UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.146153828G>A | CA3489722 | LARS1 | c.1154-18C>T (n.1154-18C>T) n.1331-18C>T n.1321-18C>T c.773-18C>T (n.773-18C>T) c.992-18C>T (n.992-18C>T) c.698-18C>T (n.698-18C>T) c.1016-18C>T (n.1016-18C>T) n.1197-18C>T n.1174-18C>T n.1324-18C>T c.1073-18C>T (n.1073-18C>T) n.1173-18C>T c.-102-10838C>T (n.-102-10838C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153828G= | CA1588999435 | LARS1 | c.1154-18C= (n.1154-18C=) n.1331-18C= n.1321-18C= c.773-18C= (n.773-18C=) c.992-18C= (n.992-18C=) c.698-18C= (n.698-18C=) c.1016-18C= (n.1016-18C=) n.1197-18C= n.1174-18C= n.1324-18C= c.1073-18C= (n.1073-18C=) n.1173-18C= c.-102-10838C= (n.-102-10838C=) | |
| 5 | g.146153828G>T | CA2675804764 | LARS1 | c.1154-18C>A (n.1154-18C>A) n.1331-18C>A n.1321-18C>A c.773-18C>A (n.773-18C>A) c.992-18C>A (n.992-18C>A) c.698-18C>A (n.698-18C>A) c.1016-18C>A (n.1016-18C>A) n.1197-18C>A n.1174-18C>A n.1324-18C>A c.1073-18C>A (n.1073-18C>A) n.1173-18C>A c.-102-10838C>A (n.-102-10838C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153831A= | CA1588999436 | LARS1 | c.1154-21T= (n.1154-21T=) n.1331-21T= n.1321-21T= c.773-21T= (n.773-21T=) c.992-21T= (n.992-21T=) c.698-21T= (n.698-21T=) c.1016-21T= (n.1016-21T=) n.1197-21T= n.1174-21T= n.1324-21T= c.1073-21T= (n.1073-21T=) n.1173-21T= c.-102-10841T= (n.-102-10841T=) | |
| 5 | g.146153831A>G | CA805243030 | LARS1 | c.1154-21T>C (n.1154-21T>C) n.1331-21T>C n.1321-21T>C c.773-21T>C (n.773-21T>C) c.992-21T>C (n.992-21T>C) c.698-21T>C (n.698-21T>C) c.1016-21T>C (n.1016-21T>C) n.1197-21T>C n.1174-21T>C n.1324-21T>C c.1073-21T>C (n.1073-21T>C) n.1173-21T>C c.-102-10841T>C (n.-102-10841T>C) | dbSNP |
| 5 | g.146153833T>G | CA2578439710 | LARS1 | c.1154-23A>C (n.1154-23A>C) n.1331-23A>C n.1321-23A>C c.773-23A>C (n.773-23A>C) c.992-23A>C (n.992-23A>C) c.698-23A>C (n.698-23A>C) c.1016-23A>C (n.1016-23A>C) n.1197-23A>C n.1174-23A>C n.1324-23A>C c.1073-23A>C (n.1073-23A>C) n.1173-23A>C c.-102-10843A>C (n.-102-10843A>C) | |
| 5 | g.146153835_146153836insC | CA2768784404 | LARS1 | c.1154-26_1154-25insG (n.1154-26_1154-25insG) n.1331-26_1331-25insG n.1321-26_1321-25insG c.773-26_773-25insG (n.773-26_773-25insG) c.992-26_992-25insG (n.992-26_992-25insG) c.698-26_698-25insG (n.698-26_698-25insG) c.1016-26_1016-25insG (n.1016-26_1016-25insG) n.1197-26_1197-25insG n.1174-26_1174-25insG n.1324-26_1324-25insG c.1073-26_1073-25insG (n.1073-26_1073-25insG) n.1173-26_1173-25insG c.-102-10846_-102-10845insG (n.-102-10846_-102-10845insG) | |
| 5 | g.146153836T>A | CA563068146 | LARS1 | c.1154-26A>T (n.1154-26A>T) n.1331-26A>T n.1321-26A>T c.773-26A>T (n.773-26A>T) c.992-26A>T (n.992-26A>T) c.698-26A>T (n.698-26A>T) c.1016-26A>T (n.1016-26A>T) n.1197-26A>T n.1174-26A>T n.1324-26A>T c.1073-26A>T (n.1073-26A>T) n.1173-26A>T c.-102-10846A>T (n.-102-10846A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153836T= | CA1588999437 | LARS1 | c.1154-26A= (n.1154-26A=) n.1331-26A= n.1321-26A= c.773-26A= (n.773-26A=) c.992-26A= (n.992-26A=) c.698-26A= (n.698-26A=) c.1016-26A= (n.1016-26A=) n.1197-26A= n.1174-26A= n.1324-26A= c.1073-26A= (n.1073-26A=) n.1173-26A= c.-102-10846A= (n.-102-10846A=) | |
| 5 | g.146153837A= | CA1588999438 | LARS1 | c.1154-27T= (n.1154-27T=) n.1331-27T= n.1321-27T= c.773-27T= (n.773-27T=) c.992-27T= (n.992-27T=) c.698-27T= (n.698-27T=) c.1016-27T= (n.1016-27T=) n.1197-27T= n.1174-27T= n.1324-27T= c.1073-27T= (n.1073-27T=) n.1173-27T= c.-102-10847T= (n.-102-10847T=) | |
| 5 | g.146153837A>G | CA1082597142 | LARS1 | c.1154-27T>C (n.1154-27T>C) n.1331-27T>C n.1321-27T>C c.773-27T>C (n.773-27T>C) c.992-27T>C (n.992-27T>C) c.698-27T>C (n.698-27T>C) c.1016-27T>C (n.1016-27T>C) n.1197-27T>C n.1174-27T>C n.1324-27T>C c.1073-27T>C (n.1073-27T>C) n.1173-27T>C c.-102-10847T>C (n.-102-10847T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153839del | CA2768784405 | LARS1 | c.1154-29del (n.1154-29del) n.1331-29del n.1321-29del c.773-29del (n.773-29del) c.992-29del (n.992-29del) c.698-29del (n.698-29del) c.1016-29del (n.1016-29del) n.1197-29del n.1174-29del n.1324-29del c.1073-29del (n.1073-29del) n.1173-29del c.-102-10849del (n.-102-10849del) | |
| 5 | g.146153840T>A | CA2768784406 | LARS1 | c.1154-30A>T (n.1154-30A>T) n.1331-30A>T n.1321-30A>T c.773-30A>T (n.773-30A>T) c.992-30A>T (n.992-30A>T) c.698-30A>T (n.698-30A>T) c.1016-30A>T (n.1016-30A>T) n.1197-30A>T n.1174-30A>T n.1324-30A>T c.1073-30A>T (n.1073-30A>T) n.1173-30A>T c.-102-10850A>T (n.-102-10850A>T) | |
| 5 | g.146153841A= | CA1588999439 | LARS1 | c.1154-31T= (n.1154-31T=) n.1331-31T= n.1321-31T= c.773-31T= (n.773-31T=) c.992-31T= (n.992-31T=) c.698-31T= (n.698-31T=) c.1016-31T= (n.1016-31T=) n.1197-31T= n.1174-31T= n.1324-31T= c.1073-31T= (n.1073-31T=) n.1173-31T= c.-102-10851T= (n.-102-10851T=) | |
| 5 | g.146153841A>C | CA2768784407 | LARS1 | c.1154-31T>G (n.1154-31T>G) n.1331-31T>G n.1321-31T>G c.773-31T>G (n.773-31T>G) c.992-31T>G (n.992-31T>G) c.698-31T>G (n.698-31T>G) c.1016-31T>G (n.1016-31T>G) n.1197-31T>G n.1174-31T>G n.1324-31T>G c.1073-31T>G (n.1073-31T>G) n.1173-31T>G c.-102-10851T>G (n.-102-10851T>G) | |
| 5 | g.146153841A>G | CA1082597147 | LARS1 | c.1154-31T>C (n.1154-31T>C) n.1331-31T>C n.1321-31T>C c.773-31T>C (n.773-31T>C) c.992-31T>C (n.992-31T>C) c.698-31T>C (n.698-31T>C) c.1016-31T>C (n.1016-31T>C) n.1197-31T>C n.1174-31T>C n.1324-31T>C c.1073-31T>C (n.1073-31T>C) n.1173-31T>C c.-102-10851T>C (n.-102-10851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153842G>A | CA2768784408 | LARS1 | c.1154-32C>T (n.1154-32C>T) n.1331-32C>T n.1321-32C>T c.773-32C>T (n.773-32C>T) c.992-32C>T (n.992-32C>T) c.698-32C>T (n.698-32C>T) c.1016-32C>T (n.1016-32C>T) n.1197-32C>T n.1174-32C>T n.1324-32C>T c.1073-32C>T (n.1073-32C>T) n.1173-32C>T c.-102-10852C>T (n.-102-10852C>T) | |
| 5 | g.146153842_146153843insC | CA2768784409 | LARS1 | c.1154-33_1154-32insG (n.1154-33_1154-32insG) n.1331-33_1331-32insG n.1321-33_1321-32insG c.773-33_773-32insG (n.773-33_773-32insG) c.992-33_992-32insG (n.992-33_992-32insG) c.698-33_698-32insG (n.698-33_698-32insG) c.1016-33_1016-32insG (n.1016-33_1016-32insG) n.1197-33_1197-32insG n.1174-33_1174-32insG n.1324-33_1324-32insG c.1073-33_1073-32insG (n.1073-33_1073-32insG) n.1173-33_1173-32insG c.-102-10853_-102-10852insG (n.-102-10853_-102-10852insG) | |
| 5 | g.146153843A>T | CA2675804765 | LARS1 | c.1154-33T>A (n.1154-33T>A) n.1331-33T>A n.1321-33T>A c.773-33T>A (n.773-33T>A) c.992-33T>A (n.992-33T>A) c.698-33T>A (n.698-33T>A) c.1016-33T>A (n.1016-33T>A) n.1197-33T>A n.1174-33T>A n.1324-33T>A c.1073-33T>A (n.1073-33T>A) n.1173-33T>A c.-102-10853T>A (n.-102-10853T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153844A= | CA1588999440 | LARS1 | c.1154-34T= (n.1154-34T=) n.1331-34T= n.1321-34T= c.773-34T= (n.773-34T=) c.992-34T= (n.992-34T=) c.698-34T= (n.698-34T=) c.1016-34T= (n.1016-34T=) n.1197-34T= n.1174-34T= n.1324-34T= c.1073-34T= (n.1073-34T=) n.1173-34T= c.-102-10854T= (n.-102-10854T=) | |
| 5 | g.146153844A>C | CA2768784410 | LARS1 | c.1154-34T>G (n.1154-34T>G) n.1331-34T>G n.1321-34T>G c.773-34T>G (n.773-34T>G) c.992-34T>G (n.992-34T>G) c.698-34T>G (n.698-34T>G) c.1016-34T>G (n.1016-34T>G) n.1197-34T>G n.1174-34T>G n.1324-34T>G c.1073-34T>G (n.1073-34T>G) n.1173-34T>G c.-102-10854T>G (n.-102-10854T>G) | |
| 5 | g.146153844A>G | CA915220117 | LARS1 | c.1154-34T>C (n.1154-34T>C) n.1331-34T>C n.1321-34T>C c.773-34T>C (n.773-34T>C) c.992-34T>C (n.992-34T>C) c.698-34T>C (n.698-34T>C) c.1016-34T>C (n.1016-34T>C) n.1197-34T>C n.1174-34T>C n.1324-34T>C c.1073-34T>C (n.1073-34T>C) n.1173-34T>C c.-102-10854T>C (n.-102-10854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153845C>A | CA2675804767 | LARS1 | c.1154-35G>T (n.1154-35G>T) n.1331-35G>T n.1321-35G>T c.773-35G>T (n.773-35G>T) c.992-35G>T (n.992-35G>T) c.698-35G>T (n.698-35G>T) c.1016-35G>T (n.1016-35G>T) n.1197-35G>T n.1174-35G>T n.1324-35G>T c.1073-35G>T (n.1073-35G>T) n.1173-35G>T c.-102-10855G>T (n.-102-10855G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153845C= | CA1588999441 | LARS1 | c.1154-35G= (n.1154-35G=) n.1331-35G= n.1321-35G= c.773-35G= (n.773-35G=) c.992-35G= (n.992-35G=) c.698-35G= (n.698-35G=) c.1016-35G= (n.1016-35G=) n.1197-35G= n.1174-35G= n.1324-35G= c.1073-35G= (n.1073-35G=) n.1173-35G= c.-102-10855G= (n.-102-10855G=) | |
| 5 | g.146153845C>G | CA2675804766 | LARS1 | c.1154-35G>C (n.1154-35G>C) n.1331-35G>C n.1321-35G>C c.773-35G>C (n.773-35G>C) c.992-35G>C (n.992-35G>C) c.698-35G>C (n.698-35G>C) c.1016-35G>C (n.1016-35G>C) n.1197-35G>C n.1174-35G>C n.1324-35G>C c.1073-35G>C (n.1073-35G>C) n.1173-35G>C c.-102-10855G>C (n.-102-10855G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153845C>T | CA3489723 | LARS1 | c.1154-35G>A (n.1154-35G>A) n.1331-35G>A n.1321-35G>A c.773-35G>A (n.773-35G>A) c.992-35G>A (n.992-35G>A) c.698-35G>A (n.698-35G>A) c.1016-35G>A (n.1016-35G>A) n.1197-35G>A n.1174-35G>A n.1324-35G>A c.1073-35G>A (n.1073-35G>A) n.1173-35G>A c.-102-10855G>A (n.-102-10855G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153846C>A | CA2740692191 | LARS1 | c.1154-36G>T (n.1154-36G>T) n.1331-36G>T n.1321-36G>T c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.992-36G>T (n.992-36G>T) c.698-36G>T (n.698-36G>T) c.1016-36G>T (n.1016-36G>T) n.1197-36G>T n.1174-36G>T n.1324-36G>T c.1073-36G>T (n.1073-36G>T) n.1173-36G>T c.-102-10856G>T (n.-102-10856G>T) | |
| 5 | g.146153846C>G | CA2675804768 | LARS1 | c.1154-36G>C (n.1154-36G>C) n.1331-36G>C n.1321-36G>C c.773-36G>C (n.773-36G>C) c.992-36G>C (n.992-36G>C) c.698-36G>C (n.698-36G>C) c.1016-36G>C (n.1016-36G>C) n.1197-36G>C n.1174-36G>C n.1324-36G>C c.1073-36G>C (n.1073-36G>C) n.1173-36G>C c.-102-10856G>C (n.-102-10856G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153848A>G | CA2768784411 | LARS1 | c.1154-38T>C (n.1154-38T>C) n.1331-38T>C n.1321-38T>C c.773-38T>C (n.773-38T>C) c.992-38T>C (n.992-38T>C) c.698-38T>C (n.698-38T>C) c.1016-38T>C (n.1016-38T>C) n.1197-38T>C n.1174-38T>C n.1324-38T>C c.1073-38T>C (n.1073-38T>C) n.1173-38T>C c.-102-10858T>C (n.-102-10858T>C) | |
| 5 | g.146153849_146153850insCACACCCAACAC | CA2768784412 | LARS1 | c.1154-40_1154-39insGTGTTGGGTGTG (n.1154-40_1154-39insGTGTTGGGTGTG) n.1331-40_1331-39insGTGTTGGGTGTG n.1321-40_1321-39insGTGTTGGGTGTG c.773-40_773-39insGTGTTGGGTGTG (n.773-40_773-39insGTGTTGGGTGTG) c.992-40_992-39insGTGTTGGGTGTG (n.992-40_992-39insGTGTTGGGTGTG) c.698-40_698-39insGTGTTGGGTGTG (n.698-40_698-39insGTGTTGGGTGTG) c.1016-40_1016-39insGTGTTGGGTGTG (n.1016-40_1016-39insGTGTTGGGTGTG) n.1197-40_1197-39insGTGTTGGGTGTG n.1174-40_1174-39insGTGTTGGGTGTG n.1324-40_1324-39insGTGTTGGGTGTG c.1073-40_1073-39insGTGTTGGGTGTG (n.1073-40_1073-39insGTGTTGGGTGTG) n.1173-40_1173-39insGTGTTGGGTGTG c.-102-10860_-102-10859insGTGTTGGGTGTG (n.-102-10860_-102-10859insGTGTTGGGTGTG) | |
| 5 | g.146153851T>C | CA805243036 | LARS1 | c.1154-41A>G (n.1154-41A>G) n.1331-41A>G n.1321-41A>G c.773-41A>G (n.773-41A>G) c.992-41A>G (n.992-41A>G) c.698-41A>G (n.698-41A>G) c.1016-41A>G (n.1016-41A>G) n.1197-41A>G n.1174-41A>G n.1324-41A>G c.1073-41A>G (n.1073-41A>G) n.1173-41A>G c.-102-10861A>G (n.-102-10861A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153851T= | CA1588999442 | LARS1 | c.1154-41A= (n.1154-41A=) n.1331-41A= n.1321-41A= c.773-41A= (n.773-41A=) c.992-41A= (n.992-41A=) c.698-41A= (n.698-41A=) c.1016-41A= (n.1016-41A=) n.1197-41A= n.1174-41A= n.1324-41A= c.1073-41A= (n.1073-41A=) n.1173-41A= c.-102-10861A= (n.-102-10861A=) | |
| 5 | g.146153852G>A | CA128851208 | LARS1 | c.1154-42C>T (n.1154-42C>T) n.1331-42C>T n.1321-42C>T c.773-42C>T (n.773-42C>T) c.992-42C>T (n.992-42C>T) c.698-42C>T (n.698-42C>T) c.1016-42C>T (n.1016-42C>T) n.1197-42C>T n.1174-42C>T n.1324-42C>T c.1073-42C>T (n.1073-42C>T) n.1173-42C>T c.-102-10862C>T (n.-102-10862C>T) | dbSNP |
| 5 | g.146153852G= | CA1588999443 | LARS1 | c.1154-42C= (n.1154-42C=) n.1331-42C= n.1321-42C= c.773-42C= (n.773-42C=) c.992-42C= (n.992-42C=) c.698-42C= (n.698-42C=) c.1016-42C= (n.1016-42C=) n.1197-42C= n.1174-42C= n.1324-42C= c.1073-42C= (n.1073-42C=) n.1173-42C= c.-102-10862C= (n.-102-10862C=) | |
| 5 | g.146153853T>G | CA2675804769 | LARS1 | c.1153+40A>C (n.1153+40A>C) n.1330+40A>C n.1320+40A>C c.772+40A>C (n.772+40A>C) c.991+40A>C (n.991+40A>C) c.697+40A>C (n.697+40A>C) c.1015+40A>C (n.1015+40A>C) n.1196+40A>C n.1173+40A>C n.1323+40A>C c.1072+40A>C (n.1072+40A>C) n.1172+40A>C c.-102-10863A>C (n.-102-10863A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153854G>A | CA1588999445 | LARS1 | c.1153+39C>T (n.1153+39C>T) n.1330+39C>T n.1320+39C>T c.772+39C>T (n.772+39C>T) c.991+39C>T (n.991+39C>T) c.697+39C>T (n.697+39C>T) c.1015+39C>T (n.1015+39C>T) n.1196+39C>T n.1173+39C>T n.1323+39C>T c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) n.1172+39C>T c.-102-10864C>T (n.-102-10864C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153854G= | CA1588999444 | LARS1 | c.1153+39C= (n.1153+39C=) n.1330+39C= n.1320+39C= c.772+39C= (n.772+39C=) c.991+39C= (n.991+39C=) c.697+39C= (n.697+39C=) c.1015+39C= (n.1015+39C=) n.1196+39C= n.1173+39C= n.1323+39C= c.1072+39C= (n.1072+39C=) n.1172+39C= c.-102-10864C= (n.-102-10864C=) | |
| 5 | g.146153855T>A | CA3489724 | LARS1 | c.1153+38A>T (n.1153+38A>T) n.1330+38A>T n.1320+38A>T c.772+38A>T (n.772+38A>T) c.991+38A>T (n.991+38A>T) c.697+38A>T (n.697+38A>T) c.1015+38A>T (n.1015+38A>T) n.1196+38A>T n.1173+38A>T n.1323+38A>T c.1072+38A>T (n.1072+38A>T) n.1172+38A>T c.-102-10865A>T (n.-102-10865A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153855T>C | CA2581500445 | LARS1 | c.1153+38A>G (n.1153+38A>G) n.1330+38A>G n.1320+38A>G c.772+38A>G (n.772+38A>G) c.991+38A>G (n.991+38A>G) c.697+38A>G (n.697+38A>G) c.1015+38A>G (n.1015+38A>G) n.1196+38A>G n.1173+38A>G n.1323+38A>G c.1072+38A>G (n.1072+38A>G) n.1172+38A>G c.-102-10865A>G (n.-102-10865A>G) | |
| 5 | g.146153855T>G | CA2581500446 | LARS1 | c.1153+38A>C (n.1153+38A>C) n.1330+38A>C n.1320+38A>C c.772+38A>C (n.772+38A>C) c.991+38A>C (n.991+38A>C) c.697+38A>C (n.697+38A>C) c.1015+38A>C (n.1015+38A>C) n.1196+38A>C n.1173+38A>C n.1323+38A>C c.1072+38A>C (n.1072+38A>C) n.1172+38A>C c.-102-10865A>C (n.-102-10865A>C) | |
| 5 | g.146153855T= | CA1588999446 | LARS1 | c.1153+38A= (n.1153+38A=) n.1330+38A= n.1320+38A= c.772+38A= (n.772+38A=) c.991+38A= (n.991+38A=) c.697+38A= (n.697+38A=) c.1015+38A= (n.1015+38A=) n.1196+38A= n.1173+38A= n.1323+38A= c.1072+38A= (n.1072+38A=) n.1172+38A= c.-102-10865A= (n.-102-10865A=) | |
| 5 | g.146153856T>A | CA2768784413 | LARS1 | c.1153+37A>T (n.1153+37A>T) n.1330+37A>T n.1320+37A>T c.772+37A>T (n.772+37A>T) c.991+37A>T (n.991+37A>T) c.697+37A>T (n.697+37A>T) c.1015+37A>T (n.1015+37A>T) n.1196+37A>T n.1173+37A>T n.1323+37A>T c.1072+37A>T (n.1072+37A>T) n.1172+37A>T c.-102-10866A>T (n.-102-10866A>T) | |
| 5 | g.146153857T>C | CA2675804770 | LARS1 | c.1153+36A>G (n.1153+36A>G) n.1330+36A>G n.1320+36A>G c.772+36A>G (n.772+36A>G) c.991+36A>G (n.991+36A>G) c.697+36A>G (n.697+36A>G) c.1015+36A>G (n.1015+36A>G) n.1196+36A>G n.1173+36A>G n.1323+36A>G c.1072+36A>G (n.1072+36A>G) n.1172+36A>G c.-102-10867A>G (n.-102-10867A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153858A= | CA1588999447 | LARS1 | c.1153+35T= (n.1153+35T=) n.1330+35T= n.1320+35T= c.772+35T= (n.772+35T=) c.991+35T= (n.991+35T=) c.697+35T= (n.697+35T=) c.1015+35T= (n.1015+35T=) n.1196+35T= n.1173+35T= n.1323+35T= c.1072+35T= (n.1072+35T=) n.1172+35T= c.-102-10868T= (n.-102-10868T=) | |
| 5 | g.146153858A>G | CA3489725 | LARS1 | c.1153+35T>C (n.1153+35T>C) n.1330+35T>C n.1320+35T>C c.772+35T>C (n.772+35T>C) c.991+35T>C (n.991+35T>C) c.697+35T>C (n.697+35T>C) c.1015+35T>C (n.1015+35T>C) n.1196+35T>C n.1173+35T>C n.1323+35T>C c.1072+35T>C (n.1072+35T>C) n.1172+35T>C c.-102-10868T>C (n.-102-10868T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.146153858A>T | CA2675804771 | LARS1 | c.1153+35T>A (n.1153+35T>A) n.1330+35T>A n.1320+35T>A c.772+35T>A (n.772+35T>A) c.991+35T>A (n.991+35T>A) c.697+35T>A (n.697+35T>A) c.1015+35T>A (n.1015+35T>A) n.1196+35T>A n.1173+35T>A n.1323+35T>A c.1072+35T>A (n.1072+35T>A) n.1172+35T>A c.-102-10868T>A (n.-102-10868T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153859T>C | CA2675804772 | LARS1 | c.1153+34A>G (n.1153+34A>G) n.1330+34A>G n.1320+34A>G c.772+34A>G (n.772+34A>G) c.991+34A>G (n.991+34A>G) c.697+34A>G (n.697+34A>G) c.1015+34A>G (n.1015+34A>G) n.1196+34A>G n.1173+34A>G n.1323+34A>G c.1072+34A>G (n.1072+34A>G) n.1172+34A>G c.-102-10869A>G (n.-102-10869A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153860C>G | CA2675804773 | LARS1 | c.1153+33G>C (n.1153+33G>C) n.1330+33G>C n.1320+33G>C c.772+33G>C (n.772+33G>C) c.991+33G>C (n.991+33G>C) c.697+33G>C (n.697+33G>C) c.1015+33G>C (n.1015+33G>C) n.1196+33G>C n.1173+33G>C n.1323+33G>C c.1072+33G>C (n.1072+33G>C) n.1172+33G>C c.-102-10870G>C (n.-102-10870G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153865T>C | CA2578439711 | LARS1 | c.1153+28A>G (n.1153+28A>G) n.1330+28A>G n.1320+28A>G c.772+28A>G (n.772+28A>G) c.991+28A>G (n.991+28A>G) c.697+28A>G (n.697+28A>G) c.1015+28A>G (n.1015+28A>G) n.1196+28A>G n.1173+28A>G n.1323+28A>G c.1072+28A>G (n.1072+28A>G) n.1172+28A>G c.-102-10875A>G (n.-102-10875A>G) | |
| 5 | g.146153868T>A | CA2578439712 | LARS1 | c.1153+25A>T (n.1153+25A>T) n.1330+25A>T n.1320+25A>T c.772+25A>T (n.772+25A>T) c.991+25A>T (n.991+25A>T) c.697+25A>T (n.697+25A>T) c.1015+25A>T (n.1015+25A>T) n.1196+25A>T n.1173+25A>T n.1323+25A>T c.1072+25A>T (n.1072+25A>T) n.1172+25A>T c.-102-10878A>T (n.-102-10878A>T) | |
| 5 | g.146153870C>A | CA2768784414 | LARS1 | c.1153+23G>T (n.1153+23G>T) n.1330+23G>T n.1320+23G>T c.772+23G>T (n.772+23G>T) c.991+23G>T (n.991+23G>T) c.697+23G>T (n.697+23G>T) c.1015+23G>T (n.1015+23G>T) n.1196+23G>T n.1173+23G>T n.1323+23G>T c.1072+23G>T (n.1072+23G>T) n.1172+23G>T c.-102-10880G>T (n.-102-10880G>T) | |
| 5 | g.146153871T>C | CA3489726 | LARS1 | c.1153+22A>G (n.1153+22A>G) n.1330+22A>G n.1320+22A>G c.772+22A>G (n.772+22A>G) c.991+22A>G (n.991+22A>G) c.697+22A>G (n.697+22A>G) c.1015+22A>G (n.1015+22A>G) n.1196+22A>G n.1173+22A>G n.1323+22A>G c.1072+22A>G (n.1072+22A>G) n.1172+22A>G c.-102-10881A>G (n.-102-10881A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153871T= | CA1588999448 | LARS1 | c.1153+22A= (n.1153+22A=) n.1330+22A= n.1320+22A= c.772+22A= (n.772+22A=) c.991+22A= (n.991+22A=) c.697+22A= (n.697+22A=) c.1015+22A= (n.1015+22A=) n.1196+22A= n.1173+22A= n.1323+22A= c.1072+22A= (n.1072+22A=) n.1172+22A= c.-102-10881A= (n.-102-10881A=) | |
| 5 | g.146153872A= | CA1588999449 | LARS1 | c.1153+21T= (n.1153+21T=) n.1330+21T= n.1320+21T= c.772+21T= (n.772+21T=) c.991+21T= (n.991+21T=) c.697+21T= (n.697+21T=) c.1015+21T= (n.1015+21T=) n.1196+21T= n.1173+21T= n.1323+21T= c.1072+21T= (n.1072+21T=) n.1172+21T= c.-102-10882T= (n.-102-10882T=) | |
| 5 | g.146153872A>G | CA3489727 | LARS1 | c.1153+21T>C (n.1153+21T>C) n.1330+21T>C n.1320+21T>C c.772+21T>C (n.772+21T>C) c.991+21T>C (n.991+21T>C) c.697+21T>C (n.697+21T>C) c.1015+21T>C (n.1015+21T>C) n.1196+21T>C n.1173+21T>C n.1323+21T>C c.1072+21T>C (n.1072+21T>C) n.1172+21T>C c.-102-10882T>C (n.-102-10882T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153873G>A | CA2768784415 | LARS1 | c.1153+20C>T (n.1153+20C>T) n.1330+20C>T n.1320+20C>T c.772+20C>T (n.772+20C>T) c.991+20C>T (n.991+20C>T) c.697+20C>T (n.697+20C>T) c.1015+20C>T (n.1015+20C>T) n.1196+20C>T n.1173+20C>T n.1323+20C>T c.1072+20C>T (n.1072+20C>T) n.1172+20C>T c.-102-10883C>T (n.-102-10883C>T) | |
| 5 | g.146153873G>C | CA2675804774 | LARS1 | c.1153+20C>G (n.1153+20C>G) n.1330+20C>G n.1320+20C>G c.772+20C>G (n.772+20C>G) c.991+20C>G (n.991+20C>G) c.697+20C>G (n.697+20C>G) c.1015+20C>G (n.1015+20C>G) n.1196+20C>G n.1173+20C>G n.1323+20C>G c.1072+20C>G (n.1072+20C>G) n.1172+20C>G c.-102-10883C>G (n.-102-10883C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153873_146153877delinsGAAAT | CA1588999450 | LARS1 | c.1153+16_1153+20delinsATTTC (n.1153+16_1153+20delinsATTTC) n.1330+16_1330+20delinsATTTC n.1320+16_1320+20delinsATTTC c.772+16_772+20delinsATTTC (n.772+16_772+20delinsATTTC) c.991+16_991+20delinsATTTC (n.991+16_991+20delinsATTTC) c.697+16_697+20delinsATTTC (n.697+16_697+20delinsATTTC) c.1015+16_1015+20delinsATTTC (n.1015+16_1015+20delinsATTTC) n.1196+16_1196+20delinsATTTC n.1173+16_1173+20delinsATTTC n.1323+16_1323+20delinsATTTC c.1072+16_1072+20delinsATTTC (n.1072+16_1072+20delinsATTTC) n.1172+16_1172+20delinsATTTC c.-102-10887_-102-10883delinsATTTC (n.-102-10887_-102-10883delinsATTTC) | |
| 5 | g.146153881_146153884del | CA3489728 | LARS1 | c.1153+16_1153+19del (n.1153+16_1153+19del) n.1330+16_1330+19del n.1320+16_1320+19del c.772+16_772+19del (n.772+16_772+19del) c.991+16_991+19del (n.991+16_991+19del) c.697+16_697+19del (n.697+16_697+19del) c.1015+16_1015+19del (n.1015+16_1015+19del) n.1196+16_1196+19del n.1173+16_1173+19del n.1323+16_1323+19del c.1072+16_1072+19del (n.1072+16_1072+19del) n.1172+16_1172+19del c.-102-10887_-102-10884del (n.-102-10887_-102-10884del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153875A>C | CA2768784416 | LARS1 | c.1153+18T>G (n.1153+18T>G) n.1330+18T>G n.1320+18T>G c.772+18T>G (n.772+18T>G) c.991+18T>G (n.991+18T>G) c.697+18T>G (n.697+18T>G) c.1015+18T>G (n.1015+18T>G) n.1196+18T>G n.1173+18T>G n.1323+18T>G c.1072+18T>G (n.1072+18T>G) n.1172+18T>G c.-102-10885T>G (n.-102-10885T>G) | |
| 5 | g.146153876_146153877insCAAAACCAAACACACCCAACA | CA2768784417 | LARS1 | c.1153+17_1153+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.1153+17_1153+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) n.1330+17_1330+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT n.1320+17_1320+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT c.772+17_772+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.772+17_772+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) c.991+17_991+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.991+17_991+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) c.697+17_697+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.697+17_697+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) c.1015+17_1015+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.1015+17_1015+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) n.1196+17_1196+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT n.1173+17_1173+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT n.1323+17_1323+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT c.1072+17_1072+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.1072+17_1072+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) n.1172+17_1172+18insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT c.-102-10886_-102-10885insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT (n.-102-10886_-102-10885insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTGT) | |
| 5 | g.146153877T>A | CA3489729 | LARS1 | c.1153+16A>T (n.1153+16A>T) n.1330+16A>T n.1320+16A>T c.772+16A>T (n.772+16A>T) c.991+16A>T (n.991+16A>T) c.697+16A>T (n.697+16A>T) c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) n.1196+16A>T n.1173+16A>T n.1323+16A>T c.1072+16A>T (n.1072+16A>T) n.1172+16A>T c.-102-10887A>T (n.-102-10887A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153877T>C | CA128851243 | LARS1 | c.1153+16A>G (n.1153+16A>G) n.1330+16A>G n.1320+16A>G c.772+16A>G (n.772+16A>G) c.991+16A>G (n.991+16A>G) c.697+16A>G (n.697+16A>G) c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) n.1196+16A>G n.1173+16A>G n.1323+16A>G c.1072+16A>G (n.1072+16A>G) n.1172+16A>G c.-102-10887A>G (n.-102-10887A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153877T= | CA1588999451 | LARS1 | c.1153+16A= (n.1153+16A=) n.1330+16A= n.1320+16A= c.772+16A= (n.772+16A=) c.991+16A= (n.991+16A=) c.697+16A= (n.697+16A=) c.1015+16A= (n.1015+16A=) n.1196+16A= n.1173+16A= n.1323+16A= c.1072+16A= (n.1072+16A=) n.1172+16A= c.-102-10887A= (n.-102-10887A=) | |
| 5 | g.146153878A= | CA1588999452 | LARS1 | c.1153+15T= (n.1153+15T=) n.1330+15T= n.1320+15T= c.772+15T= (n.772+15T=) c.991+15T= (n.991+15T=) c.697+15T= (n.697+15T=) c.1015+15T= (n.1015+15T=) n.1196+15T= n.1173+15T= n.1323+15T= c.1072+15T= (n.1072+15T=) n.1172+15T= c.-102-10888T= (n.-102-10888T=) | |
| 5 | g.146153878A>G | CA1082597168 | LARS1 | c.1153+15T>C (n.1153+15T>C) n.1330+15T>C n.1320+15T>C c.772+15T>C (n.772+15T>C) c.991+15T>C (n.991+15T>C) c.697+15T>C (n.697+15T>C) c.1015+15T>C (n.1015+15T>C) n.1196+15T>C n.1173+15T>C n.1323+15T>C c.1072+15T>C (n.1072+15T>C) n.1172+15T>C c.-102-10888T>C (n.-102-10888T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153878A>T | CA2675804775 | LARS1 | c.1153+15T>A (n.1153+15T>A) n.1330+15T>A n.1320+15T>A c.772+15T>A (n.772+15T>A) c.991+15T>A (n.991+15T>A) c.697+15T>A (n.697+15T>A) c.1015+15T>A (n.1015+15T>A) n.1196+15T>A n.1173+15T>A n.1323+15T>A c.1072+15T>A (n.1072+15T>A) n.1172+15T>A c.-102-10888T>A (n.-102-10888T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153879A= | CA1588999453 | LARS1 | c.1153+14T= (n.1153+14T=) n.1330+14T= n.1320+14T= c.772+14T= (n.772+14T=) c.991+14T= (n.991+14T=) c.697+14T= (n.697+14T=) c.1015+14T= (n.1015+14T=) n.1196+14T= n.1173+14T= n.1323+14T= c.1072+14T= (n.1072+14T=) n.1172+14T= c.-102-10889T= (n.-102-10889T=) | |
| 5 | g.146153879A>C | CA3489730 | LARS1 | c.1153+14T>G (n.1153+14T>G) n.1330+14T>G n.1320+14T>G c.772+14T>G (n.772+14T>G) c.991+14T>G (n.991+14T>G) c.697+14T>G (n.697+14T>G) c.1015+14T>G (n.1015+14T>G) n.1196+14T>G n.1173+14T>G n.1323+14T>G c.1072+14T>G (n.1072+14T>G) n.1172+14T>G c.-102-10889T>G (n.-102-10889T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.146153881T>C | CA805243137 | LARS1 | c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) n.1330+12A>G n.1320+12A>G c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.991+12A>G (n.991+12A>G) c.697+12A>G (n.697+12A>G) c.1015+12A>G (n.1015+12A>G) n.1196+12A>G n.1173+12A>G n.1323+12A>G c.1072+12A>G (n.1072+12A>G) n.1172+12A>G c.-102-10891A>G (n.-102-10891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153881T= | CA1588999454 | LARS1 | c.1153+12A= (n.1153+12A=) n.1330+12A= n.1320+12A= c.772+12A= (n.772+12A=) c.991+12A= (n.991+12A=) c.697+12A= (n.697+12A=) c.1015+12A= (n.1015+12A=) n.1196+12A= n.1173+12A= n.1323+12A= c.1072+12A= (n.1072+12A=) n.1172+12A= c.-102-10891A= (n.-102-10891A=) | |
| 5 | g.146153882A= | CA1588999455 | LARS1 | c.1153+11T= (n.1153+11T=) n.1330+11T= n.1320+11T= c.772+11T= (n.772+11T=) c.991+11T= (n.991+11T=) c.697+11T= (n.697+11T=) c.1015+11T= (n.1015+11T=) n.1196+11T= n.1173+11T= n.1323+11T= c.1072+11T= (n.1072+11T=) n.1172+11T= c.-102-10892T= (n.-102-10892T=) | |
| 5 | g.146153882A>G | CA805243138 | LARS1 | c.1153+11T>C (n.1153+11T>C) n.1330+11T>C n.1320+11T>C c.772+11T>C (n.772+11T>C) c.991+11T>C (n.991+11T>C) c.697+11T>C (n.697+11T>C) c.1015+11T>C (n.1015+11T>C) n.1196+11T>C n.1173+11T>C n.1323+11T>C c.1072+11T>C (n.1072+11T>C) n.1172+11T>C c.-102-10892T>C (n.-102-10892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153884dup | CA2768784418 | LARS1 | c.1153+11dup (n.1153+11dup) n.1330+11dup n.1320+11dup c.772+11dup (n.772+11dup) c.991+11dup (n.991+11dup) c.697+11dup (n.697+11dup) c.1015+11dup (n.1015+11dup) n.1196+11dup n.1173+11dup n.1323+11dup c.1072+11dup (n.1072+11dup) n.1172+11dup c.-102-10892dup (n.-102-10892dup) | |
| 5 | g.146153883A= | CA1588999456 | LARS1 | c.1153+10T= (n.1153+10T=) n.1330+10T= n.1320+10T= c.772+10T= (n.772+10T=) c.991+10T= (n.991+10T=) c.697+10T= (n.697+10T=) c.1015+10T= (n.1015+10T=) n.1196+10T= n.1173+10T= n.1323+10T= c.1072+10T= (n.1072+10T=) n.1172+10T= c.-102-10893T= (n.-102-10893T=) | |
| 5 | g.146153883A>C | CA563068161 | LARS1 | c.1153+10T>G (n.1153+10T>G) n.1330+10T>G n.1320+10T>G c.772+10T>G (n.772+10T>G) c.991+10T>G (n.991+10T>G) c.697+10T>G (n.697+10T>G) c.1015+10T>G (n.1015+10T>G) n.1196+10T>G n.1173+10T>G n.1323+10T>G c.1072+10T>G (n.1072+10T>G) n.1172+10T>G c.-102-10893T>G (n.-102-10893T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.146153883A>G | CA3489731 | LARS1 | c.1153+10T>C (n.1153+10T>C) n.1330+10T>C n.1320+10T>C c.772+10T>C (n.772+10T>C) c.991+10T>C (n.991+10T>C) c.697+10T>C (n.697+10T>C) c.1015+10T>C (n.1015+10T>C) n.1196+10T>C n.1173+10T>C n.1323+10T>C c.1072+10T>C (n.1072+10T>C) n.1172+10T>C c.-102-10893T>C (n.-102-10893T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153884A>G | CA2675804776 | LARS1 | c.1153+9T>C (n.1153+9T>C) n.1330+9T>C n.1320+9T>C c.772+9T>C (n.772+9T>C) c.991+9T>C (n.991+9T>C) c.697+9T>C (n.697+9T>C) c.1015+9T>C (n.1015+9T>C) n.1196+9T>C n.1173+9T>C n.1323+9T>C c.1072+9T>C (n.1072+9T>C) n.1172+9T>C c.-102-10894T>C (n.-102-10894T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153886T>C | CA3489732 | LARS1 | c.1153+7A>G (n.1153+7A>G) n.1330+7A>G n.1320+7A>G c.772+7A>G (n.772+7A>G) c.991+7A>G (n.991+7A>G) c.697+7A>G (n.697+7A>G) c.1015+7A>G (n.1015+7A>G) n.1196+7A>G n.1173+7A>G n.1323+7A>G c.1072+7A>G (n.1072+7A>G) n.1172+7A>G c.-102-10896A>G (n.-102-10896A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153886T= | CA1588999457 | LARS1 | c.1153+7A= (n.1153+7A=) n.1330+7A= n.1320+7A= c.772+7A= (n.772+7A=) c.991+7A= (n.991+7A=) c.697+7A= (n.697+7A=) c.1015+7A= (n.1015+7A=) n.1196+7A= n.1173+7A= n.1323+7A= c.1072+7A= (n.1072+7A=) n.1172+7A= c.-102-10896A= (n.-102-10896A=) | |
| 5 | g.146153887C>A | CA805243147 | LARS1 | c.1153+6G>T (n.1153+6G>T) n.1330+6G>T n.1320+6G>T c.772+6G>T (n.772+6G>T) c.991+6G>T (n.991+6G>T) c.697+6G>T (n.697+6G>T) c.1015+6G>T (n.1015+6G>T) n.1196+6G>T n.1173+6G>T n.1323+6G>T c.1072+6G>T (n.1072+6G>T) n.1172+6G>T c.-102-10897G>T (n.-102-10897G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153887C= | CA1588999459 | LARS1 | c.1153+6G= (n.1153+6G=) n.1330+6G= n.1320+6G= c.772+6G= (n.772+6G=) c.991+6G= (n.991+6G=) c.697+6G= (n.697+6G=) c.1015+6G= (n.1015+6G=) n.1196+6G= n.1173+6G= n.1323+6G= c.1072+6G= (n.1072+6G=) n.1172+6G= c.-102-10897G= (n.-102-10897G=) | |
| 5 | g.146153887_146153889delinsCTT | CA1588999458 | LARS1 | c.1153+4_1153+6delinsAAG (n.1153+4_1153+6delinsAAG) n.1330+4_1330+6delinsAAG n.1320+4_1320+6delinsAAG c.772+4_772+6delinsAAG (n.772+4_772+6delinsAAG) c.991+4_991+6delinsAAG (n.991+4_991+6delinsAAG) c.697+4_697+6delinsAAG (n.697+4_697+6delinsAAG) c.1015+4_1015+6delinsAAG (n.1015+4_1015+6delinsAAG) n.1196+4_1196+6delinsAAG n.1173+4_1173+6delinsAAG n.1323+4_1323+6delinsAAG c.1072+4_1072+6delinsAAG (n.1072+4_1072+6delinsAAG) n.1172+4_1172+6delinsAAG c.-102-10899_-102-10897delinsAAG (n.-102-10899_-102-10897delinsAAG) | |
| 5 | g.146153888_146153892del | CA2675804777 | LARS1 | c.1153+2_1153+6del (n.1153+2_1153+6del) n.1330+2_1330+6del n.1320+2_1320+6del c.772+2_772+6del (n.772+2_772+6del) c.991+2_991+6del (n.991+2_991+6del) c.697+2_697+6del (n.697+2_697+6del) c.1015+2_1015+6del (n.1015+2_1015+6del) n.1196+2_1196+6del n.1173+2_1173+6del n.1323+2_1323+6del c.1072+2_1072+6del (n.1072+2_1072+6del) n.1172+2_1172+6del c.-102-10901_-102-10897del (n.-102-10901_-102-10897del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153888T>A | CA2768784419 | LARS1 | c.1153+5A>T (n.1153+5A>T) n.1330+5A>T n.1320+5A>T c.772+5A>T (n.772+5A>T) c.991+5A>T (n.991+5A>T) c.697+5A>T (n.697+5A>T) c.1015+5A>T (n.1015+5A>T) n.1196+5A>T n.1173+5A>T n.1323+5A>T c.1072+5A>T (n.1072+5A>T) n.1172+5A>T c.-102-10898A>T (n.-102-10898A>T) | |
| 5 | g.146153888T>C | CA1588999461 | LARS1 | c.1153+5A>G (n.1153+5A>G) n.1330+5A>G n.1320+5A>G c.772+5A>G (n.772+5A>G) c.991+5A>G (n.991+5A>G) c.697+5A>G (n.697+5A>G) c.1015+5A>G (n.1015+5A>G) n.1196+5A>G n.1173+5A>G n.1323+5A>G c.1072+5A>G (n.1072+5A>G) n.1172+5A>G c.-102-10898A>G (n.-102-10898A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153888T= | CA1588999460 | LARS1 | c.1153+5A= (n.1153+5A=) n.1330+5A= n.1320+5A= c.772+5A= (n.772+5A=) c.991+5A= (n.991+5A=) c.697+5A= (n.697+5A=) c.1015+5A= (n.1015+5A=) n.1196+5A= n.1173+5A= n.1323+5A= c.1072+5A= (n.1072+5A=) n.1172+5A= c.-102-10898A= (n.-102-10898A=) | |
| 5 | g.146153889_146153890del | CA563068166 | LARS1 | c.1153+4_1153+5del (n.1153+4_1153+5del) n.1330+4_1330+5del n.1320+4_1320+5del c.772+4_772+5del (n.772+4_772+5del) c.991+4_991+5del (n.991+4_991+5del) c.697+4_697+5del (n.697+4_697+5del) c.1015+4_1015+5del (n.1015+4_1015+5del) n.1196+4_1196+5del n.1173+4_1173+5del n.1323+4_1323+5del c.1072+4_1072+5del (n.1072+4_1072+5del) n.1172+4_1172+5del c.-102-10899_-102-10898del (n.-102-10899_-102-10898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153889T>C | CA3489733 | LARS1 | c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) n.1330+4A>G n.1320+4A>G c.772+4A>G (n.772+4A>G) c.991+4A>G (n.991+4A>G) c.697+4A>G (n.697+4A>G) c.1015+4A>G (n.1015+4A>G) n.1196+4A>G n.1173+4A>G n.1323+4A>G c.1072+4A>G (n.1072+4A>G) n.1172+4A>G c.-102-10899A>G (n.-102-10899A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153889T= | CA1588999462 | LARS1 | c.1153+4A= (n.1153+4A=) n.1330+4A= n.1320+4A= c.772+4A= (n.772+4A=) c.991+4A= (n.991+4A=) c.697+4A= (n.697+4A=) c.1015+4A= (n.1015+4A=) n.1196+4A= n.1173+4A= n.1323+4A= c.1072+4A= (n.1072+4A=) n.1172+4A= c.-102-10899A= (n.-102-10899A=) | |
| 5 | g.146153890T>C | CA3489734 | LARS1 | c.1153+3A>G (n.1153+3A>G) n.1330+3A>G n.1320+3A>G c.772+3A>G (n.772+3A>G) c.991+3A>G (n.991+3A>G) c.697+3A>G (n.697+3A>G) c.1015+3A>G (n.1015+3A>G) n.1196+3A>G n.1173+3A>G n.1323+3A>G c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) n.1172+3A>G c.-102-10900A>G (n.-102-10900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153890T= | CA1588999463 | LARS1 | c.1153+3A= (n.1153+3A=) n.1330+3A= n.1320+3A= c.772+3A= (n.772+3A=) c.991+3A= (n.991+3A=) c.697+3A= (n.697+3A=) c.1015+3A= (n.1015+3A=) n.1196+3A= n.1173+3A= n.1323+3A= c.1072+3A= (n.1072+3A=) n.1172+3A= c.-102-10900A= (n.-102-10900A=) | |
| 5 | g.146153891A= | CA1588999464 | LARS1 | c.1153+2T= (n.1153+2T=) n.1330+2T= n.1320+2T= c.772+2T= (n.772+2T=) c.991+2T= (n.991+2T=) c.697+2T= (n.697+2T=) c.1015+2T= (n.1015+2T=) n.1196+2T= n.1173+2T= n.1323+2T= c.1072+2T= (n.1072+2T=) n.1172+2T= c.-102-10901T= (n.-102-10901T=) | |
| 5 | g.146153891A>C | CA361611461 | LARS1 | c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) n.1330+2T>G n.1320+2T>G c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.991+2T>G (n.991+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) n.1196+2T>G n.1173+2T>G n.1323+2T>G c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) n.1172+2T>G c.-102-10901T>G (n.-102-10901T>G) | |
| 5 | g.146153891A>G | CA361611462 | LARS1 | c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) n.1330+2T>C n.1320+2T>C c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.991+2T>C (n.991+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) n.1196+2T>C n.1173+2T>C n.1323+2T>C c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) n.1172+2T>C c.-102-10901T>C (n.-102-10901T>C) | |
| 5 | g.146153891A>T | CA3489735 | LARS1 | c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) n.1330+2T>A n.1320+2T>A c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.991+2T>A (n.991+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) n.1196+2T>A n.1173+2T>A n.1323+2T>A c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.1172+2T>A c.-102-10901T>A (n.-102-10901T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153892C>A | CA361611463 | LARS1 | c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) n.1330+1G>T n.1320+1G>T c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.991+1G>T (n.991+1G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) n.1196+1G>T n.1173+1G>T n.1323+1G>T c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.1172+1G>T c.-102-10902G>T (n.-102-10902G>T) | |
| 5 | g.146153892C>G | CA361611464 | LARS1 | c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) n.1330+1G>C n.1320+1G>C c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.991+1G>C (n.991+1G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) n.1196+1G>C n.1173+1G>C n.1323+1G>C c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) n.1172+1G>C c.-102-10902G>C (n.-102-10902G>C) | |
| 5 | g.146153892C>T | CA361611465 | LARS1 | c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) n.1330+1G>A n.1320+1G>A c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.991+1G>A (n.991+1G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) n.1196+1G>A n.1173+1G>A n.1323+1G>A c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) n.1172+1G>A c.-102-10902G>A (n.-102-10902G>A) | |
| 5 | g.146153893C>A | CA361611466 | LARS1 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.1330G>T n.1320G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1196G>T n.1173G>T n.1323G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1172G>T c.-102-10903G>T (n.-102-10903G>T) | |
| 5 | g.146153893C= | CA1588999465 | LARS1 | c.1153G= (p.Gly385=) n.1330G= n.1320G= c.772G= (p.Gly258=) c.991G= (p.Gly331=) c.697G= (p.Gly233=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1196G= n.1173G= n.1323G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1172G= c.-102-10903G= (n.-102-10903G=) | |
| 5 | g.146153893C>G | CA361611467 | LARS1 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1330G>C n.1320G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1196G>C n.1173G>C n.1323G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1172G>C c.-102-10903G>C (n.-102-10903G>C) | |
| 5 | g.146153893C>T | CA3489736 | LARS1 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.1330G>A n.1320G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1196G>A n.1173G>A n.1323G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1172G>A c.-102-10903G>A (n.-102-10903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153894T>A | CA361611468 | LARS1 | c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1329A>T n.1319A>T c.771A>T (p.Lys257Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1195A>T n.1172A>T n.1322A>T c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1171A>T c.-102-10904A>T (n.-102-10904A>T) | |
| 5 | g.146153894T>C | CA446920195 | LARS1 | c.1152A>G (p.Lys384=) n.1329A>G n.1319A>G c.771A>G (p.Lys257=) c.990A>G (p.Lys330=) c.696A>G (p.Lys232=) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1195A>G n.1172A>G n.1322A>G c.1071A>G (p.Lys357=) n.1171A>G c.-102-10904A>G (n.-102-10904A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153894T>G | CA361611469 | LARS1 | c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1329A>C n.1319A>C c.771A>C (p.Lys257Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1195A>C n.1172A>C n.1322A>C c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1171A>C c.-102-10904A>C (n.-102-10904A>C) | |
| 5 | g.146153896del | CA2578439713 | LARS1 | c.1152del (p.Gly385AlafsTer22) n.1329del n.1319del c.771del (p.Gly258AlafsTer22) c.990del (p.Gly331AlafsTer22) c.696del (p.Gly233AlafsTer22) c.1014del (p.Gly339AlafsTer22) n.1195del n.1172del n.1322del c.1071del (p.Gly358AlafsTer22) n.1171del c.-102-10904del (n.-102-10904del) | |
| 5 | g.146153895T>A | CA361611472 | LARS1 | c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1328A>T n.1318A>T c.770A>T (p.Lys257Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1194A>T n.1171A>T n.1321A>T c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1170A>T c.-102-10905A>T (n.-102-10905A>T) | |
| 5 | g.146153895T>C | CA361611470 | LARS1 | c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1328A>G n.1318A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1194A>G n.1171A>G n.1321A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1170A>G c.-102-10905A>G (n.-102-10905A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153895T>G | CA361611471 | LARS1 | c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1328A>C n.1318A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1194A>C n.1171A>C n.1321A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1170A>C c.-102-10905A>C (n.-102-10905A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153895T= | CA1588999466 | LARS1 | c.1151A= (p.Lys384=) n.1328A= n.1318A= c.770A= (p.Lys257=) c.989A= (p.Lys330=) c.695A= (p.Lys232=) c.1013A= (p.Lys338=) n.1194A= n.1171A= n.1321A= c.1070A= (p.Lys357=) n.1170A= c.-102-10905A= (n.-102-10905A=) | |
| 5 | g.146153896T>A | CA361611473 | LARS1 | c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1327A>T n.1317A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1193A>T n.1170A>T n.1320A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1169A>T c.-102-10906A>T (n.-102-10906A>T) | |
| 5 | g.146153896T>C | CA361611474 | LARS1 | c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1327A>G n.1317A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1193A>G n.1170A>G n.1320A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1169A>G c.-102-10906A>G (n.-102-10906A>G) | |
| 5 | g.146153896T>G | CA361611475 | LARS1 | c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1327A>C n.1317A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1193A>C n.1170A>C n.1320A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1169A>C c.-102-10906A>C (n.-102-10906A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153897A= | CA1588999467 | LARS1 | c.1149T= (p.Asp383=) n.1326T= n.1316T= c.768T= (p.Asp256=) c.987T= (p.Asp329=) c.693T= (p.Asp231=) c.1011T= (p.Asp337=) n.1192T= n.1169T= n.1319T= c.1068T= (p.Asp356=) n.1168T= c.-102-10907T= (n.-102-10907T=) | |
| 5 | g.146153897A>C | CA361611476 | LARS1 | c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.1326T>G n.1316T>G c.768T>G (p.Asp256Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.1192T>G n.1169T>G n.1319T>G c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1168T>G c.-102-10907T>G (n.-102-10907T>G) | |
| 5 | g.146153897A>G | CA446920205 | LARS1 | c.1149T>C (p.Asp383=) n.1326T>C n.1316T>C c.768T>C (p.Asp256=) c.987T>C (p.Asp329=) c.693T>C (p.Asp231=) c.1011T>C (p.Asp337=) n.1192T>C n.1169T>C n.1319T>C c.1068T>C (p.Asp356=) n.1168T>C c.-102-10907T>C (n.-102-10907T>C) | |
| 5 | g.146153897A>T | CA361611477 | LARS1 | c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.1326T>A n.1316T>A c.768T>A (p.Asp256Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.1192T>A n.1169T>A n.1319T>A c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1168T>A c.-102-10907T>A (n.-102-10907T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153898T>A | CA361611478 | LARS1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1325A>T n.1315A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1191A>T n.1168A>T n.1318A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1167A>T c.-102-10908A>T (n.-102-10908A>T) | |
| 5 | g.146153898T>C | CA361611479 | LARS1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1325A>G n.1315A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1191A>G n.1168A>G n.1318A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1167A>G c.-102-10908A>G (n.-102-10908A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153898T>G | CA361611480 | LARS1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1325A>C n.1315A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1191A>C n.1168A>C n.1318A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1167A>C c.-102-10908A>C (n.-102-10908A>C) | |
| 5 | g.146153898T= | CA1588999468 | LARS1 | c.1148A= (p.Asp383=) n.1325A= n.1315A= c.767A= (p.Asp256=) c.986A= (p.Asp329=) c.692A= (p.Asp231=) c.1010A= (p.Asp337=) n.1191A= n.1168A= n.1318A= c.1067A= (p.Asp356=) n.1167A= c.-102-10908A= (n.-102-10908A=) | |
| 5 | g.146153899C>A | CA361611483 | LARS1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1324G>T n.1314G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1190G>T n.1167G>T n.1317G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1166G>T c.-102-10909G>T (n.-102-10909G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153899C= | CA1588999469 | LARS1 | c.1147G= (p.Asp383=) n.1324G= n.1314G= c.766G= (p.Asp256=) c.985G= (p.Asp329=) c.691G= (p.Asp231=) c.1009G= (p.Asp337=) n.1190G= n.1167G= n.1317G= c.1066G= (p.Asp356=) n.1166G= c.-102-10909G= (n.-102-10909G=) | |
| 5 | g.146153899C>G | CA361611485 | LARS1 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.1324G>C n.1314G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.985G>C (p.Asp329His) c.691G>C (p.Asp231His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.1190G>C n.1167G>C n.1317G>C c.1066G>C (p.Asp356His) n.1166G>C c.-102-10909G>C (n.-102-10909G>C) | |
| 5 | g.146153899C>T | CA361611487 | LARS1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1324G>A n.1314G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1190G>A n.1167G>A n.1317G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1166G>A c.-102-10909G>A (n.-102-10909G>A) | |
| 5 | g.146153900C>A | CA361611490 | LARS1 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.1323G>T n.1313G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1189G>T n.1166G>T n.1316G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1165G>T c.-102-10910G>T (n.-102-10910G>T) | |
| 5 | g.146153900C= | CA1588999470 | LARS1 | c.1146G= (p.Glu382=) n.1323G= n.1313G= c.765G= (p.Glu255=) c.984G= (p.Glu328=) c.690G= (p.Glu230=) c.1008G= (p.Glu336=) n.1189G= n.1166G= n.1316G= c.1065G= (p.Glu355=) n.1165G= c.-102-10910G= (n.-102-10910G=) | |
| 5 | g.146153900C>G | CA361611492 | LARS1 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.1323G>C n.1313G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1189G>C n.1166G>C n.1316G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1165G>C c.-102-10910G>C (n.-102-10910G>C) | |
| 5 | g.146153900C>T | CA446920208 | LARS1 | c.1146G>A (p.Glu382=) n.1323G>A n.1313G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.984G>A (p.Glu328=) c.690G>A (p.Glu230=) c.1008G>A (p.Glu336=) n.1189G>A n.1166G>A n.1316G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.1165G>A c.-102-10910G>A (n.-102-10910G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153901T>A | CA361611497 | LARS1 | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1322A>T n.1312A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1188A>T n.1165A>T n.1315A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1164A>T c.-102-10911A>T (n.-102-10911A>T) | |
| 5 | g.146153901T>C | CA361611499 | LARS1 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1322A>G n.1312A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1188A>G n.1165A>G n.1315A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1164A>G c.-102-10911A>G (n.-102-10911A>G) | |
| 5 | g.146153901T>G | CA361611495 | LARS1 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1322A>C n.1312A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1188A>C n.1165A>C n.1315A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1164A>C c.-102-10911A>C (n.-102-10911A>C) | |
| 5 | g.146153902C>A | CA361611502 | LARS1 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1321G>T n.1311G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1187G>T n.1164G>T n.1314G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1163G>T c.-102-10912G>T (n.-102-10912G>T) | |
| 5 | g.146153902C>G | CA361611506 | LARS1 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1321G>C n.1311G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1187G>C n.1164G>C n.1314G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1163G>C c.-102-10912G>C (n.-102-10912G>C) | |
| 5 | g.146153902C>T | CA361611504 | LARS1 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1321G>A n.1311G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1187G>A n.1164G>A n.1314G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1163G>A c.-102-10912G>A (n.-102-10912G>A) | |
| 5 | g.146153903C>A | CA361611509 | LARS1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.1320G>T n.1310G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1186G>T n.1163G>T n.1313G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1162G>T c.-102-10913G>T (n.-102-10913G>T) | |
| 5 | g.146153903C>G | CA361611511 | LARS1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.1320G>C n.1310G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1186G>C n.1163G>C n.1313G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1162G>C c.-102-10913G>C (n.-102-10913G>C) | |
| 5 | g.146153903C>T | CA446920211 | LARS1 | c.1143G>A (p.Lys381=) n.1320G>A n.1310G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.981G>A (p.Lys327=) c.687G>A (p.Lys229=) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1186G>A n.1163G>A n.1313G>A c.1062G>A (p.Lys354=) n.1162G>A c.-102-10913G>A (n.-102-10913G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153903_146153905del | CA2675804778 | LARS1 | c.1141_1143del (p.Lys381del) n.1318_1320del n.1308_1310del c.760_762del (p.Lys254del) c.979_981del (p.Lys327del) c.685_687del (p.Lys229del) c.1003_1005del (p.Lys335del) n.1184_1186del n.1161_1163del n.1311_1313del c.1060_1062del (p.Lys354del) n.1160_1162del c.-102-10915_-102-10913del (n.-102-10915_-102-10913del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153904T>A | CA361611514 | LARS1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.1319A>T n.1309A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1185A>T n.1162A>T n.1312A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1161A>T c.-102-10914A>T (n.-102-10914A>T) | |
| 5 | g.146153904T>C | CA361611516 | LARS1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1319A>G n.1309A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1185A>G n.1162A>G n.1312A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1161A>G c.-102-10914A>G (n.-102-10914A>G) | |
| 5 | g.146153904T>G | CA361611518 | LARS1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1319A>C n.1309A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1185A>C n.1162A>C n.1312A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1161A>C c.-102-10914A>C (n.-102-10914A>C) | |
| 5 | g.146153905T>A | CA361611520 | LARS1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1318A>T n.1308A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1184A>T n.1161A>T n.1311A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1160A>T c.-102-10915A>T (n.-102-10915A>T) | |
| 5 | g.146153905T>C | CA361611522 | LARS1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.1318A>G n.1308A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1184A>G n.1161A>G n.1311A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1160A>G c.-102-10915A>G (n.-102-10915A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153905T>G | CA361611525 | LARS1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.1318A>C n.1308A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1184A>C n.1161A>C n.1311A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1160A>C c.-102-10915A>C (n.-102-10915A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153906A= | CA1588999471 | LARS1 | c.1140T= (p.Ile380=) n.1317T= n.1307T= c.759T= (p.Ile253=) c.978T= (p.Ile326=) c.684T= (p.Ile228=) c.1002T= (p.Ile334=) n.1183T= n.1160T= n.1310T= c.1059T= (p.Ile353=) n.1159T= c.-102-10916T= (n.-102-10916T=) | |
| 5 | g.146153906A>C | CA361611528 | LARS1 | c.1140T>G (p.Ile380Met) n.1317T>G n.1307T>G c.759T>G (p.Ile253Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.684T>G (p.Ile228Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1183T>G n.1160T>G n.1310T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) n.1159T>G c.-102-10916T>G (n.-102-10916T>G) | dbSNP |
| 5 | g.146153906A>G | CA446920446 | LARS1 | c.1140T>C (p.Ile380=) n.1317T>C n.1307T>C c.759T>C (p.Ile253=) c.978T>C (p.Ile326=) c.684T>C (p.Ile228=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.1183T>C n.1160T>C n.1310T>C c.1059T>C (p.Ile353=) n.1159T>C c.-102-10916T>C (n.-102-10916T>C) | |
| 5 | g.146153906A>T | CA446920447 | LARS1 | c.1140T>A (p.Ile380=) n.1317T>A n.1307T>A c.759T>A (p.Ile253=) c.978T>A (p.Ile326=) c.684T>A (p.Ile228=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.1183T>A n.1160T>A n.1310T>A c.1059T>A (p.Ile353=) n.1159T>A c.-102-10916T>A (n.-102-10916T>A) | |
| 5 | g.146153907A>C | CA361611530 | LARS1 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.1316T>G n.1306T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1182T>G n.1159T>G n.1309T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1158T>G c.-102-10917T>G (n.-102-10917T>G) | |
| 5 | g.146153907A>G | CA361611533 | LARS1 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1316T>C n.1306T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1182T>C n.1159T>C n.1309T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1158T>C c.-102-10917T>C (n.-102-10917T>C) | |
| 5 | g.146153907A>T | CA361611535 | LARS1 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.1316T>A n.1306T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1182T>A n.1159T>A n.1309T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1158T>A c.-102-10917T>A (n.-102-10917T>A) | |
| 5 | g.146153908T>A | CA361611543 | LARS1 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.1315A>T n.1305A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1181A>T n.1158A>T n.1308A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1157A>T c.-102-10918A>T (n.-102-10918A>T) | |
| 5 | g.146153908T>C | CA361611541 | LARS1 | c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1315A>G n.1305A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1181A>G n.1158A>G n.1308A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1157A>G c.-102-10918A>G (n.-102-10918A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.146153908T>G | CA361611539 | LARS1 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1315A>C n.1305A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1181A>C n.1158A>C n.1308A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1157A>C c.-102-10918A>C (n.-102-10918A>C) | |
| 5 | g.146153908T= | CA1588999472 | LARS1 | c.1138A= (p.Ile380=) n.1315A= n.1305A= c.757A= (p.Ile253=) c.976A= (p.Ile326=) c.682A= (p.Ile228=) c.1000A= (p.Ile334=) n.1181A= n.1158A= n.1308A= c.1057A= (p.Ile353=) n.1157A= c.-102-10918A= (n.-102-10918A=) | |
| 5 | g.146153909A>C | CA446920449 | LARS1 | c.1137T>G (p.Thr379=) n.1314T>G n.1304T>G c.756T>G (p.Thr252=) c.975T>G (p.Thr325=) c.681T>G (p.Thr227=) c.999T>G (p.Thr333=) n.1180T>G n.1157T>G n.1307T>G c.1056T>G (p.Thr352=) n.1156T>G c.-102-10919T>G (n.-102-10919T>G) | |
| 5 | g.146153909A>G | CA446920450 | LARS1 | c.1137T>C (p.Thr379=) n.1314T>C n.1304T>C c.756T>C (p.Thr252=) c.975T>C (p.Thr325=) c.681T>C (p.Thr227=) c.999T>C (p.Thr333=) n.1180T>C n.1157T>C n.1307T>C c.1056T>C (p.Thr352=) n.1156T>C c.-102-10919T>C (n.-102-10919T>C) | |
| 5 | g.146153909A>T | CA446920451 | LARS1 | c.1137T>A (p.Thr379=) n.1314T>A n.1304T>A c.756T>A (p.Thr252=) c.975T>A (p.Thr325=) c.681T>A (p.Thr227=) c.999T>A (p.Thr333=) n.1180T>A n.1157T>A n.1307T>A c.1056T>A (p.Thr352=) n.1156T>A c.-102-10919T>A (n.-102-10919T>A) | |
| 5 | g.146153910G>A | CA361611546 | LARS1 | c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.1313C>T n.1303C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1179C>T n.1156C>T n.1306C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1155C>T c.-102-10920C>T (n.-102-10920C>T) | |
| 5 | g.146153910G>C | CA361611548 | LARS1 | c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.1313C>G n.1303C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1179C>G n.1156C>G n.1306C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1155C>G c.-102-10920C>G (n.-102-10920C>G) | |
| 5 | g.146153910G>T | CA361611550 | LARS1 | c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.1313C>A n.1303C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1179C>A n.1156C>A n.1306C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1155C>A c.-102-10920C>A (n.-102-10920C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153911T>A | CA361611553 | LARS1 | c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1312A>T n.1302A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1178A>T n.1155A>T n.1305A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1154A>T c.-102-10921A>T (n.-102-10921A>T) | |
| 5 | g.146153911T>C | CA361611556 | LARS1 | c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1312A>G n.1302A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1178A>G n.1155A>G n.1305A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1154A>G c.-102-10921A>G (n.-102-10921A>G) | |
| 5 | g.146153911T>G | CA361611558 | LARS1 | c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1312A>C n.1302A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1178A>C n.1155A>C n.1305A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1154A>C c.-102-10921A>C (n.-102-10921A>C) | |
| 5 | g.146153912T>A | CA446920453 | LARS1 | c.1134A>T (p.Leu378=) n.1311A>T n.1301A>T c.753A>T (p.Leu251=) c.972A>T (p.Leu324=) c.678A>T (p.Leu226=) c.996A>T (p.Leu332=) n.1177A>T n.1154A>T n.1304A>T c.1053A>T (p.Leu351=) n.1153A>T c.-102-10922A>T (n.-102-10922A>T) | |
| 5 | g.146153912T>C | CA3489737 | LARS1 | c.1134A>G (p.Leu378=) n.1311A>G n.1301A>G c.753A>G (p.Leu251=) c.972A>G (p.Leu324=) c.678A>G (p.Leu226=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1177A>G n.1154A>G n.1304A>G c.1053A>G (p.Leu351=) n.1153A>G c.-102-10922A>G (n.-102-10922A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153912T>G | CA446920452 | LARS1 | c.1134A>C (p.Leu378=) n.1311A>C n.1301A>C c.753A>C (p.Leu251=) c.972A>C (p.Leu324=) c.678A>C (p.Leu226=) c.996A>C (p.Leu332=) n.1177A>C n.1154A>C n.1304A>C c.1053A>C (p.Leu351=) n.1153A>C c.-102-10922A>C (n.-102-10922A>C) | |
| 5 | g.146153912T= | CA1588999473 | LARS1 | c.1134A= (p.Leu378=) n.1311A= n.1301A= c.753A= (p.Leu251=) c.972A= (p.Leu324=) c.678A= (p.Leu226=) c.996A= (p.Leu332=) n.1177A= n.1154A= n.1304A= c.1053A= (p.Leu351=) n.1153A= c.-102-10922A= (n.-102-10922A=) | |
| 5 | g.146153913A>C | CA361611563 | LARS1 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1310T>G n.1300T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1176T>G n.1153T>G n.1303T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1152T>G c.-102-10923T>G (n.-102-10923T>G) | |
| 5 | g.146153913A>G | CA361611565 | LARS1 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1310T>C n.1300T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1176T>C n.1153T>C n.1303T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1152T>C c.-102-10923T>C (n.-102-10923T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153913A>T | CA361611567 | LARS1 | c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1310T>A n.1300T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1176T>A n.1153T>A n.1303T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1152T>A c.-102-10923T>A (n.-102-10923T>A) | |
| 5 | g.146153914G>A | CA446920454 | LARS1 | c.1132C>T (p.Leu378=) n.1309C>T n.1299C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.970C>T (p.Leu324=) c.676C>T (p.Leu226=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1175C>T n.1152C>T n.1302C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1151C>T c.-102-10924C>T (n.-102-10924C>T) | COSMIC |
| 5 | g.146153914G>C | CA361611570 | LARS1 | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1309C>G n.1299C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1175C>G n.1152C>G n.1302C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1151C>G c.-102-10924C>G (n.-102-10924C>G) | |
| 5 | g.146153914G>T | CA361611572 | LARS1 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1309C>A n.1299C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1175C>A n.1152C>A n.1302C>A c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1151C>A c.-102-10924C>A (n.-102-10924C>A) | |
| 5 | g.146153915C>A | CA361611577 | LARS1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) n.1308G>T n.1298G>T c.750G>T (p.Met250Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) c.993G>T (p.Met331Ile) n.1174G>T n.1151G>T n.1301G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1150G>T c.-102-10925G>T (n.-102-10925G>T) | |
| 5 | g.146153915C>G | CA361611579 | LARS1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) n.1308G>C n.1298G>C c.750G>C (p.Met250Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) c.993G>C (p.Met331Ile) n.1174G>C n.1151G>C n.1301G>C c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1150G>C c.-102-10925G>C (n.-102-10925G>C) | |
| 5 | g.146153915C>T | CA361611575 | LARS1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) n.1308G>A n.1298G>A c.750G>A (p.Met250Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) n.1174G>A n.1151G>A n.1301G>A c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1150G>A c.-102-10925G>A (n.-102-10925G>A) | |
| 5 | g.146153916A>C | CA361611582 | LARS1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) n.1307T>G n.1297T>G c.749T>G (p.Met250Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) n.1173T>G n.1150T>G n.1300T>G c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1149T>G c.-102-10926T>G (n.-102-10926T>G) | |
| 5 | g.146153916A>G | CA361611584 | LARS1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) n.1307T>C n.1297T>C c.749T>C (p.Met250Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) n.1173T>C n.1150T>C n.1300T>C c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1149T>C c.-102-10926T>C (n.-102-10926T>C) | |
| 5 | g.146153916A>T | CA361611586 | LARS1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) n.1307T>A n.1297T>A c.749T>A (p.Met250Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) n.1173T>A n.1150T>A n.1300T>A c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1149T>A c.-102-10926T>A (n.-102-10926T>A) | |
| 5 | g.146153917T>A | CA3489739 | LARS1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1306A>T n.1296A>T c.748A>T (p.Met250Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) n.1172A>T n.1149A>T n.1299A>T c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1148A>T c.-102-10927A>T (n.-102-10927A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153917T>C | CA3489738 | LARS1 | c.1129A>G (p.Met377Val) n.1306A>G n.1296A>G c.748A>G (p.Met250Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.673A>G (p.Met225Val) c.991A>G (p.Met331Val) n.1172A>G n.1149A>G n.1299A>G c.1048A>G (p.Met350Val) n.1148A>G c.-102-10927A>G (n.-102-10927A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153917T>G | CA361611592 | LARS1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) n.1306A>C n.1296A>C c.748A>C (p.Met250Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) n.1172A>C n.1149A>C n.1299A>C c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1148A>C c.-102-10927A>C (n.-102-10927A>C) | |
| 5 | g.146153917T= | CA1588999474 | LARS1 | c.1129A= (p.Met377=) n.1306A= n.1296A= c.748A= (p.Met250=) c.967A= (p.Met323=) c.673A= (p.Met225=) c.991A= (p.Met331=) n.1172A= n.1149A= n.1299A= c.1048A= (p.Met350=) n.1148A= c.-102-10927A= (n.-102-10927A=) | |
| 5 | g.146153918T>A | CA446920455 | LARS1 | c.1128A>T (p.Pro376=) n.1305A>T n.1295A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.966A>T (p.Pro322=) c.672A>T (p.Pro224=) c.990A>T (p.Pro330=) n.1171A>T n.1148A>T n.1298A>T c.1047A>T (p.Pro349=) n.1147A>T c.-102-10928A>T (n.-102-10928A>T) | |
| 5 | g.146153918T>C | CA3489740 | LARS1 | c.1128A>G (p.Pro376=) n.1305A>G n.1295A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.966A>G (p.Pro322=) c.672A>G (p.Pro224=) c.990A>G (p.Pro330=) n.1171A>G n.1148A>G n.1298A>G c.1047A>G (p.Pro349=) n.1147A>G c.-102-10928A>G (n.-102-10928A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153918T>G | CA446920456 | LARS1 | c.1128A>C (p.Pro376=) n.1305A>C n.1295A>C c.747A>C (p.Pro249=) c.966A>C (p.Pro322=) c.672A>C (p.Pro224=) c.990A>C (p.Pro330=) n.1171A>C n.1148A>C n.1298A>C c.1047A>C (p.Pro349=) n.1147A>C c.-102-10928A>C (n.-102-10928A>C) | |
| 5 | g.146153918T= | CA1588999475 | LARS1 | c.1128A= (p.Pro376=) n.1305A= n.1295A= c.747A= (p.Pro249=) c.966A= (p.Pro322=) c.672A= (p.Pro224=) c.990A= (p.Pro330=) n.1171A= n.1148A= n.1298A= c.1047A= (p.Pro349=) n.1147A= c.-102-10928A= (n.-102-10928A=) | |
| 5 | g.146153919G>A | CA361611598 | LARS1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1304C>T n.1294C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1170C>T n.1147C>T n.1297C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1146C>T c.-102-10929C>T (n.-102-10929C>T) | |
| 5 | g.146153919G>C | CA361611603 | LARS1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1304C>G n.1294C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1170C>G n.1147C>G n.1297C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1146C>G c.-102-10929C>G (n.-102-10929C>G) | |
| 5 | g.146153919G>T | CA361611600 | LARS1 | c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.1304C>A n.1294C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1170C>A n.1147C>A n.1297C>A c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.1146C>A c.-102-10929C>A (n.-102-10929C>A) | |
| 5 | g.146153920G>A | CA361611605 | LARS1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1303C>T n.1293C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1169C>T n.1146C>T n.1296C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1145C>T c.-102-10930C>T (n.-102-10930C>T) | |
| 5 | g.146153920G>C | CA361611606 | LARS1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1303C>G n.1293C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1169C>G n.1146C>G n.1296C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1145C>G c.-102-10930C>G (n.-102-10930C>G) | |
| 5 | g.146153920G>T | CA361611609 | LARS1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1303C>A n.1293C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1169C>A n.1146C>A n.1296C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1145C>A c.-102-10930C>A (n.-102-10930C>A) | |
| 5 | g.146153921G>A | CA3489741 | LARS1 | c.1125C>T (p.Leu375=) n.1302C>T n.1292C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.963C>T (p.Leu321=) c.669C>T (p.Leu223=) c.987C>T (p.Leu329=) n.1168C>T n.1145C>T n.1295C>T c.1044C>T (p.Leu348=) n.1144C>T c.-102-10931C>T (n.-102-10931C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153921G>C | CA446920457 | LARS1 | c.1125C>G (p.Leu375=) n.1302C>G n.1292C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.963C>G (p.Leu321=) c.669C>G (p.Leu223=) c.987C>G (p.Leu329=) n.1168C>G n.1145C>G n.1295C>G c.1044C>G (p.Leu348=) n.1144C>G c.-102-10931C>G (n.-102-10931C>G) | |
| 5 | g.146153921G= | CA1588999476 | LARS1 | c.1125C= (p.Leu375=) n.1302C= n.1292C= c.744C= (p.Leu248=) c.963C= (p.Leu321=) c.669C= (p.Leu223=) c.987C= (p.Leu329=) n.1168C= n.1145C= n.1295C= c.1044C= (p.Leu348=) n.1144C= c.-102-10931C= (n.-102-10931C=) | |
| 5 | g.146153921G>T | CA446920458 | LARS1 | c.1125C>A (p.Leu375=) n.1302C>A n.1292C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.963C>A (p.Leu321=) c.669C>A (p.Leu223=) c.987C>A (p.Leu329=) n.1168C>A n.1145C>A n.1295C>A c.1044C>A (p.Leu348=) n.1144C>A c.-102-10931C>A (n.-102-10931C>A) | |
| 5 | g.146153922A>C | CA361611613 | LARS1 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1301T>G n.1291T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1167T>G n.1144T>G n.1294T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1143T>G c.-102-10932T>G (n.-102-10932T>G) | |
| 5 | g.146153922A>G | CA361611617 | LARS1 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1301T>C n.1291T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1167T>C n.1144T>C n.1294T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1143T>C c.-102-10932T>C (n.-102-10932T>C) | |
| 5 | g.146153922A>T | CA361611616 | LARS1 | c.1124T>A (p.Leu375His) n.1301T>A n.1291T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.962T>A (p.Leu321His) c.668T>A (p.Leu223His) c.986T>A (p.Leu329His) n.1167T>A n.1144T>A n.1294T>A c.1043T>A (p.Leu348His) n.1143T>A c.-102-10932T>A (n.-102-10932T>A) | |
| 5 | g.146153923G>A | CA361611620 | LARS1 | c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1300C>T n.1290C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) n.1166C>T n.1143C>T n.1293C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) n.1142C>T c.-102-10933C>T (n.-102-10933C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153923G>C | CA361611622 | LARS1 | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1300C>G n.1290C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.1166C>G n.1143C>G n.1293C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1142C>G c.-102-10933C>G (n.-102-10933C>G) | |
| 5 | g.146153923G= | CA1588999477 | LARS1 | c.1123C= (p.Leu375=) n.1300C= n.1290C= c.742C= (p.Leu248=) c.961C= (p.Leu321=) c.667C= (p.Leu223=) c.985C= (p.Leu329=) n.1166C= n.1143C= n.1293C= c.1042C= (p.Leu348=) n.1142C= c.-102-10933C= (n.-102-10933C=) | |
| 5 | g.146153923G>T | CA361611624 | LARS1 | c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1300C>A n.1290C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1166C>A n.1143C>A n.1293C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.1142C>A c.-102-10933C>A (n.-102-10933C>A) | |
| 5 | g.146153924A>C | CA446920459 | LARS1 | c.1122T>G (p.Val374=) n.1299T>G n.1289T>G c.741T>G (p.Val247=) c.960T>G (p.Val320=) c.666T>G (p.Val222=) c.984T>G (p.Val328=) n.1165T>G n.1142T>G n.1292T>G c.1041T>G (p.Val347=) n.1141T>G c.-102-10934T>G (n.-102-10934T>G) | |
| 5 | g.146153924A>G | CA446920460 | LARS1 | c.1122T>C (p.Val374=) n.1299T>C n.1289T>C c.741T>C (p.Val247=) c.960T>C (p.Val320=) c.666T>C (p.Val222=) c.984T>C (p.Val328=) n.1165T>C n.1142T>C n.1292T>C c.1041T>C (p.Val347=) n.1141T>C c.-102-10934T>C (n.-102-10934T>C) | |
| 5 | g.146153924A>T | CA446920461 | LARS1 | c.1122T>A (p.Val374=) n.1299T>A n.1289T>A c.741T>A (p.Val247=) c.960T>A (p.Val320=) c.666T>A (p.Val222=) c.984T>A (p.Val328=) n.1165T>A n.1142T>A n.1292T>A c.1041T>A (p.Val347=) n.1141T>A c.-102-10934T>A (n.-102-10934T>A) | |
| 5 | g.146153925A>C | CA361611627 | LARS1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1298T>G n.1288T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1164T>G n.1141T>G n.1291T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1140T>G c.-102-10935T>G (n.-102-10935T>G) | |
| 5 | g.146153925A>G | CA361611628 | LARS1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1298T>C n.1288T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1164T>C n.1141T>C n.1291T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1140T>C c.-102-10935T>C (n.-102-10935T>C) | |
| 5 | g.146153925A>T | CA361611630 | LARS1 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1298T>A n.1288T>A c.740T>A (p.Val247Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1164T>A n.1141T>A n.1291T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) n.1140T>A c.-102-10935T>A (n.-102-10935T>A) | |
| 5 | g.146153927_146153970del | CA2675804779 | LARS1 | c.1078_1121del (p.Ala360SerfsTer7) n.1255_1298del n.1245_1288del c.697_740del (p.Ala233SerfsTer7) c.916_959del (p.Ala306SerfsTer7) c.622_665del (p.Ala208SerfsTer7) c.940_983del (p.Ala314SerfsTer7) n.1121_1164del n.1098_1141del n.1248_1291del c.997_1040del (p.Ala333SerfsTer7) n.1097_1140del c.-102-10978_-102-10935del (n.-102-10978_-102-10935del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.146153926C>A | CA361611633 | LARS1 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1297G>T n.1287G>T c.739G>T (p.Val247Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1163G>T n.1140G>T n.1290G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) n.1139G>T c.-102-10936G>T (n.-102-10936G>T) | |
| 5 | g.146153926C>G | CA361611635 | LARS1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1297G>C n.1287G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1163G>C n.1140G>C n.1290G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1139G>C c.-102-10936G>C (n.-102-10936G>C) | |
| 5 | g.146153926C>T | CA361611637 | LARS1 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1297G>A n.1287G>A c.739G>A (p.Val247Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1163G>A n.1140G>A n.1290G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) n.1139G>A c.-102-10936G>A (n.-102-10936G>A) | |
| 5 | g.146153927A>C | CA361611639 | LARS1 | c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.1296T>G n.1286T>G c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.981T>G (p.Tyr327Ter) n.1162T>G n.1139T>G n.1289T>G c.1038T>G (p.Tyr346Ter) n.1138T>G c.-102-10937T>G (n.-102-10937T>G) | |
| 5 | g.146153927A>G | CA446920462 | LARS1 | c.1119T>C (p.Tyr373=) n.1296T>C n.1286T>C c.738T>C (p.Tyr246=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.663T>C (p.Tyr221=) c.981T>C (p.Tyr327=) n.1162T>C n.1139T>C n.1289T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) n.1138T>C c.-102-10937T>C (n.-102-10937T>C) | |
| 5 | g.146153927A>T | CA361611641 | LARS1 | c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.1296T>A n.1286T>A c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.981T>A (p.Tyr327Ter) n.1162T>A n.1139T>A n.1289T>A c.1038T>A (p.Tyr346Ter) n.1138T>A c.-102-10937T>A (n.-102-10937T>A) | |
| 5 | g.146153928T>A | CA361611648 | LARS1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.1295A>T n.1285A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.1161A>T n.1138A>T n.1288A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.1137A>T c.-102-10938A>T (n.-102-10938A>T) | |
| 5 | g.146153928T>C | CA214888 | LARS1 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.1295A>G n.1285A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.1161A>G n.1138A>G n.1288A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.1137A>G c.-102-10938A>G (n.-102-10938A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.146153928T>G | CA361611644 | LARS1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.1295A>C n.1285A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.1161A>C n.1138A>C n.1288A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.1137A>C c.-102-10938A>C (n.-102-10938A>C) | |
| 5 | g.146153928T= | CA1588999478 | LARS1 | c.1118A= (p.Tyr373=) n.1295A= n.1285A= c.737A= (p.Tyr246=) c.956A= (p.Tyr319=) c.662A= (p.Tyr221=) c.980A= (p.Tyr327=) n.1161A= n.1138A= n.1288A= c.1037A= (p.Tyr346=) n.1137A= c.-102-10938A= (n.-102-10938A=) |