208+3619C>T (n.208+3619C>T) n.75+3619C>T n.111+3619C>T n.58+3619C>T n.137+3619C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778003G>A | CA2541948856 | CNTNAP2 | c.208+3622G>A (n.208+3622G>A) n.75+3622G>A n.111+3622G>A n.58+3622G>A n.137+3622G>A | |
| 7 | g.146778006T>C | CA578592069 | CNTNAP2 | c.208+3625T>C (n.208+3625T>C) n.75+3625T>C n.111+3625T>C n.58+3625T>C n.137+3625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778006T= | CA1750436566 | CNTNAP2 | c.208+3625T= (n.208+3625T=) n.75+3625T= n.111+3625T= n.58+3625T= n.137+3625T= | |
| 7 | g.146778007G>A | CA1750436568 | CNTNAP2 | c.208+3626G>A (n.208+3626G>A) n.75+3626G>A n.111+3626G>A n.58+3626G>A n.137+3626G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778007G= | CA1750436567 | CNTNAP2 | c.208+3626G= (n.208+3626G=) n.75+3626G= n.111+3626G= n.58+3626G= n.137+3626G= | |
| 7 | g.146778008T>C | CA168644826 | CNTNAP2 | c.208+3627T>C (n.208+3627T>C) n.75+3627T>C n.111+3627T>C n.58+3627T>C n.137+3627T>C | dbSNP |
| 7 | g.146778008T= | CA1750436569 | CNTNAP2 | c.208+3627T= (n.208+3627T=) n.75+3627T= n.111+3627T= n.58+3627T= n.137+3627T= | |
| 7 | g.146778013G>C | CA2778317839 | CNTNAP2 | c.208+3632G>C (n.208+3632G>C) n.75+3632G>C n.111+3632G>C n.58+3632G>C n.137+3632G>C | |
| 7 | g.146778017C= | CA1750436570 | CNTNAP2 | c.208+3636C= (n.208+3636C=) n.75+3636C= n.111+3636C= n.58+3636C= n.137+3636C= | |
| 7 | g.146778017C>T | CA168644827 | CNTNAP2 | c.208+3636C>T (n.208+3636C>T) n.75+3636C>T n.111+3636C>T n.58+3636C>T n.137+3636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778028T>C | CA834841206 | CNTNAP2 | c.208+3647T>C (n.208+3647T>C) n.75+3647T>C n.111+3647T>C n.58+3647T>C n.137+3647T>C | dbSNP |
| 7 | g.146778028T= | CA1750436571 | CNTNAP2 | c.208+3647T= (n.208+3647T=) n.75+3647T= n.111+3647T= n.58+3647T= n.137+3647T= | |
| 7 | g.146778030T>G | CA1750436573 | CNTNAP2 | c.208+3649T>G (n.208+3649T>G) n.75+3649T>G n.111+3649T>G n.58+3649T>G n.137+3649T>G | dbSNP |
| 7 | g.146778030T= | CA1750436572 | CNTNAP2 | c.208+3649T= (n.208+3649T=) n.75+3649T= n.111+3649T= n.58+3649T= n.137+3649T= | |
| 7 | g.146778034A= | CA1750436574 | CNTNAP2 | c.208+3653A= (n.208+3653A=) n.75+3653A= n.111+3653A= n.58+3653A= n.137+3653A= | |
| 7 | g.146778034A>T | CA1750436575 | CNTNAP2 | c.208+3653A>T (n.208+3653A>T) n.75+3653A>T n.111+3653A>T n.58+3653A>T n.137+3653A>T | dbSNP |
| 7 | g.146778035G>A | CA1750436577 | CNTNAP2 | c.208+3654G>A (n.208+3654G>A) n.75+3654G>A n.111+3654G>A n.58+3654G>A n.137+3654G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778035G= | CA1750436576 | CNTNAP2 | c.208+3654G= (n.208+3654G=) n.75+3654G= n.111+3654G= n.58+3654G= n.137+3654G= | |
| 7 | g.146778036T>C | CA834841208 | CNTNAP2 | c.208+3655T>C (n.208+3655T>C) n.75+3655T>C n.111+3655T>C n.58+3655T>C n.137+3655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778036T= | CA1750436578 | CNTNAP2 | c.208+3655T= (n.208+3655T=) n.75+3655T= n.111+3655T= n.58+3655T= n.137+3655T= | |
| 7 | g.146778041A>G | CA2778317840 | CNTNAP2 | c.208+3660A>G (n.208+3660A>G) n.75+3660A>G n.111+3660A>G n.58+3660A>G n.137+3660A>G | |
| 7 | g.146778043A= | CA1750436579 | CNTNAP2 | c.208+3662A= (n.208+3662A=) n.75+3662A= n.111+3662A= n.58+3662A= n.137+3662A= | |
| 7 | g.146778043A>C | CA1750436580 | CNTNAP2 | c.208+3662A>C (n.208+3662A>C) n.75+3662A>C n.111+3662A>C n.58+3662A>C n.137+3662A>C | dbSNP |
| 7 | g.146778043A>G | CA2716106985 | CNTNAP2 | c.208+3662A>G (n.208+3662A>G) n.75+3662A>G n.111+3662A>G n.58+3662A>G n.137+3662A>G | dbSNP |
| 7 | g.146778044G>A | CA1750436581 | CNTNAP2 | c.208+3663G>A (n.208+3663G>A) n.75+3663G>A n.111+3663G>A n.58+3663G>A n.137+3663G>A | dbSNP |
| 7 | g.146778044G= | CA1750436582 | CNTNAP2 | c.208+3663G= (n.208+3663G=) n.75+3663G= n.111+3663G= n.58+3663G= n.137+3663G= | |
| 7 | g.146778051G>A | CA2778317841 | CNTNAP2 | c.208+3670G>A (n.208+3670G>A) n.75+3670G>A n.111+3670G>A n.58+3670G>A n.137+3670G>A | |
| 7 | g.146778052A= | CA1750436583 | CNTNAP2 | c.208+3671A= (n.208+3671A=) n.75+3671A= n.111+3671A= n.58+3671A= n.137+3671A= | |
| 7 | g.146778052A>T | CA578592071 | CNTNAP2 | c.208+3671A>T (n.208+3671A>T) n.75+3671A>T n.111+3671A>T n.58+3671A>T n.137+3671A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146778055C= | CA1750436584 | CNTNAP2 | c.208+3674C= (n.208+3674C=) n.75+3674C= n.111+3674C= n.58+3674C= n.137+3674C= | |
| 7 | g.146778055C>T | CA1108379592 | CNTNAP2 | c.208+3674C>T (n.208+3674C>T) n.75+3674C>T n.111+3674C>T n.58+3674C>T n.137+3674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |