Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146020018_146020204delCA2531069615HJVc.31_97+120del
c.-58-467_-58-281del (n.-58-467_-58-281del)
c.-242-467_-242-281del (n.-242-467_-242-281del)
c.-22+1386_-21-1315del (n.-22+1386_-21-1315del)
c.-125_-59+120del
1g.146020137T>ACA342144374HJVc.95A>T (p.His32Leu)
c.-58-403A>T (n.-58-403A>T)
c.-242-403A>T (n.-242-403A>T)
c.-21-1437A>T (n.-21-1437A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
1g.146020137T>CCA342144378HJVc.95A>G (p.His32Arg)
c.-58-403A>G (n.-58-403A>G)
c.-242-403A>G (n.-242-403A>G)
c.-21-1437A>G (n.-21-1437A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020137T>GCA342144380HJVc.95A>C (p.His32Pro)
c.-58-403A>C (n.-58-403A>C)
c.-242-403A>C (n.-242-403A>C)
c.-21-1437A>C (n.-21-1437A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
1g.146020137T=CA1198821696HJVc.95A= (p.His32=)
c.-58-403A= (n.-58-403A=)
c.-242-403A= (n.-242-403A=)
c.-21-1437A= (n.-21-1437A=)
c.-61A= (n.-61A=)
1g.146020138G>ACA342144384HJVc.94C>T (p.His32Tyr)
c.-58-404C>T (n.-58-404C>T)
c.-242-404C>T (n.-242-404C>T)
c.-21-1438C>T (n.-21-1438C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
1g.146020138G>CCA342144387HJVc.94C>G (p.His32Asp)
c.-58-404C>G (n.-58-404C>G)
c.-242-404C>G (n.-242-404C>G)
c.-21-1438C>G (n.-21-1438C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
1g.146020138G>TCA342144392HJVc.94C>A (p.His32Asn)
c.-58-404C>A (n.-58-404C>A)
c.-242-404C>A (n.-242-404C>A)
c.-21-1438C>A (n.-21-1438C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
1g.146020139T>ACA29825944HJVc.93A>T (p.Gly31=)
c.-58-405A>T (n.-58-405A>T)
c.-242-405A>T (n.-242-405A>T)
c.-21-1439A>T (n.-21-1439A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
1g.146020139T>CCA1053732HJVc.93A>G (p.Gly31=)
c.-58-405A>G (n.-58-405A>G)
c.-242-405A>G (n.-242-405A>G)
c.-21-1439A>G (n.-21-1439A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020139T>GCA29825951HJVc.93A>C (p.Gly31=)
c.-58-405A>C (n.-58-405A>C)
c.-242-405A>C (n.-242-405A>C)
c.-21-1439A>C (n.-21-1439A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
1g.146020139T=CA1198821697HJVc.93A= (p.Gly31=)
c.-58-405A= (n.-58-405A=)
c.-242-405A= (n.-242-405A=)
c.-21-1439A= (n.-21-1439A=)
c.-63A= (n.-63A=)
1g.146020140C>ACA342144427HJVc.92G>T (p.Gly31Val)
c.-58-406G>T (n.-58-406G>T)
c.-242-406G>T (n.-242-406G>T)
c.-21-1440G>T (n.-21-1440G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
1g.146020140C=CA1198821698HJVc.92G= (p.Gly31=)
c.-58-406G= (n.-58-406G=)
c.-242-406G= (n.-242-406G=)
c.-21-1440G= (n.-21-1440G=)
c.-64G= (n.-64G=)
1g.146020140C>GCA342144428HJVc.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-58-406G>C (n.-58-406G>C)
c.-242-406G>C (n.-242-406G>C)
c.-21-1440G>C (n.-21-1440G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
 gnomAD v4
1g.146020140C>TCA342144429HJVc.92G>A (p.Gly31Glu)
c.-58-406G>A (n.-58-406G>A)
c.-242-406G>A (n.-242-406G>A)
c.-21-1440G>A (n.-21-1440G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020141C>ACA342144430HJVc.91G>T (p.Gly31Ter)
c.-58-407G>T (n.-58-407G>T)
c.-242-407G>T (n.-242-407G>T)
c.-21-1441G>T (n.-21-1441G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
1g.146020141C>GCA342144439HJVc.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-58-407G>C (n.-58-407G>C)
c.-242-407G>C (n.-242-407G>C)
c.-21-1441G>C (n.-21-1441G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
1g.146020141C>TCA342144434HJVc.91G>A (p.Gly31Arg)
c.-58-407G>A (n.-58-407G>A)
c.-242-407G>A (n.-242-407G>A)
c.-21-1441G>A (n.-21-1441G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 gnomAD v4
1g.146020142A>CCA342144445HJVc.90T>G (p.Cys30Trp)
c.-58-408T>G (n.-58-408T>G)
c.-242-408T>G (n.-242-408T>G)
c.-21-1442T>G (n.-21-1442T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
1g.146020142A>GCA420250762HJVc.90T>C (p.Cys30=)
c.-58-408T>C (n.-58-408T>C)
c.-242-408T>C (n.-242-408T>C)
c.-21-1442T>C (n.-21-1442T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
 ClinVar
1g.146020142A>TCA342144449HJVc.90T>A (p.Cys30Ter)
c.-58-408T>A (n.-58-408T>A)
c.-242-408T>A (n.-242-408T>A)
c.-21-1442T>A (n.-21-1442T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
1g.146020143C>ACA342144456HJVc.89G>T (p.Cys30Phe)
c.-58-409G>T (n.-58-409G>T)
c.-242-409G>T (n.-242-409G>T)
c.-21-1443G>T (n.-21-1443G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
1g.146020143C>GCA342144459HJVc.89G>C (p.Cys30Ser)
c.-58-409G>C (n.-58-409G>C)
c.-242-409G>C (n.-242-409G>C)
c.-21-1443G>C (n.-21-1443G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
 gnomAD v4
1g.146020143C>TCA342144463HJVc.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.-58-409G>A (n.-58-409G>A)
c.-242-409G>A (n.-242-409G>A)
c.-21-1443G>A (n.-21-1443G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
1g.146020144A>CCA342144467HJVc.88T>G (p.Cys30Gly)
c.-58-410T>G (n.-58-410T>G)
c.-242-410T>G (n.-242-410T>G)
c.-21-1444T>G (n.-21-1444T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
1g.146020144A>GCA342144471HJVc.88T>C (p.Cys30Arg)
c.-58-410T>C (n.-58-410T>C)
c.-242-410T>C (n.-242-410T>C)
c.-21-1444T>C (n.-21-1444T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
1g.146020144A>TCA342144478HJVc.88T>A (p.Cys30Ser)
c.-58-410T>A (n.-58-410T>A)
c.-242-410T>A (n.-242-410T>A)
c.-21-1444T>A (n.-21-1444T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
1g.146020145G>ACA342144486HJVc.87C>T (p.Leu29=)
c.-58-411C>T (n.-58-411C>T)
c.-242-411C>T (n.-242-411C>T)
c.-22+1442C>T (n.-22+1442C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020145G>CCA342144491HJVc.87C>G (p.Leu29=)
c.-58-411C>G (n.-58-411C>G)
c.-242-411C>G (n.-242-411C>G)
c.-22+1442C>G (n.-22+1442C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
1g.146020145G=CA1143734827HJVc.87C= (p.Leu29=)
c.-58-411C= (n.-58-411C=)
c.-242-411C= (n.-242-411C=)
c.-22+1442C= (n.-22+1442C=)
c.-69C= (n.-69C=)
1g.146020145G>TCA1053731HJVc.87C>A (p.Leu29=)
c.-58-411C>A (n.-58-411C>A)
c.-242-411C>A (n.-242-411C>A)
c.-22+1442C>A (n.-22+1442C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020146A>CCA342144501HJVc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-58-412T>G (n.-58-412T>G)
c.-242-412T>G (n.-242-412T>G)
c.-22+1441T>G (n.-22+1441T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
 gnomAD v4
1g.146020146A>GCA342144506HJVc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-58-412T>C (n.-58-412T>C)
c.-242-412T>C (n.-242-412T>C)
c.-22+1441T>C (n.-22+1441T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
1g.146020146A>TCA342144496HJVc.86T>A (p.Leu29His)
c.-58-412T>A (n.-58-412T>A)
c.-242-412T>A (n.-242-412T>A)
c.-22+1441T>A (n.-22+1441T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
1g.146020147G>ACA342144515HJVc.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-58-413C>T (n.-58-413C>T)
c.-242-413C>T (n.-242-413C>T)
c.-22+1440C>T (n.-22+1440C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146020147G>CCA342144517HJVc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-58-413C>G (n.-58-413C>G)
c.-242-413C>G (n.-242-413C>G)
c.-22+1440C>G (n.-22+1440C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
 dbSNP
1g.146020147G=CA1198821699HJVc.85C= (p.Leu29=)
c.-58-413C= (n.-58-413C=)
c.-242-413C= (n.-242-413C=)
c.-22+1440C= (n.-22+1440C=)
c.-71C= (n.-71C=)
1g.146020147G>TCA342144521HJVc.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-58-413C>A (n.-58-413C>A)
c.-242-413C>A (n.-242-413C>A)
c.-22+1440C>A (n.-22+1440C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
1g.146020148G>ACA420250771HJVc.84C>T (p.Leu28=)
c.-58-414C>T (n.-58-414C>T)
c.-242-414C>T (n.-242-414C>T)
c.-22+1439C>T (n.-22+1439C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP
1g.146020148G>CCA420250769HJVc.84C>G (p.Leu28=)
c.-58-414C>G (n.-58-414C>G)
c.-242-414C>G (n.-242-414C>G)
c.-22+1439C>G (n.-22+1439C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146020148G=CA1198821700HJVc.84C= (p.Leu28=)
c.-58-414C= (n.-58-414C=)
c.-242-414C= (n.-242-414C=)
c.-22+1439C= (n.-22+1439C=)
c.-72C= (n.-72C=)
1g.146020148G>TCA420250767HJVc.84C>A (p.Leu28=)
c.-58-414C>A (n.-58-414C>A)
c.-242-414C>A (n.-242-414C>A)
c.-22+1439C>A (n.-22+1439C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
1g.146020149A>CCA342144536HJVc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-58-415T>G (n.-58-415T>G)
c.-242-415T>G (n.-242-415T>G)
c.-22+1438T>G (n.-22+1438T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
1g.146020149A>GCA342144537HJVc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-58-415T>C (n.-58-415T>C)
c.-242-415T>C (n.-242-415T>C)
c.-22+1438T>C (n.-22+1438T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
1g.146020149A>TCA342144539HJVc.83T>A (p.Leu28His)
c.-58-415T>A (n.-58-415T>A)
c.-242-415T>A (n.-242-415T>A)
c.-22+1438T>A (n.-22+1438T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
1g.146020150G>ACA342144542HJVc.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-58-416C>T (n.-58-416C>T)
c.-242-416C>T (n.-242-416C>T)
c.-22+1437C>T (n.-22+1437C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
1g.146020150G>CCA342144543HJVc.82C>G (p.Leu28Val)
c.-58-416C>G (n.-58-416C>G)
c.-242-416C>G (n.-242-416C>G)
c.-22+1437C>G (n.-22+1437C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
1g.146020150G>TCA342144546HJVc.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-58-416C>A (n.-58-416C>A)
c.-242-416C>A (n.-242-416C>A)
c.-22+1437C>A (n.-22+1437C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
 gnomAD v4
1g.146020150_146020151delinsGCCA1198821701HJVc.81_82delinsGC (p.Leu27=)
c.-58-417_-58-416delinsGC (n.-58-417_-58-416delinsGC)
c.-242-417_-242-416delinsGC (n.-242-417_-242-416delinsGC)
c.-22+1436_-22+1437delinsGC (n.-22+1436_-22+1437delinsGC)
c.-75_-74delinsGC (n.-75_-74delinsGC)
1g.146020151delCA916295420HJVc.81del (p.Leu28SerfsTer24)
c.-58-417del (n.-58-417del)
c.-242-417del (n.-242-417del)
c.-22+1436del (n.-22+1436del)
c.81del (p.Leu28SerfsTer23)
c.-75del (n.-75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020151C>ACA420250778HJVc.81G>T (p.Leu27=)
c.-58-417G>T (n.-58-417G>T)
c.-242-417G>T (n.-242-417G>T)
c.-22+1436G>T (n.-22+1436G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
1g.146020151C=CA1198821702HJVc.81G= (p.Leu27=)
c.-58-417G= (n.-58-417G=)
c.-242-417G= (n.-242-417G=)
c.-22+1436G= (n.-22+1436G=)
c.-75G= (n.-75G=)
1g.146020151C>GCA1053730HJVc.81G>C (p.Leu27=)
c.-58-417G>C (n.-58-417G>C)
c.-242-417G>C (n.-242-417G>C)
c.-22+1436G>C (n.-22+1436G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020151C>TCA420250776HJVc.81G>A (p.Leu27=)
c.-58-417G>A (n.-58-417G>A)
c.-242-417G>A (n.-242-417G>A)
c.-22+1436G>A (n.-22+1436G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
1g.146020152A>CCA342144563HJVc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-58-418T>G (n.-58-418T>G)
c.-242-418T>G (n.-242-418T>G)
c.-22+1435T>G (n.-22+1435T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
1g.146020152A>GCA342144568HJVc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-58-418T>C (n.-58-418T>C)
c.-242-418T>C (n.-242-418T>C)
c.-22+1435T>C (n.-22+1435T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
1g.146020152A>TCA342144571HJVc.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-58-418T>A (n.-58-418T>A)
c.-242-418T>A (n.-242-418T>A)
c.-22+1435T>A (n.-22+1435T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
1g.146020153G>ACA420250781HJVc.79C>T (p.Leu27=)
c.-58-419C>T (n.-58-419C>T)
c.-242-419C>T (n.-242-419C>T)
c.-22+1434C>T (n.-22+1434C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
1g.146020153G>CCA342144586HJVc.79C>G (p.Leu27Val)
c.-58-419C>G (n.-58-419C>G)
c.-242-419C>G (n.-242-419C>G)
c.-22+1434C>G (n.-22+1434C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
1g.146020153G>TCA342144573HJVc.79C>A (p.Leu27Met)
c.-58-419C>A (n.-58-419C>A)
c.-242-419C>A (n.-242-419C>A)
c.-22+1434C>A (n.-22+1434C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
1g.146020154C>ACA420250785HJVc.78G>T (p.Leu26=)
c.-58-420G>T (n.-58-420G>T)
c.-242-420G>T (n.-242-420G>T)
c.-22+1433G>T (n.-22+1433G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
1g.146020154C>GCA420250784HJVc.78G>C (p.Leu26=)
c.-58-420G>C (n.-58-420G>C)
c.-242-420G>C (n.-242-420G>C)
c.-22+1433G>C (n.-22+1433G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
1g.146020154C>TCA420250783HJVc.78G>A (p.Leu26=)
c.-58-420G>A (n.-58-420G>A)
c.-242-420G>A (n.-242-420G>A)
c.-22+1433G>A (n.-22+1433G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
1g.146020155A>CCA342144603HJVc.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-58-421T>G (n.-58-421T>G)
c.-242-421T>G (n.-242-421T>G)
c.-22+1432T>G (n.-22+1432T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
1g.146020155A>GCA342144608HJVc.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-58-421T>C (n.-58-421T>C)
c.-242-421T>C (n.-242-421T>C)
c.-22+1432T>C (n.-22+1432T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
1g.146020155A>TCA342144612HJVc.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-58-421T>A (n.-58-421T>A)
c.-242-421T>A (n.-242-421T>A)
c.-22+1432T>A (n.-22+1432T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
1g.146020156G>ACA420250788HJVc.76C>T (p.Leu26=)
c.-58-422C>T (n.-58-422C>T)
c.-242-422C>T (n.-242-422C>T)
c.-22+1431C>T (n.-22+1431C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
1g.146020156G>CCA342144620HJVc.76C>G (p.Leu26Val)
c.-58-422C>G (n.-58-422C>G)
c.-242-422C>G (n.-242-422C>G)
c.-22+1431C>G (n.-22+1431C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
1g.146020156G>TCA342144626HJVc.76C>A (p.Leu26Met)
c.-58-422C>A (n.-58-422C>A)
c.-242-422C>A (n.-242-422C>A)
c.-22+1431C>A (n.-22+1431C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
1g.146020157G>ACA420250792HJVc.75C>T (p.Leu25=)
c.-58-423C>T (n.-58-423C>T)
c.-242-423C>T (n.-242-423C>T)
c.-22+1430C>T (n.-22+1430C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020157G>CCA420250791HJVc.75C>G (p.Leu25=)
c.-58-423C>G (n.-58-423C>G)
c.-242-423C>G (n.-242-423C>G)
c.-22+1430C>G (n.-22+1430C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
1g.146020157G=CA1198821703HJVc.75C= (p.Leu25=)
c.-58-423C= (n.-58-423C=)
c.-242-423C= (n.-242-423C=)
c.-22+1430C= (n.-22+1430C=)
c.-81C= (n.-81C=)
1g.146020157G>TCA420250790HJVc.75C>A (p.Leu25=)
c.-58-423C>A (n.-58-423C>A)
c.-242-423C>A (n.-242-423C>A)
c.-22+1430C>A (n.-22+1430C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
1g.146020158A>CCA342144636HJVc.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-58-424T>G (n.-58-424T>G)
c.-242-424T>G (n.-242-424T>G)
c.-22+1429T>G (n.-22+1429T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
1g.146020158A>GCA342144632HJVc.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-58-424T>C (n.-58-424T>C)
c.-242-424T>C (n.-242-424T>C)
c.-22+1429T>C (n.-22+1429T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
1g.146020158A>TCA342144629HJVc.74T>A (p.Leu25His)
c.-58-424T>A (n.-58-424T>A)
c.-242-424T>A (n.-242-424T>A)
c.-22+1429T>A (n.-22+1429T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
1g.146020159G>ACA342144638HJVc.73C>T (p.Leu25Phe)
c.-58-425C>T (n.-58-425C>T)
c.-242-425C>T (n.-242-425C>T)
c.-22+1428C>T (n.-22+1428C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 COSMIC
1g.146020159G>CCA342144640HJVc.73C>G (p.Leu25Val)
c.-58-425C>G (n.-58-425C>G)
c.-242-425C>G (n.-242-425C>G)
c.-22+1428C>G (n.-22+1428C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
1g.146020159G>TCA342144641HJVc.73C>A (p.Leu25Ile)
c.-58-425C>A (n.-58-425C>A)
c.-242-425C>A (n.-242-425C>A)
c.-22+1428C>A (n.-22+1428C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
1g.146020160A>CCA420250798HJVc.72T>G (p.Thr24=)
c.-58-426T>G (n.-58-426T>G)
c.-242-426T>G (n.-242-426T>G)
c.-22+1427T>G (n.-22+1427T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
1g.146020160A>GCA420250797HJVc.72T>C (p.Thr24=)
c.-58-426T>C (n.-58-426T>C)
c.-242-426T>C (n.-242-426T>C)
c.-22+1427T>C (n.-22+1427T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
1g.146020160A>TCA420250796HJVc.72T>A (p.Thr24=)
c.-58-426T>A (n.-58-426T>A)
c.-242-426T>A (n.-242-426T>A)
c.-22+1427T>A (n.-22+1427T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
1g.146020161G>ACA342144645HJVc.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-58-427C>T (n.-58-427C>T)
c.-242-427C>T (n.-242-427C>T)
c.-22+1426C>T (n.-22+1426C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
1g.146020161G>CCA342144647HJVc.71C>G (p.Thr24Ser)
c.-58-427C>G (n.-58-427C>G)
c.-242-427C>G (n.-242-427C>G)
c.-22+1426C>G (n.-22+1426C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
1g.146020161G>TCA342144649HJVc.71C>A (p.Thr24Asn)
c.-58-427C>A (n.-58-427C>A)
c.-242-427C>A (n.-242-427C>A)
c.-22+1426C>A (n.-22+1426C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
1g.146020162T>ACA342144653HJVc.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-58-428A>T (n.-58-428A>T)
c.-242-428A>T (n.-242-428A>T)
c.-22+1425A>T (n.-22+1425A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
1g.146020162T>CCA342144663HJVc.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-58-428A>G (n.-58-428A>G)
c.-242-428A>G (n.-242-428A>G)
c.-22+1425A>G (n.-22+1425A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
1g.146020162T>GCA342144661HJVc.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-58-428A>C (n.-58-428A>C)
c.-242-428A>C (n.-242-428A>C)
c.-22+1425A>C (n.-22+1425A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
 gnomAD v4
1g.146020163G>ACA420250804HJVc.69C>T (p.Leu23=)
c.-58-429C>T (n.-58-429C>T)
c.-242-429C>T (n.-242-429C>T)
c.-22+1424C>T (n.-22+1424C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
1g.146020163G>CCA420250803HJVc.69C>G (p.Leu23=)
c.-58-429C>G (n.-58-429C>G)
c.-242-429C>G (n.-242-429C>G)
c.-22+1424C>G (n.-22+1424C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
 gnomAD v4
1g.146020163G>TCA420250802HJVc.69C>A (p.Leu23=)
c.-58-429C>A (n.-58-429C>A)
c.-242-429C>A (n.-242-429C>A)
c.-22+1424C>A (n.-22+1424C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
1g.146020164A>CCA342144666HJVc.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-58-430T>G (n.-58-430T>G)
c.-242-430T>G (n.-242-430T>G)
c.-22+1423T>G (n.-22+1423T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
1g.146020164A>GCA342144672HJVc.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-58-430T>C (n.-58-430T>C)
c.-242-430T>C (n.-242-430T>C)
c.-22+1423T>C (n.-22+1423T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
 gnomAD v4
1g.146020164A>TCA342144668HJVc.68T>A (p.Leu23His)
c.-58-430T>A (n.-58-430T>A)
c.-242-430T>A (n.-242-430T>A)
c.-22+1423T>A (n.-22+1423T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
1g.146020165G>ACA342144675HJVc.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-58-431C>T (n.-58-431C>T)
c.-242-431C>T (n.-242-431C>T)
c.-22+1422C>T (n.-22+1422C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
1g.146020165G>CCA342144678HJVc.67C>G (p.Leu23Val)
c.-58-431C>G (n.-58-431C>G)
c.-242-431C>G (n.-242-431C>G)
c.-22+1422C>G (n.-22+1422C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
1g.146020165G>TCA342144676HJVc.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-58-431C>A (n.-58-431C>A)
c.-242-431C>A (n.-242-431C>A)
c.-22+1422C>A (n.-22+1422C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
1g.146020166A=CA1198821704HJVc.66T= (p.Thr22=)
c.-58-432T= (n.-58-432T=)
c.-242-432T= (n.-242-432T=)
c.-22+1421T= (n.-22+1421T=)
c.-90T= (n.-90T=)
1g.146020166A>CCA420250810HJVc.66T>G (p.Thr22=)
c.-58-432T>G (n.-58-432T>G)
c.-242-432T>G (n.-242-432T>G)
c.-22+1421T>G (n.-22+1421T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
 dbSNP
1g.146020166A>GCA420250809HJVc.66T>C (p.Thr22=)
c.-58-432T>C (n.-58-432T>C)
c.-242-432T>C (n.-242-432T>C)
c.-22+1421T>C (n.-22+1421T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
1g.146020166A>TCA420250808HJVc.66T>A (p.Thr22=)
c.-58-432T>A (n.-58-432T>A)
c.-242-432T>A (n.-242-432T>A)
c.-22+1421T>A (n.-22+1421T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
 gnomAD v4
1g.146020167G>ACA342144681HJVc.65C>T (p.Thr22Ile)
c.-58-433C>T (n.-58-433C>T)
c.-242-433C>T (n.-242-433C>T)
c.-22+1420C>T (n.-22+1420C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020167G>CCA342144686HJVc.65C>G (p.Thr22Ser)
c.-58-433C>G (n.-58-433C>G)
c.-242-433C>G (n.-242-433C>G)
c.-22+1420C>G (n.-22+1420C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
1g.146020167G=CA1198821705HJVc.65C= (p.Thr22=)
c.-58-433C= (n.-58-433C=)
c.-242-433C= (n.-242-433C=)
c.-22+1420C= (n.-22+1420C=)
c.-91C= (n.-91C=)
1g.146020167G>TCA342144685HJVc.65C>A (p.Thr22Asn)
c.-58-433C>A (n.-58-433C>A)
c.-242-433C>A (n.-242-433C>A)
c.-22+1420C>A (n.-22+1420C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
1g.146020168T>ACA342144690HJVc.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-58-434A>T (n.-58-434A>T)
c.-242-434A>T (n.-242-434A>T)
c.-22+1419A>T (n.-22+1419A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
1g.146020168T>CCA29825986HJVc.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-58-434A>G (n.-58-434A>G)
c.-242-434A>G (n.-242-434A>G)
c.-22+1419A>G (n.-22+1419A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020168T>GCA342144693HJVc.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-58-434A>C (n.-58-434A>C)
c.-242-434A>C (n.-242-434A>C)
c.-22+1419A>C (n.-22+1419A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
1g.146020168T=CA1198821706HJVc.64A= (p.Thr22=)
c.-58-434A= (n.-58-434A=)
c.-242-434A= (n.-242-434A=)
c.-22+1419A= (n.-22+1419A=)
c.-92A= (n.-92A=)
1g.146020169G>ACA420250815HJVc.63C>T (p.Ser21=)
c.-58-435C>T (n.-58-435C>T)
c.-242-435C>T (n.-242-435C>T)
c.-22+1418C>T (n.-22+1418C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
1g.146020169G>CCA342144710HJVc.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-58-435C>G (n.-58-435C>G)
c.-242-435C>G (n.-242-435C>G)
c.-22+1418C>G (n.-22+1418C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
1g.146020169G>TCA342144715HJVc.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-58-435C>A (n.-58-435C>A)
c.-242-435C>A (n.-242-435C>A)
c.-22+1418C>A (n.-22+1418C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
1g.146020170C>ACA342144718HJVc.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-58-436G>T (n.-58-436G>T)
c.-242-436G>T (n.-242-436G>T)
c.-22+1417G>T (n.-22+1417G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
1g.146020170C>GCA342144722HJVc.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-58-436G>C (n.-58-436G>C)
c.-242-436G>C (n.-242-436G>C)
c.-22+1417G>C (n.-22+1417G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
1g.146020170C>TCA342144720HJVc.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-58-436G>A (n.-58-436G>A)
c.-242-436G>A (n.-242-436G>A)
c.-22+1417G>A (n.-22+1417G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
1g.146020171T>ACA342144728HJVc.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-58-437A>T (n.-58-437A>T)
c.-242-437A>T (n.-242-437A>T)
c.-22+1416A>T (n.-22+1416A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
1g.146020171T>CCA342144732HJVc.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-58-437A>G (n.-58-437A>G)
c.-242-437A>G (n.-242-437A>G)
c.-22+1416A>G (n.-22+1416A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
1g.146020171T>GCA342144733HJVc.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-58-437A>C (n.-58-437A>C)
c.-242-437A>C (n.-242-437A>C)
c.-22+1416A>C (n.-22+1416A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
1g.146020172T>ACA420250820HJVc.60A>T (p.Leu20=)
c.-58-438A>T (n.-58-438A>T)
c.-242-438A>T (n.-242-438A>T)
c.-22+1415A>T (n.-22+1415A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 gnomAD v4
1g.146020172T>CCA420250819HJVc.60A>G (p.Leu20=)
c.-58-438A>G (n.-58-438A>G)
c.-242-438A>G (n.-242-438A>G)
c.-22+1415A>G (n.-22+1415A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
1g.146020172T>GCA420250818HJVc.60A>C (p.Leu20=)
c.-58-438A>C (n.-58-438A>C)
c.-242-438A>C (n.-242-438A>C)
c.-22+1415A>C (n.-22+1415A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
1g.146020172T=CA1198821707HJVc.60A= (p.Leu20=)
c.-58-438A= (n.-58-438A=)
c.-242-438A= (n.-242-438A=)
c.-22+1415A= (n.-22+1415A=)
c.-96A= (n.-96A=)
1g.146020173A>CCA342144734HJVc.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-58-439T>G (n.-58-439T>G)
c.-242-439T>G (n.-242-439T>G)
c.-22+1414T>G (n.-22+1414T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
1g.146020173A>GCA342144735HJVc.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-58-439T>C (n.-58-439T>C)
c.-242-439T>C (n.-242-439T>C)
c.-22+1414T>C (n.-22+1414T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
1g.146020173A>TCA342144737HJVc.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-58-439T>A (n.-58-439T>A)
c.-242-439T>A (n.-242-439T>A)
c.-22+1414T>A (n.-22+1414T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
1g.146020173dupCA1053729HJVc.59dup (p.Ser21LysfsTer25)
c.-58-439dup (n.-58-439dup)
c.-242-439dup (n.-242-439dup)
c.-22+1414dup (n.-22+1414dup)
c.-97dup (n.-97dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020173_146020174insTCA29825993HJVc.58_59insA (p.Leu20HisfsTer26)
c.-58-440_-58-439insA (n.-58-440_-58-439insA)
c.-242-440_-242-439insA (n.-242-440_-242-439insA)
c.-22+1413_-22+1414insA (n.-22+1413_-22+1414insA)
c.-98_-97insA (n.-98_-97insA)
1g.146020174G>ACA420250821HJVc.58C>T (p.Leu20=)
c.-58-440C>T (n.-58-440C>T)
c.-242-440C>T (n.-242-440C>T)
c.-22+1413C>T (n.-22+1413C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146020174G>CCA342144741HJVc.58C>G (p.Leu20Val)
c.-58-440C>G (n.-58-440C>G)
c.-242-440C>G (n.-242-440C>G)
c.-22+1413C>G (n.-22+1413C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
1g.146020174G>TCA342144739HJVc.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-58-440C>A (n.-58-440C>A)
c.-242-440C>A (n.-242-440C>A)
c.-22+1413C>A (n.-22+1413C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
1g.146020175A=CA1198821708HJVc.57T= (p.Thr19=)
c.-58-441T= (n.-58-441T=)
c.-242-441T= (n.-242-441T=)
c.-22+1412T= (n.-22+1412T=)
c.-99T= (n.-99T=)
1g.146020175A>CCA420250824HJVc.57T>G (p.Thr19=)
c.-58-441T>G (n.-58-441T>G)
c.-242-441T>G (n.-242-441T>G)
c.-22+1412T>G (n.-22+1412T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
1g.146020175A>GCA420250823HJVc.57T>C (p.Thr19=)
c.-58-441T>C (n.-58-441T>C)
c.-242-441T>C (n.-242-441T>C)
c.-22+1412T>C (n.-22+1412T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
1g.146020175A>TCA420250822HJVc.57T>A (p.Thr19=)
c.-58-441T>A (n.-58-441T>A)
c.-242-441T>A (n.-242-441T>A)
c.-22+1412T>A (n.-22+1412T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
 dbSNP
1g.146020176G>ACA342144745HJVc.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-58-442C>T (n.-58-442C>T)
c.-242-442C>T (n.-242-442C>T)
c.-22+1411C>T (n.-22+1411C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
1g.146020176G>CCA342144747HJVc.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-58-442C>G (n.-58-442C>G)
c.-242-442C>G (n.-242-442C>G)
c.-22+1411C>G (n.-22+1411C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020176G=CA1198821709HJVc.56C= (p.Thr19=)
c.-58-442C= (n.-58-442C=)
c.-242-442C= (n.-242-442C=)
c.-22+1411C= (n.-22+1411C=)
c.-100C= (n.-100C=)
1g.146020176G>TCA342144758HJVc.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-58-442C>A (n.-58-442C>A)
c.-242-442C>A (n.-242-442C>A)
c.-22+1411C>A (n.-22+1411C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
1g.146020177T>ACA29826009HJVc.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-58-443A>T (n.-58-443A>T)
c.-242-443A>T (n.-242-443A>T)
c.-22+1410A>T (n.-22+1410A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
1g.146020177T>CCA1053728HJVc.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-58-443A>G (n.-58-443A>G)
c.-242-443A>G (n.-242-443A>G)
c.-22+1410A>G (n.-22+1410A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020177T>GCA29826002HJVc.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-58-443A>C (n.-58-443A>C)
c.-242-443A>C (n.-242-443A>C)
c.-22+1410A>C (n.-22+1410A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
1g.146020177T=CA1198821710HJVc.55A= (p.Thr19=)
c.-58-443A= (n.-58-443A=)
c.-242-443A= (n.-242-443A=)
c.-22+1410A= (n.-22+1410A=)
c.-101A= (n.-101A=)
1g.146020178T>ACA420250830HJVc.54A>T (p.Pro18=)
c.-58-444A>T (n.-58-444A>T)
c.-242-444A>T (n.-242-444A>T)
c.-22+1409A>T (n.-22+1409A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
1g.146020178T>CCA420250829HJVc.54A>G (p.Pro18=)
c.-58-444A>G (n.-58-444A>G)
c.-242-444A>G (n.-242-444A>G)
c.-22+1409A>G (n.-22+1409A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
1g.146020178T>GCA420250828HJVc.54A>C (p.Pro18=)
c.-58-444A>C (n.-58-444A>C)
c.-242-444A>C (n.-242-444A>C)
c.-22+1409A>C (n.-22+1409A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
1g.146020179G>ACA342144782HJVc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-58-445C>T (n.-58-445C>T)
c.-242-445C>T (n.-242-445C>T)
c.-22+1408C>T (n.-22+1408C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020179G>CCA342144801HJVc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-58-445C>G (n.-58-445C>G)
c.-242-445C>G (n.-242-445C>G)
c.-22+1408C>G (n.-22+1408C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
1g.146020179G=CA1198821711HJVc.53C= (p.Pro18=)
c.-58-445C= (n.-58-445C=)
c.-242-445C= (n.-242-445C=)
c.-22+1408C= (n.-22+1408C=)
c.-103C= (n.-103C=)
1g.146020179G>TCA342144786HJVc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-58-445C>A (n.-58-445C>A)
c.-242-445C>A (n.-242-445C>A)
c.-22+1408C>A (n.-22+1408C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
1g.146020180G>ACA342144805HJVc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-58-446C>T (n.-58-446C>T)
c.-242-446C>T (n.-242-446C>T)
c.-22+1407C>T (n.-22+1407C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020180G>CCA342144819HJVc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-58-446C>G (n.-58-446C>G)
c.-242-446C>G (n.-242-446C>G)
c.-22+1407C>G (n.-22+1407C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
1g.146020180G=CA1198821712HJVc.52C= (p.Pro18=)
c.-58-446C= (n.-58-446C=)
c.-242-446C= (n.-242-446C=)
c.-22+1407C= (n.-22+1407C=)
c.-104C= (n.-104C=)
1g.146020180G>TCA342144823HJVc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-58-446C>A (n.-58-446C>A)
c.-242-446C>A (n.-242-446C>A)
c.-22+1407C>A (n.-22+1407C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
1g.146020180_146020200dupCA1007114753HJVc.32_52dup (p.Pro17_Pro18insArgSerSerHisGlySerPro)
c.-58-466_-58-446dup (n.-58-466_-58-446dup)
c.-242-466_-242-446dup (n.-242-466_-242-446dup)
c.-22+1387_-22+1407dup (n.-22+1387_-22+1407dup)
c.-124_-104dup (n.-124_-104dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020181G>ACA420250833HJVc.51C>T (p.Pro17=)
c.-58-447C>T (n.-58-447C>T)
c.-242-447C>T (n.-242-447C>T)
c.-22+1406C>T (n.-22+1406C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
1g.146020181G>CCA420250832HJVc.51C>G (p.Pro17=)
c.-58-447C>G (n.-58-447C>G)
c.-242-447C>G (n.-242-447C>G)
c.-22+1406C>G (n.-22+1406C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
1g.146020181G>TCA420250831HJVc.51C>A (p.Pro17=)
c.-58-447C>A (n.-58-447C>A)
c.-242-447C>A (n.-242-447C>A)
c.-22+1406C>A (n.-22+1406C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 COSMIC
1g.146020182G>ACA342144831HJVc.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-58-448C>T (n.-58-448C>T)
c.-242-448C>T (n.-242-448C>T)
c.-22+1405C>T (n.-22+1405C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
1g.146020182G>CCA342144845HJVc.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-58-448C>G (n.-58-448C>G)
c.-242-448C>G (n.-242-448C>G)
c.-22+1405C>G (n.-22+1405C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
1g.146020182G>TCA342144852HJVc.50C>A (p.Pro17His)
c.-58-448C>A (n.-58-448C>A)
c.-242-448C>A (n.-242-448C>A)
c.-22+1405C>A (n.-22+1405C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
1g.146020183G>ACA342144855HJVc.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-58-449C>T (n.-58-449C>T)
c.-242-449C>T (n.-242-449C>T)
c.-22+1404C>T (n.-22+1404C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020183G>CCA342144856HJVc.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-58-449C>G (n.-58-449C>G)
c.-242-449C>G (n.-242-449C>G)
c.-22+1404C>G (n.-22+1404C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
1g.146020183G=CA1198821713HJVc.49C= (p.Pro17=)
c.-58-449C= (n.-58-449C=)
c.-242-449C= (n.-242-449C=)
c.-22+1404C= (n.-22+1404C=)
c.-107C= (n.-107C=)
1g.146020183G>TCA342144857HJVc.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-58-449C>A (n.-58-449C>A)
c.-242-449C>A (n.-242-449C>A)
c.-22+1404C>A (n.-22+1404C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 dbSNP
1g.146020184A>CCA342144858HJVc.48T>G (p.Ser16Arg)
c.-58-450T>G (n.-58-450T>G)
c.-242-450T>G (n.-242-450T>G)
c.-22+1403T>G (n.-22+1403T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
1g.146020184A>GCA420250834HJVc.48T>C (p.Ser16=)
c.-58-450T>C (n.-58-450T>C)
c.-242-450T>C (n.-242-450T>C)
c.-22+1403T>C (n.-22+1403T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
1g.146020184A>TCA342144861HJVc.48T>A (p.Ser16Arg)
c.-58-450T>A (n.-58-450T>A)
c.-242-450T>A (n.-242-450T>A)
c.-22+1403T>A (n.-22+1403T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
1g.146020185C>ACA342144868HJVc.47G>T (p.Ser16Ile)
c.-58-451G>T (n.-58-451G>T)
c.-242-451G>T (n.-242-451G>T)
c.-22+1402G>T (n.-22+1402G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
1g.146020185C>GCA342144866HJVc.47G>C (p.Ser16Thr)
c.-58-451G>C (n.-58-451G>C)
c.-242-451G>C (n.-242-451G>C)
c.-22+1402G>C (n.-22+1402G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
1g.146020185C>TCA342144867HJVc.47G>A (p.Ser16Asn)
c.-58-451G>A (n.-58-451G>A)
c.-242-451G>A (n.-242-451G>A)
c.-22+1402G>A (n.-22+1402G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
1g.146020186T>ACA342144872HJVc.46A>T (p.Ser16Cys)
c.-58-452A>T (n.-58-452A>T)
c.-242-452A>T (n.-242-452A>T)
c.-22+1401A>T (n.-22+1401A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
1g.146020186T>CCA342144875HJVc.46A>G (p.Ser16Gly)
c.-58-452A>G (n.-58-452A>G)
c.-242-452A>G (n.-242-452A>G)
c.-22+1401A>G (n.-22+1401A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
1g.146020186T>GCA342144884HJVc.46A>C (p.Ser16Arg)
c.-58-452A>C (n.-58-452A>C)
c.-242-452A>C (n.-242-452A>C)
c.-22+1401A>C (n.-22+1401A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020186T=CA1198821714HJVc.46A= (p.Ser16=)
c.-58-452A= (n.-58-452A=)
c.-242-452A= (n.-242-452A=)
c.-22+1401A= (n.-22+1401A=)
c.-110A= (n.-110A=)
1g.146020187G>ACA420250838HJVc.45C>T (p.Gly15=)
c.-58-453C>T (n.-58-453C>T)
c.-242-453C>T (n.-242-453C>T)
c.-22+1400C>T (n.-22+1400C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 gnomAD v4
1g.146020187G>CCA420250837HJVc.45C>G (p.Gly15=)
c.-58-453C>G (n.-58-453C>G)
c.-242-453C>G (n.-242-453C>G)
c.-22+1400C>G (n.-22+1400C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
1g.146020187G>TCA420250836HJVc.45C>A (p.Gly15=)
c.-58-453C>A (n.-58-453C>A)
c.-242-453C>A (n.-242-453C>A)
c.-22+1400C>A (n.-22+1400C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
1g.146020188C>ACA342144896HJVc.44G>T (p.Gly15Val)
c.-58-454G>T (n.-58-454G>T)
c.-242-454G>T (n.-242-454G>T)
c.-22+1399G>T (n.-22+1399G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
1g.146020188C>GCA342144904HJVc.44G>C (p.Gly15Ala)
c.-58-454G>C (n.-58-454G>C)
c.-242-454G>C (n.-242-454G>C)
c.-22+1399G>C (n.-22+1399G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
1g.146020188C>TCA342144907HJVc.44G>A (p.Gly15Asp)
c.-58-454G>A (n.-58-454G>A)
c.-242-454G>A (n.-242-454G>A)
c.-22+1399G>A (n.-22+1399G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 gnomAD v4
1g.146020189C>ACA342144922HJVc.43G>T (p.Gly15Cys)
c.-58-455G>T (n.-58-455G>T)
c.-242-455G>T (n.-242-455G>T)
c.-22+1398G>T (n.-22+1398G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
1g.146020189C>GCA342144915HJVc.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-58-455G>C (n.-58-455G>C)
c.-242-455G>C (n.-242-455G>C)
c.-22+1398G>C (n.-22+1398G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
1g.146020189C>TCA342144919HJVc.43G>A (p.Gly15Ser)
c.-58-455G>A (n.-58-455G>A)
c.-242-455G>A (n.-242-455G>A)
c.-22+1398G>A (n.-22+1398G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
1g.146020190A>CCA342144927HJVc.42T>G (p.His14Gln)
c.-58-456T>G (n.-58-456T>G)
c.-242-456T>G (n.-242-456T>G)
c.-22+1397T>G (n.-22+1397T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
1g.146020190A>GCA420250839HJVc.42T>C (p.His14=)
c.-58-456T>C (n.-58-456T>C)
c.-242-456T>C (n.-242-456T>C)
c.-22+1397T>C (n.-22+1397T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
1g.146020190A>TCA342144931HJVc.42T>A (p.His14Gln)
c.-58-456T>A (n.-58-456T>A)
c.-242-456T>A (n.-242-456T>A)
c.-22+1397T>A (n.-22+1397T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
1g.146020191T>ACA342144943HJVc.41A>T (p.His14Leu)
c.-58-457A>T (n.-58-457A>T)
c.-242-457A>T (n.-242-457A>T)
c.-22+1396A>T (n.-22+1396A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
1g.146020191T>CCA342144944HJVc.41A>G (p.His14Arg)
c.-58-457A>G (n.-58-457A>G)
c.-242-457A>G (n.-242-457A>G)
c.-22+1396A>G (n.-22+1396A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
1g.146020191T>GCA342144953HJVc.41A>C (p.His14Pro)
c.-58-457A>C (n.-58-457A>C)
c.-242-457A>C (n.-242-457A>C)
c.-22+1396A>C (n.-22+1396A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
1g.146020192G>ACA342144958HJVc.40C>T (p.His14Tyr)
c.-58-458C>T (n.-58-458C>T)
c.-242-458C>T (n.-242-458C>T)
c.-22+1395C>T (n.-22+1395C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 gnomAD v4
1g.146020192G>CCA342144968HJVc.40C>G (p.His14Asp)
c.-58-458C>G (n.-58-458C>G)
c.-242-458C>G (n.-242-458C>G)
c.-22+1395C>G (n.-22+1395C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
1g.146020192G=CA1198821715HJVc.40C= (p.His14=)
c.-58-458C= (n.-58-458C=)
c.-242-458C= (n.-242-458C=)
c.-22+1395C= (n.-22+1395C=)
c.-116C= (n.-116C=)
1g.146020192G>TCA342144962HJVc.40C>A (p.His14Asn)
c.-58-458C>A (n.-58-458C>A)
c.-242-458C>A (n.-242-458C>A)
c.-22+1395C>A (n.-22+1395C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 dbSNP
1g.146020193G>ACA420250842HJVc.39C>T (p.Ser13=)
c.-58-459C>T (n.-58-459C>T)
c.-242-459C>T (n.-242-459C>T)
c.-22+1394C>T (n.-22+1394C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
1g.146020193G>CCA420250841HJVc.39C>G (p.Ser13=)
c.-58-459C>G (n.-58-459C>G)
c.-242-459C>G (n.-242-459C>G)
c.-22+1394C>G (n.-22+1394C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
1g.146020193G>TCA420250840HJVc.39C>A (p.Ser13=)
c.-58-459C>A (n.-58-459C>A)
c.-242-459C>A (n.-242-459C>A)
c.-22+1394C>A (n.-22+1394C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
1g.146020194G>ACA342144978HJVc.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-58-460C>T (n.-58-460C>T)
c.-242-460C>T (n.-242-460C>T)
c.-22+1393C>T (n.-22+1393C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
1g.146020194G>CCA342144985HJVc.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-58-460C>G (n.-58-460C>G)
c.-242-460C>G (n.-242-460C>G)
c.-22+1393C>G (n.-22+1393C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
1g.146020194G>TCA342144987HJVc.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-58-460C>A (n.-58-460C>A)
c.-242-460C>A (n.-242-460C>A)
c.-22+1393C>A (n.-22+1393C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
1g.146020195A>CCA342145005HJVc.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-58-461T>G (n.-58-461T>G)
c.-242-461T>G (n.-242-461T>G)
c.-22+1392T>G (n.-22+1392T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
1g.146020195A>GCA342145007HJVc.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-58-461T>C (n.-58-461T>C)
c.-242-461T>C (n.-242-461T>C)
c.-22+1392T>C (n.-22+1392T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
1g.146020195A>TCA342145009HJVc.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-58-461T>A (n.-58-461T>A)
c.-242-461T>A (n.-242-461T>A)
c.-22+1392T>A (n.-22+1392T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
1g.146020196G>ACA1053727HJVc.36C>T (p.Ser12=)
c.-58-462C>T (n.-58-462C>T)
c.-242-462C>T (n.-242-462C>T)
c.-22+1391C>T (n.-22+1391C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020196G>CCA29826012HJVc.36C>G (p.Ser12=)
c.-58-462C>G (n.-58-462C>G)
c.-242-462C>G (n.-242-462C>G)
c.-22+1391C>G (n.-22+1391C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
1g.146020196G=CA1198821716HJVc.36C= (p.Ser12=)
c.-58-462C= (n.-58-462C=)
c.-242-462C= (n.-242-462C=)
c.-22+1391C= (n.-22+1391C=)
c.-120C= (n.-120C=)
1g.146020196G>TCA29826019HJVc.36C>A (p.Ser12=)
c.-58-462C>A (n.-58-462C>A)
c.-242-462C>A (n.-242-462C>A)
c.-22+1391C>A (n.-22+1391C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
1g.146020197delCA2647575998HJVc.36del (p.Ser13ProfsTer8)
c.-58-462del (n.-58-462del)
c.-242-462del (n.-242-462del)
c.-22+1391del (n.-22+1391del)
c.-120del (n.-120del)
 gnomAD v4
1g.146020197G>ACA342145021HJVc.35C>T (p.Ser12Phe)
c.-58-463C>T (n.-58-463C>T)
c.-242-463C>T (n.-242-463C>T)
c.-22+1390C>T (n.-22+1390C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020197G>CCA342145023HJVc.35C>G (p.Ser12Cys)
c.-58-463C>G (n.-58-463C>G)
c.-242-463C>G (n.-242-463C>G)
c.-22+1390C>G (n.-22+1390C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
1g.146020197G=CA1198821717HJVc.35C= (p.Ser12=)
c.-58-463C= (n.-58-463C=)
c.-242-463C= (n.-242-463C=)
c.-22+1390C= (n.-22+1390C=)
c.-121C= (n.-121C=)
1g.146020197G>TCA342145024HJVc.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.-58-463C>A (n.-58-463C>A)
c.-242-463C>A (n.-242-463C>A)
c.-22+1390C>A (n.-22+1390C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
1g.146020198A>CCA342145025HJVc.34T>G (p.Ser12Ala)
c.-58-464T>G (n.-58-464T>G)
c.-242-464T>G (n.-242-464T>G)
c.-22+1389T>G (n.-22+1389T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
1g.146020198A>GCA342145029HJVc.34T>C (p.Ser12Pro)
c.-58-464T>C (n.-58-464T>C)
c.-242-464T>C (n.-242-464T>C)
c.-22+1389T>C (n.-22+1389T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
1g.146020198A>TCA342145026HJVc.34T>A (p.Ser12Thr)
c.-58-464T>A (n.-58-464T>A)
c.-242-464T>A (n.-242-464T>A)
c.-22+1389T>A (n.-22+1389T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
1g.146020198_146020199delCA2647575999HJVc.33_34del (p.Arg11SerfsTer?)
c.-58-465_-58-464del (n.-58-465_-58-464del)
c.-242-465_-242-464del (n.-242-465_-242-464del)
c.-22+1388_-22+1389del (n.-22+1388_-22+1389del)
c.-123_-122del (n.-123_-122del)
 gnomAD v4
1g.146020199C>ACA342145034HJVc.33G>T (p.Arg11Ser)
c.-58-465G>T (n.-58-465G>T)
c.-242-465G>T (n.-242-465G>T)
c.-22+1388G>T (n.-22+1388G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
1g.146020199C>GCA342145037HJVc.33G>C (p.Arg11Ser)
c.-58-465G>C (n.-58-465G>C)
c.-242-465G>C (n.-242-465G>C)
c.-22+1388G>C (n.-22+1388G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
1g.146020199C>TCA420250843HJVc.33G>A (p.Arg11=)
c.-58-465G>A (n.-58-465G>A)
c.-242-465G>A (n.-242-465G>A)
c.-22+1388G>A (n.-22+1388G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020200C>ACA342145039HJVc.32G>T (p.Arg11Met)
c.-58-466G>T (n.-58-466G>T)
c.-242-466G>T (n.-242-466G>T)
c.-22+1387G>T (n.-22+1387G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
1g.146020200C>GCA342145047HJVc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.-58-466G>C (n.-58-466G>C)
c.-242-466G>C (n.-242-466G>C)
c.-22+1387G>C (n.-22+1387G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
1g.146020200C>TCA342145052HJVc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.-58-466G>A (n.-58-466G>A)
c.-242-466G>A (n.-242-466G>A)
c.-22+1387G>A (n.-22+1387G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
1g.146020201T>ACA342145057HJVc.31A>T (p.Arg11Trp)
c.-58-467A>T (n.-58-467A>T)
c.-242-467A>T (n.-242-467A>T)
c.-22+1386A>T (n.-22+1386A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020201T>CCA342145058HJVc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.-58-467A>G (n.-58-467A>G)
c.-242-467A>G (n.-242-467A>G)
c.-22+1386A>G (n.-22+1386A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
1g.146020201T>GCA420250844HJVc.31A>C (p.Arg11=)
c.-58-467A>C (n.-58-467A>C)
c.-242-467A>C (n.-242-467A>C)
c.-22+1386A>C (n.-22+1386A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
 gnomAD v4
1g.146020201T=CA1198821718HJVc.31A= (p.Arg11=)
c.-58-467A= (n.-58-467A=)
c.-242-467A= (n.-242-467A=)
c.-22+1386A= (n.-22+1386A=)
c.-125A= (n.-125A=)
1g.146020202G>ACA1053726HJVc.30C>T (p.Pro10=)
c.-58-468C>T (n.-58-468C>T)
c.-242-468C>T (n.-242-468C>T)
c.-22+1385C>T (n.-22+1385C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146020202G>CCA29826023HJVc.30C>G (p.Pro10=)
c.-58-468C>G (n.-58-468C>G)
c.-242-468C>G (n.-242-468C>G)
c.-22+1385C>G (n.-22+1385C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
1g.146020202G=CA1198821719HJVc.30C= (p.Pro10=)
c.-58-468C= (n.-58-468C=)
c.-242-468C= (n.-242-468C=)
c.-22+1385C= (n.-22+1385C=)
c.-126C= (n.-126C=)
1g.146020202G>TCA29826039HJVc.30C>A (p.Pro10=)
c.-58-468C>A (n.-58-468C>A)
c.-242-468C>A (n.-242-468C>A)
c.-22+1385C>A (n.-22+1385C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
1g.146020203G>ACA342145063HJVc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-58-469C>T (n.-58-469C>T)
c.-242-469C>T (n.-242-469C>T)
c.-22+1384C>T (n.-22+1384C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
1g.146020203G>CCA342145065HJVc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-58-469C>G (n.-58-469C>G)
c.-242-469C>G (n.-242-469C>G)
c.-22+1384C>G (n.-22+1384C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
1g.146020203G>TCA342145066HJVc.29C>A (p.Pro10His)
c.-58-469C>A (n.-58-469C>A)
c.-242-469C>A (n.-242-469C>A)
c.-22+1384C>A (n.-22+1384C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
1g.146020204G>ACA342145069HJVc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-58-470C>T (n.-58-470C>T)
c.-242-470C>T (n.-242-470C>T)
c.-22+1383C>T (n.-22+1383C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020204G>CCA342145076HJVc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-58-470C>G (n.-58-470C>G)
c.-242-470C>G (n.-242-470C>G)
c.-22+1383C>G (n.-22+1383C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
1g.146020204G=CA1198821720HJVc.28C= (p.Pro10=)
c.-58-470C= (n.-58-470C=)
c.-242-470C= (n.-242-470C=)
c.-22+1383C= (n.-22+1383C=)
c.-128C= (n.-128C=)
1g.146020204G>TCA342145078HJVc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-58-470C>A (n.-58-470C>A)
c.-242-470C>A (n.-242-470C>A)
c.-22+1383C>A (n.-22+1383C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
1g.146020205A=CA1198821721HJVc.27T= (p.Ser9=)
c.-58-471T= (n.-58-471T=)
c.-242-471T= (n.-242-471T=)
c.-22+1382T= (n.-22+1382T=)
c.-129T= (n.-129T=)
1g.146020205A>CCA29826047HJVc.27T>G (p.Ser9Arg)
c.-58-471T>G (n.-58-471T>G)
c.-242-471T>G (n.-242-471T>G)
c.-22+1382T>G (n.-22+1382T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
1g.146020205A>GCA1053725HJVc.27T>C (p.Ser9=)
c.-58-471T>C (n.-58-471T>C)
c.-242-471T>C (n.-242-471T>C)
c.-22+1382T>C (n.-22+1382T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020205A>TCA29826051HJVc.27T>A (p.Ser9Arg)
c.-58-471T>A (n.-58-471T>A)
c.-242-471T>A (n.-242-471T>A)
c.-22+1382T>A (n.-22+1382T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
 gnomAD v4
1g.146020206C>ACA342145096HJVc.26G>T (p.Ser9Ile)
c.-58-472G>T (n.-58-472G>T)
c.-242-472G>T (n.-242-472G>T)
c.-22+1381G>T (n.-22+1381G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
1g.146020206C=CA1198821722HJVc.26G= (p.Ser9=)
c.-58-472G= (n.-58-472G=)
c.-242-472G= (n.-242-472G=)
c.-22+1381G= (n.-22+1381G=)
c.-130G= (n.-130G=)
1g.146020206C>GCA1053724HJVc.26G>C (p.Ser9Thr)
c.-58-472G>C (n.-58-472G>C)
c.-242-472G>C (n.-242-472G>C)
c.-22+1381G>C (n.-22+1381G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020206C>TCA342145119HJVc.26G>A (p.Ser9Asn)
c.-58-472G>A (n.-58-472G>A)
c.-242-472G>A (n.-242-472G>A)
c.-22+1381G>A (n.-22+1381G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
1g.146020207T>ACA342145122HJVc.25A>T (p.Ser9Cys)
c.-58-473A>T (n.-58-473A>T)
c.-242-473A>T (n.-242-473A>T)
c.-22+1380A>T (n.-22+1380A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
1g.146020207T>CCA342145123HJVc.25A>G (p.Ser9Gly)
c.-58-473A>G (n.-58-473A>G)
c.-242-473A>G (n.-242-473A>G)
c.-22+1380A>G (n.-22+1380A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
1g.146020207T>GCA342145124HJVc.25A>C (p.Ser9Arg)
c.-58-473A>C (n.-58-473A>C)
c.-242-473A>C (n.-242-473A>C)
c.-22+1380A>C (n.-22+1380A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
1g.146020208A=CA1198821723HJVc.24T= (p.Pro8=)
c.-58-474T= (n.-58-474T=)
c.-242-474T= (n.-242-474T=)
c.-22+1379T= (n.-22+1379T=)
c.-132T= (n.-132T=)
1g.146020208A>CCA420250847HJVc.24T>G (p.Pro8=)
c.-58-474T>G (n.-58-474T>G)
c.-242-474T>G (n.-242-474T>G)
c.-22+1379T>G (n.-22+1379T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
 dbSNP
1g.146020208A>GCA420250846HJVc.24T>C (p.Pro8=)
c.-58-474T>C (n.-58-474T>C)
c.-242-474T>C (n.-242-474T>C)
c.-22+1379T>C (n.-22+1379T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
1g.146020208A>TCA420250845HJVc.24T>A (p.Pro8=)
c.-58-474T>A (n.-58-474T>A)
c.-242-474T>A (n.-242-474T>A)
c.-22+1379T>A (n.-22+1379T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
1g.146020209G>ACA342145125HJVc.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-58-475C>T (n.-58-475C>T)
c.-242-475C>T (n.-242-475C>T)
c.-22+1378C>T (n.-22+1378C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020209G>CCA29826063HJVc.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-58-475C>G (n.-58-475C>G)
c.-242-475C>G (n.-242-475C>G)
c.-22+1378C>G (n.-22+1378C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
1g.146020209G=CA1144200478HJVc.23C= (p.Pro8=)
c.-58-475C= (n.-58-475C=)
c.-242-475C= (n.-242-475C=)
c.-22+1378C= (n.-22+1378C=)
c.-133C= (n.-133C=)
1g.146020209G>TCA29826066HJVc.23C>A (p.Pro8His)
c.-58-475C>A (n.-58-475C>A)
c.-242-475C>A (n.-242-475C>A)
c.-22+1378C>A (n.-22+1378C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020212delCA2647576000HJVc.23del (p.Pro8LeufsTer13)
c.-58-475del (n.-58-475del)
c.-242-475del (n.-242-475del)
c.-22+1378del (n.-22+1378del)
c.-133del (n.-133del)
 gnomAD v4
1g.146020210G>ACA342145131HJVc.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-58-476C>T (n.-58-476C>T)
c.-242-476C>T (n.-242-476C>T)
c.-22+1377C>T (n.-22+1377C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 COSMIC
1g.146020210G>CCA29826100HJVc.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-58-476C>G (n.-58-476C>G)
c.-242-476C>G (n.-242-476C>G)
c.-22+1377C>G (n.-22+1377C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020210G=CA1198821724HJVc.22C= (p.Pro8=)
c.-58-476C= (n.-58-476C=)
c.-242-476C= (n.-242-476C=)
c.-22+1377C= (n.-22+1377C=)
c.-134C= (n.-134C=)
1g.146020210G>TCA342145147HJVc.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-58-476C>A (n.-58-476C>A)
c.-242-476C>A (n.-242-476C>A)
c.-22+1377C>A (n.-22+1377C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
 dbSNP
1g.146020211G>ACA420250850HJVc.21C>T (p.Ser7=)
c.-58-477C>T (n.-58-477C>T)
c.-242-477C>T (n.-242-477C>T)
c.-22+1376C>T (n.-22+1376C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020211G>CCA420250849HJVc.21C>G (p.Ser7=)
c.-58-477C>G (n.-58-477C>G)
c.-242-477C>G (n.-242-477C>G)
c.-22+1376C>G (n.-22+1376C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
1g.146020211G=CA1198821725HJVc.21C= (p.Ser7=)
c.-58-477C= (n.-58-477C=)
c.-242-477C= (n.-242-477C=)
c.-22+1376C= (n.-22+1376C=)
c.-135C= (n.-135C=)
1g.146020211G>TCA420250848HJVc.21C>A (p.Ser7=)
c.-58-477C>A (n.-58-477C>A)
c.-242-477C>A (n.-242-477C>A)
c.-22+1376C>A (n.-22+1376C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020212G>ACA342145153HJVc.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-58-478C>T (n.-58-478C>T)
c.-242-478C>T (n.-242-478C>T)
c.-22+1375C>T (n.-22+1375C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 dbSNP
1g.146020212G>CCA342145155HJVc.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-58-478C>G (n.-58-478C>G)
c.-242-478C>G (n.-242-478C>G)
c.-22+1375C>G (n.-22+1375C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
1g.146020212G=CA1198821726HJVc.20C= (p.Ser7=)
c.-58-478C= (n.-58-478C=)
c.-242-478C= (n.-242-478C=)
c.-22+1375C= (n.-22+1375C=)
c.-136C= (n.-136C=)
1g.146020212G>TCA342145154HJVc.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-58-478C>A (n.-58-478C>A)
c.-242-478C>A (n.-242-478C>A)
c.-22+1375C>A (n.-22+1375C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
1g.146020213A>CCA342145156HJVc.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-58-479T>G (n.-58-479T>G)
c.-242-479T>G (n.-242-479T>G)
c.-22+1374T>G (n.-22+1374T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
1g.146020213A>GCA342145158HJVc.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-58-479T>C (n.-58-479T>C)
c.-242-479T>C (n.-242-479T>C)
c.-22+1374T>C (n.-22+1374T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
1g.146020213A>TCA342145159HJVc.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-58-479T>A (n.-58-479T>A)
c.-242-479T>A (n.-242-479T>A)
c.-22+1374T>A (n.-22+1374T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
1g.146020214C>ACA342145165HJVc.18G>T (p.Gln6His)
c.-58-480G>T (n.-58-480G>T)
c.-242-480G>T (n.-242-480G>T)
c.-22+1373G>T (n.-22+1373G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
1g.146020214C=CA1144161620HJVc.18G= (p.Gln6=)
c.-58-480G= (n.-58-480G=)
c.-242-480G= (n.-242-480G=)
c.-22+1373G= (n.-22+1373G=)
c.-138G= (n.-138G=)
1g.146020214C>GCA1053723HJVc.18G>C (p.Gln6His)
c.-58-480G>C (n.-58-480G>C)
c.-242-480G>C (n.-242-480G>C)
c.-22+1373G>C (n.-22+1373G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020214C>TCA420250851HJVc.18G>A (p.Gln6=)
c.-58-480G>A (n.-58-480G>A)
c.-242-480G>A (n.-242-480G>A)
c.-22+1373G>A (n.-22+1373G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 ClinVar
1g.146020215T>ACA342145177HJVc.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-58-481A>T (n.-58-481A>T)
c.-242-481A>T (n.-242-481A>T)
c.-22+1372A>T (n.-22+1372A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
1g.146020215T>CCA342145181HJVc.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-58-481A>G (n.-58-481A>G)
c.-242-481A>G (n.-242-481A>G)
c.-22+1372A>G (n.-22+1372A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
1g.146020215T>GCA342145182HJVc.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-58-481A>C (n.-58-481A>C)
c.-242-481A>C (n.-242-481A>C)
c.-22+1372A>C (n.-22+1372A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
1g.146020216G>ACA342145183HJVc.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-58-482C>T (n.-58-482C>T)
c.-242-482C>T (n.-242-482C>T)
c.-22+1371C>T (n.-22+1371C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
1g.146020216G>CCA342145186HJVc.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-58-482C>G (n.-58-482C>G)
c.-242-482C>G (n.-242-482C>G)
c.-22+1371C>G (n.-22+1371C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
1g.146020216G>TCA342145191HJVc.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-58-482C>A (n.-58-482C>A)
c.-242-482C>A (n.-242-482C>A)
c.-22+1371C>A (n.-22+1371C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
1g.146020217G>ACA420250854HJVc.15C>T (p.Gly5=)
c.-58-483C>T (n.-58-483C>T)
c.-242-483C>T (n.-242-483C>T)
c.-22+1370C>T (n.-22+1370C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020217G>CCA420250853HJVc.15C>G (p.Gly5=)
c.-58-483C>G (n.-58-483C>G)
c.-242-483C>G (n.-242-483C>G)
c.-22+1370C>G (n.-22+1370C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
 ClinVar
1g.146020217G=CA1198821727HJVc.15C= (p.Gly5=)
c.-58-483C= (n.-58-483C=)
c.-242-483C= (n.-242-483C=)
c.-22+1370C= (n.-22+1370C=)
c.-141C= (n.-141C=)
1g.146020217G>TCA420250852HJVc.15C>A (p.Gly5=)
c.-58-483C>A (n.-58-483C>A)
c.-242-483C>A (n.-242-483C>A)
c.-22+1370C>A (n.-22+1370C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
1g.146020218C>ACA342145203HJVc.14G>T (p.Gly5Val)
c.-58-484G>T (n.-58-484G>T)
c.-242-484G>T (n.-242-484G>T)
c.-22+1369G>T (n.-22+1369G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
1g.146020218C=CA1143976885HJVc.14G= (p.Gly5=)
c.-58-484G= (n.-58-484G=)
c.-242-484G= (n.-242-484G=)
c.-22+1369G= (n.-22+1369G=)
c.-142G= (n.-142G=)
1g.146020218C>GCA1053722HJVc.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-58-484G>C (n.-58-484G>C)
c.-242-484G>C (n.-242-484G>C)
c.-22+1369G>C (n.-22+1369G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146020218C>TCA342145197HJVc.14G>A (p.Gly5Asp)
c.-58-484G>A (n.-58-484G>A)
c.-242-484G>A (n.-242-484G>A)
c.-22+1369G>A (n.-22+1369G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
1g.146020219C>ACA342145208HJVc.13G>T (p.Gly5Cys)
c.-58-485G>T (n.-58-485G>T)
c.-242-485G>T (n.-242-485G>T)
c.-22+1368G>T (n.-22+1368G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
1g.146020219C>GCA342145210HJVc.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-58-485G>C (n.-58-485G>C)
c.-242-485G>C (n.-242-485G>C)
c.-22+1368G>C (n.-22+1368G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
1g.146020219C>TCA342145213HJVc.13G>A (p.Gly5Ser)
c.-58-485G>A (n.-58-485G>A)
c.-242-485G>A (n.-242-485G>A)
c.-22+1368G>A (n.-22+1368G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
1g.146020220T>ACA420250857HJVc.12A>T (p.Pro4=)
c.-58-486A>T (n.-58-486A>T)
c.-242-486A>T (n.-242-486A>T)
c.-22+1367A>T (n.-22+1367A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
1g.146020220T>CCA420250856HJVc.12A>G (p.Pro4=)
c.-58-486A>G (n.-58-486A>G)
c.-242-486A>G (n.-242-486A>G)
c.-22+1367A>G (n.-22+1367A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
 gnomAD v4
1g.146020220T>GCA420250855HJVc.12A>C (p.Pro4=)
c.-58-486A>C (n.-58-486A>C)
c.-242-486A>C (n.-242-486A>C)
c.-22+1367A>C (n.-22+1367A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
1g.146020221G>ACA342145216HJVc.11C>T (p.Pro4Leu)
c.-58-487C>T (n.-58-487C>T)
c.-242-487C>T (n.-242-487C>T)
c.-22+1366C>T (n.-22+1366C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
1g.146020221G>CCA342145218HJVc.11C>G (p.Pro4Arg)
c.-58-487C>G (n.-58-487C>G)
c.-242-487C>G (n.-242-487C>G)
c.-22+1366C>G (n.-22+1366C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
1g.146020221G>TCA342145225HJVc.11C>A (p.Pro4Gln)
c.-58-487C>A (n.-58-487C>A)
c.-242-487C>A (n.-242-487C>A)
c.-22+1366C>A (n.-22+1366C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
1g.146020222G>ACA342145227HJVc.10C>T (p.Pro4Ser)
c.-58-488C>T (n.-58-488C>T)
c.-242-488C>T (n.-242-488C>T)
c.-22+1365C>T (n.-22+1365C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020222G>CCA342145228HJVc.10C>G (p.Pro4Ala)
c.-58-488C>G (n.-58-488C>G)
c.-242-488C>G (n.-242-488C>G)
c.-22+1365C>G (n.-22+1365C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
1g.146020222G=CA1198821728HJVc.10C= (p.Pro4=)
c.-58-488C= (n.-58-488C=)
c.-242-488C= (n.-242-488C=)
c.-22+1365C= (n.-22+1365C=)
c.-146C= (n.-146C=)
1g.146020222G>TCA342145234HJVc.10C>A (p.Pro4Thr)
c.-58-488C>A (n.-58-488C>A)
c.-242-488C>A (n.-242-488C>A)
c.-22+1365C>A (n.-22+1365C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
1g.146020223C>ACA342145238HJVc.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-58-489G>T (n.-58-489G>T)
c.-242-489G>T (n.-242-489G>T)
c.-22+1364G>T (n.-22+1364G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020223C=CA1140297212HJVc.9G= (p.Glu3=)
c.-58-489G= (n.-58-489G=)
c.-242-489G= (n.-242-489G=)
c.-22+1364G= (n.-22+1364G=)
c.-147G= (n.-147G=)
1g.146020223C>GCA349439HJVc.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-58-489G>C (n.-58-489G>C)
c.-242-489G>C (n.-242-489G>C)
c.-22+1364G>C (n.-22+1364G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020223C>TCA420250858HJVc.9G>A (p.Glu3=)
c.-58-489G>A (n.-58-489G>A)
c.-242-489G>A (n.-242-489G>A)
c.-22+1364G>A (n.-22+1364G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146020223_146020224delinsCTCA1198821729HJVc.8_9delinsAG (p.Glu3=)
c.-58-490_-58-489delinsAG (n.-58-490_-58-489delinsAG)
c.-242-490_-242-489delinsAG (n.-242-490_-242-489delinsAG)
c.-22+1363_-22+1364delinsAG (n.-22+1363_-22+1364delinsAG)
c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG)
1g.146020224delCA1053721HJVc.8del (p.Glu3GlyfsTer18)
c.-58-490del (n.-58-490del)
c.-242-490del (n.-242-490del)
c.-22+1363del (n.-22+1363del)
c.-148del (n.-148del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020224T>ACA342145261HJVc.8A>T (p.Glu3Val)
c.-58-490A>T (n.-58-490A>T)
c.-242-490A>T (n.-242-490A>T)
c.-22+1363A>T (n.-22+1363A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
1g.146020224T>CCA342145256HJVc.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-58-490A>G (n.-58-490A>G)
c.-242-490A>G (n.-242-490A>G)
c.-22+1363A>G (n.-22+1363A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
1g.146020224T>GCA342145242HJVc.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-58-490A>C (n.-58-490A>C)
c.-242-490A>C (n.-242-490A>C)
c.-22+1363A>C (n.-22+1363A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
1g.146020225C>ACA342145268HJVc.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-58-491G>T (n.-58-491G>T)
c.-242-491G>T (n.-242-491G>T)
c.-22+1362G>T (n.-22+1362G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020225C=CA1198821730HJVc.7G= (p.Glu3=)
c.-58-491G= (n.-58-491G=)
c.-242-491G= (n.-242-491G=)
c.-22+1362G= (n.-22+1362G=)
c.-149G= (n.-149G=)
1g.146020225C>GCA342145272HJVc.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-58-491G>C (n.-58-491G>C)
c.-242-491G>C (n.-242-491G>C)
c.-22+1362G>C (n.-22+1362G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020225C>TCA342145270HJVc.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-58-491G>A (n.-58-491G>A)
c.-242-491G>A (n.-242-491G>A)
c.-22+1362G>A (n.-22+1362G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020229dupCA2499214162HJVc.7dup (p.Glu3GlyfsTer7)
c.-58-491dup (n.-58-491dup)
c.-242-491dup (n.-242-491dup)
c.-22+1362dup (n.-22+1362dup)
c.-149dup (n.-149dup)
 ClinVar dbSNP
1g.146020229delCA2574047965HJVc.7del (p.Glu3SerfsTer18)
c.-58-491del (n.-58-491del)
c.-242-491del (n.-242-491del)
c.-22+1362del (n.-22+1362del)
c.-149del (n.-149del)
1g.146020226C>ACA420250861HJVc.6G>T (p.Gly2=)
c.-58-492G>T (n.-58-492G>T)
c.-242-492G>T (n.-242-492G>T)
c.-22+1361G>T (n.-22+1361G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
 gnomAD v4
1g.146020226C>GCA420250860HJVc.6G>C (p.Gly2=)
c.-58-492G>C (n.-58-492G>C)
c.-242-492G>C (n.-242-492G>C)
c.-22+1361G>C (n.-22+1361G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
1g.146020226C>TCA420250859HJVc.6G>A (p.Gly2=)
c.-58-492G>A (n.-58-492G>A)
c.-242-492G>A (n.-242-492G>A)
c.-22+1361G>A (n.-22+1361G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
 gnomAD v4
1g.146020227C>ACA342145273HJVc.5G>T (p.Gly2Val)
c.-58-493G>T (n.-58-493G>T)
c.-242-493G>T (n.-242-493G>T)
c.-22+1360G>T (n.-22+1360G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 COSMIC
1g.146020227C>GCA342145278HJVc.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-58-493G>C (n.-58-493G>C)
c.-242-493G>C (n.-242-493G>C)
c.-22+1360G>C (n.-22+1360G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
1g.146020227C>TCA342145275HJVc.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-58-493G>A (n.-58-493G>A)
c.-242-493G>A (n.-242-493G>A)
c.-22+1360G>A (n.-22+1360G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
1g.146020228C>ACA342145289HJVc.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-58-494G>T (n.-58-494G>T)
c.-242-494G>T (n.-242-494G>T)
c.-22+1359G>T (n.-22+1359G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
1g.146020228C>GCA342145293HJVc.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-58-494G>C (n.-58-494G>C)
c.-242-494G>C (n.-242-494G>C)
c.-22+1359G>C (n.-22+1359G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
1g.146020228C>TCA342145295HJVc.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-58-494G>A (n.-58-494G>A)
c.-242-494G>A (n.-242-494G>A)
c.-22+1359G>A (n.-22+1359G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 COSMIC
1g.146020229C>ACA342145298HJVc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-58-495G>T (n.-58-495G>T)
c.-242-495G>T (n.-242-495G>T)
c.-22+1358G>T (n.-22+1358G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
1g.146020229C>GCA342145301HJVc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-58-495G>C (n.-58-495G>C)
c.-242-495G>C (n.-242-495G>C)
c.-22+1358G>C (n.-22+1358G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 ClinVar
1g.146020229C>TCA342145306HJVc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-58-495G>A (n.-58-495G>A)
c.-242-495G>A (n.-242-495G>A)
c.-22+1358G>A (n.-22+1358G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146020230A>CCA342145310HJVc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-58-496T>G (n.-58-496T>G)
c.-242-496T>G (n.-242-496T>G)
c.-22+1357T>G (n.-22+1357T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
1g.146020230A>GCA342145316HJVc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-58-496T>C (n.-58-496T>C)
c.-242-496T>C (n.-242-496T>C)
c.-22+1357T>C (n.-22+1357T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
 gnomAD v4
1g.146020230A>TCA342145323HJVc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-58-496T>A (n.-58-496T>A)
c.-242-496T>A (n.-242-496T>A)
c.-22+1357T>A (n.-22+1357T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
1g.146020231T>ACA1053720HJVc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-58-497A>T (n.-58-497A>T)
c.-242-497A>T (n.-242-497A>T)
c.-22+1356A>T (n.-22+1356A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146020231T>CCA342145330HJVc.1A>G (p.Met1Val)
c.-58-497A>G (n.-58-497A>G)
c.-242-497A>G (n.-242-497A>G)
c.-22+1356A>G (n.-22+1356A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
1g.146020231T>GCA342145333HJVc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-58-497A>C (n.-58-497A>C)
c.-242-497A>C (n.-242-497A>C)
c.-22+1356A>C (n.-22+1356A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
1g.146020231T=CA1198821731HJVc.1A= (p.Met1=)
c.-58-497A= (n.-58-497A=)
c.-242-497A= (n.-242-497A=)
c.-22+1356A= (n.-22+1356A=)
c.-155A= (n.-155A=)
1g.146020232A=CA1198821734HJVc.-1T= (n.-1T=)
c.-58-498T= (n.-58-498T=)
c.-242-498T= (n.-242-498T=)
c.-22+1355T= (n.-22+1355T=)
c.-156T= (n.-156T=)
1g.146020232A>CCA1198821733HJVc.-1T>G (n.-1T>G)
c.-58-498T>G (n.-58-498T>G)
c.-242-498T>G (n.-242-498T>G)
c.-22+1355T>G (n.-22+1355T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
 dbSNP
1g.146020232A>GCA1198821732HJVc.-1T>C (n.-1T>C)
c.-58-498T>C (n.-58-498T>C)
c.-242-498T>C (n.-242-498T>C)
c.-22+1355T>C (n.-22+1355T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
 dbSNP
1g.146020233C>ACA2647576001HJVc.-2G>T (n.-2G>T)
c.-58-499G>T (n.-58-499G>T)
c.-242-499G>T (n.-242-499G>T)
c.-22+1354G>T (n.-22+1354G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
 gnomAD v4
1g.146020233C=CA1198821735HJVc.-2G= (n.-2G=)
c.-58-499G= (n.-58-499G=)
c.-242-499G= (n.-242-499G=)
c.-22+1354G= (n.-22+1354G=)
c.-157G= (n.-157G=)
1g.146020233C>GCA888541255HJVc.-2G>C (n.-2G>C)
c.-58-499G>C (n.-58-499G>C)
c.-242-499G>C (n.-242-499G>C)
c.-22+1354G>C (n.-22+1354G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020233C>TCA2647576002HJVc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-58-499G>A (n.-58-499G>A)
c.-242-499G>A (n.-242-499G>A)
c.-22+1354G>A (n.-22+1354G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 gnomAD v4
1g.146020234C=CA1198821736HJVc.-3G= (n.-3G=)
c.-58-500G= (n.-58-500G=)
c.-242-500G= (n.-242-500G=)
c.-22+1353G= (n.-22+1353G=)
c.-158G= (n.-158G=)
1g.146020234C>TCA888541258HJVc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-58-500G>A (n.-58-500G>A)
c.-242-500G>A (n.-242-500G>A)
c.-22+1353G>A (n.-22+1353G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020234_146020235delCA2574047966HJVc.-4_-3del (n.-4_-3del)
c.-58-501_-58-500del (n.-58-501_-58-500del)
c.-242-501_-242-500del (n.-242-501_-242-500del)
c.-22+1352_-22+1353del (n.-22+1352_-22+1353del)
c.-159_-158del (n.-159_-158del)
1g.146020236A>GCA2647576003HJVc.-5T>C (n.-5T>C)
c.-58-502T>C (n.-58-502T>C)
c.-242-502T>C (n.-242-502T>C)
c.-22+1351T>C (n.-22+1351T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 gnomAD v4
1g.146020236A>TCA2647576004HJVc.-5T>A (n.-5T>A)
c.-58-502T>A (n.-58-502T>A)
c.-242-502T>A (n.-242-502T>A)
c.-22+1351T>A (n.-22+1351T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
 gnomAD v4
1g.146020237T>CCA2647576005HJVc.-6A>G (n.-6A>G)
c.-58-503A>G (n.-58-503A>G)
c.-242-503A>G (n.-242-503A>G)
c.-22+1350A>G (n.-22+1350A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched