Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.146151881A>CCA361610886LARS1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
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n.1576dup
c.1325dup (p.Gly444ArgfsTer4)
n.1425dup
c.-102-8891dup (n.-102-8891dup)
n.27dup
n.68dup
gnomAD v4
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5g.146151882G>TCA361610890LARS1c.1405C>A (p.Leu469Ile)
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dbSNP gnomAD v4
5g.146151883A=CA1588998564LARS1c.1404T= (p.Tyr468=)
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n.25T>G
n.66T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151883A>GCA446919489LARS1c.1404T>C (p.Tyr468=)
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n.1447T>C
n.1424T>C
n.1574T>C
c.1323T>C (p.Tyr441=)
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n.1447T>A
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n.1574T>A
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
n.1423T>A
c.-102-8893T>A (n.-102-8893T>A)
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gnomAD v4
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c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
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n.1446A>C
n.1423A>C
n.1573A>C
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1422A>C
c.-102-8894A>C (n.-102-8894A>C)
n.24A>C
n.65A>C
5g.146151885_146151890delCA2675804329LARS1c.1398_1403del (p.Lys466_Tyr468delinsAsn)
n.1575_1580del
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c.1017_1022del (p.Lys339_Tyr341delinsAsn)
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n.1441_1446del
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n.1568_1573del
c.1317_1322del (p.Lys439_Tyr441delinsAsn)
n.1417_1422del
c.-102-8899_-102-8894del (n.-102-8899_-102-8894del)
n.19_24del
n.60_65del
gnomAD v4
5g.146151885A=CA1588998565LARS1c.1402T= (p.Tyr468=)
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n.23T=
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5g.146151885A>CCA361610895LARS1c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.1579T>G
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n.1421T>G
c.-102-8895T>G (n.-102-8895T>G)
n.23T>G
n.64T>G
5g.146151885A>GCA128849297LARS1c.1402T>C (p.Tyr468His)
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c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.1445T>C
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n.1572T>C
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n.1421T>C
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n.23T>C
n.64T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151885A>TCA361610896LARS1c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.1579T>A
n.1569T>A
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.1445T>A
n.1422T>A
n.1572T>A
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1421T>A
c.-102-8895T>A (n.-102-8895T>A)
n.23T>A
n.64T>A
5g.146151886T>ACA446919492LARS1c.1401A>T (p.Ile467=)
n.1578A>T
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n.1571A>T
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n.22A>T
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5g.146151886T>CCA361610897LARS1c.1401A>G (p.Ile467Met)
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n.1571A>G
c.1320A>G (p.Ile440Met)
n.1420A>G
c.-102-8896A>G (n.-102-8896A>G)
n.22A>G
n.63A>G
gnomAD v4
5g.146151886T>GCA446919494LARS1c.1401A>C (p.Ile467=)
n.1578A>C
n.1568A>C
c.1020A>C (p.Ile340=)
c.1239A>C (p.Ile413=)
c.945A>C (p.Ile315=)
c.1263A>C (p.Ile421=)
n.1444A>C
n.1421A>C
n.1571A>C
c.1320A>C (p.Ile440=)
n.1420A>C
c.-102-8896A>C (n.-102-8896A>C)
n.22A>C
n.63A>C
5g.146151887A=CA1588998566LARS1c.1400T= (p.Ile467=)
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n.1419T=
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n.21T=
n.62T=
5g.146151887A>CCA361610898LARS1c.1400T>G (p.Ile467Arg)
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n.1419T>G
c.-102-8897T>G (n.-102-8897T>G)
n.21T>G
n.62T>G
5g.146151887A>GCA361610899LARS1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1577T>C
n.1567T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
n.1443T>C
n.1420T>C
n.1570T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
n.1419T>C
c.-102-8897T>C (n.-102-8897T>C)
n.21T>C
n.62T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151887A>TCA361610900LARS1c.1400T>A (p.Ile467Lys)
n.1577T>A
n.1567T>A
c.1019T>A (p.Ile340Lys)
c.1238T>A (p.Ile413Lys)
c.944T>A (p.Ile315Lys)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
n.1443T>A
n.1420T>A
n.1570T>A
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
n.1419T>A
c.-102-8897T>A (n.-102-8897T>A)
n.21T>A
n.62T>A
5g.146151888T>ACA361610901LARS1c.1399A>T (p.Ile467Leu)
n.1576A>T
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c.1018A>T (p.Ile340Leu)
c.1237A>T (p.Ile413Leu)
c.943A>T (p.Ile315Leu)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
n.1442A>T
n.1419A>T
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n.1418A>T
c.-102-8898A>T (n.-102-8898A>T)
n.20A>T
n.61A>T
5g.146151888T>CCA361610902LARS1c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1576A>G
n.1566A>G
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
n.1442A>G
n.1419A>G
n.1569A>G
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n.1418A>G
c.-102-8898A>G (n.-102-8898A>G)
n.20A>G
n.61A>G
5g.146151888T>GCA361610903LARS1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1576A>C
n.1566A>C
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
n.1442A>C
n.1419A>C
n.1569A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
n.1418A>C
c.-102-8898A>C (n.-102-8898A>C)
n.20A>C
n.61A>C
gnomAD v4
5g.146151889C>ACA361610904LARS1c.1398G>T (p.Lys466Asn)
n.1575G>T
n.1565G>T
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
n.1441G>T
n.1418G>T
n.1568G>T
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
n.1417G>T
c.-102-8899G>T (n.-102-8899G>T)
n.19G>T
n.60G>T
gnomAD v4
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n.1565G=
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n.19G=
n.60G=
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n.1417G>C
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n.19G>C
n.60G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1260G>A (p.Lys420=)
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n.1568G>A
c.1317G>A (p.Lys439=)
n.1417G>A
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n.19G>A
n.60G>A
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n.59A>G
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n.18A>C
n.59A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
n.1439A>C
n.1416A>C
n.1566A>C
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.1415A>C
c.-102-8901A>C (n.-102-8901A>C)
n.17A>C
n.58A>C
5g.146151892C>ACA361610912LARS1c.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.1572G>T
n.1562G>T
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n.16G>T
n.57G>T
5g.146151892C>GCA361610913LARS1c.1395G>C (p.Glu465Asp)
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n.16G>C
n.57G>C
gnomAD v4
5g.146151892C>TCA446919507LARS1c.1395G>A (p.Glu465=)
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c.-102-8902G>A (n.-102-8902G>A)
n.16G>A
n.57G>A
gnomAD v4
5g.146151894_146151896delCA2675804330LARS1c.1393_1395del (p.Glu465del)
n.1570_1572del
n.1560_1562del
c.1012_1014del (p.Glu338del)
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n.1436_1438del
n.1413_1415del
n.1563_1565del
c.1312_1314del (p.Glu438del)
n.1412_1414del
c.-102-8904_-102-8902del (n.-102-8904_-102-8902del)
n.14_16del
n.55_57del
gnomAD v4
5g.146151893T>ACA361610916LARS1c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1571A>T
n.1561A>T
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n.1437A>T
n.1414A>T
n.1564A>T
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n.1413A>T
c.-102-8903A>T (n.-102-8903A>T)
n.15A>T
n.56A>T
5g.146151893T>CCA361610914LARS1c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1571A>G
n.1561A>G
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c.1232A>G (p.Glu411Gly)
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n.1437A>G
n.1414A>G
n.1564A>G
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n.1413A>G
c.-102-8903A>G (n.-102-8903A>G)
n.15A>G
n.56A>G
5g.146151893T>GCA361610915LARS1c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1571A>C
n.1561A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.1437A>C
n.1414A>C
n.1564A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.1413A>C
c.-102-8903A>C (n.-102-8903A>C)
n.15A>C
n.56A>C
5g.146151894C>ACA361610917LARS1c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1570G>T
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c.1012G>T (p.Glu338Ter)
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n.1436G>T
n.1413G>T
n.1563G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.1412G>T
c.-102-8904G>T (n.-102-8904G>T)
n.14G>T
n.55G>T
5g.146151894C>GCA361610918LARS1c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1570G>C
n.1560G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.1436G>C
n.1413G>C
n.1563G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.1412G>C
c.-102-8904G>C (n.-102-8904G>C)
n.14G>C
n.55G>C
5g.146151894C>TCA361610919LARS1c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1570G>A
n.1560G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.1436G>A
n.1413G>A
n.1563G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.1412G>A
c.-102-8904G>A (n.-102-8904G>A)
n.14G>A
n.55G>A
gnomAD v4
5g.146151895C>ACA361610920LARS1c.1392G>T (p.Lys464Asn)
n.1569G>T
n.1559G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
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n.1435G>T
n.1412G>T
n.1562G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.1411G>T
c.-102-8905G>T (n.-102-8905G>T)
n.13G>T
n.54G>T
5g.146151895C>GCA361610921LARS1c.1392G>C (p.Lys464Asn)
n.1569G>C
n.1559G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.1254G>C (p.Lys418Asn)
n.1435G>C
n.1412G>C
n.1562G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.1411G>C
c.-102-8905G>C (n.-102-8905G>C)
n.13G>C
n.54G>C
5g.146151895C>TCA446919514LARS1c.1392G>A (p.Lys464=)
n.1569G>A
n.1559G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.936G>A (p.Lys312=)
c.1254G>A (p.Lys418=)
n.1435G>A
n.1412G>A
n.1562G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.1411G>A
c.-102-8905G>A (n.-102-8905G>A)
n.13G>A
n.54G>A
5g.146151896T>ACA361610922LARS1c.1391A>T (p.Lys464Met)
n.1568A>T
n.1558A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.1253A>T (p.Lys418Met)
n.1434A>T
n.1411A>T
n.1561A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.1410A>T
c.-102-8906A>T (n.-102-8906A>T)
n.12A>T
n.53A>T
5g.146151896T>CCA361610924LARS1c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.1568A>G
n.1558A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
n.1434A>G
n.1411A>G
n.1561A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.1410A>G
c.-102-8906A>G (n.-102-8906A>G)
n.12A>G
n.53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151896T>GCA361610923LARS1c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.1568A>C
n.1558A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
n.1434A>C
n.1411A>C
n.1561A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.1410A>C
c.-102-8906A>C (n.-102-8906A>C)
n.12A>C
n.53A>C
5g.146151896T=CA1588998569LARS1c.1391A= (p.Lys464=)
n.1568A=
n.1558A=
c.1010A= (p.Lys337=)
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c.935A= (p.Lys312=)
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n.1434A=
n.1411A=
n.1561A=
c.1310A= (p.Lys437=)
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n.12A=
n.53A=
5g.146151897T>ACA361610925LARS1c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.1567A>T
n.1557A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
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c.1252A>T (p.Lys418Ter)
n.1433A>T
n.1410A>T
n.1560A>T
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.1409A>T
c.-102-8907A>T (n.-102-8907A>T)
n.11A>T
n.52A>T
5g.146151897T>CCA3489636LARS1c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.1567A>G
n.1557A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
n.1433A>G
n.1410A>G
n.1560A>G
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.1409A>G
c.-102-8907A>G (n.-102-8907A>G)
n.11A>G
n.52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151897T>GCA361610926LARS1c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.1567A>C
n.1557A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.1433A>C
n.1410A>C
n.1560A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.1409A>C
c.-102-8907A>C (n.-102-8907A>C)
n.11A>C
n.52A>C
5g.146151897T=CA1588998570LARS1c.1390A= (p.Lys464=)
n.1567A=
n.1557A=
c.1009A= (p.Lys337=)
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n.11A=
n.52A=
5g.146151898T>ACA446919515LARS1c.1389A>T (p.Ala463=)
n.1566A>T
n.1556A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
n.1432A>T
n.1409A>T
n.1559A>T
c.1308A>T (p.Ala436=)
n.1408A>T
c.-102-8908A>T (n.-102-8908A>T)
n.10A>T
n.51A>T
5g.146151898T>CCA3489637LARS1c.1389A>G (p.Ala463=)
n.1566A>G
n.1556A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
n.1432A>G
n.1409A>G
n.1559A>G
c.1308A>G (p.Ala436=)
n.1408A>G
c.-102-8908A>G (n.-102-8908A>G)
n.10A>G
n.51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151898T>GCA446919516LARS1c.1389A>C (p.Ala463=)
n.1566A>C
n.1556A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
n.1432A>C
n.1409A>C
n.1559A>C
c.1308A>C (p.Ala436=)
n.1408A>C
c.-102-8908A>C (n.-102-8908A>C)
n.10A>C
n.51A>C
5g.146151898T=CA1588998571LARS1c.1389A= (p.Ala463=)
n.1566A=
n.1556A=
c.1008A= (p.Ala336=)
c.1227A= (p.Ala409=)
c.933A= (p.Ala311=)
c.1251A= (p.Ala417=)
n.1432A=
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n.1559A=
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n.1408A=
c.-102-8908A= (n.-102-8908A=)
n.10A=
n.51A=
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n.1565C>T
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n.1431C>T
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n.1558C>T
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n.1407C>T
c.-102-8909C>T (n.-102-8909C>T)
n.9C>T
n.50C>T
gnomAD v4
5g.146151899G>CCA361610928LARS1c.1388C>G (p.Ala463Gly)
n.1565C>G
n.1555C>G
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c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.1431C>G
n.1408C>G
n.1558C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1407C>G
c.-102-8909C>G (n.-102-8909C>G)
n.9C>G
n.50C>G
5g.146151899G>TCA361610929LARS1c.1388C>A (p.Ala463Glu)
n.1565C>A
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c.1226C>A (p.Ala409Glu)
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c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.1431C>A
n.1408C>A
n.1558C>A
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1407C>A
c.-102-8909C>A (n.-102-8909C>A)
n.9C>A
n.50C>A
5g.146151900C>ACA361610930LARS1c.1387G>T (p.Ala463Ser)
n.1564G>T
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n.1430G>T
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n.1406G>T
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n.8G>T
n.49G>T
5g.146151900C>GCA361610931LARS1c.1387G>C (p.Ala463Pro)
n.1564G>C
n.1554G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.1430G>C
n.1407G>C
n.1557G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1406G>C
c.-102-8910G>C (n.-102-8910G>C)
n.8G>C
n.49G>C
5g.146151900C>TCA361610932LARS1c.1387G>A (p.Ala463Thr)
n.1564G>A
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n.1407G>A
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c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1406G>A
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n.8G>A
n.49G>A
5g.146151901T>ACA361610933LARS1c.1386A>T (p.Glu462Asp)
n.1563A>T
n.1553A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
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n.1429A>T
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n.1556A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1405A>T
c.-102-8911A>T (n.-102-8911A>T)
n.7A>T
n.48A>T
5g.146151901T>CCA446919522LARS1c.1386A>G (p.Glu462=)
n.1563A>G
n.1553A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.1429A>G
n.1406A>G
n.1556A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
n.1405A>G
c.-102-8911A>G (n.-102-8911A>G)
n.7A>G
n.48A>G
5g.146151901T>GCA361610934LARS1c.1386A>C (p.Glu462Asp)
n.1563A>C
n.1553A>C
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.1429A>C
n.1406A>C
n.1556A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1405A>C
c.-102-8911A>C (n.-102-8911A>C)
n.7A>C
n.48A>C
gnomAD v4
5g.146151902T>ACA361610935LARS1c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1562A>T
n.1552A>T
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n.1428A>T
n.1405A>T
n.1555A>T
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n.1404A>T
c.-102-8912A>T (n.-102-8912A>T)
n.6A>T
n.47A>T
5g.146151902T>CCA361610936LARS1c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1562A>G
n.1552A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
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n.1428A>G
n.1405A>G
n.1555A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1404A>G
c.-102-8912A>G (n.-102-8912A>G)
n.6A>G
n.47A>G
gnomAD v4
5g.146151902T>GCA361610937LARS1c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1562A>C
n.1552A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.1428A>C
n.1405A>C
n.1555A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1404A>C
c.-102-8912A>C (n.-102-8912A>C)
n.6A>C
n.47A>C
5g.146151903C>ACA361610939LARS1c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1561G>T
n.1551G>T
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n.1427G>T
n.1404G>T
n.1554G>T
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n.1403G>T
c.-102-8913G>T (n.-102-8913G>T)
n.5G>T
n.46G>T
5g.146151903C=CA1588998572LARS1c.1384G= (p.Glu462=)
n.1561G=
n.1551G=
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n.1554G=
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n.1403G=
c.-102-8913G= (n.-102-8913G=)
n.5G=
n.46G=
5g.146151903C>GCA3489638LARS1c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1561G>C
n.1551G>C
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c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.1427G>C
n.1404G>C
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n.1403G>C
c.-102-8913G>C (n.-102-8913G>C)
n.5G>C
n.46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151903C>TCA361610938LARS1c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1561G>A
n.1551G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.1427G>A
n.1404G>A
n.1554G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1403G>A
c.-102-8913G>A (n.-102-8913G>A)
n.5G>A
n.46G>A
5g.146151904T>ACA446919527LARS1c.1383A>T (p.Ala461=)
n.1560A>T
n.1550A>T
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.1221A>T (p.Ala407=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
n.1426A>T
n.1403A>T
n.1553A>T
c.1302A>T (p.Ala434=)
n.1402A>T
c.-102-8914A>T (n.-102-8914A>T)
n.4A>T
n.45A>T
5g.146151904T>CCA446919528LARS1c.1383A>G (p.Ala461=)
n.1560A>G
n.1550A>G
c.1002A>G (p.Ala334=)
c.1221A>G (p.Ala407=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
n.1426A>G
n.1403A>G
n.1553A>G
c.1302A>G (p.Ala434=)
n.1402A>G
c.-102-8914A>G (n.-102-8914A>G)
n.4A>G
n.45A>G
5g.146151904T>GCA446919530LARS1c.1383A>C (p.Ala461=)
n.1560A>C
n.1550A>C
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
n.1426A>C
n.1403A>C
n.1553A>C
c.1302A>C (p.Ala434=)
n.1402A>C
c.-102-8914A>C (n.-102-8914A>C)
n.4A>C
n.45A>C
5g.146151905G>ACA361610940LARS1c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1559C>T
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n.1425C>T
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n.1401C>T
c.-102-8915C>T (n.-102-8915C>T)
n.3C>T
n.44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151905G>CCA361610941LARS1c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1559C>G
n.1549C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1425C>G
n.1402C>G
n.1552C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1401C>G
c.-102-8915C>G (n.-102-8915C>G)
n.3C>G
n.44C>G
gnomAD v4
5g.146151905G=CA1588998573LARS1c.1382C= (p.Ala461=)
n.1559C=
n.1549C=
c.1001C= (p.Ala334=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1425C=
n.1402C=
n.1552C=
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1401C=
c.-102-8915C= (n.-102-8915C=)
n.3C=
n.44C=
5g.146151905G>TCA361610942LARS1c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.1559C>A
n.1549C>A
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
n.1425C>A
n.1402C>A
n.1552C>A
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1401C>A
c.-102-8915C>A (n.-102-8915C>A)
n.3C>A
n.44C>A
gnomAD v4
5g.146151906C>ACA361610943LARS1c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1558G>T
n.1548G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
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n.1424G>T
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n.1400G>T
c.-102-8916G>T (n.-102-8916G>T)
n.2G>T
n.43G>T
5g.146151906C=CA1588998574LARS1c.1381G= (p.Ala461=)
n.1558G=
n.1548G=
c.1000G= (p.Ala334=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1424G=
n.1401G=
n.1551G=
c.1300G= (p.Ala434=)
n.1400G=
c.-102-8916G= (n.-102-8916G=)
n.2G=
n.43G=
5g.146151906C>GCA361610944LARS1c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1558G>C
n.1548G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1424G>C
n.1401G>C
n.1551G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1400G>C
c.-102-8916G>C (n.-102-8916G>C)
n.2G>C
n.43G>C
5g.146151906C>TCA361610945LARS1c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1558G>A
n.1548G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1424G>A
n.1401G>A
n.1551G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1400G>A
c.-102-8916G>A (n.-102-8916G>A)
n.2G>A
n.43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151907A>CCA446919534LARS1c.1380T>G (p.Leu460=)
n.1557T>G
n.1547T>G
c.999T>G (p.Leu333=)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.924T>G (p.Leu308=)
c.1242T>G (p.Leu414=)
n.1423T>G
n.1400T>G
n.1550T>G
c.1299T>G (p.Leu433=)
n.1399T>G
c.-102-8917T>G (n.-102-8917T>G)
n.1T>G
n.42T>G
5g.146151907A>GCA446919536LARS1c.1380T>C (p.Leu460=)
n.1557T>C
n.1547T>C
c.999T>C (p.Leu333=)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.924T>C (p.Leu308=)
c.1242T>C (p.Leu414=)
n.1423T>C
n.1400T>C
n.1550T>C
c.1299T>C (p.Leu433=)
n.1399T>C
c.-102-8917T>C (n.-102-8917T>C)
n.1T>C
n.42T>C
5g.146151907A>TCA446919535LARS1c.1380T>A (p.Leu460=)
n.1557T>A
n.1547T>A
c.999T>A (p.Leu333=)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.924T>A (p.Leu308=)
c.1242T>A (p.Leu414=)
n.1423T>A
n.1400T>A
n.1550T>A
c.1299T>A (p.Leu433=)
n.1399T>A
c.-102-8917T>A (n.-102-8917T>A)
n.1T>A
n.42T>A
5g.146151908A>CCA361610946LARS1c.1379T>G (p.Leu460Arg)
n.1556T>G
n.1546T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1422T>G
n.1399T>G
n.1549T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.1398T>G
c.-102-8918T>G (n.-102-8918T>G)
n.41T>G
5g.146151908A>GCA361610947LARS1c.1379T>C (p.Leu460Pro)
n.1556T>C
n.1546T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1422T>C
n.1399T>C
n.1549T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.1398T>C
c.-102-8918T>C (n.-102-8918T>C)
n.41T>C
5g.146151908A>TCA361610948LARS1c.1379T>A (p.Leu460His)
n.1556T>A
n.1546T>A
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1422T>A
n.1399T>A
n.1549T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
n.1398T>A
c.-102-8918T>A (n.-102-8918T>A)
n.41T>A
5g.146151909G>ACA361610949LARS1c.1378C>T (p.Leu460Phe)
n.1555C>T
n.1545C>T
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1421C>T
n.1398C>T
n.1548C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
n.1397C>T
c.-102-8919C>T (n.-102-8919C>T)
n.40C>T
5g.146151909G>CCA361610950LARS1c.1378C>G (p.Leu460Val)
n.1555C>G
n.1545C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1421C>G
n.1398C>G
n.1548C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.1397C>G
c.-102-8919C>G (n.-102-8919C>G)
n.40C>G
5g.146151909G>TCA361610951LARS1c.1378C>A (p.Leu460Ile)
n.1555C>A
n.1545C>A
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1421C>A
n.1398C>A
n.1548C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.1397C>A
c.-102-8919C>A (n.-102-8919C>A)
n.40C>A
5g.146151910T>ACA361610953LARS1c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.1554A>T
n.1544A>T
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
n.1420A>T
n.1397A>T
n.1547A>T
c.1296A>T (p.Lys432Asn)
n.1396A>T
c.-102-8920A>T (n.-102-8920A>T)
n.39A>T
5g.146151910T>CCA446919542LARS1c.1377A>G (p.Lys459=)
n.1554A>G
n.1544A>G
c.996A>G (p.Lys332=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.1239A>G (p.Lys413=)
n.1420A>G
n.1397A>G
n.1547A>G
c.1296A>G (p.Lys432=)
n.1396A>G
c.-102-8920A>G (n.-102-8920A>G)
n.39A>G
5g.146151910T>GCA361610952LARS1c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.1554A>C
n.1544A>C
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
n.1420A>C
n.1397A>C
n.1547A>C
c.1296A>C (p.Lys432Asn)
n.1396A>C
c.-102-8920A>C (n.-102-8920A>C)
n.39A>C
5g.146151910T=CA1588998575LARS1c.1377A= (p.Lys459=)
n.1554A=
n.1544A=
c.996A= (p.Lys332=)
c.1215A= (p.Lys405=)
c.921A= (p.Lys307=)
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n.1420A=
n.1397A=
n.1547A=
c.1296A= (p.Lys432=)
n.1396A=
c.-102-8920A= (n.-102-8920A=)
n.39A=
5g.146151910_146151911insAAGCA1588998576LARS1c.1376_1377insCTT (p.Lys459delinsAsnLeu)
n.1553_1554insCTT
n.1543_1544insCTT
c.995_996insCTT (p.Lys332delinsAsnLeu)
c.1214_1215insCTT (p.Lys405delinsAsnLeu)
c.920_921insCTT (p.Lys307delinsAsnLeu)
c.1238_1239insCTT (p.Lys413delinsAsnLeu)
n.1419_1420insCTT
n.1396_1397insCTT
n.1546_1547insCTT
c.1295_1296insCTT (p.Lys432delinsAsnLeu)
n.1395_1396insCTT
c.-102-8921_-102-8920insCTT (n.-102-8921_-102-8920insCTT)
n.38_39insCTT
dbSNP
5g.146151911T>ACA361610954LARS1c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.1553A>T
n.1543A>T
c.995A>T (p.Lys332Ile)
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n.1419A>T
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n.1546A>T
c.1295A>T (p.Lys432Ile)
n.1395A>T
c.-102-8921A>T (n.-102-8921A>T)
n.38A>T
5g.146151911T>CCA361610955LARS1c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1553A>G
n.1543A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
n.1419A>G
n.1396A>G
n.1546A>G
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.1395A>G
c.-102-8921A>G (n.-102-8921A>G)
n.38A>G
5g.146151911T>GCA361610956LARS1c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1553A>C
n.1543A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.1419A>C
n.1396A>C
n.1546A>C
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.1395A>C
c.-102-8921A>C (n.-102-8921A>C)
n.38A>C
5g.146151912T>ACA361610957LARS1c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1552A>T
n.1542A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.1418A>T
n.1395A>T
n.1545A>T
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.1394A>T
c.-102-8922A>T (n.-102-8922A>T)
n.37A>T
5g.146151912T>CCA361610958LARS1c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1552A>G
n.1542A>G
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c.1213A>G (p.Lys405Glu)
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n.1418A>G
n.1395A>G
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n.1394A>G
c.-102-8922A>G (n.-102-8922A>G)
n.37A>G
5g.146151912T>GCA361610959LARS1c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1552A>C
n.1542A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.1418A>C
n.1395A>C
n.1545A>C
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.1394A>C
c.-102-8922A>C (n.-102-8922A>C)
n.37A>C
5g.146151913T>ACA361610961LARS1c.1374A>T (p.Glu458Asp)
n.1551A>T
n.1541A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
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n.1417A>T
n.1394A>T
n.1544A>T
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
n.1393A>T
c.-102-8923A>T (n.-102-8923A>T)
n.36A>T
5g.146151913T>CCA446919544LARS1c.1374A>G (p.Glu458=)
n.1551A>G
n.1541A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
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c.918A>G (p.Glu306=)
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n.1417A>G
n.1394A>G
n.1544A>G
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n.1393A>G
c.-102-8923A>G (n.-102-8923A>G)
n.36A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.146151913T>GCA361610960LARS1c.1374A>C (p.Glu458Asp)
n.1551A>C
n.1541A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.1417A>C
n.1394A>C
n.1544A>C
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
n.1393A>C
c.-102-8923A>C (n.-102-8923A>C)
n.36A>C
5g.146151913T=CA1588998577LARS1c.1374A= (p.Glu458=)
n.1551A=
n.1541A=
c.993A= (p.Glu331=)
c.1212A= (p.Glu404=)
c.918A= (p.Glu306=)
c.1236A= (p.Glu412=)
n.1417A=
n.1394A=
n.1544A=
c.1293A= (p.Glu431=)
n.1393A=
c.-102-8923A= (n.-102-8923A=)
n.36A=
5g.146151914T>ACA361610962LARS1c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.1550A>T
n.1540A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
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n.1416A>T
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n.1543A>T
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n.1392A>T
c.-102-8924A>T (n.-102-8924A>T)
n.35A>T
5g.146151914T>CCA361610963LARS1c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.1550A>G
n.1540A>G
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c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1416A>G
n.1393A>G
n.1543A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1392A>G
c.-102-8924A>G (n.-102-8924A>G)
n.35A>G
5g.146151914T>GCA361610964LARS1c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.1550A>C
n.1540A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1416A>C
n.1393A>C
n.1543A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1392A>C
c.-102-8924A>C (n.-102-8924A>C)
n.35A>C
5g.146151914_146151922delinsTCCCGGTCACA1588998578LARS1c.1365_1373delinsTGACCGGGA (p.Asn455=)
n.1542_1550delinsTGACCGGGA
n.1532_1540delinsTGACCGGGA
c.984_992delinsTGACCGGGA (p.Asn328=)
c.1203_1211delinsTGACCGGGA (p.Asn401=)
c.909_917delinsTGACCGGGA (p.Asn303=)
c.1227_1235delinsTGACCGGGA (p.Asn409=)
n.1408_1416delinsTGACCGGGA
n.1385_1393delinsTGACCGGGA
n.1535_1543delinsTGACCGGGA
c.1284_1292delinsTGACCGGGA (p.Asn428=)
n.1384_1392delinsTGACCGGGA
c.-102-8932_-102-8924delinsTGACCGGGA (n.-102-8932_-102-8924delinsTGACCGGGA)
n.27_35delinsTGACCGGGA
5g.146151915C>ACA361610965LARS1c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.1549G>T
n.1539G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1415G>T
n.1392G>T
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n.1391G>T
c.-102-8925G>T (n.-102-8925G>T)
n.34G>T
5g.146151915C>GCA361610966LARS1c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.1549G>C
n.1539G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1415G>C
n.1392G>C
n.1542G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1391G>C
c.-102-8925G>C (n.-102-8925G>C)
n.34G>C
5g.146151915C>TCA361610967LARS1c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.1549G>A
n.1539G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1415G>A
n.1392G>A
n.1542G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1391G>A
c.-102-8925G>A (n.-102-8925G>A)
n.34G>A
gnomAD v4
5g.146151915_146151922delCA563067534LARS1c.1365_1372del (p.Asn455LysfsTer17)
n.1542_1549del
n.1532_1539del
c.984_991del (p.Asn328LysfsTer17)
c.1203_1210del (p.Asn401LysfsTer17)
c.909_916del (p.Asn303LysfsTer17)
c.1227_1234del (p.Asn409LysfsTer17)
n.1408_1415del
n.1385_1392del
n.1535_1542del
c.1284_1291del (p.Asn428LysfsTer17)
n.1384_1391del
c.-102-8932_-102-8925del (n.-102-8932_-102-8925del)
n.27_34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151916C>ACA446919546LARS1c.1371G>T (p.Arg457=)
n.1548G>T
n.1538G>T
c.990G>T (p.Arg330=)
c.1209G>T (p.Arg403=)
c.915G>T (p.Arg305=)
c.1233G>T (p.Arg411=)
n.1414G>T
n.1391G>T
n.1541G>T
c.1290G>T (p.Arg430=)
n.1390G>T
c.-102-8926G>T (n.-102-8926G>T)
n.33G>T
5g.146151916C>GCA446919549LARS1c.1371G>C (p.Arg457=)
n.1548G>C
n.1538G>C
c.990G>C (p.Arg330=)
c.1209G>C (p.Arg403=)
c.915G>C (p.Arg305=)
c.1233G>C (p.Arg411=)
n.1414G>C
n.1391G>C
n.1541G>C
c.1290G>C (p.Arg430=)
n.1390G>C
c.-102-8926G>C (n.-102-8926G>C)
n.33G>C
5g.146151916C>TCA446919550LARS1c.1371G>A (p.Arg457=)
n.1548G>A
n.1538G>A
c.990G>A (p.Arg330=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
n.1414G>A
n.1391G>A
n.1541G>A
c.1290G>A (p.Arg430=)
n.1390G>A
c.-102-8926G>A (n.-102-8926G>A)
n.33G>A
5g.146151917C>ACA361610969LARS1c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1547G>T
n.1537G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.1413G>T
n.1390G>T
n.1540G>T
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
n.1389G>T
c.-102-8927G>T (n.-102-8927G>T)
n.32G>T
gnomAD v4
5g.146151917C=CA1588998579LARS1c.1370G= (p.Arg457=)
n.1547G=
n.1537G=
c.989G= (p.Arg330=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1232G= (p.Arg411=)
n.1413G=
n.1390G=
n.1540G=
c.1289G= (p.Arg430=)
n.1389G=
c.-102-8927G= (n.-102-8927G=)
n.32G=
5g.146151917C>GCA361610968LARS1c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1547G>C
n.1537G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.1413G>C
n.1390G>C
n.1540G>C
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
n.1389G>C
c.-102-8927G>C (n.-102-8927G>C)
n.32G>C
5g.146151917C>TCA3489639LARS1c.1370G>A (p.Arg457Gln)
n.1547G>A
n.1537G>A
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
n.1413G>A
n.1390G>A
n.1540G>A
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
n.1389G>A
c.-102-8927G>A (n.-102-8927G>A)
n.32G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151918G>ACA3489640LARS1c.1369C>T (p.Arg457Trp)
n.1546C>T
n.1536C>T
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
n.1412C>T
n.1389C>T
n.1539C>T
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
n.1388C>T
c.-102-8928C>T (n.-102-8928C>T)
n.31C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151918G>CCA361610970LARS1c.1369C>G (p.Arg457Gly)
n.1546C>G
n.1536C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.1412C>G
n.1389C>G
n.1539C>G
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
n.1388C>G
c.-102-8928C>G (n.-102-8928C>G)
n.31C>G
gnomAD v4
5g.146151918G=CA1588998580LARS1c.1369C= (p.Arg457=)
n.1546C=
n.1536C=
c.988C= (p.Arg330=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.1231C= (p.Arg411=)
n.1412C=
n.1389C=
n.1539C=
c.1288C= (p.Arg430=)
n.1388C=
c.-102-8928C= (n.-102-8928C=)
n.31C=
5g.146151918G>TCA446919551LARS1c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1546C>A
n.1536C>A
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
n.1412C>A
n.1389C>A
n.1539C>A
c.1288C>A (p.Arg430=)
n.1388C>A
c.-102-8928C>A (n.-102-8928C>A)
n.31C>A
5g.146151919G>ACA446919554LARS1c.1368C>T (p.Asp456=)
n.1545C>T
n.1535C>T
c.987C>T (p.Asp329=)
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
n.1411C>T
n.1388C>T
n.1538C>T
c.1287C>T (p.Asp429=)
n.1387C>T
c.-102-8929C>T (n.-102-8929C>T)
n.30C>T
gnomAD v4
5g.146151919G>CCA361610971LARS1c.1368C>G (p.Asp456Glu)
n.1545C>G
n.1535C>G
c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
n.1411C>G
n.1388C>G
n.1538C>G
c.1287C>G (p.Asp429Glu)
n.1387C>G
c.-102-8929C>G (n.-102-8929C>G)
n.30C>G
5g.146151919G>TCA361610972LARS1c.1368C>A (p.Asp456Glu)
n.1545C>A
n.1535C>A
c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
n.1411C>A
n.1388C>A
n.1538C>A
c.1287C>A (p.Asp429Glu)
n.1387C>A
c.-102-8929C>A (n.-102-8929C>A)
n.30C>A
5g.146151920T>ACA361610973LARS1c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1544A>T
n.1534A>T
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
n.1410A>T
n.1387A>T
n.1537A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1386A>T
c.-102-8930A>T (n.-102-8930A>T)
n.29A>T
5g.146151920T>CCA361610974LARS1c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1544A>G
n.1534A>G
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
n.1410A>G
n.1387A>G
n.1537A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1386A>G
c.-102-8930A>G (n.-102-8930A>G)
n.29A>G
5g.146151920T>GCA361610975LARS1c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1544A>C
n.1534A>C
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
n.1410A>C
n.1387A>C
n.1537A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1386A>C
c.-102-8930A>C (n.-102-8930A>C)
n.29A>C
5g.146151921C>ACA361610976LARS1c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1543G>T
n.1533G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1409G>T
n.1386G>T
n.1536G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1385G>T
c.-102-8931G>T (n.-102-8931G>T)
n.28G>T
5g.146151921C=CA1588998581LARS1c.1366G= (p.Asp456=)
n.1543G=
n.1533G=
c.985G= (p.Asp329=)
c.1204G= (p.Asp402=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.1228G= (p.Asp410=)
n.1409G=
n.1386G=
n.1536G=
c.1285G= (p.Asp429=)
n.1385G=
c.-102-8931G= (n.-102-8931G=)
n.28G=
5g.146151921C>GCA361610977LARS1c.1366G>C (p.Asp456His)
n.1543G>C
n.1533G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
n.1409G>C
n.1386G>C
n.1536G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1385G>C
c.-102-8931G>C (n.-102-8931G>C)
n.28G>C
5g.146151921C>TCA128849312LARS1c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1543G>A
n.1533G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1409G>A
n.1386G>A
n.1536G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1385G>A
c.-102-8931G>A (n.-102-8931G>A)
n.28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151922A>CCA361610978LARS1c.1365T>G (p.Asn455Lys)
n.1542T>G
n.1532T>G
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.1408T>G
n.1385T>G
n.1535T>G
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.1384T>G
c.-102-8932T>G (n.-102-8932T>G)
n.27T>G
5g.146151922A>GCA446919558LARS1c.1365T>C (p.Asn455=)
n.1542T>C
n.1532T>C
c.984T>C (p.Asn328=)
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.1408T>C
n.1385T>C
n.1535T>C
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.1384T>C
c.-102-8932T>C (n.-102-8932T>C)
n.27T>C
5g.146151922A>TCA361610979LARS1c.1365T>A (p.Asn455Lys)
n.1542T>A
n.1532T>A
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.1408T>A
n.1385T>A
n.1535T>A
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
n.1384T>A
c.-102-8932T>A (n.-102-8932T>A)
n.27T>A
5g.146151923T>ACA361610980LARS1c.1364A>T (p.Asn455Ile)
n.1541A>T
n.1531A>T
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1407A>T
n.1384A>T
n.1534A>T
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1383A>T
c.-102-8933A>T (n.-102-8933A>T)
n.26A>T
5g.146151923T>CCA361610982LARS1c.1364A>G (p.Asn455Ser)
n.1541A>G
n.1531A>G
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1407A>G
n.1384A>G
n.1534A>G
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
n.1383A>G
c.-102-8933A>G (n.-102-8933A>G)
n.26A>G
5g.146151923T>GCA361610981LARS1c.1364A>C (p.Asn455Thr)
n.1541A>C
n.1531A>C
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1407A>C
n.1384A>C
n.1534A>C
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
n.1383A>C
c.-102-8933A>C (n.-102-8933A>C)
n.26A>C
5g.146151924T>ACA361610983LARS1c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
n.1540A>T
n.1530A>T
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1406A>T
n.1383A>T
n.1533A>T
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1382A>T
c.-102-8934A>T (n.-102-8934A>T)
n.25A>T
5g.146151924T>CCA361610984LARS1c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.1540A>G
n.1530A>G
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1406A>G
n.1383A>G
n.1533A>G
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1382A>G
c.-102-8934A>G (n.-102-8934A>G)
n.25A>G
5g.146151924T>GCA361610985LARS1c.1363A>C (p.Asn455His)
n.1540A>C
n.1530A>C
c.982A>C (p.Asn328His)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1406A>C
n.1383A>C
n.1533A>C
c.1282A>C (p.Asn428His)
n.1382A>C
c.-102-8934A>C (n.-102-8934A>C)
n.25A>C
5g.146151925C>ACA361610986LARS1c.1362G>T (p.Gln454His)
n.1539G>T
n.1529G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1405G>T
n.1382G>T
n.1532G>T
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1381G>T
c.-102-8935G>T (n.-102-8935G>T)
n.24G>T
5g.146151925C>GCA361610987LARS1c.1362G>C (p.Gln454His)
n.1539G>C
n.1529G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1405G>C
n.1382G>C
n.1532G>C
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1381G>C
c.-102-8935G>C (n.-102-8935G>C)
n.24G>C
5g.146151925C>TCA446919562LARS1c.1362G>A (p.Gln454=)
n.1539G>A
n.1529G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1405G>A
n.1382G>A
n.1532G>A
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1381G>A
c.-102-8935G>A (n.-102-8935G>A)
n.24G>A
5g.146151926T>ACA361610988LARS1c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1538A>T
n.1528A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1404A>T
n.1381A>T
n.1531A>T
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1380A>T
c.-102-8936A>T (n.-102-8936A>T)
n.23A>T
5g.146151926T>CCA361610989LARS1c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1538A>G
n.1528A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1404A>G
n.1381A>G
n.1531A>G
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1380A>G
c.-102-8936A>G (n.-102-8936A>G)
n.23A>G
5g.146151926T>GCA361610990LARS1c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1538A>C
n.1528A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1404A>C
n.1381A>C
n.1531A>C
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1380A>C
c.-102-8936A>C (n.-102-8936A>C)
n.23A>C
5g.146151927G>ACA128849329LARS1c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1537C>T
n.1527C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1403C>T
n.1380C>T
n.1530C>T
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1379C>T
c.-102-8937C>T (n.-102-8937C>T)
n.22C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.146151927G>CCA361610991LARS1c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.1537C>G
n.1527C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1403C>G
n.1380C>G
n.1530C>G
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1379C>G
c.-102-8937C>G (n.-102-8937C>G)
n.22C>G
5g.146151927G=CA1588998582LARS1c.1360C= (p.Gln454=)
n.1537C=
n.1527C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.1222C= (p.Gln408=)
n.1403C=
n.1380C=
n.1530C=
c.1279C= (p.Gln427=)
n.1379C=
c.-102-8937C= (n.-102-8937C=)
n.22C=
5g.146151927G>TCA361610992LARS1c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.1537C>A
n.1527C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1403C>A
n.1380C>A
n.1530C>A
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1379C>A
c.-102-8937C>A (n.-102-8937C>A)
n.22C>A
5g.146151928G>ACA128849336LARS1c.1359C>T (p.Ser453=)
n.1536C>T
n.1526C>T
c.978C>T (p.Ser326=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
n.1402C>T
n.1379C>T
n.1529C>T
c.1278C>T (p.Ser426=)
n.1378C>T
c.-102-8938C>T (n.-102-8938C>T)
n.21C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.146151928G>CCA361610993LARS1c.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.1536C>G
n.1526C>G
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
n.1402C>G
n.1379C>G
n.1529C>G
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
n.1378C>G
c.-102-8938C>G (n.-102-8938C>G)
n.21C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.146151928G=CA1588998583LARS1c.1359C= (p.Ser453=)
n.1536C=
n.1526C=
c.978C= (p.Ser326=)
c.1197C= (p.Ser399=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.1221C= (p.Ser407=)
n.1402C=
n.1379C=
n.1529C=
c.1278C= (p.Ser426=)
n.1378C=
c.-102-8938C= (n.-102-8938C=)
n.21C=
5g.146151928G>TCA361610994LARS1c.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.1536C>A
n.1526C>A
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
n.1402C>A
n.1379C>A
n.1529C>A
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
n.1378C>A
c.-102-8938C>A (n.-102-8938C>A)
n.21C>A
5g.146151929C>ACA361610997LARS1c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.1535G>T
n.1525G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.1401G>T
n.1378G>T
n.1528G>T
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
n.1377G>T
c.-102-8939G>T (n.-102-8939G>T)
n.20G>T
5g.146151929C>GCA361610996LARS1c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.1535G>C
n.1525G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.1401G>C
n.1378G>C
n.1528G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
n.1377G>C
c.-102-8939G>C (n.-102-8939G>C)
n.20G>C
5g.146151929C>TCA361610995LARS1c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.1535G>A
n.1525G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.1401G>A
n.1378G>A
n.1528G>A
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
n.1377G>A
c.-102-8939G>A (n.-102-8939G>A)
n.20G>A
gnomAD v4
5g.146151930T>ACA361610998LARS1c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.1534A>T
n.1524A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.1400A>T
n.1377A>T
n.1527A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
n.1376A>T
c.-102-8940A>T (n.-102-8940A>T)
n.19A>T
5g.146151930T>CCA3489641LARS1c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.1534A>G
n.1524A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.1400A>G
n.1377A>G
n.1527A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
n.1376A>G
c.-102-8940A>G (n.-102-8940A>G)
n.19A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151930T>GCA361610999LARS1c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.1534A>C
n.1524A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.1400A>C
n.1377A>C
n.1527A>C
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
n.1376A>C
c.-102-8940A>C (n.-102-8940A>C)
n.19A>C
5g.146151930T=CA1588998584LARS1c.1357A= (p.Ser453=)
n.1534A=
n.1524A=
c.976A= (p.Ser326=)
c.1195A= (p.Ser399=)
c.901A= (p.Ser301=)
c.1219A= (p.Ser407=)
n.1400A=
n.1377A=
n.1527A=
c.1276A= (p.Ser426=)
n.1376A=
c.-102-8940A= (n.-102-8940A=)
n.19A=
5g.146151931C>ACA361611000LARS1c.1356G>T (p.Gln452His)
n.1533G>T
n.1523G>T
c.975G>T (p.Gln325His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.1399G>T
n.1376G>T
n.1526G>T
c.1275G>T (p.Gln425His)
n.1375G>T
c.-102-8941G>T (n.-102-8941G>T)
n.18G>T
5g.146151931C=CA1588998585LARS1c.1356G= (p.Gln452=)
n.1533G=
n.1523G=
c.975G= (p.Gln325=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.1218G= (p.Gln406=)
n.1399G=
n.1376G=
n.1526G=
c.1275G= (p.Gln425=)
n.1375G=
c.-102-8941G= (n.-102-8941G=)
n.18G=
5g.146151931C>GCA361611001LARS1c.1356G>C (p.Gln452His)
n.1533G>C
n.1523G>C
c.975G>C (p.Gln325His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.1399G>C
n.1376G>C
n.1526G>C
c.1275G>C (p.Gln425His)
n.1375G>C
c.-102-8941G>C (n.-102-8941G>C)
n.18G>C
5g.146151931C>TCA3489642LARS1c.1356G>A (p.Gln452=)
n.1533G>A
n.1523G>A
c.975G>A (p.Gln325=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.1399G>A
n.1376G>A
n.1526G>A
c.1275G>A (p.Gln425=)
n.1375G>A
c.-102-8941G>A (n.-102-8941G>A)
n.18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151932T>ACA361611002LARS1c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1532A>T
n.1522A>T
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.1398A>T
n.1375A>T
n.1525A>T
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
n.1374A>T
c.-102-8942A>T (n.-102-8942A>T)
n.17A>T
5g.146151932T>CCA361611003LARS1c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1532A>G
n.1522A>G
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.1398A>G
n.1375A>G
n.1525A>G
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
n.1374A>G
c.-102-8942A>G (n.-102-8942A>G)
n.17A>G
COSMIC
5g.146151932T>GCA361611004LARS1c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1532A>C
n.1522A>C
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.1398A>C
n.1375A>C
n.1525A>C
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
n.1374A>C
c.-102-8942A>C (n.-102-8942A>C)
n.17A>C
5g.146151933G>ACA361611005LARS1c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1531C>T
n.1521C>T
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.1397C>T
n.1374C>T
n.1524C>T
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
n.1373C>T
c.-102-8943C>T (n.-102-8943C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
5g.146151933G>CCA361611006LARS1c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1531C>G
n.1521C>G
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.1397C>G
n.1374C>G
n.1524C>G
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
n.1373C>G
c.-102-8943C>G (n.-102-8943C>G)
n.16C>G
5g.146151933G>TCA361611007LARS1c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1531C>A
n.1521C>A
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.1397C>A
n.1374C>A
n.1524C>A
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
n.1373C>A
c.-102-8943C>A (n.-102-8943C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
5g.146151934A>CCA361611008LARS1c.1353T>G (p.Ile451Met)
n.1530T>G
n.1520T>G
c.972T>G (p.Ile324Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.1215T>G (p.Ile405Met)
n.1396T>G
n.1373T>G
n.1523T>G
c.1272T>G (p.Ile424Met)
n.1372T>G
c.-102-8944T>G (n.-102-8944T>G)
n.15T>G
5g.146151934A>GCA446919576LARS1c.1353T>C (p.Ile451=)
n.1530T>C
n.1520T>C
c.972T>C (p.Ile324=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.1215T>C (p.Ile405=)
n.1396T>C
n.1373T>C
n.1523T>C
c.1272T>C (p.Ile424=)
n.1372T>C
c.-102-8944T>C (n.-102-8944T>C)
n.15T>C
5g.146151934A>TCA446919575LARS1c.1353T>A (p.Ile451=)
n.1530T>A
n.1520T>A
c.972T>A (p.Ile324=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.1215T>A (p.Ile405=)
n.1396T>A
n.1373T>A
n.1523T>A
c.1272T>A (p.Ile424=)
n.1372T>A
c.-102-8944T>A (n.-102-8944T>A)
n.15T>A
5g.146151935A>CCA361611010LARS1c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.1529T>G
n.1519T>G
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
n.1395T>G
n.1372T>G
n.1522T>G
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
n.1371T>G
c.-102-8945T>G (n.-102-8945T>G)
n.14T>G
5g.146151935A>GCA361611011LARS1c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.1529T>C
n.1519T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
n.1395T>C
n.1372T>C
n.1522T>C
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
n.1371T>C
c.-102-8945T>C (n.-102-8945T>C)
n.14T>C
ClinVar
5g.146151935A>TCA361611009LARS1c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.1529T>A
n.1519T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
n.1395T>A
n.1372T>A
n.1522T>A
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
n.1371T>A
c.-102-8945T>A (n.-102-8945T>A)
n.14T>A
5g.146151936T>ACA128849343LARS1c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.1528A>T
n.1518A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
n.1394A>T
n.1371A>T
n.1521A>T
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
n.1370A>T
c.-102-8946A>T (n.-102-8946A>T)
n.13A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151936T>CCA361611012LARS1c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.1528A>G
n.1518A>G
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
n.1394A>G
n.1371A>G
n.1521A>G
c.1270A>G (p.Ile424Val)
n.1370A>G
c.-102-8946A>G (n.-102-8946A>G)
n.13A>G
5g.146151936T>GCA361611013LARS1c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.1528A>C
n.1518A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
n.1394A>C
n.1371A>C
n.1521A>C
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
n.1370A>C
c.-102-8946A>C (n.-102-8946A>C)
n.13A>C
5g.146151936T=CA1588998586LARS1c.1351A= (p.Ile451=)
n.1528A=
n.1518A=
c.970A= (p.Ile324=)
c.1189A= (p.Ile397=)
c.895A= (p.Ile299=)
c.1213A= (p.Ile405=)
n.1394A=
n.1371A=
n.1521A=
c.1270A= (p.Ile424=)
n.1370A=
c.-102-8946A= (n.-102-8946A=)
n.13A=
5g.146151937T>ACA361611014LARS1c.1350A>T (p.Lys450Asn)
n.1527A>T
n.1517A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
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c.894A>T (p.Lys298Asn)
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n.1393A>T
n.1370A>T
n.1520A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
n.1369A>T
c.-102-8947A>T (n.-102-8947A>T)
n.12A>T
5g.146151937T>CCA446919586LARS1c.1350A>G (p.Lys450=)
n.1527A>G
n.1517A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
n.1393A>G
n.1370A>G
n.1520A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
n.1369A>G
c.-102-8947A>G (n.-102-8947A>G)
n.12A>G
5g.146151937T>GCA361611015LARS1c.1350A>C (p.Lys450Asn)
n.1527A>C
n.1517A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
n.1393A>C
n.1370A>C
n.1520A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
n.1369A>C
c.-102-8947A>C (n.-102-8947A>C)
n.12A>C
5g.146151938T>ACA361611016LARS1c.1349A>T (p.Lys450Ile)
n.1526A>T
n.1516A>T
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
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n.1392A>T
n.1369A>T
n.1519A>T
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n.1368A>T
c.-102-8948A>T (n.-102-8948A>T)
n.11A>T
5g.146151938T>CCA361611017LARS1c.1349A>G (p.Lys450Arg)
n.1526A>G
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c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
n.1392A>G
n.1369A>G
n.1519A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
n.1368A>G
c.-102-8948A>G (n.-102-8948A>G)
n.11A>G
5g.146151938T>GCA361611018LARS1c.1349A>C (p.Lys450Thr)
n.1526A>C
n.1516A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
n.1392A>C
n.1369A>C
n.1519A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.1368A>C
c.-102-8948A>C (n.-102-8948A>C)
n.11A>C
5g.146151939T>ACA361611019LARS1c.1348A>T (p.Lys450Ter)
n.1525A>T
n.1515A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
n.1391A>T
n.1368A>T
n.1518A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.1367A>T
c.-102-8949A>T (n.-102-8949A>T)
n.10A>T
5g.146151939T>CCA361611020LARS1c.1348A>G (p.Lys450Glu)
n.1525A>G
n.1515A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
n.1391A>G
n.1368A>G
n.1518A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.1367A>G
c.-102-8949A>G (n.-102-8949A>G)
n.10A>G
5g.146151939T>GCA361611021LARS1c.1348A>C (p.Lys450Gln)
n.1525A>C
n.1515A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
n.1391A>C
n.1368A>C
n.1518A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.1367A>C
c.-102-8949A>C (n.-102-8949A>C)
n.10A>C
5g.146151940C>ACA361611023LARS1c.1347G>T (p.Leu449Phe)
n.1524G>T
n.1514G>T
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1390G>T
n.1367G>T
n.1517G>T
c.1266G>T (p.Leu422Phe)
n.1366G>T
c.-102-8950G>T (n.-102-8950G>T)
n.9G>T
5g.146151940C=CA1588998587LARS1c.1347G= (p.Leu449=)
n.1524G=
n.1514G=
c.966G= (p.Leu322=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.1209G= (p.Leu403=)
n.1390G=
n.1367G=
n.1517G=
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1366G=
c.-102-8950G= (n.-102-8950G=)
n.9G=
5g.146151940C>GCA361611022LARS1c.1347G>C (p.Leu449Phe)
n.1524G>C
n.1514G>C
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1390G>C
n.1367G>C
n.1517G>C
c.1266G>C (p.Leu422Phe)
n.1366G>C
c.-102-8950G>C (n.-102-8950G>C)
n.9G>C
5g.146151940C>TCA3489643LARS1c.1347G>A (p.Leu449=)
n.1524G>A
n.1514G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1390G>A
n.1367G>A
n.1517G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1366G>A
c.-102-8950G>A (n.-102-8950G>A)
n.9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151941A>CCA361611024LARS1c.1346T>G (p.Leu449Trp)
n.1523T>G
n.1513T>G
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1389T>G
n.1366T>G
n.1516T>G
c.1265T>G (p.Leu422Trp)
n.1365T>G
c.-102-8951T>G (n.-102-8951T>G)
n.8T>G
5g.146151941A>GCA361611025LARS1c.1346T>C (p.Leu449Ser)
n.1523T>C
n.1513T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1389T>C
n.1366T>C
n.1516T>C
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
n.1365T>C
c.-102-8951T>C (n.-102-8951T>C)
n.8T>C
5g.146151941A>TCA361611026LARS1c.1346T>A (p.Leu449Ter)
n.1523T>A
n.1513T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.1389T>A
n.1366T>A
n.1516T>A
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
n.1365T>A
c.-102-8951T>A (n.-102-8951T>A)
n.8T>A
gnomAD v4
5g.146151942A>CCA361611027LARS1c.1345T>G (p.Leu449Val)
n.1522T>G
n.1512T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1388T>G
n.1365T>G
n.1515T>G
c.1264T>G (p.Leu422Val)
n.1364T>G
c.-102-8952T>G (n.-102-8952T>G)
n.7T>G
gnomAD v4
5g.146151942A>GCA446919594LARS1c.1345T>C (p.Leu449=)
n.1522T>C
n.1512T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1388T>C
n.1365T>C
n.1515T>C
c.1264T>C (p.Leu422=)
n.1364T>C
c.-102-8952T>C (n.-102-8952T>C)
n.7T>C
5g.146151942A>TCA361611028LARS1c.1345T>A (p.Leu449Met)
n.1522T>A
n.1512T>A
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.1388T>A
n.1365T>A
n.1515T>A
c.1264T>A (p.Leu422Met)
n.1364T>A
c.-102-8952T>A (n.-102-8952T>A)
n.7T>A
gnomAD v4
5g.146151943C>ACA361611029LARS1c.1344G>T (p.Glu448Asp)
n.1521G>T
n.1511G>T
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1387G>T
n.1364G>T
n.1514G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
n.1363G>T
c.-102-8953G>T (n.-102-8953G>T)
n.6G>T
5g.146151943C=CA1588998588LARS1c.1344G= (p.Glu448=)
n.1521G=
n.1511G=
c.963G= (p.Glu321=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.1206G= (p.Glu402=)
n.1387G=
n.1364G=
n.1514G=
c.1263G= (p.Glu421=)
n.1363G=
c.-102-8953G= (n.-102-8953G=)
n.6G=
5g.146151943C>GCA361611030LARS1c.1344G>C (p.Glu448Asp)
n.1521G>C
n.1511G>C
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1387G>C
n.1364G>C
n.1514G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
n.1363G>C
c.-102-8953G>C (n.-102-8953G>C)
n.6G>C
5g.146151943C>TCA128849345LARS1c.1344G>A (p.Glu448=)
n.1521G>A
n.1511G>A
c.963G>A (p.Glu321=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1387G>A
n.1364G>A
n.1514G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
n.1363G>A
c.-102-8953G>A (n.-102-8953G>A)
n.6G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151944T>ACA361611031LARS1c.1343A>T (p.Glu448Val)
n.1520A>T
n.1510A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1386A>T
n.1363A>T
n.1513A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1362A>T
c.-102-8954A>T (n.-102-8954A>T)
n.5A>T
5g.146151944T>CCA361611032LARS1c.1343A>G (p.Glu448Gly)
n.1520A>G
n.1510A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1386A>G
n.1363A>G
n.1513A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1362A>G
c.-102-8954A>G (n.-102-8954A>G)
n.5A>G
5g.146151944T>GCA361611033LARS1c.1343A>C (p.Glu448Ala)
n.1520A>C
n.1510A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1386A>C
n.1363A>C
n.1513A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1362A>C
c.-102-8954A>C (n.-102-8954A>C)
n.5A>C
5g.146151945C>ACA361611034LARS1c.1342G>T (p.Glu448Ter)
n.1519G>T
n.1509G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1385G>T
n.1362G>T
n.1512G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1361G>T
c.-102-8955G>T (n.-102-8955G>T)
n.4G>T
gnomAD v4
5g.146151945C=CA1588998589LARS1c.1342G= (p.Glu448=)
n.1519G=
n.1509G=
c.961G= (p.Glu321=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1385G=
n.1362G=
n.1512G=
c.1261G= (p.Glu421=)
n.1361G=
c.-102-8955G= (n.-102-8955G=)
n.4G=
5g.146151945C>GCA361611035LARS1c.1342G>C (p.Glu448Gln)
n.1519G>C
n.1509G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1385G>C
n.1362G>C
n.1512G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1361G>C
c.-102-8955G>C (n.-102-8955G>C)
n.4G>C
5g.146151945C>TCA3489644LARS1c.1342G>A (p.Glu448Lys)
n.1519G>A
n.1509G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1385G>A
n.1362G>A
n.1512G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1361G>A
c.-102-8955G>A (n.-102-8955G>A)
n.4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151946A>CCA361611036LARS1c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.1518T>G
n.1508T>G
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1384T>G
n.1361T>G
n.1511T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.1360T>G
c.-102-8956T>G (n.-102-8956T>G)
n.3T>G
5g.146151946A>GCA446919598LARS1c.1341T>C (p.Asp447=)
n.1518T>C
n.1508T>C
c.960T>C (p.Asp320=)
c.1179T>C (p.Asp393=)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1384T>C
n.1361T>C
n.1511T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.1360T>C
c.-102-8956T>C (n.-102-8956T>C)
n.3T>C
gnomAD v4
5g.146151946A>TCA361611037LARS1c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.1518T>A
n.1508T>A
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1384T>A
n.1361T>A
n.1511T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.1360T>A
c.-102-8956T>A (n.-102-8956T>A)
n.3T>A
5g.146151947T>ACA361611038LARS1c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1517A>T
n.1507A>T
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1383A>T
n.1360A>T
n.1510A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.1359A>T
c.-102-8957A>T (n.-102-8957A>T)
n.2A>T
5g.146151947T>CCA361611040LARS1c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1517A>G
n.1507A>G
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1383A>G
n.1360A>G
n.1510A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.1359A>G
c.-102-8957A>G (n.-102-8957A>G)
n.2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151947T>GCA361611039LARS1c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1517A>C
n.1507A>C
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1383A>C
n.1360A>C
n.1510A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.1359A>C
c.-102-8957A>C (n.-102-8957A>C)
n.2A>C
5g.146151947T=CA1588998590LARS1c.1340A= (p.Asp447=)
n.1517A=
n.1507A=
c.959A= (p.Asp320=)
c.1178A= (p.Asp393=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.1202A= (p.Asp401=)
n.1383A=
n.1360A=
n.1510A=
c.1259A= (p.Asp420=)
n.1359A=
c.-102-8957A= (n.-102-8957A=)
n.2A=
5g.146151948C>ACA361611041LARS1c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.1516G>T
n.1506G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1382G>T
n.1359G>T
n.1509G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.1358G>T
c.-102-8958G>T (n.-102-8958G>T)
n.1G>T
5g.146151948C>GCA361611042LARS1c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1516G>C
n.1506G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1382G>C
n.1359G>C
n.1509G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.1358G>C
c.-102-8958G>C (n.-102-8958G>C)
n.1G>C
5g.146151948C>TCA361611043LARS1c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1516G>A
n.1506G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1382G>A
n.1359G>A
n.1509G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.1358G>A
c.-102-8958G>A (n.-102-8958G>A)
n.1G>A
COSMIC
5g.146151949A>CCA361611044LARS1c.1338T>G (p.Cys446Trp)
n.1515T>G
n.1505T>G
c.957T>G (p.Cys319Trp)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
n.1381T>G
n.1358T>G
n.1508T>G
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
n.1357T>G
c.-102-8959T>G (n.-102-8959T>G)
5g.146151949A>GCA446919604LARS1c.1338T>C (p.Cys446=)
n.1515T>C
n.1505T>C
c.957T>C (p.Cys319=)
c.1176T>C (p.Cys392=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.1200T>C (p.Cys400=)
n.1381T>C
n.1358T>C
n.1508T>C
c.1257T>C (p.Cys419=)
n.1357T>C
c.-102-8959T>C (n.-102-8959T>C)
5g.146151949A>TCA361611045LARS1c.1338T>A (p.Cys446Ter)
n.1515T>A
n.1505T>A
c.957T>A (p.Cys319Ter)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
n.1381T>A
n.1358T>A
n.1508T>A
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
n.1357T>A
c.-102-8959T>A (n.-102-8959T>A)
5g.146151950C>ACA361611046LARS1c.1337G>T (p.Cys446Phe)
n.1514G>T
n.1504G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1380G>T
n.1357G>T
n.1507G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.1356G>T
c.-102-8960G>T (n.-102-8960G>T)
5g.146151950C>GCA361611047LARS1c.1337G>C (p.Cys446Ser)
n.1514G>C
n.1504G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.1380G>C
n.1357G>C
n.1507G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.1356G>C
c.-102-8960G>C (n.-102-8960G>C)
5g.146151950C>TCA361611048LARS1c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
n.1514G>A
n.1504G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1380G>A
n.1357G>A
n.1507G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.1356G>A
c.-102-8960G>A (n.-102-8960G>A)
5g.146151951A>CCA361611049LARS1c.1336T>G (p.Cys446Gly)
n.1513T>G
n.1503T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.1379T>G
n.1356T>G
n.1506T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.1355T>G
c.-102-8961T>G (n.-102-8961T>G)
5g.146151951A>GCA361611050LARS1c.1336T>C (p.Cys446Arg)
n.1513T>C
n.1503T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1379T>C
n.1356T>C
n.1506T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
n.1355T>C
c.-102-8961T>C (n.-102-8961T>C)
5g.146151951A>TCA361611051LARS1c.1336T>A (p.Cys446Ser)
n.1513T>A
n.1503T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.1379T>A
n.1356T>A
n.1506T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
n.1355T>A
c.-102-8961T>A (n.-102-8961T>A)
5g.146151952A=CA1588998591LARS1c.1335T= (p.Ile445=)
n.1512T=
n.1502T=
c.954T= (p.Ile318=)
c.1173T= (p.Ile391=)
c.879T= (p.Ile293=)
c.1197T= (p.Ile399=)
n.1378T=
n.1355T=
n.1505T=
c.1254T= (p.Ile418=)
n.1354T=
c.-102-8962T= (n.-102-8962T=)
5g.146151952A>CCA361611052LARS1c.1335T>G (p.Ile445Met)
n.1512T>G
n.1502T>G
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.1197T>G (p.Ile399Met)
n.1378T>G
n.1355T>G
n.1505T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.1354T>G
c.-102-8962T>G (n.-102-8962T>G)
5g.146151952A>GCA446919606LARS1c.1335T>C (p.Ile445=)
n.1512T>C
n.1502T>C
c.954T>C (p.Ile318=)
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
n.1378T>C
n.1355T>C
n.1505T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
n.1354T>C
c.-102-8962T>C (n.-102-8962T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151952A>TCA446919607LARS1c.1335T>A (p.Ile445=)
n.1512T>A
n.1502T>A
c.954T>A (p.Ile318=)
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
n.1378T>A
n.1355T>A
n.1505T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
n.1354T>A
c.-102-8962T>A (n.-102-8962T>A)
5g.146151953A>CCA361611055LARS1c.1334T>G (p.Ile445Ser)
n.1511T>G
n.1501T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.1377T>G
n.1354T>G
n.1504T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.1353T>G
c.-102-8963T>G (n.-102-8963T>G)
5g.146151953A>GCA361611053LARS1c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.1511T>C
n.1501T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1377T>C
n.1354T>C
n.1504T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.1353T>C
c.-102-8963T>C (n.-102-8963T>C)
5g.146151953A>TCA361611054LARS1c.1334T>A (p.Ile445Asn)
n.1511T>A
n.1501T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1377T>A
n.1354T>A
n.1504T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.1353T>A
c.-102-8963T>A (n.-102-8963T>A)
5g.146151954T>ACA361611056LARS1c.1333A>T (p.Ile445Phe)
n.1510A>T
n.1500A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1376A>T
n.1353A>T
n.1503A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.1352A>T
c.-102-8964A>T (n.-102-8964A>T)
5g.146151954T>CCA361611057LARS1c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.1510A>G
n.1500A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1376A>G
n.1353A>G
n.1503A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.1352A>G
c.-102-8964A>G (n.-102-8964A>G)
5g.146151954T>GCA3489645LARS1c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.1510A>C
n.1500A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1376A>C
n.1353A>C
n.1503A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.1352A>C
c.-102-8964A>C (n.-102-8964A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151954T=CA1588998592LARS1c.1333A= (p.Ile445=)
n.1510A=
n.1500A=
c.952A= (p.Ile318=)
c.1171A= (p.Ile391=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.1195A= (p.Ile399=)
n.1376A=
n.1353A=
n.1503A=
c.1252A= (p.Ile418=)
n.1352A=
c.-102-8964A= (n.-102-8964A=)
5g.146151955G>ACA446919612LARS1c.1332C>T (p.Thr444=)
n.1509C>T
n.1499C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.1170C>T (p.Thr390=)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.1194C>T (p.Thr398=)
n.1375C>T
n.1352C>T
n.1502C>T
c.1251C>T (p.Thr417=)
n.1351C>T
c.-102-8965C>T (n.-102-8965C>T)
5g.146151955G>CCA446919616LARS1c.1332C>G (p.Thr444=)
n.1509C>G
n.1499C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.1170C>G (p.Thr390=)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.1194C>G (p.Thr398=)
n.1375C>G
n.1352C>G
n.1502C>G
c.1251C>G (p.Thr417=)
n.1351C>G
c.-102-8965C>G (n.-102-8965C>G)
5g.146151955G>TCA446919614LARS1c.1332C>A (p.Thr444=)
n.1509C>A
n.1499C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.1170C>A (p.Thr390=)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.1194C>A (p.Thr398=)
n.1375C>A
n.1352C>A
n.1502C>A
c.1251C>A (p.Thr417=)
n.1351C>A
c.-102-8965C>A (n.-102-8965C>A)
5g.146151956G>ACA3489646LARS1c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.1508C>T
n.1498C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
n.1374C>T
n.1351C>T
n.1501C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1350C>T
c.-102-8966C>T (n.-102-8966C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151956G>CCA361611058LARS1c.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.1508C>G
n.1498C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
n.1374C>G
n.1351C>G
n.1501C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1350C>G
c.-102-8966C>G (n.-102-8966C>G)
5g.146151956G=CA1588998593LARS1c.1331C= (p.Thr444=)
n.1508C=
n.1498C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.1169C= (p.Thr390=)
c.875C= (p.Thr292=)
c.1193C= (p.Thr398=)
n.1374C=
n.1351C=
n.1501C=
c.1250C= (p.Thr417=)
n.1350C=
c.-102-8966C= (n.-102-8966C=)
5g.146151956G>TCA361611059LARS1c.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.1508C>A
n.1498C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
n.1374C>A
n.1351C>A
n.1501C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1350C>A
c.-102-8966C>A (n.-102-8966C>A)
5g.146151957T>ACA361611060LARS1c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.1507A>T
n.1497A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.1373A>T
n.1350A>T
n.1500A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1349A>T
c.-102-8967A>T (n.-102-8967A>T)
5g.146151957T>CCA361611061LARS1c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.1507A>G
n.1497A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.1373A>G
n.1350A>G
n.1500A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1349A>G
c.-102-8967A>G (n.-102-8967A>G)
5g.146151957T>GCA361611062LARS1c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.1507A>C
n.1497A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.1373A>C
n.1350A>C
n.1500A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1349A>C
c.-102-8967A>C (n.-102-8967A>C)
5g.146151958T>ACA446919619LARS1c.1329A>T (p.Val443=)
n.1506A>T
n.1496A>T
c.948A>T (p.Val316=)
c.1167A>T (p.Val389=)
c.873A>T (p.Val291=)
c.1191A>T (p.Val397=)
n.1372A>T
n.1349A>T
n.1499A>T
c.1248A>T (p.Val416=)
n.1348A>T
c.-102-8968A>T (n.-102-8968A>T)
5g.146151958T>CCA446919620LARS1c.1329A>G (p.Val443=)
n.1506A>G
n.1496A>G
c.948A>G (p.Val316=)
c.1167A>G (p.Val389=)
c.873A>G (p.Val291=)
c.1191A>G (p.Val397=)
n.1372A>G
n.1349A>G
n.1499A>G
c.1248A>G (p.Val416=)
n.1348A>G
c.-102-8968A>G (n.-102-8968A>G)
5g.146151958T>GCA446919622LARS1c.1329A>C (p.Val443=)
n.1506A>C
n.1496A>C
c.948A>C (p.Val316=)
c.1167A>C (p.Val389=)
c.873A>C (p.Val291=)
c.1191A>C (p.Val397=)
n.1372A>C
n.1349A>C
n.1499A>C
c.1248A>C (p.Val416=)
n.1348A>C
c.-102-8968A>C (n.-102-8968A>C)
5g.146151959A=CA1588998594LARS1c.1328T= (p.Val443=)
n.1505T=
n.1495T=
c.947T= (p.Val316=)
c.1166T= (p.Val389=)
c.872T= (p.Val291=)
c.1190T= (p.Val397=)
n.1371T=
n.1348T=
n.1498T=
c.1247T= (p.Val416=)
n.1347T=
c.-102-8969T= (n.-102-8969T=)
5g.146151959A>CCA361611063LARS1c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1505T>G
n.1495T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1371T>G
n.1348T>G
n.1498T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1347T>G
c.-102-8969T>G (n.-102-8969T>G)
5g.146151959A>GCA3489647LARS1c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1505T>C
n.1495T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1371T>C
n.1348T>C
n.1498T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1347T>C
c.-102-8969T>C (n.-102-8969T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151959A>TCA361611064LARS1c.1328T>A (p.Val443Glu)
n.1505T>A
n.1495T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1371T>A
n.1348T>A
n.1498T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1347T>A
c.-102-8969T>A (n.-102-8969T>A)
5g.146151960C>ACA361611067LARS1c.1327G>T (p.Val443Leu)
n.1504G>T
n.1494G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1370G>T
n.1347G>T
n.1497G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.1346G>T
c.-102-8970G>T (n.-102-8970G>T)
5g.146151960C>GCA361611066LARS1c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1504G>C
n.1494G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1370G>C
n.1347G>C
n.1497G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1346G>C
c.-102-8970G>C (n.-102-8970G>C)
5g.146151960C>TCA361611065LARS1c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1504G>A
n.1494G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.1370G>A
n.1347G>A
n.1497G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1346G>A
c.-102-8970G>A (n.-102-8970G>A)
gnomAD v4
5g.146151961A>CCA446919628LARS1c.1326T>G (p.Ala442=)
n.1503T>G
n.1493T>G
c.945T>G (p.Ala315=)
c.1164T>G (p.Ala388=)
c.870T>G (p.Ala290=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
n.1369T>G
n.1346T>G
n.1496T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.1345T>G
c.-102-8971T>G (n.-102-8971T>G)
5g.146151961A>GCA446919629LARS1c.1326T>C (p.Ala442=)
n.1503T>C
n.1493T>C
c.945T>C (p.Ala315=)
c.1164T>C (p.Ala388=)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
n.1369T>C
n.1346T>C
n.1496T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.1345T>C
c.-102-8971T>C (n.-102-8971T>C)
gnomAD v4
5g.146151961A>TCA446919630LARS1c.1326T>A (p.Ala442=)
n.1503T>A
n.1493T>A
c.945T>A (p.Ala315=)
c.1164T>A (p.Ala388=)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
n.1369T>A
n.1346T>A
n.1496T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.1345T>A
c.-102-8971T>A (n.-102-8971T>A)
5g.146151962G>ACA3489648LARS1c.1325C>T (p.Ala442Val)
n.1502C>T
n.1492C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1368C>T
n.1345C>T
n.1495C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1344C>T
c.-102-8972C>T (n.-102-8972C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151962G>CCA361611068LARS1c.1325C>G (p.Ala442Gly)
n.1502C>G
n.1492C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1368C>G
n.1345C>G
n.1495C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1344C>G
c.-102-8972C>G (n.-102-8972C>G)
5g.146151962G=CA1588998595LARS1c.1325C= (p.Ala442=)
n.1502C=
n.1492C=
c.944C= (p.Ala315=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.1368C=
n.1345C=
n.1495C=
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1344C=
c.-102-8972C= (n.-102-8972C=)
5g.146151962G>TCA361611069LARS1c.1325C>A (p.Ala442Asp)
n.1502C>A
n.1492C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1368C>A
n.1345C>A
n.1495C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1344C>A
c.-102-8972C>A (n.-102-8972C>A)
5g.146151963C>ACA3489649LARS1c.1324G>T (p.Ala442Ser)
n.1501G>T
n.1491G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1367G>T
n.1344G>T
n.1494G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.1343G>T
c.-102-8973G>T (n.-102-8973G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151963C=CA1588998596LARS1c.1324G= (p.Ala442=)
n.1501G=
n.1491G=
c.943G= (p.Ala315=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.1186G= (p.Ala396=)
n.1367G=
n.1344G=
n.1494G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.1343G=
c.-102-8973G= (n.-102-8973G=)
5g.146151963C>GCA361611070LARS1c.1324G>C (p.Ala442Pro)
n.1501G>C
n.1491G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1367G>C
n.1344G>C
n.1494G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.1343G>C
c.-102-8973G>C (n.-102-8973G>C)
5g.146151963C>TCA361611071LARS1c.1324G>A (p.Ala442Thr)
n.1501G>A
n.1491G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1367G>A
n.1344G>A
n.1494G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.1343G>A
c.-102-8973G>A (n.-102-8973G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151964A>CCA446919636LARS1c.1323T>G (p.Ser441=)
n.1500T>G
n.1490T>G
c.942T>G (p.Ser314=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
c.867T>G (p.Ser289=)
c.1185T>G (p.Ser395=)
n.1366T>G
n.1343T>G
n.1493T>G
c.1242T>G (p.Ser414=)
n.1342T>G
c.-102-8974T>G (n.-102-8974T>G)
gnomAD v4
5g.146151964A>GCA446919634LARS1c.1323T>C (p.Ser441=)
n.1500T>C
n.1490T>C
c.942T>C (p.Ser314=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.1366T>C
n.1343T>C
n.1493T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1342T>C
c.-102-8974T>C (n.-102-8974T>C)
5g.146151964A>TCA446919635LARS1c.1323T>A (p.Ser441=)
n.1500T>A
n.1490T>A
c.942T>A (p.Ser314=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
c.867T>A (p.Ser289=)
c.1185T>A (p.Ser395=)
n.1366T>A
n.1343T>A
n.1493T>A
c.1242T>A (p.Ser414=)
n.1342T>A
c.-102-8974T>A (n.-102-8974T>A)
5g.146151965_146151966delCA2768784371LARS1c.1322_1323del (p.Ser441CysfsTer6)
n.1499_1500del
n.1489_1490del
c.941_942del (p.Ser314CysfsTer6)
c.1160_1161del (p.Ser387CysfsTer6)
c.866_867del (p.Ser289CysfsTer6)
c.1184_1185del (p.Ser395CysfsTer6)
n.1365_1366del
n.1342_1343del
n.1492_1493del
c.1241_1242del (p.Ser414CysfsTer6)
n.1341_1342del
c.-102-8975_-102-8974del (n.-102-8975_-102-8974del)
5g.146151965G>ACA361611072LARS1c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1499C>T
n.1489C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.1365C>T
n.1342C>T
n.1492C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.1341C>T
c.-102-8975C>T (n.-102-8975C>T)
5g.146151965G>CCA361611073LARS1c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1499C>G
n.1489C>G
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.1365C>G
n.1342C>G
n.1492C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.1341C>G
c.-102-8975C>G (n.-102-8975C>G)
5g.146151965G>TCA361611074LARS1c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1499C>A
n.1489C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.1365C>A
n.1342C>A
n.1492C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.1341C>A
c.-102-8975C>A (n.-102-8975C>A)
5g.146151966A>CCA361611075LARS1c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1498T>G
n.1488T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1364T>G
n.1341T>G
n.1491T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1340T>G
c.-102-8976T>G (n.-102-8976T>G)
5g.146151966A>GCA361611076LARS1c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1498T>C
n.1488T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1364T>C
n.1341T>C
n.1491T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1340T>C
c.-102-8976T>C (n.-102-8976T>C)
5g.146151966A>TCA361611077LARS1c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1498T>A
n.1488T>A
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1364T>A
n.1341T>A
n.1491T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1340T>A
c.-102-8976T>A (n.-102-8976T>A)
5g.146151967A=CA1588998597LARS1c.1320T= (p.Leu440=)
n.1497T=
n.1487T=
c.939T= (p.Leu313=)
c.1158T= (p.Leu386=)
c.864T= (p.Leu288=)
c.1182T= (p.Leu394=)
n.1363T=
n.1340T=
n.1490T=
c.1239T= (p.Leu413=)
n.1339T=
c.-102-8977T= (n.-102-8977T=)
5g.146151967A>CCA3489650LARS1c.1320T>G (p.Leu440=)
n.1497T>G
n.1487T>G
c.939T>G (p.Leu313=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.864T>G (p.Leu288=)
c.1182T>G (p.Leu394=)
n.1363T>G
n.1340T>G
n.1490T>G
c.1239T>G (p.Leu413=)
n.1339T>G
c.-102-8977T>G (n.-102-8977T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151967A>GCA446919638LARS1c.1320T>C (p.Leu440=)
n.1497T>C
n.1487T>C
c.939T>C (p.Leu313=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.864T>C (p.Leu288=)
c.1182T>C (p.Leu394=)
n.1363T>C
n.1340T>C
n.1490T>C
c.1239T>C (p.Leu413=)
n.1339T>C
c.-102-8977T>C (n.-102-8977T>C)
5g.146151967A>TCA446919639LARS1c.1320T>A (p.Leu440=)
n.1497T>A
n.1487T>A
c.939T>A (p.Leu313=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.864T>A (p.Leu288=)
c.1182T>A (p.Leu394=)
n.1363T>A
n.1340T>A
n.1490T>A
c.1239T>A (p.Leu413=)
n.1339T>A
c.-102-8977T>A (n.-102-8977T>A)
5g.146151968A>CCA361611079LARS1c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1496T>G
n.1486T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1362T>G
n.1339T>G
n.1489T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.1338T>G
c.-102-8978T>G (n.-102-8978T>G)
5g.146151968A>GCA361611080LARS1c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1496T>C
n.1486T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1362T>C
n.1339T>C
n.1489T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.1338T>C
c.-102-8978T>C (n.-102-8978T>C)
5g.146151968A>TCA361611078LARS1c.1319T>A (p.Leu440His)
n.1496T>A
n.1486T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.1362T>A
n.1339T>A
n.1489T>A
c.1238T>A (p.Leu413His)
n.1338T>A
c.-102-8978T>A (n.-102-8978T>A)
5g.146151969G>ACA361611081LARS1c.1318C>T (p.Leu440Phe)
n.1495C>T
n.1485C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.1361C>T
n.1338C>T
n.1488C>T
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
n.1337C>T
c.-102-8979C>T (n.-102-8979C>T)
5g.146151969G>CCA361611082LARS1c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1495C>G
n.1485C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1361C>G
n.1338C>G
n.1488C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
n.1337C>G
c.-102-8979C>G (n.-102-8979C>G)
5g.146151969G>TCA361611083LARS1c.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.1495C>A
n.1485C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1361C>A
n.1338C>A
n.1488C>A
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
n.1337C>A
c.-102-8979C>A (n.-102-8979C>A)
5g.146151970A=CA1588998598LARS1c.1317T= (p.Asn439=)
n.1494T=
n.1484T=
c.936T= (p.Asn312=)
c.1155T= (p.Asn385=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.1179T= (p.Asn393=)
n.1360T=
n.1337T=
n.1487T=
c.1236T= (p.Asn412=)
n.1336T=
c.-102-8980T= (n.-102-8980T=)
5g.146151970A>CCA361611084LARS1c.1317T>G (p.Asn439Lys)
n.1494T>G
n.1484T>G
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.1360T>G
n.1337T>G
n.1487T>G
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
n.1336T>G
c.-102-8980T>G (n.-102-8980T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151970A>GCA446919645LARS1c.1317T>C (p.Asn439=)
n.1494T>C
n.1484T>C
c.936T>C (p.Asn312=)
c.1155T>C (p.Asn385=)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.1360T>C
n.1337T>C
n.1487T>C
c.1236T>C (p.Asn412=)
n.1336T>C
c.-102-8980T>C (n.-102-8980T>C)
5g.146151970A>TCA361611085LARS1c.1317T>A (p.Asn439Lys)
n.1494T>A
n.1484T>A
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.1360T>A
n.1337T>A
n.1487T>A
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
n.1336T>A
c.-102-8980T>A (n.-102-8980T>A)
gnomAD v4
5g.146151971T>ACA3489651LARS1c.1316A>T (p.Asn439Ile)
n.1493A>T
n.1483A>T
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.1359A>T
n.1336A>T
n.1486A>T
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
n.1335A>T
c.-102-8981A>T (n.-102-8981A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151971T>CCA361611086LARS1c.1316A>G (p.Asn439Ser)
n.1493A>G
n.1483A>G
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.1359A>G
n.1336A>G
n.1486A>G
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
n.1335A>G
c.-102-8981A>G (n.-102-8981A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.146151971T>GCA361611087LARS1c.1316A>C (p.Asn439Thr)
n.1493A>C
n.1483A>C
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.1359A>C
n.1336A>C
n.1486A>C
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
n.1335A>C
c.-102-8981A>C (n.-102-8981A>C)
dbSNP
5g.146151971T=CA1588998599LARS1c.1316A= (p.Asn439=)
n.1493A=
n.1483A=
c.935A= (p.Asn312=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.1178A= (p.Asn393=)
n.1359A=
n.1336A=
n.1486A=
c.1235A= (p.Asn412=)
n.1335A=
c.-102-8981A= (n.-102-8981A=)
5g.146151972T>ACA361611088LARS1c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
n.1492A>T
n.1482A>T
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.1358A>T
n.1335A>T
n.1485A>T
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
n.1334A>T
c.-102-8982A>T (n.-102-8982A>T)
5g.146151972T>CCA361611089LARS1c.1315A>G (p.Asn439Asp)
n.1492A>G
n.1482A>G
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.1358A>G
n.1335A>G
n.1485A>G
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
n.1334A>G
c.-102-8982A>G (n.-102-8982A>G)
5g.146151972T>GCA361611090LARS1c.1315A>C (p.Asn439His)
n.1492A>C
n.1482A>C
c.934A>C (p.Asn312His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.1358A>C
n.1335A>C
n.1485A>C
c.1234A>C (p.Asn412His)
n.1334A>C
c.-102-8982A>C (n.-102-8982A>C)
5g.146151973T>ACA446919648LARS1c.1314A>T (p.Gly438=)
n.1491A>T
n.1481A>T
c.933A>T (p.Gly311=)
c.1152A>T (p.Gly384=)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.1176A>T (p.Gly392=)
n.1357A>T
n.1334A>T
n.1484A>T
c.1233A>T (p.Gly411=)
n.1333A>T
c.-102-8983A>T (n.-102-8983A>T)
5g.146151973T>CCA446919649LARS1c.1314A>G (p.Gly438=)
n.1491A>G
n.1481A>G
c.933A>G (p.Gly311=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.1176A>G (p.Gly392=)
n.1357A>G
n.1334A>G
n.1484A>G
c.1233A>G (p.Gly411=)
n.1333A>G
c.-102-8983A>G (n.-102-8983A>G)
5g.146151973T>GCA446919650LARS1c.1314A>C (p.Gly438=)
n.1491A>C
n.1481A>C
c.933A>C (p.Gly311=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.1176A>C (p.Gly392=)
n.1357A>C
n.1334A>C
n.1484A>C
c.1233A>C (p.Gly411=)
n.1333A>C
c.-102-8983A>C (n.-102-8983A>C)
5g.146151974C>ACA361611091LARS1c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1490G>T
n.1480G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
n.1356G>T
n.1333G>T
n.1483G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1332G>T
c.-102-8984G>T (n.-102-8984G>T)
5g.146151974C=CA1588998600LARS1c.1313G= (p.Gly438=)
n.1490G=
n.1480G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.1175G= (p.Gly392=)
n.1356G=
n.1333G=
n.1483G=
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1332G=
c.-102-8984G= (n.-102-8984G=)
5g.146151974C>GCA361611092LARS1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1490G>C
n.1480G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
n.1356G>C
n.1333G>C
n.1483G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1332G>C
c.-102-8984G>C (n.-102-8984G>C)
5g.146151974C>TCA361611093LARS1c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.1490G>A
n.1480G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
n.1356G>A
n.1333G>A
n.1483G>A
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
n.1332G>A
c.-102-8984G>A (n.-102-8984G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.146151975C>ACA361611095LARS1c.1312G>T (p.Gly438Ter)
n.1489G>T
n.1479G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.1174G>T (p.Gly392Ter)
n.1355G>T
n.1332G>T
n.1482G>T
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
n.1331G>T
c.-102-8985G>T (n.-102-8985G>T)
5g.146151975C>GCA361611096LARS1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1489G>C
n.1479G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
n.1355G>C
n.1332G>C
n.1482G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1331G>C
c.-102-8985G>C (n.-102-8985G>C)
5g.146151975C>TCA361611094LARS1c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.1489G>A
n.1479G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
n.1355G>A
n.1332G>A
n.1482G>A
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
n.1331G>A
c.-102-8985G>A (n.-102-8985G>A)
5g.146151976A>CCA361611097LARS1c.1311T>G (p.Phe437Leu)
n.1488T>G
n.1478T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
n.1354T>G
n.1331T>G
n.1481T>G
c.1230T>G (p.Phe410Leu)
n.1330T>G
c.-102-8986T>G (n.-102-8986T>G)
5g.146151976A>GCA446919656LARS1c.1311T>C (p.Phe437=)
n.1488T>C
n.1478T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.1149T>C (p.Phe383=)
c.855T>C (p.Phe285=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
n.1354T>C
n.1331T>C
n.1481T>C
c.1230T>C (p.Phe410=)
n.1330T>C
c.-102-8986T>C (n.-102-8986T>C)
5g.146151976A>TCA361611098LARS1c.1311T>A (p.Phe437Leu)
n.1488T>A
n.1478T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
n.1354T>A
n.1331T>A
n.1481T>A
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
n.1330T>A
c.-102-8986T>A (n.-102-8986T>A)
5g.146151977A>CCA361611099LARS1c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.1487T>G
n.1477T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.1353T>G
n.1330T>G
n.1480T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.1329T>G
c.-102-8987T>G (n.-102-8987T>G)
5g.146151977A>GCA361611100LARS1c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.1487T>C
n.1477T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.1353T>C
n.1330T>C
n.1480T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.1329T>C
c.-102-8987T>C (n.-102-8987T>C)
5g.146151977A>TCA361611101LARS1c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.1487T>A
n.1477T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.1353T>A
n.1330T>A
n.1480T>A
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
n.1329T>A
c.-102-8987T>A (n.-102-8987T>A)
5g.146151978A>CCA361611102LARS1c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.1486T>G
n.1476T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1352T>G
n.1329T>G
n.1479T>G
c.1228T>G (p.Phe410Val)
n.1328T>G
c.-102-8988T>G (n.-102-8988T>G)
5g.146151978A>GCA361611103LARS1c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.1486T>C
n.1476T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1352T>C
n.1329T>C
n.1479T>C
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
n.1328T>C
c.-102-8988T>C (n.-102-8988T>C)
5g.146151978A>TCA361611104LARS1c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.1486T>A
n.1476T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1352T>A
n.1329T>A
n.1479T>A
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
n.1328T>A
c.-102-8988T>A (n.-102-8988T>A)
5g.146151979A>CCA446919660LARS1c.1308T>G (p.Gly436=)
n.1485T>G
n.1475T>G
c.927T>G (p.Gly309=)
c.1146T>G (p.Gly382=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.1170T>G (p.Gly390=)
n.1351T>G
n.1328T>G
n.1478T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
n.1327T>G
c.-102-8989T>G (n.-102-8989T>G)
5g.146151979A>GCA446919661LARS1c.1308T>C (p.Gly436=)
n.1485T>C
n.1475T>C
c.927T>C (p.Gly309=)
c.1146T>C (p.Gly382=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.1170T>C (p.Gly390=)
n.1351T>C
n.1328T>C
n.1478T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
n.1327T>C
c.-102-8989T>C (n.-102-8989T>C)
5g.146151979A>TCA446919662LARS1c.1308T>A (p.Gly436=)
n.1485T>A
n.1475T>A
c.927T>A (p.Gly309=)
c.1146T>A (p.Gly382=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.1170T>A (p.Gly390=)
n.1351T>A
n.1328T>A
n.1478T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
n.1327T>A
c.-102-8989T>A (n.-102-8989T>A)
5g.146151980C>ACA361611105LARS1c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.1484G>T
n.1474G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.1350G>T
n.1327G>T
n.1477G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1326G>T
c.-102-8990G>T (n.-102-8990G>T)
5g.146151980C=CA1588998601LARS1c.1307G= (p.Gly436=)
n.1484G=
n.1474G=
c.926G= (p.Gly309=)
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c.851G= (p.Gly284=)
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n.1350G=
n.1327G=
n.1477G=
c.1226G= (p.Gly409=)
n.1326G=
c.-102-8990G= (n.-102-8990G=)
5g.146151980C>GCA361611106LARS1c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.1484G>C
n.1474G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.1350G>C
n.1327G>C
n.1477G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1326G>C
c.-102-8990G>C (n.-102-8990G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151980C>TCA361611107LARS1c.1307G>A (p.Gly436Asp)
n.1484G>A
n.1474G>A
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.1350G>A
n.1327G>A
n.1477G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.1326G>A
c.-102-8990G>A (n.-102-8990G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.146151981C>ACA361611108LARS1c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.1483G>T
n.1473G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
n.1349G>T
n.1326G>T
n.1476G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.1325G>T
c.-102-8991G>T (n.-102-8991G>T)
5g.146151981C=CA1588998602LARS1c.1306G= (p.Gly436=)
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c.1144G= (p.Gly382=)
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c.1225G= (p.Gly409=)
n.1325G=
c.-102-8991G= (n.-102-8991G=)
5g.146151981C>GCA361611109LARS1c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.1483G>C
n.1473G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.1349G>C
n.1326G>C
n.1476G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1325G>C
c.-102-8991G>C (n.-102-8991G>C)
5g.146151981C>TCA16604871LARS1c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.1483G>A
n.1473G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
n.1349G>A
n.1326G>A
n.1476G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.1325G>A
c.-102-8991G>A (n.-102-8991G>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched