Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146020018_146020204del | CA2531069615 | HJV | c.31_97+120del c.-58-467_-58-281del (n.-58-467_-58-281del) c.-242-467_-242-281del (n.-242-467_-242-281del) c.-22+1386_-21-1315del (n.-22+1386_-21-1315del) c.-125_-59+120del | |
1 | g.146020129_146020132del | CA2739275236 | HJV | c.97+7_97+10del (n.97+7_97+10del) c.-58-394_-58-391del (n.-58-394_-58-391del) c.-242-394_-242-391del (n.-242-394_-242-391del) c.-21-1428_-21-1425del (n.-21-1428_-21-1425del) c.-59+7_-59+10del (n.-59+7_-59+10del) | ClinVar |
1 | g.146020128del | CA2647575994 | HJV | c.97+8del (n.97+8del) c.-58-393del (n.-58-393del) c.-242-393del (n.-242-393del) c.-21-1427del (n.-21-1427del) c.-59+8del (n.-59+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.146020128T>C | CA2647575997 | HJV | c.97+7A>G (n.97+7A>G) c.-58-394A>G (n.-58-394A>G) c.-242-394A>G (n.-242-394A>G) c.-21-1428A>G (n.-21-1428A>G) c.-59+7A>G (n.-59+7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146020129C= | CA1198821693 | HJV | c.97+6G= (n.97+6G=) c.-58-395G= (n.-58-395G=) c.-242-395G= (n.-242-395G=) c.-21-1429G= (n.-21-1429G=) c.-59+6G= (n.-59+6G=) | |
1 | g.146020129C>T | CA888541038 | HJV | c.97+6G>A (n.97+6G>A) c.-58-395G>A (n.-58-395G>A) c.-242-395G>A (n.-242-395G>A) c.-21-1429G>A (n.-21-1429G>A) c.-59+6G>A (n.-59+6G>A) | dbSNP |
1 | g.146020131T>G | CA1007114692 | HJV | c.97+4A>C (n.97+4A>C) c.-58-397A>C (n.-58-397A>C) c.-242-397A>C (n.-242-397A>C) c.-21-1431A>C (n.-21-1431A>C) c.-59+4A>C (n.-59+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020131T= | CA1198821694 | HJV | c.97+4A= (n.97+4A=) c.-58-397A= (n.-58-397A=) c.-242-397A= (n.-242-397A=) c.-21-1431A= (n.-21-1431A=) c.-59+4A= (n.-59+4A=) | |
1 | g.146020132del | CA2574047964 | HJV | c.97+4del (n.97+4del) c.-58-397del (n.-58-397del) c.-242-397del (n.-242-397del) c.-21-1431del (n.-21-1431del) c.-59+4del (n.-59+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.146020133A>C | CA342144341 | HJV | c.97+2T>G (n.97+2T>G) c.-58-399T>G (n.-58-399T>G) c.-242-399T>G (n.-242-399T>G) c.-21-1433T>G (n.-21-1433T>G) c.-59+2T>G (n.-59+2T>G) | |
1 | g.146020133A>G | CA342144342 | HJV | c.97+2T>C (n.97+2T>C) c.-58-399T>C (n.-58-399T>C) c.-242-399T>C (n.-242-399T>C) c.-21-1433T>C (n.-21-1433T>C) c.-59+2T>C (n.-59+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020133A>T | CA342144343 | HJV | c.97+2T>A (n.97+2T>A) c.-58-399T>A (n.-58-399T>A) c.-242-399T>A (n.-242-399T>A) c.-21-1433T>A (n.-21-1433T>A) c.-59+2T>A (n.-59+2T>A) | ClinVar |
1 | g.146020134C>A | CA342144353 | HJV | c.97+1G>T (n.97+1G>T) c.-58-400G>T (n.-58-400G>T) c.-242-400G>T (n.-242-400G>T) c.-21-1434G>T (n.-21-1434G>T) c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) | |
1 | g.146020134C>G | CA342144350 | HJV | c.97+1G>C (n.97+1G>C) c.-58-400G>C (n.-58-400G>C) c.-242-400G>C (n.-242-400G>C) c.-21-1434G>C (n.-21-1434G>C) c.-59+1G>C (n.-59+1G>C) | |
1 | g.146020134C>T | CA342144344 | HJV | c.97+1G>A (n.97+1G>A) c.-58-400G>A (n.-58-400G>A) c.-242-400G>A (n.-242-400G>A) c.-21-1434G>A (n.-21-1434G>A) c.-59+1G>A (n.-59+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020135C>A | CA342144362 | HJV | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-58-401G>T (n.-58-401G>T) c.-242-401G>T (n.-242-401G>T) c.-21-1435G>T (n.-21-1435G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
1 | g.146020135C>G | CA342144367 | HJV | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-58-401G>C (n.-58-401G>C) c.-242-401G>C (n.-242-401G>C) c.-21-1435G>C (n.-21-1435G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | |
1 | g.146020135C>T | CA342144366 | HJV | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-58-401G>A (n.-58-401G>A) c.-242-401G>A (n.-242-401G>A) c.-21-1435G>A (n.-21-1435G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | |
1 | g.146020136A= | CA1198821695 | HJV | c.96T= (p.His32=) c.-58-402T= (n.-58-402T=) c.-242-402T= (n.-242-402T=) c.-21-1436T= (n.-21-1436T=) c.-60T= (n.-60T=) | |
1 | g.146020136A>C | CA342144368 | HJV | c.96T>G (p.His32Gln) c.-58-402T>G (n.-58-402T>G) c.-242-402T>G (n.-242-402T>G) c.-21-1436T>G (n.-21-1436T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
1 | g.146020136A>G | CA420250757 | HJV | c.96T>C (p.His32=) c.-58-402T>C (n.-58-402T>C) c.-242-402T>C (n.-242-402T>C) c.-21-1436T>C (n.-21-1436T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020136A>T | CA342144369 | HJV | c.96T>A (p.His32Gln) c.-58-402T>A (n.-58-402T>A) c.-242-402T>A (n.-242-402T>A) c.-21-1436T>A (n.-21-1436T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
1 | g.146020137T>A | CA342144374 | HJV | c.95A>T (p.His32Leu) c.-58-403A>T (n.-58-403A>T) c.-242-403A>T (n.-242-403A>T) c.-21-1437A>T (n.-21-1437A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020137T>C | CA342144378 | HJV | c.95A>G (p.His32Arg) c.-58-403A>G (n.-58-403A>G) c.-242-403A>G (n.-242-403A>G) c.-21-1437A>G (n.-21-1437A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020137T>G | CA342144380 | HJV | c.95A>C (p.His32Pro) c.-58-403A>C (n.-58-403A>C) c.-242-403A>C (n.-242-403A>C) c.-21-1437A>C (n.-21-1437A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
1 | g.146020137T= | CA1198821696 | HJV | c.95A= (p.His32=) c.-58-403A= (n.-58-403A=) c.-242-403A= (n.-242-403A=) c.-21-1437A= (n.-21-1437A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
1 | g.146020138G>A | CA342144384 | HJV | c.94C>T (p.His32Tyr) c.-58-404C>T (n.-58-404C>T) c.-242-404C>T (n.-242-404C>T) c.-21-1438C>T (n.-21-1438C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
1 | g.146020138G>C | CA342144387 | HJV | c.94C>G (p.His32Asp) c.-58-404C>G (n.-58-404C>G) c.-242-404C>G (n.-242-404C>G) c.-21-1438C>G (n.-21-1438C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
1 | g.146020138G>T | CA342144392 | HJV | c.94C>A (p.His32Asn) c.-58-404C>A (n.-58-404C>A) c.-242-404C>A (n.-242-404C>A) c.-21-1438C>A (n.-21-1438C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020139T>A | CA29825944 | HJV | c.93A>T (p.Gly31=) c.-58-405A>T (n.-58-405A>T) c.-242-405A>T (n.-242-405A>T) c.-21-1439A>T (n.-21-1439A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
1 | g.146020139T>C | CA1053732 | HJV | c.93A>G (p.Gly31=) c.-58-405A>G (n.-58-405A>G) c.-242-405A>G (n.-242-405A>G) c.-21-1439A>G (n.-21-1439A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020139T>G | CA29825951 | HJV | c.93A>C (p.Gly31=) c.-58-405A>C (n.-58-405A>C) c.-242-405A>C (n.-242-405A>C) c.-21-1439A>C (n.-21-1439A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
1 | g.146020139T= | CA1198821697 | HJV | c.93A= (p.Gly31=) c.-58-405A= (n.-58-405A=) c.-242-405A= (n.-242-405A=) c.-21-1439A= (n.-21-1439A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
1 | g.146020140C>A | CA342144427 | HJV | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-58-406G>T (n.-58-406G>T) c.-242-406G>T (n.-242-406G>T) c.-21-1440G>T (n.-21-1440G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
1 | g.146020140C= | CA1198821698 | HJV | c.92G= (p.Gly31=) c.-58-406G= (n.-58-406G=) c.-242-406G= (n.-242-406G=) c.-21-1440G= (n.-21-1440G=) c.-64G= (n.-64G=) | |
1 | g.146020140C>G | CA342144428 | HJV | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-58-406G>C (n.-58-406G>C) c.-242-406G>C (n.-242-406G>C) c.-21-1440G>C (n.-21-1440G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020140C>T | CA342144429 | HJV | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-58-406G>A (n.-58-406G>A) c.-242-406G>A (n.-242-406G>A) c.-21-1440G>A (n.-21-1440G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020141C>A | CA342144430 | HJV | c.91G>T (p.Gly31Ter) c.-58-407G>T (n.-58-407G>T) c.-242-407G>T (n.-242-407G>T) c.-21-1441G>T (n.-21-1441G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
1 | g.146020141C>G | CA342144439 | HJV | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-58-407G>C (n.-58-407G>C) c.-242-407G>C (n.-242-407G>C) c.-21-1441G>C (n.-21-1441G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
1 | g.146020141C>T | CA342144434 | HJV | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-58-407G>A (n.-58-407G>A) c.-242-407G>A (n.-242-407G>A) c.-21-1441G>A (n.-21-1441G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020142A>C | CA342144445 | HJV | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-58-408T>G (n.-58-408T>G) c.-242-408T>G (n.-242-408T>G) c.-21-1442T>G (n.-21-1442T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
1 | g.146020142A>G | CA420250762 | HJV | c.90T>C (p.Cys30=) c.-58-408T>C (n.-58-408T>C) c.-242-408T>C (n.-242-408T>C) c.-21-1442T>C (n.-21-1442T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | ClinVar |
1 | g.146020142A>T | CA342144449 | HJV | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-58-408T>A (n.-58-408T>A) c.-242-408T>A (n.-242-408T>A) c.-21-1442T>A (n.-21-1442T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
1 | g.146020143C>A | CA342144456 | HJV | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.-58-409G>T (n.-58-409G>T) c.-242-409G>T (n.-242-409G>T) c.-21-1443G>T (n.-21-1443G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
1 | g.146020143C>G | CA342144459 | HJV | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.-58-409G>C (n.-58-409G>C) c.-242-409G>C (n.-242-409G>C) c.-21-1443G>C (n.-21-1443G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020143C>T | CA342144463 | HJV | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.-58-409G>A (n.-58-409G>A) c.-242-409G>A (n.-242-409G>A) c.-21-1443G>A (n.-21-1443G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
1 | g.146020144A>C | CA342144467 | HJV | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.-58-410T>G (n.-58-410T>G) c.-242-410T>G (n.-242-410T>G) c.-21-1444T>G (n.-21-1444T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | |
1 | g.146020144A>G | CA342144471 | HJV | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.-58-410T>C (n.-58-410T>C) c.-242-410T>C (n.-242-410T>C) c.-21-1444T>C (n.-21-1444T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | |
1 | g.146020144A>T | CA342144478 | HJV | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.-58-410T>A (n.-58-410T>A) c.-242-410T>A (n.-242-410T>A) c.-21-1444T>A (n.-21-1444T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) | |
1 | g.146020145G>A | CA342144486 | HJV | c.87C>T (p.Leu29=) c.-58-411C>T (n.-58-411C>T) c.-242-411C>T (n.-242-411C>T) c.-22+1442C>T (n.-22+1442C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020145G>C | CA342144491 | HJV | c.87C>G (p.Leu29=) c.-58-411C>G (n.-58-411C>G) c.-242-411C>G (n.-242-411C>G) c.-22+1442C>G (n.-22+1442C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
1 | g.146020145G= | CA1143734827 | HJV | c.87C= (p.Leu29=) c.-58-411C= (n.-58-411C=) c.-242-411C= (n.-242-411C=) c.-22+1442C= (n.-22+1442C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
1 | g.146020145G>T | CA1053731 | HJV | c.87C>A (p.Leu29=) c.-58-411C>A (n.-58-411C>A) c.-242-411C>A (n.-242-411C>A) c.-22+1442C>A (n.-22+1442C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020146A>C | CA342144501 | HJV | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-58-412T>G (n.-58-412T>G) c.-242-412T>G (n.-242-412T>G) c.-22+1441T>G (n.-22+1441T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146020146A>G | CA342144506 | HJV | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-58-412T>C (n.-58-412T>C) c.-242-412T>C (n.-242-412T>C) c.-22+1441T>C (n.-22+1441T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
1 | g.146020146A>T | CA342144496 | HJV | c.86T>A (p.Leu29His) c.-58-412T>A (n.-58-412T>A) c.-242-412T>A (n.-242-412T>A) c.-22+1441T>A (n.-22+1441T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
1 | g.146020147G>A | CA342144515 | HJV | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-58-413C>T (n.-58-413C>T) c.-242-413C>T (n.-242-413C>T) c.-22+1440C>T (n.-22+1440C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146020147G>C | CA342144517 | HJV | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-58-413C>G (n.-58-413C>G) c.-242-413C>G (n.-242-413C>G) c.-22+1440C>G (n.-22+1440C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | dbSNP |
1 | g.146020147G= | CA1198821699 | HJV | c.85C= (p.Leu29=) c.-58-413C= (n.-58-413C=) c.-242-413C= (n.-242-413C=) c.-22+1440C= (n.-22+1440C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
1 | g.146020147G>T | CA342144521 | HJV | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-58-413C>A (n.-58-413C>A) c.-242-413C>A (n.-242-413C>A) c.-22+1440C>A (n.-22+1440C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
1 | g.146020148G>A | CA420250771 | HJV | c.84C>T (p.Leu28=) c.-58-414C>T (n.-58-414C>T) c.-242-414C>T (n.-242-414C>T) c.-22+1439C>T (n.-22+1439C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP |
1 | g.146020148G>C | CA420250769 | HJV | c.84C>G (p.Leu28=) c.-58-414C>G (n.-58-414C>G) c.-242-414C>G (n.-242-414C>G) c.-22+1439C>G (n.-22+1439C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146020148G= | CA1198821700 | HJV | c.84C= (p.Leu28=) c.-58-414C= (n.-58-414C=) c.-242-414C= (n.-242-414C=) c.-22+1439C= (n.-22+1439C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
1 | g.146020148G>T | CA420250767 | HJV | c.84C>A (p.Leu28=) c.-58-414C>A (n.-58-414C>A) c.-242-414C>A (n.-242-414C>A) c.-22+1439C>A (n.-22+1439C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
1 | g.146020149A>C | CA342144536 | HJV | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-58-415T>G (n.-58-415T>G) c.-242-415T>G (n.-242-415T>G) c.-22+1438T>G (n.-22+1438T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
1 | g.146020149A>G | CA342144537 | HJV | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-58-415T>C (n.-58-415T>C) c.-242-415T>C (n.-242-415T>C) c.-22+1438T>C (n.-22+1438T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
1 | g.146020149A>T | CA342144539 | HJV | c.83T>A (p.Leu28His) c.-58-415T>A (n.-58-415T>A) c.-242-415T>A (n.-242-415T>A) c.-22+1438T>A (n.-22+1438T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
1 | g.146020150G>A | CA342144542 | HJV | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-58-416C>T (n.-58-416C>T) c.-242-416C>T (n.-242-416C>T) c.-22+1437C>T (n.-22+1437C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
1 | g.146020150G>C | CA342144543 | HJV | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-58-416C>G (n.-58-416C>G) c.-242-416C>G (n.-242-416C>G) c.-22+1437C>G (n.-22+1437C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
1 | g.146020150G>T | CA342144546 | HJV | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-58-416C>A (n.-58-416C>A) c.-242-416C>A (n.-242-416C>A) c.-22+1437C>A (n.-22+1437C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020150_146020151delinsGC | CA1198821701 | HJV | c.81_82delinsGC (p.Leu27=) c.-58-417_-58-416delinsGC (n.-58-417_-58-416delinsGC) c.-242-417_-242-416delinsGC (n.-242-417_-242-416delinsGC) c.-22+1436_-22+1437delinsGC (n.-22+1436_-22+1437delinsGC) c.-75_-74delinsGC (n.-75_-74delinsGC) | |
1 | g.146020151del | CA916295420 | HJV | c.81del (p.Leu28SerfsTer24) c.-58-417del (n.-58-417del) c.-242-417del (n.-242-417del) c.-22+1436del (n.-22+1436del) c.81del (p.Leu28SerfsTer23) c.-75del (n.-75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020151C>A | CA420250778 | HJV | c.81G>T (p.Leu27=) c.-58-417G>T (n.-58-417G>T) c.-242-417G>T (n.-242-417G>T) c.-22+1436G>T (n.-22+1436G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | |
1 | g.146020151C= | CA1198821702 | HJV | c.81G= (p.Leu27=) c.-58-417G= (n.-58-417G=) c.-242-417G= (n.-242-417G=) c.-22+1436G= (n.-22+1436G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
1 | g.146020151C>G | CA1053730 | HJV | c.81G>C (p.Leu27=) c.-58-417G>C (n.-58-417G>C) c.-242-417G>C (n.-242-417G>C) c.-22+1436G>C (n.-22+1436G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020151C>T | CA420250776 | HJV | c.81G>A (p.Leu27=) c.-58-417G>A (n.-58-417G>A) c.-242-417G>A (n.-242-417G>A) c.-22+1436G>A (n.-22+1436G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | |
1 | g.146020152A>C | CA342144563 | HJV | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-58-418T>G (n.-58-418T>G) c.-242-418T>G (n.-242-418T>G) c.-22+1435T>G (n.-22+1435T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) | |
1 | g.146020152A>G | CA342144568 | HJV | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-58-418T>C (n.-58-418T>C) c.-242-418T>C (n.-242-418T>C) c.-22+1435T>C (n.-22+1435T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) | |
1 | g.146020152A>T | CA342144571 | HJV | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-58-418T>A (n.-58-418T>A) c.-242-418T>A (n.-242-418T>A) c.-22+1435T>A (n.-22+1435T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) | |
1 | g.146020153G>A | CA420250781 | HJV | c.79C>T (p.Leu27=) c.-58-419C>T (n.-58-419C>T) c.-242-419C>T (n.-242-419C>T) c.-22+1434C>T (n.-22+1434C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | |
1 | g.146020153G>C | CA342144586 | HJV | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-58-419C>G (n.-58-419C>G) c.-242-419C>G (n.-242-419C>G) c.-22+1434C>G (n.-22+1434C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
1 | g.146020153G>T | CA342144573 | HJV | c.79C>A (p.Leu27Met) c.-58-419C>A (n.-58-419C>A) c.-242-419C>A (n.-242-419C>A) c.-22+1434C>A (n.-22+1434C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020154C>A | CA420250785 | HJV | c.78G>T (p.Leu26=) c.-58-420G>T (n.-58-420G>T) c.-242-420G>T (n.-242-420G>T) c.-22+1433G>T (n.-22+1433G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
1 | g.146020154C>G | CA420250784 | HJV | c.78G>C (p.Leu26=) c.-58-420G>C (n.-58-420G>C) c.-242-420G>C (n.-242-420G>C) c.-22+1433G>C (n.-22+1433G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
1 | g.146020154C>T | CA420250783 | HJV | c.78G>A (p.Leu26=) c.-58-420G>A (n.-58-420G>A) c.-242-420G>A (n.-242-420G>A) c.-22+1433G>A (n.-22+1433G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) | |
1 | g.146020155A>C | CA342144603 | HJV | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-58-421T>G (n.-58-421T>G) c.-242-421T>G (n.-242-421T>G) c.-22+1432T>G (n.-22+1432T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
1 | g.146020155A>G | CA342144608 | HJV | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-58-421T>C (n.-58-421T>C) c.-242-421T>C (n.-242-421T>C) c.-22+1432T>C (n.-22+1432T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
1 | g.146020155A>T | CA342144612 | HJV | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-58-421T>A (n.-58-421T>A) c.-242-421T>A (n.-242-421T>A) c.-22+1432T>A (n.-22+1432T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
1 | g.146020156G>A | CA420250788 | HJV | c.76C>T (p.Leu26=) c.-58-422C>T (n.-58-422C>T) c.-242-422C>T (n.-242-422C>T) c.-22+1431C>T (n.-22+1431C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020156G>C | CA342144620 | HJV | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-58-422C>G (n.-58-422C>G) c.-242-422C>G (n.-242-422C>G) c.-22+1431C>G (n.-22+1431C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
1 | g.146020156G>T | CA342144626 | HJV | c.76C>A (p.Leu26Met) c.-58-422C>A (n.-58-422C>A) c.-242-422C>A (n.-242-422C>A) c.-22+1431C>A (n.-22+1431C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
1 | g.146020157G>A | CA420250792 | HJV | c.75C>T (p.Leu25=) c.-58-423C>T (n.-58-423C>T) c.-242-423C>T (n.-242-423C>T) c.-22+1430C>T (n.-22+1430C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020157G>C | CA420250791 | HJV | c.75C>G (p.Leu25=) c.-58-423C>G (n.-58-423C>G) c.-242-423C>G (n.-242-423C>G) c.-22+1430C>G (n.-22+1430C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | |
1 | g.146020157G= | CA1198821703 | HJV | c.75C= (p.Leu25=) c.-58-423C= (n.-58-423C=) c.-242-423C= (n.-242-423C=) c.-22+1430C= (n.-22+1430C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
1 | g.146020157G>T | CA420250790 | HJV | c.75C>A (p.Leu25=) c.-58-423C>A (n.-58-423C>A) c.-242-423C>A (n.-242-423C>A) c.-22+1430C>A (n.-22+1430C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | |
1 | g.146020158A>C | CA342144636 | HJV | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.-58-424T>G (n.-58-424T>G) c.-242-424T>G (n.-242-424T>G) c.-22+1429T>G (n.-22+1429T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
1 | g.146020158A>G | CA342144632 | HJV | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.-58-424T>C (n.-58-424T>C) c.-242-424T>C (n.-242-424T>C) c.-22+1429T>C (n.-22+1429T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
1 | g.146020158A>T | CA342144629 | HJV | c.74T>A (p.Leu25His) c.-58-424T>A (n.-58-424T>A) c.-242-424T>A (n.-242-424T>A) c.-22+1429T>A (n.-22+1429T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
1 | g.146020159G>A | CA342144638 | HJV | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.-58-425C>T (n.-58-425C>T) c.-242-425C>T (n.-242-425C>T) c.-22+1428C>T (n.-22+1428C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | COSMIC |
1 | g.146020159G>C | CA342144640 | HJV | c.73C>G (p.Leu25Val) c.-58-425C>G (n.-58-425C>G) c.-242-425C>G (n.-242-425C>G) c.-22+1428C>G (n.-22+1428C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
1 | g.146020159G>T | CA342144641 | HJV | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.-58-425C>A (n.-58-425C>A) c.-242-425C>A (n.-242-425C>A) c.-22+1428C>A (n.-22+1428C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
1 | g.146020160A>C | CA420250798 | HJV | c.72T>G (p.Thr24=) c.-58-426T>G (n.-58-426T>G) c.-242-426T>G (n.-242-426T>G) c.-22+1427T>G (n.-22+1427T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
1 | g.146020160A>G | CA420250797 | HJV | c.72T>C (p.Thr24=) c.-58-426T>C (n.-58-426T>C) c.-242-426T>C (n.-242-426T>C) c.-22+1427T>C (n.-22+1427T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020160A>T | CA420250796 | HJV | c.72T>A (p.Thr24=) c.-58-426T>A (n.-58-426T>A) c.-242-426T>A (n.-242-426T>A) c.-22+1427T>A (n.-22+1427T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
1 | g.146020161G>A | CA342144645 | HJV | c.71C>T (p.Thr24Ile) c.-58-427C>T (n.-58-427C>T) c.-242-427C>T (n.-242-427C>T) c.-22+1426C>T (n.-22+1426C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
1 | g.146020161G>C | CA342144647 | HJV | c.71C>G (p.Thr24Ser) c.-58-427C>G (n.-58-427C>G) c.-242-427C>G (n.-242-427C>G) c.-22+1426C>G (n.-22+1426C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
1 | g.146020161G>T | CA342144649 | HJV | c.71C>A (p.Thr24Asn) c.-58-427C>A (n.-58-427C>A) c.-242-427C>A (n.-242-427C>A) c.-22+1426C>A (n.-22+1426C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
1 | g.146020162T>A | CA342144653 | HJV | c.70A>T (p.Thr24Ser) c.-58-428A>T (n.-58-428A>T) c.-242-428A>T (n.-242-428A>T) c.-22+1425A>T (n.-22+1425A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
1 | g.146020162T>C | CA342144663 | HJV | c.70A>G (p.Thr24Ala) c.-58-428A>G (n.-58-428A>G) c.-242-428A>G (n.-242-428A>G) c.-22+1425A>G (n.-22+1425A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
1 | g.146020162T>G | CA342144661 | HJV | c.70A>C (p.Thr24Pro) c.-58-428A>C (n.-58-428A>C) c.-242-428A>C (n.-242-428A>C) c.-22+1425A>C (n.-22+1425A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020163G>A | CA420250804 | HJV | c.69C>T (p.Leu23=) c.-58-429C>T (n.-58-429C>T) c.-242-429C>T (n.-242-429C>T) c.-22+1424C>T (n.-22+1424C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) | |
1 | g.146020163G>C | CA420250803 | HJV | c.69C>G (p.Leu23=) c.-58-429C>G (n.-58-429C>G) c.-242-429C>G (n.-242-429C>G) c.-22+1424C>G (n.-22+1424C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146020163G>T | CA420250802 | HJV | c.69C>A (p.Leu23=) c.-58-429C>A (n.-58-429C>A) c.-242-429C>A (n.-242-429C>A) c.-22+1424C>A (n.-22+1424C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020164A>C | CA342144666 | HJV | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-58-430T>G (n.-58-430T>G) c.-242-430T>G (n.-242-430T>G) c.-22+1423T>G (n.-22+1423T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
1 | g.146020164A>G | CA342144672 | HJV | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-58-430T>C (n.-58-430T>C) c.-242-430T>C (n.-242-430T>C) c.-22+1423T>C (n.-22+1423T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020164A>T | CA342144668 | HJV | c.68T>A (p.Leu23His) c.-58-430T>A (n.-58-430T>A) c.-242-430T>A (n.-242-430T>A) c.-22+1423T>A (n.-22+1423T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
1 | g.146020165G>A | CA342144675 | HJV | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.-58-431C>T (n.-58-431C>T) c.-242-431C>T (n.-242-431C>T) c.-22+1422C>T (n.-22+1422C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
1 | g.146020165G>C | CA342144678 | HJV | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-58-431C>G (n.-58-431C>G) c.-242-431C>G (n.-242-431C>G) c.-22+1422C>G (n.-22+1422C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
1 | g.146020165G>T | CA342144676 | HJV | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.-58-431C>A (n.-58-431C>A) c.-242-431C>A (n.-242-431C>A) c.-22+1422C>A (n.-22+1422C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
1 | g.146020166A= | CA1198821704 | HJV | c.66T= (p.Thr22=) c.-58-432T= (n.-58-432T=) c.-242-432T= (n.-242-432T=) c.-22+1421T= (n.-22+1421T=) c.-90T= (n.-90T=) | |
1 | g.146020166A>C | CA420250810 | HJV | c.66T>G (p.Thr22=) c.-58-432T>G (n.-58-432T>G) c.-242-432T>G (n.-242-432T>G) c.-22+1421T>G (n.-22+1421T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) | dbSNP |
1 | g.146020166A>G | CA420250809 | HJV | c.66T>C (p.Thr22=) c.-58-432T>C (n.-58-432T>C) c.-242-432T>C (n.-242-432T>C) c.-22+1421T>C (n.-22+1421T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) | |
1 | g.146020166A>T | CA420250808 | HJV | c.66T>A (p.Thr22=) c.-58-432T>A (n.-58-432T>A) c.-242-432T>A (n.-242-432T>A) c.-22+1421T>A (n.-22+1421T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020167G>A | CA342144681 | HJV | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-58-433C>T (n.-58-433C>T) c.-242-433C>T (n.-242-433C>T) c.-22+1420C>T (n.-22+1420C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020167G>C | CA342144686 | HJV | c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-58-433C>G (n.-58-433C>G) c.-242-433C>G (n.-242-433C>G) c.-22+1420C>G (n.-22+1420C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
1 | g.146020167G= | CA1198821705 | HJV | c.65C= (p.Thr22=) c.-58-433C= (n.-58-433C=) c.-242-433C= (n.-242-433C=) c.-22+1420C= (n.-22+1420C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
1 | g.146020167G>T | CA342144685 | HJV | c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-58-433C>A (n.-58-433C>A) c.-242-433C>A (n.-242-433C>A) c.-22+1420C>A (n.-22+1420C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
1 | g.146020168T>A | CA342144690 | HJV | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-58-434A>T (n.-58-434A>T) c.-242-434A>T (n.-242-434A>T) c.-22+1419A>T (n.-22+1419A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
1 | g.146020168T>C | CA29825986 | HJV | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-58-434A>G (n.-58-434A>G) c.-242-434A>G (n.-242-434A>G) c.-22+1419A>G (n.-22+1419A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020168T>G | CA342144693 | HJV | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-58-434A>C (n.-58-434A>C) c.-242-434A>C (n.-242-434A>C) c.-22+1419A>C (n.-22+1419A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
1 | g.146020168T= | CA1198821706 | HJV | c.64A= (p.Thr22=) c.-58-434A= (n.-58-434A=) c.-242-434A= (n.-242-434A=) c.-22+1419A= (n.-22+1419A=) c.-92A= (n.-92A=) | |
1 | g.146020169G>A | CA420250815 | HJV | c.63C>T (p.Ser21=) c.-58-435C>T (n.-58-435C>T) c.-242-435C>T (n.-242-435C>T) c.-22+1418C>T (n.-22+1418C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
1 | g.146020169G>C | CA342144710 | HJV | c.63C>G (p.Ser21Arg) c.-58-435C>G (n.-58-435C>G) c.-242-435C>G (n.-242-435C>G) c.-22+1418C>G (n.-22+1418C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
1 | g.146020169G>T | CA342144715 | HJV | c.63C>A (p.Ser21Arg) c.-58-435C>A (n.-58-435C>A) c.-242-435C>A (n.-242-435C>A) c.-22+1418C>A (n.-22+1418C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
1 | g.146020170C>A | CA342144718 | HJV | c.62G>T (p.Ser21Ile) c.-58-436G>T (n.-58-436G>T) c.-242-436G>T (n.-242-436G>T) c.-22+1417G>T (n.-22+1417G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) | |
1 | g.146020170C>G | CA342144722 | HJV | c.62G>C (p.Ser21Thr) c.-58-436G>C (n.-58-436G>C) c.-242-436G>C (n.-242-436G>C) c.-22+1417G>C (n.-22+1417G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) | |
1 | g.146020170C>T | CA342144720 | HJV | c.62G>A (p.Ser21Asn) c.-58-436G>A (n.-58-436G>A) c.-242-436G>A (n.-242-436G>A) c.-22+1417G>A (n.-22+1417G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) | |
1 | g.146020171T>A | CA342144728 | HJV | c.61A>T (p.Ser21Cys) c.-58-437A>T (n.-58-437A>T) c.-242-437A>T (n.-242-437A>T) c.-22+1416A>T (n.-22+1416A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
1 | g.146020171T>C | CA342144732 | HJV | c.61A>G (p.Ser21Gly) c.-58-437A>G (n.-58-437A>G) c.-242-437A>G (n.-242-437A>G) c.-22+1416A>G (n.-22+1416A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) | |
1 | g.146020171T>G | CA342144733 | HJV | c.61A>C (p.Ser21Arg) c.-58-437A>C (n.-58-437A>C) c.-242-437A>C (n.-242-437A>C) c.-22+1416A>C (n.-22+1416A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
1 | g.146020172T>A | CA420250820 | HJV | c.60A>T (p.Leu20=) c.-58-438A>T (n.-58-438A>T) c.-242-438A>T (n.-242-438A>T) c.-22+1415A>T (n.-22+1415A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020172T>C | CA420250819 | HJV | c.60A>G (p.Leu20=) c.-58-438A>G (n.-58-438A>G) c.-242-438A>G (n.-242-438A>G) c.-22+1415A>G (n.-22+1415A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | |
1 | g.146020172T>G | CA420250818 | HJV | c.60A>C (p.Leu20=) c.-58-438A>C (n.-58-438A>C) c.-242-438A>C (n.-242-438A>C) c.-22+1415A>C (n.-22+1415A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
1 | g.146020172T= | CA1198821707 | HJV | c.60A= (p.Leu20=) c.-58-438A= (n.-58-438A=) c.-242-438A= (n.-242-438A=) c.-22+1415A= (n.-22+1415A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
1 | g.146020173A>C | CA342144734 | HJV | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-58-439T>G (n.-58-439T>G) c.-242-439T>G (n.-242-439T>G) c.-22+1414T>G (n.-22+1414T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) | |
1 | g.146020173A>G | CA342144735 | HJV | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-58-439T>C (n.-58-439T>C) c.-242-439T>C (n.-242-439T>C) c.-22+1414T>C (n.-22+1414T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) | |
1 | g.146020173A>T | CA342144737 | HJV | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-58-439T>A (n.-58-439T>A) c.-242-439T>A (n.-242-439T>A) c.-22+1414T>A (n.-22+1414T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) | |
1 | g.146020173dup | CA1053729 | HJV | c.59dup (p.Ser21LysfsTer25) c.-58-439dup (n.-58-439dup) c.-242-439dup (n.-242-439dup) c.-22+1414dup (n.-22+1414dup) c.-97dup (n.-97dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020173_146020174insT | CA29825993 | HJV | c.58_59insA (p.Leu20HisfsTer26) c.-58-440_-58-439insA (n.-58-440_-58-439insA) c.-242-440_-242-439insA (n.-242-440_-242-439insA) c.-22+1413_-22+1414insA (n.-22+1413_-22+1414insA) c.-98_-97insA (n.-98_-97insA) | |
1 | g.146020174G>A | CA420250821 | HJV | c.58C>T (p.Leu20=) c.-58-440C>T (n.-58-440C>T) c.-242-440C>T (n.-242-440C>T) c.-22+1413C>T (n.-22+1413C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146020174G>C | CA342144741 | HJV | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-58-440C>G (n.-58-440C>G) c.-242-440C>G (n.-242-440C>G) c.-22+1413C>G (n.-22+1413C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
1 | g.146020174G>T | CA342144739 | HJV | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.-58-440C>A (n.-58-440C>A) c.-242-440C>A (n.-242-440C>A) c.-22+1413C>A (n.-22+1413C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
1 | g.146020175A= | CA1198821708 | HJV | c.57T= (p.Thr19=) c.-58-441T= (n.-58-441T=) c.-242-441T= (n.-242-441T=) c.-22+1412T= (n.-22+1412T=) c.-99T= (n.-99T=) | |
1 | g.146020175A>C | CA420250824 | HJV | c.57T>G (p.Thr19=) c.-58-441T>G (n.-58-441T>G) c.-242-441T>G (n.-242-441T>G) c.-22+1412T>G (n.-22+1412T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
1 | g.146020175A>G | CA420250823 | HJV | c.57T>C (p.Thr19=) c.-58-441T>C (n.-58-441T>C) c.-242-441T>C (n.-242-441T>C) c.-22+1412T>C (n.-22+1412T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | |
1 | g.146020175A>T | CA420250822 | HJV | c.57T>A (p.Thr19=) c.-58-441T>A (n.-58-441T>A) c.-242-441T>A (n.-242-441T>A) c.-22+1412T>A (n.-22+1412T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | dbSNP |
1 | g.146020176G>A | CA342144745 | HJV | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-58-442C>T (n.-58-442C>T) c.-242-442C>T (n.-242-442C>T) c.-22+1411C>T (n.-22+1411C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | |
1 | g.146020176G>C | CA342144747 | HJV | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-58-442C>G (n.-58-442C>G) c.-242-442C>G (n.-242-442C>G) c.-22+1411C>G (n.-22+1411C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020176G= | CA1198821709 | HJV | c.56C= (p.Thr19=) c.-58-442C= (n.-58-442C=) c.-242-442C= (n.-242-442C=) c.-22+1411C= (n.-22+1411C=) c.-100C= (n.-100C=) | |
1 | g.146020176G>T | CA342144758 | HJV | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-58-442C>A (n.-58-442C>A) c.-242-442C>A (n.-242-442C>A) c.-22+1411C>A (n.-22+1411C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
1 | g.146020177T>A | CA29826009 | HJV | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-58-443A>T (n.-58-443A>T) c.-242-443A>T (n.-242-443A>T) c.-22+1410A>T (n.-22+1410A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
1 | g.146020177T>C | CA1053728 | HJV | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-58-443A>G (n.-58-443A>G) c.-242-443A>G (n.-242-443A>G) c.-22+1410A>G (n.-22+1410A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020177T>G | CA29826002 | HJV | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-58-443A>C (n.-58-443A>C) c.-242-443A>C (n.-242-443A>C) c.-22+1410A>C (n.-22+1410A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
1 | g.146020177T= | CA1198821710 | HJV | c.55A= (p.Thr19=) c.-58-443A= (n.-58-443A=) c.-242-443A= (n.-242-443A=) c.-22+1410A= (n.-22+1410A=) c.-101A= (n.-101A=) | |
1 | g.146020178T>A | CA420250830 | HJV | c.54A>T (p.Pro18=) c.-58-444A>T (n.-58-444A>T) c.-242-444A>T (n.-242-444A>T) c.-22+1409A>T (n.-22+1409A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
1 | g.146020178T>C | CA420250829 | HJV | c.54A>G (p.Pro18=) c.-58-444A>G (n.-58-444A>G) c.-242-444A>G (n.-242-444A>G) c.-22+1409A>G (n.-22+1409A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | |
1 | g.146020178T>G | CA420250828 | HJV | c.54A>C (p.Pro18=) c.-58-444A>C (n.-58-444A>C) c.-242-444A>C (n.-242-444A>C) c.-22+1409A>C (n.-22+1409A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
1 | g.146020179G>A | CA342144782 | HJV | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-58-445C>T (n.-58-445C>T) c.-242-445C>T (n.-242-445C>T) c.-22+1408C>T (n.-22+1408C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020179G>C | CA342144801 | HJV | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-58-445C>G (n.-58-445C>G) c.-242-445C>G (n.-242-445C>G) c.-22+1408C>G (n.-22+1408C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
1 | g.146020179G= | CA1198821711 | HJV | c.53C= (p.Pro18=) c.-58-445C= (n.-58-445C=) c.-242-445C= (n.-242-445C=) c.-22+1408C= (n.-22+1408C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
1 | g.146020179G>T | CA342144786 | HJV | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-58-445C>A (n.-58-445C>A) c.-242-445C>A (n.-242-445C>A) c.-22+1408C>A (n.-22+1408C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
1 | g.146020180G>A | CA342144805 | HJV | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-58-446C>T (n.-58-446C>T) c.-242-446C>T (n.-242-446C>T) c.-22+1407C>T (n.-22+1407C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020180G>C | CA342144819 | HJV | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-58-446C>G (n.-58-446C>G) c.-242-446C>G (n.-242-446C>G) c.-22+1407C>G (n.-22+1407C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
1 | g.146020180G= | CA1198821712 | HJV | c.52C= (p.Pro18=) c.-58-446C= (n.-58-446C=) c.-242-446C= (n.-242-446C=) c.-22+1407C= (n.-22+1407C=) c.-104C= (n.-104C=) | |
1 | g.146020180G>T | CA342144823 | HJV | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-58-446C>A (n.-58-446C>A) c.-242-446C>A (n.-242-446C>A) c.-22+1407C>A (n.-22+1407C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | |
1 | g.146020180_146020200dup | CA1007114753 | HJV | c.32_52dup (p.Pro17_Pro18insArgSerSerHisGlySerPro) c.-58-466_-58-446dup (n.-58-466_-58-446dup) c.-242-466_-242-446dup (n.-242-466_-242-446dup) c.-22+1387_-22+1407dup (n.-22+1387_-22+1407dup) c.-124_-104dup (n.-124_-104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020181G>A | CA420250833 | HJV | c.51C>T (p.Pro17=) c.-58-447C>T (n.-58-447C>T) c.-242-447C>T (n.-242-447C>T) c.-22+1406C>T (n.-22+1406C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | |
1 | g.146020181G>C | CA420250832 | HJV | c.51C>G (p.Pro17=) c.-58-447C>G (n.-58-447C>G) c.-242-447C>G (n.-242-447C>G) c.-22+1406C>G (n.-22+1406C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
1 | g.146020181G>T | CA420250831 | HJV | c.51C>A (p.Pro17=) c.-58-447C>A (n.-58-447C>A) c.-242-447C>A (n.-242-447C>A) c.-22+1406C>A (n.-22+1406C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | COSMIC |
1 | g.146020182G>A | CA342144831 | HJV | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-58-448C>T (n.-58-448C>T) c.-242-448C>T (n.-242-448C>T) c.-22+1405C>T (n.-22+1405C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) | |
1 | g.146020182G>C | CA342144845 | HJV | c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-58-448C>G (n.-58-448C>G) c.-242-448C>G (n.-242-448C>G) c.-22+1405C>G (n.-22+1405C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
1 | g.146020182G>T | CA342144852 | HJV | c.50C>A (p.Pro17His) c.-58-448C>A (n.-58-448C>A) c.-242-448C>A (n.-242-448C>A) c.-22+1405C>A (n.-22+1405C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | |
1 | g.146020183G>A | CA342144855 | HJV | c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-58-449C>T (n.-58-449C>T) c.-242-449C>T (n.-242-449C>T) c.-22+1404C>T (n.-22+1404C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020183G>C | CA342144856 | HJV | c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-58-449C>G (n.-58-449C>G) c.-242-449C>G (n.-242-449C>G) c.-22+1404C>G (n.-22+1404C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
1 | g.146020183G= | CA1198821713 | HJV | c.49C= (p.Pro17=) c.-58-449C= (n.-58-449C=) c.-242-449C= (n.-242-449C=) c.-22+1404C= (n.-22+1404C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
1 | g.146020183G>T | CA342144857 | HJV | c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-58-449C>A (n.-58-449C>A) c.-242-449C>A (n.-242-449C>A) c.-22+1404C>A (n.-22+1404C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP |
1 | g.146020184A>C | CA342144858 | HJV | c.48T>G (p.Ser16Arg) c.-58-450T>G (n.-58-450T>G) c.-242-450T>G (n.-242-450T>G) c.-22+1403T>G (n.-22+1403T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) | |
1 | g.146020184A>G | CA420250834 | HJV | c.48T>C (p.Ser16=) c.-58-450T>C (n.-58-450T>C) c.-242-450T>C (n.-242-450T>C) c.-22+1403T>C (n.-22+1403T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | |
1 | g.146020184A>T | CA342144861 | HJV | c.48T>A (p.Ser16Arg) c.-58-450T>A (n.-58-450T>A) c.-242-450T>A (n.-242-450T>A) c.-22+1403T>A (n.-22+1403T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
1 | g.146020185C>A | CA342144868 | HJV | c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-58-451G>T (n.-58-451G>T) c.-242-451G>T (n.-242-451G>T) c.-22+1402G>T (n.-22+1402G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
1 | g.146020185C>G | CA342144866 | HJV | c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-58-451G>C (n.-58-451G>C) c.-242-451G>C (n.-242-451G>C) c.-22+1402G>C (n.-22+1402G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
1 | g.146020185C>T | CA342144867 | HJV | c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-58-451G>A (n.-58-451G>A) c.-242-451G>A (n.-242-451G>A) c.-22+1402G>A (n.-22+1402G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | |
1 | g.146020186T>A | CA342144872 | HJV | c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-58-452A>T (n.-58-452A>T) c.-242-452A>T (n.-242-452A>T) c.-22+1401A>T (n.-22+1401A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
1 | g.146020186T>C | CA342144875 | HJV | c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-58-452A>G (n.-58-452A>G) c.-242-452A>G (n.-242-452A>G) c.-22+1401A>G (n.-22+1401A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
1 | g.146020186T>G | CA342144884 | HJV | c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-58-452A>C (n.-58-452A>C) c.-242-452A>C (n.-242-452A>C) c.-22+1401A>C (n.-22+1401A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020186T= | CA1198821714 | HJV | c.46A= (p.Ser16=) c.-58-452A= (n.-58-452A=) c.-242-452A= (n.-242-452A=) c.-22+1401A= (n.-22+1401A=) c.-110A= (n.-110A=) | |
1 | g.146020187G>A | CA420250838 | HJV | c.45C>T (p.Gly15=) c.-58-453C>T (n.-58-453C>T) c.-242-453C>T (n.-242-453C>T) c.-22+1400C>T (n.-22+1400C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020187G>C | CA420250837 | HJV | c.45C>G (p.Gly15=) c.-58-453C>G (n.-58-453C>G) c.-242-453C>G (n.-242-453C>G) c.-22+1400C>G (n.-22+1400C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
1 | g.146020187G>T | CA420250836 | HJV | c.45C>A (p.Gly15=) c.-58-453C>A (n.-58-453C>A) c.-242-453C>A (n.-242-453C>A) c.-22+1400C>A (n.-22+1400C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
1 | g.146020188C>A | CA342144896 | HJV | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-58-454G>T (n.-58-454G>T) c.-242-454G>T (n.-242-454G>T) c.-22+1399G>T (n.-22+1399G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
1 | g.146020188C>G | CA342144904 | HJV | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-58-454G>C (n.-58-454G>C) c.-242-454G>C (n.-242-454G>C) c.-22+1399G>C (n.-22+1399G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
1 | g.146020188C>T | CA342144907 | HJV | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-58-454G>A (n.-58-454G>A) c.-242-454G>A (n.-242-454G>A) c.-22+1399G>A (n.-22+1399G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020189C>A | CA342144922 | HJV | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-58-455G>T (n.-58-455G>T) c.-242-455G>T (n.-242-455G>T) c.-22+1398G>T (n.-22+1398G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | |
1 | g.146020189C>G | CA342144915 | HJV | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-58-455G>C (n.-58-455G>C) c.-242-455G>C (n.-242-455G>C) c.-22+1398G>C (n.-22+1398G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
1 | g.146020189C>T | CA342144919 | HJV | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-58-455G>A (n.-58-455G>A) c.-242-455G>A (n.-242-455G>A) c.-22+1398G>A (n.-22+1398G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
1 | g.146020190A>C | CA342144927 | HJV | c.42T>G (p.His14Gln) c.-58-456T>G (n.-58-456T>G) c.-242-456T>G (n.-242-456T>G) c.-22+1397T>G (n.-22+1397T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) | |
1 | g.146020190A>G | CA420250839 | HJV | c.42T>C (p.His14=) c.-58-456T>C (n.-58-456T>C) c.-242-456T>C (n.-242-456T>C) c.-22+1397T>C (n.-22+1397T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) | |
1 | g.146020190A>T | CA342144931 | HJV | c.42T>A (p.His14Gln) c.-58-456T>A (n.-58-456T>A) c.-242-456T>A (n.-242-456T>A) c.-22+1397T>A (n.-22+1397T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) | |
1 | g.146020191T>A | CA342144943 | HJV | c.41A>T (p.His14Leu) c.-58-457A>T (n.-58-457A>T) c.-242-457A>T (n.-242-457A>T) c.-22+1396A>T (n.-22+1396A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
1 | g.146020191T>C | CA342144944 | HJV | c.41A>G (p.His14Arg) c.-58-457A>G (n.-58-457A>G) c.-242-457A>G (n.-242-457A>G) c.-22+1396A>G (n.-22+1396A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146020191T>G | CA342144953 | HJV | c.41A>C (p.His14Pro) c.-58-457A>C (n.-58-457A>C) c.-242-457A>C (n.-242-457A>C) c.-22+1396A>C (n.-22+1396A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
1 | g.146020192G>A | CA342144958 | HJV | c.40C>T (p.His14Tyr) c.-58-458C>T (n.-58-458C>T) c.-242-458C>T (n.-242-458C>T) c.-22+1395C>T (n.-22+1395C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020192G>C | CA342144968 | HJV | c.40C>G (p.His14Asp) c.-58-458C>G (n.-58-458C>G) c.-242-458C>G (n.-242-458C>G) c.-22+1395C>G (n.-22+1395C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
1 | g.146020192G= | CA1198821715 | HJV | c.40C= (p.His14=) c.-58-458C= (n.-58-458C=) c.-242-458C= (n.-242-458C=) c.-22+1395C= (n.-22+1395C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
1 | g.146020192G>T | CA342144962 | HJV | c.40C>A (p.His14Asn) c.-58-458C>A (n.-58-458C>A) c.-242-458C>A (n.-242-458C>A) c.-22+1395C>A (n.-22+1395C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | dbSNP |
1 | g.146020193G>A | CA420250842 | HJV | c.39C>T (p.Ser13=) c.-58-459C>T (n.-58-459C>T) c.-242-459C>T (n.-242-459C>T) c.-22+1394C>T (n.-22+1394C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) | |
1 | g.146020193G>C | CA420250841 | HJV | c.39C>G (p.Ser13=) c.-58-459C>G (n.-58-459C>G) c.-242-459C>G (n.-242-459C>G) c.-22+1394C>G (n.-22+1394C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
1 | g.146020193G>T | CA420250840 | HJV | c.39C>A (p.Ser13=) c.-58-459C>A (n.-58-459C>A) c.-242-459C>A (n.-242-459C>A) c.-22+1394C>A (n.-22+1394C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
1 | g.146020194G>A | CA342144978 | HJV | c.38C>T (p.Ser13Phe) c.-58-460C>T (n.-58-460C>T) c.-242-460C>T (n.-242-460C>T) c.-22+1393C>T (n.-22+1393C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) | |
1 | g.146020194G>C | CA342144985 | HJV | c.38C>G (p.Ser13Cys) c.-58-460C>G (n.-58-460C>G) c.-242-460C>G (n.-242-460C>G) c.-22+1393C>G (n.-22+1393C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
1 | g.146020194G>T | CA342144987 | HJV | c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.-58-460C>A (n.-58-460C>A) c.-242-460C>A (n.-242-460C>A) c.-22+1393C>A (n.-22+1393C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
1 | g.146020195A>C | CA342145005 | HJV | c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-58-461T>G (n.-58-461T>G) c.-242-461T>G (n.-242-461T>G) c.-22+1392T>G (n.-22+1392T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
1 | g.146020195A>G | CA342145007 | HJV | c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-58-461T>C (n.-58-461T>C) c.-242-461T>C (n.-242-461T>C) c.-22+1392T>C (n.-22+1392T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) | |
1 | g.146020195A>T | CA342145009 | HJV | c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-58-461T>A (n.-58-461T>A) c.-242-461T>A (n.-242-461T>A) c.-22+1392T>A (n.-22+1392T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
1 | g.146020196G>A | CA1053727 | HJV | c.36C>T (p.Ser12=) c.-58-462C>T (n.-58-462C>T) c.-242-462C>T (n.-242-462C>T) c.-22+1391C>T (n.-22+1391C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020196G>C | CA29826012 | HJV | c.36C>G (p.Ser12=) c.-58-462C>G (n.-58-462C>G) c.-242-462C>G (n.-242-462C>G) c.-22+1391C>G (n.-22+1391C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
1 | g.146020196G= | CA1198821716 | HJV | c.36C= (p.Ser12=) c.-58-462C= (n.-58-462C=) c.-242-462C= (n.-242-462C=) c.-22+1391C= (n.-22+1391C=) c.-120C= (n.-120C=) | |
1 | g.146020196G>T | CA29826019 | HJV | c.36C>A (p.Ser12=) c.-58-462C>A (n.-58-462C>A) c.-242-462C>A (n.-242-462C>A) c.-22+1391C>A (n.-22+1391C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
1 | g.146020197del | CA2647575998 | HJV | c.36del (p.Ser13ProfsTer8) c.-58-462del (n.-58-462del) c.-242-462del (n.-242-462del) c.-22+1391del (n.-22+1391del) c.-120del (n.-120del) | gnomAD v4 |
1 | g.146020197G>A | CA342145021 | HJV | c.35C>T (p.Ser12Phe) c.-58-463C>T (n.-58-463C>T) c.-242-463C>T (n.-242-463C>T) c.-22+1390C>T (n.-22+1390C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020197G>C | CA342145023 | HJV | c.35C>G (p.Ser12Cys) c.-58-463C>G (n.-58-463C>G) c.-242-463C>G (n.-242-463C>G) c.-22+1390C>G (n.-22+1390C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
1 | g.146020197G= | CA1198821717 | HJV | c.35C= (p.Ser12=) c.-58-463C= (n.-58-463C=) c.-242-463C= (n.-242-463C=) c.-22+1390C= (n.-22+1390C=) c.-121C= (n.-121C=) | |
1 | g.146020197G>T | CA342145024 | HJV | c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.-58-463C>A (n.-58-463C>A) c.-242-463C>A (n.-242-463C>A) c.-22+1390C>A (n.-22+1390C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
1 | g.146020198A>C | CA342145025 | HJV | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.-58-464T>G (n.-58-464T>G) c.-242-464T>G (n.-242-464T>G) c.-22+1389T>G (n.-22+1389T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
1 | g.146020198A>G | CA342145029 | HJV | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-58-464T>C (n.-58-464T>C) c.-242-464T>C (n.-242-464T>C) c.-22+1389T>C (n.-22+1389T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | |
1 | g.146020198A>T | CA342145026 | HJV | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.-58-464T>A (n.-58-464T>A) c.-242-464T>A (n.-242-464T>A) c.-22+1389T>A (n.-22+1389T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
1 | g.146020198_146020199del | CA2647575999 | HJV | c.33_34del (p.Arg11SerfsTer?) c.-58-465_-58-464del (n.-58-465_-58-464del) c.-242-465_-242-464del (n.-242-465_-242-464del) c.-22+1388_-22+1389del (n.-22+1388_-22+1389del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) | gnomAD v4 |
1 | g.146020199C>A | CA342145034 | HJV | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.-58-465G>T (n.-58-465G>T) c.-242-465G>T (n.-242-465G>T) c.-22+1388G>T (n.-22+1388G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | |
1 | g.146020199C>G | CA342145037 | HJV | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.-58-465G>C (n.-58-465G>C) c.-242-465G>C (n.-242-465G>C) c.-22+1388G>C (n.-22+1388G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | |
1 | g.146020199C>T | CA420250843 | HJV | c.33G>A (p.Arg11=) c.-58-465G>A (n.-58-465G>A) c.-242-465G>A (n.-242-465G>A) c.-22+1388G>A (n.-22+1388G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020200C>A | CA342145039 | HJV | c.32G>T (p.Arg11Met) c.-58-466G>T (n.-58-466G>T) c.-242-466G>T (n.-242-466G>T) c.-22+1387G>T (n.-22+1387G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | |
1 | g.146020200C>G | CA342145047 | HJV | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.-58-466G>C (n.-58-466G>C) c.-242-466G>C (n.-242-466G>C) c.-22+1387G>C (n.-22+1387G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
1 | g.146020200C>T | CA342145052 | HJV | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.-58-466G>A (n.-58-466G>A) c.-242-466G>A (n.-242-466G>A) c.-22+1387G>A (n.-22+1387G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | |
1 | g.146020201T>A | CA342145057 | HJV | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.-58-467A>T (n.-58-467A>T) c.-242-467A>T (n.-242-467A>T) c.-22+1386A>T (n.-22+1386A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020201T>C | CA342145058 | HJV | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.-58-467A>G (n.-58-467A>G) c.-242-467A>G (n.-242-467A>G) c.-22+1386A>G (n.-22+1386A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | |
1 | g.146020201T>G | CA420250844 | HJV | c.31A>C (p.Arg11=) c.-58-467A>C (n.-58-467A>C) c.-242-467A>C (n.-242-467A>C) c.-22+1386A>C (n.-22+1386A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146020201T= | CA1198821718 | HJV | c.31A= (p.Arg11=) c.-58-467A= (n.-58-467A=) c.-242-467A= (n.-242-467A=) c.-22+1386A= (n.-22+1386A=) c.-125A= (n.-125A=) | |
1 | g.146020202G>A | CA1053726 | HJV | c.30C>T (p.Pro10=) c.-58-468C>T (n.-58-468C>T) c.-242-468C>T (n.-242-468C>T) c.-22+1385C>T (n.-22+1385C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146020202G>C | CA29826023 | HJV | c.30C>G (p.Pro10=) c.-58-468C>G (n.-58-468C>G) c.-242-468C>G (n.-242-468C>G) c.-22+1385C>G (n.-22+1385C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
1 | g.146020202G= | CA1198821719 | HJV | c.30C= (p.Pro10=) c.-58-468C= (n.-58-468C=) c.-242-468C= (n.-242-468C=) c.-22+1385C= (n.-22+1385C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
1 | g.146020202G>T | CA29826039 | HJV | c.30C>A (p.Pro10=) c.-58-468C>A (n.-58-468C>A) c.-242-468C>A (n.-242-468C>A) c.-22+1385C>A (n.-22+1385C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
1 | g.146020203G>A | CA342145063 | HJV | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-58-469C>T (n.-58-469C>T) c.-242-469C>T (n.-242-469C>T) c.-22+1384C>T (n.-22+1384C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | |
1 | g.146020203G>C | CA342145065 | HJV | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-58-469C>G (n.-58-469C>G) c.-242-469C>G (n.-242-469C>G) c.-22+1384C>G (n.-22+1384C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | |
1 | g.146020203G>T | CA342145066 | HJV | c.29C>A (p.Pro10His) c.-58-469C>A (n.-58-469C>A) c.-242-469C>A (n.-242-469C>A) c.-22+1384C>A (n.-22+1384C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
1 | g.146020204G>A | CA342145069 | HJV | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-58-470C>T (n.-58-470C>T) c.-242-470C>T (n.-242-470C>T) c.-22+1383C>T (n.-22+1383C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020204G>C | CA342145076 | HJV | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-58-470C>G (n.-58-470C>G) c.-242-470C>G (n.-242-470C>G) c.-22+1383C>G (n.-22+1383C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
1 | g.146020204G= | CA1198821720 | HJV | c.28C= (p.Pro10=) c.-58-470C= (n.-58-470C=) c.-242-470C= (n.-242-470C=) c.-22+1383C= (n.-22+1383C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
1 | g.146020204G>T | CA342145078 | HJV | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-58-470C>A (n.-58-470C>A) c.-242-470C>A (n.-242-470C>A) c.-22+1383C>A (n.-22+1383C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
1 | g.146020205A= | CA1198821721 | HJV | c.27T= (p.Ser9=) c.-58-471T= (n.-58-471T=) c.-242-471T= (n.-242-471T=) c.-22+1382T= (n.-22+1382T=) c.-129T= (n.-129T=) | |
1 | g.146020205A>C | CA29826047 | HJV | c.27T>G (p.Ser9Arg) c.-58-471T>G (n.-58-471T>G) c.-242-471T>G (n.-242-471T>G) c.-22+1382T>G (n.-22+1382T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
1 | g.146020205A>G | CA1053725 | HJV | c.27T>C (p.Ser9=) c.-58-471T>C (n.-58-471T>C) c.-242-471T>C (n.-242-471T>C) c.-22+1382T>C (n.-22+1382T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020205A>T | CA29826051 | HJV | c.27T>A (p.Ser9Arg) c.-58-471T>A (n.-58-471T>A) c.-242-471T>A (n.-242-471T>A) c.-22+1382T>A (n.-22+1382T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020206C>A | CA342145096 | HJV | c.26G>T (p.Ser9Ile) c.-58-472G>T (n.-58-472G>T) c.-242-472G>T (n.-242-472G>T) c.-22+1381G>T (n.-22+1381G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
1 | g.146020206C= | CA1198821722 | HJV | c.26G= (p.Ser9=) c.-58-472G= (n.-58-472G=) c.-242-472G= (n.-242-472G=) c.-22+1381G= (n.-22+1381G=) c.-130G= (n.-130G=) | |
1 | g.146020206C>G | CA1053724 | HJV | c.26G>C (p.Ser9Thr) c.-58-472G>C (n.-58-472G>C) c.-242-472G>C (n.-242-472G>C) c.-22+1381G>C (n.-22+1381G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020206C>T | CA342145119 | HJV | c.26G>A (p.Ser9Asn) c.-58-472G>A (n.-58-472G>A) c.-242-472G>A (n.-242-472G>A) c.-22+1381G>A (n.-22+1381G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
1 | g.146020207T>A | CA342145122 | HJV | c.25A>T (p.Ser9Cys) c.-58-473A>T (n.-58-473A>T) c.-242-473A>T (n.-242-473A>T) c.-22+1380A>T (n.-22+1380A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
1 | g.146020207T>C | CA342145123 | HJV | c.25A>G (p.Ser9Gly) c.-58-473A>G (n.-58-473A>G) c.-242-473A>G (n.-242-473A>G) c.-22+1380A>G (n.-22+1380A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) | |
1 | g.146020207T>G | CA342145124 | HJV | c.25A>C (p.Ser9Arg) c.-58-473A>C (n.-58-473A>C) c.-242-473A>C (n.-242-473A>C) c.-22+1380A>C (n.-22+1380A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
1 | g.146020208A= | CA1198821723 | HJV | c.24T= (p.Pro8=) c.-58-474T= (n.-58-474T=) c.-242-474T= (n.-242-474T=) c.-22+1379T= (n.-22+1379T=) c.-132T= (n.-132T=) | |
1 | g.146020208A>C | CA420250847 | HJV | c.24T>G (p.Pro8=) c.-58-474T>G (n.-58-474T>G) c.-242-474T>G (n.-242-474T>G) c.-22+1379T>G (n.-22+1379T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) | dbSNP |
1 | g.146020208A>G | CA420250846 | HJV | c.24T>C (p.Pro8=) c.-58-474T>C (n.-58-474T>C) c.-242-474T>C (n.-242-474T>C) c.-22+1379T>C (n.-22+1379T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | |
1 | g.146020208A>T | CA420250845 | HJV | c.24T>A (p.Pro8=) c.-58-474T>A (n.-58-474T>A) c.-242-474T>A (n.-242-474T>A) c.-22+1379T>A (n.-22+1379T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) | |
1 | g.146020209G>A | CA342145125 | HJV | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-58-475C>T (n.-58-475C>T) c.-242-475C>T (n.-242-475C>T) c.-22+1378C>T (n.-22+1378C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020209G>C | CA29826063 | HJV | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-58-475C>G (n.-58-475C>G) c.-242-475C>G (n.-242-475C>G) c.-22+1378C>G (n.-22+1378C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
1 | g.146020209G= | CA1144200478 | HJV | c.23C= (p.Pro8=) c.-58-475C= (n.-58-475C=) c.-242-475C= (n.-242-475C=) c.-22+1378C= (n.-22+1378C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
1 | g.146020209G>T | CA29826066 | HJV | c.23C>A (p.Pro8His) c.-58-475C>A (n.-58-475C>A) c.-242-475C>A (n.-242-475C>A) c.-22+1378C>A (n.-22+1378C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020212del | CA2647576000 | HJV | c.23del (p.Pro8LeufsTer13) c.-58-475del (n.-58-475del) c.-242-475del (n.-242-475del) c.-22+1378del (n.-22+1378del) c.-133del (n.-133del) | gnomAD v4 |
1 | g.146020210G>A | CA342145131 | HJV | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-58-476C>T (n.-58-476C>T) c.-242-476C>T (n.-242-476C>T) c.-22+1377C>T (n.-22+1377C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | COSMIC |
1 | g.146020210G>C | CA29826100 | HJV | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-58-476C>G (n.-58-476C>G) c.-242-476C>G (n.-242-476C>G) c.-22+1377C>G (n.-22+1377C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020210G= | CA1198821724 | HJV | c.22C= (p.Pro8=) c.-58-476C= (n.-58-476C=) c.-242-476C= (n.-242-476C=) c.-22+1377C= (n.-22+1377C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
1 | g.146020210G>T | CA342145147 | HJV | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-58-476C>A (n.-58-476C>A) c.-242-476C>A (n.-242-476C>A) c.-22+1377C>A (n.-22+1377C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | dbSNP |
1 | g.146020211G>A | CA420250850 | HJV | c.21C>T (p.Ser7=) c.-58-477C>T (n.-58-477C>T) c.-242-477C>T (n.-242-477C>T) c.-22+1376C>T (n.-22+1376C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020211G>C | CA420250849 | HJV | c.21C>G (p.Ser7=) c.-58-477C>G (n.-58-477C>G) c.-242-477C>G (n.-242-477C>G) c.-22+1376C>G (n.-22+1376C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | |
1 | g.146020211G= | CA1198821725 | HJV | c.21C= (p.Ser7=) c.-58-477C= (n.-58-477C=) c.-242-477C= (n.-242-477C=) c.-22+1376C= (n.-22+1376C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
1 | g.146020211G>T | CA420250848 | HJV | c.21C>A (p.Ser7=) c.-58-477C>A (n.-58-477C>A) c.-242-477C>A (n.-242-477C>A) c.-22+1376C>A (n.-22+1376C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020212G>A | CA342145153 | HJV | c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-58-478C>T (n.-58-478C>T) c.-242-478C>T (n.-242-478C>T) c.-22+1375C>T (n.-22+1375C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP |
1 | g.146020212G>C | CA342145155 | HJV | c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-58-478C>G (n.-58-478C>G) c.-242-478C>G (n.-242-478C>G) c.-22+1375C>G (n.-22+1375C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
1 | g.146020212G= | CA1198821726 | HJV | c.20C= (p.Ser7=) c.-58-478C= (n.-58-478C=) c.-242-478C= (n.-242-478C=) c.-22+1375C= (n.-22+1375C=) c.-136C= (n.-136C=) | |
1 | g.146020212G>T | CA342145154 | HJV | c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-58-478C>A (n.-58-478C>A) c.-242-478C>A (n.-242-478C>A) c.-22+1375C>A (n.-22+1375C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
1 | g.146020213A>C | CA342145156 | HJV | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-58-479T>G (n.-58-479T>G) c.-242-479T>G (n.-242-479T>G) c.-22+1374T>G (n.-22+1374T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) | |
1 | g.146020213A>G | CA342145158 | HJV | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-58-479T>C (n.-58-479T>C) c.-242-479T>C (n.-242-479T>C) c.-22+1374T>C (n.-22+1374T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) | |
1 | g.146020213A>T | CA342145159 | HJV | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-58-479T>A (n.-58-479T>A) c.-242-479T>A (n.-242-479T>A) c.-22+1374T>A (n.-22+1374T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) | |
1 | g.146020214C>A | CA342145165 | HJV | c.18G>T (p.Gln6His) c.-58-480G>T (n.-58-480G>T) c.-242-480G>T (n.-242-480G>T) c.-22+1373G>T (n.-22+1373G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
1 | g.146020214C= | CA1144161620 | HJV | c.18G= (p.Gln6=) c.-58-480G= (n.-58-480G=) c.-242-480G= (n.-242-480G=) c.-22+1373G= (n.-22+1373G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
1 | g.146020214C>G | CA1053723 | HJV | c.18G>C (p.Gln6His) c.-58-480G>C (n.-58-480G>C) c.-242-480G>C (n.-242-480G>C) c.-22+1373G>C (n.-22+1373G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020214C>T | CA420250851 | HJV | c.18G>A (p.Gln6=) c.-58-480G>A (n.-58-480G>A) c.-242-480G>A (n.-242-480G>A) c.-22+1373G>A (n.-22+1373G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | ClinVar |
1 | g.146020215T>A | CA342145177 | HJV | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-58-481A>T (n.-58-481A>T) c.-242-481A>T (n.-242-481A>T) c.-22+1372A>T (n.-22+1372A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) | |
1 | g.146020215T>C | CA342145181 | HJV | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-58-481A>G (n.-58-481A>G) c.-242-481A>G (n.-242-481A>G) c.-22+1372A>G (n.-22+1372A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) | |
1 | g.146020215T>G | CA342145182 | HJV | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-58-481A>C (n.-58-481A>C) c.-242-481A>C (n.-242-481A>C) c.-22+1372A>C (n.-22+1372A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
1 | g.146020216G>A | CA342145183 | HJV | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-58-482C>T (n.-58-482C>T) c.-242-482C>T (n.-242-482C>T) c.-22+1371C>T (n.-22+1371C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | |
1 | g.146020216G>C | CA342145186 | HJV | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-58-482C>G (n.-58-482C>G) c.-242-482C>G (n.-242-482C>G) c.-22+1371C>G (n.-22+1371C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
1 | g.146020216G>T | CA342145191 | HJV | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-58-482C>A (n.-58-482C>A) c.-242-482C>A (n.-242-482C>A) c.-22+1371C>A (n.-22+1371C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
1 | g.146020217G>A | CA420250854 | HJV | c.15C>T (p.Gly5=) c.-58-483C>T (n.-58-483C>T) c.-242-483C>T (n.-242-483C>T) c.-22+1370C>T (n.-22+1370C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020217G>C | CA420250853 | HJV | c.15C>G (p.Gly5=) c.-58-483C>G (n.-58-483C>G) c.-242-483C>G (n.-242-483C>G) c.-22+1370C>G (n.-22+1370C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) | ClinVar |
1 | g.146020217G= | CA1198821727 | HJV | c.15C= (p.Gly5=) c.-58-483C= (n.-58-483C=) c.-242-483C= (n.-242-483C=) c.-22+1370C= (n.-22+1370C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
1 | g.146020217G>T | CA420250852 | HJV | c.15C>A (p.Gly5=) c.-58-483C>A (n.-58-483C>A) c.-242-483C>A (n.-242-483C>A) c.-22+1370C>A (n.-22+1370C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | |
1 | g.146020218C>A | CA342145203 | HJV | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-58-484G>T (n.-58-484G>T) c.-242-484G>T (n.-242-484G>T) c.-22+1369G>T (n.-22+1369G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
1 | g.146020218C= | CA1143976885 | HJV | c.14G= (p.Gly5=) c.-58-484G= (n.-58-484G=) c.-242-484G= (n.-242-484G=) c.-22+1369G= (n.-22+1369G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
1 | g.146020218C>G | CA1053722 | HJV | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-58-484G>C (n.-58-484G>C) c.-242-484G>C (n.-242-484G>C) c.-22+1369G>C (n.-22+1369G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146020218C>T | CA342145197 | HJV | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-58-484G>A (n.-58-484G>A) c.-242-484G>A (n.-242-484G>A) c.-22+1369G>A (n.-22+1369G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
1 | g.146020219C>A | CA342145208 | HJV | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-58-485G>T (n.-58-485G>T) c.-242-485G>T (n.-242-485G>T) c.-22+1368G>T (n.-22+1368G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
1 | g.146020219C>G | CA342145210 | HJV | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-58-485G>C (n.-58-485G>C) c.-242-485G>C (n.-242-485G>C) c.-22+1368G>C (n.-22+1368G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
1 | g.146020219C>T | CA342145213 | HJV | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-58-485G>A (n.-58-485G>A) c.-242-485G>A (n.-242-485G>A) c.-22+1368G>A (n.-22+1368G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | |
1 | g.146020220T>A | CA420250857 | HJV | c.12A>T (p.Pro4=) c.-58-486A>T (n.-58-486A>T) c.-242-486A>T (n.-242-486A>T) c.-22+1367A>T (n.-22+1367A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
1 | g.146020220T>C | CA420250856 | HJV | c.12A>G (p.Pro4=) c.-58-486A>G (n.-58-486A>G) c.-242-486A>G (n.-242-486A>G) c.-22+1367A>G (n.-22+1367A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146020220T>G | CA420250855 | HJV | c.12A>C (p.Pro4=) c.-58-486A>C (n.-58-486A>C) c.-242-486A>C (n.-242-486A>C) c.-22+1367A>C (n.-22+1367A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
1 | g.146020221G>A | CA342145216 | HJV | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-58-487C>T (n.-58-487C>T) c.-242-487C>T (n.-242-487C>T) c.-22+1366C>T (n.-22+1366C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | |
1 | g.146020221G>C | CA342145218 | HJV | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-58-487C>G (n.-58-487C>G) c.-242-487C>G (n.-242-487C>G) c.-22+1366C>G (n.-22+1366C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
1 | g.146020221G>T | CA342145225 | HJV | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.-58-487C>A (n.-58-487C>A) c.-242-487C>A (n.-242-487C>A) c.-22+1366C>A (n.-22+1366C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | |
1 | g.146020222G>A | CA342145227 | HJV | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-58-488C>T (n.-58-488C>T) c.-242-488C>T (n.-242-488C>T) c.-22+1365C>T (n.-22+1365C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020222G>C | CA342145228 | HJV | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-58-488C>G (n.-58-488C>G) c.-242-488C>G (n.-242-488C>G) c.-22+1365C>G (n.-22+1365C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
1 | g.146020222G= | CA1198821728 | HJV | c.10C= (p.Pro4=) c.-58-488C= (n.-58-488C=) c.-242-488C= (n.-242-488C=) c.-22+1365C= (n.-22+1365C=) c.-146C= (n.-146C=) | |
1 | g.146020222G>T | CA342145234 | HJV | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-58-488C>A (n.-58-488C>A) c.-242-488C>A (n.-242-488C>A) c.-22+1365C>A (n.-22+1365C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
1 | g.146020223C>A | CA342145238 | HJV | c.9G>T (p.Glu3Asp) c.-58-489G>T (n.-58-489G>T) c.-242-489G>T (n.-242-489G>T) c.-22+1364G>T (n.-22+1364G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020223C= | CA1140297212 | HJV | c.9G= (p.Glu3=) c.-58-489G= (n.-58-489G=) c.-242-489G= (n.-242-489G=) c.-22+1364G= (n.-22+1364G=) c.-147G= (n.-147G=) | |
1 | g.146020223C>G | CA349439 | HJV | c.9G>C (p.Glu3Asp) c.-58-489G>C (n.-58-489G>C) c.-242-489G>C (n.-242-489G>C) c.-22+1364G>C (n.-22+1364G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146020223C>T | CA420250858 | HJV | c.9G>A (p.Glu3=) c.-58-489G>A (n.-58-489G>A) c.-242-489G>A (n.-242-489G>A) c.-22+1364G>A (n.-22+1364G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020223_146020224delinsCT | CA1198821729 | HJV | c.8_9delinsAG (p.Glu3=) c.-58-490_-58-489delinsAG (n.-58-490_-58-489delinsAG) c.-242-490_-242-489delinsAG (n.-242-490_-242-489delinsAG) c.-22+1363_-22+1364delinsAG (n.-22+1363_-22+1364delinsAG) c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG) | |
1 | g.146020224del | CA1053721 | HJV | c.8del (p.Glu3GlyfsTer18) c.-58-490del (n.-58-490del) c.-242-490del (n.-242-490del) c.-22+1363del (n.-22+1363del) c.-148del (n.-148del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020224T>A | CA342145261 | HJV | c.8A>T (p.Glu3Val) c.-58-490A>T (n.-58-490A>T) c.-242-490A>T (n.-242-490A>T) c.-22+1363A>T (n.-22+1363A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) | |
1 | g.146020224T>C | CA342145256 | HJV | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-58-490A>G (n.-58-490A>G) c.-242-490A>G (n.-242-490A>G) c.-22+1363A>G (n.-22+1363A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) | |
1 | g.146020224T>G | CA342145242 | HJV | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-58-490A>C (n.-58-490A>C) c.-242-490A>C (n.-242-490A>C) c.-22+1363A>C (n.-22+1363A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) | |
1 | g.146020225C>A | CA342145268 | HJV | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-58-491G>T (n.-58-491G>T) c.-242-491G>T (n.-242-491G>T) c.-22+1362G>T (n.-22+1362G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020225C= | CA1198821730 | HJV | c.7G= (p.Glu3=) c.-58-491G= (n.-58-491G=) c.-242-491G= (n.-242-491G=) c.-22+1362G= (n.-22+1362G=) c.-149G= (n.-149G=) | |
1 | g.146020225C>G | CA342145272 | HJV | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-58-491G>C (n.-58-491G>C) c.-242-491G>C (n.-242-491G>C) c.-22+1362G>C (n.-22+1362G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146020225C>T | CA342145270 | HJV | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-58-491G>A (n.-58-491G>A) c.-242-491G>A (n.-242-491G>A) c.-22+1362G>A (n.-22+1362G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146020229dup | CA2499214162 | HJV | c.7dup (p.Glu3GlyfsTer7) c.-58-491dup (n.-58-491dup) c.-242-491dup (n.-242-491dup) c.-22+1362dup (n.-22+1362dup) c.-149dup (n.-149dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146020229del | CA2574047965 | HJV | c.7del (p.Glu3SerfsTer18) c.-58-491del (n.-58-491del) c.-242-491del (n.-242-491del) c.-22+1362del (n.-22+1362del) c.-149del (n.-149del) | |
1 | g.146020226C>A | CA420250861 | HJV | c.6G>T (p.Gly2=) c.-58-492G>T (n.-58-492G>T) c.-242-492G>T (n.-242-492G>T) c.-22+1361G>T (n.-22+1361G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146020226C>G | CA420250860 | HJV | c.6G>C (p.Gly2=) c.-58-492G>C (n.-58-492G>C) c.-242-492G>C (n.-242-492G>C) c.-22+1361G>C (n.-22+1361G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
1 | g.146020226C>T | CA420250859 | HJV | c.6G>A (p.Gly2=) c.-58-492G>A (n.-58-492G>A) c.-242-492G>A (n.-242-492G>A) c.-22+1361G>A (n.-22+1361G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020227C>A | CA342145273 | HJV | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-58-493G>T (n.-58-493G>T) c.-242-493G>T (n.-242-493G>T) c.-22+1360G>T (n.-22+1360G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | COSMIC |
1 | g.146020227C>G | CA342145278 | HJV | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-58-493G>C (n.-58-493G>C) c.-242-493G>C (n.-242-493G>C) c.-22+1360G>C (n.-22+1360G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
1 | g.146020227C>T | CA342145275 | HJV | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-58-493G>A (n.-58-493G>A) c.-242-493G>A (n.-242-493G>A) c.-22+1360G>A (n.-22+1360G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146020228C>A | CA342145289 | HJV | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-58-494G>T (n.-58-494G>T) c.-242-494G>T (n.-242-494G>T) c.-22+1359G>T (n.-22+1359G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
1 | g.146020228C>G | CA342145293 | HJV | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-58-494G>C (n.-58-494G>C) c.-242-494G>C (n.-242-494G>C) c.-22+1359G>C (n.-22+1359G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
1 | g.146020228C>T | CA342145295 | HJV | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-58-494G>A (n.-58-494G>A) c.-242-494G>A (n.-242-494G>A) c.-22+1359G>A (n.-22+1359G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | COSMIC |