Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.14608279_14608282delCA250323PARNn.1110+4_1110+7del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.769+1G>T
n.1685+1G>T
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c.*393+1G>C (n.*393+1G>C)
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n.162G>C
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n.820+1G>C
16g.14608280C>TCA394808539PARNn.1110+1G>A
n.701-1754G>A
n.2304+1G>A
c.659+1G>A (n.659+1G>A)
n.814+1G>A
n.792+1G>A
n.794+1G>A
c.*423+1G>A (n.*423+1G>A)
n.769+1G>A
n.1685+1G>A
c.*553+1G>A (n.*553+1G>A)
c.459+1G>A
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c.609+1G>A
c.364+1G>A
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c.*393+1G>A (n.*393+1G>A)
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.521+1G>A (n.521+1G>A)
c.608+1G>A (n.608+1G>A)
c.178-4054G>A (n.178-4054G>A)
n.162G>A
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 gnomAD v4
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n.820A>T
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c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
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c.178-4055A>G (n.178-4055A>G)
n.161A>G
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c.-135A>G (n.-135A>G)
n.820A>G
 gnomAD v4
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n.769A>C
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c.509A>C (p.Lys170Thr)
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c.364A>C
n.816A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.178-4055A>C (n.178-4055A>C)
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n.820A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.701-1756A>T
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n.813A>T
n.791A>T
n.793A>T
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n.768A>T
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c.*552A>T (n.*552A>T)
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c.363A>T
n.815A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.178-4056A>T (n.178-4056A>T)
n.160A>T
c.204A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.819A>T
 gnomAD v4
16g.14608282T>CCA394808555PARNn.1109A>G
n.701-1756A>G
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n.813A>G
n.791A>G
n.793A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.768A>G
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c.*552A>G (n.*552A>G)
c.458A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.608A>G
c.363A>G
n.815A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.178-4056A>G (n.178-4056A>G)
n.160A>G
c.204A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.819A>G
 gnomAD v4
16g.14608282T>GCA394808557PARNn.1109A>C
n.701-1756A>C
n.2303A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.813A>C
n.791A>C
n.793A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.768A>C
n.1684A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.458A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.608A>C
c.363A>C
n.815A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.178-4056A>C (n.178-4056A>C)
n.160A>C
c.204A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.819A>C
16g.14608283C>ACA394808559PARNn.1108G>T
n.701-1757G>T
n.2302G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.812G>T
n.790G>T
n.792G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.767G>T
n.1683G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.457G>T
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.607G>T
c.362G>T
n.814G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.178-4057G>T (n.178-4057G>T)
n.159G>T
c.203G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.818G>T
 gnomAD v4
16g.14608283C=CA2209389937PARNn.1108G=
n.701-1757G=
n.2302G=
c.657G= (p.Trp219=)
n.812G=
n.790G=
n.792G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.767G=
n.1683G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.457G=
c.507G= (p.Trp169=)
c.607G=
c.362G=
n.814G=
c.*391G= (n.*391G=)
c.474G= (p.Trp158=)
c.519G= (p.Trp173=)
c.606G= (p.Trp202=)
c.178-4057G= (n.178-4057G=)
n.159G=
c.203G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.818G=
16g.14608283C>GCA394808561PARNn.1108G>C
n.701-1757G>C
n.2302G>C
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.812G>C
n.790G>C
n.792G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.767G>C
n.1683G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.457G>C
c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.607G>C
c.362G>C
n.814G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.178-4057G>C (n.178-4057G>C)
n.159G>C
c.203G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.818G>C
16g.14608283C>TCA394808563PARNn.1108G>A
n.701-1757G>A
n.2302G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.812G>A
n.790G>A
n.792G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.767G>A
n.1683G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.457G>A
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.607G>A
c.362G>A
n.814G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.178-4057G>A (n.178-4057G>A)
n.159G>A
c.203G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14608284C>ACA394808565PARNn.1107G>T
n.701-1758G>T
n.2301G>T
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.811G>T
n.789G>T
n.791G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.766G>T
n.1682G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.456G>T
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.606G>T
c.361G>T
n.813G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.178-4058G>T (n.178-4058G>T)
n.158G>T
c.202G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.817G>T
 gnomAD v4
16g.14608284C>GCA394808567PARNn.1107G>C
n.701-1758G>C
n.2301G>C
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.811G>C
n.789G>C
n.791G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.766G>C
n.1682G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.456G>C
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.606G>C
c.361G>C
n.813G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.178-4058G>C (n.178-4058G>C)
n.158G>C
c.202G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.817G>C
16g.14608284C>TCA394808569PARNn.1107G>A
n.701-1758G>A
n.2301G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.811G>A
n.789G>A
n.791G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.766G>A
n.1682G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.456G>A
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.606G>A
c.361G>A
n.813G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.178-4058G>A (n.178-4058G>A)
n.158G>A
c.202G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.817G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.14608285A=CA2209389938PARNn.1106T=
n.701-1759T=
n.2300T=
c.655T= (p.Trp219=)
n.810T=
n.788T=
n.790T=
c.*419T= (n.*419T=)
n.765T=
n.1681T=
c.*549T= (n.*549T=)
c.455T=
c.505T= (p.Trp169=)
c.605T=
c.360T=
n.812T=
c.*389T= (n.*389T=)
c.472T= (p.Trp158=)
c.517T= (p.Trp173=)
c.604T= (p.Trp202=)
c.178-4059T= (n.178-4059T=)
n.157T=
c.201T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.816T=
16g.14608285A>CCA394808574PARNn.1106T>G
n.701-1759T>G
n.2300T>G
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.810T>G
n.788T>G
n.790T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.765T>G
n.1681T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.455T>G
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.605T>G
c.360T>G
n.812T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.178-4059T>G (n.178-4059T>G)
n.157T>G
c.201T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.816T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.14608285A>GCA394808573PARNn.1106T>C
n.701-1759T>C
n.2300T>C
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.810T>C
n.788T>C
n.790T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.765T>C
n.1681T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.455T>C
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.605T>C
c.360T>C
n.812T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.178-4059T>C (n.178-4059T>C)
n.157T>C
c.201T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.816T>C
16g.14608285A>TCA394808571PARNn.1106T>A
n.701-1759T>A
n.2300T>A
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.810T>A
n.788T>A
n.790T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.765T>A
n.1681T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.455T>A
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.605T>A
c.360T>A
n.812T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.178-4059T>A (n.178-4059T>A)
n.157T>A
c.201T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.816T>A
16g.14608286G>ACA493436019PARNn.1105C>T
n.701-1760C>T
n.2299C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
n.809C>T
n.787C>T
n.789C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.764C>T
n.1680C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.454C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
c.604C>T
c.359C>T
n.811C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.603C>T (p.Ser201=)
c.178-4060C>T (n.178-4060C>T)
n.156C>T
c.200C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.815C>T
16g.14608286G>CCA394808576PARNn.1105C>G
n.701-1760C>G
n.2299C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.809C>G
n.787C>G
n.789C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.764C>G
n.1680C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.454C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.604C>G
c.359C>G
n.811C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.178-4060C>G (n.178-4060C>G)
n.156C>G
c.200C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.815C>G
16g.14608286G>TCA394808578PARNn.1105C>A
n.701-1760C>A
n.2299C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.809C>A
n.787C>A
n.789C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.764C>A
n.1680C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.454C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.604C>A
c.359C>A
n.811C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.178-4060C>A (n.178-4060C>A)
n.156C>A
c.200C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.815C>A
 gnomAD v4
16g.14608287C>ACA394808580PARNn.1104G>T
n.701-1761G>T
n.2298G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.808G>T
n.786G>T
n.788G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.763G>T
n.1679G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.453G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.603G>T
c.358G>T
n.810G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.178-4061G>T (n.178-4061G>T)
n.155G>T
c.199G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.814G>T
16g.14608287C=CA2209389939PARNn.1104G=
n.701-1761G=
n.2298G=
c.653G= (p.Ser218=)
n.808G=
n.786G=
n.788G=
c.*417G= (n.*417G=)
n.763G=
n.1679G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.453G=
c.503G= (p.Ser168=)
c.603G=
c.358G=
n.810G=
c.*387G= (n.*387G=)
c.470G= (p.Ser157=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.178-4061G= (n.178-4061G=)
n.155G=
c.199G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.814G=
16g.14608287C>GCA394808582PARNn.1104G>C
n.701-1761G>C
n.2298G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.808G>C
n.786G>C
n.788G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.763G>C
n.1679G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.453G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.603G>C
c.358G>C
n.810G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.178-4061G>C (n.178-4061G>C)
n.155G>C
c.199G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.814G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.14608287C>TCA394808584PARNn.1104G>A
n.701-1761G>A
n.2298G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.808G>A
n.786G>A
n.788G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.763G>A
n.1679G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.453G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.603G>A
c.358G>A
n.810G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.178-4061G>A (n.178-4061G>A)
n.155G>A
c.199G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.814G>A
16g.14608288T>ACA394808587PARNn.1103A>T
n.701-1762A>T
n.2297A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.807A>T
n.785A>T
n.787A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.762A>T
n.1678A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.452A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.602A>T
c.357A>T
n.809A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.178-4062A>T (n.178-4062A>T)
n.154A>T
c.198A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.813A>T
16g.14608288T>CCA394808589PARNn.1103A>G
n.701-1762A>G
n.2297A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.807A>G
n.785A>G
n.787A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.762A>G
n.1678A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.452A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.602A>G
c.357A>G
n.809A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.178-4062A>G (n.178-4062A>G)
n.154A>G
c.198A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.813A>G
 gnomAD v4
16g.14608288T>GCA394808590PARNn.1103A>C
n.701-1762A>C
n.2297A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.807A>C
n.785A>C
n.787A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.762A>C
n.1678A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.452A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.602A>C
c.357A>C
n.809A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.178-4062A>C (n.178-4062A>C)
n.154A>C
c.198A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.813A>C
16g.14608289C>ACA394808591PARNn.1102G>T
n.701-1763G>T
n.2296G>T
c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.806G>T
n.784G>T
n.786G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.761G>T
n.1677G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.451G>T
c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.601G>T
c.356G>T
n.808G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.178-4063G>T (n.178-4063G>T)
n.153G>T
c.197G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.812G>T
16g.14608289C=CA2209389940PARNn.1102G=
n.701-1763G=
n.2296G=
c.651G= (p.Leu217=)
n.806G=
n.784G=
n.786G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.761G=
n.1677G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.451G=
c.501G= (p.Leu167=)
c.601G=
c.356G=
n.808G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.468G= (p.Leu156=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.178-4063G= (n.178-4063G=)
n.153G=
c.197G=
c.-143G= (n.-143G=)
n.812G=
16g.14608289C>GCA394808592PARNn.1102G>C
n.701-1763G>C
n.2296G>C
c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.806G>C
n.784G>C
n.786G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.761G>C
n.1677G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.451G>C
c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.601G>C
c.356G>C
n.808G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.178-4063G>C (n.178-4063G>C)
n.153G>C
c.197G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.812G>C
16g.14608289C>TCA493436034PARNn.1102G>A
n.701-1763G>A
n.2296G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
n.806G>A
n.784G>A
n.786G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.761G>A
n.1677G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.451G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.601G>A
c.356G>A
n.808G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.178-4063G>A (n.178-4063G>A)
n.153G>A
c.197G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14608290A>CCA394808593PARNn.1101T>G
n.701-1764T>G
n.2295T>G
c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.805T>G
n.783T>G
n.785T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.760T>G
n.1676T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.450T>G
c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.600T>G
c.355T>G
n.807T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.178-4064T>G (n.178-4064T>G)
n.152T>G
c.196T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.811T>G
 gnomAD v4
16g.14608290A>GCA394808594PARNn.1101T>C
n.701-1764T>C
n.2295T>C
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.805T>C
n.783T>C
n.785T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.760T>C
n.1676T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.450T>C
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.600T>C
c.355T>C
n.807T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.178-4064T>C (n.178-4064T>C)
n.152T>C
c.196T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.811T>C
 gnomAD v4
16g.14608290A>TCA394808595PARNn.1101T>A
n.701-1764T>A
n.2295T>A
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.805T>A
n.783T>A
n.785T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.760T>A
n.1676T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.450T>A
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.600T>A
c.355T>A
n.807T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.178-4064T>A (n.178-4064T>A)
n.152T>A
c.196T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.811T>A
16g.14608291A>CCA394808597PARNn.1100T>G
n.701-1765T>G
n.2294T>G
c.649T>G (p.Leu217Val)
n.804T>G
n.782T>G
n.784T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.759T>G
n.1675T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.449T>G
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.599T>G
c.354T>G
n.806T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.178-4065T>G (n.178-4065T>G)
n.151T>G
c.195T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.810T>G
16g.14608291A>GCA493436040PARNn.1100T>C
n.701-1765T>C
n.2294T>C
c.649T>C (p.Leu217=)
n.804T>C
n.782T>C
n.784T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.759T>C
n.1675T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.449T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
c.599T>C
c.354T>C
n.806T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.466T>C (p.Leu156=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.178-4065T>C (n.178-4065T>C)
n.151T>C
c.195T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.810T>C
 gnomAD v4
16g.14608291A>TCA394808596PARNn.1100T>A
n.701-1765T>A
n.2294T>A
c.649T>A (p.Leu217Met)
n.804T>A
n.782T>A
n.784T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.759T>A
n.1675T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.449T>A
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.599T>A
c.354T>A
n.806T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.178-4065T>A (n.178-4065T>A)
n.151T>A
c.195T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.810T>A
16g.14608292A>CCA493436044PARNn.1099T>G
n.701-1766T>G
n.2293T>G
c.648T>G (p.Thr216=)
n.803T>G
n.781T>G
n.783T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.758T>G
n.1674T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.448T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
c.598T>G
c.353T>G
n.805T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.465T>G (p.Thr155=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.178-4066T>G (n.178-4066T>G)
n.150T>G
c.194T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.809T>G
16g.14608292A>GCA493436046PARNn.1099T>C
n.701-1766T>C
n.2293T>C
c.648T>C (p.Thr216=)
n.803T>C
n.781T>C
n.783T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.758T>C
n.1674T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.448T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
c.598T>C
c.353T>C
n.805T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.465T>C (p.Thr155=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.178-4066T>C (n.178-4066T>C)
n.150T>C
c.194T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.809T>C
 gnomAD v4
16g.14608292A>TCA493436048PARNn.1099T>A
n.701-1766T>A
n.2293T>A
c.648T>A (p.Thr216=)
n.803T>A
n.781T>A
n.783T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.758T>A
n.1674T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.448T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
c.598T>A
c.353T>A
n.805T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.465T>A (p.Thr155=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.178-4066T>A (n.178-4066T>A)
n.150T>A
c.194T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.809T>A
16g.14608293G>ACA394808598PARNn.1098C>T
n.701-1767C>T
n.2292C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.802C>T
n.780C>T
n.782C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.757C>T
n.1673C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.447C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.597C>T
c.352C>T
n.804C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.178-4067C>T (n.178-4067C>T)
n.149C>T
c.193C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.808C>T
16g.14608293G>CCA394808599PARNn.1098C>G
n.701-1767C>G
n.2292C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.802C>G
n.780C>G
n.782C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.757C>G
n.1673C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.447C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.597C>G
c.352C>G
n.804C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.178-4067C>G (n.178-4067C>G)
n.149C>G
c.193C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.808C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.14608293G=CA2209389941PARNn.1098C=
n.701-1767C=
n.2292C=
c.647C= (p.Thr216=)
n.802C=
n.780C=
n.782C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.757C=
n.1673C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.447C=
c.497C= (p.Thr166=)
c.597C=
c.352C=
n.804C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.178-4067C= (n.178-4067C=)
n.149C=
c.193C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.808C=
16g.14608293G>TCA394808600PARNn.1098C>A
n.701-1767C>A
n.2292C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.802C>A
n.780C>A
n.782C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.757C>A
n.1673C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.447C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.597C>A
c.352C>A
n.804C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.178-4067C>A (n.178-4067C>A)
n.149C>A
c.193C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.808C>A
 gnomAD v4
16g.14608294T>ACA394808601PARNn.1097A>T
n.701-1768A>T
n.2291A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.801A>T
n.779A>T
n.781A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.756A>T
n.1672A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.446A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.596A>T
c.351A>T
n.803A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.178-4068A>T (n.178-4068A>T)
n.148A>T
c.192A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.807A>T
16g.14608294T>CCA394808602PARNn.1097A>G
n.701-1768A>G
n.2291A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.801A>G
n.779A>G
n.781A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.756A>G
n.1672A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.446A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.596A>G
c.351A>G
n.803A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.178-4068A>G (n.178-4068A>G)
n.148A>G
c.192A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.807A>G
16g.14608294T>GCA394808603PARNn.1097A>C
n.701-1768A>C
n.2291A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.801A>C
n.779A>C
n.781A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.756A>C
n.1672A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.446A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.596A>C
c.351A>C
n.803A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.178-4068A>C (n.178-4068A>C)
n.148A>C
c.192A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.807A>C
16g.14608295C>ACA394808604PARNn.1096G>T
n.701-1769G>T
n.2290G>T
c.645G>T (p.Gln215His)
n.800G>T
n.778G>T
n.780G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.755G>T
n.1671G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.445G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
c.595G>T
c.350G>T
n.802G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.178-4069G>T (n.178-4069G>T)
n.147G>T
c.191G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14608295C=CA2209389942PARNn.1096G=
n.701-1769G=
n.2290G=
c.645G= (p.Gln215=)
n.800G=
n.778G=
n.780G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.755G=
n.1671G=
c.*539G= (n.*539G=)
c.445G=
c.495G= (p.Gln165=)
c.595G=
c.350G=
n.802G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.462G= (p.Gln154=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.594G= (p.Gln198=)
c.178-4069G= (n.178-4069G=)
n.147G=
c.191G=
c.-149G= (n.-149G=)
n.806G=
16g.14608295C>GCA394808605PARNn.1096G>C
n.701-1769G>C
n.2290G>C
c.645G>C (p.Gln215His)
n.800G>C
n.778G>C
n.780G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.755G>C
n.1671G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.445G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
c.595G>C
c.350G>C
n.802G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.178-4069G>C (n.178-4069G>C)
n.147G>C
c.191G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.806G>C
16g.14608295C>TCA493436055PARNn.1096G>A
n.701-1769G>A
n.2290G>A
c.645G>A (p.Gln215=)
n.800G>A
n.778G>A
n.780G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.755G>A
n.1671G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.445G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
c.595G>A
c.350G>A
n.802G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.594G>A (p.Gln198=)
c.178-4069G>A (n.178-4069G>A)
n.147G>A
c.191G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.806G>A
 gnomAD v4
16g.14608296T>ACA394808606PARNn.1095A>T
n.701-1770A>T
n.2289A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.799A>T
n.777A>T
n.779A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.754A>T
n.1670A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.444A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.594A>T
c.349A>T
n.801A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.178-4070A>T (n.178-4070A>T)
n.146A>T
c.190A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.805A>T
16g.14608296T>CCA394808607PARNn.1095A>G
n.701-1770A>G
n.2289A>G
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.799A>G
n.777A>G
n.779A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.754A>G
n.1670A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.444A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.594A>G
c.349A>G
n.801A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.178-4070A>G (n.178-4070A>G)
n.146A>G
c.190A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.805A>G
 gnomAD v4
16g.14608296T>GCA394808608PARNn.1095A>C
n.701-1770A>C
n.2289A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.799A>C
n.777A>C
n.779A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.754A>C
n.1670A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.444A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.594A>C
c.349A>C
n.801A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.178-4070A>C (n.178-4070A>C)
n.146A>C
c.190A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.805A>C
 gnomAD v4
16g.14608297delCA2631857879PARNn.1094del
n.701-1771del
n.2288del
c.643del (p.Gln215ArgfsTer3)
n.798del
n.776del
n.778del
c.*407del (n.*407del)
n.753del
n.1669del
c.*537del (n.*537del)
c.443del
c.493del (p.Gln165ArgfsTer3)
c.593del
c.348del
n.800del
c.*377del (n.*377del)
c.460del (p.Gln154ArgfsTer3)
c.505del (p.Gln169ArgfsTer3)
c.592del (p.Gln198ArgfsTer3)
c.178-4071del (n.178-4071del)
n.145del
c.189del
c.-151del (n.-151del)
n.804del
 gnomAD v4
16g.14608297G>ACA394808609PARNn.1094C>T
n.701-1771C>T
n.2288C>T
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.798C>T
n.776C>T
n.778C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.753C>T
n.1669C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.443C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.593C>T
c.348C>T
n.800C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.178-4071C>T (n.178-4071C>T)
n.145C>T
c.189C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14608297G>CCA394808610PARNn.1094C>G
n.701-1771C>G
n.2288C>G
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.798C>G
n.776C>G
n.778C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.753C>G
n.1669C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.443C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.593C>G
c.348C>G
n.800C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.178-4071C>G (n.178-4071C>G)
n.145C>G
c.189C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.804C>G
16g.14608297G=CA2209389943PARNn.1094C=
n.701-1771C=
n.2288C=
c.643C= (p.Gln215=)
n.798C=
n.776C=
n.778C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.753C=
n.1669C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.443C=
c.493C= (p.Gln165=)
c.593C=
c.348C=
n.800C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.178-4071C= (n.178-4071C=)
n.145C=
c.189C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.804C=
16g.14608297G>TCA394808611PARNn.1094C>A
n.701-1771C>A
n.2288C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.798C>A
n.776C>A
n.778C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.753C>A
n.1669C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.443C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.593C>A
c.348C>A
n.800C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.178-4071C>A (n.178-4071C>A)
n.145C>A
c.189C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.804C>A
 gnomAD v4
16g.14608298A>CCA394808613PARNn.1093T>G
n.701-1772T>G
n.2287T>G
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
n.797T>G
n.775T>G
n.777T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.752T>G
n.1668T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.442T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.592T>G
c.347T>G
n.799T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
c.178-4072T>G (n.178-4072T>G)
n.144T>G
c.188T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.803T>G
16g.14608298A>GCA493436062PARNn.1093T>C
n.701-1772T>C
n.2287T>C
c.642T>C (p.Tyr214=)
n.797T>C
n.775T>C
n.777T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.752T>C
n.1668T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.442T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.592T>C
c.347T>C
n.799T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
c.591T>C (p.Tyr197=)
c.178-4072T>C (n.178-4072T>C)
n.144T>C
c.188T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.803T>C
16g.14608298A>TCA394808612PARNn.1093T>A
n.701-1772T>A
n.2287T>A
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
n.797T>A
n.775T>A
n.777T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.752T>A
n.1668T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.442T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.592T>A
c.347T>A
n.799T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.178-4072T>A (n.178-4072T>A)
n.144T>A
c.188T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.803T>A
16g.14608299T>ACA394808614PARNn.1092A>T
n.701-1773A>T
n.2286A>T
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.796A>T
n.774A>T
n.776A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.751A>T
n.1667A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.441A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.591A>T
c.346A>T
n.798A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.178-4073A>T (n.178-4073A>T)
n.143A>T
c.187A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.802A>T
16g.14608299T>CCA394808615PARNn.1092A>G
n.701-1773A>G
n.2286A>G
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.796A>G
n.774A>G
n.776A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.751A>G
n.1667A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.441A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.591A>G
c.346A>G
n.798A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.178-4073A>G (n.178-4073A>G)
n.143A>G
c.187A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.802A>G
16g.14608299T>GCA394808616PARNn.1092A>C
n.701-1773A>C
n.2286A>C
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.796A>C
n.774A>C
n.776A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.751A>C
n.1667A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.441A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.591A>C
c.346A>C
n.798A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.178-4073A>C (n.178-4073A>C)
n.143A>C
c.187A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.802A>C
16g.14608300A=CA2209389944PARNn.1091T=
n.701-1774T=
n.2285T=
c.640T= (p.Tyr214=)
n.795T=
n.773T=
n.775T=
c.*404T= (n.*404T=)
n.750T=
n.1666T=
c.*534T= (n.*534T=)
c.440T=
c.490T= (p.Tyr164=)
c.590T=
c.345T=
n.797T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.457T= (p.Tyr153=)
c.502T= (p.Tyr168=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.178-4074T= (n.178-4074T=)
n.142T=
c.186T=
c.-154T= (n.-154T=)
n.801T=
16g.14608300A>CCA394808617PARNn.1091T>G
n.701-1774T>G
n.2285T>G
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.795T>G
n.773T>G
n.775T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.750T>G
n.1666T>G
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.440T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.590T>G
c.345T>G
n.797T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.178-4074T>G (n.178-4074T>G)
n.142T>G
c.186T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.801T>G
16g.14608300A>GCA394808618PARNn.1091T>C
n.701-1774T>C
n.2285T>C
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.795T>C
n.773T>C
n.775T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.750T>C
n.1666T>C
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.440T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.590T>C
c.345T>C
n.797T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.178-4074T>C (n.178-4074T>C)
n.142T>C
c.186T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.801T>C
16g.14608300A>TCA278532475PARNn.1091T>A
n.701-1774T>A
n.2285T>A
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.795T>A
n.773T>A
n.775T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.750T>A
n.1666T>A
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.440T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.590T>A
c.345T>A
n.797T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.178-4074T>A (n.178-4074T>A)
n.142T>A
c.186T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.801T>A
 dbSNP
16g.14608302delCA2631857880PARNn.1091del
n.701-1774del
n.2285del
c.640del (p.Tyr214IlefsTer4)
n.795del
n.773del
n.775del
c.*404del (n.*404del)
n.750del
n.1666del
c.*534del (n.*534del)
c.440del
c.490del (p.Tyr164IlefsTer4)
c.590del
c.345del
n.797del
c.*374del (n.*374del)
c.457del (p.Tyr153IlefsTer4)
c.502del (p.Tyr168IlefsTer4)
c.589del (p.Tyr197IlefsTer4)
c.178-4074del (n.178-4074del)
n.142del
c.186del
c.-154del (n.-154del)
n.801del
 gnomAD v4
16g.14608301A=CA2209389945PARNn.1090T=
n.701-1775T=
n.2284T=
c.639T= (p.Ile213=)
n.794T=
n.772T=
n.774T=
c.*403T= (n.*403T=)
n.749T=
n.1665T=
c.*533T= (n.*533T=)
c.439T=
c.489T= (p.Ile163=)
c.589T=
c.344T=
n.796T=
c.*373T= (n.*373T=)
c.456T= (p.Ile152=)
c.501T= (p.Ile167=)
c.588T= (p.Ile196=)
c.178-4075T= (n.178-4075T=)
n.141T=
c.185T=
c.-155T= (n.-155T=)
n.800T=
16g.14608301A>CCA394808619PARNn.1090T>G
n.701-1775T>G
n.2284T>G
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.794T>G
n.772T>G
n.774T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.749T>G
n.1665T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.439T>G
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.589T>G
c.344T>G
n.796T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.456T>G (p.Ile152Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.178-4075T>G (n.178-4075T>G)
n.141T>G
c.185T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.800T>G
16g.14608301A>GCA7912359PARNn.1090T>C
n.701-1775T>C
n.2284T>C
c.639T>C (p.Ile213=)
n.794T>C
n.772T>C
n.774T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.749T>C
n.1665T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.439T>C
c.489T>C (p.Ile163=)
c.589T>C
c.344T>C
n.796T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.456T>C (p.Ile152=)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.588T>C (p.Ile196=)
c.178-4075T>C (n.178-4075T>C)
n.141T>C
c.185T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.800T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14608301A>TCA493436076PARNn.1090T>A
n.701-1775T>A
n.2284T>A
c.639T>A (p.Ile213=)
n.794T>A
n.772T>A
n.774T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.749T>A
n.1665T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.439T>A
c.489T>A (p.Ile163=)
c.589T>A
c.344T>A
n.796T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.456T>A (p.Ile152=)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.588T>A (p.Ile196=)
c.178-4075T>A (n.178-4075T>A)
n.141T>A
c.185T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.800T>A
 dbSNP
16g.14608302A>CCA394808620PARNn.1089T>G
n.701-1776T>G
n.2283T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.793T>G
n.771T>G
n.773T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.748T>G
n.1664T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.438T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.588T>G
c.343T>G
n.795T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.178-4076T>G (n.178-4076T>G)
n.140T>G
c.184T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.799T>G
16g.14608302A>GCA394808621PARNn.1089T>C
n.701-1776T>C
n.2283T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.793T>C
n.771T>C
n.773T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.748T>C
n.1664T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.438T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.588T>C
c.343T>C
n.795T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.178-4076T>C (n.178-4076T>C)
n.140T>C
c.184T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.799T>C
 gnomAD v4
16g.14608302A>TCA394808622PARNn.1089T>A
n.701-1776T>A
n.2283T>A
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n.793T>A
n.771T>A
n.773T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.748T>A
n.1664T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.438T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.588T>A
c.343T>A
n.795T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.178-4076T>A (n.178-4076T>A)
n.140T>A
c.184T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.799T>A
16g.14608303T>ACA394808625PARNn.1088A>T
n.701-1777A>T
n.2282A>T
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n.792A>T
n.770A>T
n.772A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.747A>T
n.1663A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.437A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.587A>T
c.342A>T
n.794A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.178-4077A>T (n.178-4077A>T)
n.139A>T
c.183A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.798A>T
16g.14608303T>CCA394808627PARNn.1088A>G
n.701-1777A>G
n.2282A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.792A>G
n.770A>G
n.772A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.747A>G
n.1663A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.437A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.587A>G
c.342A>G
n.794A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.178-4077A>G (n.178-4077A>G)
n.139A>G
c.183A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.798A>G
16g.14608303T>GCA394808636PARNn.1088A>C
n.701-1777A>C
n.2282A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.792A>C
n.770A>C
n.772A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.747A>C
n.1663A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.437A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.587A>C
c.342A>C
n.794A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.178-4077A>C (n.178-4077A>C)
n.139A>C
c.183A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.798A>C
16g.14608304T>ACA493436090PARNn.1087A>T
n.701-1778A>T
n.2281A>T
c.636A>T (p.Leu212=)
n.791A>T
n.769A>T
n.771A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.746A>T
n.1662A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.436A>T
c.486A>T (p.Leu162=)
c.586A>T
c.341A>T
n.793A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.453A>T (p.Leu151=)
c.498A>T (p.Leu166=)
c.585A>T (p.Leu195=)
c.178-4078A>T (n.178-4078A>T)
n.138A>T
c.182A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.797A>T
16g.14608304T>CCA493436093PARNn.1087A>G
n.701-1778A>G
n.2281A>G
c.636A>G (p.Leu212=)
n.791A>G
n.769A>G
n.771A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.746A>G
n.1662A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.436A>G
c.486A>G (p.Leu162=)
c.586A>G
c.341A>G
n.793A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.453A>G (p.Leu151=)
c.498A>G (p.Leu166=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.178-4078A>G (n.178-4078A>G)
n.138A>G
c.182A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.797A>G
 gnomAD v4
16g.14608304T>GCA493436096PARNn.1087A>C
n.701-1778A>C
n.2281A>C
c.636A>C (p.Leu212=)
n.791A>C
n.769A>C
n.771A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.746A>C
n.1662A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.436A>C
c.486A>C (p.Leu162=)
c.586A>C
c.341A>C
n.793A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.453A>C (p.Leu151=)
c.498A>C (p.Leu166=)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.178-4078A>C (n.178-4078A>C)
n.138A>C
c.182A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.797A>C
 gnomAD v4
16g.14608305A>CCA394808640PARNn.1086T>G
n.701-1779T>G
n.2280T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.790T>G
n.768T>G
n.770T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.745T>G
n.1661T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.435T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.585T>G
c.340T>G
n.792T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.178-4079T>G (n.178-4079T>G)
n.137T>G
c.181T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.796T>G
16g.14608305A>GCA394808642PARNn.1086T>C
n.701-1779T>C
n.2280T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.790T>C
n.768T>C
n.770T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.745T>C
n.1661T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.435T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.585T>C
c.340T>C
n.792T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.178-4079T>C (n.178-4079T>C)
n.137T>C
c.181T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.796T>C
 gnomAD v4
16g.14608305A>TCA394808638PARNn.1086T>A
n.701-1779T>A
n.2280T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.790T>A
n.768T>A
n.770T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.745T>A
n.1661T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.435T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.585T>A
c.340T>A
n.792T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.178-4079T>A (n.178-4079T>A)
n.137T>A
c.181T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.796T>A
16g.14608306delCA2695196530PARNn.1085del
n.701-1780del
n.2279del
c.634del (p.Leu212Ter)
n.789del
n.767del
n.769del
c.*398del (n.*398del)
n.744del
n.1660del
c.*528del (n.*528del)
c.434del
c.484del (p.Leu162Ter)
c.584del
c.339del
n.791del
c.*368del (n.*368del)
c.451del (p.Leu151Ter)
c.496del (p.Leu166Ter)
c.583del (p.Leu195Ter)
c.178-4080del (n.178-4080del)
n.136del
c.180del
c.-160del (n.-160del)
n.795del
16g.14608306G>ACA493436107PARNn.1085C>T
n.701-1780C>T
n.2279C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.789C>T
n.767C>T
n.769C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.744C>T
n.1660C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.434C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.584C>T
c.339C>T
n.791C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.178-4080C>T (n.178-4080C>T)
n.136C>T
c.180C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.795C>T
16g.14608306G>CCA394808645PARNn.1085C>G
n.701-1780C>G
n.2279C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.789C>G
n.767C>G
n.769C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.744C>G
n.1660C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.434C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.584C>G
c.339C>G
n.791C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.178-4080C>G (n.178-4080C>G)
n.136C>G
c.180C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.795C>G
16g.14608306G>TCA394808644PARNn.1085C>A
n.701-1780C>A
n.2279C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.789C>A
n.767C>A
n.769C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.744C>A
n.1660C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.434C>A
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.584C>A
c.339C>A
n.791C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.178-4080C>A (n.178-4080C>A)
n.136C>A
c.180C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.795C>A
 gnomAD v4
16g.14608307T>ACA394808649PARNn.1084A>T
n.701-1781A>T
n.2278A>T
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.788A>T
n.766A>T
n.768A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.743A>T
n.1659A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.433A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.583A>T
c.338A>T
n.790A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.178-4081A>T (n.178-4081A>T)
n.135A>T
c.179A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.794A>T
16g.14608307T>CCA493436112PARNn.1084A>G
n.701-1781A>G
n.2278A>G
c.633A>G (p.Lys211=)
n.788A>G
n.766A>G
n.768A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.743A>G
n.1659A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.433A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.583A>G
c.338A>G
n.790A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.178-4081A>G (n.178-4081A>G)
n.135A>G
c.179A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.794A>G
16g.14608307T>GCA394808647PARNn.1084A>C
n.701-1781A>C
n.2278A>C
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.788A>C
n.766A>C
n.768A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.743A>C
n.1659A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.433A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.583A>C
c.338A>C
n.790A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.178-4081A>C (n.178-4081A>C)
n.135A>C
c.179A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.794A>C
16g.14608308T>ACA394808651PARNn.1083A>T
n.701-1782A>T
n.2277A>T
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.787A>T
n.765A>T
n.767A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.742A>T
n.1658A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.432A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.582A>T
c.337A>T
n.789A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.178-4082A>T (n.178-4082A>T)
n.134A>T
c.178A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.793A>T
16g.14608308T>CCA394808653PARNn.1083A>G
n.701-1782A>G
n.2277A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.787A>G
n.765A>G
n.767A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.742A>G
n.1658A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.432A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.582A>G
c.337A>G
n.789A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.178-4082A>G (n.178-4082A>G)
n.134A>G
c.178A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.793A>G
16g.14608308T>GCA394808654PARNn.1083A>C
n.701-1782A>C
n.2277A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.787A>C
n.765A>C
n.767A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.742A>C
n.1658A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.432A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.582A>C
c.337A>C
n.789A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.178-4082A>C (n.178-4082A>C)
n.134A>C
c.178A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.793A>C
16g.14608309T>ACA394808656PARNn.1082A>T
n.701-1783A>T
n.2276A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.786A>T
n.764A>T
n.766A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.741A>T
n.1657A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.431A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.581A>T
c.336A>T
n.788A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.178-4083A>T (n.178-4083A>T)
n.133A>T
c.177A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.792A>T
16g.14608309T>CCA394808658PARNn.1082A>G
n.701-1783A>G
n.2276A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.786A>G
n.764A>G
n.766A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.741A>G
n.1657A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.431A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.581A>G
c.336A>G
n.788A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.178-4083A>G (n.178-4083A>G)
n.133A>G
c.177A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.792A>G
16g.14608309T>GCA394808660PARNn.1082A>C
n.701-1783A>C
n.2276A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.786A>C
n.764A>C
n.766A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.741A>C
n.1657A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.431A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.581A>C
c.336A>C
n.788A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.178-4083A>C (n.178-4083A>C)
n.133A>C
c.177A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.792A>C
16g.14608310T>ACA394808662PARNn.1081A>T
n.701-1784A>T
n.2275A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.785A>T
n.763A>T
n.765A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.740A>T
n.1656A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.430A>T
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.580A>T
c.335A>T
n.787A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.492A>T (p.Arg164Ser)
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.178-4084A>T (n.178-4084A>T)
n.132A>T
c.176A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.791A>T
16g.14608310T>CCA493436125PARNn.1081A>G
n.701-1784A>G
n.2275A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.785A>G
n.763A>G
n.765A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.740A>G
n.1656A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.430A>G
c.480A>G (p.Arg160=)
c.580A>G
c.335A>G
n.787A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.178-4084A>G (n.178-4084A>G)
n.132A>G
c.176A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.791A>G
16g.14608310T>GCA394808664PARNn.1081A>C
n.701-1784A>C
n.2275A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.785A>C
n.763A>C
n.765A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.740A>C
n.1656A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.430A>C
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.580A>C
c.335A>C
n.787A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.492A>C (p.Arg164Ser)
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.178-4084A>C (n.178-4084A>C)
n.132A>C
c.176A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.791A>C
16g.14608311C>ACA394808667PARNn.1080G>T
n.701-1785G>T
n.2274G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.784G>T
n.762G>T
n.764G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.739G>T
n.1655G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.429G>T
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.579G>T
c.334G>T
n.786G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.491G>T (p.Arg164Ile)
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.178-4085G>T (n.178-4085G>T)
n.131G>T
c.175G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.790G>T
16g.14608311C>GCA394808669PARNn.1080G>C
n.701-1785G>C
n.2274G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.784G>C
n.762G>C
n.764G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.739G>C
n.1655G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.429G>C
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.579G>C
c.334G>C
n.786G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.178-4085G>C (n.178-4085G>C)
n.131G>C
c.175G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.790G>C
16g.14608311C>TCA394808671PARNn.1080G>A
n.701-1785G>A
n.2274G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.784G>A
n.762G>A
n.764G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.739G>A
n.1655G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.429G>A
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.579G>A
c.334G>A
n.786G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.178-4085G>A (n.178-4085G>A)
n.131G>A
c.175G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.790G>A
 gnomAD v4
16g.14608312T>ACA394808672PARNn.1079A>T
n.701-1786A>T
n.2273A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.783A>T
n.761A>T
n.763A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.738A>T
n.1654A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.428A>T
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.578A>T
c.333A>T
n.785A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.490A>T (p.Arg164Ter)
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.178-4086A>T (n.178-4086A>T)
n.130A>T
c.174A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.789A>T
16g.14608312T>CCA394808673PARNn.1079A>G
n.701-1786A>G
n.2273A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.783A>G
n.761A>G
n.763A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.738A>G
n.1654A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.428A>G
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.578A>G
c.333A>G
n.785A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.178-4086A>G (n.178-4086A>G)
n.130A>G
c.174A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.789A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14608312T>GCA493436135PARNn.1079A>C
n.701-1786A>C
n.2273A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.783A>C
n.761A>C
n.763A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.738A>C
n.1654A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.428A>C
c.478A>C (p.Arg160=)
c.578A>C
c.333A>C
n.785A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.178-4086A>C (n.178-4086A>C)
n.130A>C
c.174A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.789A>C
16g.14608312T=CA2209389946PARNn.1079A=
n.701-1786A=
n.2273A=
c.628A= (p.Arg210=)
n.783A=
n.761A=
n.763A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.738A=
n.1654A=
c.*522A= (n.*522A=)
c.428A=
c.478A= (p.Arg160=)
c.578A=
c.333A=
n.785A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.445A= (p.Arg149=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.577A= (p.Arg193=)
c.178-4086A= (n.178-4086A=)
n.130A=
c.174A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.789A=
16g.14608313T>ACA394808674PARNn.1078A>T
n.701-1787A>T
n.2272A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
n.782A>T
n.760A>T
n.762A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.737A>T
n.1653A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.427A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.577A>T
c.332A>T
n.784A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.444A>T (p.Gln148His)
c.489A>T (p.Gln163His)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.178-4087A>T (n.178-4087A>T)
n.129A>T
c.173A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.788A>T
16g.14608313T>CCA493436143PARNn.1078A>G
n.701-1787A>G
n.2272A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
n.782A>G
n.760A>G
n.762A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.737A>G
n.1653A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.427A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.577A>G
c.332A>G
n.784A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.444A>G (p.Gln148=)
c.489A>G (p.Gln163=)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.178-4087A>G (n.178-4087A>G)
n.129A>G
c.173A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.788A>G
 gnomAD v4
16g.14608313T>GCA394808675PARNn.1078A>C
n.701-1787A>C
n.2272A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
n.782A>C
n.760A>C
n.762A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.737A>C
n.1653A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.427A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.577A>C
c.332A>C
n.784A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.444A>C (p.Gln148His)
c.489A>C (p.Gln163His)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.178-4087A>C (n.178-4087A>C)
n.129A>C
c.173A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.788A>C
16g.14608314T>ACA394808677PARNn.1077A>T
n.701-1788A>T
n.2271A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.781A>T
n.759A>T
n.761A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.736A>T
n.1652A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.426A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.576A>T
c.331A>T
n.783A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.178-4088A>T (n.178-4088A>T)
n.128A>T
c.172A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.787A>T
16g.14608314T>CCA394808678PARNn.1077A>G
n.701-1788A>G
n.2271A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.781A>G
n.759A>G
n.761A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.736A>G
n.1652A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.426A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.576A>G
c.331A>G
n.783A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.178-4088A>G (n.178-4088A>G)
n.128A>G
c.172A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14608314T>GCA394808680PARNn.1077A>C
n.701-1788A>C
n.2271A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.781A>C
n.759A>C
n.761A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.736A>C
n.1652A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.426A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.576A>C
c.331A>C
n.783A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.178-4088A>C (n.178-4088A>C)
n.128A>C
c.172A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.787A>C
16g.14608314T=CA2209389947PARNn.1077A=
n.701-1788A=
n.2271A=
c.626A= (p.Gln209=)
n.781A=
n.759A=
n.761A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.736A=
n.1652A=
c.*520A= (n.*520A=)
c.426A=
c.476A= (p.Gln159=)
c.576A=
c.331A=
n.783A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.575A= (p.Gln192=)
c.178-4088A= (n.178-4088A=)
n.128A=
c.172A=
c.-168A= (n.-168A=)
n.787A=
16g.14608315G>ACA394808682PARNn.1076C>T
n.701-1789C>T
n.2270C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.780C>T
n.758C>T
n.760C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.735C>T
n.1651C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.425C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.575C>T
c.330C>T
n.782C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.784T>C
 gnomAD v4
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n.784T>A
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n.757T>G
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n.783T>G
16g.14608318A>GCA394808698PARNn.1073T>C
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n.783T>C
 gnomAD v4
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n.783T>A
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n.782G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*355G>A (n.*355G>A)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.570G>A (p.Gly190=)
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n.123G>A
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n.782G>A
16g.14608320C>ACA394808704PARNn.1072-1G>T
n.701-1794G>T
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n.754-1G>T
n.756-1G>T
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n.731-1G>T
n.1647-1G>T
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c.421-1G>T
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n.778-1G>T
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c.178-4094G>T (n.178-4094G>T)
n.123-1G>T
c.167-1G>T
c.-173-1G>T (n.-173-1G>T)
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n.782-1G>T
 gnomAD v4
16g.14608320C>GCA394808705PARNn.1072-1G>C
n.701-1794G>C
n.2266-1G>C
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n.776-1G>C
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n.756-1G>C
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n.731-1G>C
n.1647-1G>C
c.*515-1G>C (n.*515-1G>C)
c.421-1G>C
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n.778-1G>C
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
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n.782-1G>C
16g.14608320C>TCA394808706PARNn.1072-1G>A
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n.776-1G>A
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16g.14608321T>ACA394808707PARNn.1072-2A>T
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n.756-2A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.782-5dup
 gnomAD v4
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n.701-1798del
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n.756-5del
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c.167-5del
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n.782-5del
 gnomAD v4
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n.782-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.14608328A>TCA2805962355PARNn.1072-9T>A
n.701-1802T>A
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n.782-9T>A
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n.123-10G>A
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n.782-10G>A
 gnomAD v4
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n.701-1804T>C
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c.421-11T>C
c.471-11T>C (n.471-11T>C)
c.571-11T>C
c.326-11T>C
n.778-11T>C
c.*355-11T>C (n.*355-11T>C)
c.438-11T>C (n.438-11T>C)
c.483-11T>C (n.483-11T>C)
c.570-11T>C (n.570-11T>C)
c.178-4104T>C (n.178-4104T>C)
n.123-11T>C
c.167-11T>C
c.-173-11T>C (n.-173-11T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.782-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.14608330A>TCA2631857885PARNn.1072-11T>A
n.701-1804T>A
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c.421-11T>A
c.471-11T>A (n.471-11T>A)
c.571-11T>A
c.326-11T>A
n.778-11T>A
c.*355-11T>A (n.*355-11T>A)
c.438-11T>A (n.438-11T>A)
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c.570-11T>A (n.570-11T>A)
c.178-4104T>A (n.178-4104T>A)
n.123-11T>A
c.167-11T>A
c.-173-11T>A (n.-173-11T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.782-11T>A
 gnomAD v4
16g.14608335_14608339delCA2575917342PARNn.1072-15_1072-11del
n.701-1808_701-1804del
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n.776-15_776-11del
n.754-15_754-11del
n.756-15_756-11del
c.*385-15_*385-11del (n.*385-15_*385-11del)
n.731-15_731-11del
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c.*515-15_*515-11del (n.*515-15_*515-11del)
c.421-15_421-11del
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c.326-15_326-11del
n.778-15_778-11del
c.*355-15_*355-11del (n.*355-15_*355-11del)
c.438-15_438-11del (n.438-15_438-11del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.778-33C>A
c.*355-33C>A (n.*355-33C>A)
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n.123-33C>A
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 gnomAD v4
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c.421-34G>T
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c.571-34G>T
c.326-34G>T
n.778-34G>T
c.*355-34G>T (n.*355-34G>T)
c.438-34G>T (n.438-34G>T)
c.483-34G>T (n.483-34G>T)
c.570-34G>T (n.570-34G>T)
c.178-4127G>T (n.178-4127G>T)
n.123-34G>T
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n.782-34G>T
 gnomAD v4
16g.14608353C=CA2209389961PARNn.1072-34G=
n.701-1827G=
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c.178-4127G= (n.178-4127G=)
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c.-207G= (n.-207G=)
n.782-34G=
16g.14608353C>TCA7912362PARNn.1072-34G>A
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