Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.146151881A>C | CA361610886 | LARS1 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1583T>G n.1573T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1449T>G n.1426T>G n.1576T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1425T>G c.-102-8891T>G (n.-102-8891T>G) n.27T>G n.68T>G | |
5 | g.146151881A>G | CA361610887 | LARS1 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1583T>C n.1573T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1449T>C n.1426T>C n.1576T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1425T>C c.-102-8891T>C (n.-102-8891T>C) n.27T>C n.68T>C | |
5 | g.146151881A>T | CA361610888 | LARS1 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1583T>A n.1573T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1449T>A n.1426T>A n.1576T>A c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.1425T>A c.-102-8891T>A (n.-102-8891T>A) n.27T>A n.68T>A | |
5 | g.146151881dup | CA2675804328 | LARS1 | c.1406dup (p.Gly471ArgfsTer4) n.1583dup n.1573dup c.1025dup (p.Gly344ArgfsTer4) c.1244dup (p.Gly417ArgfsTer4) c.950dup (p.Gly319ArgfsTer4) c.1268dup (p.Gly425ArgfsTer4) n.1449dup n.1426dup n.1576dup c.1325dup (p.Gly444ArgfsTer4) n.1425dup c.-102-8891dup (n.-102-8891dup) n.27dup n.68dup | gnomAD v4 |
5 | g.146151882G>A | CA446919486 | LARS1 | c.1405C>T (p.Leu469=) n.1582C>T n.1572C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.949C>T (p.Leu317=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1448C>T n.1425C>T n.1575C>T c.1324C>T (p.Leu442=) n.1424C>T c.-102-8892C>T (n.-102-8892C>T) n.26C>T n.67C>T | |
5 | g.146151882G>C | CA361610889 | LARS1 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1582C>G n.1572C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1448C>G n.1425C>G n.1575C>G c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1424C>G c.-102-8892C>G (n.-102-8892C>G) n.26C>G n.67C>G | |
5 | g.146151882G= | CA1588998563 | LARS1 | c.1405C= (p.Leu469=) n.1582C= n.1572C= c.1024C= (p.Leu342=) c.1243C= (p.Leu415=) c.949C= (p.Leu317=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1448C= n.1425C= n.1575C= c.1324C= (p.Leu442=) n.1424C= c.-102-8892C= (n.-102-8892C=) n.26C= n.67C= | |
5 | g.146151882G>T | CA361610890 | LARS1 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1582C>A n.1572C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1448C>A n.1425C>A n.1575C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1424C>A c.-102-8892C>A (n.-102-8892C>A) n.26C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151883A= | CA1588998564 | LARS1 | c.1404T= (p.Tyr468=) n.1581T= n.1571T= c.1023T= (p.Tyr341=) c.1242T= (p.Tyr414=) c.948T= (p.Tyr316=) c.1266T= (p.Tyr422=) n.1447T= n.1424T= n.1574T= c.1323T= (p.Tyr441=) n.1423T= c.-102-8893T= (n.-102-8893T=) n.25T= n.66T= | |
5 | g.146151883A>C | CA3489635 | LARS1 | c.1404T>G (p.Tyr468Ter) n.1581T>G n.1571T>G c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.1447T>G n.1424T>G n.1574T>G c.1323T>G (p.Tyr441Ter) n.1423T>G c.-102-8893T>G (n.-102-8893T>G) n.25T>G n.66T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151883A>G | CA446919489 | LARS1 | c.1404T>C (p.Tyr468=) n.1581T>C n.1571T>C c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1242T>C (p.Tyr414=) c.948T>C (p.Tyr316=) c.1266T>C (p.Tyr422=) n.1447T>C n.1424T>C n.1574T>C c.1323T>C (p.Tyr441=) n.1423T>C c.-102-8893T>C (n.-102-8893T>C) n.25T>C n.66T>C | |
5 | g.146151883A>T | CA361610891 | LARS1 | c.1404T>A (p.Tyr468Ter) n.1581T>A n.1571T>A c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.1447T>A n.1424T>A n.1574T>A c.1323T>A (p.Tyr441Ter) n.1423T>A c.-102-8893T>A (n.-102-8893T>A) n.25T>A n.66T>A | |
5 | g.146151884T>A | CA361610894 | LARS1 | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) n.1580A>T n.1570A>T c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.1446A>T n.1423A>T n.1573A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1422A>T c.-102-8894A>T (n.-102-8894A>T) n.24A>T n.65A>T | |
5 | g.146151884T>C | CA361610893 | LARS1 | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) n.1580A>G n.1570A>G c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.1446A>G n.1423A>G n.1573A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1422A>G c.-102-8894A>G (n.-102-8894A>G) n.24A>G n.65A>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151884T>G | CA361610892 | LARS1 | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) n.1580A>C n.1570A>C c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.1446A>C n.1423A>C n.1573A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1422A>C c.-102-8894A>C (n.-102-8894A>C) n.24A>C n.65A>C | |
5 | g.146151885_146151890del | CA2675804329 | LARS1 | c.1398_1403del (p.Lys466_Tyr468delinsAsn) n.1575_1580del n.1565_1570del c.1017_1022del (p.Lys339_Tyr341delinsAsn) c.1236_1241del (p.Lys412_Tyr414delinsAsn) c.942_947del (p.Lys314_Tyr316delinsAsn) c.1260_1265del (p.Lys420_Tyr422delinsAsn) n.1441_1446del n.1418_1423del n.1568_1573del c.1317_1322del (p.Lys439_Tyr441delinsAsn) n.1417_1422del c.-102-8899_-102-8894del (n.-102-8899_-102-8894del) n.19_24del n.60_65del | gnomAD v4 |
5 | g.146151885A= | CA1588998565 | LARS1 | c.1402T= (p.Tyr468=) n.1579T= n.1569T= c.1021T= (p.Tyr341=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.946T= (p.Tyr316=) c.1264T= (p.Tyr422=) n.1445T= n.1422T= n.1572T= c.1321T= (p.Tyr441=) n.1421T= c.-102-8895T= (n.-102-8895T=) n.23T= n.64T= | |
5 | g.146151885A>C | CA361610895 | LARS1 | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) n.1579T>G n.1569T>G c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.1445T>G n.1422T>G n.1572T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1421T>G c.-102-8895T>G (n.-102-8895T>G) n.23T>G n.64T>G | |
5 | g.146151885A>G | CA128849297 | LARS1 | c.1402T>C (p.Tyr468His) n.1579T>C n.1569T>C c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.1264T>C (p.Tyr422His) n.1445T>C n.1422T>C n.1572T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1421T>C c.-102-8895T>C (n.-102-8895T>C) n.23T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151885A>T | CA361610896 | LARS1 | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) n.1579T>A n.1569T>A c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.1445T>A n.1422T>A n.1572T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1421T>A c.-102-8895T>A (n.-102-8895T>A) n.23T>A n.64T>A | |
5 | g.146151886T>A | CA446919492 | LARS1 | c.1401A>T (p.Ile467=) n.1578A>T n.1568A>T c.1020A>T (p.Ile340=) c.1239A>T (p.Ile413=) c.945A>T (p.Ile315=) c.1263A>T (p.Ile421=) n.1444A>T n.1421A>T n.1571A>T c.1320A>T (p.Ile440=) n.1420A>T c.-102-8896A>T (n.-102-8896A>T) n.22A>T n.63A>T | |
5 | g.146151886T>C | CA361610897 | LARS1 | c.1401A>G (p.Ile467Met) n.1578A>G n.1568A>G c.1020A>G (p.Ile340Met) c.1239A>G (p.Ile413Met) c.945A>G (p.Ile315Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) n.1444A>G n.1421A>G n.1571A>G c.1320A>G (p.Ile440Met) n.1420A>G c.-102-8896A>G (n.-102-8896A>G) n.22A>G n.63A>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151886T>G | CA446919494 | LARS1 | c.1401A>C (p.Ile467=) n.1578A>C n.1568A>C c.1020A>C (p.Ile340=) c.1239A>C (p.Ile413=) c.945A>C (p.Ile315=) c.1263A>C (p.Ile421=) n.1444A>C n.1421A>C n.1571A>C c.1320A>C (p.Ile440=) n.1420A>C c.-102-8896A>C (n.-102-8896A>C) n.22A>C n.63A>C | |
5 | g.146151887A= | CA1588998566 | LARS1 | c.1400T= (p.Ile467=) n.1577T= n.1567T= c.1019T= (p.Ile340=) c.1238T= (p.Ile413=) c.944T= (p.Ile315=) c.1262T= (p.Ile421=) n.1443T= n.1420T= n.1570T= c.1319T= (p.Ile440=) n.1419T= c.-102-8897T= (n.-102-8897T=) n.21T= n.62T= | |
5 | g.146151887A>C | CA361610898 | LARS1 | c.1400T>G (p.Ile467Arg) n.1577T>G n.1567T>G c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) n.1443T>G n.1420T>G n.1570T>G c.1319T>G (p.Ile440Arg) n.1419T>G c.-102-8897T>G (n.-102-8897T>G) n.21T>G n.62T>G | |
5 | g.146151887A>G | CA361610899 | LARS1 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1577T>C n.1567T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1443T>C n.1420T>C n.1570T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1419T>C c.-102-8897T>C (n.-102-8897T>C) n.21T>C n.62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151887A>T | CA361610900 | LARS1 | c.1400T>A (p.Ile467Lys) n.1577T>A n.1567T>A c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) n.1443T>A n.1420T>A n.1570T>A c.1319T>A (p.Ile440Lys) n.1419T>A c.-102-8897T>A (n.-102-8897T>A) n.21T>A n.62T>A | |
5 | g.146151888T>A | CA361610901 | LARS1 | c.1399A>T (p.Ile467Leu) n.1576A>T n.1566A>T c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) n.1442A>T n.1419A>T n.1569A>T c.1318A>T (p.Ile440Leu) n.1418A>T c.-102-8898A>T (n.-102-8898A>T) n.20A>T n.61A>T | |
5 | g.146151888T>C | CA361610902 | LARS1 | c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1576A>G n.1566A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1442A>G n.1419A>G n.1569A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1418A>G c.-102-8898A>G (n.-102-8898A>G) n.20A>G n.61A>G | |
5 | g.146151888T>G | CA361610903 | LARS1 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1576A>C n.1566A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1442A>C n.1419A>C n.1569A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1418A>C c.-102-8898A>C (n.-102-8898A>C) n.20A>C n.61A>C | gnomAD v4 |
5 | g.146151889C>A | CA361610904 | LARS1 | c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.1575G>T n.1565G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) n.1441G>T n.1418G>T n.1568G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) n.1417G>T c.-102-8899G>T (n.-102-8899G>T) n.19G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151889C= | CA1588998567 | LARS1 | c.1398G= (p.Lys466=) n.1575G= n.1565G= c.1017G= (p.Lys339=) c.1236G= (p.Lys412=) c.942G= (p.Lys314=) c.1260G= (p.Lys420=) n.1441G= n.1418G= n.1568G= c.1317G= (p.Lys439=) n.1417G= c.-102-8899G= (n.-102-8899G=) n.19G= n.60G= | |
5 | g.146151889C>G | CA361610905 | LARS1 | c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.1575G>C n.1565G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.1441G>C n.1418G>C n.1568G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) n.1417G>C c.-102-8899G>C (n.-102-8899G>C) n.19G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151889C>T | CA446919501 | LARS1 | c.1398G>A (p.Lys466=) n.1575G>A n.1565G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.942G>A (p.Lys314=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.1441G>A n.1418G>A n.1568G>A c.1317G>A (p.Lys439=) n.1417G>A c.-102-8899G>A (n.-102-8899G>A) n.19G>A n.60G>A | |
5 | g.146151890T>A | CA361610907 | LARS1 | c.1397A>T (p.Lys466Met) n.1574A>T n.1564A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.1440A>T n.1417A>T n.1567A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) n.1416A>T c.-102-8900A>T (n.-102-8900A>T) n.18A>T n.59A>T | |
5 | g.146151890T>C | CA361610908 | LARS1 | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1574A>G n.1564A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.1440A>G n.1417A>G n.1567A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1416A>G c.-102-8900A>G (n.-102-8900A>G) n.18A>G n.59A>G | |
5 | g.146151890T>G | CA361610906 | LARS1 | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1574A>C n.1564A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.1440A>C n.1417A>C n.1567A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1416A>C c.-102-8900A>C (n.-102-8900A>C) n.18A>C n.59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151890T= | CA1588998568 | LARS1 | c.1397A= (p.Lys466=) n.1574A= n.1564A= c.1016A= (p.Lys339=) c.1235A= (p.Lys412=) c.941A= (p.Lys314=) c.1259A= (p.Lys420=) n.1440A= n.1417A= n.1567A= c.1316A= (p.Lys439=) n.1416A= c.-102-8900A= (n.-102-8900A=) n.18A= n.59A= | |
5 | g.146151891T>A | CA361610909 | LARS1 | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1573A>T n.1563A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.1439A>T n.1416A>T n.1566A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1415A>T c.-102-8901A>T (n.-102-8901A>T) n.17A>T n.58A>T | |
5 | g.146151891T>C | CA361610910 | LARS1 | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1573A>G n.1563A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.1439A>G n.1416A>G n.1566A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1415A>G c.-102-8901A>G (n.-102-8901A>G) n.17A>G n.58A>G | |
5 | g.146151891T>G | CA361610911 | LARS1 | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1573A>C n.1563A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.1439A>C n.1416A>C n.1566A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1415A>C c.-102-8901A>C (n.-102-8901A>C) n.17A>C n.58A>C | |
5 | g.146151892C>A | CA361610912 | LARS1 | c.1395G>T (p.Glu465Asp) n.1572G>T n.1562G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.1438G>T n.1415G>T n.1565G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.1414G>T c.-102-8902G>T (n.-102-8902G>T) n.16G>T n.57G>T | |
5 | g.146151892C>G | CA361610913 | LARS1 | c.1395G>C (p.Glu465Asp) n.1572G>C n.1562G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.1438G>C n.1415G>C n.1565G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.1414G>C c.-102-8902G>C (n.-102-8902G>C) n.16G>C n.57G>C | gnomAD v4 |
5 | g.146151892C>T | CA446919507 | LARS1 | c.1395G>A (p.Glu465=) n.1572G>A n.1562G>A c.1014G>A (p.Glu338=) c.1233G>A (p.Glu411=) c.939G>A (p.Glu313=) c.1257G>A (p.Glu419=) n.1438G>A n.1415G>A n.1565G>A c.1314G>A (p.Glu438=) n.1414G>A c.-102-8902G>A (n.-102-8902G>A) n.16G>A n.57G>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151894_146151896del | CA2675804330 | LARS1 | c.1393_1395del (p.Glu465del) n.1570_1572del n.1560_1562del c.1012_1014del (p.Glu338del) c.1231_1233del (p.Glu411del) c.937_939del (p.Glu313del) c.1255_1257del (p.Glu419del) n.1436_1438del n.1413_1415del n.1563_1565del c.1312_1314del (p.Glu438del) n.1412_1414del c.-102-8904_-102-8902del (n.-102-8904_-102-8902del) n.14_16del n.55_57del | gnomAD v4 |
5 | g.146151893T>A | CA361610916 | LARS1 | c.1394A>T (p.Glu465Val) n.1571A>T n.1561A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1437A>T n.1414A>T n.1564A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) n.1413A>T c.-102-8903A>T (n.-102-8903A>T) n.15A>T n.56A>T | |
5 | g.146151893T>C | CA361610914 | LARS1 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) n.1571A>G n.1561A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1437A>G n.1414A>G n.1564A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.1413A>G c.-102-8903A>G (n.-102-8903A>G) n.15A>G n.56A>G | |
5 | g.146151893T>G | CA361610915 | LARS1 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) n.1571A>C n.1561A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1437A>C n.1414A>C n.1564A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.1413A>C c.-102-8903A>C (n.-102-8903A>C) n.15A>C n.56A>C | |
5 | g.146151894C>A | CA361610917 | LARS1 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) n.1570G>T n.1560G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1436G>T n.1413G>T n.1563G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.1412G>T c.-102-8904G>T (n.-102-8904G>T) n.14G>T n.55G>T | |
5 | g.146151894C>G | CA361610918 | LARS1 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) n.1570G>C n.1560G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1436G>C n.1413G>C n.1563G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.1412G>C c.-102-8904G>C (n.-102-8904G>C) n.14G>C n.55G>C | |
5 | g.146151894C>T | CA361610919 | LARS1 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) n.1570G>A n.1560G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1436G>A n.1413G>A n.1563G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1412G>A c.-102-8904G>A (n.-102-8904G>A) n.14G>A n.55G>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151895C>A | CA361610920 | LARS1 | c.1392G>T (p.Lys464Asn) n.1569G>T n.1559G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) n.1435G>T n.1412G>T n.1562G>T c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.1411G>T c.-102-8905G>T (n.-102-8905G>T) n.13G>T n.54G>T | |
5 | g.146151895C>G | CA361610921 | LARS1 | c.1392G>C (p.Lys464Asn) n.1569G>C n.1559G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) n.1435G>C n.1412G>C n.1562G>C c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.1411G>C c.-102-8905G>C (n.-102-8905G>C) n.13G>C n.54G>C | |
5 | g.146151895C>T | CA446919514 | LARS1 | c.1392G>A (p.Lys464=) n.1569G>A n.1559G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.936G>A (p.Lys312=) c.1254G>A (p.Lys418=) n.1435G>A n.1412G>A n.1562G>A c.1311G>A (p.Lys437=) n.1411G>A c.-102-8905G>A (n.-102-8905G>A) n.13G>A n.54G>A | |
5 | g.146151896T>A | CA361610922 | LARS1 | c.1391A>T (p.Lys464Met) n.1568A>T n.1558A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) n.1434A>T n.1411A>T n.1561A>T c.1310A>T (p.Lys437Met) n.1410A>T c.-102-8906A>T (n.-102-8906A>T) n.12A>T n.53A>T | |
5 | g.146151896T>C | CA361610924 | LARS1 | c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.1568A>G n.1558A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1434A>G n.1411A>G n.1561A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1410A>G c.-102-8906A>G (n.-102-8906A>G) n.12A>G n.53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151896T>G | CA361610923 | LARS1 | c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.1568A>C n.1558A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1434A>C n.1411A>C n.1561A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1410A>C c.-102-8906A>C (n.-102-8906A>C) n.12A>C n.53A>C | |
5 | g.146151896T= | CA1588998569 | LARS1 | c.1391A= (p.Lys464=) n.1568A= n.1558A= c.1010A= (p.Lys337=) c.1229A= (p.Lys410=) c.935A= (p.Lys312=) c.1253A= (p.Lys418=) n.1434A= n.1411A= n.1561A= c.1310A= (p.Lys437=) n.1410A= c.-102-8906A= (n.-102-8906A=) n.12A= n.53A= | |
5 | g.146151897T>A | CA361610925 | LARS1 | c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.1567A>T n.1557A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1433A>T n.1410A>T n.1560A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1409A>T c.-102-8907A>T (n.-102-8907A>T) n.11A>T n.52A>T | |
5 | g.146151897T>C | CA3489636 | LARS1 | c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.1567A>G n.1557A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1433A>G n.1410A>G n.1560A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1409A>G c.-102-8907A>G (n.-102-8907A>G) n.11A>G n.52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151897T>G | CA361610926 | LARS1 | c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.1567A>C n.1557A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1433A>C n.1410A>C n.1560A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1409A>C c.-102-8907A>C (n.-102-8907A>C) n.11A>C n.52A>C | |
5 | g.146151897T= | CA1588998570 | LARS1 | c.1390A= (p.Lys464=) n.1567A= n.1557A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1228A= (p.Lys410=) c.934A= (p.Lys312=) c.1252A= (p.Lys418=) n.1433A= n.1410A= n.1560A= c.1309A= (p.Lys437=) n.1409A= c.-102-8907A= (n.-102-8907A=) n.11A= n.52A= | |
5 | g.146151898T>A | CA446919515 | LARS1 | c.1389A>T (p.Ala463=) n.1566A>T n.1556A>T c.1008A>T (p.Ala336=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.933A>T (p.Ala311=) c.1251A>T (p.Ala417=) n.1432A>T n.1409A>T n.1559A>T c.1308A>T (p.Ala436=) n.1408A>T c.-102-8908A>T (n.-102-8908A>T) n.10A>T n.51A>T | |
5 | g.146151898T>C | CA3489637 | LARS1 | c.1389A>G (p.Ala463=) n.1566A>G n.1556A>G c.1008A>G (p.Ala336=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.933A>G (p.Ala311=) c.1251A>G (p.Ala417=) n.1432A>G n.1409A>G n.1559A>G c.1308A>G (p.Ala436=) n.1408A>G c.-102-8908A>G (n.-102-8908A>G) n.10A>G n.51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151898T>G | CA446919516 | LARS1 | c.1389A>C (p.Ala463=) n.1566A>C n.1556A>C c.1008A>C (p.Ala336=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.933A>C (p.Ala311=) c.1251A>C (p.Ala417=) n.1432A>C n.1409A>C n.1559A>C c.1308A>C (p.Ala436=) n.1408A>C c.-102-8908A>C (n.-102-8908A>C) n.10A>C n.51A>C | |
5 | g.146151898T= | CA1588998571 | LARS1 | c.1389A= (p.Ala463=) n.1566A= n.1556A= c.1008A= (p.Ala336=) c.1227A= (p.Ala409=) c.933A= (p.Ala311=) c.1251A= (p.Ala417=) n.1432A= n.1409A= n.1559A= c.1308A= (p.Ala436=) n.1408A= c.-102-8908A= (n.-102-8908A=) n.10A= n.51A= | |
5 | g.146151899G>A | CA361610927 | LARS1 | c.1388C>T (p.Ala463Val) n.1565C>T n.1555C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1431C>T n.1408C>T n.1558C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1407C>T c.-102-8909C>T (n.-102-8909C>T) n.9C>T n.50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151899G>C | CA361610928 | LARS1 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) n.1565C>G n.1555C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1431C>G n.1408C>G n.1558C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1407C>G c.-102-8909C>G (n.-102-8909C>G) n.9C>G n.50C>G | |
5 | g.146151899G>T | CA361610929 | LARS1 | c.1388C>A (p.Ala463Glu) n.1565C>A n.1555C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.1431C>A n.1408C>A n.1558C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1407C>A c.-102-8909C>A (n.-102-8909C>A) n.9C>A n.50C>A | |
5 | g.146151900C>A | CA361610930 | LARS1 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) n.1564G>T n.1554G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1430G>T n.1407G>T n.1557G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1406G>T c.-102-8910G>T (n.-102-8910G>T) n.8G>T n.49G>T | |
5 | g.146151900C>G | CA361610931 | LARS1 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) n.1564G>C n.1554G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1430G>C n.1407G>C n.1557G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1406G>C c.-102-8910G>C (n.-102-8910G>C) n.8G>C n.49G>C | |
5 | g.146151900C>T | CA361610932 | LARS1 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) n.1564G>A n.1554G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1430G>A n.1407G>A n.1557G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1406G>A c.-102-8910G>A (n.-102-8910G>A) n.8G>A n.49G>A | |
5 | g.146151901T>A | CA361610933 | LARS1 | c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.1563A>T n.1553A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.1429A>T n.1406A>T n.1556A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) n.1405A>T c.-102-8911A>T (n.-102-8911A>T) n.7A>T n.48A>T | |
5 | g.146151901T>C | CA446919522 | LARS1 | c.1386A>G (p.Glu462=) n.1563A>G n.1553A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.930A>G (p.Glu310=) c.1248A>G (p.Glu416=) n.1429A>G n.1406A>G n.1556A>G c.1305A>G (p.Glu435=) n.1405A>G c.-102-8911A>G (n.-102-8911A>G) n.7A>G n.48A>G | |
5 | g.146151901T>G | CA361610934 | LARS1 | c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.1563A>C n.1553A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.1429A>C n.1406A>C n.1556A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) n.1405A>C c.-102-8911A>C (n.-102-8911A>C) n.7A>C n.48A>C | gnomAD v4 |
5 | g.146151902T>A | CA361610935 | LARS1 | c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1562A>T n.1552A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.1428A>T n.1405A>T n.1555A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1404A>T c.-102-8912A>T (n.-102-8912A>T) n.6A>T n.47A>T | |
5 | g.146151902T>C | CA361610936 | LARS1 | c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1562A>G n.1552A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.1428A>G n.1405A>G n.1555A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1404A>G c.-102-8912A>G (n.-102-8912A>G) n.6A>G n.47A>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151902T>G | CA361610937 | LARS1 | c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1562A>C n.1552A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.1428A>C n.1405A>C n.1555A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1404A>C c.-102-8912A>C (n.-102-8912A>C) n.6A>C n.47A>C | |
5 | g.146151903C>A | CA361610939 | LARS1 | c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1561G>T n.1551G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.1427G>T n.1404G>T n.1554G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1403G>T c.-102-8913G>T (n.-102-8913G>T) n.5G>T n.46G>T | |
5 | g.146151903C= | CA1588998572 | LARS1 | c.1384G= (p.Glu462=) n.1561G= n.1551G= c.1003G= (p.Glu335=) c.1222G= (p.Glu408=) c.928G= (p.Glu310=) c.1246G= (p.Glu416=) n.1427G= n.1404G= n.1554G= c.1303G= (p.Glu435=) n.1403G= c.-102-8913G= (n.-102-8913G=) n.5G= n.46G= | |
5 | g.146151903C>G | CA3489638 | LARS1 | c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1561G>C n.1551G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.1427G>C n.1404G>C n.1554G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1403G>C c.-102-8913G>C (n.-102-8913G>C) n.5G>C n.46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151903C>T | CA361610938 | LARS1 | c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1561G>A n.1551G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.1427G>A n.1404G>A n.1554G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1403G>A c.-102-8913G>A (n.-102-8913G>A) n.5G>A n.46G>A | |
5 | g.146151904T>A | CA446919527 | LARS1 | c.1383A>T (p.Ala461=) n.1560A>T n.1550A>T c.1002A>T (p.Ala334=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.927A>T (p.Ala309=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.1426A>T n.1403A>T n.1553A>T c.1302A>T (p.Ala434=) n.1402A>T c.-102-8914A>T (n.-102-8914A>T) n.4A>T n.45A>T | |
5 | g.146151904T>C | CA446919528 | LARS1 | c.1383A>G (p.Ala461=) n.1560A>G n.1550A>G c.1002A>G (p.Ala334=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.927A>G (p.Ala309=) c.1245A>G (p.Ala415=) n.1426A>G n.1403A>G n.1553A>G c.1302A>G (p.Ala434=) n.1402A>G c.-102-8914A>G (n.-102-8914A>G) n.4A>G n.45A>G | |
5 | g.146151904T>G | CA446919530 | LARS1 | c.1383A>C (p.Ala461=) n.1560A>C n.1550A>C c.1002A>C (p.Ala334=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.927A>C (p.Ala309=) c.1245A>C (p.Ala415=) n.1426A>C n.1403A>C n.1553A>C c.1302A>C (p.Ala434=) n.1402A>C c.-102-8914A>C (n.-102-8914A>C) n.4A>C n.45A>C | |
5 | g.146151905G>A | CA361610940 | LARS1 | c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1559C>T n.1549C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1425C>T n.1402C>T n.1552C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1401C>T c.-102-8915C>T (n.-102-8915C>T) n.3C>T n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151905G>C | CA361610941 | LARS1 | c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1559C>G n.1549C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1425C>G n.1402C>G n.1552C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1401C>G c.-102-8915C>G (n.-102-8915C>G) n.3C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151905G= | CA1588998573 | LARS1 | c.1382C= (p.Ala461=) n.1559C= n.1549C= c.1001C= (p.Ala334=) c.1220C= (p.Ala407=) c.926C= (p.Ala309=) c.1244C= (p.Ala415=) n.1425C= n.1402C= n.1552C= c.1301C= (p.Ala434=) n.1401C= c.-102-8915C= (n.-102-8915C=) n.3C= n.44C= | |
5 | g.146151905G>T | CA361610942 | LARS1 | c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.1559C>A n.1549C>A c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) n.1425C>A n.1402C>A n.1552C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1401C>A c.-102-8915C>A (n.-102-8915C>A) n.3C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151906C>A | CA361610943 | LARS1 | c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1558G>T n.1548G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1424G>T n.1401G>T n.1551G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1400G>T c.-102-8916G>T (n.-102-8916G>T) n.2G>T n.43G>T | |
5 | g.146151906C= | CA1588998574 | LARS1 | c.1381G= (p.Ala461=) n.1558G= n.1548G= c.1000G= (p.Ala334=) c.1219G= (p.Ala407=) c.925G= (p.Ala309=) c.1243G= (p.Ala415=) n.1424G= n.1401G= n.1551G= c.1300G= (p.Ala434=) n.1400G= c.-102-8916G= (n.-102-8916G=) n.2G= n.43G= | |
5 | g.146151906C>G | CA361610944 | LARS1 | c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1558G>C n.1548G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1424G>C n.1401G>C n.1551G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1400G>C c.-102-8916G>C (n.-102-8916G>C) n.2G>C n.43G>C | |
5 | g.146151906C>T | CA361610945 | LARS1 | c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1558G>A n.1548G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1424G>A n.1401G>A n.1551G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1400G>A c.-102-8916G>A (n.-102-8916G>A) n.2G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151907A>C | CA446919534 | LARS1 | c.1380T>G (p.Leu460=) n.1557T>G n.1547T>G c.999T>G (p.Leu333=) c.1218T>G (p.Leu406=) c.924T>G (p.Leu308=) c.1242T>G (p.Leu414=) n.1423T>G n.1400T>G n.1550T>G c.1299T>G (p.Leu433=) n.1399T>G c.-102-8917T>G (n.-102-8917T>G) n.1T>G n.42T>G | |
5 | g.146151907A>G | CA446919536 | LARS1 | c.1380T>C (p.Leu460=) n.1557T>C n.1547T>C c.999T>C (p.Leu333=) c.1218T>C (p.Leu406=) c.924T>C (p.Leu308=) c.1242T>C (p.Leu414=) n.1423T>C n.1400T>C n.1550T>C c.1299T>C (p.Leu433=) n.1399T>C c.-102-8917T>C (n.-102-8917T>C) n.1T>C n.42T>C | |
5 | g.146151907A>T | CA446919535 | LARS1 | c.1380T>A (p.Leu460=) n.1557T>A n.1547T>A c.999T>A (p.Leu333=) c.1218T>A (p.Leu406=) c.924T>A (p.Leu308=) c.1242T>A (p.Leu414=) n.1423T>A n.1400T>A n.1550T>A c.1299T>A (p.Leu433=) n.1399T>A c.-102-8917T>A (n.-102-8917T>A) n.1T>A n.42T>A | |
5 | g.146151908A>C | CA361610946 | LARS1 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.1556T>G n.1546T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.1422T>G n.1399T>G n.1549T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1398T>G c.-102-8918T>G (n.-102-8918T>G) n.41T>G | |
5 | g.146151908A>G | CA361610947 | LARS1 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.1556T>C n.1546T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1422T>C n.1399T>C n.1549T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1398T>C c.-102-8918T>C (n.-102-8918T>C) n.41T>C | |
5 | g.146151908A>T | CA361610948 | LARS1 | c.1379T>A (p.Leu460His) n.1556T>A n.1546T>A c.998T>A (p.Leu333His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.923T>A (p.Leu308His) c.1241T>A (p.Leu414His) n.1422T>A n.1399T>A n.1549T>A c.1298T>A (p.Leu433His) n.1398T>A c.-102-8918T>A (n.-102-8918T>A) n.41T>A | |
5 | g.146151909G>A | CA361610949 | LARS1 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.1555C>T n.1545C>T c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.1421C>T n.1398C>T n.1548C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.1397C>T c.-102-8919C>T (n.-102-8919C>T) n.40C>T | |
5 | g.146151909G>C | CA361610950 | LARS1 | c.1378C>G (p.Leu460Val) n.1555C>G n.1545C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1421C>G n.1398C>G n.1548C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1397C>G c.-102-8919C>G (n.-102-8919C>G) n.40C>G | |
5 | g.146151909G>T | CA361610951 | LARS1 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.1555C>A n.1545C>A c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.1421C>A n.1398C>A n.1548C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.1397C>A c.-102-8919C>A (n.-102-8919C>A) n.40C>A | |
5 | g.146151910T>A | CA361610953 | LARS1 | c.1377A>T (p.Lys459Asn) n.1554A>T n.1544A>T c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) n.1420A>T n.1397A>T n.1547A>T c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.1396A>T c.-102-8920A>T (n.-102-8920A>T) n.39A>T | |
5 | g.146151910T>C | CA446919542 | LARS1 | c.1377A>G (p.Lys459=) n.1554A>G n.1544A>G c.996A>G (p.Lys332=) c.1215A>G (p.Lys405=) c.921A>G (p.Lys307=) c.1239A>G (p.Lys413=) n.1420A>G n.1397A>G n.1547A>G c.1296A>G (p.Lys432=) n.1396A>G c.-102-8920A>G (n.-102-8920A>G) n.39A>G | |
5 | g.146151910T>G | CA361610952 | LARS1 | c.1377A>C (p.Lys459Asn) n.1554A>C n.1544A>C c.996A>C (p.Lys332Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) n.1420A>C n.1397A>C n.1547A>C c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.1396A>C c.-102-8920A>C (n.-102-8920A>C) n.39A>C | |
5 | g.146151910T= | CA1588998575 | LARS1 | c.1377A= (p.Lys459=) n.1554A= n.1544A= c.996A= (p.Lys332=) c.1215A= (p.Lys405=) c.921A= (p.Lys307=) c.1239A= (p.Lys413=) n.1420A= n.1397A= n.1547A= c.1296A= (p.Lys432=) n.1396A= c.-102-8920A= (n.-102-8920A=) n.39A= | |
5 | g.146151910_146151911insAAG | CA1588998576 | LARS1 | c.1376_1377insCTT (p.Lys459delinsAsnLeu) n.1553_1554insCTT n.1543_1544insCTT c.995_996insCTT (p.Lys332delinsAsnLeu) c.1214_1215insCTT (p.Lys405delinsAsnLeu) c.920_921insCTT (p.Lys307delinsAsnLeu) c.1238_1239insCTT (p.Lys413delinsAsnLeu) n.1419_1420insCTT n.1396_1397insCTT n.1546_1547insCTT c.1295_1296insCTT (p.Lys432delinsAsnLeu) n.1395_1396insCTT c.-102-8921_-102-8920insCTT (n.-102-8921_-102-8920insCTT) n.38_39insCTT | dbSNP |
5 | g.146151911T>A | CA361610954 | LARS1 | c.1376A>T (p.Lys459Ile) n.1553A>T n.1543A>T c.995A>T (p.Lys332Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) n.1419A>T n.1396A>T n.1546A>T c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.1395A>T c.-102-8921A>T (n.-102-8921A>T) n.38A>T | |
5 | g.146151911T>C | CA361610955 | LARS1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1553A>G n.1543A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1419A>G n.1396A>G n.1546A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1395A>G c.-102-8921A>G (n.-102-8921A>G) n.38A>G | |
5 | g.146151911T>G | CA361610956 | LARS1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1553A>C n.1543A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1419A>C n.1396A>C n.1546A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1395A>C c.-102-8921A>C (n.-102-8921A>C) n.38A>C | |
5 | g.146151912T>A | CA361610957 | LARS1 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1552A>T n.1542A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1418A>T n.1395A>T n.1545A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1394A>T c.-102-8922A>T (n.-102-8922A>T) n.37A>T | |
5 | g.146151912T>C | CA361610958 | LARS1 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1552A>G n.1542A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1418A>G n.1395A>G n.1545A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1394A>G c.-102-8922A>G (n.-102-8922A>G) n.37A>G | |
5 | g.146151912T>G | CA361610959 | LARS1 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1552A>C n.1542A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1418A>C n.1395A>C n.1545A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1394A>C c.-102-8922A>C (n.-102-8922A>C) n.37A>C | |
5 | g.146151913T>A | CA361610961 | LARS1 | c.1374A>T (p.Glu458Asp) n.1551A>T n.1541A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.1417A>T n.1394A>T n.1544A>T c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.1393A>T c.-102-8923A>T (n.-102-8923A>T) n.36A>T | |
5 | g.146151913T>C | CA446919544 | LARS1 | c.1374A>G (p.Glu458=) n.1551A>G n.1541A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.1212A>G (p.Glu404=) c.918A>G (p.Glu306=) c.1236A>G (p.Glu412=) n.1417A>G n.1394A>G n.1544A>G c.1293A>G (p.Glu431=) n.1393A>G c.-102-8923A>G (n.-102-8923A>G) n.36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151913T>G | CA361610960 | LARS1 | c.1374A>C (p.Glu458Asp) n.1551A>C n.1541A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.1417A>C n.1394A>C n.1544A>C c.1293A>C (p.Glu431Asp) n.1393A>C c.-102-8923A>C (n.-102-8923A>C) n.36A>C | |
5 | g.146151913T= | CA1588998577 | LARS1 | c.1374A= (p.Glu458=) n.1551A= n.1541A= c.993A= (p.Glu331=) c.1212A= (p.Glu404=) c.918A= (p.Glu306=) c.1236A= (p.Glu412=) n.1417A= n.1394A= n.1544A= c.1293A= (p.Glu431=) n.1393A= c.-102-8923A= (n.-102-8923A=) n.36A= | |
5 | g.146151914T>A | CA361610962 | LARS1 | c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1550A>T n.1540A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1416A>T n.1393A>T n.1543A>T c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1392A>T c.-102-8924A>T (n.-102-8924A>T) n.35A>T | |
5 | g.146151914T>C | CA361610963 | LARS1 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1550A>G n.1540A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1416A>G n.1393A>G n.1543A>G c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1392A>G c.-102-8924A>G (n.-102-8924A>G) n.35A>G | |
5 | g.146151914T>G | CA361610964 | LARS1 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1550A>C n.1540A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1416A>C n.1393A>C n.1543A>C c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1392A>C c.-102-8924A>C (n.-102-8924A>C) n.35A>C | |
5 | g.146151914_146151922delinsTCCCGGTCA | CA1588998578 | LARS1 | c.1365_1373delinsTGACCGGGA (p.Asn455=) n.1542_1550delinsTGACCGGGA n.1532_1540delinsTGACCGGGA c.984_992delinsTGACCGGGA (p.Asn328=) c.1203_1211delinsTGACCGGGA (p.Asn401=) c.909_917delinsTGACCGGGA (p.Asn303=) c.1227_1235delinsTGACCGGGA (p.Asn409=) n.1408_1416delinsTGACCGGGA n.1385_1393delinsTGACCGGGA n.1535_1543delinsTGACCGGGA c.1284_1292delinsTGACCGGGA (p.Asn428=) n.1384_1392delinsTGACCGGGA c.-102-8932_-102-8924delinsTGACCGGGA (n.-102-8932_-102-8924delinsTGACCGGGA) n.27_35delinsTGACCGGGA | |
5 | g.146151915C>A | CA361610965 | LARS1 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1549G>T n.1539G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1415G>T n.1392G>T n.1542G>T c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1391G>T c.-102-8925G>T (n.-102-8925G>T) n.34G>T | |
5 | g.146151915C>G | CA361610966 | LARS1 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1549G>C n.1539G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1415G>C n.1392G>C n.1542G>C c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1391G>C c.-102-8925G>C (n.-102-8925G>C) n.34G>C | |
5 | g.146151915C>T | CA361610967 | LARS1 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) n.1549G>A n.1539G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1415G>A n.1392G>A n.1542G>A c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1391G>A c.-102-8925G>A (n.-102-8925G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151915_146151922del | CA563067534 | LARS1 | c.1365_1372del (p.Asn455LysfsTer17) n.1542_1549del n.1532_1539del c.984_991del (p.Asn328LysfsTer17) c.1203_1210del (p.Asn401LysfsTer17) c.909_916del (p.Asn303LysfsTer17) c.1227_1234del (p.Asn409LysfsTer17) n.1408_1415del n.1385_1392del n.1535_1542del c.1284_1291del (p.Asn428LysfsTer17) n.1384_1391del c.-102-8932_-102-8925del (n.-102-8932_-102-8925del) n.27_34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151916C>A | CA446919546 | LARS1 | c.1371G>T (p.Arg457=) n.1548G>T n.1538G>T c.990G>T (p.Arg330=) c.1209G>T (p.Arg403=) c.915G>T (p.Arg305=) c.1233G>T (p.Arg411=) n.1414G>T n.1391G>T n.1541G>T c.1290G>T (p.Arg430=) n.1390G>T c.-102-8926G>T (n.-102-8926G>T) n.33G>T | |
5 | g.146151916C>G | CA446919549 | LARS1 | c.1371G>C (p.Arg457=) n.1548G>C n.1538G>C c.990G>C (p.Arg330=) c.1209G>C (p.Arg403=) c.915G>C (p.Arg305=) c.1233G>C (p.Arg411=) n.1414G>C n.1391G>C n.1541G>C c.1290G>C (p.Arg430=) n.1390G>C c.-102-8926G>C (n.-102-8926G>C) n.33G>C | |
5 | g.146151916C>T | CA446919550 | LARS1 | c.1371G>A (p.Arg457=) n.1548G>A n.1538G>A c.990G>A (p.Arg330=) c.1209G>A (p.Arg403=) c.915G>A (p.Arg305=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1414G>A n.1391G>A n.1541G>A c.1290G>A (p.Arg430=) n.1390G>A c.-102-8926G>A (n.-102-8926G>A) n.33G>A | |
5 | g.146151917C>A | CA361610969 | LARS1 | c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1547G>T n.1537G>T c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1413G>T n.1390G>T n.1540G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.1389G>T c.-102-8927G>T (n.-102-8927G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151917C= | CA1588998579 | LARS1 | c.1370G= (p.Arg457=) n.1547G= n.1537G= c.989G= (p.Arg330=) c.1208G= (p.Arg403=) c.914G= (p.Arg305=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1413G= n.1390G= n.1540G= c.1289G= (p.Arg430=) n.1389G= c.-102-8927G= (n.-102-8927G=) n.32G= | |
5 | g.146151917C>G | CA361610968 | LARS1 | c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1547G>C n.1537G>C c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1413G>C n.1390G>C n.1540G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) n.1389G>C c.-102-8927G>C (n.-102-8927G>C) n.32G>C | |
5 | g.146151917C>T | CA3489639 | LARS1 | c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1547G>A n.1537G>A c.989G>A (p.Arg330Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1413G>A n.1390G>A n.1540G>A c.1289G>A (p.Arg430Gln) n.1389G>A c.-102-8927G>A (n.-102-8927G>A) n.32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151918G>A | CA3489640 | LARS1 | c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1546C>T n.1536C>T c.988C>T (p.Arg330Trp) c.1207C>T (p.Arg403Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) n.1412C>T n.1389C>T n.1539C>T c.1288C>T (p.Arg430Trp) n.1388C>T c.-102-8928C>T (n.-102-8928C>T) n.31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151918G>C | CA361610970 | LARS1 | c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1546C>G n.1536C>G c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1412C>G n.1389C>G n.1539C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) n.1388C>G c.-102-8928C>G (n.-102-8928C>G) n.31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151918G= | CA1588998580 | LARS1 | c.1369C= (p.Arg457=) n.1546C= n.1536C= c.988C= (p.Arg330=) c.1207C= (p.Arg403=) c.913C= (p.Arg305=) c.1231C= (p.Arg411=) n.1412C= n.1389C= n.1539C= c.1288C= (p.Arg430=) n.1388C= c.-102-8928C= (n.-102-8928C=) n.31C= | |
5 | g.146151918G>T | CA446919551 | LARS1 | c.1369C>A (p.Arg457=) n.1546C>A n.1536C>A c.988C>A (p.Arg330=) c.1207C>A (p.Arg403=) c.913C>A (p.Arg305=) c.1231C>A (p.Arg411=) n.1412C>A n.1389C>A n.1539C>A c.1288C>A (p.Arg430=) n.1388C>A c.-102-8928C>A (n.-102-8928C>A) n.31C>A | |
5 | g.146151919G>A | CA446919554 | LARS1 | c.1368C>T (p.Asp456=) n.1545C>T n.1535C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.912C>T (p.Asp304=) c.1230C>T (p.Asp410=) n.1411C>T n.1388C>T n.1538C>T c.1287C>T (p.Asp429=) n.1387C>T c.-102-8929C>T (n.-102-8929C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151919G>C | CA361610971 | LARS1 | c.1368C>G (p.Asp456Glu) n.1545C>G n.1535C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) n.1411C>G n.1388C>G n.1538C>G c.1287C>G (p.Asp429Glu) n.1387C>G c.-102-8929C>G (n.-102-8929C>G) n.30C>G | |
5 | g.146151919G>T | CA361610972 | LARS1 | c.1368C>A (p.Asp456Glu) n.1545C>A n.1535C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) n.1411C>A n.1388C>A n.1538C>A c.1287C>A (p.Asp429Glu) n.1387C>A c.-102-8929C>A (n.-102-8929C>A) n.30C>A | |
5 | g.146151920T>A | CA361610973 | LARS1 | c.1367A>T (p.Asp456Val) n.1544A>T n.1534A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) n.1410A>T n.1387A>T n.1537A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) n.1386A>T c.-102-8930A>T (n.-102-8930A>T) n.29A>T | |
5 | g.146151920T>C | CA361610974 | LARS1 | c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.1544A>G n.1534A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.1410A>G n.1387A>G n.1537A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.1386A>G c.-102-8930A>G (n.-102-8930A>G) n.29A>G | |
5 | g.146151920T>G | CA361610975 | LARS1 | c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1544A>C n.1534A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.1410A>C n.1387A>C n.1537A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.1386A>C c.-102-8930A>C (n.-102-8930A>C) n.29A>C | |
5 | g.146151921C>A | CA361610976 | LARS1 | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1543G>T n.1533G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.1409G>T n.1386G>T n.1536G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.1385G>T c.-102-8931G>T (n.-102-8931G>T) n.28G>T | |
5 | g.146151921C= | CA1588998581 | LARS1 | c.1366G= (p.Asp456=) n.1543G= n.1533G= c.985G= (p.Asp329=) c.1204G= (p.Asp402=) c.910G= (p.Asp304=) c.1228G= (p.Asp410=) n.1409G= n.1386G= n.1536G= c.1285G= (p.Asp429=) n.1385G= c.-102-8931G= (n.-102-8931G=) n.28G= | |
5 | g.146151921C>G | CA361610977 | LARS1 | c.1366G>C (p.Asp456His) n.1543G>C n.1533G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.910G>C (p.Asp304His) c.1228G>C (p.Asp410His) n.1409G>C n.1386G>C n.1536G>C c.1285G>C (p.Asp429His) n.1385G>C c.-102-8931G>C (n.-102-8931G>C) n.28G>C | |
5 | g.146151921C>T | CA128849312 | LARS1 | c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1543G>A n.1533G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.1409G>A n.1386G>A n.1536G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.1385G>A c.-102-8931G>A (n.-102-8931G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151922A>C | CA361610978 | LARS1 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.1542T>G n.1532T>G c.984T>G (p.Asn328Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.1408T>G n.1385T>G n.1535T>G c.1284T>G (p.Asn428Lys) n.1384T>G c.-102-8932T>G (n.-102-8932T>G) n.27T>G | |
5 | g.146151922A>G | CA446919558 | LARS1 | c.1365T>C (p.Asn455=) n.1542T>C n.1532T>C c.984T>C (p.Asn328=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.909T>C (p.Asn303=) c.1227T>C (p.Asn409=) n.1408T>C n.1385T>C n.1535T>C c.1284T>C (p.Asn428=) n.1384T>C c.-102-8932T>C (n.-102-8932T>C) n.27T>C | |
5 | g.146151922A>T | CA361610979 | LARS1 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.1542T>A n.1532T>A c.984T>A (p.Asn328Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.1408T>A n.1385T>A n.1535T>A c.1284T>A (p.Asn428Lys) n.1384T>A c.-102-8932T>A (n.-102-8932T>A) n.27T>A | |
5 | g.146151923T>A | CA361610980 | LARS1 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1541A>T n.1531A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.1407A>T n.1384A>T n.1534A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1383A>T c.-102-8933A>T (n.-102-8933A>T) n.26A>T | |
5 | g.146151923T>C | CA361610982 | LARS1 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1541A>G n.1531A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.1407A>G n.1384A>G n.1534A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1383A>G c.-102-8933A>G (n.-102-8933A>G) n.26A>G | |
5 | g.146151923T>G | CA361610981 | LARS1 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1541A>C n.1531A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.1407A>C n.1384A>C n.1534A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1383A>C c.-102-8933A>C (n.-102-8933A>C) n.26A>C | |
5 | g.146151924T>A | CA361610983 | LARS1 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1540A>T n.1530A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.1406A>T n.1383A>T n.1533A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1382A>T c.-102-8934A>T (n.-102-8934A>T) n.25A>T | |
5 | g.146151924T>C | CA361610984 | LARS1 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1540A>G n.1530A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.1406A>G n.1383A>G n.1533A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1382A>G c.-102-8934A>G (n.-102-8934A>G) n.25A>G | |
5 | g.146151924T>G | CA361610985 | LARS1 | c.1363A>C (p.Asn455His) n.1540A>C n.1530A>C c.982A>C (p.Asn328His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.907A>C (p.Asn303His) c.1225A>C (p.Asn409His) n.1406A>C n.1383A>C n.1533A>C c.1282A>C (p.Asn428His) n.1382A>C c.-102-8934A>C (n.-102-8934A>C) n.25A>C | |
5 | g.146151925C>A | CA361610986 | LARS1 | c.1362G>T (p.Gln454His) n.1539G>T n.1529G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.906G>T (p.Gln302His) c.1224G>T (p.Gln408His) n.1405G>T n.1382G>T n.1532G>T c.1281G>T (p.Gln427His) n.1381G>T c.-102-8935G>T (n.-102-8935G>T) n.24G>T | |
5 | g.146151925C>G | CA361610987 | LARS1 | c.1362G>C (p.Gln454His) n.1539G>C n.1529G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.906G>C (p.Gln302His) c.1224G>C (p.Gln408His) n.1405G>C n.1382G>C n.1532G>C c.1281G>C (p.Gln427His) n.1381G>C c.-102-8935G>C (n.-102-8935G>C) n.24G>C | |
5 | g.146151925C>T | CA446919562 | LARS1 | c.1362G>A (p.Gln454=) n.1539G>A n.1529G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.906G>A (p.Gln302=) c.1224G>A (p.Gln408=) n.1405G>A n.1382G>A n.1532G>A c.1281G>A (p.Gln427=) n.1381G>A c.-102-8935G>A (n.-102-8935G>A) n.24G>A | |
5 | g.146151926T>A | CA361610988 | LARS1 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1538A>T n.1528A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1404A>T n.1381A>T n.1531A>T c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1380A>T c.-102-8936A>T (n.-102-8936A>T) n.23A>T | |
5 | g.146151926T>C | CA361610989 | LARS1 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1538A>G n.1528A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1404A>G n.1381A>G n.1531A>G c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1380A>G c.-102-8936A>G (n.-102-8936A>G) n.23A>G | |
5 | g.146151926T>G | CA361610990 | LARS1 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1538A>C n.1528A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1404A>C n.1381A>C n.1531A>C c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1380A>C c.-102-8936A>C (n.-102-8936A>C) n.23A>C | |
5 | g.146151927G>A | CA128849329 | LARS1 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1537C>T n.1527C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1403C>T n.1380C>T n.1530C>T c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1379C>T c.-102-8937C>T (n.-102-8937C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151927G>C | CA361610991 | LARS1 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1537C>G n.1527C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1403C>G n.1380C>G n.1530C>G c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1379C>G c.-102-8937C>G (n.-102-8937C>G) n.22C>G | |
5 | g.146151927G= | CA1588998582 | LARS1 | c.1360C= (p.Gln454=) n.1537C= n.1527C= c.979C= (p.Gln327=) c.1198C= (p.Gln400=) c.904C= (p.Gln302=) c.1222C= (p.Gln408=) n.1403C= n.1380C= n.1530C= c.1279C= (p.Gln427=) n.1379C= c.-102-8937C= (n.-102-8937C=) n.22C= | |
5 | g.146151927G>T | CA361610992 | LARS1 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1537C>A n.1527C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1403C>A n.1380C>A n.1530C>A c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1379C>A c.-102-8937C>A (n.-102-8937C>A) n.22C>A | |
5 | g.146151928G>A | CA128849336 | LARS1 | c.1359C>T (p.Ser453=) n.1536C>T n.1526C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.903C>T (p.Ser301=) c.1221C>T (p.Ser407=) n.1402C>T n.1379C>T n.1529C>T c.1278C>T (p.Ser426=) n.1378C>T c.-102-8938C>T (n.-102-8938C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151928G>C | CA361610993 | LARS1 | c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.1536C>G n.1526C>G c.978C>G (p.Ser326Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.1402C>G n.1379C>G n.1529C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) n.1378C>G c.-102-8938C>G (n.-102-8938C>G) n.21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151928G= | CA1588998583 | LARS1 | c.1359C= (p.Ser453=) n.1536C= n.1526C= c.978C= (p.Ser326=) c.1197C= (p.Ser399=) c.903C= (p.Ser301=) c.1221C= (p.Ser407=) n.1402C= n.1379C= n.1529C= c.1278C= (p.Ser426=) n.1378C= c.-102-8938C= (n.-102-8938C=) n.21C= | |
5 | g.146151928G>T | CA361610994 | LARS1 | c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.1536C>A n.1526C>A c.978C>A (p.Ser326Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.1402C>A n.1379C>A n.1529C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) n.1378C>A c.-102-8938C>A (n.-102-8938C>A) n.21C>A | |
5 | g.146151929C>A | CA361610997 | LARS1 | c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.1535G>T n.1525G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1401G>T n.1378G>T n.1528G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) n.1377G>T c.-102-8939G>T (n.-102-8939G>T) n.20G>T | |
5 | g.146151929C>G | CA361610996 | LARS1 | c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.1535G>C n.1525G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1401G>C n.1378G>C n.1528G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) n.1377G>C c.-102-8939G>C (n.-102-8939G>C) n.20G>C | |
5 | g.146151929C>T | CA361610995 | LARS1 | c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.1535G>A n.1525G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1401G>A n.1378G>A n.1528G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) n.1377G>A c.-102-8939G>A (n.-102-8939G>A) n.20G>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151930T>A | CA361610998 | LARS1 | c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.1534A>T n.1524A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1400A>T n.1377A>T n.1527A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) n.1376A>T c.-102-8940A>T (n.-102-8940A>T) n.19A>T | |
5 | g.146151930T>C | CA3489641 | LARS1 | c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.1534A>G n.1524A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1400A>G n.1377A>G n.1527A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) n.1376A>G c.-102-8940A>G (n.-102-8940A>G) n.19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151930T>G | CA361610999 | LARS1 | c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.1534A>C n.1524A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1400A>C n.1377A>C n.1527A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) n.1376A>C c.-102-8940A>C (n.-102-8940A>C) n.19A>C | |
5 | g.146151930T= | CA1588998584 | LARS1 | c.1357A= (p.Ser453=) n.1534A= n.1524A= c.976A= (p.Ser326=) c.1195A= (p.Ser399=) c.901A= (p.Ser301=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1400A= n.1377A= n.1527A= c.1276A= (p.Ser426=) n.1376A= c.-102-8940A= (n.-102-8940A=) n.19A= | |
5 | g.146151931C>A | CA361611000 | LARS1 | c.1356G>T (p.Gln452His) n.1533G>T n.1523G>T c.975G>T (p.Gln325His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.900G>T (p.Gln300His) c.1218G>T (p.Gln406His) n.1399G>T n.1376G>T n.1526G>T c.1275G>T (p.Gln425His) n.1375G>T c.-102-8941G>T (n.-102-8941G>T) n.18G>T | |
5 | g.146151931C= | CA1588998585 | LARS1 | c.1356G= (p.Gln452=) n.1533G= n.1523G= c.975G= (p.Gln325=) c.1194G= (p.Gln398=) c.900G= (p.Gln300=) c.1218G= (p.Gln406=) n.1399G= n.1376G= n.1526G= c.1275G= (p.Gln425=) n.1375G= c.-102-8941G= (n.-102-8941G=) n.18G= | |
5 | g.146151931C>G | CA361611001 | LARS1 | c.1356G>C (p.Gln452His) n.1533G>C n.1523G>C c.975G>C (p.Gln325His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.900G>C (p.Gln300His) c.1218G>C (p.Gln406His) n.1399G>C n.1376G>C n.1526G>C c.1275G>C (p.Gln425His) n.1375G>C c.-102-8941G>C (n.-102-8941G>C) n.18G>C | |
5 | g.146151931C>T | CA3489642 | LARS1 | c.1356G>A (p.Gln452=) n.1533G>A n.1523G>A c.975G>A (p.Gln325=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.900G>A (p.Gln300=) c.1218G>A (p.Gln406=) n.1399G>A n.1376G>A n.1526G>A c.1275G>A (p.Gln425=) n.1375G>A c.-102-8941G>A (n.-102-8941G>A) n.18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151932T>A | CA361611002 | LARS1 | c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1532A>T n.1522A>T c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.1398A>T n.1375A>T n.1525A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1374A>T c.-102-8942A>T (n.-102-8942A>T) n.17A>T | |
5 | g.146151932T>C | CA361611003 | LARS1 | c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1532A>G n.1522A>G c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.1398A>G n.1375A>G n.1525A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1374A>G c.-102-8942A>G (n.-102-8942A>G) n.17A>G | COSMIC |
5 | g.146151932T>G | CA361611004 | LARS1 | c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1532A>C n.1522A>C c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.1398A>C n.1375A>C n.1525A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1374A>C c.-102-8942A>C (n.-102-8942A>C) n.17A>C | |
5 | g.146151933G>A | CA361611005 | LARS1 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1531C>T n.1521C>T c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.1397C>T n.1374C>T n.1524C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1373C>T c.-102-8943C>T (n.-102-8943C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151933G>C | CA361611006 | LARS1 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1531C>G n.1521C>G c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.1397C>G n.1374C>G n.1524C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1373C>G c.-102-8943C>G (n.-102-8943C>G) n.16C>G | |
5 | g.146151933G>T | CA361611007 | LARS1 | c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1531C>A n.1521C>A c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.1397C>A n.1374C>A n.1524C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1373C>A c.-102-8943C>A (n.-102-8943C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151934A>C | CA361611008 | LARS1 | c.1353T>G (p.Ile451Met) n.1530T>G n.1520T>G c.972T>G (p.Ile324Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) n.1396T>G n.1373T>G n.1523T>G c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1372T>G c.-102-8944T>G (n.-102-8944T>G) n.15T>G | |
5 | g.146151934A>G | CA446919576 | LARS1 | c.1353T>C (p.Ile451=) n.1530T>C n.1520T>C c.972T>C (p.Ile324=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.897T>C (p.Ile299=) c.1215T>C (p.Ile405=) n.1396T>C n.1373T>C n.1523T>C c.1272T>C (p.Ile424=) n.1372T>C c.-102-8944T>C (n.-102-8944T>C) n.15T>C | |
5 | g.146151934A>T | CA446919575 | LARS1 | c.1353T>A (p.Ile451=) n.1530T>A n.1520T>A c.972T>A (p.Ile324=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.897T>A (p.Ile299=) c.1215T>A (p.Ile405=) n.1396T>A n.1373T>A n.1523T>A c.1272T>A (p.Ile424=) n.1372T>A c.-102-8944T>A (n.-102-8944T>A) n.15T>A | |
5 | g.146151935A>C | CA361611010 | LARS1 | c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.1529T>G n.1519T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) n.1395T>G n.1372T>G n.1522T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1371T>G c.-102-8945T>G (n.-102-8945T>G) n.14T>G | |
5 | g.146151935A>G | CA361611011 | LARS1 | c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.1529T>C n.1519T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) n.1395T>C n.1372T>C n.1522T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1371T>C c.-102-8945T>C (n.-102-8945T>C) n.14T>C | ClinVar |
5 | g.146151935A>T | CA361611009 | LARS1 | c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.1529T>A n.1519T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) n.1395T>A n.1372T>A n.1522T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1371T>A c.-102-8945T>A (n.-102-8945T>A) n.14T>A | |
5 | g.146151936T>A | CA128849343 | LARS1 | c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.1528A>T n.1518A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) n.1394A>T n.1371A>T n.1521A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1370A>T c.-102-8946A>T (n.-102-8946A>T) n.13A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151936T>C | CA361611012 | LARS1 | c.1351A>G (p.Ile451Val) n.1528A>G n.1518A>G c.970A>G (p.Ile324Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) n.1394A>G n.1371A>G n.1521A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1370A>G c.-102-8946A>G (n.-102-8946A>G) n.13A>G | |
5 | g.146151936T>G | CA361611013 | LARS1 | c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.1528A>C n.1518A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) n.1394A>C n.1371A>C n.1521A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1370A>C c.-102-8946A>C (n.-102-8946A>C) n.13A>C | |
5 | g.146151936T= | CA1588998586 | LARS1 | c.1351A= (p.Ile451=) n.1528A= n.1518A= c.970A= (p.Ile324=) c.1189A= (p.Ile397=) c.895A= (p.Ile299=) c.1213A= (p.Ile405=) n.1394A= n.1371A= n.1521A= c.1270A= (p.Ile424=) n.1370A= c.-102-8946A= (n.-102-8946A=) n.13A= | |
5 | g.146151937T>A | CA361611014 | LARS1 | c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.1527A>T n.1517A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1393A>T n.1370A>T n.1520A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.1369A>T c.-102-8947A>T (n.-102-8947A>T) n.12A>T | |
5 | g.146151937T>C | CA446919586 | LARS1 | c.1350A>G (p.Lys450=) n.1527A>G n.1517A>G c.969A>G (p.Lys323=) c.1188A>G (p.Lys396=) c.894A>G (p.Lys298=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1393A>G n.1370A>G n.1520A>G c.1269A>G (p.Lys423=) n.1369A>G c.-102-8947A>G (n.-102-8947A>G) n.12A>G | |
5 | g.146151937T>G | CA361611015 | LARS1 | c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.1527A>C n.1517A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1393A>C n.1370A>C n.1520A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.1369A>C c.-102-8947A>C (n.-102-8947A>C) n.12A>C | |
5 | g.146151938T>A | CA361611016 | LARS1 | c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.1526A>T n.1516A>T c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1392A>T n.1369A>T n.1519A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.1368A>T c.-102-8948A>T (n.-102-8948A>T) n.11A>T | |
5 | g.146151938T>C | CA361611017 | LARS1 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1526A>G n.1516A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1392A>G n.1369A>G n.1519A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.1368A>G c.-102-8948A>G (n.-102-8948A>G) n.11A>G | |
5 | g.146151938T>G | CA361611018 | LARS1 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1526A>C n.1516A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1392A>C n.1369A>C n.1519A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.1368A>C c.-102-8948A>C (n.-102-8948A>C) n.11A>C | |
5 | g.146151939T>A | CA361611019 | LARS1 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1525A>T n.1515A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1391A>T n.1368A>T n.1518A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.1367A>T c.-102-8949A>T (n.-102-8949A>T) n.10A>T | |
5 | g.146151939T>C | CA361611020 | LARS1 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1525A>G n.1515A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1391A>G n.1368A>G n.1518A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.1367A>G c.-102-8949A>G (n.-102-8949A>G) n.10A>G | |
5 | g.146151939T>G | CA361611021 | LARS1 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1525A>C n.1515A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1391A>C n.1368A>C n.1518A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.1367A>C c.-102-8949A>C (n.-102-8949A>C) n.10A>C | |
5 | g.146151940C>A | CA361611023 | LARS1 | c.1347G>T (p.Leu449Phe) n.1524G>T n.1514G>T c.966G>T (p.Leu322Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.891G>T (p.Leu297Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1390G>T n.1367G>T n.1517G>T c.1266G>T (p.Leu422Phe) n.1366G>T c.-102-8950G>T (n.-102-8950G>T) n.9G>T | |
5 | g.146151940C= | CA1588998587 | LARS1 | c.1347G= (p.Leu449=) n.1524G= n.1514G= c.966G= (p.Leu322=) c.1185G= (p.Leu395=) c.891G= (p.Leu297=) c.1209G= (p.Leu403=) n.1390G= n.1367G= n.1517G= c.1266G= (p.Leu422=) n.1366G= c.-102-8950G= (n.-102-8950G=) n.9G= | |
5 | g.146151940C>G | CA361611022 | LARS1 | c.1347G>C (p.Leu449Phe) n.1524G>C n.1514G>C c.966G>C (p.Leu322Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.891G>C (p.Leu297Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1390G>C n.1367G>C n.1517G>C c.1266G>C (p.Leu422Phe) n.1366G>C c.-102-8950G>C (n.-102-8950G>C) n.9G>C | |
5 | g.146151940C>T | CA3489643 | LARS1 | c.1347G>A (p.Leu449=) n.1524G>A n.1514G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.891G>A (p.Leu297=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1390G>A n.1367G>A n.1517G>A c.1266G>A (p.Leu422=) n.1366G>A c.-102-8950G>A (n.-102-8950G>A) n.9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151941A>C | CA361611024 | LARS1 | c.1346T>G (p.Leu449Trp) n.1523T>G n.1513T>G c.965T>G (p.Leu322Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.890T>G (p.Leu297Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1389T>G n.1366T>G n.1516T>G c.1265T>G (p.Leu422Trp) n.1365T>G c.-102-8951T>G (n.-102-8951T>G) n.8T>G | |
5 | g.146151941A>G | CA361611025 | LARS1 | c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.1523T>C n.1513T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1389T>C n.1366T>C n.1516T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.1365T>C c.-102-8951T>C (n.-102-8951T>C) n.8T>C | |
5 | g.146151941A>T | CA361611026 | LARS1 | c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.1523T>A n.1513T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1389T>A n.1366T>A n.1516T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.1365T>A c.-102-8951T>A (n.-102-8951T>A) n.8T>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151942A>C | CA361611027 | LARS1 | c.1345T>G (p.Leu449Val) n.1522T>G n.1512T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.889T>G (p.Leu297Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1388T>G n.1365T>G n.1515T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) n.1364T>G c.-102-8952T>G (n.-102-8952T>G) n.7T>G | gnomAD v4 |
5 | g.146151942A>G | CA446919594 | LARS1 | c.1345T>C (p.Leu449=) n.1522T>C n.1512T>C c.964T>C (p.Leu322=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.889T>C (p.Leu297=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1388T>C n.1365T>C n.1515T>C c.1264T>C (p.Leu422=) n.1364T>C c.-102-8952T>C (n.-102-8952T>C) n.7T>C | |
5 | g.146151942A>T | CA361611028 | LARS1 | c.1345T>A (p.Leu449Met) n.1522T>A n.1512T>A c.964T>A (p.Leu322Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.889T>A (p.Leu297Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1388T>A n.1365T>A n.1515T>A c.1264T>A (p.Leu422Met) n.1364T>A c.-102-8952T>A (n.-102-8952T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
5 | g.146151943C>A | CA361611029 | LARS1 | c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.1521G>T n.1511G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1387G>T n.1364G>T n.1514G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) n.1363G>T c.-102-8953G>T (n.-102-8953G>T) n.6G>T | |
5 | g.146151943C= | CA1588998588 | LARS1 | c.1344G= (p.Glu448=) n.1521G= n.1511G= c.963G= (p.Glu321=) c.1182G= (p.Glu394=) c.888G= (p.Glu296=) c.1206G= (p.Glu402=) n.1387G= n.1364G= n.1514G= c.1263G= (p.Glu421=) n.1363G= c.-102-8953G= (n.-102-8953G=) n.6G= | |
5 | g.146151943C>G | CA361611030 | LARS1 | c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.1521G>C n.1511G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1387G>C n.1364G>C n.1514G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) n.1363G>C c.-102-8953G>C (n.-102-8953G>C) n.6G>C | |
5 | g.146151943C>T | CA128849345 | LARS1 | c.1344G>A (p.Glu448=) n.1521G>A n.1511G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.888G>A (p.Glu296=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1387G>A n.1364G>A n.1514G>A c.1263G>A (p.Glu421=) n.1363G>A c.-102-8953G>A (n.-102-8953G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151944T>A | CA361611031 | LARS1 | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1520A>T n.1510A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1386A>T n.1363A>T n.1513A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) n.1362A>T c.-102-8954A>T (n.-102-8954A>T) n.5A>T | |
5 | g.146151944T>C | CA361611032 | LARS1 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1520A>G n.1510A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1386A>G n.1363A>G n.1513A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.1362A>G c.-102-8954A>G (n.-102-8954A>G) n.5A>G | |
5 | g.146151944T>G | CA361611033 | LARS1 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1520A>C n.1510A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1386A>C n.1363A>C n.1513A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.1362A>C c.-102-8954A>C (n.-102-8954A>C) n.5A>C | |
5 | g.146151945C>A | CA361611034 | LARS1 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1519G>T n.1509G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1385G>T n.1362G>T n.1512G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.1361G>T c.-102-8955G>T (n.-102-8955G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
5 | g.146151945C= | CA1588998589 | LARS1 | c.1342G= (p.Glu448=) n.1519G= n.1509G= c.961G= (p.Glu321=) c.1180G= (p.Glu394=) c.886G= (p.Glu296=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1385G= n.1362G= n.1512G= c.1261G= (p.Glu421=) n.1361G= c.-102-8955G= (n.-102-8955G=) n.4G= | |
5 | g.146151945C>G | CA361611035 | LARS1 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1519G>C n.1509G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1385G>C n.1362G>C n.1512G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.1361G>C c.-102-8955G>C (n.-102-8955G>C) n.4G>C | |
5 | g.146151945C>T | CA3489644 | LARS1 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1519G>A n.1509G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.1385G>A n.1362G>A n.1512G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.1361G>A c.-102-8955G>A (n.-102-8955G>A) n.4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151946A>C | CA361611036 | LARS1 | c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.1518T>G n.1508T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.1384T>G n.1361T>G n.1511T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1360T>G c.-102-8956T>G (n.-102-8956T>G) n.3T>G | |
5 | g.146151946A>G | CA446919598 | LARS1 | c.1341T>C (p.Asp447=) n.1518T>C n.1508T>C c.960T>C (p.Asp320=) c.1179T>C (p.Asp393=) c.885T>C (p.Asp295=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.1384T>C n.1361T>C n.1511T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.1360T>C c.-102-8956T>C (n.-102-8956T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
5 | g.146151946A>T | CA361611037 | LARS1 | c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.1518T>A n.1508T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.1384T>A n.1361T>A n.1511T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1360T>A c.-102-8956T>A (n.-102-8956T>A) n.3T>A | |
5 | g.146151947T>A | CA361611038 | LARS1 | c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1517A>T n.1507A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1383A>T n.1360A>T n.1510A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1359A>T c.-102-8957A>T (n.-102-8957A>T) n.2A>T | |
5 | g.146151947T>C | CA361611040 | LARS1 | c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1517A>G n.1507A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1383A>G n.1360A>G n.1510A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1359A>G c.-102-8957A>G (n.-102-8957A>G) n.2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151947T>G | CA361611039 | LARS1 | c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1517A>C n.1507A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.1383A>C n.1360A>C n.1510A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1359A>C c.-102-8957A>C (n.-102-8957A>C) n.2A>C | |
5 | g.146151947T= | CA1588998590 | LARS1 | c.1340A= (p.Asp447=) n.1517A= n.1507A= c.959A= (p.Asp320=) c.1178A= (p.Asp393=) c.884A= (p.Asp295=) c.1202A= (p.Asp401=) n.1383A= n.1360A= n.1510A= c.1259A= (p.Asp420=) n.1359A= c.-102-8957A= (n.-102-8957A=) n.2A= | |
5 | g.146151948C>A | CA361611041 | LARS1 | c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1516G>T n.1506G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1382G>T n.1359G>T n.1509G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1358G>T c.-102-8958G>T (n.-102-8958G>T) n.1G>T | |
5 | g.146151948C>G | CA361611042 | LARS1 | c.1339G>C (p.Asp447His) n.1516G>C n.1506G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.1382G>C n.1359G>C n.1509G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.1358G>C c.-102-8958G>C (n.-102-8958G>C) n.1G>C | |
5 | g.146151948C>T | CA361611043 | LARS1 | c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1516G>A n.1506G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.1382G>A n.1359G>A n.1509G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1358G>A c.-102-8958G>A (n.-102-8958G>A) n.1G>A | COSMIC |
5 | g.146151949A>C | CA361611044 | LARS1 | c.1338T>G (p.Cys446Trp) n.1515T>G n.1505T>G c.957T>G (p.Cys319Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.1200T>G (p.Cys400Trp) n.1381T>G n.1358T>G n.1508T>G c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.1357T>G c.-102-8959T>G (n.-102-8959T>G) | |
5 | g.146151949A>G | CA446919604 | LARS1 | c.1338T>C (p.Cys446=) n.1515T>C n.1505T>C c.957T>C (p.Cys319=) c.1176T>C (p.Cys392=) c.882T>C (p.Cys294=) c.1200T>C (p.Cys400=) n.1381T>C n.1358T>C n.1508T>C c.1257T>C (p.Cys419=) n.1357T>C c.-102-8959T>C (n.-102-8959T>C) | |
5 | g.146151949A>T | CA361611045 | LARS1 | c.1338T>A (p.Cys446Ter) n.1515T>A n.1505T>A c.957T>A (p.Cys319Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.1200T>A (p.Cys400Ter) n.1381T>A n.1358T>A n.1508T>A c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.1357T>A c.-102-8959T>A (n.-102-8959T>A) | |
5 | g.146151950C>A | CA361611046 | LARS1 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.1514G>T n.1504G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1380G>T n.1357G>T n.1507G>T c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.1356G>T c.-102-8960G>T (n.-102-8960G>T) | |
5 | g.146151950C>G | CA361611047 | LARS1 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.1514G>C n.1504G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1380G>C n.1357G>C n.1507G>C c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.1356G>C c.-102-8960G>C (n.-102-8960G>C) | |
5 | g.146151950C>T | CA361611048 | LARS1 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.1514G>A n.1504G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1380G>A n.1357G>A n.1507G>A c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.1356G>A c.-102-8960G>A (n.-102-8960G>A) | |
5 | g.146151951A>C | CA361611049 | LARS1 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.1513T>G n.1503T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1379T>G n.1356T>G n.1506T>G c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.1355T>G c.-102-8961T>G (n.-102-8961T>G) | |
5 | g.146151951A>G | CA361611050 | LARS1 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.1513T>C n.1503T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1379T>C n.1356T>C n.1506T>C c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.1355T>C c.-102-8961T>C (n.-102-8961T>C) | |
5 | g.146151951A>T | CA361611051 | LARS1 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.1513T>A n.1503T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1379T>A n.1356T>A n.1506T>A c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.1355T>A c.-102-8961T>A (n.-102-8961T>A) | |
5 | g.146151952A= | CA1588998591 | LARS1 | c.1335T= (p.Ile445=) n.1512T= n.1502T= c.954T= (p.Ile318=) c.1173T= (p.Ile391=) c.879T= (p.Ile293=) c.1197T= (p.Ile399=) n.1378T= n.1355T= n.1505T= c.1254T= (p.Ile418=) n.1354T= c.-102-8962T= (n.-102-8962T=) | |
5 | g.146151952A>C | CA361611052 | LARS1 | c.1335T>G (p.Ile445Met) n.1512T>G n.1502T>G c.954T>G (p.Ile318Met) c.1173T>G (p.Ile391Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1378T>G n.1355T>G n.1505T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.1354T>G c.-102-8962T>G (n.-102-8962T>G) | |
5 | g.146151952A>G | CA446919606 | LARS1 | c.1335T>C (p.Ile445=) n.1512T>C n.1502T>C c.954T>C (p.Ile318=) c.1173T>C (p.Ile391=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1378T>C n.1355T>C n.1505T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.1354T>C c.-102-8962T>C (n.-102-8962T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151952A>T | CA446919607 | LARS1 | c.1335T>A (p.Ile445=) n.1512T>A n.1502T>A c.954T>A (p.Ile318=) c.1173T>A (p.Ile391=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1378T>A n.1355T>A n.1505T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.1354T>A c.-102-8962T>A (n.-102-8962T>A) | |
5 | g.146151953A>C | CA361611055 | LARS1 | c.1334T>G (p.Ile445Ser) n.1511T>G n.1501T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1377T>G n.1354T>G n.1504T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1353T>G c.-102-8963T>G (n.-102-8963T>G) | |
5 | g.146151953A>G | CA361611053 | LARS1 | c.1334T>C (p.Ile445Thr) n.1511T>C n.1501T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1377T>C n.1354T>C n.1504T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.1353T>C c.-102-8963T>C (n.-102-8963T>C) | |
5 | g.146151953A>T | CA361611054 | LARS1 | c.1334T>A (p.Ile445Asn) n.1511T>A n.1501T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1377T>A n.1354T>A n.1504T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.1353T>A c.-102-8963T>A (n.-102-8963T>A) | |
5 | g.146151954T>A | CA361611056 | LARS1 | c.1333A>T (p.Ile445Phe) n.1510A>T n.1500A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1376A>T n.1353A>T n.1503A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.1352A>T c.-102-8964A>T (n.-102-8964A>T) | |
5 | g.146151954T>C | CA361611057 | LARS1 | c.1333A>G (p.Ile445Val) n.1510A>G n.1500A>G c.952A>G (p.Ile318Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1376A>G n.1353A>G n.1503A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) n.1352A>G c.-102-8964A>G (n.-102-8964A>G) | |
5 | g.146151954T>G | CA3489645 | LARS1 | c.1333A>C (p.Ile445Leu) n.1510A>C n.1500A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1376A>C n.1353A>C n.1503A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.1352A>C c.-102-8964A>C (n.-102-8964A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151954T= | CA1588998592 | LARS1 | c.1333A= (p.Ile445=) n.1510A= n.1500A= c.952A= (p.Ile318=) c.1171A= (p.Ile391=) c.877A= (p.Ile293=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1376A= n.1353A= n.1503A= c.1252A= (p.Ile418=) n.1352A= c.-102-8964A= (n.-102-8964A=) | |
5 | g.146151955G>A | CA446919612 | LARS1 | c.1332C>T (p.Thr444=) n.1509C>T n.1499C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.1170C>T (p.Thr390=) c.876C>T (p.Thr292=) c.1194C>T (p.Thr398=) n.1375C>T n.1352C>T n.1502C>T c.1251C>T (p.Thr417=) n.1351C>T c.-102-8965C>T (n.-102-8965C>T) | |
5 | g.146151955G>C | CA446919616 | LARS1 | c.1332C>G (p.Thr444=) n.1509C>G n.1499C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.1170C>G (p.Thr390=) c.876C>G (p.Thr292=) c.1194C>G (p.Thr398=) n.1375C>G n.1352C>G n.1502C>G c.1251C>G (p.Thr417=) n.1351C>G c.-102-8965C>G (n.-102-8965C>G) | |
5 | g.146151955G>T | CA446919614 | LARS1 | c.1332C>A (p.Thr444=) n.1509C>A n.1499C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.1170C>A (p.Thr390=) c.876C>A (p.Thr292=) c.1194C>A (p.Thr398=) n.1375C>A n.1352C>A n.1502C>A c.1251C>A (p.Thr417=) n.1351C>A c.-102-8965C>A (n.-102-8965C>A) | |
5 | g.146151956G>A | CA3489646 | LARS1 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1508C>T n.1498C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) n.1374C>T n.1351C>T n.1501C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.1350C>T c.-102-8966C>T (n.-102-8966C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151956G>C | CA361611058 | LARS1 | c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1508C>G n.1498C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) n.1374C>G n.1351C>G n.1501C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.1350C>G c.-102-8966C>G (n.-102-8966C>G) | |
5 | g.146151956G= | CA1588998593 | LARS1 | c.1331C= (p.Thr444=) n.1508C= n.1498C= c.950C= (p.Thr317=) c.1169C= (p.Thr390=) c.875C= (p.Thr292=) c.1193C= (p.Thr398=) n.1374C= n.1351C= n.1501C= c.1250C= (p.Thr417=) n.1350C= c.-102-8966C= (n.-102-8966C=) | |
5 | g.146151956G>T | CA361611059 | LARS1 | c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1508C>A n.1498C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) n.1374C>A n.1351C>A n.1501C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.1350C>A c.-102-8966C>A (n.-102-8966C>A) | |
5 | g.146151957T>A | CA361611060 | LARS1 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1507A>T n.1497A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.1373A>T n.1350A>T n.1500A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1349A>T c.-102-8967A>T (n.-102-8967A>T) | |
5 | g.146151957T>C | CA361611061 | LARS1 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1507A>G n.1497A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.1373A>G n.1350A>G n.1500A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1349A>G c.-102-8967A>G (n.-102-8967A>G) | |
5 | g.146151957T>G | CA361611062 | LARS1 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1507A>C n.1497A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.1373A>C n.1350A>C n.1500A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1349A>C c.-102-8967A>C (n.-102-8967A>C) | |
5 | g.146151958T>A | CA446919619 | LARS1 | c.1329A>T (p.Val443=) n.1506A>T n.1496A>T c.948A>T (p.Val316=) c.1167A>T (p.Val389=) c.873A>T (p.Val291=) c.1191A>T (p.Val397=) n.1372A>T n.1349A>T n.1499A>T c.1248A>T (p.Val416=) n.1348A>T c.-102-8968A>T (n.-102-8968A>T) | |
5 | g.146151958T>C | CA446919620 | LARS1 | c.1329A>G (p.Val443=) n.1506A>G n.1496A>G c.948A>G (p.Val316=) c.1167A>G (p.Val389=) c.873A>G (p.Val291=) c.1191A>G (p.Val397=) n.1372A>G n.1349A>G n.1499A>G c.1248A>G (p.Val416=) n.1348A>G c.-102-8968A>G (n.-102-8968A>G) | |
5 | g.146151958T>G | CA446919622 | LARS1 | c.1329A>C (p.Val443=) n.1506A>C n.1496A>C c.948A>C (p.Val316=) c.1167A>C (p.Val389=) c.873A>C (p.Val291=) c.1191A>C (p.Val397=) n.1372A>C n.1349A>C n.1499A>C c.1248A>C (p.Val416=) n.1348A>C c.-102-8968A>C (n.-102-8968A>C) | |
5 | g.146151959A= | CA1588998594 | LARS1 | c.1328T= (p.Val443=) n.1505T= n.1495T= c.947T= (p.Val316=) c.1166T= (p.Val389=) c.872T= (p.Val291=) c.1190T= (p.Val397=) n.1371T= n.1348T= n.1498T= c.1247T= (p.Val416=) n.1347T= c.-102-8969T= (n.-102-8969T=) | |
5 | g.146151959A>C | CA361611063 | LARS1 | c.1328T>G (p.Val443Gly) n.1505T>G n.1495T>G c.947T>G (p.Val316Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1371T>G n.1348T>G n.1498T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1347T>G c.-102-8969T>G (n.-102-8969T>G) | |
5 | g.146151959A>G | CA3489647 | LARS1 | c.1328T>C (p.Val443Ala) n.1505T>C n.1495T>C c.947T>C (p.Val316Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1371T>C n.1348T>C n.1498T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1347T>C c.-102-8969T>C (n.-102-8969T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151959A>T | CA361611064 | LARS1 | c.1328T>A (p.Val443Glu) n.1505T>A n.1495T>A c.947T>A (p.Val316Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1371T>A n.1348T>A n.1498T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1347T>A c.-102-8969T>A (n.-102-8969T>A) | |
5 | g.146151960C>A | CA361611067 | LARS1 | c.1327G>T (p.Val443Leu) n.1504G>T n.1494G>T c.946G>T (p.Val316Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1370G>T n.1347G>T n.1497G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1346G>T c.-102-8970G>T (n.-102-8970G>T) | |
5 | g.146151960C>G | CA361611066 | LARS1 | c.1327G>C (p.Val443Leu) n.1504G>C n.1494G>C c.946G>C (p.Val316Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1370G>C n.1347G>C n.1497G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1346G>C c.-102-8970G>C (n.-102-8970G>C) | |
5 | g.146151960C>T | CA361611065 | LARS1 | c.1327G>A (p.Val443Ile) n.1504G>A n.1494G>A c.946G>A (p.Val316Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1370G>A n.1347G>A n.1497G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1346G>A c.-102-8970G>A (n.-102-8970G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.146151961A>C | CA446919628 | LARS1 | c.1326T>G (p.Ala442=) n.1503T>G n.1493T>G c.945T>G (p.Ala315=) c.1164T>G (p.Ala388=) c.870T>G (p.Ala290=) c.1188T>G (p.Ala396=) n.1369T>G n.1346T>G n.1496T>G c.1245T>G (p.Ala415=) n.1345T>G c.-102-8971T>G (n.-102-8971T>G) | |
5 | g.146151961A>G | CA446919629 | LARS1 | c.1326T>C (p.Ala442=) n.1503T>C n.1493T>C c.945T>C (p.Ala315=) c.1164T>C (p.Ala388=) c.870T>C (p.Ala290=) c.1188T>C (p.Ala396=) n.1369T>C n.1346T>C n.1496T>C c.1245T>C (p.Ala415=) n.1345T>C c.-102-8971T>C (n.-102-8971T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.146151961A>T | CA446919630 | LARS1 | c.1326T>A (p.Ala442=) n.1503T>A n.1493T>A c.945T>A (p.Ala315=) c.1164T>A (p.Ala388=) c.870T>A (p.Ala290=) c.1188T>A (p.Ala396=) n.1369T>A n.1346T>A n.1496T>A c.1245T>A (p.Ala415=) n.1345T>A c.-102-8971T>A (n.-102-8971T>A) | |
5 | g.146151962G>A | CA3489648 | LARS1 | c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1502C>T n.1492C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1368C>T n.1345C>T n.1495C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1344C>T c.-102-8972C>T (n.-102-8972C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151962G>C | CA361611068 | LARS1 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1502C>G n.1492C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1368C>G n.1345C>G n.1495C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1344C>G c.-102-8972C>G (n.-102-8972C>G) | |
5 | g.146151962G= | CA1588998595 | LARS1 | c.1325C= (p.Ala442=) n.1502C= n.1492C= c.944C= (p.Ala315=) c.1163C= (p.Ala388=) c.869C= (p.Ala290=) c.1187C= (p.Ala396=) n.1368C= n.1345C= n.1495C= c.1244C= (p.Ala415=) n.1344C= c.-102-8972C= (n.-102-8972C=) | |
5 | g.146151962G>T | CA361611069 | LARS1 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1502C>A n.1492C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1368C>A n.1345C>A n.1495C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1344C>A c.-102-8972C>A (n.-102-8972C>A) | |
5 | g.146151963C>A | CA3489649 | LARS1 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1501G>T n.1491G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1367G>T n.1344G>T n.1494G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.1343G>T c.-102-8973G>T (n.-102-8973G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151963C= | CA1588998596 | LARS1 | c.1324G= (p.Ala442=) n.1501G= n.1491G= c.943G= (p.Ala315=) c.1162G= (p.Ala388=) c.868G= (p.Ala290=) c.1186G= (p.Ala396=) n.1367G= n.1344G= n.1494G= c.1243G= (p.Ala415=) n.1343G= c.-102-8973G= (n.-102-8973G=) | |
5 | g.146151963C>G | CA361611070 | LARS1 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1501G>C n.1491G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1367G>C n.1344G>C n.1494G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.1343G>C c.-102-8973G>C (n.-102-8973G>C) | |
5 | g.146151963C>T | CA361611071 | LARS1 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1501G>A n.1491G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1367G>A n.1344G>A n.1494G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.1343G>A c.-102-8973G>A (n.-102-8973G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151964A>C | CA446919636 | LARS1 | c.1323T>G (p.Ser441=) n.1500T>G n.1490T>G c.942T>G (p.Ser314=) c.1161T>G (p.Ser387=) c.867T>G (p.Ser289=) c.1185T>G (p.Ser395=) n.1366T>G n.1343T>G n.1493T>G c.1242T>G (p.Ser414=) n.1342T>G c.-102-8974T>G (n.-102-8974T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.146151964A>G | CA446919634 | LARS1 | c.1323T>C (p.Ser441=) n.1500T>C n.1490T>C c.942T>C (p.Ser314=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.867T>C (p.Ser289=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1366T>C n.1343T>C n.1493T>C c.1242T>C (p.Ser414=) n.1342T>C c.-102-8974T>C (n.-102-8974T>C) | |
5 | g.146151964A>T | CA446919635 | LARS1 | c.1323T>A (p.Ser441=) n.1500T>A n.1490T>A c.942T>A (p.Ser314=) c.1161T>A (p.Ser387=) c.867T>A (p.Ser289=) c.1185T>A (p.Ser395=) n.1366T>A n.1343T>A n.1493T>A c.1242T>A (p.Ser414=) n.1342T>A c.-102-8974T>A (n.-102-8974T>A) | |
5 | g.146151965_146151966del | CA2768784371 | LARS1 | c.1322_1323del (p.Ser441CysfsTer6) n.1499_1500del n.1489_1490del c.941_942del (p.Ser314CysfsTer6) c.1160_1161del (p.Ser387CysfsTer6) c.866_867del (p.Ser289CysfsTer6) c.1184_1185del (p.Ser395CysfsTer6) n.1365_1366del n.1342_1343del n.1492_1493del c.1241_1242del (p.Ser414CysfsTer6) n.1341_1342del c.-102-8975_-102-8974del (n.-102-8975_-102-8974del) | |
5 | g.146151965G>A | CA361611072 | LARS1 | c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1499C>T n.1489C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1365C>T n.1342C>T n.1492C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1341C>T c.-102-8975C>T (n.-102-8975C>T) | |
5 | g.146151965G>C | CA361611073 | LARS1 | c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1499C>G n.1489C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1365C>G n.1342C>G n.1492C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1341C>G c.-102-8975C>G (n.-102-8975C>G) | |
5 | g.146151965G>T | CA361611074 | LARS1 | c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1499C>A n.1489C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1365C>A n.1342C>A n.1492C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1341C>A c.-102-8975C>A (n.-102-8975C>A) | |
5 | g.146151966A>C | CA361611075 | LARS1 | c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1498T>G n.1488T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1364T>G n.1341T>G n.1491T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1340T>G c.-102-8976T>G (n.-102-8976T>G) | |
5 | g.146151966A>G | CA361611076 | LARS1 | c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1498T>C n.1488T>C c.940T>C (p.Ser314Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1364T>C n.1341T>C n.1491T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1340T>C c.-102-8976T>C (n.-102-8976T>C) | |
5 | g.146151966A>T | CA361611077 | LARS1 | c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1498T>A n.1488T>A c.940T>A (p.Ser314Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1364T>A n.1341T>A n.1491T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1340T>A c.-102-8976T>A (n.-102-8976T>A) | |
5 | g.146151967A= | CA1588998597 | LARS1 | c.1320T= (p.Leu440=) n.1497T= n.1487T= c.939T= (p.Leu313=) c.1158T= (p.Leu386=) c.864T= (p.Leu288=) c.1182T= (p.Leu394=) n.1363T= n.1340T= n.1490T= c.1239T= (p.Leu413=) n.1339T= c.-102-8977T= (n.-102-8977T=) | |
5 | g.146151967A>C | CA3489650 | LARS1 | c.1320T>G (p.Leu440=) n.1497T>G n.1487T>G c.939T>G (p.Leu313=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.864T>G (p.Leu288=) c.1182T>G (p.Leu394=) n.1363T>G n.1340T>G n.1490T>G c.1239T>G (p.Leu413=) n.1339T>G c.-102-8977T>G (n.-102-8977T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151967A>G | CA446919638 | LARS1 | c.1320T>C (p.Leu440=) n.1497T>C n.1487T>C c.939T>C (p.Leu313=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.864T>C (p.Leu288=) c.1182T>C (p.Leu394=) n.1363T>C n.1340T>C n.1490T>C c.1239T>C (p.Leu413=) n.1339T>C c.-102-8977T>C (n.-102-8977T>C) | |
5 | g.146151967A>T | CA446919639 | LARS1 | c.1320T>A (p.Leu440=) n.1497T>A n.1487T>A c.939T>A (p.Leu313=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.864T>A (p.Leu288=) c.1182T>A (p.Leu394=) n.1363T>A n.1340T>A n.1490T>A c.1239T>A (p.Leu413=) n.1339T>A c.-102-8977T>A (n.-102-8977T>A) | |
5 | g.146151968A>C | CA361611079 | LARS1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1496T>G n.1486T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1362T>G n.1339T>G n.1489T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1338T>G c.-102-8978T>G (n.-102-8978T>G) | |
5 | g.146151968A>G | CA361611080 | LARS1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1496T>C n.1486T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1362T>C n.1339T>C n.1489T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1338T>C c.-102-8978T>C (n.-102-8978T>C) | |
5 | g.146151968A>T | CA361611078 | LARS1 | c.1319T>A (p.Leu440His) n.1496T>A n.1486T>A c.938T>A (p.Leu313His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.1362T>A n.1339T>A n.1489T>A c.1238T>A (p.Leu413His) n.1338T>A c.-102-8978T>A (n.-102-8978T>A) | |
5 | g.146151969G>A | CA361611081 | LARS1 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.1495C>T n.1485C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.1361C>T n.1338C>T n.1488C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) n.1337C>T c.-102-8979C>T (n.-102-8979C>T) | |
5 | g.146151969G>C | CA361611082 | LARS1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1495C>G n.1485C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1361C>G n.1338C>G n.1488C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1337C>G c.-102-8979C>G (n.-102-8979C>G) | |
5 | g.146151969G>T | CA361611083 | LARS1 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1495C>A n.1485C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1361C>A n.1338C>A n.1488C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1337C>A c.-102-8979C>A (n.-102-8979C>A) | |
5 | g.146151970A= | CA1588998598 | LARS1 | c.1317T= (p.Asn439=) n.1494T= n.1484T= c.936T= (p.Asn312=) c.1155T= (p.Asn385=) c.861T= (p.Asn287=) c.1179T= (p.Asn393=) n.1360T= n.1337T= n.1487T= c.1236T= (p.Asn412=) n.1336T= c.-102-8980T= (n.-102-8980T=) | |
5 | g.146151970A>C | CA361611084 | LARS1 | c.1317T>G (p.Asn439Lys) n.1494T>G n.1484T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.1360T>G n.1337T>G n.1487T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1336T>G c.-102-8980T>G (n.-102-8980T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151970A>G | CA446919645 | LARS1 | c.1317T>C (p.Asn439=) n.1494T>C n.1484T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.1155T>C (p.Asn385=) c.861T>C (p.Asn287=) c.1179T>C (p.Asn393=) n.1360T>C n.1337T>C n.1487T>C c.1236T>C (p.Asn412=) n.1336T>C c.-102-8980T>C (n.-102-8980T>C) | |
5 | g.146151970A>T | CA361611085 | LARS1 | c.1317T>A (p.Asn439Lys) n.1494T>A n.1484T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.1360T>A n.1337T>A n.1487T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1336T>A c.-102-8980T>A (n.-102-8980T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.146151971T>A | CA3489651 | LARS1 | c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.1493A>T n.1483A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1359A>T n.1336A>T n.1486A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1335A>T c.-102-8981A>T (n.-102-8981A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151971T>C | CA361611086 | LARS1 | c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.1493A>G n.1483A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1359A>G n.1336A>G n.1486A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1335A>G c.-102-8981A>G (n.-102-8981A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.146151971T>G | CA361611087 | LARS1 | c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.1493A>C n.1483A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1359A>C n.1336A>C n.1486A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1335A>C c.-102-8981A>C (n.-102-8981A>C) | dbSNP |
5 | g.146151971T= | CA1588998599 | LARS1 | c.1316A= (p.Asn439=) n.1493A= n.1483A= c.935A= (p.Asn312=) c.1154A= (p.Asn385=) c.860A= (p.Asn287=) c.1178A= (p.Asn393=) n.1359A= n.1336A= n.1486A= c.1235A= (p.Asn412=) n.1335A= c.-102-8981A= (n.-102-8981A=) | |
5 | g.146151972T>A | CA361611088 | LARS1 | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.1492A>T n.1482A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1358A>T n.1335A>T n.1485A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1334A>T c.-102-8982A>T (n.-102-8982A>T) | |
5 | g.146151972T>C | CA361611089 | LARS1 | c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.1492A>G n.1482A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1358A>G n.1335A>G n.1485A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1334A>G c.-102-8982A>G (n.-102-8982A>G) | |
5 | g.146151972T>G | CA361611090 | LARS1 | c.1315A>C (p.Asn439His) n.1492A>C n.1482A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.859A>C (p.Asn287His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.1358A>C n.1335A>C n.1485A>C c.1234A>C (p.Asn412His) n.1334A>C c.-102-8982A>C (n.-102-8982A>C) | |
5 | g.146151973T>A | CA446919648 | LARS1 | c.1314A>T (p.Gly438=) n.1491A>T n.1481A>T c.933A>T (p.Gly311=) c.1152A>T (p.Gly384=) c.858A>T (p.Gly286=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1357A>T n.1334A>T n.1484A>T c.1233A>T (p.Gly411=) n.1333A>T c.-102-8983A>T (n.-102-8983A>T) | |
5 | g.146151973T>C | CA446919649 | LARS1 | c.1314A>G (p.Gly438=) n.1491A>G n.1481A>G c.933A>G (p.Gly311=) c.1152A>G (p.Gly384=) c.858A>G (p.Gly286=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1357A>G n.1334A>G n.1484A>G c.1233A>G (p.Gly411=) n.1333A>G c.-102-8983A>G (n.-102-8983A>G) | |
5 | g.146151973T>G | CA446919650 | LARS1 | c.1314A>C (p.Gly438=) n.1491A>C n.1481A>C c.933A>C (p.Gly311=) c.1152A>C (p.Gly384=) c.858A>C (p.Gly286=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1357A>C n.1334A>C n.1484A>C c.1233A>C (p.Gly411=) n.1333A>C c.-102-8983A>C (n.-102-8983A>C) | |
5 | g.146151974C>A | CA361611091 | LARS1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1490G>T n.1480G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1356G>T n.1333G>T n.1483G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1332G>T c.-102-8984G>T (n.-102-8984G>T) | |
5 | g.146151974C= | CA1588998600 | LARS1 | c.1313G= (p.Gly438=) n.1490G= n.1480G= c.932G= (p.Gly311=) c.1151G= (p.Gly384=) c.857G= (p.Gly286=) c.1175G= (p.Gly392=) n.1356G= n.1333G= n.1483G= c.1232G= (p.Gly411=) n.1332G= c.-102-8984G= (n.-102-8984G=) | |
5 | g.146151974C>G | CA361611092 | LARS1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1490G>C n.1480G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1356G>C n.1333G>C n.1483G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1332G>C c.-102-8984G>C (n.-102-8984G>C) | |
5 | g.146151974C>T | CA361611093 | LARS1 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.1490G>A n.1480G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1356G>A n.1333G>A n.1483G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1332G>A c.-102-8984G>A (n.-102-8984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.146151975C>A | CA361611095 | LARS1 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) n.1489G>T n.1479G>T c.931G>T (p.Gly311Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1355G>T n.1332G>T n.1482G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) n.1331G>T c.-102-8985G>T (n.-102-8985G>T) | |
5 | g.146151975C>G | CA361611096 | LARS1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1489G>C n.1479G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1355G>C n.1332G>C n.1482G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1331G>C c.-102-8985G>C (n.-102-8985G>C) | |
5 | g.146151975C>T | CA361611094 | LARS1 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.1489G>A n.1479G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1355G>A n.1332G>A n.1482G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1331G>A c.-102-8985G>A (n.-102-8985G>A) | |
5 | g.146151976A>C | CA361611097 | LARS1 | c.1311T>G (p.Phe437Leu) n.1488T>G n.1478T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) n.1354T>G n.1331T>G n.1481T>G c.1230T>G (p.Phe410Leu) n.1330T>G c.-102-8986T>G (n.-102-8986T>G) | |
5 | g.146151976A>G | CA446919656 | LARS1 | c.1311T>C (p.Phe437=) n.1488T>C n.1478T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.855T>C (p.Phe285=) c.1173T>C (p.Phe391=) n.1354T>C n.1331T>C n.1481T>C c.1230T>C (p.Phe410=) n.1330T>C c.-102-8986T>C (n.-102-8986T>C) | |
5 | g.146151976A>T | CA361611098 | LARS1 | c.1311T>A (p.Phe437Leu) n.1488T>A n.1478T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) n.1354T>A n.1331T>A n.1481T>A c.1230T>A (p.Phe410Leu) n.1330T>A c.-102-8986T>A (n.-102-8986T>A) | |
5 | g.146151977A>C | CA361611099 | LARS1 | c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.1487T>G n.1477T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1353T>G n.1330T>G n.1480T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1329T>G c.-102-8987T>G (n.-102-8987T>G) | |
5 | g.146151977A>G | CA361611100 | LARS1 | c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.1487T>C n.1477T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1353T>C n.1330T>C n.1480T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1329T>C c.-102-8987T>C (n.-102-8987T>C) | |
5 | g.146151977A>T | CA361611101 | LARS1 | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.1487T>A n.1477T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1353T>A n.1330T>A n.1480T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1329T>A c.-102-8987T>A (n.-102-8987T>A) | |
5 | g.146151978A>C | CA361611102 | LARS1 | c.1309T>G (p.Phe437Val) n.1486T>G n.1476T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1352T>G n.1329T>G n.1479T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1328T>G c.-102-8988T>G (n.-102-8988T>G) | |
5 | g.146151978A>G | CA361611103 | LARS1 | c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.1486T>C n.1476T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1352T>C n.1329T>C n.1479T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1328T>C c.-102-8988T>C (n.-102-8988T>C) | |
5 | g.146151978A>T | CA361611104 | LARS1 | c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.1486T>A n.1476T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1352T>A n.1329T>A n.1479T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1328T>A c.-102-8988T>A (n.-102-8988T>A) | |
5 | g.146151979A>C | CA446919660 | LARS1 | c.1308T>G (p.Gly436=) n.1485T>G n.1475T>G c.927T>G (p.Gly309=) c.1146T>G (p.Gly382=) c.852T>G (p.Gly284=) c.1170T>G (p.Gly390=) n.1351T>G n.1328T>G n.1478T>G c.1227T>G (p.Gly409=) n.1327T>G c.-102-8989T>G (n.-102-8989T>G) | |
5 | g.146151979A>G | CA446919661 | LARS1 | c.1308T>C (p.Gly436=) n.1485T>C n.1475T>C c.927T>C (p.Gly309=) c.1146T>C (p.Gly382=) c.852T>C (p.Gly284=) c.1170T>C (p.Gly390=) n.1351T>C n.1328T>C n.1478T>C c.1227T>C (p.Gly409=) n.1327T>C c.-102-8989T>C (n.-102-8989T>C) | |
5 | g.146151979A>T | CA446919662 | LARS1 | c.1308T>A (p.Gly436=) n.1485T>A n.1475T>A c.927T>A (p.Gly309=) c.1146T>A (p.Gly382=) c.852T>A (p.Gly284=) c.1170T>A (p.Gly390=) n.1351T>A n.1328T>A n.1478T>A c.1227T>A (p.Gly409=) n.1327T>A c.-102-8989T>A (n.-102-8989T>A) | |
5 | g.146151980C>A | CA361611105 | LARS1 | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1484G>T n.1474G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1350G>T n.1327G>T n.1477G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1326G>T c.-102-8990G>T (n.-102-8990G>T) | |
5 | g.146151980C= | CA1588998601 | LARS1 | c.1307G= (p.Gly436=) n.1484G= n.1474G= c.926G= (p.Gly309=) c.1145G= (p.Gly382=) c.851G= (p.Gly284=) c.1169G= (p.Gly390=) n.1350G= n.1327G= n.1477G= c.1226G= (p.Gly409=) n.1326G= c.-102-8990G= (n.-102-8990G=) | |
5 | g.146151980C>G | CA361611106 | LARS1 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1484G>C n.1474G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1350G>C n.1327G>C n.1477G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1326G>C c.-102-8990G>C (n.-102-8990G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151980C>T | CA361611107 | LARS1 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1484G>A n.1474G>A c.926G>A (p.Gly309Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) n.1350G>A n.1327G>A n.1477G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1326G>A c.-102-8990G>A (n.-102-8990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.146151981C>A | CA361611108 | LARS1 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1483G>T n.1473G>T c.925G>T (p.Gly309Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) n.1349G>T n.1326G>T n.1476G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1325G>T c.-102-8991G>T (n.-102-8991G>T) | |
5 | g.146151981C= | CA1588998602 | LARS1 | c.1306G= (p.Gly436=) n.1483G= n.1473G= c.925G= (p.Gly309=) c.1144G= (p.Gly382=) c.850G= (p.Gly284=) c.1168G= (p.Gly390=) n.1349G= n.1326G= n.1476G= c.1225G= (p.Gly409=) n.1325G= c.-102-8991G= (n.-102-8991G=) | |
5 | g.146151981C>G | CA361611109 | LARS1 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1483G>C n.1473G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1349G>C n.1326G>C n.1476G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1325G>C c.-102-8991G>C (n.-102-8991G>C) | |
5 | g.146151981C>T | CA16604871 | LARS1 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1483G>A n.1473G>A c.925G>A (p.Gly309Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) n.1349G>A n.1326G>A n.1476G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1325G>A c.-102-8991G>A (n.-102-8991G>A) | ClinVar dbSNP |